Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand
Epilepsi Største diagnosegruppe innenfor de nevrologiske lidelsene Nye undersøkelsesmetoder Kunnskapsnivået øker i takt med den teknologiske utvklingen Medikamentellt beh.tilbud bedres antall medikamenter bivirkningsprofil spes. Virkningsmekanismer Epilepsikirurgi mer aktuellt
Def.. Epileptiske anfall Parxysmal involuntary discharge of cortical neurons that may be manifested clinically by an impairment or loss of consciousness, abnormal motor activity, behavioral and emotional abnormalities, sensory disturbances,, or autonomic dysfunction. Some seizures are characterised by abnormal movements without loss of consciousness.
Def.. Epilepsi Spontane tilbakevendende epileptiske anfall uten relasjon til feber
Epilepsi - Epidemiologi Insidens 50/100000/år < 1år 1 r 110/100000 Høy y i hele barnealderen Prevalens 1% i befolkningen PUH 5% Alvorlig PUH <20 år r 20% 1 enkeltstående ende krampeanfall 10%
Epilepsi - Patofysiologi Forandringer i reseptorer inhib/eksit eksit. Frigjøring, ring, opptak og nedbrytning av transmittorer. Ionekanalendringer i cellemembraner. Endringer i det ekstracellulære re miljø
Epilepsi - årsaker Genetisk Ervervede faktorer Vaskulære tilstander 11% (eldre) Kongenitale 8% (barn) Traumer 6% (voksne) (barn f.skader med mer) Neoplasmer 4% (voksne) Infeksjon 3%
Epilepsi årsaker forts. Multifaktoriell (gen.disp + ervervede faktorer) Idiopatiske 2/3
Epilepsi - utredning Anamnese Anfallsbeskrivelse Hyppighet Varighet Hva skjer? Fokal start? Bevisthetstilstand Postictal tretthet? 1 el. Flere typer anfall Døgnvariasjon Utviklingsanamnese (tidl. Nevr.. Friskt barn?) Familieanamnese EEG CT/ MRI (anatomisk og funksjonell) Hjemmevideo Annet (DNA, Pet, spect)
Epilepsi - klassifisering Partielle anfall Generaliserte anfall
Partielle anfall Enkle partielle (uten bevisthetstap) Motoriske sympt. Somatosens el sensoriske sympt. Autonome sympt. Psykiske sympt. Komplekse partielle (med bevisthetstap) Enkel partiellt,, som utvikler seg til kompleks.p Bevishetstap ved anfallsstart Partielle anfall med sekundær generalisering
Generaliserte anfall Abscense anfall Typiske Atypiske Myokloniske anfall Kloniske anfall Autonome anfall Tonisk kloniske anfall Atoniske anfall
Uklassifiserbare anfall
Epilepsisyndromer Infantile spasmer Lennox Gastaut syndrom Landau Kleffner syndrom Benign barneepilepsi med sentrotemporale (Rolandic)) spikes Juvenil myoklonisk epilepsi (Janz( syndrom)
Infantile spasmer Debut: 4-84 8 mnd (0-18mnd) Anfall: Repeterende serier av korte anfall med flexorspasme med rask foroverbøyning av hodet og samtidig flexsjon i hofter og flex + add i armer Ofte ledsaget av gråt eller skrik SYMTOMENE KAN FORVEKSLES MED KOLIKK EEG: Hypsarrytmi (høyvoltig bilat. Asynkrone uregelmessige spike and wave.)
Infantile spasmer forts. Årsak: Tuberøs s sklerose 25% Asfyksi Infeksjon: toxoplasmose,, CMV Cerebrale blødn Cerebrale misd. X bunder IS syndrom 20% ideopatiske Prognose: Avhenger av grunnsykdommen, men de fleste, 75% ment.ret.. Noe bedre prognose for de ideopatiske Behandling: Vigabatrin (Sabrilex) ACTH
Lennox Gastaut Førskolebarn Kombinasjon av anfall: myoklon,, partielle, abscenser og atoniske Hyppig status epilepticus Kommer ofte hos barn med tidligere encephalopati EEG: Unormal bakgrunnsaktivitet, lansomm spike and wave og multifokale abnormiteter Beh: Valproat Benzodiacep. Ketogen diett Prognose: Dårlig D (ment.ret og adferdsforstyrrelser)
Landau - Kleffner Debut: 3-5 år r G>J Klinikk: Tap av språk k hos tidl. Frisk barn. Impr.. og expr afasi 70% epi.anfall Fokale Gtk Atypiske abscenser Kopleks partielle Adferdsproblemer EEG: Høy H y amplitude spike and wave, især r tydelig under non REM søvn. s Beh: Valproat Språkterapi Tidlig operasjon supiale transeksjoner
Landau Kleffner forts. Prognose: Ved debut før f r 2 år dårlig. De fleste får f språkproblemer også som voksne.
Benign barneepilepsi med centrotemporale spikes Debut: 9-109 år r (2-14) Klinikk: Hyppigst under søvn, våkner v av unilateral tonisk-klonisk klonisk kontraksjoner av ansikt, parestesi av tunge, kinn. Kloni av ipsilateral overex. Bevisst, men afasi i minutter postiktalt EEG: Reptative spikes i centerotemp.reg. Normal bakgrunnsaktivitet Beh: Sjeldne anfall: Ingen Hyppige: Karbaz/ oxcarbazepin Prognose: Spontan remisjon i adolesentp.
Juvenil myoklon epilepsi Debut: 12 16 år. Klinikk: Myokloniske rykk i forbindelse med oppvåkning. Avtar utover dagen. De fleste utvikler GTK om morgenen EEG: 4-6Hz 4 uregelmessig spike and wave,, især tydelig under non REM søvn. s Beh: Valproat, livslang behandling Prognose: God med behandling