NYHETSAVIS NR. 3/2004 November 2004 INNHOLD: Informasjon Viktig melding til alle rekvirenter Analysenytt Laktase C-13910T ny analyse Reninaktivitet i EDTA-plasma Insulin i serum Prøvetaking / Prøvehåndtering Prøvetaking, prøvebehandling og forsendelse av serumanalyser Kortisol i spytt Kommentarer Subklinisk hypotyreose og mild hypotyreose
Viktig melding til alle rekvirenter INFORMASJON Innskjerping av krav om innsending av data for polikliniske oppgjør: Rikstrygdeverket (RTV) dekker kun kostnader knyttet til en analyse dersom denne er rekvirert av lege. Dette medfører at enhver rekvisisjon må kunne knyttes til en lege. Legens navn, adresse og helsepersonellregister-nummer (HPR-nummer) må derfor oppgis på rekvisisjonen i tillegg til pasientens navn, fødselsnummer, bostedsfylke og kommunenummer. Informasjon om betaler må krysses av på rekvisisjonen (institusjon/trygdekontor). ANALYSENYTT Laktase C-13910T i fullblod ny genetisk analyse for laktoseintoleranse Det viktigste karbohydratet i melk er disakkaridet laktose (melkesukker, 70 g/l). Enzymet laktase er nødvendig for å spalte laktose til monosakkaridene galaktose og glukose som absorberes av tarmcellene. Høy laktaseaktivitet er viktig hos nyfødte for å kunne utnytte sukkeret i morsmelken. Etter nyfødtperioden tapes aktiviteten gradvis, slik at mange voksne har redusert evne til å spalte laktose, men her er det store etniske forskjeller. I Europa fordeler det seg med høyest forekomst av bevart laktaseaktivitet blant voksne i nordvest og lavest i sørøst. I Sverige tåler > 90 % av befolkningen laktose og har dermed laktasepersistens, mens andelen er 30-40 % i Hellas. Blant indere som bor i England, har over 70 % laktoseintoleranse pga. laktasemangel. Det finnes flere funksjonelle tester for laktasemangel. Felles for belastningstestene er at de er tidkrevende og ikke optimale med hensyn til sensitivitet og spesifisitet. For to år siden viste en finsk studie (Enattah et al., Nat. Gen. 2002;30:233) at de aller fleste tilfeller av laktoseintoleranse hos voksne kan forklares ut fra en enkel genetisk variant, en såkalt enkeltnukleotid-polymorfisme (SNP), som befinner seg 13910 basepar oppstrøms for selve laktasegenet. Å være homozygot for nukleotidet C i denne posisjonen (-13910CC) er forbundet med laktoseintoleranse, mens homozygote for T (-13910TT) og heterozygote (-13910CT) kan spalte laktose i voksen alder. Studier av laktaseaktivitet i tynntarmsbiopsier viste ingen aktivitet hos personer med -13910CC, middels aktivitet med -13910CT og høyest aktivitet med -13910TT (Kuokkanen et al. Gut 2003;52:647). Hormonlaboratoriet tilbyr nå genetisk undersøkelse av C-13910T i laktasegenet ved spørsmål om laktoseintoleranse. Ved undersøkelsen ekstraheres DNA fra leukocytter i EDTA-fullblod. Det aktuelle DNA-området amplifiseres ved hjelp av polymerasekjedereaksjon og blir analysert ved hjelp av DNA-sekvensering. Svaret vil bli utgitt som laktase -13910CC, CT eller TT, ledsaget av kommentarer om henholdsvis laktasenonpersistens (som gir laktoseintoleranse), eller laktase-persistens (man tåler laktose). Testen er spesifikk for laktoseintoleranse og kan ikke si noe om andre årsaker til at en person ikke tåler melk. Den kan imidlertid brukes til å utelukke laktoseintoleranse som årsak til melkeintoleranse.
Prøvemateriale: EDTA-fullblod (skal ikke sentrifugeres): 2 ml Prøvetaking: Ingen spesielle hensyn Måleområde: CC, CT, TT Forventede verdier: Betydelige etniske forskjeller. Blant hvite nordeuropeere er forekomsten av -13910CC ca. 10 %, mens den er betydelig høyere blant sør- og østeuropeere og asiater. Rekvirering: Rekvireres under Andre genetiske analyser. Endringer i måling av reninaktivitet i EDTA-plasma Hormonlaboratoriet har fra august 2004 endret analysen slik at presisjonen i målingen er blitt mye bedre særlig i det lave området. Inter-assay CV % i det lave måleområdet (0,9 nmol/l/time) er redusert fra 19 til < 10. Insulin i serum Heparin eller heparin fluor plasma kan ikke benyttes til insulinanalysen da heparin > 10 IE/ml i prøvetakingsglasset vil gi forhøyede svar. PRØVETAKING / PRØVEHÅNDTERING Prøvetaking, prøvebehandling og forsendelse av serumanalyser De fleste av Hormonlaboratoriets analyser utføres i serum. Det finnes flere produsenter av prøvetakingsglass, og vi viser til produsentenes veiledninger for prøvetaking og sentrifugering. Hormonlaboratoriet får størstedelen av prøvene tilsendt, enten med bud eller via postverket. Tiden det tar fra prøven er tatt og sentrifugert til vi mottar den, er svært varierende. Det ble nylig gjennomført en holdbarhetsstudie på TSH, fritt T 4, proinsulin og aldosteron tatt på gelglass av fire bioingeniørstudenter fra HiO. Resultatene tyder på at serum til bestemmelse av aldosteron, proinsulin og TSH kan stå på gelglass i inntil tre dager uten signifikant endring av resultatet. For bestemmelse av fritt T 4 bør serumet avpipetteres etter sentrifugeringen før forsendelse, for her ser det ut til at resultatet øker signifikant i løpet av tre dager på gelglass. For prøver som sendes med postverket, kan det erfaringsvis ta mer enn tre dager før ankomst Hormonlaboratoriet. Vi anbefaler derfor generelt at serum avpipetteres før forsendelse. Se ellers under www.aker.uio.no/hormonlab - Analysebok - Prøvetaking
Kortisol i spytt I mars 2004 tok Hormonlaboratoriet i bruk en metode til bestemmelse av kortisol i spytt. Det er viktig at prøvetakingen utføres korrekt slik at det samles et tilstrekkelig volum spytt. Bruksanvisning for prøvetaking: Tygg på tampongen slik at den blir gjennomtrukket av spytt. La tampongen være i munnen til du ikke lenger kan la være å svelge spytt minimum ett minutt. Legg tampongen tilbake i det lille plastrøret som deretter korkes og trykkes inn i det store plastrøret så langt som mulig. Tampongen er nå forseglet og klar til oppbevaring og transport. Laboratoriet benytter emballasjen (plastrøret) til å samle spyttet i ved sentrifugering av tampongen. Prøvetakingsutstyr fås ved henvendelse til laboratoriet. Benytt vårt faksnr. 22 15 87 96. Kommentarer Subklinisk hypotyreose og mild hypotyreose Subklinisk hypotyreose Med subklinisk eller latent hypotyreose mener vi forhøyet TSH 3,6-10 mie/l og normale verdier av fritt T 4 og fritt T 3. Denne tilstanden finnes hos ca. 5 % av kvinner og 3,5 % av menn. Mange av disse har forhøyet anti-tpo som tegn på en autoimmun tyreoiditt. Ved forhøyet TSH bør prøven gjentas etter et par uker sammen med fritt T 4 og anti-tpo. Isolert forhøyet TSH ses i startfasen av en kronisk autoimmun tyreoiditt, og ved postpartum og subakutt tyreoiditt, jodmangel, litium- og amiodaron-behandling (Cordarone), og etter alvorlig ikke-tyreoidal sykdom. Det er enighet om at ved subklinisk hypotyreose hos gravide, eller ved planlagt graviditet bør man gi tyroksinbehandling for å normalisere TSH. Ved subklinisk hypotyreose og samtidig positiv anti-tpo er det øket, men ikke en absolutt indikasjon for tyroksinbehandling. Mild hypotyreose Ved TSH 3,6-10 mie/l, normale verdier for fritt T 4 og fritt T 3 og hypotyreosesymptomer (ofte uspesifikke) kan det, hvis pasienten ønsker det, være indikasjon for å prøve tyroksin-behandling i 6-12 måneder for å vurdere effekten på symptomene. TSHbehandlingsmål bør være 1,0-1,5 mie/l. Ved symptombedrende effekt fortsettes behandlingen. Hvis man velger ikke å behandle, bør symptomer på hypotyreose og TSH sjekkes hver 6. 12. måned. Alle med TSH > 10 mie/l ved gjentatte målinger bør behandles med tyroksin.