HVILKE PRØVER BØR EN TA?

Transkript

1 HVILKE PRØVER BØR EN TA? En kort veiledning i bruken av analyser som kan være relevante i utredningen av vanlige kliniske problemstillinger. a) Prøver som bør inngå i den første orienterende undersøkelsen. b) Prøver som bør inngå i en mer omfattende undersøkelse. Når det i teksten henvises til et kapittel, finnes det i del Fysiologi-patofysiologidiagnostikk i analyseboken. Der det ikke er anført noe om prøvematerialet, menes det i dette kapitlet serum- eller EDTA-plasmaprøver. ABORT, TRUENDE, 1. trimester ADDISONS SYKDOM (Se binyrebarksvikt) ADRENOGENITALT SYNDROM (AGS) HOS NYFØDTE (21-hydroksylasesvikt) 17-OH-progesteron, kortisol, androstendion, testosteron, aldosteron. (Se kapitlet om binyrebark) AKROMEGALI, GIGANTISME Veksthormon, IGF-1, IGFBP-3 ALKOHOLISME % CDT AMENORÉ LH, FSH, østradiol, prolaktin, AMH. (Se også polycystisk ovarialsyndrom, PCOS) ANABOLE-ANDROGENE STEROIDER (Se doping med anabole-androgene steroider)

2 ANEMI EPO (videre hematologisk utredning), løselig transferrin reseptor (LTRF) - spesielt ved mistanke om jernmangel BINYREBARKSVIKT (Addisons sykdom) a) ACTH og kortisol kl og helst også kl , aldosteron og anti-21- hydroksylase (CYP 21) antistoff b) Kortisol i spytt kl og kl BINYREBARKTUMOR Kortisol, 11-deoksikortisol, DHEA-S, aldosteron, 17-OH-progesteron, ACTH, fritt kortisol i døgnurin (Se kapitlet om binyrer) CUSHINGS SYNDROM a) ACTH og kortisol kl og spesielt viktig kl b) Fritt kortisol i døgnurin, kortisol i spytt kl og kl DEMENSUTREDNING TSH, fritt tyroksin, PTH, Ca 2+ og 25-OH-Vit. D DIABETES INSIPIDUS ADH (Osmolalitet i urin og plasma må bestemmes samtidig. Det gjøres ikke i laboratoriet og må ordnes av rekvirenten) DIABETES MELLITUS a) Fastende C-peptid (insulinresistens/egenproduksjon av insulin?), anti-gad antistoff, anti-ia2 antistoff og eventuelt anti-znt8 antistoff, anti-insulin antistoff. b) Det kan også være nyttig å måle C-peptid og insulin fastende og etter måltid/glukosebelastning DOPING MED ANABOLE-ANDROGENE STEROIDER a) LH, FSH, FTI b) Eventuelt anabole-androgene steroider og/eller medikamentanalyse i urin (kontakt laboratoriet) DOWNS SYNDROM TSH, FT4, anti-tpo antistoff DVERGVEKST a) Veksthormon, IGF-1, IGFBP-3

3 EKSTRAUTERIN GRAVIDITET FEOKROMOCYTOM a) Metanefrin og normetanefrin i plasma b) Adrenalin, noradrenalin og evtentuelt VMA i døgnurin FORSINKET PUBERTET (Se pubertet) GALAKTORÉ TSH, prolaktin, østradiol, IGF-1 og eventuelt GRAVIDITET GYNEKOMASTI Østradiol, testosteron, SHBG, LH, FSH,, prolaktin (morgenprøve) HEMOKROMATOSE Hemokromatose genotyping HIRSUTISME a) LH, FSH, østradiol, progesteron, FTI, androstendion, androstandiol-glukuronid, C-peptid fastende b) DHEA-S, 17-OH-progesteron. Prøven skal tas i første halvdel av follikkelfasen (se kapitlet om partielle enzymdefekter og polycystisk ovarialsyndrom, PCOS) HYPERALDOSTERONISME Aldosteron, reninaktivitet (Mange medikamenter, spesielt blodtrykksmedikamenter, kan påvirke aldosteronsekresjonen og reninaktiviteten. Prøvene bør derfor tas før behandlingen starter) HYPERKALSEMI a) PTH og Ca 2+, og eventuelt PTHrP ved mistanke om malignitet dvs. når PTH er supprimert b) 25-OH-Vit. D, 1,25-(OH) 2 -Vit. D

4 HYPERPARATYREOSE PTH, Ca 2+, 25-OH-vit. D HYPERTENSJON a) Reninaktivitet, aldosteron (Mange medikamenter, spesielt blodtrykksmedikamenter, kan påvirke aldosteronsekresjonen og reninaktiviteten. Prøvene bør derfor tas før behandlingen starter) og eventuelt kortisol og ACTH kl b) Metanefrin og normetanefrin i plasma, adrenalin og noradrenalin i urin GRA (glucocorticoid-remediable aldosteronism) genotyping HYPERTYREOSE a) TSH, FT4, FT3, TRAS HYPOFYSESVIKT TSH, FT4, LH, FSH, testosteron (morgenprøve) hos menn og østradiol hos kvinner, kortisol og ACTH kl , prolaktin, IGF-1, IGFBP-3 HYPOFYSETUMOR a) Prolaktin, veksthormon, IGF-1, IGFBP-3, TSH, FT4, ACTH og kortisol kl , FSH, LH, østradiol hos kvinner og testosteron morgenprøve hos menn HYPOGLYKEMI (Se insulinom) HYPOKALSEMI a) PTH, Ca 2+, 25-OH-Vit. D b) 1,25-(OH) 2 -Vit. D ved nyresvikt HYPOPITUITARISME (Se hypofysesvikt) HYPOTYREOSE a) TSH, FT4, Anti-TPO antistoff IMPOTENS Testosteron (morgenprøve), østradiol, FTI, LH, FSH, prolaktin, TSH, FT4

5 INFERTILITET Kvinner: Progesteron (NB! Tas syklusdag), og eventuelt østradiol, FSH, LH, prolaktin, TSH, FT4, AMH, anti-ovarie antistoffer Menn: FSH, LH, prolaktin, FTI, østradiol, TSH, FT4 INSULINOM a) Proinsulin, insulin ved anfall (blodsukker konsentrasjonen må bestemmes samtidig) b) C-peptid ved mistanke om egeninjeksjon av insulin (lavt) KLIMAKTERIUM FSH, LH, østradiol KORTISOL OVERPRODUKSJON Kortisol i spytt kl LAKTOSEINTOLERANSE Laktoseintoleranse genotyping MENOPAUSE (Se klimakterium) METRORAGI FSH, LH, østradiol, progesteron (NB! Tas syklusdag), prolaktin MOLA OSTEOPOROSE 25 OH-Vit. D, PTH, Ca 2+, PINP, alk. fosfatase (beinspesifikk), testosteron (menn), østradiol (kvinner) OVERVEKT Skyldes sjelden endokrin sykdom, men overvei Cushings syndrom og hypotyreose (se foran), C-peptid fastende ved mistanke om insulinresistens, leptin PARTIELLE ENZYMDEFEKTER I BINYREBARKEN a) 17-OH-progesteron, progesteron, androstendion, testosteron, 11-deoksikortisol

6 b) Kortisol, ACTH, kortikosteron, 17-OH-pregnenolon, DHEA-S, 11- deoksikortikosteron. Dette er sjeldne sykdommer, og det vil være nyttig å kontakte leger med spesiell kompetanse i endokrinologi. Dersom utredning gjøres på kvinner, bør prøvene tas i første halvdel av folikkelfasen (se kapitlet om partielle enzymsvikter og polycystisk ovarialsyndrom, PCOS). Ved usikkerhet om syklusfase bør også progesteron måles. POLYCYSTISK OVARIALSYNDROM (PCOS) a) LH, FSH, østradiol, FTI, androstendion, AMH, androstandiol-glukuronid b) DHEA-sulfat, 17-OH-progesteron. Prøven skal tas i første halvdel av follikkelfasen (se for øvrig kapitlet om partielle enzymdefekter og polycystisk ovarialsyndrom, PCOS). Ved usikker dato for siste menstruasjon, mål også progesteron POLYCYTEMI EPO PROLAKTINOM a) Prolaktin, veksthormon, IGF-1, IGFBP-3 b) TSH, FT4, ACTH, kortisol, LH, FSH, testosteron, østradiol PUBERTAS PRAECOX DHEA-S, androstendion, østradiol, testosteron, LH, FSH, SHBG PUBERTETSUTREDING Gutter: FSH, LH, testosteron, SHBG Jenter: FSH, LH, østradiol RAKITT (Se vitamin D-mangel) SVANGERSKAPSPÅVISNING TESTISTUMOR Østradiol, FTI, TYREOIDEAHORMONRESISTENS a) TSH, FT4 b) Tyreoideahormonresistensgenotyping

7 VITAMIN D-MANGEL 25-OH-Vit. D og eventuelt PTH og Ca 2+