Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1
Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2
Statistikk NSCF 27 kvinner, 36 barn; -32 spontan, 4 IVF 15 menn; -19 ved IVF 11 barn adoptert 3
Kvinnelig fruktbarhet 4
Genetikk CF gen lokalisert i 1989 Over 1500 forskjellige mutasjoner påvist i CF -genet 3 % av Norges befolkning er bærer av en mutasjon 5
Arvegang ved CF hos mor 6
Risiko for å få barn med CF Far ikke bærer: alle barn friske bærere Far bærer: 50% sjanse for at barnet får CF -eventuelt preimplantasjonsdiagnostikk Ukjent status far: 1/50 sjanse for CF 7
Komplikasjonsfare ved CF Generelt har svangerskap liten påvirkning på helse/ levetid Helsetilstand hos mor før svangerskap viktig: 8
Økt komplikasjonsfare -nedsatt lungefunksjon, FEV1 < 50-60% -raskt progredierende sykdom -dårlig ernæringsstatus -diabetes mellitus -spesielle mikrober -alvorlig leversykdom 9
Kontraindikasjoner Pulmonal hypertensjon Cor pulmonale Respirasjonssvikt (hypoxemi/ hyperkapni) 10
Utfordringer for mors helse Luftveier: -lungedrenasje -infeksjoner -respirasjonssvikt Hjerte-kar: -cor pulmonale 11
Helseutfordringer forst Ernæring: -anbefaler 11 kg vektoppgang -obs gastritt/ kvalme Svangerskapsdiabetes ernæringssvikt -hyppig ved PI og patologisk glukosebelastning 12
Helseutfordringer barn Mors helse under svangerskapet viktig: -lungefunksjon -ernæringsstatus -diabetes mellitus Prematur fødsel Generelt lav perinatal mortalitet 13
Planlegging før svangerskap 1. Informasjon/ diskusjon 2. Kontroll av helsestatus og behandlingsopplegg 3. Genetisk veiledning 14
Informasjon/ dialog Møte(r) med pasient og partner Sykepleier og lege Generell info. om svangerskap og CF Psykososiale forhold 15
Kontroll av helsestatus før svangerskap Oppdatert status Lungefunksjon Ernæringsstatus Blodsukker Radiologi Behandlingsopplegg Optimal medikasjon Automatiserte rutiner, for eksempel for lungedrenasje Optimal ernæring 16
Når fraråde svangerskap Absolutte kontraindikasjoner cor pulmonale pulmonal hypertensjon Respirasjonssvikt Eventuell utredning: ekko cor/ NOX/ SaO2/ arteriell blodgass 17
Genetisk veiledning Mutasjonsanalyse av partner Informasjon: -prøvesvar -sjansen for å få barn med CF -prenatal diagnostikk 18
Kontroll og oppfølging under svangerskapet Tverrfaglig gjennomgang Planlegge kontrollopplegg: -tidlig henvisning til svangerskaps poliklinikk -husk vanlig svangerskapsoppfølging -hyppigere kontroller ved CF pol 19
CF pol spesielt Koordinere kontroller, bidra til informasjonsflyt Tverrfaglig oppfølging Glukosebelastning x 2 20
Medikamentell behandling Tilstrebe optimal helse hos mor: -forebyggende behandling -rask oppstart behandling ved tegn til komplikasjoner -vurdere økt dose Forventet gevinst i forhold til risiko 21
Eksempler Antibiotika-lokal/systemisk Antiinflammatorisk Mucolytisk Bronkodilator til inhalasjon 22
Informasjonskilder *www.legemiddelverket.no,terapianbefalinger 2007: Bruk av antibiotika under graviditet *www.legemiddelhandboka.no, Norsk Legemiddelhåndbok, kap. G 7: Graviditet og legemidler og kap. G8: Amming og legemidler. * NSCF- og deres hjemmeside 23
Fødsel Vaginal Kun obstetrisk indikasjon for sectio Smertestillende/O2/inhalasjonsbehandling etter behov Evnt antibiotika 24
Postpartum Rask oppstart lungefysioterapi Rask oppstart faste medikamenter, obs amming Vurdere antibiotika-obs amming Adekvat smertelindring etter sectio 25
Amming CF-melk ok Obs næringsinntak Obs medikamenter Evnt kombinere eller erstatt med morsmelkerstatning 26
Kontroll etter fødsel Klinisk status (lunger/ernæring/blodsukker) Behandlingsopplegg Psykososialt Prevensjonsveiledning Tverrfaglig etter behov 27
Oppsummering Flere kvinner med CF blir gravide Mors helse viktigste risikofaktor for barnet: -god planlegging -nøye kontroll -rask behandling av komplikasjoner Tett samarbeide med de andre aktører NSCF 28
NSCF ved infertilitet/svangerskap Tilbud til alle landets pasienter Tverrfaglig kontroll Samarbeid med lokalt behandlerapparat Retningslinjer 29
Mannlig infertilitet 98% av menn er infertile Mangelfullt utviklet vas deferens Levende sædceller i testis/epidydimis Normal seksualfunksjon 30
Informasjon Tidlig i tenårene, repeteres Normalt seksualliv Prevensjon Behandlingsalternativer 31
Ved ønske om barn Samtale med paret på forhånd; beslutning på best mulig informert grunnlag Genetisk veiledning m/ mutasjonsanalyse Forundersøkelser: Mannen: sædus.(azoospermi)/helsestatus Kvinnen: GU,endokrinologi 32
Henvisning Vurderes i relasjon til medisinske og psykososiale forhold Helsetilstand/prognose foreldre(far) -viktig med adekvat info i henvisning 33
Behandling Aspirasjon av sædceller fra testis Eggsamling ICSI Innsetting av befruktet egg Evnt preimplantasjons diagnostikk 34
Suksessrate Generelt: 30-40% pr syklus Avhengig av: -Sædkvalitet -Kvinnens alder -Metode 35
Oppsummering Alle menn er infertile Tidlig informasjon viktig Tilbud om IVF behandling God planlegging viktig 36