Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus

Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus

Rett syndrom en nasjonal klinisk kartleggingsundersøkelse Hovedmålsetting: Beskrive den fenotypiske variasjonen i den norske Rett Syndrom populasjonen, og hvordan kliniske symptomer utvikler seg gjennom livet Stipendiater: Hilde Breck, Mari Wold Henriksen Hovedveiledere: Ola H. Skjeldal, Stephen von Tetzchner

Number 8 7 6 5 4 3 2 1 N 160 93 0 10 20 30 40 50 60 Age Intervju Klinisk undersøkelse Genetisk utredning Journalgjennomgang Epilepsi hos voksne Generell helse hos voksne Genetikk og diagnostikk

% overlevelse Overlevelse ved Rett syndrom 100 80 60 40 1966-kohorten* USA 2015 20 0 Alder Fødsel 10 år 20 år 30år 40 år 50 år *Freilinger et al., Survival with Rett syndrome: comparing Rett's original sample with data from the Australian Rett Syndrome Database. DevelopmentalMedicine& ChildNeurology 2010, 52: 962 965 Tarquinio et al., The changing face of survival in Rett syndrome and MECP2related disorders. Pediatr Neurol. 2015 November ; 53(5): 402 411

Epilepsi Fordøyelsesbesvær Lungebetennelser Benskjørhet

Prevalens 70-90% Første anfall ved 3-5 års alder Mange anfallstyper Epilepsi ved Remisjon og tilbakefall? Rett Syndrom Bedre ved økende alder?

Prevalens av aktiv epilepsi 100 % 90 % 2 3 80 % 4 70 % 60 % 2 4 4 Aldri anfall 50 % 40 % 30 % 20 % 10 % 0 % 7 5 12 10 14 1-10 år 11-20 år 21-30 år >30 år n=12 n=18 n=16 n=21 Anfallsfri i minst fem år Aktiv epilepsi

Prevalens av aktiv epilepsi 100 % 90 % 2 3 80 % 4 70 % 60 % 2 4 4 Never seizures 50 % 40 % 30 % 20 % 10 % 0 % 7 5 12 10 14 1-10 years n=17 11-20 years n=18 21-30 years n=16 > 30 years n=21 Seizure free last five years Active epilepsy

Anfallshyppighet 100 % 90 % 2 80 % 70 % 3 60 % < monthly 50 % 40 % 6 2 2 5 < weekly, monthly 30 % weekly 20 % 10 % 0 % 4 5 7 11-20 years n=12 21-30 years n=10 >30 years n=14

Anfallstyper 100 % 90 % 80 % 70 % 60 % 5 3 5 50 % 40 % 30 % Andre anfall GTK 20 % 10 % 0 % 7 7 9 11-20 år n=12 21-30 år n=10 >30 år n=14

>30 år

Aldri hatt anfall >30 år

Anfallsfri i minst 5 år >30 år

Aktiv epilepsi >30 år

Mange har fortsatt epilepsi i voksen alder God oppfølging, helst av nevrolog

Lungebetennelse Noe økende risiko med økende alder Vanligste dødsårsak

Hvorfor? Hva kan vi gjøre? Genfeil Svelgvansker/ tyggevansker Tilleggssykdommer: Refluks Epilepsi Skoliose Lite aktivitet Fokus på spisesituasjon. Fortykning? PEG? Annet? Lege: Best mulig epilepsibehandling Utrede og evnt behandle refluks Øke fysisk aktivitet!

Fordøyelse Gallestein, galleblærebetennelse Refluks Forstoppelse

REFLUKS: - Hos ca 40% - Bedre med alderen Hva kan vi gjøre? - Huske på det, utrede ved behov - Ro rundt spising, små hyppige måltider - Evnt medisinsk behandling

GALLEVEISPROBLEMATIKK - Ikke veldig vanlig, men økt risiko ved Rett syndrom - Husk på det! Sjekk ved nyoppstått smertetilstand

FORSTOPPELSE - Et problem hos 80-90% med Rett syndrom - Ganske likt hos barn og voksne Hvorfor? - Autonom dysfunksjon - Lite væske/lite fiber - Medisiner - Lite aktivitet Hva kan vi gjøre? - Gode rutiner - Øke fiber i kosten og prøve å få i nok drikke - Medisiner(?) - Øke fysisk aktivitet

Benskjørhet og brudd Økt forekomst av benskjørhet fra før 10-års alder Økende risiko med økende alder

Hvorfor? Type genfeil (R168X, R255X, R270X, T158M) Lav BMI, ensidig kosthold Redusert aktivitet Epilepsi og anti-epileptika (fenobarbital, fenytoin, karbamazepin, valproat) Hva kan vi gjøre? Følge med på vekt, være bevisst inntak av kalsium og vitamin D (sol) Øke fysisk aktivitet (fysioterapeut) Lege: Bevissthet rundt valg av medisiner Måle VitD og kalsium Vurdere DXA-scan Uforklarte smerter, kan det være brudd?

Oppsummering: Epilepsi God medisinsk oppfølging Lungebetennelser Obs aspirasjon Fokus på aktivitet God behandling av komorbiditet Fordøyelsesproblematikk Husk på det! Fokus på aktivitet Benskjørhet & brudd Fokus på aktivitet Fokus på ernæring Husk på det!

Gangfunksjon 34% 28% 38%

NÅ: 34% 28% 38% PÅ SITT BESTE: 58% 13% 29%

Gangfunksjon som barn I løpet av barne- og ungdomstid Etter fylte 20 år 11 6 6 3 4 3 5 2 0 1 3 1

I. Ha trua! Fysisk aktivitet

Michelle Stahlhut Health-enhancing participation in girls and women with Rett syndrome - a balancing act. 100 % 90 % 80 % 70 % 60 % 50 % 40 % Aktivitet Stillesittende tid 30 % 20 % 10 % 0 % <16,5 år 16,5-33,5 år >33,5 år Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,

Tilretteleggere Barrierer The girl/woman engaging in activity Finne meningsfulle motivatorer Komorbiditet Using aids and the indoor and outdoor environment Enkel tilgang til hjelpemidler og utstyr Byråkrati Creating possibilities within organizational structures Legge fysisk aktivitet inn I dagsprogrammet Begrenset personell Together we provide the best possible daily life Samarbeid Dårlig tilgang på fysioterapeut Our knowledge, motivation, attitude and beliefs have an impact Positiv innstilling Usikkerhet og mangel på kunnskap Modifisert figur fra: Facilitators and Barriers of Participation in "Uptime" Activities in Girls and Women With Rett Syndrome: Perspectives From Parents and Professionals Stahlhut M et al. Qual Health Res. 2019 Mar;29(4):609-619.

Fysisk aktivitet I. Ha trua! II. Legg til rette

Målinger Målinger Intervensjon Personlig tilrettelagt aktivitetsprogram (12 uker) Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,

Resultater 100 5000 120 100 90 80 4500 4000 100 90 80 70 3500 80 70 60 3000 60 Før Etter 50 40 30 2500 2000 1500 60 40 50 40 30 20 1000 20 20 10 500 10 0 Stillesittende tid 0 Antall skritt 0 2 min. gangtest 0 QI-disability (livskvalitet) Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,

Fysisk aktivitet I. Ha trua! II. Legg tilrette III. Trening gjør mester

Oppsummering: Epilepsi God medisinsk oppfølging Lungebetennelser Obs aspirasjon Fokus på aktivitet God behandling av komorbiditet Fordøyelsesproblematikk Husk på det! Fokus på aktivitet Benskjørhet & brudd Fokus på aktivitet Fokus på ernæring Husk på det!

Fysisk aktivitet I. Ha trua! II. III. IV. Legg til rette Trening gjør mester Økt aktivitet gir helsegevinst

TAKE HOME MESSAGE: Sørg for god medisinsk oppfølging Legg til rette for økt fysisk aktivitet Spørsmål?