MYELOMENINGOCELE Petra Aden Overlege Barneavdeling for nevrofag
Epidemiologi - Ca 0,5 % av 1000 fødsler her i Norge - Ca 20-25 barn hvert år
Etiologi - Genetikk Assosiert med trisomi 13 og 18, Waardenburg syndrom (Pax 3), Di George syndrom etc. Mutasjoner og variasjoner i gener for folathomocystein pathway, f. Eks. methyltetrahydrofolatreductase Økt risiko ved forekomst av familiær myelomeningocele Trisomi 18 Waardenburg syndrom
Etiologi - Folatsubstitusjon Medical Research Council Vitamin study group (UK 1991): folat 4mg daglig til mødre med barn med MMC Czeizel et al. 1992: 1. Gangs forekomst av MMC redusert ved 800mcg/daglig CDC 1992: 400 mcg/daglig til alle som planlegger graviditet og under 1. trimester
Embryologi Manglende lukning av nevralrøre i 4. fosteruke
Etiologi - Folat Folkehelseinstitutt 2008
Etiologi andre faktorer Antiepileptika (Valproat) Fedme før og under graviditeten Hyperinsulinisme og diabetes type II før og under graviditeten
Klassifikasjon I Spinal dysrafisme = midtlinje defekt = nevralrørsdefekt = spina bifida Åpen = ikke dekket av hud og assosiert med en defekt i virvlene Myelomeningocele, nevrologiske utfall Syringomyelocele, nevrologiske utfall Myelocele, nevrologiske utfall
Klassifikasjon II Lukket Meningocele Spina bifida occulta Dermal sinus lipomyelocele Ren virvel defekt
Assosierte misdannelser og problemer Hydrocefalus Arnold-Chiari malformasjon Syringomyeli Vertebrale anomalier Tjoret marg Skoliose Motoriske utfall Sensoriske utfall Autonome forstyrrelser Nevrogen blæreforstyrrelse Nevrogen tarmsforstyrrelse -Kognitive problemer -Andre hjerne- misdannelser
Hydrocefalus Økt ansamlig av væske i hjernens hulrom Tilkommer oftest i løpet av de første leveuker 70-90 % med MMC Shuntkirurgi
Arnold Chiari malformasjon type II Cerebellartonsiller nedenfor foramen magnum Medulla oblongata ned i cervikalkanalen Liten og strukket 4. ventrikkel Trang bakre skallegrop Symptomer Hjernestamme Medulla Cerebellum
Andre hjernemisdannelser Heterotopi Polymicrogyri Dysgenesi av corpus callosum
Syrinogmyeli Oppdrevet sentralkanal i ryggmargen Symptomer: Smerter Sensibilitetstap Kraftsvikt Behandling: Kirurgisk shunting
Vertebrale anomalier Sommerfuglvirvler Blokkvirvel Halvvirvel
Tjoret marg Endret refleksnivå Forandring i blære/tarmfunksjon Smerter i underekstremiteter Forandret gangmønster Behandling: operativ løsning
Skoliose Utvikles over tid Høyere nivå av celen større risiko for å utvikle skoliose Ulike behandlingsalternativer
Motoriske utfall Forskjellige nivåer resulterer i forskjellige muligheter for bevegelse Spastisk og slapp parese mulig Krever ofte bruk av hjelpemidler
Sensoriske utfall Fører til økt risiko for sårdannelse
Autonome forstyrrelser Dårlig hudsirkulasjon Økt sårrisiko
Nevrogen blæreforstyrrelse Ca 90 % av alle pasienter med MMC har nevrogen blæreforstyrrelse Kartlegging med miksjonsobservasjon, cystometri, MUCG, UL nyrer Forskjellige typer: Overaktiv blæremuskel lav compliance Inaktiv blæremuskel høy resturin, høy infeksjonsrisiko Overaktiv sfinkter dårlig tømming, høy resturin Inaktiv sfinkter inkontinens Detrusor-sfinkter dyssynergi Behandling: RIK, anticholinergika, operativ intervensjon
Nevrogen tarmforstyrrelse Ca 80 % av pasienter med MMC har nevrogen tarmforstyrrelse Lengre passasjetid Nedsatt analsfinktertonus Obstipasjon Behandling: Tømming Appendikostomi
Kognisjon Hyppig lærevansker med styrke i språkfag og vanskeligheter med matematikk Hukommelsesproblemer Redusert IQ Visuospatiale problemer
Livsperspektiv 21% høyere utdanning 77% i arbeid Kokkonen et al. 1991 18% høyere utdanning 62,5 % i betalt arbeid Van Mechelen et al. 2008
REFERANSER Spina bifida, Management and Outcome, Memet Ozek M. et al, Springer forlag, 2008 Pediatric neurogenic bladder dysfunction, Esposito C et al., Springer forlag, 2006 Alf Bjørnstad, Myelomeningocele-en medisinsk gjennomgang