Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole med Klinefelters syndrom Anne Grethe Myhre Overlege dr.med. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser agm@frambu.no
agm 02.05.18 Snill, vennlig, ærlig
Årsak Forekomst Diagnostikk Konsekvenser Behandling/oppfølging Tilrettelegging agm 02.05.18
Hovedbudskap Klinefelter syndrom påvirker livskvaliteten og helsen Mange får stilt diagnosen unødvendig seint Barn- og ungdom bør følges opp i et tverrfaglig team agm 02.05.18
Litt om kromosomer og gener Mennesket har 46 kromosomer De opptrer i par, dvs vi har23 par Det ene kromosom i paret er fra mor og det andre fra far Kromosomene består av en lang DNA- tråd som er nøstet tett sammen Genene våre ligger på denne tråden som perler på en snor
agm 02.05.18 http://www.bioteknologiradet.no
http://learn.genetics.utah.edu
agm 02.05.18
KvinneKvinne Mann http://news.mit.edu
agm 02.05.18 Health Sketch/www.youtube.com
Vanlig kromosomoppsett hos gutter 46 XY
Lancet Neurol 2014; 13: 306 18 agm 02.05.18
Lancet Neurol 2014; 13: 306 18
Andre vanlige kjønnskromosomvarianter Turners syndrom 45,X 47,XYY Trippel X-syndrom 47,XXX Mosaikker agm 02.05.18
Konsekvenser av kjønnskromosomvarianter Vekst Ytre trekk Kognisjon Hormoner Fruktbarhet Sykdommer Motorikk
Hvor vanlig er Klinefelters syndrom? Antatt 1 av 600 levende fødte gutter Bare ca ¼ får noen gang stilt diagnosen agm 02.05.18
Klinefelter 47,XXY Turner 45,X 47,XYY Trippel X 47,XXX 1/600 gutter 1/2000 jenter 1/1000 gutter 1/1000 jenter pr levende fødte
Genotype Fenotype agm 02.05.18
Genotype 47, XXY agm 02.05.18
Fenotype ytre trekk kognitiv profil personlighetsprofil følgetilstander
agm 02.05.18
X-inaktivering Pseudoautosomal region PAR Imprinting
SRY SHOX agm 02.05.18
agm 02.05.18 SRY
agm 02.05.18 SHOX
Fenotypen ved Klinefelter syndrom Relativt stor høyde Pubertetsutvikling som stopper opp Brystkjertelvekst hos noen Testikkelsvikt hos voksne Skjelvinger
Økt risiko for visse sykdommer Hjerte/karsykdommer Diabetes type 2 Overvekt Autoimmune sykdommer Nedsatt beintetthet agm 02.05.18
Kognitiv fenotype ved Klinefelter syndrom som gruppe IQ lett under gjennomsnitt Språkvansker Nedsatt arbeidshukommelse Nedsatt hastighet i bearbeidelse av hørselsinntrykk Redusert utføringsevne eksekutive funksjoner
Personlighetsprofil ved Klinefelter syndrom som gruppe Hjelpsom, vennlig, følsom, impulsiv, reservert, lite energisk, passiv, usikker, lite snakkesalig, vansker med å tilpasse seg nye situasjoner agm 02.05.18
Psykiatrisk samsykelighet ved Klinefelter syndrom som gruppe Depresjon Angst Autismespekter lidelser ADHD Schizofreni?
agm 02.05.18
Gode råd for bedre søvn
Hvordan stille diagnosen? agm 02.05.18
Hvordan stille diagnosen? agm 02.05.18
Hvordan stille diagnosen? Blodprøver agm 02.05.18
Behandling
Behandling agm 02.05.18
agm 02.05.18
agm 02.05.18
agm 02.05.18
agm 02.05.18
Hvordan kan diagnosen påvirke skolehverdagen? Fravær pga legebesøk Dårlig søvn Smerter i kroppen Sosial utrygghet Lærevansker Mobbing? agm 02.05.18
Hva kan lærerene gjøre? Være oppmerksom på om eleven unngår visse situasjoner Være sensitiv og undersøkende Være lydhør og finne kreative løsninger Husk at barn og unge er private individer de må selv få velge å snakke om diagnosen overlat diagnoseinformasjon til hjemmet og helsevesenet formidle kontakt om nødvendig agm 02.05.18
Hva kan helsevesenet gjøre Opptre tillitsfullt Skape trygghet Vise fleksibilitet Gi tilpasset informasjon Gi rom for å spørre om diagnosen Gi tilbud om å få snakke på tomannshånd Husk helserettslig alder er 16 år agm 02.05.18
En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE BESKRIVENDE DIAGNOSE BIOKJEMISK DIAGNOSE GENETISK DIAGNOSE 47XXY agm 02.05.18
En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE Høyvoksthetssyndrom BESKRIVENDE DIAGNOSE GENETISK DIAGNOSE 47XYY agm 02.05.18
En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE Lærevansker Språkvansker Autismespekterlidelse BESKRIVENDE DIAGNOSE Høyvoksthetssyndrom GENETISK DIAGNOSE 47XYY agm 02.05.18
agm 02.05.18 Endocr Connect. 2018 Mar; 7(3): 466 478.
Hovedbudskap Klinefelter syndrom påvirker livskvaliteten og helsen Mange får stilt diagnosen unødvendig seint Barn- og ungdom bør følges opp i et tverrfaglig team agm 02.05.18