Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?

Transkript

1 Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo og Oslo Universitetssykehus Interessekonflikter: ingen NCMM - Centre for Molecular Medicine Norway

2 1895: Sir William Osler, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore: Hvis det ikke var for genetisk variabilitet mellom pasientene, ville medisin vært en eksakt vitenskap og ikke en kunst

3

4

5 Variasjonsbredde: HapMap-prosjektet

6 The normal is the rarest thing in the world - Vi er alle unike ~10 millioner SNPer skiller 2 individer fra hverandre SNPer er tilstrekkelig til å identifisere et individ SNPer arves i blokker som kalles haplotyper

7 Variasjonen : 1 promille eller 6-10 millioner små forskjeller som utgjør vår individuelle genetiske make-up

8 Postgenom-æraen er her nå Helgenom-sekvensering mer informasjon Full-sekvenserte friske individer og pasienter Genomene til kreftsvulster 1000-dollar genome tilbys nå 700-dollar exome Genetisk testing for 2000 tilstander

9

10 Fremtid i molekylærmedisin Individuell genetisk makeup viktig for: Sykdomsbelastning Sårbarhet for sykdom og hvordan vi responderer på sykdomsutviklingen Legemiddelresponser Vi vil: Kjenne alle sykdomsgener Kunne diagnostisere feil i alle disse (dog uten at det nødvendigvis finnes behandling) Ha mulighet til å iverksette forebyggende tiltak Koble spesifikk diagnostikk med målstyrt og individuell behandling DETTE HAR ALLEREDE STARTET I KREFTBEHANDLING

11 Kjemi Micro- and nano- Teknologi Konvergerende teknologier Bioteknologi Bioinformatikk Farmasi Medisin

12 Fra nå og fremover Forutsi sykdom (prediktiv medisin) Forstå genfunksjon og kunne forebygge sykdom (preventiv medisin) Tilpasse behandling etter hvert enkelt pasientens sykdom basert på genetisk årsak og individuell bakgrunn (skreddersydd medisin) Innebærer: HVER PASIENT SIN SYKDOM sykdomsbegrepet, klassifikasjon og diagnosesystemer utfordres

13

14 Skreddersydd medisin i kreft- behandling

15 Tumor clonality Marusyk and Polyak, Biochim Biophys Acta. 2010

16 Genetic Intratumor Heterogeneity and Phylogeny in Patient 1. Gerlinger M et al. N Engl J Med 2012;366:

17 Cancer immunoediting

18 Characterizing tumor heterogeneity Single cell analyses for heterogeneity Tumor stem cells Metastasing cells Epigenetic influence Microenvironment, 3D-organotypic cultures Autocrine and paracrine effects Anti-tumor immunity Drug sensitivity screens

19 Gonzales-Angulo, Henessy, Mills, J. Clin, Oncol., 2010

20 Dyrt og eksklusivt? Internasjonal utvikling Forventning Kan bli dyrt, eksklusivt og bare tilgjengelig i rike land Gradvis og asynkront Betalingsvilje og prioriteringsspørsmål Presendens

21 - Eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Behandling rettet mot årsak i hver enkelt pasient God behandlingseffekt hos de man behandler og dermed god effekt av investeringen Ikke behandle pasienter som man vet ikke vil ha effekt - unngår bivirkninger, falske håp og sparer kostnader Kostnadseffektive intervensjoner i livsstil i riskogrupper Forskning og utvikling som foregår i dag kan gi fremtidig pasient-nytte og mulig helseøkonomisk gevinst

22 Investeringer for skreddersydd medisin? Internasjonal utvikling ønske om nasjonale tilbud Krever infrastruktur og ekspertise Kunnskap om særskilte genetiske risikofaktorer for norsk befolkning Prising viktig faktor Pris per pasient opp når mengden pasienter går ned pga stratifisering, men god effekt på de som behandles. Samtidig ikke ta ut hele innsparingen i økt pris, dvs balanse. Utgifter til medisinisk forskning innen dette fagområdet kan sees som investeringskostnader i et helseøkonomisk perspektiv

23 Industrien: Hva kan gjøres nå? One-drug-fits-all konseptet forlates Companion diagnostics Stratifisering Offentlig sektor Standarder for individbasert behandling Bekreftende undersøkelser og helseøkonomi Biobankmaterialer kan organiseres med helsedata for rask validering av nye tester Kvalifiserte avgjørelser med bakgrunn i klinisk effekt, pasientnytte og god samfunns- og helseøkonomi

24 Avslutning Skreddersydd medisin vil føre til en redefinisjon av begrepet evidens-basert medisin siden det ikke bare vil være mulig å bestemme om en behandling har effekt men også hvem som har nytte av behandlingen. Endringene i sykdomsbegrepet og denne individualiserte forståelsen av sykdomsmekanismer vil utfordre hvordan vi gjør kliniske studier.

25 From disease mechanisms to clinical practice dd.mm.yyyy NCMM - Centre for Molecular Medicine Norway