Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander
|
|
|
- Geir Farstad
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO
2 Forskning på sjeldne tilstander Forskning på spesielle utfordringer ved sjeldne tilstander Medisinsk forskning - identifisere årsak - bedre diagnostikk - beskrive forløp - bedre medisinsk oppfølging - kartlegge sykdomsmekanisme - utvikle behandling
3 Identifisere årsak Kraftig utvikling av genetiske analyser Ny teknologi driver utviklingen tallet: Mikroskopi av kromosomer tallet: DNA-undersøkelser tilgjengelig tallet: Hele det humane genomet kartlegges tallet: Gener og genfunksjoner identifiseres tallet: Ekstrem effektivisering av analyser
4 Å utfordre grenser for teknologi
5 Ferdig sekvensert ~600 Gb/kjøring En haug med sekvens i hver lane Sortere sekvens på individer Plukke ut sekvens av dårlig kvalitet m.m. Bearbeidet sekvens av høy kvalitet Av: Hanne S. Sorte
6 Hvor mange sjeldne, genetiske tilstander gener antas å foreligge totalt sykdommer med forandring av ett kjent gen sykdommer med forandring av ett ukjent gen andre tilstander man tror skyldes ett gen = antatt monogene tilstander Kilde: OMIM Statistics
7 Beskrive forløp Beskrivelser er den eldste form for forskning Genetiske syndromer er rene beskrivelser Samling, telling og beskrivelser fortsatt utbredt
8 Å utfordre tradisjoner
9 Bedre medisinsk oppfølging DNA-diagnostikk utfordrer syndromkonseptet Innføre enhetlige beskrivelser/klassifikasjoner, i henhold til Human ontology -systemer Nasjonale registre Brukermedvirkning
10 Kartlegge sykdomsmekanisme Tidligere fokus på ett enkelt gen Nå fokus på biologiske prosesser, der flere ulike genetiske forandringer kan ramme samme signaleller stoffskiftevei i kroppen
11 Å utfordre diagnosegrenser
12 Teste genuttrykk med microchips Signalvei 1 (MAPK) Signalvei 2 (ErbB) Signalvei 3 (Wnt) Signalvei 4 (Notch) Signalvei 5 (TGF-b) Signalvei 6 (VEGF) Signalvei 7 (mtor) Visser R et al. 2012
13 Utvikle målrettet behandling Eks.: TGF-b-signalveien
14 Orphan Drugs Vanskelig økonomisk lønnsomhet U.S. Orphan Drug Act (1983) EC Regulation 141/2000 on orphan medicinal products (1993)
15 Å utfordre økonomiske grenser
16 Mulige virkemidler Økonomiske tildelinger Skatteincentiver Utvidede patenter Market exclusivity
17 Å utfordre skigarder
18 Å utfordre geografiske grenser
19 Internasjonal forskning på sjeldne Oversikt over pågående forskningsprosjekter, kliniske medikamentforsøk, registre og biobanker Organisasjonen CenterWatch World: Oversikt over klinisk utprøvning av medikamenter (pt 875) Undiagnosed Diseases Program, The Rare Diseases Clinical Research Network, Clinical Center Clinical Trials: Office of Rare Disease Research (NIH)
20 European Commission Research & Innovation - Health International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Administrert under EU Arbeider for internasjonal deling av informasjon, data og prøver for å fremme forskning Utfordringer: Fravær av presis klassifisering og standardiserte beskrivelser av tilstander samt ulik regulering av forskning i ulike land
21 European Commission Research & Innovation - Health International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) En konkret målsetning: 200 nye terapier for sjeldne tilstander og midler til å diagnostisere de fleste sjeldne tilstander innen år 2020 Første internasjonale konferanse skal holdes i Dublin, Irland
22 Behov i fremtidig forskning Fortsatt i front med teknologiske, bioinformatiske og medisinske analyser Standardiserte medisinske beskrivelser/klassifikasjoner, nasjonale registre, brukermedvirkning Nasjonale reguleringer som legger til rette for forskning Vitenskapelige metoder Nasjonalt og internasjonalt samarbeid
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
Hvordan organisere helse i. menneskerettighetenes tidsalder?
Hvordan organisere helse i digitaliseringens og menneskerettighetenes tidsalder? Inger-Johanne Sand, IOR Universitetet i Oslo mars 2019 Organiseringen av helsetjenester og forskning som et helt særlig
Hva kan Norge lære av Danmark fra et sykehusperspektiv? Erlend B. Smeland Direktør forskning, innovasjon og utdanning
Hva kan Norge lære av Danmark fra et sykehusperspektiv? Erlend B. Smeland Direktør forskning, innovasjon og utdanning Fremtidig utvikling av OUS Forbedret behandling og forskning I moderne bygg Til en
Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser
Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i
Norden som region for forskningssamarbeid og kliniske studier
Norden som region for forskningssamarbeid og kliniske studier Hvorfor stort behov for nordisk samarbeid? Erlend B. Smeland Direktør forskning, innovasjon og utdanning OUS 2017 Ca. 1500 årsverk i forskning
Agenda. Status og fremtid Nytt fra foreningene Lunsj og samtaler Status NKSD Om brukermedvirkning Presentasjon og stasjoner sentrale områder
Brukermøtet 2015 Agenda Status og fremtid Nytt fra foreningene Lunsj og samtaler Status NKSD Om brukermedvirkning Presentasjon og stasjoner sentrale områder 2014 1862 1695 + 917 2745 177 223.000 17.772
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
Fra laboratorium til pasient - stamcelleforskningens muligheter, utfordringer og perspektiver
Fra laboratorium til pasient - stamcelleforskningens muligheter, utfordringer og perspektiver Joel C. Glover Leder, Nasjonalt senter for stamcelleforskning Professor, Institutt for medisinsk basalforskning
Industrien må ha tilgang til helsedata for å kunne levere innovative produkter for fremtidens helsetjenester Er vi klare?
Odd Arild Lehne, Advisor Innovation Projects, Oslo Medtech Industrien må ha tilgang til helsedata for å kunne levere innovative produkter for fremtidens helsetjenester Er vi klare? Industrien må ha tilgang
Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?
Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo
Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
Hvilke medisinske behov har vi løst om 10 år?
Hvilke medisinske behov har vi løst om 10 år? Gry Fluge Vindedal, PhD Medisinsk rådgiver, nevrologi AbbVie AGENDA - Nevrologiens kompleksitet - «The crisis» innen den farmasøytiske industrien - Fremtidens
Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus
Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Organisering av Sjeldensentre 1 Oslo universistetsykehus har nå vedtatt
GCP-forum 11/11/2010 Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving
Status for legemiddelstudier på barn (i Norge) GCP-forum 11/11/2010 Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving Den europeiske forordningen 1901/2006 - Legemidler til barn Intensjon: Bedre
Status og videre arbeid med kliniske studier
Helse- og omsorgsdepartementet Status og videre arbeid med kliniske studier Maiken Engelstad, Ph.D. MPH, Spesialisthelsetjenesteavdelingen Kliniske studier i Norge, DM, Arendalsuka 17. august 2017 Hva
Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013
Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK
Kliniske studier hos barn i et Europeisk perspektiv Ansgar Berg
Kliniske studier hos barn i et Europeisk perspektiv Ansgar Berg Forskningslege/ Professor Klinisk Forskningspost- Barn Haukeland Universitetssykehus Helse-Bergen HF 2 Pediatric Regulation Pediatric Plans
ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus
ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus HelsIT Trondheim, 23. september 2010 Wenche Reed Seksjonsleder, dr.med Biobank og registerstøtte Stab forskning og utvikling Sissel Jor
Strategi NKSD Forslag per
Strategi NKSD 2017-2021 Forslag per 06.10 2016 Høringsfrist 06.11.2016 Innhold 1. Hvordan NKSD ser sin rolle... 3 Samfunnsoppdrag... 3 2. Forventet utvikling fremover... 4 3. Forutsetninger... 6 4. Strategiske
Innføring av ny teknologi
Innføring av ny teknologi Arvid Heiberg Overlege, prof. dr med (em.) OUS, RH Avdeling for medisinsk genetikk Litt om egen bakgrunn Medisinsk genetikk dreier seg vesentlig om sjeldne/ultrasjeldne sykdommer.
Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling
Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling ÅPENT MØTE OM DIAGNOSTIKK AV LYME BORRELIOSE 16.NOVEMBER 2013 Sørlandet sykehus har forsket på Epidemiologi
Én helseforskninglov. Ny helseforskningslov 010710. Medisinsk og helsefaglig forskning
UNH1 Medisinsk og helsefaglig forskning Ny helseforskningslov 010710 Sameline Grimsgaard Leder Klinisk forskningssenter Anne Husebekk Fag- og forskningssjef, UNN Professor, UiT virksomhet som utføres med
Genetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose
Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken
Handlingsplan forskning
Handlingsplan forskning 2017-2020 Hjerte-, lunge-, og karklinikken 1 Om klinikkens handlingsplan for forskning: Hovedformålene med forskning i HLK er å skape ny innsikt i sykdomsmekanismer og å bidra til
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,
Vilkår for bruk av nye legemidler før MT
Helse Sør-Øst RHF Gode og likeverdige helsetjenester til alle som trenger det, når de trenger det, uavhengig av alder, bosted, etnisk bakgrunn, kjønn og økonomi. Vilkår for bruk av nye legemidler før MT
Medisinsk og helsefaglig forskning i Forskningsrådet. Møteplass kliniske studier 22. januar 2014 Henrietta Blankson
Medisinsk og helsefaglig forskning i Forskningsrådet Møteplass kliniske studier 22. januar 2014 Henrietta Blankson Forskningsrådets hovedroller Rådgiver om strategi Hvor, hvordan og hvor mye skal det satses?
Barnediabetesregisteret
Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige
Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008
Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte
Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes
Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
Et forskningsprogram om muskelskjelettlidelser og fysioterapi i primærhelsetjenesten
Et forskningsprogram om muskelskjelettlidelser og fysioterapi i primærhelsetjenesten Nina K. Vøllestad Programmet er finansiert gjennom en bevilgning på kr 32 mill kr fra Samt gjennom bidrag fra institusjonene:
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant
Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD)
Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD) Arbeidsgruppens rapport Arbeidsgruppen består av: Bengt Frode Kase, Irene
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
HODs arbeid med forskning og innovasjon
HODs arbeid med forskning og innovasjon Marianne van der Wel Rådgiver Seksjon for forskning og utvikling Helse- og omsorgsdepartementet Oktober 2012 Forskning, kunnskapsbasert praksis og innovasjon som
NorCRIN. Norwegian Clinical Research Infrastructure Network Nettverk mellom forskningsstøtteenheter ved de 6 universitetssykehusene i Norge
NorCRIN Norwegian Clinical Research Infrastructure Network Nettverk mellom forskningsstøtteenheter ved de 6 universitetssykehusene i Norge Bakgrunn Ønske om bedre klinisk behandling Ønske om forskningsbasert
TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING
TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING 22.09.16 Screening et tema som skaper engasjement Diskuterer vi screening»per se», eller for hvilken tilstand det skal screenes for? 1. Tilstanden skal
Legemiddelstudier på barn
Legemiddelstudier på barn Ansgar Berg Seksjonsoverlege, Prof. dr med Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus Røros 15 oktober 2013 Nødvendigheten av å inkludere barn i kliniske utprøvninger Barn
Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering
Tale En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Innledning: Først takk for anledningen til å komme hit og snakke om et felt som har vært nært og kjært for oss i Helsedirektoratet
Nevromuskulært kompetansesenter
Nevromuskulært kompetansesenter Et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer Irene Lund Senterleder Disposisjon Litt historikk NMKs organisering Hva kan NMK tilby i dag?
MATFONDAVTALEN Søknad sendt NFR 01.09.2010 kl 12:28
Reduced ticks and tick-borne diseases in sheep by integrated management -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo
Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og
Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra
Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017
Et biopsykologisk behandlingsprogram ved kronisk utmatteselssyndrom (CFS/ME) hos ungdom. Et pilotprosjekt
Biopsykologisk behandling ved CFS/ME Hoveddel pasienter 15-06-2014 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Et biopsykologisk behandlingsprogram ved kronisk utmatteselssyndrom (CFS/ME) hos ungdom.
HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys
HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus
Innhold. Del 1 - Utviklingshemning
7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...
Compassionate use ---og kliniske studier. Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving
Compassionate use ---og kliniske studier Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving Compassionate use - grenseområder Compassionate use: Til en gruppe pasienter Til pasienter som har
Persontilpasset medisin med utgangspunkt i genomsekvensering: rettslige perspektiver. Anne Kjersti Befring
Persontilpasset medisin med utgangspunkt i genomsekvensering: rettslige perspektiver Anne Kjersti Befring Betegnelsen og forutsetninger Persontilpasset medisin: benyttet av EU og av Hdir om diagnostikk
Fra idé til prosjekt: Forskning på Avdeling voksenhabilitering Ahus Inspirasjon fra Nasjonal forskningskonferanse i habilitering 2012
Fra idé til prosjekt: Forskning på Avdeling voksenhabilitering Ahus Inspirasjon fra Nasjonal forskningskonferanse i habilitering 2012 Hvordan bygge opp forskning fra skratch? Etablering og utvikling av
St. Olavs Hospital - FORSKNING
St. Olavs Hospital - FORSKNING hvorfor? hvordan? Siv Mørkved Forskningssjef St. Olavs Hospital Seminar for styret i Helse Midt-Norge RHF vedr. forskning 02.03.2011 Forskning kvalitet og pasientsikkerhet
Svangerskapsdiabetes med eller uten overvekt kan placenta si noe?
Svangerskapsdiabetes med eller uten overvekt kan placenta si noe? Professor og seksjonsoverlege Borghild Roald, UiO og Avd for patologi, OUS Kompetansesenter for barne- og svangerskapsrelatert patologi
Persontilpasset medisin
Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset
Kliniske studier - krav til søknader. Marit Grønning, professor, dr.med. REC Western Norway
Kliniske studier - krav til søknader http://helseforskning.etikkom.no Marit Grønning, professor, dr.med. REC Western Norway Agenda Forskningsetikkloven Helseforskningsloven Sammensetning av REK 9 medlemmer
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics
Samtykke og informasjonsskriv om ECRI og databehandling
Oslo universitetssykehus Samtykke og informasjonsskriv om ECRI og databehandling I det følgende finnes infoskriv og samtykke som vil anvendes for ECRI og behandling av opplysninger deltakere: Teksten som
Veiledning og innovasjonsstøtte
Veiledning og innovasjonsstøtte DRA-forum: 28. mars 2019 Jan Petter Akselsen Statens legemiddelverk Ca. 300 ansatte Dekker alle områder innen legemiddelforvaltning Kost/nytte og HTA Full deltakelse i EU
Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
Hvilke forventninger har vi til vårt nye senter?
Hvilke forventninger har vi til vårt nye senter? CENTRE FOR Universitetet i Oslo Rikshospitalet HF Oppstart: 1. september 2007 CCBs visjon Åforene grunnforskning med pasientrettet forskning til kreftpasientens
Har Forskningsrådet støtteordninger for forskning i og for den kommunale helse- og omsorgstjenesten?
1 Har Forskningsrådet støtteordninger for forskning i og for den kommunale helse- og omsorgstjenesten? PMU 2018, 22.10.18 Henrietta Blankson, Forskningsrådet 22.10.2018 27 % av offentlig forskningsfinansiering
NOR/306R T OJ X 92/06, p. 6-9
NOR/306R0507.00T OJ X 92/06, p. 6-9 COMMISSION REGULATION (EC) No 507/2006 of 29 March 2006 on the conditional marketing authorisation for medicinal products for human use falling within the scope of Regulation
Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning
Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til
Rabiesvaksinasjon. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt. Smitteverndagene 2011
Rabiesvaksinasjon Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Smitteverndagene 2011 Menneske smittes oftest av hund Rabies er en encefalitt Inkubasjonstid
Ny lovgivning Forskningsetikkloven og helseforskningsloven
Ny lovgivning Forskningsetikkloven og helseforskningsloven Regional forskningskonferanse 23.04.07 Sigmund.Simonsen@ntnu.no Stipendiat, ISM, NTNU - advokat Har tenkt å si litt om To lover på trappene: Forskningsetikkloven
Rettslige dilemmaer ved persontilpasset medisin. Anne Kjersti Befring
Rettslige dilemmaer ved persontilpasset medisin Anne Kjersti Befring Jussen endres når medisinen endres hvordan? Hvordan vi finner retten - 1. Regulering av helsehjelp, helseforskning og databeskyttelse
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet
Diett og genuttrykk Hoveddel 01.05.2010 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttykk Bakgrunn og hensikt Dette er et spørsmål til deg om å delta i en forskningsstudie for å se om
Det medisinske fakultet Strategi for Det medisinske fakultet, NTNU
Det medisinske fakultet Strategi 2011-2020 for Det medisinske fakultet, NTNU Helse for en bedre verden Samfunnsoppdrag: Det medisinske fakultet skal utdanne gode helsearbeidere som kan møte utfordringene
Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd
Om prioritering og innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten.
Til lags åt alle kan ingen gjera; det er no gamalt og vil so vera. Eg tykkjer stødt, at det høver best å hjelpa den, som det trenger mest. Om prioritering og innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten.
Vedtekter for Nasjonalt kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes
Vedtekter for Nasjonalt kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes 1 Registerets navn Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes. Kortversjon: Barnediabetesregisteret. Engelsk
FoU i helse-, omsorgs- og velferdstjenestene
Forskningsrådet dialogmøte med høgskolene 2015 FoU i helse-, omsorgs- og velferdstjenestene Jesper W. Simonsen, divisjonsdirektør for Samfunn og helse Lysaker 10. februar 2015 Har tidligere snakket for
Autoimmun sykdom. Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T
Autoimmun sykdom Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T B A R N E L E G E, S Y K E H U S E T Ø S T F O L D epigenetikk genetikk
Kunnskap og kompetanse blant sykepleiere, helsefagarbeidere og assistenter på sykehjem. Tilla Landbakk
Kunnskap og kompetanse blant sykepleiere, helsefagarbeidere og assistenter på sykehjem Tilla Landbakk 1. Amanuensis Anne Haugstvedt Professor Marit Graue Til alle respondenter på sykehjem Til ledelsen
BioAlder, et midlertidig verktøy for biologisk aldersvurdering
BioAlder, et midlertidig verktøy for biologisk aldersvurdering Liliana Bachs Ass avdelingsleder Avdeling for rettsmedisinske fag, OUS-HF November 2017 2 Fagansvar biologiske aldersvurderinger Oppdrag Nasjonalt
Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget
PRIORITERINGSUTVALGET Et offentlig utvalg oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet for å vurdere spørsmål knyttet til prioritering i helsesektoren Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget Ole
NTNUs strategi Kunnskap for en bedre verden
1 NTNUs strategi 2011-2020 Kunnskap for en bedre verden NTNU internasjonalt fremragende overordnet mål: hele virksomheten holder kvalitet på høyt internasjonalt nivå og flere fagmiljøer er i internasjonal
Hvordan få tilgang til kvalitetsregisterdata for forskningsformål?
Hvordan få tilgang til kvalitetsregisterdata for forskningsformål? Helse- og kvalitetsregister konferansen 2014 Oslo 14. mars 2014 Torild Skrivarhaug overlege dr.med. barnelege, leder Barnediabetesregisteret
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Norsk senter for Cystisk fibrose Oslo Universitetssykehus HF Tjenestens innhold: Tjenesten bør utarbeide en beskrivelse
REFLEKSJONER OMKRING TELERADIOLOGI
REFLEKSJONER OMKRING TELERADIOLOGI Kirsti Løken Bildebasert fjerndiagnostikk Teleradiologi: Elektronisk overføring av bilder fra et geografisk sted til et annet for tolkning og konsultasjon. Norsk virkelighet
Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013. Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse
Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013 Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse Rådet kanaliserer ca. 27 % av de offentlige midlene til norsk forskning
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
Hvorfor er brukermedvirkning i forskning viktig?
Hvorfor er brukermedvirkning i forskning viktig? Maiken Engelstad, D Phil, MPH Avd. dir. Seksjon for forskning og utvikling November 2012 Brukermedvirkning etablert praksis Involverer brukerne og gir dem
BIOBANKER & FJORDOMICS. Tarja Rajalahti Kvalheim Prosjektleder «Fjordomics»
BIOBANKER & FJORDOMICS Tarja Rajalahti Kvalheim 12.5.2017 Prosjektleder «Fjordomics» Biobanker? En biobank er en samling av biologiske materiale fra levende og døde personer, samt aborterte fostre. Materialet
Compassionate useregulatoriske. DM-arena
Compassionate useregulatoriske rammer DM-arena 13.02.2019 Tema Forsøke «rydde» i begrepene! Forskriving Off-label Tilgang på legemidler uten MT Off-licence Compassionate use program - CUP Compassionate
Stein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg
Stein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser HVA ER DET? Den største nasjonale kompetansetjenesten i Norge, organisert i KVB, OUS. Vilkår og oppgaver gitt i
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER TREAT-NMD TREAT-NMD er et europeisk nettverk for nevromuskulære sykdommer. Etablert i 2007 som et EU-finansiert network of excellence,
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
Forespørsel om deltakelse i klinisk studie
Forespørsel om deltakelse i klinisk studie The Stop-GIST trial; Avslutning av Glivec behandling hos pasienter med begrenset spredning fra GIST som har hatt stabil sykdom i over fem år på Glivec og hvor
Hvordan ser fremtiden ut?
Hvordan ser fremtiden ut? For bioingeniører Fremtiden Bioingeniørjobber i fremtiden (Helse og omsorg 2040) Hva styrer etterspørselen etter bioingeniører? Medisinsk og teknologisk utvikling Vitenskapsåret
Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi
Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus