DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER

Transkript

1 DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER

2 TREAT-NMD TREAT-NMD er et europeisk nettverk for nevromuskulære sykdommer. Etablert i 2007 som et EU-finansiert network of excellence, senere utviklet til en global organisasjon. Prosjektet koordineres av professor Kate Bushby og Volker Straub ved Newcastle University. Målsetningen er at pasientene får tilgang til de mest lovende nye behandlingsstrategiene så raskt som mulig. Strategien er å utarbeide infrastruktur og verktøy som kan hjelpe industrien, klinikere og forskere til raskere og mer effektiv prosess fra preklinisk laboratoriearbeid til klinisk utprøving av nye midler og metoder. å etablere best-practice anbefalninger for nevromuskulære pasienter over hele verden. TREAT-NMD

3 Standards of care Det finnes fortsatt ingen kurativ behandling for Duchenne muskeldystrofi. Pasienter med Duchenne som får tilgang til den best mulige behandlingen og oppfølgingen som er tilgjengelig i dag oppnår vesentlig bedring i livskvalitet og forventet levetid, og mange kan leve gode liv langt inn i voksen alder. Felles internasjonale behandlingsanbefalninger er avgjørende for at pasientene skal kunne leve så gode liv som mulig! Internasjonale retningslinjer kan veilede behandlere, pasienter og familier i den daglige oppfølgingen av Duchenne pasienter ved ulike stadier av sykdommen, brukes som politisk virkemiddel og danne grunnlag for sammenligning av ulik praksis.

4 Konsensus I 2010 ble det internasjonale konsensusdokumentet The diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy publisert i Lancet Neurology (Lancet Neurology, 2010, 9, & ) Dokumentet er utarbeidet av 84 internasjonale eksperter på Duchenne, og finansiert og ledet av US Centers for Disease Control (CDC) i samarbeid med TREAT-NMD. Ekspertene rangerte mer enn ulike kliniske scenarier i forhold til om de tiltakene og evalueringene som benyttes ved ulike stadier av Duchenne er hensiktsmessige eller nødvendige. Retningslinjene omfatter diagnosearbeid, nevromuskulær oppfølging, gastroenterologi og ernæring, ortopedi og kirurgi, psykososiale aspekter, respirasjon, kardiologi og habilitering, ved ulike stadier av sykdommen. Fokus på tverrfaglighet, samarbeid og koordinering av oppfølgingen av hver enkelt pasient. Dokumentet og oversettelser av dokumentet er tilgjengelig på TREAT-NMDs hjemmeside. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy

5 Utfordringen Selv om det finnes behandlingssentra for pasienter med Duchenne i de fleste europeiske land, får fortsatt mange pasienter ikke behandling i henhold til etablerte best practice retningslinjer

6 CARE-NMD Et treårig prosjekt under TREAT-NMD for å implementere felles europeiske rutiner for diagnostisering, behandling og oppfølging av personer med Duchenne muskeldystrofi, basert på best practice. Syv partnerland som mottar midler fra EUs Executive Agency for Health and Consumers (EAHC); ledet av Dr Janbernd Kirschner i Freiburg, Tyskland. Øvrige partnere med definerte ansvarsområder er Bulgaria, Tsjekkia, Danmark, Ungarn, Polen og Storbritannia. I tillegg har prosjektet knyttet til seg samarbeidspartnere (per i dag 12 land) som ikke mottar økonomisk støtte. Målsetningen er å knytte sammen ledende behandlingssentra for å evaluere nåværende behandlingsstrategier og gjøre informasjon om anbefalt oppfølging mer tilgjengelig for både leger, habilitører, pasientorganisasjoner og enkeltpersoner, gjennom nettverk som inkluderer alle disse gruppene direkte implementere internasjonal konsensus for oppfølging ved Duchenne. evaluere effekten av disse anbefalningene på pasientenes livskvalitet. CARE-NMD

7 CARE-NMDs plan Analysere nåværende behandlingsstrategier og avdekke ulikheter mellom og innenfor de europeiske landene som deltar. Oppnå en fullstendig oversikt over hvordan pasienter med Duchenne behandles i dag. Identifisere områder der anbefalningene ikke følges, og Utvikle opplæringsprogrammer ut fra lokale behov, med hjelp fra lokale prosjektpartnere og støtte fra prosjektets internasjonale ressurser. Analysere helserelatert livskvalitet hos pasienter med Duchenne og deres familier.

8 Family Guide Vitenskapelige artikler kan være vanskelig tilgjengelige for personer uten medisinsk bakgrunn. Støttegruppene The Muscular Dystrophy Association, Parent Project Muscular Dystrophy, United Parent Project Muscular Dystrophy har i samarbeid med TREAT- NMD utviklet en "guide for families" basert på den vitenskapelige artikkelen. Familieveilederen er utviklet for at pasienter med Duchenne og deres familier skal ha best mulige forutsetninger for å forstå, overvåke og diskutere behandlingen sammen med det helse-/støttepersonalet som hjelper dem. En viktig målsetning er at familieveilederen skal være lett tilgjengelig på pasientenes eget språk, både i brosjyreformat og i utskriftsformat på internett. Pr finnes veilederen på 22 språk. Ytterligere 7 er under utarbeidelse. Family guide in different languages

9 Family guide på mange språk

10 Norsk samarbeid Opplevelse av ulik behandling og oppfølging avhengig av hvor guttene bor Ønske fra foreldre og helsepersonell om oppdaterte og helhetlige retningslinjer for medisinsk behandling, habilitering og tilrettelegging i skole og barnehage Ønske om å harmonisere anbefalningene fra Lancet ift Skandinavisk referanseprogram for diagnostikk og behandling ved Duchenne Ønske om tett samarbeid med NMK, Frambu og andre instanser Samtidig Engasjert Duchenne-pappa fra Moss reiser på konferanse i London november 2010 og tar med brosjyrer hjem TREAT-NMD starter arbeidet med oversetting av Family guide til ulike språk

11 Norsk samarbeid 2 Velvillig og hjelpsom kontakt med CARE-NMD Frambu, Kompetansensenteret for medfødte muskelsykdommer OUS, NMK og engasjert pappa involveres som samarbeidspartnere Ellen oversetter Magnhild Rasmussen kvalitetssikrer Samarbeidspartnerne kommer med innspill Ellen honoreres i ettertid av Kompetansesenteret ved OUS NMK betaler og besørger produksjon og distribusjon Brosjyren på norsk blir presentert og lansert på NMKs fagkonferanse for nevromuskulære sykdommer i Tromsø oktober 2011.

12 Treat-NMDs familieveileder på norsk er ferdig! I utskriftsformat I brosjyreformat