Respirasjon og nevromuskulære sykdommer Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter
|
|
|
- Aron Carlsson
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Respirasjon og nevromuskulære sykdommer Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter
2 Nevromuskulære sykdommer - NMD
3 NMD respirasjonssvikt mekanismer Nevrogen motorisk affeksjon Blokkering i den nevromuskulære spalte Muskulær svekkelse Nevromuskulær skoliose Nevromuskulær affeksjon av øvre luftveier OSAS Svelgvansker/ svekket hostekraft/ sekretstagnasjon
4 NMD respirasjon diafragma
5 NMD respirasjon Inspirasjon Ekstern intercostalmuskulatur Halsmuskulatur Ekspirasjon Intern intercostalmusk. -- Bukmuskulatur
6 Respirasjonssvikt symptomer Dyspnoe, cyanose Pneumoni/Aspirasjonspneumoni Atelektaser, bronchiectasier, fibrose OBS: Nattlig respirasjonsforstyrrelse (hypoventilasjon/osas) Dagtretthet Morgenhodepine Fatigue Hyppige oppvåkninger Konsentrasjonsvansker Luftveisinfeksjoner
7 Utredning Spirometri Blodgassanalyse Nattlig pulsoksymetri Polygrafi/Embletta Polysomnografi
8 Respirasjonssvikt hjelpemidler Hostemaskin BiPAP/CPAP Respirator
9 Hvilke nevromuskulære sykdommer kan affisere respirasjonen? Muskelsykdommer Arvelige Muskeldystrofier Metabolske myopatier Congenitale myopatier Ervervede Polymyositt/dermatomyositt Nevrogen årsak Arvelige Spinal muskelatrofi (SMA) (Charcot-Marie-Tooth) Ervervede Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) Inflammatorisk polynevropati GBS/CIDP Polio Nevromuskulær transmisjon Myastenia gravis Botulisme
10 Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge Barn Voksne Totalt ALS 108 Post-polio 102 Duchenne (/Becker) SMA FSH/LGMD 28 Annen muskeldystrofi Dystrofia myotonika 26 Mitokondriepati 3 2 Polynevropati 2 8 (E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009)
11 Muskelsykdommer - respirasjonssvikt
12 Muskeldystrofier - respirasjonssvikt Respirasjonssvikt opptrer som regel sent i forløpet sammen med uttalt generell kraftsvikt Skyldes svakhet i respirasjonsmuskulatur Hjertesvikt og skoliose kan være tilleggsfaktorer Alltid respirasjonssvikt ved Duchenne muskeldystrofi Ofte ved langtkommet dystrofia myotonika Forekommer ved: Becker muskeldystrofi Fascioskapulohumeral muskeldystrofi Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD 2A, 2I) EDMD
13 Duchenne muskeldystrofi Typisk naturlig forløp ved ubehandlet Duchennes muskeldystrofi. Merk at det er store individuelle forskjeller i hvor raskt utviklingen skjer Alder Til 2 år Fra 3 4 år Fra 5 8 år Før 13 år Kliniske tegn på muskelsvinn Ofte lett forsinkede motoriske milepæler, eventuelt gange nærmere to års alder Vansker med å hoppe, løpe, bevege seg i ulendt terreng og gå trapper Redusert fysisk utholdenhet sammenliknet med andre barn Klatrer med armene opp langs egne bein fra liggende til stående stilling (Gowers tegn) Pseudohypertrofi av leggmuskulatur Avflatende motorisk utvikling. Påfallende bevegelsesmønster: økt lumbal lordose, økt medsving av armene, bred vaggende gange, tågange Bortfall av selvstendig gangfunksjon. Utvikling av nevromuskulær skoliose Etter opphør av gangfunksjon Gradvis svekkelse av muskulatur i overkropp, armer og hender Svekket respirasjonsmuskulatur i økende grad Utvikling av kardiomyopati og/eller hjerterytmeforstyrrelser Svekkelse av tale- og svelgefunksjon
14 Duchenne muskeldystrofi Insidens: 3/ fødte gutter X-bundet arvegang Økende overlevelse grunnet bedre bedre behandling av hjerte og lungekomplikasjoner og bruk av steroider Prevalens i Norge:
15 Dystrofia myotonika - Multisystemsykdom MUSKEL Skjelettmuskulatur Hjerte Ventilasjon Mage-tarm Uterus IKKE-MUSKEL Hjerne Øye grå stær Hormonproduserende organ Ventilasjon Dominant arvegang med antesipasjon
16 Dystrofia myotonika - Ventilasjon Svekkede respirasjonsmuskler, nedsatt vitalkapasitet Skoliose kan ses ved tidlig debut Obstruktiv søvnapnè syndrome Sentrale apnèer (pustestopp) dysregulering hjernestamme
17 Andre arvelige myopatier - respirasjonssvikt
18 Glycogenose type II Pompes sykdom Mutasjoner i GAA genet som koder for alfa glukosidase, ansvarlig for frigjøring av glykogen Forekomst: USA: 1/ Norge 1/ ? Debut i barnealder: Ubehandlet: Død 3-24 år pga respirasjonssvikt Debut i voksen alder: 30 % har respirasjonsproblemer som initiale symptom, etter hvert hos 100% av pasientene Kan behandles med enzymerstatningsterapi Myozyme iv drypp hver 14. dg
19 Nemalin myopati (kongenitt myopati) Vanligste form for kongenitt myopati 1/50000 fødsler per år 7 ulike gener kan gi sykdommen Ulik prognose: Fra måneder til normal livslengde Oftest betydelig respirasjonssvikt ved debut i barnealder Ved affeksjon fra fødsel, ofte død av resp. svikt
20 Arvelige nevrogene årsaker til respirasjonssvikt
21 Spinal muskelatrofi Rammer motoriske forhornsceller i ryggmargen Skyldes delesjon av SMN1 genet, alvorlighet avhenger av antall kopier av SMN2 genet Insidens: 1/ fødsler per år Recessiv arv Proksimal svakhet Respirasjonssvikt
22 Spinal muskelatrofi Type I: Respirasjonssvikt fra fødsel (debut < 6 mnd.) Type II: Respirasjonssvikt i tidlig barnealder (debut <18mnd) Type III: Ofte respirasjonssvikt (debut barn/ungdom) Type IV: Debut voksen alder (>30år) - sjelden resp.svikt
23 Charcot-Marie-Tooth Sjelden respirasjonsaffeksjon CMT2C TRPV4-mutasjoner Marked variability of disease severity is demonstrated by mild, late-onset weakness, but severe quadriparesis and respiratory failure in her daughter
24 Muskelregisteret Nasjonalt kvalitetsregister for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Muskeldystrofier, SMA, CMT Registrerer: Diagnose og arvegang Funksjonsnivå Sosioøkonomiske forhold Behandling
25 Informasjon, registreringsskjema og samtykkeerklæring: Nettbasert registrering: E-post
26 F4D4TyE9NM
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus Nevromuskulære sykdommer rammer den
Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer.
Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer. Bakgrunn Pasienter med arvelige og ervervede nevromuskulære sykdommer er i risiko for å utvikle hypoventilering (pustesvikt). Det er derfor viktig
Presentasjon av diagnoser. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer
Presentasjon av diagnoser Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer Hva omfatter nevromuskulære sykdommer? Spinal muskelatrofi Polynevropatier
Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
Underventilering Diagnostikk og behandling
Underventilering Diagnostikk og behandling Sigurd Aarrestad Lungemedisinsk avdeling Ullevål Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling Haukeland sirr@uus.no Underventilering Diagnostikk
Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år Alle voksne med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap og maske/munnstykke/trakeotomi).
DIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV)
DIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) HOVED DIAGNOSE LTMV registeret Arvelige nevromuskulære sykdommer 1 Duchenne muskeldystrofi 2 Dystrofia myotonica 3 Andre muskeldystrofier
Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 938 Universitetssykehuset Nord-Norge Årsrapport 21 Innledning (Muskelregisteret)
Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø S i d e 2 S i d e 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe
Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER
BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER Sunnaas Sykehus HF Klinikk for Nevrologi, Vurdering og Smerterehabilitering, Askim Torsdag den 28 mai 2009 Åse Sissel Hagen og Anne-Grete Wiborg Bakgrunn Klinikk NVS ved
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller. Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Har disse tilstandene noe
Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS
Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller
Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Kristian Jong Høines Fastlege Tananger Legesenter Astma, KOLS, hjertesvikt Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette
KOLS. Overlege Øystein Almås
KOLS Overlege Øystein Almås KOLS Samlebegrep for sykdommer der luftveismotstanden ikke er fullt reversibel, vanligvis progredierende, og assosiert med en abnorm inflammatorisk respons på skadelige partikler
Behandlingslinje for barn med behov for respirasjonsstøtte
Behandlingslinje for barn med behov for respirasjonsstøtte Hva er CPAP? CPAP = Continuous Positive Airway Pressure = Kontinuerlig Positivt Luftveistrykk Hva gjør CPAP? Bedrer oksygenering (opptak av oksygen
Hva gjør Frambu? Frambu
Hva gjør Frambu? Frambu tilbyr kurs og lokal veiledning til barn, unge og voksne med en av de sjeldne og lite kjente diagnosene som er listet opp bak i denne brosjyren. Tilbudet gjelder også for pårørende,
Årsrapport 2011 12.10.12
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
Graviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Duchenne muskeldystrofi (DMD) En alvorlig, arvelig progressiv muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Sammen med Becker den vanligste formen for muskeldystrofi i barnealder. På verdensbasis
Epilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
Evalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet
21.09.2017 Evalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet Utført mai-2017 Innhold Innledning... 2 Bakgrunn... 2 Formål... 2 Organisering... 2 Deltakelse... 2 Hovedfunn...
Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
Ryggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging
Ryggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging Kjetil Kivle OUS Rikshospitalet 25.04.19 Innledning Utredning Diskusjon/betydning Skoliose 3 Hva er skoliose? Sidelengs krumning i coronal
Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Årsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak Kjell Arne Arntzen 1, Kristina Devik 1 og Lena Ringstad Olsen 2 1 Nevro-, hud og revmatologisk
KOLS DIAGNOSE. Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad. Fastlege Holter Legekontor, Nannestad
KOLS DIAGNOSE Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of interests Foredrag for Boehringer
Beckers muskeldystrofi
Beckers muskeldystrofi Sykdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyr fremadskridende sykdom i musklene av typen Becker. I Norge kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi,
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2014 med plan for forbedringstiltak Styringsgruppen for registeret Kjell Arne Arntzen 1 Laurence Bindoff 2 Magnhild Rasmussen
Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD
Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand
Nevromuskulære tilstander - innføring
Nevromuskulære tilstander - innføring NMK-samarbeidet en del av Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Litt om forhistorien.. NMK (nevromuskulært kompetansesenter), UNN Kristin Ørstavik
Vurdering og behandling av respiratoriske problemer i tidlig fase etter ryggmargsskade
Vurdering og behandling av respiratoriske problemer i tidlig fase etter ryggmargsskade Rehabilitering av pasienter med nevromuskulære sykdommer og spinale skader Ellen Eckhoff Holsvik Fysioterapeut Spinalenheten,
Prader-Willis syndrom
BRUKERKURS Uke 2 Prader-Willis syndrom Startdato: 9. januar 2017 Sluttdato: 13. januar 2017 Prader-Willis syndrom Barn og ungdom i alderen 6-16 år med diagnosen, deres familier og tjenesteytere. Å styrke
ALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB
ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store
Huntingtons sykdom Fjernundervisning
Huntingtons sykdom Fjernundervisning 12.03.2013 Disposisjon Hva er Huntingtons sykdom (HS)? - forekomst - symptomer - sykdomsutvikling Aktuelle hjelpetiltak og faginstanser Hva er Huntingtons sykdom (HS)?
Respirasjonssvikt og behandlingsmuligheter ved KOLS
Respirasjonssvikt og behandlingsmuligheter ved KOLS Oksygen-, CPAP-, BiPAP- og respiratorbehandling Seminar om KOLS 2013 Seksjonsoverlege Ingvil Berger Disposisjon Hva er respirasjonssvikt Utredning av
Nasjonalt register for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV registeret) Offentliggjøring av resultater 2014
Nasjonalt register for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV registeret) Offentliggjøring av resultater 2014 SOLFRID INDREKVAM 1, MIRIAM GJERDEVIK 1,2, LINDA TVEIT 1 og OVE FONDENES 1 1 Lungeavdelingen,
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015 Oppgave 1 (10 poeng) Enzymer fungerer som biologiske katalysatorer i cellen. a) Enzymer: beskriv hva slags biokjemiske forbindelser de er, gjør
Disposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål
Bronkiektasier Disposisjon Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt Epidemiologi Prevalens varierer USA: 110000, Norge 2000? Økende prevalens med alder Hyppigere hos kvinner Storforbrukere
Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols)
Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Bakgrunn Kols er et folkehelseproblem, og forekomsten er økende både i Norge og i resten av verden Siste 40 år er dødelighet av koronar hjertesykdom halvert, mens dødeligheten
Medisinske utfordringer ved akondroplasi
Medisinske utfordringer ved akondroplasi Overlege Svein Fredwall TRS VK Bergen 24.april 2018 Akondroplasi Den vanligste av skjelettdysplasiene Forekomst: o Ca 1: 20-30.000 (dvs 2-3 nyfødte i Norge hvert
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
Fagspesifikk innledning lungemedisin
Prioriteringsveileder - Lungemedisin Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning lungemedisin Fagspesifikk innledning lungemedisin Tilstander i veiledertabellen I lungemedisinske
Hva gjør sykepleier på lungepoliklinikken? NSF`s Fagkafe torsdag 5 mai 2011 Ved Sykepleier: Janne Wolden og Anita Lindgren
Hva gjør sykepleier på lungepoliklinikken? NSF`s Fagkafe torsdag 5 mai 2011 Ved Sykepleier: Janne Wolden og Anita Lindgren LUNGESEKSJONEN Norges tryggeste arbeidsplass Presentasjon av Lungeseksjonen Lungepoliklinikk
Kurskalender 2020 til høring
Kurskalender 2020 til høring Dato Kurs Målgruppe 14.01 17.01 Å leve med en sjelden diagnose i voksen alder 20.01 24.01 Gjestekurs 27.01 30.01 Sallas sykdom 28.01 Medisinske aspekter ved Sallas sykdom 03.02
Muskelsyk? - et informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) www.unn.no/nmk nmk@unn.
Muskelsyk? Muskelsyk? - et informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) www.unn.no/nmk nmk@unn.no 77 62 72 17 2 Forord Irene Lund, senterleder NMK Nevromuskulært
Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) for barn og voksne i Helse Midt-Norge. Statusrapport 2012
NASJONAL KOMPETANSETJENESTE FOR HJEMMERESPIRATORBEHANDLING Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) for barn og voksne i Helse Midt-Norge Statusrapport 2012 v/ LTMV ressursgruppe for Helse Midt-Norge RHF Elin
KOLS definisjon ATS/ERS
KOLS definisjon ATS/ERS - sykdom som kan forebygges og kan behandles - karakteriseres med luftveisobstruksjon som ikke er fult reversibel, den er vanligvis progredierende - abnorm inflammatorisk respons
Forslag til utvidet nyfødtscreening
Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba
KOLS KRONISK OBSTRUKTIV LUNGESYKDOM
KOLS KRONISK OBSTRUKTIV LUNGESYKDOM SYKDOMSUTVIKLING AKUTTE FORVERRINGER- SYKEHUSINNLEGGELSE OBSERVASJON OG TILTAK VED AKUTTE FORVERRINGER MED FOKUS PÅP SYKEPLEIEPRAKSISS HVA ER KOLS DEFINISJON KOLS er
Foten ved CMT ortopediske aspekter. Per Reidar Høiness Overlege dr.med. Barneortopedisk seksjon
Foten ved CMT ortopediske aspekter Per Reidar Høiness Overlege dr.med. Barneortopedisk seksjon Charcot Marie - Tooth Jean-Martin Charcot 1825-1893 Fransk nevrolog og anatomisk patolog Pitié-Salpetriere
Avdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle
Avdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle Oppfølging av barn og ungdom med nevromuskulære sykdommer, i Troms og
Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen.
Kasuistikk tirsdag 08.10.13 Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Bakgrunn Mann, 43 år gammel. Samboer, ett barn. Kontorarbeid. Aldri eksponert for støv eller gass. Aldri røkt. Ingen kjent forekomst av
Post-polio syndromet. Klinikk og patofysiologi Praktisk håndtering. 25/11/2016 T.Rekand, Haukeland Universitetssykehus
Post-polio syndromet Klinikk og patofysiologi Praktisk håndtering 25/11/2016 T.Rekand, Haukeland Universitetssykehus 1 Post-polio syndromet (PPS) Poliomyelitt, etiologi, klinikk og epidemiologi Definisjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
Maria Vollsæter Barnelege, Postdoktor NKH Nasjonalt Fagråd Spinraza
Maria Vollsæter Barnelege, Postdoktor NKH Nasjonalt Fagråd Spinraza Spinal muskel atrofi SMA Død/henfall av motoriske neuroner i forhornet av medulla spinalis Progressiv atrofi av muskulatur Først i underekstremitetene
MYELOMENINGOCELE. Petra Aden Overlege Barneavdeling for nevrofag
MYELOMENINGOCELE Petra Aden Overlege Barneavdeling for nevrofag Epidemiologi - Ca 0,5 % av 1000 fødsler her i Norge - Ca 20-25 barn hvert år Etiologi - Genetikk Assosiert med trisomi 13 og 18, Waardenburg
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
Ernæring og Duchenne muskeldystrofi
Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Buschby et
Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006. Stein Samstad
Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006 Stein Samstad 1 Vår pasient Mann 58 år, tidligere røyker Familiær opphopning av hjerte-karsykdom 1986 Akutt hjerteinfarkt 1987 Operert med aortocoronar bypass og
Oversatt og oppsummert av: Line Sveberg og Hanne Ludt Fossmo ved EMAN (Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander).
Sammendrag av artikkel om retningslinjer for diagnostisering og behandling av Limb-girdle og distale dystrofier (Evidence based guideline summary: Diagnosis and treatement of limb-girdle and distal dystrophies.
Å leve med en sjelden diagnose. Lise Beate Hoxmark, rådgiver/sosionom Frambu, 15. september 2015
Å leve med en sjelden diagnose Lise Beate Hoxmark, rådgiver/sosionom Frambu, 15. september 2015 Sjelden i Norge Færre enn 100 kjente tilfeller pr. 1.000.000 innbyggere Mellom 1 og 500 personer 30.000 har
KOLS. Vi gjør Norge friskere KOLS 1
KOLS Vi gjør Norge friskere KOLS 1 Røyking er hovedårsaken til utvikling av kols Brosjyren er utarbeidet av Norges Astma- og Allergiforbund. For mer informasjon se www.naaf.no 2 KOLS Hva er kols? Kols
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en samlebetegnelse på en del muskelsykdommer av typen perifer polynevropati (skade eller sykdomsprosess som rammer nervene i kroppen). Sykdommene
Nevrofysiologiske undersøkelser. Sigurbjørg Stefansdottir Seksjonsoverlege Stavanger Universitetssykehus
Nevrofysiologiske undersøkelser Sigurbjørg Stefansdottir Seksjonsoverlege Stavanger Universitetssykehus Nevrofysiologisk seksjon SUS Utfører alle vanlige nevrofysiologiske undersøkelser. Seksjonen gir
Før vi setter i gang. Vått og kaldt Nedkjøling i vann. Begrepsavklaring. Drukning (dødsårsak) Kunnskap om overlevelsestid i kaldt vann
Vått og kaldt Nedkjøling i vann Jan Risberg KK Sjef UVB Dykkerlegens Avdeling Før vi setter i gang Hvorfor er det viktig for dere å kjenne til? Tørr og våt drukning Drukning i ferskvann og saltvann Gjenoppvarmingsmetoder
Respirasjonssvikt Solstrand 26.05.15. Karin Stang Volden Spesialist i indremedisin og lungesykdommer Spesialistsenteret på Straume
Respirasjonssvikt Solstrand 26.05.15 Karin Stang Volden Spesialist i indremedisin og lungesykdommer Spesialistsenteret på Straume Definisjoner Årsaker til respirasjonssvikt Respirasjonssvikt og langtidsoksygenbehandling:
Statusrapport hjernehelse. Divisjonsdirektør Johan Torgersen Oslo, 9. februar 2017
Statusrapport hjernehelse Divisjonsdirektør Johan Torgersen Oslo, 9. februar 2017 Agenda Oppdraget fra Helse- og omsorgsdepartementet Hva er hjernehelse Hva er bra i dag? De viktigste utfordringene 10.02.2017
Tungpust dyspné hva er nå det? Anders Østrem Lunger i Praksis Gransdalen Legesenter, Oslo
Tungpust dyspné hva er nå det? Anders Østrem Lunger i Praksis Gransdalen Legesenter, Oslo Noen definisjoner: Dyspné: Subjektiv følelse av å få for lite luft. Takypné: Rask pust (fra 30-40 første leveår
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket
Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom
Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom Solfrid Jakobsen Lunde Sykepleier og kvalitetsrådgiver Lungemedisinsk avdeling 2017 Kronisk obstruktiv lungesykdom
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Registerbeskrivelse og brukerveiledning
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Registerbeskrivelse og brukerveiledning Design / layout Mai Lisbet Berglund, Universitetssykehuset Nord-Norge HF Foto Universitetssykehuset
ALS - Amyotrofisk Lateral Sklerose. Informasjon til pasienter og pårørende
ALS - Amyotrofisk Lateral Sklerose Informasjon til pasienter og pårørende INFORMASJON TIL PASIENTER OG PÅRØRENDE Denne brosjyren er utarbeidet av lege, sykepleier, sosionom, ergoterapeut, fysioterapeut
En kongelig sykdom??
En kongelig sykdom?? Mette Marit effekten? Klassifisering av nakkesmerter Gruppe I: Ingen tegn til alvorlig patologi og liten eller ingen innvirkning på dagliglivets funksjon. Gruppe II: Ingen tegn til
Hva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
ASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR
ASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of
Masteroppgave i Folkehelsevitenskap
Masteroppgave i Folkehelsevitenskap Institutt for samfunnsmedisin Universitetet i Tromsø Muskelsykdommer i Norge diagnostisk utredning og oppfølging en selvfølge? Av Irene Lund Hovedveileder: Førsteamanuensis
Palliasjon av dyspnoe. Overlege Øystein Almås
Palliasjon av dyspnoe Overlege Øystein Almås Subjektiv opplevelse av åndenød Hva er dyspnoe? Når aktuelt med palliasjon av dyspnoe Kreft Lungekreft Annen kreft med lungemetastaser Lungecarsinomatose KOLS
Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009
Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning - Thoraxkirurgi 3 Håndsvetting og rødming 4 Lungemetastase
Cøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
ALS pasienten - en utfordrende pasient?
ALS pasienten - en utfordrende pasient? En alvorlig sykdom med symptomer som arter seg forskjellig etter hvilket område som er affisert Ulike aldersgrupper, livsfaser, interesser, nettverk og ressurser
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1
Autoimmun Hepatitt Svein-Oskar Frigstad Bærum Sykehus Autoimmunitet Immunsystemet reagerer mot eget vev Tap av toleranse Autoantistoffer, Immunsystemet Ytre faktorer Epidemiologi Prevalens i Norge (1986-1995)
Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn
ALS ALS Amyotrofi LATERALSKLEROSE ALS
ALS ALS er en forkortelse for amyotrofisk lateralsklerose. Amyotrofi betyr muskelsvinn og er en betegnelse for den uttynning av musklene som følger med sykdommen. LATERALSKLEROSE beskriver at nervebanene
Hva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols
Hva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols Hva er kols? Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) Luftstrømsobstruksjon som ikke
ASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR
ASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR Lungedagene 2016 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of
Screening av barn og voksne med søvnrelaterte lidelser.
Screening av barn og voksne med søvnrelaterte lidelser. Bakgrunn Søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser sleep disordered breathing (SDB) har fått et økende fokus. SDB karakteriseres av nedsatt pust/ventilasjon
Manglende tenner og litt til
Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte