Presentasjon av diagnoser. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer
|
|
- Theodor Berg
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Presentasjon av diagnoser Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer
2 Hva omfatter nevromuskulære sykdommer? Spinal muskelatrofi Polynevropatier Muskeldystrofier Kongenitte myopatier Metabolske myopatier
3 Felles hovedproblem? KRAFTSVIKT Gange/tå/hæl/trappegang/hoppe/hinke Løfte/bære Evt. ansiktsuttrykk, mimikk. Evt. svelgvansker Liten muskelfylde eller pseudohypertrofi Evt. kontrakturer/skoliose
4 Hos spedbarn KRAFTSVIKT Hodekontroll Skrik/suging Løfte mot tyngdekraft? Tegn til hypotoni/ floppiness?
5 Antall og prevalens (x10-5 )<18år (Befolkning 1.65 mill;0.4 mill < 18 år) (n) prevalens Spinal muskelatrofi Perifere nevropatier Myastenia gravis Duchenne muskeldystrofi * Becker muskeldystrofi 7 3.5* Limb girdle muskeldystrofi Kongenitte myopatier Kongenitt muskeldystrofi Andre muskeldystrofier Dystrofia myotonika
6 Duchenne muskeldystrofi X-bundet recessiv Ca. 1 pr gutter født. Klinisk forutsigbart forløp (?) CK økt allerede i spedbarnsalder Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. sen )
7 Duchenne, forts. Hoftemuskulatur svekkes (Gowers tegn) før føtter og før skuldermuskulatur Kontrakturer hofter, achillessene. Ubehandlet: rullestolsbundet innen år. Tendens til skoliose og kontrakturer forverres da. Gradvis forverring av lungefunksjon Utsatt for hjerteproblematikk
8 Becker muskeldystrofi Ca. 3-6 per gutter (BMD:DMD ca.1:6) Debut ofte ved år, evt. noe før Mange i rullestol ved 30 år (etter 16 år) Sjeldnere mental retardasjon Relativt ofte kardial affeksjon
9 Duchenne/Becker:Diagnose - CK alltid høy - DNA-analyse: dystrofin-genet - Samme gen for Duchenne og Becker - Out of frame og in frame mutasjoner - Muskelbiopsi eventuelt
10 Duchenne Viktig å undersøke om mor/mors og guttens søstre er bærere (heterozygote). Noen har milde symptomer Ca. 2/3 av mødrene er bærere Prenatal diagnose mulig når delesjonen er kjent OBS dystrofinbærere skal følges opp m.h.t. hjerteproblematikk i voksen alder
11 Behandling, Duchenne Krisehjelp. Informasjon Tverrfaglig habilitering: fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, pedagog,psykolog, sosionom Aktive øvelser, mobilisering. Kontrakturforebygging. Skinner. Ortopedi
12 Behandling, forts. OBS respirasjon. Lungefunksjonsmåling Nattlige blodgassmålinger Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator Influensavaksine Oppfølging hjerte Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år til 10 års alder, deretter årlig OBS ved anestesi
13 Behandling, forts. Ernæringsveiledning Følge opp familien Planlegge bolig, utdanning Genetisk veiledning Genterapi/årsaksrettet behandling?
14 Steroidbehandling ved DMD Aktuelt å starte Prednisolonbehandling tidlig etter diagnose Følg blodtrykk, blodprøver, vekt/høyde. Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon
15 DMD- scoliose Oppfordre til ståtrening Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon. Senere eventuelt sjeldnere. Diskuter med ortoped og anestesilege når operasjon kan være aktuelt. Samarbeide med lungelege.
16 Aktuelle aktører i oppfølgingen Fastlege Barnelege/nevrolog Lungelege Hjertelege Ortoped Genetiker Fysioterapeut Ergoterapeut Pedagog Psykolog Ernæringsfysiolog Sosionom
17 Spinal muskelatrofi Forekomst 1: Autosomal recessiv arv. Rammer motoriske forhornceller Type I-III
18
19 SMA type II Aldri gående Utvikler ofte alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose. Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt Normale kognitive evner. Snakker tidlig.
20 SMA type III Debut etter at barnet har lært å gå. Evt. respirasjonsproblematikk kommer sent Kan forbli gående i mange år. Evt. forverring ved vekstspurt eller tilfeldig langvarig immobilisering
21 SMA/respirasjon Type I: tidlig betydelige problemer Pustesvikt, svelgvansker og infeksjoner Type II: lungefunksjonen 50% redusert ved 12 år I de første årene infeksjons relatert Senere økende problem med hypoventilasjon Type III: eventuelle lungeproblem først i voksen alder
22 SMA type II, behandling Forebygge/behandle deformiteter Gode sittestillinger/korsett(obs. respirasjon)/ skolioseoperasjon Ståhjelpemidler Tilrettelegge for bruk av intellektuelle ressurser Fokus på ernæring Årsaksrettet behandling
23 DNA-analyser Rutinemessig tilgjengelig for bl.a. Duchenne/Becker Spinal muskelatrofi Limb girdle muskeldystrofi 2I Dystrofia myotonica Polynevropatier (PMP22 og en del andre) Genpaneler økende betydning
24 Limb girdle muskeldystrofier Progredierende. Oftest høy CK. Biopsi viser dystrofi. De alvorligste Duchenne-like Autosomal arv rammer også jenter. Type I A H dominant arv Type 2 A - T recessiv arv Ikke mentalt retarderte.
25 Limb-girdle MD 2i Synes å være den vanligste LGMD i Nord- Europa. Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen alder. Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter. Langsom progresjon, mange forblir evt. gående.
26 Limb girdle 2 i, forts. Kan i barnealder debutere i forbindelse med tilfeldig febersykdom CK økt i varierende grad Mutasjon i FKRP-genet (fukutinrelatert protein) OBS hjerte- og lungefunksjon
27 Andre limb girdle muskeldystrofier ANO5-relatert Kalpainopati LGMD 1B Sarkoglykanopatier.
28 Facioscapulohumeral muskeldystrofi Svakhet i ansikt, skuldre og overarm, evt. også legger, rygg. Evt. asymmetrisk. Debut ofte i ungdomsalder Evt. hørselstap. Hjerterytmeforstyrrelse og respirasjonsavvik kan forekomme Svært ulik alvorlighetsgrad. Dominant arv.
29 Emery-Dreifuss muskeldystrofi Svikt i et protein relatert til cellekjernen Minst 10 ulike gener beskrevet Mest kjent form arves x-bundet og har mutasjon i EMD-genet (emerin) Dominant arv ved mutasjon i bl.a. LMNA-genet Debut i løpet av oppveksten. Kontrakturer. OBS hjerterytmeforstyrrelser og kardiomyopati
30 Kongenitte muskeldystrofier Medfødt eller tidlig debut av muskelsvakhet Noen lærer å gå Ofte noe progresjon CK kan være kun lett økt eller normal Biopsien viser dystrofitegn Flere undergrupper
31 Kongenitte myopatier Opprinnelig definert ut ifra muskelbiopsi Flere aktuelle gener Symptomer vanligvis til stede fra spedbarnsalder Noen undergrupper svært alvorlige Hovedregel: Nokså stabile, og noen vinner helst terreng Noen typer er særlig utsatt respiratorisk, bør følges med nattlige målinger
32 Dystrofia myotonica Myotoni: persisterende muskelkontraksjon. K Type 1 og 2 Vanligste muskeldystrofi hos voksne. Medfødt form finnes for DM1 Autosomal dominant arv. «Triplet repeats» Svært ulike fenotyper
33 Dystrofia myotonica, forts. Tilleggsfunn (vanligst ved type 1): Grå stær, diabetes, hjertearytmi, skoliose, mental retardasjon, tidlig skallethet, tidlig gonadeatrofi. DM2 ofte typisk smerter OBS ved anestesi ved dystrofia myotonika!
34 Polynevropatier Charcot-Marie-Tooth Type 1-4 og type X Gir svakhet ikke minst perifert. Ofte sakte progredierende. Fotdeformiteter. Atrofi. Achillesrefleks Varierende arvegang, ofte dominant Demyeliniserende typer har betydelig redusert nerveledningshastighet.
35 Mitochondrielle myopatier Ofte er flere organer involvert (hjerne, øye,lever, muskel, nyre m.fl.) Diagnose Laktatstigning Biopsi: «ragged red» fibre/ Cytochrom oxidase neg/ elektronmikroskopi/oksymetri. mitokondrieltdna Magnetressonansspektroskopi
36
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus Nevromuskulære sykdommer rammer den
DetaljerRespirasjon og nevromuskulære sykdommer. 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter
Respirasjon og nevromuskulære sykdommer 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulære sykdommer - NMD NMD respirasjonssvikt mekanismer Nevrogen motorisk affeksjon
DetaljerNevromuskulære tilstander - innføring
Nevromuskulære tilstander - innføring NMK-samarbeidet en del av Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Litt om forhistorien.. NMK (nevromuskulært kompetansesenter), UNN Kristin Ørstavik
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø S i d e 2 S i d e 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerScreening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer.
Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer. Bakgrunn Pasienter med arvelige og ervervede nevromuskulære sykdommer er i risiko for å utvikle hypoventilering (pustesvikt). Det er derfor viktig
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
DetaljerDIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV)
DIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) HOVED DIAGNOSE LTMV registeret Arvelige nevromuskulære sykdommer 1 Duchenne muskeldystrofi 2 Dystrofia myotonica 3 Andre muskeldystrofier
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
DetaljerTverrfaglig diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold for personer med nevromuskulær sykdom erfaringer fra RNNK. Tone Skou Nilsen, Ergoterapeut
Tverrfaglig diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold for personer med nevromuskulær sykdom erfaringer fra RNNK Tone Skou Nilsen, Ergoterapeut 07.09.18 Disposisjon Om Kurbadet Bakgrunn Tverrfaglig rehabilitering
DetaljerGraviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
DetaljerUnderventilering Diagnostikk og behandling
Underventilering Diagnostikk og behandling Sigurd Aarrestad Lungemedisinsk avdeling Ullevål Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling Haukeland sirr@uus.no Underventilering Diagnostikk
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år Alle voksne med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap og maske/munnstykke/trakeotomi).
DetaljerBEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER
BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER Sunnaas Sykehus HF Klinikk for Nevrologi, Vurdering og Smerterehabilitering, Askim Torsdag den 28 mai 2009 Åse Sissel Hagen og Anne-Grete Wiborg Bakgrunn Klinikk NVS ved
DetaljerPrader-Willis syndrom
BRUKERKURS Uke 2 Prader-Willis syndrom Startdato: 9. januar 2017 Sluttdato: 13. januar 2017 Prader-Willis syndrom Barn og ungdom i alderen 6-16 år med diagnosen, deres familier og tjenesteytere. Å styrke
DetaljerDuchenne muskeldystrofi. Bodil Herheim, Liliana Klimont
Duchenne muskeldystrofi Bodil Herheim, Liliana Klimont Duchenne muskeldystrofi-retningslinjer Skandinavisk konsensusprogram for Duchenne muskeldystrofi Anamnese Dagtilbud- barnehage/skole Fritidstilbud,
DetaljerVurdering og kartlegging av motorikk ved nevromuskulære sykdommer
Vurdering og kartlegging av motorikk ved nevromuskulære sykdommer Bodil Herheim og Liliana Klimont fysioterapeuter ved Ahus, Barne- og ungdomskliniken, avdeling habilitering Spesialfysioterapeuter, AHUS
DetaljerRyggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging
Ryggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging Kjetil Kivle OUS Rikshospitalet 25.04.19 Innledning Utredning Diskusjon/betydning Skoliose 3 Hva er skoliose? Sidelengs krumning i coronal
DetaljerCharcot-Marie-Tooth (CMT)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en samlebetegnelse på en del muskelsykdommer av typen perifer polynevropati (skade eller sykdomsprosess som rammer nervene i kroppen). Sykdommene
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerEvalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet
21.09.2017 Evalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet Utført mai-2017 Innhold Innledning... 2 Bakgrunn... 2 Formål... 2 Organisering... 2 Deltakelse... 2 Hovedfunn...
DetaljerBeckers muskeldystrofi
Beckers muskeldystrofi Sykdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyr fremadskridende sykdom i musklene av typen Becker. I Norge kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi,
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerMuskelsyk? - et informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK)
Muskelsyk? Muskelsyk? - et informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) www.unn.no/nmk nmk@unn.no 77 62 72 17 2 Forord Irene Lund, senterleder NMK Nevromuskulært
DetaljerMasteroppgave i Folkehelsevitenskap
Masteroppgave i Folkehelsevitenskap Institutt for samfunnsmedisin Universitetet i Tromsø Muskelsykdommer i Norge diagnostisk utredning og oppfølging en selvfølge? Av Irene Lund Hovedveileder: Førsteamanuensis
DetaljerHJERTEAFFEKSJON VED MUSKELDYSTROFIER
HJERTEAFFEKSJON VED MUSKELDYSTROFIER Oppfølging og behandling Nina Eide Hasselberg, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet Arvelige muskeldystrofier skyldes oftest mutasjon i et
DetaljerSenterrådet for NMK - referat
Senterrådet for NMK - referat Senterrådsmøte mandag 19. juni 2017, kl 11.00-15.00 Park Inn by Radisson Oslo Airport. Tilstede: Tone I. Torp og Johnny G. Johansen (FFM), Karin E. Rønningen (Frambu), Synnøve
DetaljerUniversitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
DetaljerSyndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
DetaljerDIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER INNHOLD VIKTIG INFORMASJON 1 1. INNLEDNING 2 2. HVORDAN BRUKE DENNE VEILEDEREN 3 3. DIAGNOSE 7 4. NEVROMUSKULÆR OPPFØLGING bevare
DetaljerTIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS
ALS DIAGNOSTIKK OG BEHANDLING TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND 25.11.2016 1 MOTORNEVRON-SYKDOMMER ALS og ALS-fenotyper Amyotrofisk lateral sklerose (klassisk ALS) ALS-plus syndrom (ALS+) Progressiv
DetaljerINTRODUKSJONS . FORELESNING I MUSKELSYKDOMMER OG CEREBRAL PARESE
INTRODUKSJONS. FORELESNING I MUSKELSYKDOMMER OG CEREBRAL PARESE Jasmina Majkic-Tajsic Avd. overlege Barnehabiliteringen Barne- og ungdomsklinikken UNN Tromsø Om foreslått tema Omfattende tema Flere forskjell
DetaljerAvdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle
Avdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle Oppfølging av barn og ungdom med nevromuskulære sykdommer, i Troms og
DetaljerÅ leve med Duchennes muskeldystrofi i familien
1 Å leve med Duchennes muskeldystrofi i familien v/ Tone Sætrang Spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi og cand.san Barne- og ungdomsklinikken, Barneavdeling for nevrofag OUS Har en bistilling ved EMAN
DetaljerDIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI. En veileder for familier
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI En veileder for familier Designed by r//evolution 01434 606155 Innhold 1 Innledning 04 2 Hvordan bruke denne veilederen 05 3 Diagnose 11 4 Nevromuskulær
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerHva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
DetaljerDIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI. En veileder for familier
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI En veileder for familier Designed by r//evolution 01434 606155 Innhold 1 Innledning 04 2 Hvordan bruke denne veilederen 05 3 Diagnose 11 4 Nevromuskulær
DetaljerFoten ved CMT ortopediske aspekter. Per Reidar Høiness Overlege dr.med. Barneortopedisk seksjon
Foten ved CMT ortopediske aspekter Per Reidar Høiness Overlege dr.med. Barneortopedisk seksjon Charcot Marie - Tooth Jean-Martin Charcot 1825-1893 Fransk nevrolog og anatomisk patolog Pitié-Salpetriere
DetaljerMuskelsyk? - et informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) www.unn.no/nmk nmk@unn.
Muskelsyk? Muskelsyk? - et informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) www.unn.no/nmk nmk@unn.no 77 62 72 17 2 Forord Irene Lund, senterleder NMK Nevromuskulært
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2014 med plan for forbedringstiltak Styringsgruppen for registeret Kjell Arne Arntzen 1 Laurence Bindoff 2 Magnhild Rasmussen
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
DetaljerPrioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - revmatologi Fagspesifikk innledning - revmatologi Tradisjonelt omfatter revmatologi inflammatoriske
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerRapport etter kartleggingsundersøkelse om molekylærgenetiske analyser knyttet til nevromuskulære sykdommer.
Rapport etter kartleggingsundersøkelse om molekylærgenetiske analyser knyttet til nevromuskulære sykdommer. Resultater av spørreundersøkelse vår 2004 Irene Lund, Nevromuskulært kompetansesenter Universitetsykehuset
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerBarneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerCP-KONFERANSEN Voksne med cerebral parese
CP-KONFERANSEN 2019 - Voksne med cerebral parese Erfaring fra Avdeling voksenhabilitering Ahus HF Eva Male Davidsen, avdelingsleder/spesialist i nevrologi Min erfaring: litt historie: Ferdig spesialist
DetaljerEssayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015 Oppgave 1 (10 poeng) Enzymer fungerer som biologiske katalysatorer i cellen. a) Enzymer: beskriv hva slags biokjemiske forbindelser de er, gjør
DetaljerOppgave: MED4400_MEDGEN_H16_ORD
Side 2 av 44 Oppgave: MED4400_MEDGEN_H16_ORD Medisinsk genetikk Når bør en lege tilby sin pasient henvisning til genetisk veiledning? Ta stilling til utsagnene. Når pasienten vurderer prediktiv gentesting
DetaljerDiabetes klassifikasjon og epidemiologi
Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Emnekurs i diabetes, 24.- 25. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Diabetes Tilstand med hyperglykemi forårsaket av redusert insulinsekresjon og/eller
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 938 Universitetssykehuset Nord-Norge Årsrapport 21 Innledning (Muskelregisteret)
DetaljerÅ være voksen med NF1
Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse
DetaljerKOLS. Overlege Øystein Almås
KOLS Overlege Øystein Almås KOLS Samlebegrep for sykdommer der luftveismotstanden ikke er fullt reversibel, vanligvis progredierende, og assosiert med en abnorm inflammatorisk respons på skadelige partikler
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerKongenitt Muskeldystrofi(CMD)- en familieguide
Kongenitt Muskeldystrofi(CMD)- en familieguide Kongenitt Muskeldystrofi(CMD)- en familieguide FORORD Denne familieguiden oppsummerer en bred internasjonal overenskomst for hvordan medfødt muskeldystrofi
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport for 2016 med plan for forbedringstiltak
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2016 med plan for forbedringstiltak Fagrådet for registeret Synnøve Magnhild Jensen 1 Laurence Bindoff 2 Magnhild Rasmussen
DetaljerHva skjer innen nyere forskning i Duchenne/Becker muskeldystrofi? Marijke Van Ghelue, Medisinsk genetisk avd/buk/unn
Hva skjer innen nyere forskning i Duchenne/Becker muskeldystrofi? Marijke Van Ghelue, Medisinsk genetisk avd/buk/unn Disposisjon Innledning Kromosomer, bibliotek av oppskrifter Hvordan vet en celle at
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis
Detaljer10:00 10: 30 Kaffe/te
Fagkonferansen 2016 (oppdatert 02.03.16) Mandag 12.september Oppstart Brukerkurs (LMS-kurs) 09:00 10:00 Velkommen til Brukerkurs! Bli kjent i gruppa 10:00 11:00 Livskvalitet og mestring introduksjon v/
DetaljerHABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk
HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF Medisinsk klinikk Hva er habilitering? Habilitering og rehabilitering er: Tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører
DetaljerALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB
ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store
DetaljerPrioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert 27.2.2015 Sist endret 20.8.2015 Om prioriteringsveilederen Prioriteringsveileder - Revmatologi Sist oppdatert 20.8.2015 2 Innholdsfortegnelse
Detaljerwww.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,
DetaljerKOLS DIAGNOSE. Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad. Fastlege Holter Legekontor, Nannestad
KOLS DIAGNOSE Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of interests Foredrag for Boehringer
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerJuvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
DetaljerLege på Revmatologisk avd.: Om artrose og differensialdiagnostikk
Lege på Revmatologisk avd.: Om artrose og differensialdiagnostikk Artrose er en svært vanlig sykdom som rammer hele leddet. Sykdommen rammer oftest hender, hofte, kne, tær og rygg. Kjente risikofaktorer:
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport for 2018 med plan for forbedringstiltak
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2018 med plan for forbedringstiltak Fagrådet for registeret Synnøve Magnhild Jensen 1 Kai Ivar Müller 2 Kjell Arne Arntzen
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
DetaljerGeriatri. Jurek 2016
Geriatri Jurek 2016 Geriatri Geront- eldres råd i gamle Hellas Iatros lege Geriatrisk spesialistjeneste Gren av indremedisin Akutt geriatrisk post Generell indremedisin Relevant for andre spesialiteter
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
DetaljerDuchenne muskeldystrofi (DMD)
Duchenne muskeldystrofi (DMD) En alvorlig, arvelig progressiv muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Sammen med Becker den vanligste formen for muskeldystrofi i barnealder. På verdensbasis
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerBehandlingslinje for barn med behov for respirasjonsstøtte
Behandlingslinje for barn med behov for respirasjonsstøtte Hva er CPAP? CPAP = Continuous Positive Airway Pressure = Kontinuerlig Positivt Luftveistrykk Hva gjør CPAP? Bedrer oksygenering (opptak av oksygen
DetaljerKasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering
Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering 26.10.2017 Overlege Ellen Molteberg Seksjonsleder Seksjon for voksenepilepsi SSE- Spesialsykehuset for epilepsi Kasuistikk Mats, f. 1986 Normalt svangerskap,
DetaljerAlport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
DetaljerDøgnet har mange timer. Tone Margrete Joner og Astrid Vikingsen Fauske. - posisjonering 24/7
Døgnet har mange timer Tone Margrete Joner og Astrid Vikingsen Fauske - posisjonering 24/7 Hvem er vi? Tone Joner, spesialergoterapeut BUK avdelding for habilitering, Ahus Astrid Vikingsen Fauske, ergoterapeut
DetaljerMedisinske utfordringer ved akondroplasi
Medisinske utfordringer ved akondroplasi Overlege Svein Fredwall TRS VK Bergen 24.april 2018 Akondroplasi Den vanligste av skjelettdysplasiene Forekomst: o Ca 1: 20-30.000 (dvs 2-3 nyfødte i Norge hvert
Detaljer- fokus på aktivitet, deltagelse, nytenkning og kompetanse
Ergoterapeutens rolle i ALS-teamet ved St.Olavs Hospital - fokus på aktivitet, deltagelse, nytenkning og kompetanse Spesialergoterapeut Mari-Anne Myrberget St.Olavs Hospital HF Fagkongress i Ergoterapi
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
Detaljerutvikling av stramme muskler/feilstillinger rundt ledd (kontrakturer)
Fysioterapi ved muskelsykdom Muskelsykdom er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som kan ha svært forskjellige sykdomsforløp og alvorlighetsgrad. Det finnes samtidig en rekke likheter mellom sykdommene
DetaljerRevmatiske sykdommer hos barn og ungdom
Revmatiske sykdommer hos barn og ungdom Grunnleggende og nytt Helga Sanner November 2012 Artritt -leddbetennelse Hevelse Varme Nedsatt bevegelse Smerter Halting Leddsmerte trenger ikke å bety leddbetennelse
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerPrader-Willis syndrom (PWS)
Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis
DetaljerÅrsrapport for 2017 med plan for forbedringstiltak
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2017 med plan for forbedringstiltak Fagrådet for registeret Synnøve Magnhild Jensen 1 Kjell Arne Arntzen 2 Magnhild Rasmussen
DetaljerDiettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt
DetaljerHva er demens og hva trenger personer med demens? Knut Engedal, prof.em. dr.med. Leder av rådet for demens Nasjonalforeningen for folkehelsen
Hva er demens og hva trenger personer med demens? Knut Engedal, prof.em. dr.med. Leder av rådet for demens Nasjonalforeningen for folkehelsen Demens i Norge og verden de neste 35 år 2015 2050 NORGE Totalt
DetaljerCryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
DetaljerMyelomeningocele. Ortopediske problemstillinger i underekstremitetene. Overlege Per Reidar Høiness Rikshospitalet
Myelomeningocele Ortopediske problemstillinger i underekstremitetene Overlege Per Reidar Høiness Rikshospitalet Innhold Generelt Hofter Knær Ankler Føtter Ortoser Fysioterapi Kirurgisk behandling Nivå
Detaljer