TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS"

Elin Aune
7 år siden
Visninger:

1 ALS DIAGNOSTIKK OG BEHANDLING TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND

2 MOTORNEVRON-SYKDOMMER ALS og ALS-fenotyper Amyotrofisk lateral sklerose (klassisk ALS) ALS-plus syndrom (ALS+) Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA) Primær lateral sklerose (PLS) Progressiv bulbær parese (PBP) Monomelic amyotrophy (MMA) Hereditære motornevron-sykdommer Spinal muskelatrofi (SMA) Kennedys sykdom (X-bundet SMA) Virussykdommer Poliomyelitt Enteroviruser

3 Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) Nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av progressivt tap av øvre og nedre motornevron T. Rekand, Haukeland Universitetssykehus 3

4 ALS PATOLOGI Karakterisert av wallerisk degenerasjon av motornevroner og sekundær gliose Motornevroner

5 DEGENERASJON AV LATERALE CORTICOSPINALE BANER

6 ALS ETIOLOGI Ingen kjent årsak for ALS Flere teorier: Patologisk RNA prosessering SOD1-mediert toksisitet Inflammasjon Glutamat eksitotoksisitet

7 KLINISK BILDE ALS I hovedsak to kliniske former Spinal ALS Bulbær ALS Tilstanden begynner oftest asymmetrisk Fascikulasjoner Pareser

8 ALS Epidemiologi Insidens : Ratio menn:kvinner Økende insidens med økende alder, peak ved år T. Rekand, Haukeland Universitetssykehus 8

9 KLINISKE FUNN VED ALS Fascikulasjoner Atrofi Perifere pareser Sentrale pareser Livlige dype senereflekser (ift krafttap) Livlig kjeverefleks Inverterte plantarreflekser Bortfall av abdominal reflekser

11 FOR DIAGNOSEN ALS MÅ UTELUKKES: sensibilitetsfunn sfinkterforstyrrelser synsforstyrrelser autonom dysfunksjon demens symptomer (?)

12 SUPPLERENDE UNDERSØKELSER VED ALS EMG/NCV Generalisert denervasjon og reinnervasjon Cerebral MR Sklerose av korticospinale fibre Jernavleiring presentralt Cervical MR - Ved mulighet for cervical myelo/radiculopati CSF Utredning ved usikker diagnose Genetikk? Serologi? Borrelia

14 ALS DIFFERENSIALDIAGNOSER Nedre motornevron Benigne fasikulasjoner Ingen pareser Multifokal motorisk nevropati Patologisk nevrografi Nevralgisk amyotrofi/plexus brachialis nevritt Uttalt smerte, ikke progresjon som ved ALS Kennedys syndrom Langsommere progresjon enn ALS, gynekomasti CIDP Symmetriske pareser, fluktuerende forløp, nevrografi-funn Inklusjonslegememyositt Typisk parese i quadriceps og fingerfleksorer, langsom progresjon, CK-stigning Paraneoplastisk sensorisk-motorisk polynevropati Post-polio-syndrom Øvre motornevron Hereditær spastisk paraparese Familiehistorie, tidlig debut, langsom progresjon, ikke/sjelden affeksjon av o.ex Primær progressiv MS Ofte sensoriske funn, oligoklonale bånd i CSF, MR-funn Både øvre og nedre motornevron Cervical myeloradiculopati Nakkesmerter Thyrotoksikose Bulbær affeksjon Myastenia gravis Ingen fasikulasjoner, atrofi eller pyramidebanetegn, ofte okulære symptomer

15 Differensialdiagnoser til ALS: - Cervical spodylose - Cervicalt nevrinom

16 ALS DIAGNOSTISKE KRITERIER Diagnosen krever tilstedeværelse av: NMN-symptomer (evt denervasjonstegn på EMG) ØMN-symptomer Progresjon av symptomer og tegn Diagnosen krever fravær av: Objektive sensoriske tegn Sfinkterforstyrrelser Synsforstyrrelser Autonome forstyrrelser Alzheimer demens Diagnosen støttes av: Fasikulasjoner i én eller flere regioner EMG-forandringer Normal sensorisk og motorisk nerveledningshastighet

17 ALS FORSKNINGSKRITERIER EL ESCORIAL/AWAJI Klinisk sikker ALS: ØMN- og NMN-tegn (klinisk og/eller EMG) i 3 av 4 regioner (bulbær, thorakalt, o.ex og u.ex) Klinisk sannsynlig ALS: ØMN- og NMN-tegn i 2 av 4 regioner Klinisk mulig ALS: ØMN- og NMN-tegn i 1 region, eller ØMN-tegn i 2 regioner eller ØMN- og NMN-tegn i 2 regioner uten ØMN proksimalt for NMN

18 ALS - PROGNOSE Pasientene dør i hovedsak av respirasjonssvikt og tilhørende komplikasjoner De fleste pasienter dør i løpet av de første 3-5 år etter at diagnosen stilles Ca 30% i live etter 5 år 10-20% lever >10 år Assosiert med ung alder ved debut

19 HVA NÅR DIAGNOSEN ER STILLET? Bruke tid Pårørende Starte behandling Når kontroll? Mentale symptomer ALS klinikkens rolle

20 ALS KLINIKK Gi i enhver tidspunkt optimal medisinsk hjelp Møte senest hver 3. måned Forsikre livskvalitet under sykdommen Gi multidisiplinær og spesialisert hjelp Gi informasjon for pårørende Samarbeide med kommunenn

21 ALS KLINIKK En dag, koordinert flere spesialister ALS teamet Nevrolog Lungelege Fysioterapeut Ergoterapeut Ernæringsfysiolog Sosionom Sykepleier

22 ALS KLINIKK Ingen kurativ behandling Hovedfokus ligger på lindring av symptomer og tilrettelegging for best mulig livskvalitet Samarbeid med lungelege Strategi og valg Masker Respirator Ernæring Tilrettelagt ernæring- supper, energibehov PEG-sonde Munnsopp

23 ALS KLINIKK Spastisitet Baklofen tabletter eller Botulinum toksin sprøyter Smerte Smertestillende inkludert opioider, ortoser Sikling Scopoladerm plaster, Sarotex (Amitryptilline) eller Botulinum toksin sprøyter Bestråling

24 ALS KLINIKK Mobilitets hjelpemidler Ortoser, dictus bånd, rollator. Rullestol Trappeheis, kjøkkenstol Løfte-hvilestol Håndtak, dusjstol Kognitive utfordringer 30% har frontotemporal demens Emosjonell inkontinens Kognitiv testing ved ergoterapeut Tilpasset informasjon og strategivalg

25 MEDIKAMENTELL BEHANDLING l l l l l Riluzol (Rilutek (R) ) Glutamat antagonist Forlenger overlevelsen i 3 mnd Forlenger overlevelsen i 6 mnd i selekterte kasus med spesielt dårlig prognose Demper fasciculasjoner Leverfunskjonsprøver regelmessig

26 ALS HÅNDTERING l l Språk/kommunikasjon l l l Peketavle Kommunikator Tobii Økonomiske rettigheter l l l Sosionom Ombygging og tilrettelegging av hjemmet Samarbeid med ergoterapeut I kommunen

27 TAP AV STEMME Håndskrift Lightwriter

28 Computer-basert kommunikasjon Omgivelseskontroll systemer Øye-peke-tavle

29 ALS KLINIKK Sosionom Økonomiske rettigheter Parkeringskort Økonomisk hjelp for ombygging ig tilrettelegging

30 ALS TEAM: ORGANISERING ALS sykepleier tilgjengelig per telefon og mail ALS poliklinikk en gang per måned Hele ALS teamet er da tilgjengelig for pasientene Tilbud til pårørende Tverrfaglig møte på slutten av hver ALS dag

31 HJEMMESITUASJONEN Spiseredskaper Bad/toilett/personlig hygiene På og avkledning Forflytning Seng Trapper/boligendring? Telefon/trygghetsalarm Omgivelseskontroll Selvhjulpenhet, behov for hjemmesykepleie Pårørendes situasjon

32 HJELPEMIDDELSENTRAL TRYGDEKONTOR Tverrfaglig/tverretatlig gruppe Hjelpemiddel ved behov etter diagnose (uavhengig av behandling i trygdesystemet) Være i forkant av problemene

33 ETISKE DILEMMA VED ALS Er diagnosen så sikker at en kan informere? I hvilken grad er det riktig å informere? Hvordan vil utviklingen være for den enkelte pasient? Når skal en gi informasjon om hjelpemidler? Pasientens ønske, medisinske muligheter og valg av hjelpemidler End of life informasjon? Tracheostoma og respirator?

34 SAMMENDRAG ALS diagnose er ofte ikke vanskelig Tidlig stadie er ofte diagnostisk problem Når skal pasienten informeres og behandles? Rilutek og symptomatisk behandling ALS team, samarbeid med kommunale team Regelmessig oppfølging Justeringer må skje fort!

Like dokumenter

- fokus på aktivitet, deltagelse, nytenkning og kompetanse

Ergoterapeutens rolle i ALS-teamet ved St.Olavs Hospital - fokus på aktivitet, deltagelse, nytenkning og kompetanse Spesialergoterapeut Mari-Anne Myrberget St.Olavs Hospital HF Fagkongress i Ergoterapi