Nevromuskulære tilstander - innføring
|
|
- Marcus Nilssen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Nevromuskulære tilstander - innføring NMK-samarbeidet en del av Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Litt om forhistorien.. NMK (nevromuskulært kompetansesenter), UNN Kristin Ørstavik seksjonsleder, overlege, dr. med Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander herunder EMAN, nevrologisk avdeling, OUS Frambu-på det nevromuskulære området EMAN ( enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander), OUS Felles senterråd med representanter fra hele landet, ledes av brukerrepresentant EMAN Tar i mot voksne og barn fra hele landet, flest fra Helse Sør- Øst -diagnostikk og vurdering -et særlig ansvar for barn i NMK-samarbeidet -veiledning av lokale behandlere -kompetanseoppbygging -kompetansespredning -kvalitetsstudier -forskning (Duchenne, Dystrofia myotonica mm) Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Den største nasjonale kompetansetjenesten i Norge, organisert i KVB, OUS. Vilkår og oppgaver gitt i forskrift 1706 med veileder Sentralt; Bygge opp og formidle kunnskap om sjeldne tilstander Hvilke pasienter har vi særlig kompetanseansvar for -sjeldne nevromuskulære tilstander eller mistanke om det Ca 4000 personer i Norge? Mange ulike diagnoser Etablert kompetansetjenestetilbud til flere hundre sjeldne diagnoser, tilbud til ca personer i 2014 Regner med at det finnes rundt med en sjelden diagnose i Norge, dvs. det er fortsatt mange som ikke har et kompetansesenter Lavterskel- og livsløpstilbud, tverrsektorielt og tverrfaglig, tilbud til brukere og hele behandlingskjeden Supplement til øvrige tjenester, gi det tilbudet som ikke gis i det ordinære tjenesteapparatet 1.Duchenne muskeldystrofi 2.FSHD 3.LGMD -dominante LGMD 1A-H -recessive LGMD 2A-T 1
2 Til de nevromuskulære hører også diagnoser som ikke er arvelige. Sjeldne hos barn Polio (diare, feber) Botulisme (obs honning) Guillain Barre, CIDP, kroniske polynevropatier Myastenia gravis Metabolske myopatier Myositter Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer < 18 år i Sør-Øst Norge, 2005 (Rasmussen M et al., J Ped Neurol 2012;10:95-100) Befolkningsgrunnlag i aktuell aldersgruppe (n) Spinal muskelatrofi 10 Polynevropatier 32 Kongenitte myopatier 9 Kongenitt muskeldystrofi 4 Duchenne muskeldystrofi 33 Limb-girdle MD 10 Dystrofia myotonica 13 Myastenia gravis 2 Hva tenker jeg man skal se etter ved ulike aldersgrupper Spedbarn - Manglende trivsel og sugeproblemer - Manglende vektoppgang - Rask pust - Hyppige infeksjoner spesielt luftveiene - Hyptoni og oppnår ikke vanlige milepæler 2
3 Ulike tester på hypotoni Skjerftesten og skuldertesten Førskolebarn Lite aktiv i lek Klarer ikke hoppe/løpe Problemer med trappegang Smerter Fotdeformiteter Kontrakturer Større barn og ungdom Scolioseutvikling Kontrakturer (tågjenger?) Hulfot, hammertær Dårlig kondisjon Snubler lett Henger ikke med i gymmen Ev også læringsvansker 3
4 Utredning ved mistanke om nevromuskulær sykdom Hva er nevrografi/emg Anamnese med vekt på tidligere sykehistorie inklusive svangerskap og milepæler, symptomdebut, affeksjon av andre organer Familieanamnese-andre i familien med lignende Klinisk nevrologisk us Hjerte, lunger, svelg, naturlige funksjoner Blodprøver -obs CK, Borellia, thyreoidea, metabolsk screening Spinalvæskeus? MR av nerverøtter eller muskler Klinisk nevrofysiologi (Nevrografi/EMG) DNA Nevrografi undersøker funksjonen til de perifere nervene ved at man gir svake strømstøt over nervene og henter ut svaret fra huden eller musklene EMG innebærer at det settes en nål inn i musklene og man henter ut elektriske signaler fra muskelen - Begge deler er ubehagelige og spesielt hos barn kan det være vanskelig å få til EMG Nevrografi/EMG EMG ser på musklene og kan derved indirekte påvise hvordan nervene fungerer og si noe om hvordan musklene har det (både ved nevropati og myopati) I II I II III III Dyck PJ og Thomas PK Peripheral neuropathy 16 DMI_Ørstavik_Frambu24mai DMI_Ørstavik_Frambu24mai2016 4
5 SMA - spinal muskel atrofi Forekomst 1: Autosomal recessiv. Kromosom 5q13 Rammer spinale motoriske forhornceller (i alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon) Type I-IV Diagnose: Klinikk, DNA (nevrofysiologi) SMA type I (Werdnig-Hoffmann) Ofte reduserte fosterbevegelser Rammer først proksimal muskulatur samt interkostalmuskler. Diafragma spares. Svakt skrik. Suge- og pustevansker Hypoton. Tungefascikulasjoner. God kontakt SMA type II Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig. Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose. Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt Normale kognitive evner. Snakker tidlig. 5
6 SMA type III Debut etter at barnet har lært å gå. Dype senereflekser kan være normale Oftest ikke affisert respirasjon Kan forbli gående i mange år. Evt. forverring ved vekstspurt eller interkurrent immobilisering SMA - respirasjon Sykdommen gir muskelsvakhet Thorax ettergivelighet nedsatt Interkostalmusklene rammes mer enn diafragma Puster ofte relativt hurtig og overflatisk Mest utsatt under søvn SMA/respirasjon Type I: tidlig betydelige problemer Pustesvikt, svelgvansker og infeksjoner Type II: lungefunksjonen anslagsvis 50% redusert ved 12 år I de første årene infeksjoner og atelektaser Senere økende problem med hypoventilasjon Type III: eventuelle lungeproblem først i voksen alder SMA/Respirasjon Hva gjør vi ved type I? Frankrike: evt. to undergrupper: Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet: True ( type 0, kan også starte før fødsel) Debut 3-6mnd: Intermediate (C.Ioos et al, Chest 2004;126: ) Intermediate evt. mer lik type II, men blant annet mer svelgvansker oftere behov for tracheostomi 6
7 Kronisk respirasjonssvikt Non-invasiv ventilasjonsstøtte for å avhjelpe puste-arbeidet og motvirke at deler av lungen klapper sammen. OBS lekkasje samt endringer av overkjeven Trakeostomi/respirator i enkelte tilfelle Cough Assist Kan mobilisere slim/redusere risiko for nedre luftveisinfeksjoner/forebygge atelektaser/bedre surstoffmetningen SMN-genet (S.Nicole et al.,muscle & Nerve 2002;26:4-13) Genetikk, forts. De aller fleste SMA-pasienter er homozygote for mangel av SMN1-genet Tendens: Jo flere kopier av SMN2-genet, jo mildere sykdom. Grunnlag for prognose Korrelasjon antall SMN2- kopier/prognose Tysk studie: SMA I: 80% hadde 1 eller 2 kopier SMA II: 82% hadde 3 kopier SMA III: 96% hadde 3 eller 4 kopier 7
8 Spinraza til barn med SMA 1 (N Engl J Med 2017;377: ) 51% klassifiert som respondere etter minst 6 mnd. behandling; dvs.oppnådde på forhånd definerte krav til bedret motorikk Eksempler på oppnådde milepæler: 22% fikk full hodekontroll 8 % kunne sitte uten støtte 1 % kunne stå med støtte Ingen i kontrollgruppen oppnådde noe av dette 36% hadde nevrofysiologisk respons (CMAP) mot 5% i kontrollgruppen Educational resource provided in response to unsolicited request (Content current 08-October-2016) SMA 1: Endring i motorisk score HINE-2 (Hammersmith Scores. Infant Neurological Examination 2) fra Oppstart til minst 6 mnd behandling SMA 1: Sannsynlighet Event-free Survival for å være and i live Overall uten Survival. behov for permanent ventilasjonsstøtte (A) og sannsynlighet for å være i live (B) NEJM 2017;377: NEJM 2017;377:
9 Oppdaterte retningslinjer SMA Neuromuscul Disord 2018, vol.28 Diagnosis and management of spinal muscular atrophy Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care (E.Mercuri, R.Finkel et al., p ) Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics (R.Finkel, E.Mercuri et al., p ) Kompetansesentre og referanseprogrammer NMK (UNN-Frambu-OUS) Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling (Haukeland) Skandinavisk referanseprogram for diagnostikk og behandling ved Spinal muskelatrofi Duchenne muskeldystrofi Dystrofia myotonica Arvelige polynevropatier -CMT, HSMN osv Dominante, recessive og x-bundne Primært demyeliniserende eller primært aksonale Økende fokus på at det finnes undergrupper med affeksjon av mer enn bare de perifere nervene Ulike undergrupper av arvelige polynevropatier -viktig med nevrofysiologi Kleopas et al, Neurol Clin N Am,
10 Hvordan skille arvelige fra andre typer polynevropati? -bruk anamnesen, klinikk og nevrofysiologi Typisk CMT-sykehistorie 35 år ellers frisk kvinne Fra barnealder litt klomsete gange Kan ikke løpe fort og ertes på skolen Tendens til å tråkke over 4 år gammel sønn litt sen motorisk-snakker med ortoped om sønnen og viser frem egne føtter Ved us: hammertær, hulfot og slanke ankler, utslukkede reflekser Nevrografi patologisk Burns T M, and Mauermann M L Neurology 2011;76:S6- S13 10
11 Hvordan utrede? Avklare om - Demyeliniserende (CMT1A vanligst) eller aksonal- NCV - Familieanamnese-recessiv eller dominant-ev X- bundet - Tilleggsymptomer; scoliose, hjernenerver - Genetikk-hør med laboratorium Fra Muscle Disease Av Goebel, Sewry og Weller, Myasthenia gravis -en autoimmun sykdom som er sjelden hos barn Gilhus NE et al Tidsskr Nor Laegeforen,
12 Bönneman, Asilomar 2013 Typiske symptomer og funn ved myopatier/muskeldystrofier Vanlige symptomer -svakhet proksimalt med problemer med å løfte armer over hodet, reise seg fra en stol og vaggende gange Ev - Kramper i muskler, distal svakhet - Diplopi, ptose, fatigue, dysatri, dysfagi, kortpustet Vanlige funn - positiv Trendelenburg, økt lumbal lordose, axial svakhet Ev - Ømhet ved palpasjon av muskler, nasal tale, pes cavus I tillegg kommer affeksjon av andre organer enn skjelettmuskulatur Arrytmi/kardiomyopati Katarakt Endokrine forstyrrelser Mental retardasjon 12
13 Affeksjon ved ulike muskeldystrofier A) Duchenne/Becker B) Emery-Dreyfuss C) Limb-girdle D) FSHD E) Distale muskeldystrofier F) Oculopharyngeal A) Duchenne/Becker Duchenne muskeldystrofi X-bundet recessiv Ca. 1 pr gutter født. Klinisk forutsigbart forløp (?) CK økt allerede i spedbarnsalder Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. sen ) 13
14 Duchenne, forts. Proksimal affeksjon før distal, hofter før skuldre Gowers tegn. Tidlig red. av patellarrefleks. Kontrakturer hofter, achillessene. Pseudohypertrofi Interkurrent immobilisering forverrer Rullestolsbundet innen år. Tendens til skoliose og kontrakturer forverres da. Progressiv forverring av lungefunksjon Duchenne, forts. EKG-avvik vanlig. Kardiomyopatiutvikling En del har redusert kognitivt nivå Livslengde: år ubehandlet år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika ved LVI, skolioseoperasjon 25år ++ med tillegg av steroidbehandling og respirasjonshjelpemidler Becker muskeldystrofi Ca. 3-6 per gutter (BMD:DMD ca.1:6) Debut ofte ved år, evt. noe før Mange i rullestol ved 30 år (etter 16 år) Sjeldnere mental retardasjon Relativt ofte kardial affeksjon Duchenne/Becker:Diagnose - CK - DNA-analyse - Muskelbiopsi (dystrofinfarging) 14
15 Behandling, Duchenne Behandling, forts. Krisehjelp. Informasjon Tverrfaglig habilitering: fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, pedagog,psykolog, sosionom Aktive øvelser, mobilisering. Kontrakturprofylakse. Ortoser. Ortopedi Influensavaksine OBS respirasjon. Lungefunksjonsmåling Nattlig pulsoksymetri Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator Kardial oppfølging Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år til 10 års alder, deretter årlig OBS ved anestesi Ernæringsveiledning Behandling, forts. Følge opp familien Planlegge bolig, utdanning Genetisk veiledning Genterapi??? Steroidbehandling ved DMD Aktuelt å starte Prednisolonbehandling tidlig etter diagnose 0,5 0,75 mg/kg/ d Følg blodtrykk, blodsukker, elektrolytter, vekt/høyde, kardial ekko, vitalkapasitet og motorikk, dessuten øyestatus, vitamin D- status Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon 15
16 Steroidbehandling ved DMD Gutter med DMD har økt tendens til osteoporose. Tendensen øker ytterligere med steroidbehandling, særlig når det gjelder columna I.v. bisphosphonat ved kompresjons-frakturer DMD- scoliose Oppfordre til ståtrening Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon. Senere eventuelt sjeldnere. Diskuter med ortoped og anestesilege når operasjon kan være aktuelt. Samarbeide med lungelege. DMD - forebygge lungeproblematikk Få opp slim Hostehjelp Bevegelse/skifte stilling Sitte, ikke ligge, det meste av dagen Tilstrekkelig væske Motvirke forstoppelse i tarm Forsiktig med beroligende og hostedempende midler Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv Ventilasjonshjelpemidler når behov Behandlingsmetodene som undersøkes vil modifisere effekten av mutasjonene ved å endre gen-transkripsjon/translasjon 16
17 Modifisert effekt av mutasjonene To ulike prinsipper undersøkes Minimalisere effekt av stop codons (PTC124) Exon skipping Begge metoder tar sikte på å bedre muskelfunksjonen ved at mer funksjonelt dystrofin produseres. Full normalisering forventes ikke Exon skipping Exon skipping Ved exon skipping gjøres en out of frame mutasjon om til en in frame mutasjon slik at leserammen gjenopprettes og DNA koden kan gi mer korrekt informasjon for dystrofin produksjon En DMD fenotype endres til en BMD fenotype 17
18 Duchenne muskledystrofi-betydelig økt overlevelse Gjennomsnittlig levealder 1960: 14 år. Eagle M et al. Neuromuscular Disorders 12 (2002) Lancet Neurol 2018; 17: Gjennomsnittlig levealder 1990: 19 år. Bushby K et al. Lancet Neurol 2010; 9: Gjennomsnittlig levealder 2000: 25 år. Eagle M et al. Neuromuscular Disorders 12 (2002) : Muligheter for et godt liv inn i 40-årene. Rahbek J et al. Pediatr Rehabil 2005; 8: Lancet Neurol 2018; 17: Utviklingen skyldes assistert ventilasjon (NIV, tracheostomi) glukokortikoider (prednisolon, deflazacort) proaktiv omfattende habilitering, lav terskel for antibiotika ved luftveisinfeksjoner bedre hjerteoppfølging scolioseoperasjon Utlånt fra stipendiat Ellen Annexstad, EMAN Lancet Neurol 2018; 17: Pågående studier på ulike former for terapi hvor undergruppe av Duchenne (hvilken mutasjon) vil være avgjørende B) Emery Dreyfuss C) Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) både recessive og dominante former, stadig nye mutasjoner oppdagesnavngis etter alfabetet. Eksempel: En lærerik familie Index-pasient: I 50 årene, svak proksimalt. Hjertesykdom. Hans sønn: LGMD som barn Hans bror: hjertesykdom og litt gangsperre Tidsskrift 18
19 FSHD LGMD 2i -vanligste i Norge -obs hjerte -Autosomal dominant -Asymmetrisk -Sparing av deltoid -Fold ved pectoralis -Ikke hjerteaffeksjon -Respirasjonsproblemer Distale muskeldystrofier/myopatier Myotone tilstander-2 hovedgrupper Dystrofiske myotonier (Dystrophia myotonica 1 og 2) -Negativ familiehistorie -Vasaloppet da han var 19 år -Fra tidlig 20-år problemer med å løpe -Stadig tynnere legger -Høy CK, myopatisk EMG -Muskelbiopsi tydet på dysferlinopati -Bekreftet genetisk (compound heterozygot) Non-dystrofiske myotonier (Myotonia congenita og andre kanalopatier med myotoni) 19
20 Pasienteksempel Asbergerdiagnosen som barn Myokarditt (?) som 14 åring etter dette atrieflimmer i perioder Fra slutten av tenårene svelgvansker Fra begynnelsen av tyveårene økende kraftsvikt i hender og føtter og dropfot Klinisk us : - fascies myopatica, - ptose, -temporalisatrofi, - perifere pareser og atrofi, - myotoni ved testing i hånden Dystrophia myotonica I Hyppigste arvelige nevromuskulære tilstand 1/8000 (1/500 i Quebec) Autosomal dominant Veldig stor variasjon i debutalder, alvorlighetsgrad Anticipering 20
21 Dystrophia myotonica 1(DM1) multiorgan affeksjon A mother with DM1 in centre (approximately 230 CTG repeats) with her affected daughter on the left (approximately 630 CTG repeats) and affected son (approximately 730 CTG repeats). Turner C, Hilton-Jones D J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81: by BMJ Publishing Group Ltd Hypotoni ved fødsel: kan være congenital dystrophia myotonica Selv om allelene fra far ser ut til å være mer ustabile, synes pasienter med congenital dystrophia myotonica overveiende å ha arvet dette fra mor. Udd& Krahe, Lancet, Neurology, 2012 DM 2 (også kalt PROMM) Senere debut (20-30-årene) Spesielt svakhet og atrofi av proksimal muskulatur Ingen kjent congenital form Mindre alvorlige systemaffeksjoner Sannsynligvis ikke antisipering Mindre affeksjon av ansiktsmuskulatur 2010 by BMJ Publishing Group Ltd Turner C, Hilton-Jones D J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:
22 Men hvorfor viktig med diagnose? Også for pasientene Standards of care inklusive ikke-medikamentell behandling og tverrfaglig oppfølging Skandinaviske retningslinjer -SMA, -Duchenne, -Dystrophia myotonica Naturlig forløp -forskning på dette viktig nå Utfallsmål for studier? Fysioterapeuter enormt viktig ressurs (SMA- Spinraza) Foreningen for muskelsykewww.ffm.no Rehabiliteringsopphold Frambu -kurs for pasienter, pårørende og fagfolk Hvorfor registrere? -samtykkebasert kvalitetsregister -kunnskap om antall, geografisk utbredelse og om de får riktig oppfølging -politisk -forskning -finne pasienter når spesifikk behandling utprøves eller etableres Hvem skal registreres og hvem kan registrere Pasienten selv Legen eller annen helsearbeider Fra sykehus helst elektronisk og må da bli godkjent som en som har registreringsrettigheter VIKTIGSTE er SAMTYKKE UNDERTEGNET! 22
23 Trenger dere hjelp? Diagnostiske videokonferanser i NMKsamarbeidet Ta kontakt med - Hanne Ludt Fossmo : halufo@ous-hf.no - Emma Brørs: embror@ous-hf.no - Kristin Ørstavik: krorstav@ous-hf.no St.Olav NMK, UNN Organiseres fra EMAN, OUS Fast deltagelse fra 4 Universitetssykehus -Kliniske miljøer og representanter for laboratoriemedisin Også deltagelse fra andre sykehus (nevrologi/barnenevrologi): Kristiansand, Molde, Lillehammer, Bodø, Ahus, Stavanger, Vestre Viken og Frambu, Ahus, Vestfold Program -Presentasjon av pasienter/familier med uavklart diagnose, diskusjon rundt diagnostiske overveielser Eller ring på HUS EMAN, OUS -Presentasjon av lærerike kasus -Korte temaforedrag faglig/politisk -Forskningssamarbeid kartlegging av norske fenotyper/genotyper 23
24 Oppsummering Arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander hører til de sjeldne sykdommene men utgjør en stor gruppe diagnoser Stor variasjon i -alvorlighetsgrad -debutalder -grad av involvering av andre organer -behov for oppfølging -behov for rehabilitering Felles er at hos de aller fleste har vi ingen spesifikk behandling, men viktig med diagnostikk med tanke på symptomatisk behandling, ortoser, tilrettelegging og genetisk veiledning Fysioterapeuter spiller en vesentlig rolle både for tidlig diagnostikk, habilitering og etter hvert monitorering av behandling Viktig med registrering for å få oversikt og med tanke på forskning/politikk De neste årene er spennende med tanke på utvikling av mer spesifikk behandling Takk! 24
Presentasjon av diagnoser. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer
Presentasjon av diagnoser Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer Hva omfatter nevromuskulære sykdommer? Spinal muskelatrofi Polynevropatier
DetaljerNevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus Nevromuskulære sykdommer rammer den
DetaljerRespirasjon og nevromuskulære sykdommer. 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter
Respirasjon og nevromuskulære sykdommer 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulære sykdommer - NMD NMD respirasjonssvikt mekanismer Nevrogen motorisk affeksjon
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerScreening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer.
Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer. Bakgrunn Pasienter med arvelige og ervervede nevromuskulære sykdommer er i risiko for å utvikle hypoventilering (pustesvikt). Det er derfor viktig
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø S i d e 2 S i d e 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
DetaljerEvalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet
21.09.2017 Evalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet Utført mai-2017 Innhold Innledning... 2 Bakgrunn... 2 Formål... 2 Organisering... 2 Deltakelse... 2 Hovedfunn...
DetaljerSamarbeidsavtale. for NMK-samarbeidet. -en del av. : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER
Samarbeidsavtale for NMK-samarbeidet -en del av : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER Hovedformålet med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende
DetaljerBEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER
BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER Sunnaas Sykehus HF Klinikk for Nevrologi, Vurdering og Smerterehabilitering, Askim Torsdag den 28 mai 2009 Åse Sissel Hagen og Anne-Grete Wiborg Bakgrunn Klinikk NVS ved
Detaljer10:00 10: 30 Kaffe/te
Fagkonferansen 2016 (oppdatert 02.03.16) Mandag 12.september Oppstart Brukerkurs (LMS-kurs) 09:00 10:00 Velkommen til Brukerkurs! Bli kjent i gruppa 10:00 11:00 Livskvalitet og mestring introduksjon v/
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
DetaljerUnderventilering Diagnostikk og behandling
Underventilering Diagnostikk og behandling Sigurd Aarrestad Lungemedisinsk avdeling Ullevål Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling Haukeland sirr@uus.no Underventilering Diagnostikk
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerMaria Vollsæter Barnelege, Postdoktor NKH Nasjonalt Fagråd Spinraza
Maria Vollsæter Barnelege, Postdoktor NKH Nasjonalt Fagråd Spinraza Spinal muskel atrofi SMA Død/henfall av motoriske neuroner i forhornet av medulla spinalis Progressiv atrofi av muskulatur Først i underekstremitetene
DetaljerGraviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
DetaljerDIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV)
DIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) HOVED DIAGNOSE LTMV registeret Arvelige nevromuskulære sykdommer 1 Duchenne muskeldystrofi 2 Dystrofia myotonica 3 Andre muskeldystrofier
DetaljerNevromuskulært kompetansesenter
Nevromuskulært kompetansesenter Et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer Irene Lund Senterleder Disposisjon Litt historikk NMKs organisering Hva kan NMK tilby i dag?
DetaljerALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB
ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 938 Universitetssykehuset Nord-Norge Årsrapport 21 Innledning (Muskelregisteret)
DetaljerHva skjer innen nyere forskning i Duchenne/Becker muskeldystrofi? Marijke Van Ghelue, Medisinsk genetisk avd/buk/unn
Hva skjer innen nyere forskning i Duchenne/Becker muskeldystrofi? Marijke Van Ghelue, Medisinsk genetisk avd/buk/unn Disposisjon Innledning Kromosomer, bibliotek av oppskrifter Hvordan vet en celle at
DetaljerTverrfaglig diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold for personer med nevromuskulær sykdom erfaringer fra RNNK. Tone Skou Nilsen, Ergoterapeut
Tverrfaglig diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold for personer med nevromuskulær sykdom erfaringer fra RNNK Tone Skou Nilsen, Ergoterapeut 07.09.18 Disposisjon Om Kurbadet Bakgrunn Tverrfaglig rehabilitering
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
DetaljerPrioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - revmatologi Fagspesifikk innledning - revmatologi Tradisjonelt omfatter revmatologi inflammatoriske
DetaljerVurdering og kartlegging av motorikk ved nevromuskulære sykdommer
Vurdering og kartlegging av motorikk ved nevromuskulære sykdommer Bodil Herheim og Liliana Klimont fysioterapeuter ved Ahus, Barne- og ungdomskliniken, avdeling habilitering Spesialfysioterapeuter, AHUS
DetaljerTIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS
ALS DIAGNOSTIKK OG BEHANDLING TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND 25.11.2016 1 MOTORNEVRON-SYKDOMMER ALS og ALS-fenotyper Amyotrofisk lateral sklerose (klassisk ALS) ALS-plus syndrom (ALS+) Progressiv
DetaljerKOLS DIAGNOSE. Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad. Fastlege Holter Legekontor, Nannestad
KOLS DIAGNOSE Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of interests Foredrag for Boehringer
DetaljerNevrofysiologiske undersøkelser. Sigurbjørg Stefansdottir Seksjonsoverlege Stavanger Universitetssykehus
Nevrofysiologiske undersøkelser Sigurbjørg Stefansdottir Seksjonsoverlege Stavanger Universitetssykehus Nevrofysiologisk seksjon SUS Utfører alle vanlige nevrofysiologiske undersøkelser. Seksjonen gir
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år Alle voksne med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap og maske/munnstykke/trakeotomi).
DetaljerPrioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert 27.2.2015 Sist endret 20.8.2015 Om prioriteringsveilederen Prioriteringsveileder - Revmatologi Sist oppdatert 20.8.2015 2 Innholdsfortegnelse
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerDIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER TREAT-NMD TREAT-NMD er et europeisk nettverk for nevromuskulære sykdommer. Etablert i 2007 som et EU-finansiert network of excellence,
DetaljerSenterrådet for NMK - referat
Senterrådet for NMK - referat Senterrådsmøte mandag 19. juni 2017, kl 11.00-15.00 Park Inn by Radisson Oslo Airport. Tilstede: Tone I. Torp og Johnny G. Johansen (FFM), Karin E. Rønningen (Frambu), Synnøve
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerOppgave: MED4400_MEDGEN_H16_ORD
Side 2 av 44 Oppgave: MED4400_MEDGEN_H16_ORD Medisinsk genetikk Når bør en lege tilby sin pasient henvisning til genetisk veiledning? Ta stilling til utsagnene. Når pasienten vurderer prediktiv gentesting
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2014 med plan for forbedringstiltak Styringsgruppen for registeret Kjell Arne Arntzen 1 Laurence Bindoff 2 Magnhild Rasmussen
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerStein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg
Stein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser HVA ER DET? Den største nasjonale kompetansetjenesten i Norge, organisert i KVB, OUS. Vilkår og oppgaver gitt i
DetaljerHelsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:
Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Helsmerter Non insertional UL og klinikk Sklerosering gitt økt forståelse Eksentrisk trening 1.valg Tradisjonell kirurgi gir ikke normalisering av senen Operasjon:
DetaljerRapport etter kartleggingsundersøkelse om molekylærgenetiske analyser knyttet til nevromuskulære sykdommer.
Rapport etter kartleggingsundersøkelse om molekylærgenetiske analyser knyttet til nevromuskulære sykdommer. Resultater av spørreundersøkelse vår 2004 Irene Lund, Nevromuskulært kompetansesenter Universitetsykehuset
DetaljerÅrsrapport 2011 12.10.12
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerDuchenne muskeldystrofi (DMD)
Duchenne muskeldystrofi (DMD) En alvorlig, arvelig progressiv muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Sammen med Becker den vanligste formen for muskeldystrofi i barnealder. På verdensbasis
DetaljerDuchenne muskeldystrofi. Bodil Herheim, Liliana Klimont
Duchenne muskeldystrofi Bodil Herheim, Liliana Klimont Duchenne muskeldystrofi-retningslinjer Skandinavisk konsensusprogram for Duchenne muskeldystrofi Anamnese Dagtilbud- barnehage/skole Fritidstilbud,
DetaljerJuvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerMasteroppgave i Folkehelsevitenskap
Masteroppgave i Folkehelsevitenskap Institutt for samfunnsmedisin Universitetet i Tromsø Muskelsykdommer i Norge diagnostisk utredning og oppfølging en selvfølge? Av Irene Lund Hovedveileder: Førsteamanuensis
DetaljerPlexusskade etter fødsel
Plexusskade etter fødsel En informasjonsbrosjyre fra fysioterapiseksjonen Hva er plexusskade? Det fulle navnet på tilstanden er Obstetrisk Plexus Brachialis Parese, det vil si skade i armens nerver, oppstått
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerDisposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål
Bronkiektasier Disposisjon Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt Epidemiologi Prevalens varierer USA: 110000, Norge 2000? Økende prevalens med alder Hyppigere hos kvinner Storforbrukere
DetaljerFagspesifikk innledning lungemedisin
Prioriteringsveileder - Lungemedisin Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning lungemedisin Fagspesifikk innledning lungemedisin Tilstander i veiledertabellen I lungemedisinske
DetaljerZiaullah Kamal OUS Ullevål Kardiologisk avdeling. Ekkokardiografi, Høstmøte 21.okt.2011
Ziaullah Kamal OUS Ullevål Kardiologisk avdeling. Ekkokardiografi, Høstmøte 21.okt.2011 Kasuistikk Bakgrunn: Kvinne f. 1968, gift, 2 barn. I full jobb. Veltrent. Trente x 3 pr uke. Ca 1 time spinning.
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem RASK i Hordaland, 20. april 2017 Kjellaug Enoksen Sykehjemsoverlege, spesialist i indremedisiner, infeksjonssykdommer og samfunnsmedisin Sykehjemspopulasjon
DetaljerKosthold og ernæring ved nevromuskulære sykdommer
Kosthold og ernæring ved nevromuskulære sykdommer Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander
DetaljerForebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom
Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom Solfrid Jakobsen Lunde Sykepleier og kvalitetsrådgiver Lungemedisinsk avdeling 2017 Kronisk obstruktiv lungesykdom
DetaljerFibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
DetaljerALS pasienten - en utfordrende pasient?
ALS pasienten - en utfordrende pasient? En alvorlig sykdom med symptomer som arter seg forskjellig etter hvilket område som er affisert Ulike aldersgrupper, livsfaser, interesser, nettverk og ressurser
DetaljerBeckers muskeldystrofi
Beckers muskeldystrofi Sykdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyr fremadskridende sykdom i musklene av typen Becker. I Norge kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi,
DetaljerPusteproblemer hos gamle på sykehjem. 13.9.11 Marit Apeland Alfsvåg geriater
Pusteproblemer hos gamle på sykehjem 13.9.11 Marit Apeland Alfsvåg geriater Aldring og pust Redusert muskelmasse med økende alder inkl respirasjonsmuskulatur. Thoraxveggen blir stivere Lungene mister elastisitet
DetaljerHodepine hos barn. K Sommerfelt BKB
Hodepine hos barn K Sommerfelt BKB Typer hodepine Sekundært symptom Infeksjoner, etc Recidiverende hodepine Migrene/ vaskulær Organisk Tumor cerebri AV malformasjon Etc Annen hodepine Psykogen Tensjonshodepine
DetaljerHDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington
DetaljerRevmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008
Revmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning revmatologi 3 Muskel- og skjelettsmerter med leddhevelse
DetaljerNasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes
Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
DetaljerAtaksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015
Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller
DetaljerAstma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller. Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Har disse tilstandene noe
DetaljerErnæring og Duchenne muskeldystrofi
Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Buschby et
DetaljerKartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014. Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring
Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014 Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring Vi ville kartlegge Hvilke helseforetak har behandlingstilbud Diagnosegrupper
DetaljerAvdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle
Avdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle Oppfølging av barn og ungdom med nevromuskulære sykdommer, i Troms og
DetaljerPrioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
DetaljerPasientguide. Lymfødempoliklinikk
Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter
DetaljerRyggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging
Ryggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging Kjetil Kivle OUS Rikshospitalet 25.04.19 Innledning Utredning Diskusjon/betydning Skoliose 3 Hva er skoliose? Sidelengs krumning i coronal
DetaljerAkutt sykdom hos pasient i sykehjem
Akutt sykdom hos pasient i sykehjem Alvorlig sykdom kan bli oversett dersom det startes behandling på feil grunnlag. Gode observasjoner etterfulgt av klinisk undersøkelse og målrettet diagnostikk er avgjørende
DetaljerHABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk
HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF Medisinsk klinikk Hva er habilitering? Habilitering og rehabilitering er: Tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører
DetaljerSkolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole
DetaljerDIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER INNHOLD VIKTIG INFORMASJON 1 1. INNLEDNING 2 2. HVORDAN BRUKE DENNE VEILEDEREN 3 3. DIAGNOSE 7 4. NEVROMUSKULÆR OPPFØLGING bevare
DetaljerPrader-Willis syndrom
BRUKERKURS Uke 2 Prader-Willis syndrom Startdato: 9. januar 2017 Sluttdato: 13. januar 2017 Prader-Willis syndrom Barn og ungdom i alderen 6-16 år med diagnosen, deres familier og tjenesteytere. Å styrke
DetaljerÅ leve med en sjelden diagnose Å bli eldre med en sjelden diagnose
Å leve med en sjelden diagnose Å bli eldre med en sjelden diagnose Lise Beate Hoxmark, seniorrådgiver Frambu, 27. august 2018 Frambu tilbyr: Kurs for personer med diagnose, pårørende og fagpersoner + Helseleir/
DetaljerNevromuskulært Kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge
Nevromuskulært Kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge 1 Konferansen ble avholdt i Auditorium 5 i MH-bygget, Universitetet i Tromsø. Det var 75 deltakere av 80 påmeldte. 29 var eksterne påmeldte.
DetaljerPASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
DetaljerAstma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller
Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Kristian Jong Høines Fastlege Tananger Legesenter Astma, KOLS, hjertesvikt Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette
DetaljerOperasjon ved Seneskade i Skulderen
Operasjon ved Seneskade i Skulderen Andre navn: Rotator cuff ruptur. Skade i rotatormansjetten. ( alle bilder: www.alltheweb.com ) Rotatorsenene i skulderen er 4 kraftige sener, som stabiliserer leddkulen
DetaljerPrioriteringsveileder - nevrologi (gjelder fra 1. november 2015)
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - nevrologi (gjelder fra 1. november 2015) Publisert 27.2.2015 Sist endret 12.10.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-
DetaljerSvangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013
Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1 Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2 Statistikk
DetaljerBARNEDIABETESREGISTERET
BARNEDIABETESREGISTERET Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes NSF/ FFD Sykepleier Symposium 22. mars 2012 Prosjektkoordinator / diabetessykepleier i, Siv Janne Kummernes siku@uus.no
DetaljerNEVROPATI OG SARKOIDOSE
NEVROPATI OG SARKOIDOSE Oslo, 5. mars 20 SVEIN IVAR MELLGREN Professor emeritus dr.med., overlege Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin Det helsevitenskapelige fakultet
DetaljerÅrsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak Kjell Arne Arntzen 1, Kristina Devik 1 og Lena Ringstad Olsen 2 1 Nevro-, hud og revmatologisk
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerEvaluering av kurset Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære sykdommer hos ungdom og voksne
Evaluering av kurset Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære sykdommer hos ungdom og voksne Innhold Innledning... 3 Program... Evaluering... 5 Intern evaluering av NMK... 6 Oppsummering etter questback
DetaljerLangtidsoppfølging av norske barn med øsofagusatresi
Langtidsoppfølging av norske barn med øsofagusatresi Audun Mikkelsen Barnekirurgisk seksjon Avdeling for Gastro- og Barnekirurgi Oslo Universitetssykehus 2016 Klassifisering øsofagusatresi Epidemiologi
Detaljerwww.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,
DetaljerDøgnet har mange timer. Tone Margrete Joner og Astrid Vikingsen Fauske. - posisjonering 24/7
Døgnet har mange timer Tone Margrete Joner og Astrid Vikingsen Fauske - posisjonering 24/7 Hvem er vi? Tone Joner, spesialergoterapeut BUK avdelding for habilitering, Ahus Astrid Vikingsen Fauske, ergoterapeut
DetaljerDiabetes klassifikasjon og epidemiologi
Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Emnekurs i diabetes, 24.- 25. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Diabetes Tilstand med hyperglykemi forårsaket av redusert insulinsekresjon og/eller
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
Detaljer