Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no"

Transkript

1 Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt fører til feil i nedbrytningen av protein i kroppens celler. Enzymsvikten gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person. Propionsyreemi er sjelden og forekomsten er usikker. I USA oppgis det at 1 av nyfødte har diagnosen. Dersom forekomsten er den samme i Norge, vil det tilsvare at det fødes 1 barn cirka hvert annet år i Norge. Propionsyreemi er en av 23 sykdommer som nyfødte blir testet for i den utvidete nyfødtscreeningen fra Dette kan medføre at flere med propionsyreemi kan bli oppdaget og få tidlig behandling. Propionsyreemi tilhører en undergruppe av medfødte stoffskiftesykdommer som kalles organiske acidemier (engelsk organic acidemias eller organic acidurias). Årsak Den grunnleggende årsaken til sykdommen er en feil i arveanlegget som styrer dannelsen av enzymet propionyl CoA karboksylase (PCC) som finnes i levercellene. Arvegangen er autosomal recessiv; det vil si at barnet må arve genfeilen både fra mor og fra far for at det skal utvikles sykdom. Far og mor er begge er friske bærere av genfeilen. Sykdommen arves uavhengig av kjønn. Genfeilen medfører mangel på, eller dårlig funksjon av PCC-enzymet. Enzymets oppgave er å omdanne protein, nærmere bestemt aminosyrene isoleucin, valin, metionin og treonin, til andre stoffer som kroppen bruker til vekst, vedlikehold og energi. Aminosyrer er byggesteiner i alt protein. Når ikke denne omdanningen skjer slik den skal, vil det dannes skadelige organiske syrer i kroppen. Slik kan det oppstå en alvorlig forgiftningstilstand. Hvis det dannes mer organiske syrer enn kroppen klarer å kvitte seg med, kan man bli alvorlig syk med en metabolsk krise. Det betyr at kroppen har satt i gang prosesser for å rette opp ubalansen, men på grunn av enzymsvikten gjør dette det hele vondt verre, da det dannes enda mer av de giftige substansene. Tegn og symptomer Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer sterkt. I de fleste tilfellene får barnet symptomer kort tid etter fødselen. De mildere formene opptrer senere, oftest i forbindelse med en vanlig infeksjon som forkjølelse eller omgangssyke. Noen få blir derfor ikke diagnostisert før sent i barneårene eller i voksen alder.

3 De første tegnene på akutt sykdom eller metabolsk krise er: - dårlig appetitt - kvalme og oppkast - uttalt søvnighet og slapphet Undersøkelse av blod og urin vil vise ubalanse i kroppens syre- og baseregulering. I alvorlige tilfeller kan det utvikle seg med bevisstløshet, kramper og koma. Utenom disse periodene kan man være helt frisk. Etter alvorlige episoder kan barn utvikle varige hjerneskader med utviklingshemning, epilepsi eller motoriske vansker. Noen utvikler senkomplikasjoner i form av hjertemuskelsykdom (kardiomyopati). Oppfølging og behandling Behandlingen er delt: én daglig behandling med diett og medisiner, og et annet regime for akuttbehandling når det er fare for metabolsk krise. Daglig behandling Den viktigste behandlingen er et kosthold med lite naturlig protein og hvor mye av energien hentes fra karbohydrater. Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det den enkelte tåler. For å få nok protein må mange bruke et aminosyretilskudd som kalles proteinerstatning, og er uten aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin. Regelmessige måltider er svært viktig. Barn med propionsyreemi trenger vanligvis mat i løpet av natten utover spedbarns- og småbarnstid. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor streng dietten er. Barn med propionsyreemi kan ha problemer med å få i seg tilstrekkelig mat, særlig når de begynner å få for store mengder organiske syrer i blodet. Erfaring tyder på at sykdommen i seg selv kan medføre redusert appetitt eller matlyst. Siden tilførsel av karbohydrater er viktig for å forhindre dannelse og opphopning av syrer og dermed utvikling av metabolsk krise, blir det ofte nødvendig å gi mat gjennom sonde. Sondematen gis vanligvis gjennom en gastrostomi eller knapp på magen (PEG). Det er i tillegg vanlig med medisiner: Carnitin bidrar til å fjerne giftstoffene og kan bedre cellenes energiomsetning. Antibiotika (Flagyl ) kan gis for å redusere organiske syrer som dannes av tarmbakteriene. Et B-vitamin, Biotin, forsøkes ofte i starten, men hjelper dessverre sjelden. Hva kan føre til metabolske kriser? Proteinrik mat, lang tid mellom måltider, vanlige sykdommer (spesielt oppkast og febersykdommer) og større skader eller fysiske belastninger som

4 kan gjøre at organiske syrer hoper seg opp og gir akutte symptomer. Dette kan skje selv om man følger den daglige behandlingen. Akuttbehandling eller SOS-regime Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydratrik (sukkerrik) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne. Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig. Alle med propionsyreemi skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus eller andre steder personen oppholder seg mye. Annen oppfølging Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig. Penicillintabletter av typen Selexid og Pondocillin inneholder stoffer som kan bidra til lave nivå av carnitin. Behandlende lege bør vurdere eventuell bruk av disse medisinene. Kvinner med propionsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig, da dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner øker faren for tannråte. Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. Noen voksne med propionsyreemi er alvorlig skadet og trenger omfattende tilrettelegging og hjelp både når det gjelder bolig, arbeid og/eller andre aktiviteter på dagtid. Det er viktig å være fysisk aktiv også for personer med propionsyreemi, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig.

5 Diettprinsippene ved propionsyreemi Proteinerstatning der aktuelle aminosyrer er fjernet er nødvendig for vekst og vedlikehold Begrense protein fra mat i forhold til individuelle toleransegrenser Frie matvarer og spesialvarer uten protein for å dekke energibehovet PKU- diett Proteinerstatning, olje og margarin skal brukes daglig i PKU-dietten. Krydder og sukker brukes som i annen mat. Mat i gult felt kan brukes i begrensede mengder Mat i det røde feltet innholder mye protein. De matvarene kan kun brukes i begrensete og nøyaktig tilmålte mengder. Mais Vanlig pasta Nøtter og frø Bær Ost Grønnsaker Spesial PKU-melk melk Kremfløte Vanlig melk Mat i grønt felt har lite protein og er viktig ved PKU. Proteinerstatning Frukt Belgfrukter Fisk Potet Juice Kjøtt Vanlig ris Spesialprodukter med lite protein Vanlig/glutenfritt brød/knekkebrød Egg Mat i rødt felt brukes vanligvis ikke. Denne maten har mye protein 32

6 Det er viktig at personer omkring den som har sykdommen er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig. Genetisk testing Har man fått et barn med propionsyreemi, har man krav på genetisk veiledning. Dette anbefales spesielt hvis man ønsker å få flere barn. Siden genet for sykdommen er kjent er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk. Voksne som selv har propionsyreemi har også krav på genetisk veiledning. Forskning ny kunnskap Det forskes en del på denne og lignende metabolske sykdommer internasjonalt. Et nytt medikament (N-carbamylglutamat) som bedrer behandlingen ved metabolske kriser er nylig tatt i bruk. Medikamentet bidrar til en raskere fjerning av giftstoffene i kroppen. Mestring av hverdagen Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer i forhold til å utvikle god selvfølelse og selvtillit. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplever rundt det å få et barn med propionsyreemi og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon i dag og få en prat med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

7 Nyttige lenker Den aller viktigste, som også har lenker videre for både fagfolk og andre interesserte. Det finnes ingen norsk forening for propionsyreemi eller organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommene som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskifte-sykdommer. Organic Acidemia Association Amerikansk foreningsside for organiske acidemier. organicaciddisorders/pa.html Denne amerikanske siden har en omfattende beskrivelse av propionsyremi. Engelsk organisasjon med kontaktforum for foreldre og personer med ulike medfødte stoffskiftesykdommer. Dette er en nordisk lenkesamling med oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Søkeord: Propionsyremi. September Oversiktsartikler om genetiske årsaker og medisinsk oppfølging, Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM.

8 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon:

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Propionsyreemi Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREMI

Detaljer

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Metylmalonsyreemi Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METYLMALONSYREEMI Metylmalonsyreemi

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Galaktosemi Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALAKTOSEMI Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt

Medfødt binyrebarksvikt Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i

Detaljer

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,

Detaljer

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet.

Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Alport syndrom Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM)

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Spis smart! Kosthold for unge idrettsutøvere O-landsleir 10.8.2015. Marianne Strand-Udnæseth marianne@sunnjenteidrett.no

Spis smart! Kosthold for unge idrettsutøvere O-landsleir 10.8.2015. Marianne Strand-Udnæseth marianne@sunnjenteidrett.no ! Kosthold for unge idrettsutøvere O-landsleir 10.8.2015 Marianne Strand-Udnæseth marianne@sunnjenteidrett.no Hva som er SMART å spise for en ung idrettsutøvere Hvordan du kan få mer overskudd, gode treningsopplevelser

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017 MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier Trine Tangeraas, sept 2017 Hva skal jeg snakke om: Hva er og hvorfor heter det organiske acidurier= MSUD, IVA, MMA/PA. Litt biokjemi, hva er felles for sykdommene

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Ernæringsavdelingen Olympiatoppen 1

Ernæringsavdelingen Olympiatoppen 1 Hva skaper en god utøver? Kosthold og prestasjon Marianne Udnæseth Klinisk ernæringsfysiolog Precamp EYOF 19.01.2011 Talent Trening Kosthold Restitusjon M0tivasjon Fravær av sykdom og skader Utstyr Olympiatoppen

Detaljer

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Primær biliær cirrhose årsak og behandling

Primær biliær cirrhose årsak og behandling Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer

Detaljer

Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo. Last ned

Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo. Last ned Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo Last ned Forfatter: Anne Gardsteig Strømsmo ISBN: 9788283350227 Antall sider: 74 Format: PDF Filstørrelse: 13.27 Mb Boken handler om Georg

Detaljer

Helsedirektoratets overordnede kostråd representerer helheten i kostholdet, og gjelder for barn, ungdom og voksne.

Helsedirektoratets overordnede kostråd representerer helheten i kostholdet, og gjelder for barn, ungdom og voksne. 1 Det vi spiser og drikker påvirker helsen vår. Å spise sunt og variert, kombinert med fysisk aktivitet er bra både for kropp og velvære. Med riktig hverdagskost kan vi forebygge sykdom. Barn og unge er

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hva er Hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A- viruset, hepatitt

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm.

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Gallegangsatresi Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALLEGANGSATRESI Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse

Detaljer

Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen

Detaljer

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 Innhold Hva er tuberkulose eller TB?... 2 Hva er symptomer (tegn) på tuberkulose?... 2 Hva kan jeg gjøre hvis jeg eller barna mine blir syke?... 2 Kan man få tuberkulose

Detaljer

Kostholdets betydning

Kostholdets betydning Caroline N. Bjerke Ernæringsfysiolog Kostholdets betydning Et optimalt kosthold med tilstrekkelig inntak av samtlige næringsstoffer, og samtidig riktig tidspunkt for måltider i forhold til trening og konkurranse

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype

Detaljer

bokmål fakta om hepatitt A, B og C

bokmål fakta om hepatitt A, B og C bokmål fakta om hepatitt A, B og C Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt B-viruset og hepatitt C-viruset.

Detaljer

Spis smart! Else-Marthe Sørlie Lybekk Prosjektleder Sunn Jenteidrett

Spis smart! Else-Marthe Sørlie Lybekk Prosjektleder Sunn Jenteidrett ! Else-Marthe Sørlie Lybekk Prosjektleder Sunn Jenteidrett Vi skal skape en sunnere idrett! 14.10.2011 2 Blir du forvirret? 3 Unge utøvere blir også forvirret.. Jeg lurer på noen spørsmål om kosthold.

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom)

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall

Detaljer

Kosthold, premissleverandør for trening i forbindelse med sykdom

Kosthold, premissleverandør for trening i forbindelse med sykdom Kosthold, premissleverandør for trening i forbindelse med sykdom Marit Krey Ludviksen Master i human ernæring Avdeling for klinisk ernæring St.Olavs hospital Disposisjon Kroppens energibehov Kostholdets

Detaljer

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet. IK-2523/arabisk/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hepatitt A, B og C" Utgitt av Statens institutt for folkehelse

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk

Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Thai/norsk Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt

Detaljer

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Afibrinogenemi er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en komplett mangel på blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrand-lignende tilstander von Willebrand-lignende tilstander Personer som ikke har lave nok prøvesvar til å ha blødersykdommen von Willebrands sykdom, men som likevel har lett økt blødnings tendens, kan ha en von Willebrand-lignende

Detaljer

Vanlig mat som holder deg frisk

Vanlig mat som holder deg frisk Vanlig mat som holder deg frisk Konferanse om folkehelse og kultur for eldre Tyrifjord 13. november 2014 Ernæringsfysiolog Gudrun Ustad Aldringsprosessen Arvelige faktorer (gener) Miljøfaktorer (forurensning

Detaljer

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter Gruppesamling 1 Hovedfokus: Sykdom og muligheter Aktiv deltagelse Å være aktiv gir grunnlaget for at noe skjer med deg Mennesker lærer best og har lettere for å forandre vaner ved å gjøre og ikke bare

Detaljer

Kosthold og ernæring

Kosthold og ernæring Kosthold og ernæring Klinisk ernæringsfysiolog, cand.scient. Christine Gørbitz Barneklinikken, Rikshospitalet Hvorfor krever ernæringen hos unge med CFS spesiell oppmerksomhet? De har dårlig matlyst De

Detaljer

SEKSUELL HELSE. en informasjonsbrosjyre utviklet av Kirkens Bymisjon

SEKSUELL HELSE. en informasjonsbrosjyre utviklet av Kirkens Bymisjon SEKSUELL HELSE en informasjonsbrosjyre utviklet av Kirkens Bymisjon KUNNSKAP OM SEKSUELL HELSE kan beskytte både deg og andre. kan bidra til at du får et godt liv. kan forebygge smitte av sykdommer slik

Detaljer

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse Meningokokksykdom Smittsom hjernehinnebetennelse Denne brosjyren er skrevet for å informere om meningokokksykdom, og gi enkle, praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

Spis smart! Kostholdsforedrag for unge idrettsutøvere

Spis smart! Kostholdsforedrag for unge idrettsutøvere ! Kostholdsforedrag for unge idrettsutøvere Samarbeidsprosjektet Sunn Jenteidrett 31.03.2014 2 SPIS SMART handler om Kostholdets betydning i idrett Hvordan du kan prestere bedre ved å optimalisere kosten

Detaljer

Mat gir kroppen næringsstoffer Næringsstoffene gir kroppen energi Energi gir kroppen drivstoff Trening er muskelarbeid som øker behovet for drivstoff

Mat gir kroppen næringsstoffer Næringsstoffene gir kroppen energi Energi gir kroppen drivstoff Trening er muskelarbeid som øker behovet for drivstoff Idrettsernæring Mat gir kroppen næringsstoffer Næringsstoffene gir kroppen energi Energi gir kroppen drivstoff Trening er muskelarbeid som øker behovet for drivstoff Trening øker behovet for mat og næringsstoffer

Detaljer

Fagsamling for kontrahert personell 28.05.2013. Kostholdsforedrag

Fagsamling for kontrahert personell 28.05.2013. Kostholdsforedrag Fagsamling for kontrahert personell 28.05.2013 Kostholdsforedrag Det finnes få eksempler på udiskutabel dokumentasjon innen ernæring, få forsøk som ikke kan kritiseres, gjendrives eller nytolkes. Mye arbeid

Detaljer

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG?

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? Vurdering av barnet Du kommer sikkert mange ganger til å stille deg selv spørsmålet: Er barnet mitt friskt nok til å være i

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Gorlin syndrom - barn

Gorlin syndrom - barn Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en

Detaljer

Crouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Crouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Crouzon syndrom Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Kan jeg gå i barnehagen i dag?

Kan jeg gå i barnehagen i dag? Kan jeg gå i barnehagen i dag? En brosjyre om barn, barnehage og sykdom Revidert 20.10.2014 INFORMASJON TIL FORELDRE OG FORESATTE SOM HAR BARN I LØKEBERGSTUA BARNEHAGE Du kommer sikkert mange ganger til

Detaljer

Korleis artar depresjonen seg for meg. Kva er depresjon Åpne førelesningar 2 febuar 2017

Korleis artar depresjonen seg for meg. Kva er depresjon Åpne førelesningar 2 febuar 2017 Korleis artar depresjonen seg for meg. Kva er depresjon Åpne førelesningar 2 febuar 2017 Laila Horpestad og Agathe Svela Depresjon, hva er det Depresjon hos voksne En depresjon er ikke det samme som å

Detaljer

Mange hjertebarn har økt behov for energi.

Mange hjertebarn har økt behov for energi. Mat for småspisere Mange hjertebarn har økt behov for energi. Det kan være utfordrende å dekke deres energibehov når de i tillegg har liten matlyst. Både medikamenter i seg selv og bivirkninger av disse

Detaljer

Fysisk aktivitet og kosthold

Fysisk aktivitet og kosthold Fysisk aktivitet og kosthold - sunt kosthold og aktiv livsstil Fysiolog Pia Mørk Andreassen Hva skal jeg snakke om? Kostholdets betydning, fysisk og psykisk velvære Måltidsmønster Næringsstoffer Væske

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

ET SUNT SKOLEMÅLTID. Små grep, stor forskjell

ET SUNT SKOLEMÅLTID. Små grep, stor forskjell ET SUNT SKOLEMÅLTID Små grep, stor forskjell ANBEFALINGER FOR ET SUNT KOSTHOLD Å spise sunt og variert, kombinert med fysisk aktivitet, er bra for kropp og helse og kan forebygge en rekke sykdommer. Overordnede

Detaljer

Nasjonale retningslinjer for kosthold generelt og kosthold ved ADHD spesielt. Guro Berge Smedshaug, seniorrådgiver

Nasjonale retningslinjer for kosthold generelt og kosthold ved ADHD spesielt. Guro Berge Smedshaug, seniorrådgiver Nasjonale retningslinjer for kosthold generelt og kosthold ved ADHD spesielt Guro Berge Smedshaug, seniorrådgiver Lab 1 Symposium 2016, Sandvika 9.juni 2016 Disposisjon Generelt om helsedirektoratet Anbefalinger

Detaljer

Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Kraniosynostoser Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Leve med FH. i Form og

Leve med FH. i Form og FH meg og Leve med FH Vi med er akkurat som alle andre og kan være i Form og Hjertefriske Det er bare noen få ting vi må passe på. La oss ta en titt på våre BESTE TIPS til det å leve med FH. Hva betyr

Detaljer

Diettbehandling ved PKU

Diettbehandling ved PKU En del av Oslo Universitetssykehus SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Diettbehandling ved PKU Utgiver: Senter for sjeldne diagnoser Ansvarlig redaktør: Bengt Frode Kase Oversettelse: Noricom tolke- og translatørtjeneste

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

Sandefjord svømmeklubb

Sandefjord svømmeklubb Sandefjord svømmeklubb 22.9.12 Hvorfor spiser vi? Til en hver tid foregår det ca. 2000 kjemiske reaksjoner i kroppen vår, i tillegg arbeider våre muskler. Alt dette krever energi og tilførsel av nye "råvarer".

Detaljer

Spis smart! Kostholdforedrag Nittedal 27.01.2014 Kristin Brinchmann Lundestad

Spis smart! Kostholdforedrag Nittedal 27.01.2014 Kristin Brinchmann Lundestad ! Kostholdforedrag Nittedal 27.01.2014 Kristin Brinchmann Lundestad Samarbeidsprosjektet Sunn Jenteidrett 03.02.2014 2 SPIS SMART handler om Kostholdets betydning i idrett Hvordan du kan prestere bedre

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som

Detaljer

Kosthold ved diabetes type 2. Anne Sætre Klinisk ernæringsfysiolog

Kosthold ved diabetes type 2. Anne Sætre Klinisk ernæringsfysiolog Kosthold ved diabetes type 2 Anne Sætre Klinisk ernæringsfysiolog Dagens agenda Kostråd ved diabetes type 2 Karbohydrater hva er det? Karbohydrater hvor finnes de? Hva påvirker blodsukkeret? Måltider og

Detaljer

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG?

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? Vurdering av barnet Du kommer sikkert mange ganger til å stille deg selv spørsmålet: Er barnet mitt friskt nok til å være i

Detaljer

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG?

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? 1 KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? Vurdering av barnet Du kommer sikkert mange ganger til å stille deg selv spørsmålet: Er barnet mitt friskt nok til å være

Detaljer

Fabry sykdom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Fabry sykdom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Fabry sykdom Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler og mage-tarmkanalen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Detaljer

Familien min, FH meg

Familien min, FH meg Familien min, FH meg og Hei, jeg heter Emma. Hobbyene mine er dansing, se på tegnefilm og å passe på de to hamstrene mine. Jeg bor sammen med mamma, pappa, broren min og søsteren min. Helt fra jeg ble

Detaljer