Oversatt og oppsummert av: Line Sveberg og Hanne Ludt Fossmo ved EMAN (Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander).

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Oversatt og oppsummert av: Line Sveberg og Hanne Ludt Fossmo ved EMAN (Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander)."

Transkript

1 Sammendrag av artikkel om retningslinjer for diagnostisering og behandling av Limb-girdle og distale dystrofier (Evidence based guideline summary: Diagnosis and treatement of limb-girdle and distal dystrophies. Report of the Guideline Development Subcomittee of the American Academy of neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine 2014) Oversatt og oppsummert av: Line Sveberg og Hanne Ludt Fossmo ved EMAN (Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander). Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en gruppe arvelige muskelsykdommer som karakteriseres med særlig svakhet og muskelsvinn (myopati) i skulder- og bekkenmuskulatur. Tidligere ble alle pasienter regnet som en gruppe på bakgrunn av den karakteristiske fordelingen av myopati. Vi vet nå at LGMD er mange forskjellige muskelsykdommer som varierer i alvorlighetsgrad og kan ramme mennesker i alle aldre. LGMD er klassifisert i 2 hovedkategorier avhengig av arvemønsteret: LGMD1, autosomal dominant*; og LGMD2, autosomal recessiv*. Disse retningslinjene går gjennom kunnskapen vi har i dag vedrørende diagnose og behandling av LGMD. Gjennomgangen inkluderer også distale dystrofier, dvs. muskelsykdommer som rammer hender og føtter. Hvor hyppig er de genetisk bestemte LGMD undergruppene? LGMD er en uvanlig sykdomsgruppe. Den vanligste muskeldystrofi som starter i voksen alder er Beckers muskeldystrofi (BMD) med 2,38-7,20 pr De fleste av de andre spesifikke LGMD er sjeldne, de har hyppighet som varierer fra 0,07 pr (LGMD2D og LGMD2E) til 0,43 pr (LGMD2I). Hyppigheten kan variere med etnisk bakgrunn. Hvor vanlig er det at man gjør spesifikke funn som kan skille mellom grupper av LGMD? Felles for mange er en langsom start av tiltagende symmetrisk svakhet. Dette starter vanligvis fra tenårene til tidlig voksenalder, men tidspunktet for symptomstart varierer; fra tidlige barneår (LGMD2N, LGMD2P, LGMD1E, FHL1, BAG3) til sen voksenalder (Welander myopati, UDD distale myopati). Selv om det er vanligst med start i skuldre og bekken (Limbgirdle mønster), kan det også starte i skulderblad/leggmuskulatur (scapuloperoneal) eller i føtter/hender. Pasienter som har den samme genetiske forandring kan ha forskjellige muskler som rammes, og den samme fordeling av muskelsvakhet kan være forårsaket av forskjellige genmutasjoner. CK (muskelenzym) verdiene kan være både normale og fra 10 til 100 ganger normalverdi hos pasienter med den samme sykdommen (f.eks LGMD2B). EMG (Elektromyografi registrerer visse kjennetegn i musklene ved hjelp av en nål som fanger opp muskelpotensialer) kan vise kun svært lette forandringer i enkelte tilfeller. Vevsprøve av muskel viser ofte uspesifikke forandringer, men noen dystrofier gir vevsforandringer som er typisk for sykdommen. Diagnosen må imidlertid bekreftes ved genetisk testing. 1

2 Typiske trekk Selv om man sjelden kan stille presis diagnose ut fra muskelundersøkelsen, er det mange LGMD som har karakteristiske trekk. F.eks. tidlig utvikling av drop-fot (MFM), asymmetri av muskelsvakhet (LGMD1A, LGMD2L, MFM), tilstivning i ledd (lamin A/C myopatier, EDMD, BAG3); plager med muskelkramper (LGMD1C); familiehistorie på frontotemporal demens, Pagets bensykdom eller motor nevron sykdom (hibmpfd); herkomst (f.eks nordeuropeisk ved LGMD2I), utstående skulderblad (f.eks sarcoglycanopatier, LGMD2A), forstørrede legger (f.eks BMD, LGMD2I); kardiomyopati (f.eks LGMD2I, BMD) eller ledningsforstyrrelser i hjertet (f.eks laminopatier, desminopatier). Er det effektive terapier for muskeldystrofier? Etter en systematiske gjennomgang av litteraturen var det bare 12 studier som undersøkte behandling for pasienter med LGMD: Genterapi. Myoblast transplantasjon. I 2 randomiserte** dobbelt-blindede studier viste adeno-assosiert (AAV) virus genoverføring til en muskel i hånden hos 6 pasienter med LGMD2D (alfasarkoglycanopati) at AAV genterapi sannsynligvis økte uttrykket av alfasarkoglykan genet. Den kliniske betydningen for pasienter er ikke avklart. En kasuistikkserie av pasienter med LGMD2C som fikk økende dose med AAV-vektor human gamma-sarkoglykan ga utilstrekkelige holdepunkter til å kunne bestemme den kliniske effekten. En behandlingsserie der myoblast (forstadie til muskelceller) ble transplantert til fremre leggmuskel hos 3 pasienter med BMD som var forbehandlet med cyclosporin A. Denne kunne ikke konkludere med at transplantasjon var effektivt. Neutraliserende antistoffer mot myostatin. Steroider til behandling av BMD. En fase 1 randomisert kontrollert studie** av et nøytraliserende antistoff (MYO-029) mot mysotatin (hindrer muskelvekst) som ble utført i 116 deltagere med forskjellige typer av muskeldystrofier ga holdepunkter for at MYO-029 sannsynligvis er trygg og sikker hos pasienter med BMD, LGMD2A-E og LGMD2I. Studien var imidlertid ikke laget for å kunne bevise effekt eller sikkerhet over tid av behandlingen. En randomisert** overkrysningsstudie (begge grupper får behandling i løpet av studien) av 4 gutter med BMD over 12 måneder ga holdepunkter for at prednisolon 0,35g/kg/dag sannsynligvis bedrer statisk muskelkraft (muskelen spenner seg uten å forkorte seg) etter 3 måneders behandling hos pasienter med BMD. Veksthormon til behandling av BMD. En randomisert studie vurderte effekten av veksthormon (sgh) hos 10 pasienter med BMD. Den kunne ikke vise at det bedret hjerte- og pustemuskulatur. Håndtreningsprogram ved Welanders distale myopati. En enkeltpasientstudie av et håndtreningsprogram hos 12 pasienter med Welanders distale myopati kunne verken støtte eller bevise at treningsprogrammet virket. Utholdenhetstrening. 2

3 To studier av enkeltpasienter så på effekten av utholdenhetstrening hos 9 gående pasienter med LGMD2I og 11 med BMD. Denne ga utilstrekkelige resultater til å kunne si at utholdenhetstrening bedrer maksimalt oksygenopptak, maksimal arbeidsmengde eller andre pasientrapporterte effekter. To andre studier av enkeltpasienter som vurderte effekten av trening på hibm3 ga heller ikke tilstrekkelig bevis til å kunne bedømme effekten av utholdenhetstrening på maksimal arbeidsmengde, muskelstyrke eller endringer i vevsprøve av muskulaturen. Diagnostisering av muskeldystrofier Genetisk diagnose. En nøyaktig diagnose vil kunne være viktig for pasienter, deres familier og også for kostnadseffektiv bruk av medisinske ressurser. Diagnosen er til hjelp hva gjelder langtidsprognose og oppfølging siden noen dystrofier forverres raskere, oftere rammer hjerte/lunge eller er knyttet opp til andre spesifikke medisinske tilstander. Slik vil det å fastslå riktig diagnose ved genetisk testing ikke bare være viktig for å si noe om prognosen, men også for riktig oppfølging av den enkelte pasient. Den store variasjonen av karakteristiske trekk ved LGMD gjør imidlertid at det er en utfordring å stille en klinisk diagnose. Det er få muskelsvakhetsmønstre som er karakteristiske for en spesifikk sykdom. Man kan imidlertid begrense mulige differensialdiagnoser noe ved å vektlegge mønsteret for muskelsvakhet og arv samt tilstedeværelsen av typiske kliniske og muskelvevsprøve funn. Anbefalinger. Ved vurdering av pasienter med mistenkt muskelsykdom bør klinikere bruke en klinisk tilnærming for å nærme seg den genetiske diagnosen basert på karakteristiske trekk, inkludert hvilke spesifikke muskler som er rammet, arvemønster, alder for sykdomsdebut og tilleggssymptomer (f.eks. tidlige kontrakturer, hjerte- eller lungeaffeksjon). Hos pasienter med mistenkt muskeldystrofi der den første genetiske testing ikke gir diagnosen kan man rådføre seg med genetikere eller utføre utvidet genetisk testing (nivå C). *** Medisinsk oppfølging av muskeldystrofier Hjerteaffeksjon. Mange (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1E, LGMD2C-K, LGMD2M-P, BMD, EDMD og MFM) men ikke alle (LGMD1C, LGMD2A, LGMD2B, og LGMD2L) muskeldystrofiundergrupper kan ha hjerteaffeksjon. Muskeldystrofipasienter med hjerteaffeksjon har ofte ikke de vanlige symptomene som brystsmerter, hevelse i anklene eller hjerterytmeforstyrrelser forut for diagnose av hjertesykdom eller brå hjerterelatert død. Alvorlig hjertesykdom hos pasienter med muskeldystrofi blir derfor ofte først diagnostisert ved hjerteundersøkelse. Det er svært viktig med diagnose og adekvat oppfølging av hjertesykdom for å redusere sykdomsbelastning og tidlig død. Pasienter med muskeldystrofi har ofte bedret livskvalitet etter medisinering, pacemaker eller kirurgisk behandling for sin hjertesykdom. Anbefalinger: Pasienter med nydiagnostisert (1) LGMD1A, LGMD1B, LGMD1D, LGMD1E, LGMD2C-K, LGMD2M-P, BMD, EDMD og MFM eller (2) muskeldystrofi uten spesifikk diagnose bør henvises til kardiologisk vurdering inkludert EKG og ecco cor eller MR hjerte selv om de ikke har vanlige symptomer på hjertesykdom slik at de får adekvat oppfølging (nivå B). Hvis disse undersøkelsene viser unormale funn, eller hvis pasienten har 3

4 episoder med besvimelse, nesten besvimelse eller hjertebank bør vedkommende henvises til rytmeovervåkning. Muskeldystrofipasienter med hjertebank, rask/uregelmessig puls med/uten besvær eller tegn/symptomer på hjertesvikt bør også henvises til hjertemedisinsk vurdering (nivå B). Det er ikke nødvendig å henvise pasienter med LGMD2A, LGMD2B og LGMD2L til hjertemedisinsk vurdering hvis de ikke har symptomer som tyder på hjertesykdom. Svelgvansker og ernæring. Pasienter med muskeldystrofi kan ha vansker med å få i seg nok mat grunnet svelgevansker eller svakhet i armene. Det er viktig med god ernæring for å opprettholde muskelstyrken best mulig, for generelt å kunne fungere og for god livskvalitet. Når man ikke får i seg tilstrekkelig mat via munnen kan andre alternativer slik som sondenæring (PEG) vurderes. Anbefalinger. Muskeldystrofipasienter med svelgevansker, hyppig feilsvelging eller vekttap bør henvises til vurdering av svelgfunksjonen eller gastroenterologisk vurdering for undersøkelse av svelgfunksjon/risiko for svelging til lungene og for å lære pasientene teknikker for trygg og effektiv svelging og vurdering av eventuelt PEG. Lungeproblematikk. Noen former for muskeldystrofi (f.eks. LGMD2I eller MFM) er forbundet med muskelsvakhet i munn/svelg eller pustemuskulatur, og pasienter med disse formene har økt risiko for å utvikle pustevansker. Pasienter som har andre former for muskelsvakhet (f.eks. LGMD 2B OG LGMD2L) har sjelden eller aldri lungeaffeksjon på grunn av deres sykdom. Pasienter med lungeaffeksjon på grunn av nevromuskulær sykdom har ofte ikke tungpustenhet forut for diagnose av lungesvikt. Begynnende lungesvikt hos disse pasientene diagnostiseres ofte først ved lungefunksjonstester. Lungesvikt innebærer en betydelig årsak til sykdom, og kan ha negativ effekt på hukommelse og livskvalitet. I tillegg kan svakhet i muskulatur involvert i pust, svelg eller ansikt være årsak til livstruende tilstander. Pasienter med lungesvikt sekundært til muskelsykdom kan ofte få økt livskvalitet med ikke-invasiv lungeventilering Anbefalinger. Hos muskeldystrofipasienter bør man ved diagnosetidspunkt eller ved lungesymptomer senere i forløpet henvise til lungefunksjonstesting. Hos pasienter med kjent risiko for lungesvikt (f.eks. LGMD2I eller MFM) bør man vurdere lungefunksjonen regelmessig og ved symptomer på lungesvikt henvise til lungelege (nivå B). En trenger ikke å henvise pasienter med LGMD2B eller LGMD2L til lungevurdering hvis de ikke har symptomer (nivå C). Pasienter med økt søvnighet på dagtid eller som ikke er uthvilt etter søvn (f.eks. hyppige nattlige oppvåkninger, morgenhodepine, slitenhet), eller lungesvikt basert på lungefunksjonstester bør henvises til lunge eller søvnmedisinsk utredning spesielt med tanke på ikke-invasiv ventilasjon for å bedre livskvaliteten (nivå B). Ryggforandringer. Det er risiko for skjelettfeilstillinger i ryggen ved flere muskeldystrofier (EDMD, rigid spine syndrom). Dette kan føre til smerter og redusert funksjon som vanskeliggjør gange og andre daglige aktiviteter. Håndteringen av dette er viktig for å bedre disse plagene, vedlikeholde gangfunksjon eller evne til å sitte i rullestol, samt redusere muligheten for lungekomplikasjoner. 4

5 Anbefalinger. Pasienter med muskeldystrofi bør følges opp med tanke på utvikling av ryggskjevheter for å forhindre komplikasjoner og bevare funksjon (nivå B). Hvis nødvendig skal pasienten henvises til ortopedisk ryggkirurg for oppfølging og evt. kirurgi for å bevare normal holdning og bedre livskvalitet (nivå B). Rehabilitering av pasienter med muskeldystrofi Det er ikke tilstrekkelige data for å kunne fastslå effekten av noen spesifikk rehabiliteringstype. Det er viktig å opprettholde mobilitet og funksjonell uavhengighet så lenge som mulig for å optimalisere livskvalitet. Å forhindre og håndtere tilleggssykdommer, både de som er forventet og uventede er av stor betydning. Et annet aspekt av behandlingen inkluderer å forberede pasientene og deres familier på langtidskonsekvensene av muskeldystrofi. Det er holdepunkter fra studier innen andre nevromuskulære sykdommer, at en tverrfaglig oppfølging da er den beste formen for behandling. Anbefalinger. Pasienter med muskeldystrofi bør henvises til sykehus som har tilgang til mange spesialiteter (f.eks. fysioterapi, ergoterapi, lungeterapi, logoped, kardiolog, lungelege, ortoped, genetiker) med spesiell interesse for pasienter med muskeldystrofi og andre nevromuskulære sykdommer (nivå B). Det anbefales også at pasienten følges opp av fysioterapeut og ergoterapeut både med tanke på forebygging og symptombehandling og ved behov for hjelpemidler. Hjelpemidler skal være tilpasset til pasientens pareser og kontrakturer for å bevare mobilitet og for å motvirke ytterligere kontrakturer (nivå B). Respekt og ivaretagelse av pasientens selvbestemmelse står i første rekke, men ved progresjon av sykdommen bør klinikere være forutseende og tilgjengelig for konferering med pasienten og evt. pasientens familie. Dette inkluderer beslutninger knyttet til tap av gangfunksjon, behov for assistanse ved daglige aktiviteter, medisinske komplikasjoner og til livets sluttfase (nivå B). Styrketrening og kondisjonstrening. Vitenskapelige bevis vedrørende effekt av rehabilitering av muskeldystrofier er begrenset. Imidlertid tilsier foreliggende data at denne pasientgruppen vil ha nytte av tilpassede styrke- og kondisjonstrening. Det kan være risiko for anstrengelsesutløst muskelskade ved meget tung eller høyintensiv trening. Det er gjennomført flere studier innen styrketrening, kondisjonstrening eller en kombinasjon av dette ved forskjellige muskelsykdommer. På basis av denne litteraturen ser både styrke- og kondisjonstrening ut til å være sikker og uten alvorlige bivirkninger. Anbefalinger. Kondisjonstrening kombinert med et veiledet submaksimalt styrketreningsprogram er sannsynligvis trygt (nivå C). Rolig lavintensitets kondisjonstrening (svømming, treningssykkel) bedrer kardiovaskulær ytelse, øker muskulær effektivitet og minsker fatigue (nivå C). Pasienter med muskeldystrofi bør ha riktig væskeinntak, ikke trene til utmattelse og unngå meget tung, høyintensitetstrening (nivå C). Pasienter med muskedystrofi som deltar i treningsprogram bør instrueres i varsellsignaler som nyoppstått svakhet og myoglobinuri (cola farget urin). Dette inkluderer også å føle seg svakere heller enn sterkere etter 30 min trening, uttalt muskelømhet timer etter trening, betydelige muskelkramper, tunge armer/ben og vedvarende tungpustenhet (nivå B). 5

6 Medisinsk behandling. Effekten og langtidssikkerheten er fortsatt uviss for behandling med: genterapi, myoblasttransplantasjon, nøytraliserende antistoff til myostatin eller veksthormon. Anbefalinger. Klinikere skal ikke tilby pasienter med muskeldystrofi genterapi, myoblasttransplantasjon, nøytraliserende antistoff til myostatin eller veksthormon utenfor rammen av en studie som er laget for å kunne bestemme effekten og tryggheten av behandlingen. *Når arvegangen er autosomal dominant, er det ett endret gen som er arvet fra en av foreldrene som gir sykdommen. Det kan også være skjedd en endring i et gen hos barnet på et meget tidlig utviklingstrinn. En autosomalt dominant arvelig tilstand kan ofte følges tilbake over flere slektsledd. Når arvegangen er autosomal recessiv arver barnet ett sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Når det sykdomsfremkallende genet er tilstede hos bare ett av genene i et gitt genpar, vil det være det friske genet som er i funksjon og vedkommende vil da ikke ha sykdommen men være bærer. Framtidige barn vil da måtte få et sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre for å få sykdom, og hvis det er sjeldent vil sykdom hos disse være lite sannsynlig. **Randomisert klinisk forsøk, undersøkelse hvor pasientene tildeles en bestemt behandling ut fra tilfeldighet, oftest ved hjelp av en datamaskingenerert fordelingsnøkkel.randomisert klinisk forsøk, undersøkelse hvor pasientene tildeles en bestemt behandling ut fra tilfeldighet, oftest ved hjelp av en datamaskingenerert fordelingsnøkkel. Dobbelt-blind-teknikk, metode som brukes ved klinisk prøving (sammenligning) av to legemidler eller sammenligning av et legemiddel med placebo (uvirksomt stoff). Dobbelt-blind-teknikk innebærer at verken pasienten eller den behandlende part (legen) vet hvilket stoff som gis. På den måten ønsker man å kontrollere for placebo-effekten som kan være en følge av at både pasienten og legen kan ha forventninger til eller tro på virkningen av et legemiddel (Store norske leksikon). *** Gradering av anbefalingene Kunnskap som bygger på systematisk metaanalyse av randomiserte, kontrollerte forsøk eller som bygger på minst ett randomisert kontrollert forsøk Kunnskap som bygger på minst én godt utformet kontrollert studie uten randomisering Kunnskap som bygger på minst én annen type godt utformet kvasieksperimentell studie Kunnskap som bygger på godt utformede ikke eksperimentelle, beskrivende studier, som sammenlignende studier, korrelasjonsstudier og case studier Evidensnivå A B C D 6

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Revmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008

Revmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008 Revmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning revmatologi 3 Muskel- og skjelettsmerter med leddhevelse

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Prioriteringsveileder - Revmatologi

Prioriteringsveileder - Revmatologi Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - revmatologi Fagspesifikk innledning - revmatologi Tradisjonelt omfatter revmatologi inflammatoriske

Detaljer

Prioriteringsveileder - Revmatologi

Prioriteringsveileder - Revmatologi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert 27.2.2015 Sist endret 20.8.2015 Om prioriteringsveilederen Prioriteringsveileder - Revmatologi Sist oppdatert 20.8.2015 2 Innholdsfortegnelse

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Fatigue Karin Hammer Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Hva er fatigue Det er beskrevet som det mest stressende og plagsomme symptomet som pasienten opplever Et av de mest vanlige og meste sammensatte

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013 Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset

Detaljer

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington

Detaljer

BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER

BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER Sunnaas Sykehus HF Klinikk for Nevrologi, Vurdering og Smerterehabilitering, Askim Torsdag den 28 mai 2009 Åse Sissel Hagen og Anne-Grete Wiborg Bakgrunn Klinikk NVS ved

Detaljer

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Feilstilling av kneskjellet Denne folderen inneholder informasjon for pasienter som skal få behandlet feilstilling av kneskjellet. Se i tillegg folder med generell informasjon

Detaljer

Prioriteringsveileder - Ortopedisk kirurgi

Prioriteringsveileder - Ortopedisk kirurgi Prioriteringsveileder - Ortopedisk kirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - ortopedisk kirurgi Fagspesifikk innledning - ortopedisk kirurgi Tilstander i prioriteringsveilederen

Detaljer

Lege på Revmatologisk avd.: Om artrose og differensialdiagnostikk

Lege på Revmatologisk avd.: Om artrose og differensialdiagnostikk Lege på Revmatologisk avd.: Om artrose og differensialdiagnostikk Artrose er en svært vanlig sykdom som rammer hele leddet. Sykdommen rammer oftest hender, hofte, kne, tær og rygg. Kjente risikofaktorer:

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Nasjonalt topplederprogram (NTP) Vala Ágústsdóttir Oslo, vår 2014 Bakgrunn og organisatorisk forankring for prosjektet Klinikkleder

Detaljer

Intensiv trening ved spondyloartritt

Intensiv trening ved spondyloartritt Intensiv trening ved spondyloartritt Diakonhjemmet Sykehus Nasjonal Kompetansetjeneste for Revmatologisk Rehabilitering Silje Halvorsen Sveaas 29. april 2015 Disposisjon Introduksjon Risiko for hjerte-og

Detaljer

Din behandling med XALKORI (krizo nib) - vik g sikkerhetsinformasjon

Din behandling med XALKORI (krizo nib) - vik g sikkerhetsinformasjon De e legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Helsepersonell oppfordres l å melde enhver mistenkt bivirkning. Se avsni 4 i pakningsvedlegget

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese?

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Legen som behandler deg, mener at du vil ha nytte av å

Detaljer

Respirasjon og nevromuskulære sykdommer. 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter

Respirasjon og nevromuskulære sykdommer. 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter Respirasjon og nevromuskulære sykdommer 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulære sykdommer - NMD NMD respirasjonssvikt mekanismer Nevrogen motorisk affeksjon

Detaljer

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd

Detaljer

«State of the art» knyttet til effektive tiltak innen fysisk aktivitet

«State of the art» knyttet til effektive tiltak innen fysisk aktivitet «State of the art» knyttet til effektive tiltak innen fysisk aktivitet KreftREHAB 28.april 2017 Lene Thorsen Nasjonal kompetansetjeneste for seneffekter etter kreft, Avdeling for kreftbehandling og Avdeling

Detaljer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige

Detaljer

Skuldersmerter forårsaket av skade på leddleppen

Skuldersmerter forårsaket av skade på leddleppen Skuldersmerter forårsaket av skade på leddleppen Anatomi: Leddet mellom skulderbladet og overarmsbenet har en liten leddskål og et stort leddhode. Dette gjør at skulderleddet er det mest bevegelige leddet

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER

PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER og forebygging av hjerneslag INNHOLD 1 Introduksjon 3 2 Hva er atrieflimmer? 5 3 Symptomer på atrieflimmer 6 4 Hva forårsaker atrieflimmer 7 5 Vi skiller mellom forskjellige

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Kreftpasienten - hva med fysisk aktivitet? Lymfødem Elisabeth Oredalen Spesialist i onkologisk fysioterapi oktober, 2012 Jeg har alltid trodd at fysisk aktivitet er en nøkkel ikke bare til fysisk helse,

Detaljer

Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer.

Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer. Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer. Bakgrunn Pasienter med arvelige og ervervede nevromuskulære sykdommer er i risiko for å utvikle hypoventilering (pustesvikt). Det er derfor viktig

Detaljer

Skriftlig eksamen MD4040 semester IIC/D kull 06

Skriftlig eksamen MD4040 semester IIC/D kull 06 NTNU Det medisinske fakultet Sensurfrist: 21. juni 2010 Skriftlig eksamen MD4040 semester IIC/D kull 06 BOKMÅL Onsdag 31. mai 2010 Kl. 09.00-15.00 (16.00) Oppgavesettet er på 34 sider inklusive forsiden

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

A N N Y S E K K I N G S TA D S P E S I A L SY K E P L E I E R

A N N Y S E K K I N G S TA D S P E S I A L SY K E P L E I E R LUNGEAVDELINGENS REHABILITERINGSENHET A N N Y S E K K I N G S TA D S P E S I A L SY K E P L E I E R Utfordringer i forhold til KOLS Får ikke gjort det man ønsker/blir raskt trett frustrasjon/redusert selvbilde

Detaljer

Presentasjon av diagnoser. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer

Presentasjon av diagnoser. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer Presentasjon av diagnoser Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer Hva omfatter nevromuskulære sykdommer? Spinal muskelatrofi Polynevropatier

Detaljer

Henoch-Schönlein Purpura

Henoch-Schönlein Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små

Detaljer

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Helsmerter Non insertional UL og klinikk Sklerosering gitt økt forståelse Eksentrisk trening 1.valg Tradisjonell kirurgi gir ikke normalisering av senen Operasjon:

Detaljer

Risikofaktorer : Alder, arvelighet, kjønn, overbelastning av ledd. Symptom : Smerter. Nedsatt fysisk funksjonsevne (hevelse og stivhet).

Risikofaktorer : Alder, arvelighet, kjønn, overbelastning av ledd. Symptom : Smerter. Nedsatt fysisk funksjonsevne (hevelse og stivhet). Somatiske lidelser ARTROSE Leddsvikt/ødelagt leddbrusk. Strukturendringer i brusk, bein, ligamenter, muskler. Den støtdempende funksjonen går gradvis tapt. Årsak kan være både overbelastning og underbelastning.

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene

Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene Christofer Lundqvist, Prof/Overlege, Forskningssenteret/Nevrologisk avdeling, Ahus/UiO 1. Hva er Parkinsonisme? Hovedsymptomer: Skjelving spesielt i hvile

Detaljer

Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller

Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Kristian Jong Høines Fastlege Tananger Legesenter Astma, KOLS, hjertesvikt Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette

Detaljer

Kunnskapsesenterets Utvikling av nasjonale retningslinjer nye PPT-mal for slagbehandling

Kunnskapsesenterets Utvikling av nasjonale retningslinjer nye PPT-mal for slagbehandling Helsedirektoratet, 01.09.2008 Kunnskapsesenterets Utvikling av nasjonale retningslinjer nye PPT-mal for slagbehandling Atle Fretheim, Forskningsleder, Seksjon for forebygging og internasjonal helse Hva

Detaljer

Lang QT-syndrom (LQTS)

Lang QT-syndrom (LQTS) INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,

Detaljer

Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA)

Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Frambu 22.mars 2012 Kaja Giltvedt, fysioterapeut Fysioterapioppgaver? Koordinator for ansvarsgruppen Ansvarlig for Individuell Plan Veiledning til foreldre, skole,

Detaljer

Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien!

Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien! Ortoped kirurg Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien! it is one of the most dramatic life changing surgical procedures performed in medicine today. Etter

Detaljer

Avspenning. Å leve med tungpust 5

Avspenning. Å leve med tungpust 5 Avspenning Å leve med tungpust 5 Avspenning Denne informasjonen er laget for å hjelpe deg å håndtere tung pust. Hvis pusten er i forverring eller du erfarer pustebesvær som en ny plage, er det viktig at

Detaljer

Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD

Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF. Nasjonalt topplederprogram. Solveig Klæbo Reitan

Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF. Nasjonalt topplederprogram. Solveig Klæbo Reitan Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF Nasjonalt topplederprogram Solveig Klæbo Reitan Trondheim, mars 2013 Bakgrunn og organisatorisk forankring

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

Din behandling med XALKORI (krizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon

Din behandling med XALKORI (krizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt bivirkning. Se avsnitt 4 i pakningsvedlegget for informasjon

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,

Detaljer

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det? NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro CANDLE Versjon av 2016 1. HVA ER CANDLE 1.1 Hva er det? Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) er en

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

Tverrfaglig ryggpoliklinikk

Tverrfaglig ryggpoliklinikk Tverrfaglig ryggpoliklinikk Overlege My Torkildsen Avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering Lassa Oslo, 8. og 9. mars 2012 Tverrfaglig ryggpoliklinikk - knyttet opp til prosjektet raskere tilbake

Detaljer

Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten. Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten

Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten. Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Fagspesifikk

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols)

Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Bakgrunn Kols er et folkehelseproblem, og forekomsten er økende både i Norge og i resten av verden Siste 40 år er dødelighet av koronar hjertesykdom halvert, mens dødeligheten

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

Treningslære 1 BELASTNING, TILPASNING OG PROGRESJON

Treningslære 1 BELASTNING, TILPASNING OG PROGRESJON Treningslære 1 BELASTNING, TILPASNING OG PROGRESJON TRE GRUNNPILARER I ALL TRENING «Én serie igjen! Dagens program har kostet krefter. Trening av maksimal styrke er krevende. Nå gjelder det å få opp fem

Detaljer

Attakkforløp HUS 27.05.15

Attakkforløp HUS 27.05.15 Behandlingsforløp ved multippel sklerose-attakker Utarbeidet av Anne Britt Skår, Lars Bø, Randi Haugstad og Tori Smedal. Behandlingsforløpet ved multippel sklerose-attakker vil være forskjellig ulike steder

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

T2T. Haugesund, 8. august 2012 Bertha Storesund, HSR

T2T. Haugesund, 8. august 2012 Bertha Storesund, HSR T2T Haugesund, 8. august 2012 Bertha Storesund, HSR DISPOSISJON T2T hva er det? Paradigmeskifte I, II, III Strategi 10 Anbefalinger Hvordan oppnår vi målet Utfordringer og muligheter 27.08.2012 2 T2T Behandling

Detaljer

Placebo effekten en nyttig tilleggseffekt i klinisk praksis?.

Placebo effekten en nyttig tilleggseffekt i klinisk praksis?. Placebo effekten en nyttig tilleggseffekt i klinisk praksis?. Martin Bystad Psykolog v/ alderspsykiatrisk, UNN og stipendiat, Institutt for Psykologi, UiT. Hensikten med foredraget: Gi en kort presentasjon

Detaljer

ALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB

ALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store

Detaljer

Hvilke symptomer skal jeg se etter når jeg har mistanke om hjerteinfarkt?

Hvilke symptomer skal jeg se etter når jeg har mistanke om hjerteinfarkt? Hjerteinfarkt Et hjerteinfarkt oppstår når blodtilførselen til en del av hjertet stopper opp slik at denne del av muskelen dør. I løpet av 1 times tid etter stopp i blodtilførselen er hjertemuskelfibrene

Detaljer

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.

Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og

Detaljer

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte. Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:

Detaljer

Prioriteringsveileder oral- og maxillofacial kirurgi

Prioriteringsveileder oral- og maxillofacial kirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder oral- og maxillofacial kirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom

Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom Solfrid Jakobsen Lunde Sykepleier og kvalitetsrådgiver Lungemedisinsk avdeling 2017 Kronisk obstruktiv lungesykdom

Detaljer

Hva er styrketrening? Styrketrening er på fagspråket all trening som har som mål å vedlikeholde eller øke kroppens evne til å utvikle kraft.

Hva er styrketrening? Styrketrening er på fagspråket all trening som har som mål å vedlikeholde eller øke kroppens evne til å utvikle kraft. Hva er styrketrening? Styrketrening er på fagspråket all trening som har som mål å vedlikeholde eller øke kroppens evne til å utvikle kraft. Effekten av styrketreningen avhenger av musklene og nervesystemets

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

HPV-vaksine - hvordan går det? Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt

HPV-vaksine - hvordan går det? Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt HPV-vaksine - hvordan går det? Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt HPV-vaksine i vaksinasjonsprogrammet HPV-vaksine ble inkludert i barnevaksinasjonsprogrammet fra høsten 2009

Detaljer

CP og motorikk. Undervisning om CP for foreldre R1

CP og motorikk. Undervisning om CP for foreldre R1 CP og motorikk Hjernen utvikles ved bruk nevroplastisitet Vekst i dendritt-treet Økt myelinisering (bedre kabling) Endringer i transmittersubstansen Vekst i aksonet Forandringer i kjernen Evnen til å

Detaljer

Å bli voksen med en «barnesykdom»

Å bli voksen med en «barnesykdom» Å bli voksen med en «barnesykdom» Tekst og foto: Bente N. Owren En kartleggingsundersøkelse av voksne med CP i Norge med konsekvenser for barn Reidun Jahnsen dr. philos, Rikshospitalet Reidun Jahnsen er

Detaljer

Pasientinformasjon til deg som skal opereres for brudd i hoften. Kirurgisk og Akuttmedisinsk avdeling Seksjon for ortopedi

Pasientinformasjon til deg som skal opereres for brudd i hoften. Kirurgisk og Akuttmedisinsk avdeling Seksjon for ortopedi Pasientinformasjon til deg som skal opereres for brudd i hoften Kirurgisk og Akuttmedisinsk avdeling Seksjon for ortopedi Hvordan oppstår hoftebrudd: Med hoftebrudd mener vi vanligvis et brudd i øvre del

Detaljer

Hva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols

Hva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols Hva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols Hva er kols? Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) Luftstrømsobstruksjon som ikke

Detaljer

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015)

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Publisert 27.2.2015 Sist endret 12.10.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-

Detaljer

Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø

Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...

Detaljer

Når kreftene mangler. Å leve med tungpust 4

Når kreftene mangler. Å leve med tungpust 4 Når kreftene mangler Å leve med tungpust 4 Når kreftene mangler Vanlig brukte ord for å beskrive dette er slapphet, trøtthet, utmattelse, kraftløshet, energiløshet og fatigue. Hvorfor føler jeg meg mer

Detaljer

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt

Detaljer

Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009

Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning - Thoraxkirurgi 3 Håndsvetting og rødming 4 Lungemetastase

Detaljer

ALS pasienten - en utfordrende pasient?

ALS pasienten - en utfordrende pasient? ALS pasienten - en utfordrende pasient? En alvorlig sykdom med symptomer som arter seg forskjellig etter hvilket område som er affisert Ulike aldersgrupper, livsfaser, interesser, nettverk og ressurser

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer