Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom Videoundervisning Tromsø

Transkript

1 Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom Videoundervisning Tromsø Eva Albertsen Malt, Avdeling voksenhabilitering, Ahus

2 Leveutsikter ved Downs syndrom 1933: 9 år 1975: 44% levde til 60 år, 13% til 68 år Zigman, W. B. (2013). Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev, 18(1), doi: /ddrr : Gjennomsnittlig 61,1 år for menn og 57,8 år for kvinner Bedre overlevelse knyttet fremskritt i hjertekirurgi behandling av kreft (leukemi) Antibiotikabehandling av (luftveis)infeksjoner 2

3 Downs syndrom- trisomi 21 Utviklingsmessige forhold (genetikk)

4 4

5 Aldring ved Downs syndrom Tidlig aldring i en rekke av kroppens organsystemer Hud, hår, endokrine-, sensoriske-, muskel-skjelett-, immun- og sentralnervesystemet Zigman, W. B. (2013). Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev, 18(1), doi: /ddrr

6 Vitalitet ved Downs syndrom % vitality 100 Maximum vitality General aging curve vitality vitality Aging ID/DD curve minimum vitality Down Syndrome/CP death 0 conception birth 30 Age senescenc e

7 Helse og helseutfordringer Utviklingsmessige forhold (genetikk) Komorbide tilstander Livsstil med negativ effekt på helse Livsstil med Positiv effekt på helse

8 Noen tilstander med økt forekomst hos voksne med Downs syndrom Synsvansker og øyesykdommer Hørselstap Atlantoaksial instabilitet Depresjon, Psykose, Epilepsi Alzheimers sykdom Obstruktiv søvnapné syndrom Stoffskiftesykdommer Infeksjoner Dermatologiske sykdommer Mitralklaffprolaps Gastrointestinale sykdommer Cøliaki Osteoporose Testikkelkreft

9 To fenotyper Det som sees hos nesten alle PU, muskulær hypotoni og amyloid forandringer som Alzheimer demens >35 år Motorisk dysfunksjon Klossethet Dårlig kontroll over motoriske sekvenser, timing og styrke Hyporefleksi, redusert muskelstyrke og muskeltonus Karakteristisk utseende Generelt økt forekomst av autoimmune lidelser Det som sees hos noen, f. eks. Medfødt hjertefeil hos ca. 56% Duodenal atresi, akutt leukemi Stor tunge (protrusjon) 45% 9

10 Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013;133:290-4.

11 Immunsystemet Immundysfunksjon en del av DS fenotype Økt infeksjonstendens x økt risiko for akutt leukemi i barneår Voksen alder: Høy risiko for autoimmune sykdommer 11

12 Immun-endokrin systemet 50% har utviklet hypotyreose ved 40 års alder Tidlig menopause Sammenheng mellom tidlig menopause og risiko for utvikling av Alzheimer demens 12

13 Fertilitet Kvinner er vanligvis fertile Behov for informasjon og prevensjon Menn oftest sterile (hormoner, oligospermi med mer) 13

14 Hjerte-kar sykdommer Viktig å avdekke symptomer på hjertesykdom Nær halvparten med DS er født med hjertefeil. Vil ofte kreve oppfølging i voksen alder Også de uten medført hjertefeil kan utvikle sykdom i mitralklaffen Arteriosklerose Fedme hos 31-47% Finner ofte avvik i lipidmetabolismen (høyt LDL og triglyserider, lavt HDL Likevel er forekomsten av arteriosklerose lavere enn i normalbefolkningen 14

15 Hud og hår Ikke holdepunkter for tidlige aldringsprosesser i huden, likevel prematur rynkedannelse Knyttet til slapphet i ligamentene under huden? Alopecia areata (ca. 10%, 0,1% i normalbefolkningen) Kronisk T-celleinfiltrasjon i hårfollikler Hyppigst hos kvinner Sannsynligvis mer knyttet til DS fenotype enn til aldringsprosess Tidlig grått hår Knyttet til tidlig aldring? 15

16 Syn Øyesykdommer vanlig ved DS i alle aldre Katarakt (grå stær) 38% ved 40 år (N: 2,5%) 78% ved 79 år (N: 43%) 16

17 Noen tegn på synsvansker Beskytter øynene mot lys Myser Er uvanlig påpasselig Støter bort i ting Endret personlig hygiene, påkledning osv. Endret aktivitetsmønster Forvirring Vansker med å gjenkjenne ting og mennesker

18 Hørsel Tidlig debut av aldersrelatert hørselstap 70% har moderat til alvorlig hørselstap ved års alder N: ca 30% ved års alder 18

19 Tegn på hørselstap Vansker med å høre når det er bakgrunnsstøy Misforstår Forvirring Tilbaketrekking Sinne og irritasjon Lite samarbeidsvillig

20 Hvordan kommunisere ved hørselstap? Redusere bakgrunnsstøy (TV, oppvaskmaskin etc.) Fang oppmerksomheten, samtale ansikt-til-ansikt Bruk kroppsspråket Endre ordene, uttrykke seg på ulike måter Endre stemmeleiet ( mannsstemme )

21 Muskel-skjelettsystemet Osteoporose hos ca. 50% av voksne med DS Hypoton muskulatur Hypogonadisme Vekstretardasjon Tyroidea dysfunksjon Lite mosjon Atlantoaxial hypermobilitet Cervical spondylose Hofteanomalier Skoliose 21

22 Obstruktiv søvnapné syndrom Personer med DS har mange risikofaktorer Utviklingsavvik i hode, hals og luftveier Overvekt Hypothyreose 22

23 Utviklingsmessige avvik i det enteriske nervesysytemet Gastointestinale komplikasjoner vanlig (70%) Refluks, dysfagi, obstipasjon, diaré, gallestein, patologiske leverfunksjonsprøver Hirschprungs sykdom Tannkjøttsykdommer Kan være immunbetinget 23

24 24 Sentralnervesystemet

25 Kognisjon Gjennomsnittlig IQ ca 50 (30-70) Ca 10% har lav normal-borderline IQ (ofte mosaisisme) Noen alvorlig eller dyp PU Ekspressive språkvansker Kognitiv profil med relativ svakhet i verbal hukommelse og styrke i løsning av visuospatiale oppgaver Forståelse av ord mer utviklet enn nonverbal kommunikasjon Ved innlæring er visuell støtte viktigere enn mange repetisjoner Evne til planlegging av strategier ofte svakere enn mental alder skulle tilsi Betydning for helseatferd og livsstil 25

26 Atferdsfenotype kan ha betydning for helserelatert atferd Mindre maladaptiv atferd enn andre med PU (som barn) Sammenlignet med normal utvikling: oppmerksomhetsvansker, impulsivitet, opposisjonell atferd Stereotypien vedr. DS som lykkelige, glade individer med spesiell begavelse i mimikk har ikke belegg i nyere forskning Stahet og tvangstrekk kan være fremtredende vansker med konflikthåndtering Ingen signifikant assosiasjon mellom alder og omfanget/alvorlighetsgraden av atferdsmessige og emosjonelle vansker hos voksne uten demens 26

27 Psykiske lidelser Økt forekomst av angst og depresjon fra års alder Knyttet til genetisk betinget endret monoaminomsetning Tilbaketrekning, mutisme, psykomotorisk retardasjon, nedsatt stemningsleie, passivitet, redusert appetitt, søvnforstyrrelser Ofte hallusinasjoner ved alvorlig depresjon Psykoser (særlig kvinner) med høyt nivå av syns- og hørselshallusinasjoner Obs.! Kan være vanskelig å skille fantasier fra hallusinasjoner Behandling med SSRI + liten dose antipsykotikum ofte effektivt 27

28 Psykiske lidelser forts. Tvangslidelser med treghet, tics og «fryserespons» relativt hyppig, særlig hos kvinner Sorgprosesser, bekymring (venner og medbeboere dør, frykt for at foreldre skal dø) Hjelpeløshet, angst, depresjon 28

29 Epilepsi Epilepsi Øker fra 2-6% i barneårene til 12-46% ved 50 år Trifasisk debut: tidlig barndom, års alder og etter 50 Halvparten partielle, halvparten generalisert Senil myoklon epilepsi Sent debuterende anfall ofte knyttet til Alzheimer sykdom 29

30 Demensutvikling- Alzheimers sykdom Nevropatologi som ved AD utvikles vanligvis i års alderen Nesten alle over 35 har slike forandringer i hjernen, men bare 45% over 45 år har klinisk demens >60 år, 75% har tegn på AD Epileptiske anfall (58%) anfall assosiert med raskt tap av kognitive funksjoner Personlighetsendring (46%) Fokale nevrologiske tegn ((46%) Apati (36%) Tap av samtaleferdigheter (36%) 30

31 31

32 Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (lett-moderat PU): tidlige endringer: Langsom oppstart over 1-2 år Vansker med språk eller tap av språk, vansker med å finne ord, repeterer ord, spørsmål eller fraser Fall i ADL ferdigheter Fall i arbeidsfrdigheter Personlighetsendring Lange perioder med inaktivitet eller apati

33 Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (lett-moderat PU): Tap av interesse for hobbyer Hukommelsesvansker er ikke det første symptomet (men kommer senere) Fall i prestasjoner i innlærte ferdigheter Endret mental prosessering, - langsom tenkning og resonnering, økt desorientering, redusert dømmekraft Etterhvert mer uttalt personlighetsendring

34 Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (alvorlig-dyp PU): Ofte mindre markerte endringer Sosial tilbaketrekking Redusert responsivitet Apati, personlighetsendring Redusert oppmerksomhet

35 Forløp av Alzheimers sykdom ved Downs syndrom Varighet 5-8 år fra diagnose til død Generelle befolkning (og andre med PU) 5-17 år fra diagnose til død Average Years

36 Regelmessig helsoppfølging av voksne med Downs syndrom

37 Anbefalinger for rutinemessig medisinsk oppfølging av voksne med Downs syndrom. Anbefalingene er i stor grad basert på heftet Diagnostisering og behandling av personer med utviklingshemming og demens fra Helse Sør-Øst. Heftet inneholder en norsk bearbeiding av anbefalinger fra International Association for the Scientific Study of Intellectual Disability (IASSID), WHO og Kompetansesenteret for aldring og demens Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013;133:290-4.