Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus
Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet SMA, polio Guillain Barre Polynevropatier Myastenia gravis Muskeldystrofier Kong.myopatier Metabolske myopatier Dermatomyositt
Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge (E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009) Barn Voksne Totalt 133 1 149 ALS 108 Post-polio 102 Duchenne/Becker 20 23 SMA 27 14 FSH/LGMD 28 Annen muskeldystrofi 13 28 Dystrofia myotonika 26 Mitokondriepati 3 2 Polynevropati 2 8
Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer< 18 år i Sør-Øst Norge, 2005 (J Ped Neurol 2012;10:95-100) Befolkningsgrunnlag 0-18 år 0.40 mill (totalt 1.65 mill) (n) Spinal muskelatrofi 10 Polynevropatier 32 Kongenitte myopatier 9 Kongenitt muskeldystrofi 4 Duchenne muskeldystrofi 33 Limb-girdle MD 10 Dystrofia myotonica 13 Myastenia gravis 2
Felles disponerende trekk J.Hull et al, Thorax 2012 Respirasjonsvansker oftest mer sannsynlig ved mer alvorlig generell svakhet Akutt respirasjonssvikt relatert til luftveisinfeksjon er den vanligste årsak til akutt sykehusinnleggelse Kronisk respirasjonssvikt er en ikke uvanlig dødsårsak
Ved respirasjonsproblematikk: J.Hull et al,forts. Med adekvat intervensjon til rett tid kan Akutte sykehusinnleggelser unngås Forventet livslengde økes Mange av de nødvendige tiltakene er ikke diagnosespesifikke
Hvorfor pustevansker ved nevromuskulær sykdom? Svekket belgfunksjon Redusert muskeltonus i øvre luftveier Svelgvansker/redusert beskyttelse av luftveiene Svekket hostekraft Sekretstagnasjon Skoliose
Dessuten Økende svakhet ved akutt infeksjon kan gi Ekstra svekkelse av puste- og hostekraft i en kritisk fase Økt sekretstagnasjon kan gi atelektaser og dårlig gassutveksling Gjentatt aspirasjon kan gi bronkiektasier og fibrose
Søvn-relaterte forstyrrelser ved noen nevromuskulæresykdommer (Dhand & Dhand 2006) Duchenne Obstruktiv søvnapne, hypoventilasjon SMA Hypoventilasjon, apne Dystrofia myotonika Hypoventilasjon, apne/hypopne, «periodic limb movements», økt søvntendens på dagtid Perifere polynevropatier Hypoventilasjon, hyppige oppvåkninger
Respirasjonssvikt på dagtid Hyperkapni på dagtid Utvikles gjerne svært gradvis Forutgås gjerne av søvn-relatert hypoventilasjon
Barn med nevromuskulære sykdommer Vurder jevnlig status mht respirasjon Økning i LVI? Svekket stemme-/hostekraft? Feilsvelging/sikling? Tegn til skoliose/dårlig sittestilling? OBS ved narkose/før kirurgiske inngrep
Duchenne muskeldystrofi X-bundet recessiv arvegang Ca. 1 pr. 3500 gutter født. Klinisk relativt forutsigbart forløp Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. sen ) Langsomt økende muskelsvakhet
Duchenne, forts. Kontrakturer hofter, achillessene Interkurrent immobilisering uheldig Rullestolsbundet innen 12-13 år. Tendens til skoliose og kontrakturer forverres da. Progredierende forverring av lungefunksjon
Duchenne, forts. Livslengde: 14-15 år ubehandlet 19-20 år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika ved luftveisinfeksjon, skolioseoperasjon??? med tillegg av steroidbehandling og respirasjonshjelpemidler og behandling av evt. hjerteproblematikk
Tiltak Influensavaksine OBS respirasjon. Lungefunksjonsmåling Nattlig pulsoksymetri Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator Kardial oppfølging Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år til 10 års alder, deretter årlig OBS ved anestesi
Steroidbehandling ved DMD Anbefalt å starte Prednisolonbehandling før tap av ferdigheter 0,5 0,75 mg/kg/ d Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon Holdepunkter for at steroidbehandling også bedrer respirasjonsproblematikken
DMD- scoliose Oppfordre til ståtrening Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon. Diskuter med ortoped, lungelege og anestesilege når operasjon kan være aktuelt.
DMD - forebygge lungeproblematikk Få opp slim Hostehjelp Bevegelse/skifte stilling Tilstrekkelig væske Motvirke forstoppelse i tarm Forsiktig med beroligende og hostedempende midler Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv Ventilasjonshjelpemidler når behov
Spinal muskelatrofi Forekomst 1: 6-10 000 Autosomal recessiv. Kromosom 5q13 Rammer spinale motoriske forhornceller (i alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon) Type I-III
SMA type I (Werdnig-Hoffmann) Ofte reduserte fosterbevegelser Rammer først proksimal muskulatur samt interkostalmuskler. Diafragma spares. Svakt skrik. Suge- og pustevansker Hypoton. Tungefascikulasjoner. Senereflekser vanskelig å utløse God kontakt
SMA I - Respirasjon Frankrike: evt. to undergrupper: Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet: True ( type 0, kan også starte før fødsel) Debut 3-6mnd: Intermediate (C.Ioos et al, Chest 2004;126:831-837) Intermediate evt. mer lik type II, men blant annet mer svelgvansker oftere behov for tracheostomi
SMA type II Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig. Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose. Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt Normale kognitive evner. Snakker tidlig.
Vurder regelmessig så tiltak kan settes inn til rett tid: Nattlig hypoventilasjon: morgentrøtthet, hodepine, urolig søvn, kvalme Gjentatte luftveisinfeksjoner? Gastroøsofageal refluks? Svelgvansker? Avvikende pustemønster? Skoliose?
Skandinaviske referanseprogrammer Gjelder diagnostikk og behandling ved Spinal muskelatrofi Duchenne muskeldystrofi Dystrofia myotonica www.unn.no/konsensusprogrammer/category30327.html
Vedr. Duchenne Kfr. også. K.Bushby et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy Part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77-93 Part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177-89
Dystrofia myotonika Neonatalt: Kan ha uttalt hypotoni, livstruende med suge-, svelge-, respirasjonsvansker. OBS mor kan være lite affisert; undersøk henne! Senere: Myopatisk ansikt, dysartri samt affeksjon av perifer muskulatur. Også utsatt for respirasjonsproblematikk OBS ved anestesi!
Limb-girdle muskeldystrofi 2i Synes å være den vanligste LGMD i Nord- Europa. Bærerfrekvens i Norge ca 1/100? Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen alder. Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter. Hjerte- og lungefunksjon skal følges jevnlig
Myasteni Neonatal forbigående: hos 10-15% når mor har myastenia gravis. Hypotoni, respirasjon- og svelgaffeksjon Kongenitte myastene syndromer. Kan ha respirasjonssvikt, evt. medfødt stridor eller episodisk apne. Mange genetiske varianter. Har ikke AChR antistoff Juvenil onset av myastenia gravis. Kan starte hos førskolebarn. Økt trettbarhet, ptose, oftalmoplegi, redusert mimikk, evt. svakhet i armer og ben. Kan variere fra dag til dag. Respirasjonssvikt ved «myasten krise»
Andre myopatier Facioscapulohumeral muskeldystrofi Respirasjonssvikt hos de mest alvorlige og sjelden i barnealder Kongenitte muskeldystrofier Kan se relativt tidlig respirasjonsproblemer ved mutasjon i f.eks. SEPN1 eller COL6 genet Kongenitte myopatier Nemalin myopati Myotubulær myoapti Pompe sykdom
Nevromuskulære sykdommer/respirasjon - Ved svært mange nevromuskulære sykdommer rammes respirasjonsmuskulatur - Skal derfor følges mht respirasjon - Spirometri nattlig registrering - I varierende grad behov for tiltak