Helsegevinst ultralyd uke 12 Tvillinger Medfødte hjertefeil Alvorlige utviklingsavvik Preeklampsi Kromosomfeil Nasjonalt råds møte 11.04.11 Kjell Å. Salvesen
Tvillinger
Flerlinger i Norge - 2011 Antall fødsler 60 000 Tvillingfødsler 1 000 DCDA 900 MCDA 100 MCMA 5 Trillingfødsler 10
DCDA tvillinger = Toeggede tvillinger + eneggede tvillinger m/ separate morkaker Antall ca. 900 pr år Intrauterin død 1,5% Vekstavvik 12% Preterm fødsel 5% (< 32 uker) Overflyttet NICU 19%
MCDA tvillinger = Eneggede tvillinger med felles morkake Antall ca. 100 pr år RR Intrauterin død 7,6% 5 X Vekstavvik 21% 2 X Preterm fødsel 9% 2 X (< 32 uker) Overflyttet NICU 29% 1,5X TTS 15%
Tvilling transfusjonssyndrom = TTS Noen får TTS < 18 uker Laserbehandling i Hamburg (< 26 uker) 10-15 per år fra Norge Overlevelse 70-80% Uten behandling vil tvillingene dø eller få alvorlig skade
Chorionisitet kan bestemmes: Uke 12 100% Uke 18 usikkert Ulike kjønn - 1/3 Hovedproblem uke 18: Overdiagnostisering MCDA (3x for mange)
Overvåking og fødsel Chorionisitet viktig for: Svangerskapet (kontroll? nivå i helsevesenet?) Fødsel (keisersnitt? tidspunkt? overvåking?) NB! gjelder for 1000 tvillingpar per år DCDA VF* - 39 uker MCDA KS/VF* - 37 uker MCMA KS - 32 uker Trillinger KS - 35 uker VF* = vaginal fødsel med KS på indikasjon
Medfødte hjertefeil Alvorlige hjertefeil 4/1000 Antall barn operert pr år 350 Antall barn som dør pr år 25-30 Ductusavhengige hjertefeil Hypoplastisk venstre hjerte 26* Transposisjon av store kar 29* * MFR 2008
Prenatal diagnostikk av alvorlige hjertefeil Norske studier Trondheim 1997-2004 60% (Tegnander et al) Stavanger 2007-10 50% (Eggebø et al) Norge 2005-06 28% (Meberg et al) Generelt Flere hjertefeil oppdages i uke 18 enn i uke 12
Viktig å oppdage flest mulig hjertefeil før fødsel Uke 12 vs uke 18 er ikke viktig med mindre diagnose medfører abort (de fleste barn kan opereres, men ikke alle hjertefeil kan repareres) Viktig: Noen barn blir kritisk syke etter 2-7 dager (ductusavhengige hjertefeil)
Prenatal diagnostikk av hjertefeil Viktig å oppdage ductusavhengige hjertefeil (skal føde på Rikshospitalet) Ultralyd i uke 12 øker oppdagelsesprosenten - Måling av nakkeoppklaring - Diagnostikk av hjertefeil (ca. 90% i en studie blant høyrisikokvinner i 2011)
Alvorlige medfødte utviklingsavvik 200 aborter i Norge per år (kilde: MFR 2008) Ved Nasjonalt senter for fostermedisin: - 20% av alle diagnoser stilles < 14 uker - Andelen tidlige diagnoser vil øke
Alvorlige medfødte utviklingsavvik Kvinner foretrekker tidlig beskjed om noe er alvorlig galt (SBU rapport 2006) Det er en helsegevinst for den enkelte kvinne å gjennomføre medisinsk abort i uke 13-14 framfor minifødsel i uke 19-21
Preeklampsi (PE) Forekomst 3% Screening i Norge i dag BT og urin ved alle svangerskapskontroller Kan forebygges ved ASA, men dette må gis < uke 20 Non-pregnant Pre-eclampsia/IUGR Normal pregnancy
Prediksjon av preeklampsi Tidlig og alvorlig PE (ca. 10%) DR 90%, FPR 5-10% Sen PE (DR 45%, FPR 5-10%) Teoretisk mulig å spare store ressurser og forebygge sykdom Foreløpig ikke godt nok vitenskaplig dokumentert
Ultralyd til gravide Prenatal diagnostikk (PND) Hensikt: Finne kromosomfeil + utviklingsavvik Regulert av bioteknologiloven Kun ved 6 sentre med årlig rapporteringsplikt Ledd i svangerskapsomsorg Kan utføres av alle gynekologer og jordmødre med spesiell utdannelse (f.eks ultralyd uke 18) Souvenir scan Uregulert marked - Ingen krav til undersøker
Tidlig ultralyd og kromosomfeil
Ultralyd før uke 18 henviste pasienter Trondheim 1987 2009, uselektert populasjon ca. 60 000 Legg til ca. 10% som aborterte < 18 uker
80 70 60 50 40 30 20 10 Antall levende fødte barn med Downs syndrom i Norge 1970-2005 0 1 2 3 4 5 6 7 8 1970 1975 1980 1985 1990 1995 2000 2005 Kilde: MFR
Antall trisomi 21 i Norge 2000 2008 Levende fødte + dødfødte/aborter 140 120 100 80 60 40 20 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 Kilde: MFR
Tilbud til gravide i Danmark KUB test Blodprøver ved 9 uker Beta-HCG + PAPP-A Ultralyd ved 12 uker Nakkefold - NT Individuell risiko ut fra alder, ultralyd og blodprøver. Ved høy risiko: morkakeprøve
Antall fødte barn med trisomi 21 Number of Down's syndrome cases 70 60 50 40 30 20 10 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 year 2006 2007 2008 2009 Danish Cytogenetic Register
Konklusjoner Noen få barn pr år får helsegevinst (overlevelse / mindre skader) Stor potensiell gevinst for ressursbruk (tvillinger og preeklampsi) Alvorlige utviklingsavvik finnes tidligere (mindre belastning for kvinner) Innføring av tidlig ultralyd betyr ikke et sorteringssamfunn (jfr. antall levende fødte med trisomi 21 i Norge og Danmark)