Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker
|
|
- Caroline Kristensen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus
2 Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet SMA, polio Guillain Barre Polynevropatier Myastenia gravis Muskeldystrofier Kong.myopatier Metabolske myopatier Dermatomyositt
3 Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge (E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009) Barn Voksne Totalt ALS 108 Post-polio 102 Duchenne/Becker SMA FSH/LGMD 28 Annen muskeldystrofi Dystrofia myotonika 26 Mitokondriepati 3 2 Polynevropati 2 8
4 Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer< 18 år i Sør-Øst Norge, 2005 (J Ped Neurol 2012;10:95-100) Befolkningsgrunnlag 0-18 år 0.40 mill (totalt 1.65 mill) (n) Spinal muskelatrofi 10 Polynevropatier 32 Kongenitte myopatier 9 Kongenitt muskeldystrofi 4 Duchenne muskeldystrofi 33 Limb-girdle MD 10 Dystrofia myotonica 13 Myastenia gravis 2
5 Felles disponerende trekk J.Hull et al, Thorax 2012 Respirasjonsvansker oftest mer sannsynlig ved mer alvorlig generell svakhet Akutt respirasjonssvikt relatert til luftveisinfeksjon er den vanligste årsak til akutt sykehusinnleggelse Kronisk respirasjonssvikt er en ikke uvanlig dødsårsak
6 Ved respirasjonsproblematikk: J.Hull et al,forts. Med adekvat intervensjon til rett tid kan Akutte sykehusinnleggelser unngås Forventet livslengde økes Mange av de nødvendige tiltakene er ikke diagnosespesifikke
7 Hvorfor pustevansker ved nevromuskulær sykdom? Svekket belgfunksjon Redusert muskeltonus i øvre luftveier Svelgvansker/redusert beskyttelse av luftveiene Svekket hostekraft Sekretstagnasjon Skoliose
8 Dessuten Økende svakhet ved akutt infeksjon kan gi Ekstra svekkelse av puste- og hostekraft i en kritisk fase Økt sekretstagnasjon kan gi atelektaser og dårlig gassutveksling Gjentatt aspirasjon kan gi bronkiektasier og fibrose
9 Søvn-relaterte forstyrrelser ved noen nevromuskulæresykdommer (Dhand & Dhand 2006) Duchenne Obstruktiv søvnapne, hypoventilasjon SMA Hypoventilasjon, apne Dystrofia myotonika Hypoventilasjon, apne/hypopne, «periodic limb movements», økt søvntendens på dagtid Perifere polynevropatier Hypoventilasjon, hyppige oppvåkninger
10 Respirasjonssvikt på dagtid Hyperkapni på dagtid Utvikles gjerne svært gradvis Forutgås gjerne av søvn-relatert hypoventilasjon
11 Barn med nevromuskulære sykdommer Vurder jevnlig status mht respirasjon Økning i LVI? Svekket stemme-/hostekraft? Feilsvelging/sikling? Tegn til skoliose/dårlig sittestilling? OBS ved narkose/før kirurgiske inngrep
12 Duchenne muskeldystrofi X-bundet recessiv arvegang Ca. 1 pr gutter født. Klinisk relativt forutsigbart forløp Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. sen ) Langsomt økende muskelsvakhet
13 Duchenne, forts. Kontrakturer hofter, achillessene Interkurrent immobilisering uheldig Rullestolsbundet innen år. Tendens til skoliose og kontrakturer forverres da. Progredierende forverring av lungefunksjon
14 Duchenne, forts. Livslengde: år ubehandlet år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika ved luftveisinfeksjon, skolioseoperasjon??? med tillegg av steroidbehandling og respirasjonshjelpemidler og behandling av evt. hjerteproblematikk
15 Tiltak Influensavaksine OBS respirasjon. Lungefunksjonsmåling Nattlig pulsoksymetri Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator Kardial oppfølging Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år til 10 års alder, deretter årlig OBS ved anestesi
16 Steroidbehandling ved DMD Anbefalt å starte Prednisolonbehandling før tap av ferdigheter 0,5 0,75 mg/kg/ d Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon Holdepunkter for at steroidbehandling også bedrer respirasjonsproblematikken
17 DMD- scoliose Oppfordre til ståtrening Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon. Diskuter med ortoped, lungelege og anestesilege når operasjon kan være aktuelt.
18 DMD - forebygge lungeproblematikk Få opp slim Hostehjelp Bevegelse/skifte stilling Tilstrekkelig væske Motvirke forstoppelse i tarm Forsiktig med beroligende og hostedempende midler Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv Ventilasjonshjelpemidler når behov
19 Spinal muskelatrofi Forekomst 1: Autosomal recessiv. Kromosom 5q13 Rammer spinale motoriske forhornceller (i alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon) Type I-III
20
21 SMA type I (Werdnig-Hoffmann) Ofte reduserte fosterbevegelser Rammer først proksimal muskulatur samt interkostalmuskler. Diafragma spares. Svakt skrik. Suge- og pustevansker Hypoton. Tungefascikulasjoner. Senereflekser vanskelig å utløse God kontakt
22 SMA I - Respirasjon Frankrike: evt. to undergrupper: Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet: True ( type 0, kan også starte før fødsel) Debut 3-6mnd: Intermediate (C.Ioos et al, Chest 2004;126: ) Intermediate evt. mer lik type II, men blant annet mer svelgvansker oftere behov for tracheostomi
23 SMA type II Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig. Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose. Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt Normale kognitive evner. Snakker tidlig.
24 Vurder regelmessig så tiltak kan settes inn til rett tid: Nattlig hypoventilasjon: morgentrøtthet, hodepine, urolig søvn, kvalme Gjentatte luftveisinfeksjoner? Gastroøsofageal refluks? Svelgvansker? Avvikende pustemønster? Skoliose?
25 Skandinaviske referanseprogrammer Gjelder diagnostikk og behandling ved Spinal muskelatrofi Duchenne muskeldystrofi Dystrofia myotonica
26 Vedr. Duchenne Kfr. også. K.Bushby et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy Part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77-93 Part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177-89
27 Dystrofia myotonika Neonatalt: Kan ha uttalt hypotoni, livstruende med suge-, svelge-, respirasjonsvansker. OBS mor kan være lite affisert; undersøk henne! Senere: Myopatisk ansikt, dysartri samt affeksjon av perifer muskulatur. Også utsatt for respirasjonsproblematikk OBS ved anestesi!
28 Limb-girdle muskeldystrofi 2i Synes å være den vanligste LGMD i Nord- Europa. Bærerfrekvens i Norge ca 1/100? Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen alder. Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter. Hjerte- og lungefunksjon skal følges jevnlig
29 Myasteni Neonatal forbigående: hos 10-15% når mor har myastenia gravis. Hypotoni, respirasjon- og svelgaffeksjon Kongenitte myastene syndromer. Kan ha respirasjonssvikt, evt. medfødt stridor eller episodisk apne. Mange genetiske varianter. Har ikke AChR antistoff Juvenil onset av myastenia gravis. Kan starte hos førskolebarn. Økt trettbarhet, ptose, oftalmoplegi, redusert mimikk, evt. svakhet i armer og ben. Kan variere fra dag til dag. Respirasjonssvikt ved «myasten krise»
30 Andre myopatier Facioscapulohumeral muskeldystrofi Respirasjonssvikt hos de mest alvorlige og sjelden i barnealder Kongenitte muskeldystrofier Kan se relativt tidlig respirasjonsproblemer ved mutasjon i f.eks. SEPN1 eller COL6 genet Kongenitte myopatier Nemalin myopati Myotubulær myoapti Pompe sykdom
31 Nevromuskulære sykdommer/respirasjon - Ved svært mange nevromuskulære sykdommer rammes respirasjonsmuskulatur - Skal derfor følges mht respirasjon - Spirometri nattlig registrering - I varierende grad behov for tiltak
Presentasjon av diagnoser. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer
Presentasjon av diagnoser Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer Hva omfatter nevromuskulære sykdommer? Spinal muskelatrofi Polynevropatier
DetaljerRespirasjon og nevromuskulære sykdommer. 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter
Respirasjon og nevromuskulære sykdommer 04.06.15 Kjell Arne Arntzen Overlege, phd Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulære sykdommer - NMD NMD respirasjonssvikt mekanismer Nevrogen motorisk affeksjon
DetaljerScreening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer.
Screening av barn og voksne med nevrologiske sykdommer. Bakgrunn Pasienter med arvelige og ervervede nevromuskulære sykdommer er i risiko for å utvikle hypoventilering (pustesvikt). Det er derfor viktig
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
DetaljerUnderventilering Diagnostikk og behandling
Underventilering Diagnostikk og behandling Sigurd Aarrestad Lungemedisinsk avdeling Ullevål Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling Haukeland sirr@uus.no Underventilering Diagnostikk
DetaljerNevromuskulære tilstander - innføring
Nevromuskulære tilstander - innføring NMK-samarbeidet en del av Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Litt om forhistorien.. NMK (nevromuskulært kompetansesenter), UNN Kristin Ørstavik
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
DetaljerDIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV)
DIAGNOSER Nasjonalt register for Langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) HOVED DIAGNOSE LTMV registeret Arvelige nevromuskulære sykdommer 1 Duchenne muskeldystrofi 2 Dystrofia myotonica 3 Andre muskeldystrofier
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - BARN < 18 år Alle barn med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap/cpap og maske/munnstykke/trakeostomi).
DetaljerBehandlingslinje for barn med behov for respirasjonsstøtte
Behandlingslinje for barn med behov for respirasjonsstøtte Hva er CPAP? CPAP = Continuous Positive Airway Pressure = Kontinuerlig Positivt Luftveistrykk Hva gjør CPAP? Bedrer oksygenering (opptak av oksygen
DetaljerGraviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
DetaljerNasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år
1 Nasjonalt register for LTMV (Langtids mekanisk ventilasjon) REGISTRERING AV NY BRUKER - VOKSEN 18 år Alle voksne med langtids mekanisk ventilasjon utenfor sykehus (respirator/bipap og maske/munnstykke/trakeotomi).
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø S i d e 2 S i d e 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe
DetaljerErnæring og Duchenne muskeldystrofi
Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Buschby et
DetaljerBEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER
BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER Sunnaas Sykehus HF Klinikk for Nevrologi, Vurdering og Smerterehabilitering, Askim Torsdag den 28 mai 2009 Åse Sissel Hagen og Anne-Grete Wiborg Bakgrunn Klinikk NVS ved
DetaljerVelkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
DetaljerALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB
ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store
DetaljerAstma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller. Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Har disse tilstandene noe
Detaljerutvikling av stramme muskler/feilstillinger rundt ledd (kontrakturer)
Fysioterapi ved muskelsykdom Muskelsykdom er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som kan ha svært forskjellige sykdomsforløp og alvorlighetsgrad. Det finnes samtidig en rekke likheter mellom sykdommene
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerAstma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller
Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Kristian Jong Høines Fastlege Tananger Legesenter Astma, KOLS, hjertesvikt Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette
DetaljerKOLS. Overlege Øystein Almås
KOLS Overlege Øystein Almås KOLS Samlebegrep for sykdommer der luftveismotstanden ikke er fullt reversibel, vanligvis progredierende, og assosiert med en abnorm inflammatorisk respons på skadelige partikler
DetaljerHva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols
Hva kjennetegner den palliative pasienten med kols? v/lungesykepleier Kathrine Berntsen Prosjektleder pasientforløp kols Hva er kols? Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) Luftstrømsobstruksjon som ikke
DetaljerDuchenne muskeldystrofi. Bodil Herheim, Liliana Klimont
Duchenne muskeldystrofi Bodil Herheim, Liliana Klimont Duchenne muskeldystrofi-retningslinjer Skandinavisk konsensusprogram for Duchenne muskeldystrofi Anamnese Dagtilbud- barnehage/skole Fritidstilbud,
DetaljerFagspesifikk innledning lungemedisin
Prioriteringsveileder - Lungemedisin Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning lungemedisin Fagspesifikk innledning lungemedisin Tilstander i veiledertabellen I lungemedisinske
DetaljerRyggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging
Ryggkirurgi ved Retts syndrom Skoliose, kirurgi og oppfølging Kjetil Kivle OUS Rikshospitalet 25.04.19 Innledning Utredning Diskusjon/betydning Skoliose 3 Hva er skoliose? Sidelengs krumning i coronal
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerKOLS KRONISK OBSTRUKTIV LUNGESYKDOM
KOLS KRONISK OBSTRUKTIV LUNGESYKDOM SYKDOMSUTVIKLING AKUTTE FORVERRINGER- SYKEHUSINNLEGGELSE OBSERVASJON OG TILTAK VED AKUTTE FORVERRINGER MED FOKUS PÅP SYKEPLEIEPRAKSISS HVA ER KOLS DEFINISJON KOLS er
DetaljerTungpust. Hvordan hjelpe den palliative pasienten som er tungpust?
Tungpust Hvordan hjelpe den palliative pasienten som er tungpust? Tungpust Et vanlig symptom Angstfremkallende, både for pasienten selv og de pårørende Må tas på alvor og gjøre adekvate undersøkelser Viktig
DetaljerASTMA HOS BARN H Å V A R D T R Ø N N E S, O V E R L E G E, P H. D. B A R N E K L I N I K K E N I B E R G E N. Lungesykdommer, Solstrand, 25.05.
ASTMA HOS BARN H Å V A R D T R Ø N N E S, O V E R L E G E, P H. D. B A R N E K L I N I K K E N I B E R G E N Lungesykdommer, Solstrand, 25.05.15 DAGENS PLAN Diagnostikk og behandling av astma Supplerende
DetaljerKronisk obstruktiv lungesykdom(kols)
Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Bakgrunn Kols er et folkehelseproblem, og forekomsten er økende både i Norge og i resten av verden Siste 40 år er dødelighet av koronar hjertesykdom halvert, mens dødeligheten
DetaljerKongenitt Muskeldystrofi(CMD)- en familieguide
Kongenitt Muskeldystrofi(CMD)- en familieguide Kongenitt Muskeldystrofi(CMD)- en familieguide FORORD Denne familieguiden oppsummerer en bred internasjonal overenskomst for hvordan medfødt muskeldystrofi
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerPusteproblemer hos gamle på sykehjem. 13.9.11 Marit Apeland Alfsvåg geriater
Pusteproblemer hos gamle på sykehjem 13.9.11 Marit Apeland Alfsvåg geriater Aldring og pust Redusert muskelmasse med økende alder inkl respirasjonsmuskulatur. Thoraxveggen blir stivere Lungene mister elastisitet
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 938 Universitetssykehuset Nord-Norge Årsrapport 21 Innledning (Muskelregisteret)
DetaljerJuvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
DetaljerINTERSTITIELLE LUNGESYKDOMMER. Nada Zafran Groh UNN Harstad sykehus INTERSTITIELLE LUNGESYKDOMMER
INTERSTITIELLE LUNGESYKDOMMER Nada Zafran Groh UNN Harstad sykehus INTERSTITIELLE LUNGESYKDOMMER Heterogen gruppe av ikke-maligne, ikke-infeksiøse lungesykdommer I lungeparenkym: inflammatoriske og fibrotiske
DetaljerRevmatiske sykdommer hos barn og ungdom
Revmatiske sykdommer hos barn og ungdom Grunnleggende og nytt Helga Sanner November 2012 Artritt -leddbetennelse Hevelse Varme Nedsatt bevegelse Smerter Halting Leddsmerte trenger ikke å bety leddbetennelse
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerCøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
DetaljerSykepleie; Respirasjon Teori og praktiske øvelser VEDLEGG 2 UNDERVISNINGSNOTAT
Sykepleie; Respirasjon Teori og praktiske øvelser Respirasjonsorganene: Nedre luftveier/lungene: Lungene: Respirasjon Styres fra respirasjonssenteret i den forlengede margen Frekvensen styres fra nerveceller
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerKOLS DIAGNOSE. Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad. Fastlege Holter Legekontor, Nannestad
KOLS DIAGNOSE Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of interests Foredrag for Boehringer
DetaljerASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR
ASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR Lungedagene 2016 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerÅ være voksen med NF1
Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse
DetaljerFibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
DetaljerDisposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål
Bronkiektasier Disposisjon Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt Epidemiologi Prevalens varierer USA: 110000, Norge 2000? Økende prevalens med alder Hyppigere hos kvinner Storforbrukere
DetaljerTumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
DetaljerASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR
ASTMA DIAGNOSE HOS VOKSNE OG BARN OVER 6 ÅR Lungedagene 2015 Geir Einar Sjaastad Fastlege Holter Legekontor, Nannestad Norsk forening for allmennmedisins referansegruppe for astma og kols Conflicts of
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
DetaljerEn kongelig sykdom??
En kongelig sykdom?? Mette Marit effekten? Klassifisering av nakkesmerter Gruppe I: Ingen tegn til alvorlig patologi og liten eller ingen innvirkning på dagliglivets funksjon. Gruppe II: Ingen tegn til
DetaljerDIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER
DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER TREAT-NMD TREAT-NMD er et europeisk nettverk for nevromuskulære sykdommer. Etablert i 2007 som et EU-finansiert network of excellence,
DetaljerKurskalender 2020 til høring
Kurskalender 2020 til høring Dato Kurs Målgruppe 14.01 17.01 Å leve med en sjelden diagnose i voksen alder 20.01 24.01 Gjestekurs 27.01 30.01 Sallas sykdom 28.01 Medisinske aspekter ved Sallas sykdom 03.02
DetaljerForslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
DetaljerForslag til utvidet nyfødtscreening
Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba
DetaljerDet funksjonshemmede barn på institusjon og i hjemmet. Hvordan skal vi forholde oss i akutte situasjoner?
Det funksjonshemmede barn på institusjon og i hjemmet. Hvordan skal vi forholde oss i akutte situasjoner? Hilde Margrete Dahl Overlege ved Barnenevrologisk seksjon, Barneavdeling for nevrofag OUS Aktuelle
DetaljerMasteroppgave i Folkehelsevitenskap
Masteroppgave i Folkehelsevitenskap Institutt for samfunnsmedisin Universitetet i Tromsø Muskelsykdommer i Norge diagnostisk utredning og oppfølging en selvfølge? Av Irene Lund Hovedveileder: Førsteamanuensis
DetaljerHva gjør sykepleier på lungepoliklinikken? NSF`s Fagkafe torsdag 5 mai 2011 Ved Sykepleier: Janne Wolden og Anita Lindgren
Hva gjør sykepleier på lungepoliklinikken? NSF`s Fagkafe torsdag 5 mai 2011 Ved Sykepleier: Janne Wolden og Anita Lindgren LUNGESEKSJONEN Norges tryggeste arbeidsplass Presentasjon av Lungeseksjonen Lungepoliklinikk
DetaljerKOLS. Vi gjør Norge friskere KOLS 1
KOLS Vi gjør Norge friskere KOLS 1 Røyking er hovedårsaken til utvikling av kols Brosjyren er utarbeidet av Norges Astma- og Allergiforbund. For mer informasjon se www.naaf.no 2 KOLS Hva er kols? Kols
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2014 med plan for forbedringstiltak Styringsgruppen for registeret Kjell Arne Arntzen 1 Laurence Bindoff 2 Magnhild Rasmussen
DetaljerPrioriteringsveileder lungesykdommer
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder lungesykdommer Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven og forskrift
DetaljerSvangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013
Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1 Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2 Statistikk
DetaljerKOLS definisjon ATS/ERS
KOLS definisjon ATS/ERS - sykdom som kan forebygges og kan behandles - karakteriseres med luftveisobstruksjon som ikke er fult reversibel, den er vanligvis progredierende - abnorm inflammatorisk respons
DetaljerLungefysioterapi ved restriktive lungesykdommer
Fysioterapeuten nr. 13/2000: Lungefysioterapi ved restriktive lungesykdommer Inger Lund Petersen, Fysioterapeut, Hovedfag fra Statens spesiallærerhøgskole. Lungefysioterapi omfatter mange fysioterapeutiske
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerRespirasjonssvikt Solstrand 26.05.15. Karin Stang Volden Spesialist i indremedisin og lungesykdommer Spesialistsenteret på Straume
Respirasjonssvikt Solstrand 26.05.15 Karin Stang Volden Spesialist i indremedisin og lungesykdommer Spesialistsenteret på Straume Definisjoner Årsaker til respirasjonssvikt Respirasjonssvikt og langtidsoksygenbehandling:
DetaljerHodepine hos barn. K Sommerfelt BKB
Hodepine hos barn K Sommerfelt BKB Typer hodepine Sekundært symptom Infeksjoner, etc Recidiverende hodepine Migrene/ vaskulær Organisk Tumor cerebri AV malformasjon Etc Annen hodepine Psykogen Tensjonshodepine
DetaljerKosthold og ernæring ved nevromuskulære sykdommer
Kosthold og ernæring ved nevromuskulære sykdommer Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander
DetaljerET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE
ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen
DetaljerHelsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering?
Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Kan dette forsvares fra et helseøkonomisk ståsted? fra et
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
DetaljerKOLS. Hvordan identifisere forverringer? Hvilke verktøy har vi i «verktøykassa»? Kathrine Berntsen Lungesykepleier Prosjektleder KOLS forløpet SiV
KOLS Hvordan identifisere forverringer? Hvilke verktøy har vi i «verktøykassa»? Kathrine Berntsen Lungesykepleier Prosjektleder KOLS forløpet SiV Hva er KOLS? Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) Luftstrømsobstruksjon
DetaljerTemadag for helsesøstre 14.10.2015. Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus
Temadag for helsesøstre 14.10.2015 Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus Hodepine hos barn - hvordan kan vi hjelpe? Rollen til en helsesøster hos barn med
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerLuftveisinfeksjoner hos barn Vårmøtet for allmennpraktikere Mars 2016
Luftveisinfeksjoner hos barn Vårmøtet for allmennpraktikere Mars 2016 Jon Olav Gjengstø Hunderi Det syke barnet Observasjon bevissthetsgrad tegn på engstelse, ubehag eller smerte respirasjonsmønster sirkulasjon
DetaljerEvalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet
21.09.2017 Evalueringsrapport etter kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet Utført mai-2017 Innhold Innledning... 2 Bakgrunn... 2 Formål... 2 Organisering... 2 Deltakelse... 2 Hovedfunn...
DetaljerÅrsrapport 2011 12.10.12
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
Detaljerwww.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,
DetaljerÅrsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak Kjell Arne Arntzen 1, Kristina Devik 1 og Lena Ringstad Olsen 2 1 Nevro-, hud og revmatologisk
DetaljerAvdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle
Avdeling for barnehabilitering Universitetssykehuset Nord-Norge spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt psykologspesialist Berit Dahle Oppfølging av barn og ungdom med nevromuskulære sykdommer, i Troms og
DetaljerCharcot-Marie-Tooth (CMT)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en samlebetegnelse på en del muskelsykdommer av typen perifer polynevropati (skade eller sykdomsprosess som rammer nervene i kroppen). Sykdommene
DetaljerJANUARKASUS 2014 VED BERIT RIISE KÅVIK AKERSHUS UNIVERSITETSSYKEHUS
JANUARKASUS 2014 VED BERIT RIISE KÅVIK AKERSHUS UNIVERSITETSSYKEHUS 32 år gammel kvinne. Tidligere sykdom: Født prematur, operert ductus arteriosus. Barneastma. Hypothyriose. To svangerskap, preeklampsi
DetaljerPrioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
DetaljerKvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
DetaljerTungpust dyspné hva er nå det?
Tungpust dyspné hva er nå det? Hva tenker du?? Anders Østrem Lunger i Praksis Gransdalen Legesenter, Oslo Noen definisjoner: Dyspné: Subjektiv følelse av å få for lite luft. Takypné: Rask pust (fra 30-40
DetaljerLungesykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, desember 2008
Lungesykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, desember 2008 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 9 KOLS stadium 1 og 2 2 Fagspesifikk innledning lungesykdommer 10 KOLS stadium
DetaljerPost-polio syndromet. Klinikk og patofysiologi Praktisk håndtering. 25/11/2016 T.Rekand, Haukeland Universitetssykehus
Post-polio syndromet Klinikk og patofysiologi Praktisk håndtering 25/11/2016 T.Rekand, Haukeland Universitetssykehus 1 Post-polio syndromet (PPS) Poliomyelitt, etiologi, klinikk og epidemiologi Definisjon
DetaljerPrioriteringsveileder - Thoraxkirurgi
Prioriteringsveileder - Thoraxkirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - thoraxkirurgi Fagspesifikk innledning thoraxkirurgi For de fleste pasienter som henvises til
DetaljerNye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS
Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
DetaljerHelsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.?
Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Kan dette forsvares fra et helseøkonomisk ståsted? fra et
Detaljer