Påskeegg 9. Jon Lømo Overlege. Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus. Avdeling for patologi

Transkript

1 Påskeegg 9 Jon Lømo Overlege Oslo universitetssykehus

2 Sykehistorie 38 år gammel kvinne, asiatisk opprinnelse. Oppdaget tumor i venstre mamma i forbindelse med amming. Oppfattet som infeksjon, men ingen bedring på antibiotika. Undersøkt på ny etter 3 mnd, og det påvises en 7 cm stor malignitetsuspekt tumorforandring i brystet radiologisk. Påvist BRCA1 mutasjon. Mor og søster har hatt brystkreft. Grovnålsbiopsier fra tumor.

3

4

5 Immunhistokjemi: positive melanommarkører S-100 HMB-45 Melan A SOX-10 Positiv: - Vimentin - p63 (kun noen få celler) Negativ: - cytokeratiner (AE1/AE3, 7, 5/6, MNF116, 34BE12). - ER, PGR, HER-2, mammaglobin - SMA, TTF1, EGFR, EMA, CD45

6 Diagnose Umoden høygradig malign tumor med trekk av malignt melanom Vurdering: Radiologi og klinikk, inkl. BRCA-1 positiv status, indikerte mammacancer Ingen kjent malignt melanom hos pasienten (ikke metastase) Primært malignt melanom i mamma uhyre sjelden (- eksisterer det?) Positive melanom-tegn (pigmentering, positive melanommarkører) kjent å forekomme i mammacarcinom Negative cytokeratiner gjorde at vi var usikre på carcinomdiagnose.

7 Videre forløp Onkologene vurderte trippel-negativ mammacancer som mest sannsynlig, og pasienten fikk neoadjuvant kjemoterapi i forhold til dette. Før behandling ble prøven testet molekylært mht til signalveier ved melanom (BRAF og NRAS). Disse var negative. Etter 6 mnd var det komplett respons både klinisk og histopatologisk. I operasjonspreparatet var det ikke tegn til infiltrerende tumor. Det ble påvist fokal DCIS grad 3, som viste positiv S-100 og cytokeratin. Dette er et overbevisende indisium på at tumor var et mammacarcinom.

8 Operasjonspreparat etter neoadjuvant kjemoterapi Liten rest av DCIS grad 3 Inflammatoriske forandringer (terapirespons) Cytokeratin AE1/AE3 S-100

9 Mammacarcinom med melanocyttiske trekk WHO 2012: Melaninpigmentering og positive melanommarkører (melan A) kan ses i mammacarcinomer. En sammenheng med umodenhet ( Lineage infidelity ). Rosen s Breast Pathology Refererer til flere kasus med melanocyttisk metaplasi i brystcarcinomer. Melanosomer påvises ved EM. Samme genetisk forandring (LOH) i alle komponenter av tumor (inkl. DCIS). Nobukawa B, Fujii H, Hirai S, Kumasaka T, Shimizu H, Matsumoto T, Suda K, Futagawa S. Am J Surg Pathol Oct;23(10): Breast carcinoma diverging to aberrant melanocytic differentiation: a case report with histopathologic and loss of heterozygosity analyses.

10 Utelukke differensialdiagnoser Metastase fra malignt melanom ( Primært malignt melanom i mamma )

11 Take-home message Ikke la oss forlede helt av markørmønster Umodne / stamcellenære maligne tumores kan differensiere i overraskende retninger Ta med andre input ved vurdering av diagnose: Klinikk Radiologi Genetikk Vurdere fornyet sampling av tumor (fra andre områder)

12 DIAGNOSEFORSLAG ANTALL Lymfom IIII=4 Invasivt duktalt karsinom I Malignt melanom II Hemangiopericytom III=3 Karsinom (småcellet, nevroendokrint, metaplastisk) IIIIIIIIII=10? I Angiosarkom II Lite differensiert malign tumor 10+IIII= = 20