Påskeegg 6. Årsmøte i Patologforeningen mars 2011

Transkript

1 Påskeegg 6 Årsmøte i Patologforeningen mars 2011 Ingvild Lobmaier, Klinikk for Diagnostikk og Intervensjon, Avd. for patologi, Oslo Universitetssykehus - Radiumhospitalet

2 Sykehistorie 69 år gammel, adipøs kvinne oppdaget i løpet av et par måneder en uøm oppfylning i høyre natesregion. På grunn av problemer relatert til tiltagende størrelse oppsøkte hun lege. Ingen sekundærsymptomer.

3 MR viste en ca 11 cm i diameter stor bløtvevstumor i hø. glutealregion. Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

4 HE x2,5

5 HE x4

6 HE x10

7 DIFFERENSIALDIAGNOSER morfologi Myksom Myksoid liposarkom Myksofibrosarkom Chordom (7) (2) Lipokondrosarkom? Ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom (18)

8 Myksom for cellerik Myksoid liposarkom plexiforme kar? lipoblaster? Myksofibrosarkom cellene ikke bare spolformede for cellefattig Chordom lokalisert i midtlinjen og beliggende i ben Ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom knutet tumor med myxoid bakgrunn epiteloide og spolformede celler

9 FISH Myksoid liposarkom Ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom

10 Translokasjonsanalyser: Split/break-off prober analyserer kun én av translokasjonspartnerne! EWS-translokasjon Probene hybridiserer til områder på hver side av EWSgenet t (9;22)(q22;q12) 22 splittes ved translokasjon

11 Translokasjoner av 22q12 (EWS) forekommer også ved andre tumores Myksoid liposarkom t(12;22)(q13;q12) EWS-CHOP 5% Ewings sarkom t(11;22)(q24;q12) EWS-Fli1 75% Klarcellet sarkom (mal. melanoma of soft tissue) t(12;22)(q13;q12) EWS-ATF1 ( (((((( 70% Ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom t(9;22)(q22;q12) EWS-CHN 75% Desmoplastisk rundcellet småcellet tumor (DRCT) t(11;22)(p13;q12) EWS-WT1 95% Translokasjonene er kun diagnostiske dersom morfologi og klinikk passer!

12 EWS (22q12) split DDIT3 (12q13) split Rearrangert EWS kan tyde på t(12;22)(q13;q12) (myksoid liposarkom) eller t(9;22)(q22;q12) (ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom) Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

13 EWS (22q12) split DDIT3 (12q13) split Normalt DDIT3 utelukker t(12;22)(q13;q12) (myksoid liposarkom) og taler for ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom. Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

14 tumor ble fjernet med vid eksisjon.

15 Makroskopisk undersøkelse Resektat med hud, underhud og muskulatur med subkutant beliggende tumor som måler 13 x 12,5 x 8,5 cm med lobulert, gelatinøs snittflate som infiltrerer diffust med små, velavgrensede knuter i muskulaturen. Det påvises makroskopisk tumorvev i reseksjonsflaten.

16 Skiver av subkutan, knutet, gelatinøs tumor

17 Mikroskopisk undersøkelse myksoid, diffust infiltrerende tumor med moderat mengde runde og spolformede celler tumor har bruskpreg, men ikke de typiske lakunene som sees ved kondrosarkomer i ben tumor består av flere knuter som infiltrerer i muskulaturen

18 HE x4 HE x4 : myksoide knuter Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

19 HE x10 Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

20 HE x20 Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

21 HE x20 Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

22 HE x40 Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

23 HE x40 Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

24 HE x40 Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet

25 Cytogenetisk analyse Alt ferskt tumormateriale som kommer til avdelingen blir sendt til cytogenetisk analyse Vår tumor hadde følgende karyotype: 46,XX,t(9;22)(q22;q12)[12]/46,XX[3] Det mottatte nålebiopsimaterialet er korttidsdyrket i henhold til vår protokoll for solide svulster og de delende cellene er ført fram for kromosomanalyse. I 12 av 15 undersøkte metafaser så man en 9q22:22qtranslokasjon. Denne translokasjonen er spesifikk for myksoid kondrosarkom

26 Ekstraskeletalt myksoid kondrosarkom Bløtvevssarkom som består av spolformede og epiteloide tumorceller med en ekstracellulær matrix som histologisk kan minne om brusk Genetisk annerledes enn kondrosarkomer i ben Første gang beskrevet av Stout & Verner i 1953

27 Epidemiologi: - sjelden - menn:kvinner = 2:1 - hyppigst fra år Lokalisasjon: proximale over- og underekstremiteter i dypt bløtvev Klinikk: voksende, smertefri tumor

28 Rtg: ofte lobulert med homogent, intenst signal på T2 vektet MR Histologi: små, spolformede til rundovale celler i myksoid matrix med fibrøse strenger som deler tumor i lobuli. Tumorcellene ligger enkeltvis eller i strenger og små grupper. Cellekjernene er små og mørke uten nukleoli. Spesialfarger og immunhistokjemi: PAS + Vimentin + Alcian + S-100 focal (<50 %)

29 Spesialfarger og immun Alcian PAS Ingvild Lobmaier, KDI, Avd. for Patologi-Radiumhospitalet Vimentin

30 Behandling: Vid eksisjon Tumor graderes ikke da det er dårlig korrelasjon mellom grad og forløp: tumor kan oppføre seg både høygradig- og lavgradig malignt Forløp: 5-års overlevelse >80 % Sene lungemetastaser, års overlevelse betydelig lavere