Trombofili-utredning



Like dokumenter
«DOAK» INTERFERENS I SPESIALKOAGULASJON

Utredning av trombosetendens:

Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

Utviklingen av antikoagulantia

Erfaring med måling av de nye antikoagulantia

Antitrombin i laboratoriet

Utviklingen av antikoagulantia

Feiltolkning av koagulasjonsanalyser ved bruk av de nye antikoagulasjonsmidlene

NKK møte mars Ida Jansrud Hammer Lege i spesialisering Laboratorium for klinisk biokjemi

DOAK-status i Norge og når er det aktuelt å måle?

Praktisk utførelse ved utredning av økt blødningstendens på Rikshospitalet.

Nye (per)orale antikoagulantia NOAK/NOAC

Antitrombotisk behandling. Hematologisk perspektiv Einar Haukås avd for blod- og kreftsykdommer

Tilfeldig funn av forlenget APTT hva bør laboratoriene gjøre?

LabSI a. Fra Avdeling for medisinsk biokjemi: Tromboseutredning. Informasjon uke 15, 2014

Hemolyse og lipemi som feilkilder for koagulasjonsanalyser

MPN - BLODPROPP OG BLØDNING Behandling og forebygging

Indikasjoner for profylakse i graviditet og barseltid

Nye antikoagulantia ved behandling og sekundærforebygging av dyp venetrombose

Indikasjoner for å rekvirere APTT: Utredning av blødning/mistanke om blødersykdom Arvelig faktormangel? Hemofili von Willebrand sykdom

Håndtering av kliniske hendelser hos pasienter på nye antikoagulanter

Trombose I Svangerskapetoppfølging. Perinataldagen, 7. mai 2015 Anne Flem Jacobsen Fødeavdelingen OUS-Ullevål

Antikoagulasjon. Steinar Madsen medisinsk fagdirektør Statens legemiddelverk og avtalespesialist i indremedisin og hjertesykdommer Helse Sør-øst

Oppfølging av pasienter som bruker nye antikoagulasjonsmidler (NOAK) Torstein Jensen Seksjonsoverlege, hjerteseksjonen Lovisenberg Diakonale Sykehus

Trombofili risikofaktorer for venøs trombose Hvem skal trombofiliutredes og hvor lenge skal vi behandle?

NYE PERORALE KOAGULASJONSHEMMARAR

Aktivert partiell tromboplastintid Overgang fra Cephotest til andre APTT reagens.

Viktig sikkerhetsinformasjon for helsepersonell

Venøs tromboembolisme og nyare antikoagulantia

nye orale antikoagulasonsmidler NOAC

När och hur kan man mäta koagulationsfaktor III?

NOAK eller DOAK? Effektdokumentasjon NOAK - store randomiserte studier - Virkesteder i koagulasjonskaskaden

JANUARKASUS 2014 VED BERIT RIISE KÅVIK AKERSHUS UNIVERSITETSSYKEHUS

NOAK. Halvor Lundgaard Lege i spesialisering, Farmakologisk avdeling, St Olavs hospital Fastlege, Heimdal medisinske senter

Infeksjoner i svangerskapet. Grete A.B. Kro Mikrobiologisk avdeling, OUS Rikshospitalet

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Velkommen. Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015

Fritt kalsium i serum ph-korrigeres eller ikke?

Nye perorale antikoagulasjonsmidler og akutt koronarsyndrom Jan Eritsland Kardiologisk avdeling OUS Ullevål

Trombose og Emboli i svangerskap og fødsel

PLASMA ELLER SERUM KVA SKAL VI VELGE?

Vedlegg III. Endringer i relevante avsnitt i preparatomtalen og pakningsvedlegget

-En oppdatering -Hvilken betydning har de for traume- og akuttpasienter? BEST R.Lindås, hematologisk seksjon, med. avd.

Antikoagulasjon og DVT

Koagulopati ved leversvikt Nasjonal blodbankkonferanse Trondheim, 4/ Håkon Haugaa, MD, PhD Anestesiavdelingen OUS-Rikshospitalet

DVT og lungeemboli i svangerskap og postpartum. Evidensgrunnlaget?? Forekomst av venøs trombose i svangerskapet. Alvorlige hendelser obstetrikken

P-piller og blodpropprisiko

Preanalytiske forhold ved analyse av glukose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Tromboemboliske komplikasjoner ved dagkirurgi. Inge Glambek Seksjonsoverlege generell kirurgi Haraldsplass Diakonale sykehus

Trombose og cancer. Profylakse og behandling. Professor emeritus Frank Brosstad

En oppdatering om hormonell prevensjon

Antikoagulasjon ved atrieflimmer - hva bør vi tenke på før oppstart?

Venøs Trombose Diagnose, Behandling og Oppfølging. Waleed Ghanima, PhD Overlege, seksjon for blodsykdommer Sykehuset Østfold Fredrikstad

Antikoagulasjon i Sykehjem Et kardiologisk perspektiv. Cord Manhenke Kardiologisk avdeling Stavanger Universitetssjukehus

Innherred Medisinske forum

Tyroideasykdommer i svangerskapet

Nasjonalt kompetansesenter for svangerskap og revmatisk sykdom. Hege Svean Koksvik

Lars Slørdal Prof. dr. med./overlege, NTNU/St. Olavs hospital

Når blodplatene er lave -FNAIT. 18/ Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN

Nyere antitrombotiske prinsipper Jan Eritsland Kardiologisk avdeling OUS Ullevål

SLE. Systemisk Lupus Erythematosus. Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet

Trombotisk Trombocytopenisk Purpura og ADAMTS13

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys

Diagnostikk av HIV-infeksjon

Serologisk diagnostikk av luftveisinfeksjoner; Hva kan vi? Nina Evjen Mikrobiologisk avdeling Ahus

autoimmunologi T E O R I O G R U T I N E D I A G N O S T I K K

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Blodprøvetaking - glasstyper og rekkefølge

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

Foreløpige erfaringer med. monitorering av nye antikoagulantia

Forskriverveiledning for Xarelto (rivaroksaban)

Målrettet bruk av kvalitetsindikatorer

Hva er Systemisk Lupus Erythematosus (SLE)?

Svangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Komplikasjoner svangerskapet. Oppfølging av overvektige i svangerskapet. Komplikasjoner fødsel. Komplikasjoner barnet

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Atrieflimmer - Nye retningslinjer for antitrombotisk behandling

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Nye orale antikoagulantia(noak) - hva viser farmakologibarometeret? -

Versjon 8: Nye rutiner ved prøvetaking og forsendelse av Renin, C peptid, Insulin, Proinsulin og PIIINP

Seleksjonskriterier for fødselsomsorg i Helse Nord Fagråd i gynekologi og fødselshjelp 13. februar 2012

Retningslinjer for borreliosediagnostikk? Svein Høegh Henrichsen/Bredo Knudtzen Seniorrådgivere,avd allmennhelse

Bioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i

Myeloproliferativ Sykdommer. Hematologi kurs for Allmennmedisin Waleed Majeed Overlege,KBK,SUS

Forskriverveiledning for Xarelto (rivaroksaban)

Veileder i håndteringen av medisiner med økt blødningsrisiko

INTRAUTERIN VEKSTHEMNING HÅNDTERING PÅ FØDEPOLIKLINIKK BENTE HJELSETH

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl

Håndtering av blødninger ved antikoagulasjon. Pål Andrè Holme, Overlege, dr. med Avdeling for blodsykdommer OUS, Rikshospitalet

Svangerskapsdiabetes

NYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000

Transkript:

Trombofili-utredning -fra laboratoriet sin synvinkel Carola Elisabeth Henriksson, seksjonsleder, overlege seksjon for hemostase og trombose (SHOT), Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet Holmen Fjord hotell, 18. september

Hva er trombofili (økt trombosetendens)? Arvelig/ervervet forstyrrelse i hemostasen som disponerer for trombose

Agenda - Laboratorieutredning ved venøs tromboembolism (VTE) (familiær og ervervet trombofili)

Agenda - Laboratorieutredning ved venøs tromboembolism (VTE) (familiær og ervervet trombofili) - Hvilke antikoagulantia/faktorer kan interferere i målemetodene og gi feilaktige prøveresultater?

Disponerende risikofaktorer/situasjoner for venøs tromboembolisme (VTE) Kirurgi (spesielt ortopedkirurgiske operasjoner) Traume, Frakturer (bekken > lår > legg > ankel) Aktiv malignitet Alder > 40 år

Disponerende faktorer/risikosituasjoner for venøs tromboembolisme (VTE) Kirurgi (spesielt ortopedkirurgiske operasjoner) Traume, Frakturer (bekken > lår > legg > ankel) Aktiv malignitet Alder > 40 år Tidligere VTE Immobilisering, spesielt i forbindelse med hjerteinfarkt, hjerneslag, infeksjoner (akutt fase reaksjoner) p-piller, hormonbehandling i klimakteriet Graviditet og postpartumperiode Myeloproliferative sykdommer (Polycytemia vera, trombocytosis) Antifosfolipid syndrom (APS) Familiær, arvelig trombofili VTE forårsakes av en kombinasjon av genetikk og miljø

Disponerende faktorer/risikosituasjoner for venøs tromboembolisme (VTE) Kirurgi (spesielt ortopedkirurgiske operasjoner) Traume, Frakturer (bekken > lår > legg > ankel) Aktiv malignitet Alder > 40 år Tidligere VTE Immobilisering, spesielt i forbindelse med hjerteinfarkt, hjerneslag, infeksjoner (akutt fase reaksjoner) p-piller, hormonbehandling i klimakteriet Graviditet og postpartumperiode Myeloproliferative sykdommer (Polycytemia vera, trombocytosis) Antifosfolipid syndrom (APS) Familiær, arvelig trombofili

Laboratorieutredning ved venøs tromboembolisme Familiær, arvelig trombofili Ervervet trombofili

Laboratorieutredning ved venøs tromboembolisme Familiær, arvelig trombofili Ervervet trombofili

Meny ved familiær tromboseutredning

Familiær, arvelig trombofili Antitrombin Protein S Protein C > 75% > 65% > 70% Forhøyete verdier har ikke noen klinisk betydning

Familiær, arvelig trombofili Antitrombin Protein C Protein S Koagulasjonsinhibitorer

Familiær, arvelig trombofili Antitrombin Protein C Protein S Koagulasjonsinhibitorer Hvor finner man koagulasjonsinhibitorene i koagulasjonskaskaden?

Familiær, arvelig trombofili Antitrombin Protein C Protein S Koagulasjonsinhibitorer Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (Protrombin mutasjon) Koagulasjonsfaktorer

Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Aktivert protein C inaktiveringen av Faktor Va er redusert

Meny ved familiær tromboseutredning

Genetisk FII-variant Økt protrombinkonsentrasjon Økt trombinaktivitet

Familiær, arvelig trombofili Skyldes en eller flere punktmutasjoner i genene for: Antitrombin Protein C Protein S Koagulasjonsinhibitorer Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (Protrombin mutasjon) Koagulasjonsfaktorer

Familiær arvelig trombofili Antitrombin Protein S Protein C Koagulasjonsanalyser (Citratplasma) Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (Protrombin mutasjon) Genanalyser (EDTA fullblod)

Når skal prøvene tas? Unngå trombofiliutredning i den akutte fasen da diagnosen VTE stilles ettersom flere analyser da kan bli falskt lave (Antitrombin, protein S og Protein C).

Arvelige disposisjoner for venøs tromboembolisme

Arvelige disposisjoner for venøs tromboembolisme

Arvelige disposisjoner for venøs tromboembolisme Svært sjelden!

Mål med en laboratorieutredning Forhindre 1:e gangs VTE Forhindre residiv av VTE

Utred for arvelig trombosetendens kun ved sannsynlig konsekvens for videre behandling

Laboratoriutredning for arvelig trombofili er oftest ikke avgjørende for valg av behandling VTE i første graviditet profylakse i neste graviditet uansett prøveresultatet VTE i familien vurdere annen prevensjon enn kombinasjons p-piller uansett prøveresultatet Residiverende VTE livslang/forlenget behandling uansett prøveresultatet Bjh guideline, Baglin T, 2010

Arvelig trombofili er ikke vist å gi særlig økt risiko for residiv utover den økte risiko man finner generelt etter VTE Oppstart og intensitet av behandling av VTE er lik uavhengig om pasienten har arvelig trombofili eller ikke

Trombofili er ikke vist å gi særlig økt risiko for residiv utover den økte risiko man finner generelt etter VTE Oppstart og intensitet av behandling av VTE er lik uavhengig om pasienten har trombofili eller ikke Uselektert laboratorieutredning for trombofili av alle etter første VTE er ikke indisert

Arvelig trombofiliutredning kan være aktuelt for å vurdere residiv-risikoen for VTE ved uprovosert VTE hos pasienter under 40 år

Arvelig trombofiliutredning kan være aktuelt for å vurdere residiv-risikoen for VTE ved uprovosert VTE hos pasienter under 40 år Pasienter < 40 år med uprovosert VTE som har minst to førstegradsslektninger som har hatt uprovosert eller residiverende VTE

Det er ikke indisert med utredning av arvelig trombofili ved påvist heterozygot FV Leiden eller heterozygot protrombinmutasjon hos førstegradsslektninger Det er ikke indisert med generell testing før oppstart av p-piller/hormonell substitution

Trombofiliutredninger Analysevolum Rikshospitalet, Oslo Universitetssykehus Familiær, arvelig trombofili ~ 7000 protein S ~ 7000 protein C ~ 7000 Antitrombin ~ 7000 FV Leiden mutasjon ~ 7000 protrombin mutasjon Antifosfolipid syndrom (ervervet trombofili) ~ 7000 lupusantikoagulant (2 deltester, RVVT, SCT) ~ 5000 anti-β 2 -glykoprotein I antistoff (antiβ 2 -GPI) av IgG og IgM type ~ 5000 anti-kardiolipin antistoff av IgG og IgM type 40

Standardkommentarer

Ved lav Antitrombin aktivitet < 75% Lav antitrombinaktivitet ses ved arvelig defekt (gir ofte trombosetendens) eller ervervede tilstander som forbrukskoagulopati (DIC), store akutte tromboser/lungembolier, nefrotisk syndrom og leversvikt (syntesesvikt). Lett nedsatt antitrombin ses under heparinbehandling. Påvirkes ikke av akuttfase. Ved mistanke om arvelig defekt bør utredning foretas når pasienten ikke bruker heparin og ervervede tilstander er utelukket, og alltid konfirmeres i minst en prøve. Heparin bør være seponert i minst 5 dager

Laboratorieutredning ved venøs tromboembolisme Familiær, arvelig trombofili Ervervet trombofili Tilstedeværelse av antifosfolipidantistoffer I motsetning til de arvelige trombofiliene er tilstedeværelsen av antifosfolipid antistoff (ervervet trombofili) assosiert med både arterielle og venøse tromboser.

Laboratorieutredning ved venøs tromboembolisme Familiær, arvelig trombofili Ervervet trombofili Tilstedeværelsen av antifosfolipid antistoff (ervervet trombofili) er også forbundet med høyere forekomst av svangerskapskomplikasjoner (residiverende aborter og intrauterin fosterdød).

Hva er antifosfolipidsyndrom? Et ervervet tilstand med stor risiko for venøs eller arteriell trombose Diagnosen er basert på kliniske kriterier og laboratoriefunn

Kliniske kriterier - Vaskulær trombose - Svangerskapskomplikasjoner

Kliniske kriterier - Vaskulær trombose - Svangerskapskomplikasjoner a)uforklart fosterdød ved minst 10 ukers svangerskap. b) Prematur fødsel før 34. uke på grunn av preeklampsi eller placenta insufficiens. c) Minst tre uforklarte spontanaborter før 10. uke.

Hva er antifosfolipidsyndrom? Et ervervet tilstand med stor risiko for venøs eller arteriell trombose Diagnosen er basert på kliniske kriterier og laboratoriefunn

Laboratorieutredning ved APS Lupus antikoagulant (LA) og ELISA-tester på anticardiolipin antistoff (acl) og antiβ 2 -glykoprotein I (antiβ 2 -GPI) (IgG og IgM type)

Meny ved antifosfolipid syndrom

Laboratorieutredning ved APS Det skal brukes to forskjellige tester på LA drvvt og SCT Positive testresultater på antifosfolipidantistoffer skal alltid konfirmeres ved ny test etter > 12 uker

Hvem skal testes for antifosfolipidantistoff? Sterk indikasjon for testing: Spontan venøs trombose (VT) eller (uforklart) arteriell trombose hos pasienter < 50 år Trombose med uvanlig lokalisasjon Intrauterin fosterdød (etter 10. svangerskapsuke) Trombose eller svangerskapskomplikasjon hos pasient med autoimmun sykdom (SLE, RA, ITP)

Agenda - Laboratorieutredning ved venøs tromboembolism (VTE) (familiær og ervervet trombofili) - Hvilke antikoagulantia/faktorer kan interferere i målemetodene og gi feilaktige prøveresultater?

Hvis informasjon om bruk av legemidler (antikoagulantia) ikke foreligger Resurskrevende arbeid for laboratoriet

Rekvirenten kan oppgi medikamentet på rekvisisjonen Var snill å oppgi medikamentet på rekvisisjonen! 55

Rekvirenten kan oppgi medikamentet på rekvisisjonen Fyll i ingen medikamenter i tilfelle pasienten ikke bruker noen medikamenter 56

Hvilke antikoagulantia/faktorer kan interferere i målemetodene og gi feilaktige prøveresultater?

Hvilke antikoagulantia/faktorer kan interferere i målemetoden og gi feilaktige prøveresultater? Non-vitamin K oral antagonist/direct Oral anticoagulants (NOAK/DOAK)

NOAK/DOAK Direkte trombinhemmere Dabigatran-etexilate (Pradaxa ) Boehringer Ingelheim Direkte Faktor Xa hemmere Rivaroxaban (Xarelto ) Bayer Apixaban (Eliquis ) - Pfizer Edoxaban (Lixiana ) 59

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Tilsendte prøver Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) ACL TOP (instrument) FXa i målemetoden Liquid antithrombin, ILs 60

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Rikshospitalet Tilsendte prøver Inneliggende, vaktanalyse Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; Protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) STA-R Evolution (instrument) ACL TOP (instrument) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Stachrom AT III, Stago (reagens) Liquid antithrombin, Ils (reagens) 61

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Rikshospitalet Tilsendte prøver Inneliggende, vaktanalyse Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; Protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran (Pradaxa) er en FIIa (trombin)-hemmer 62

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Rikshospitalet Tilsendte prøver Inneliggende, vaktanalyse Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; Protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran (Pradaxa) er en FIIa (trombin)-hemmer Rivaroksaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis) er FXa hemmere 63

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Rikshospitalet Tilsendte prøver Inneliggende, vaktanalyse Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; Protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran kan falsk normalisere antitrombin Rivaroksaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis) er FXa hemmere 64

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Rikshospitalet Tilsendte prøver Inneliggende, vaktanalyse Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; Protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran kan falsk normalisere antitrombin Rivaroksaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis) kan falsk normalisere antitrombin 65

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Rikshospitalet Tilsendte prøver Inneliggende, vaktanalyse Familiær, arvelig mangel Genetisk FV variant (Leiden mutasjon) Genetisk FII-variant (G20210A; Protrombin) Protein C (aktivitet) Protein S (fritt protein) Antitrombin (aktivitet) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran kan falsk normalisere antitrombin Rivaroksaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis) kan falsk normalisere antitrombin 66

Vi utfør ikke lupus antikoagulant (drvvt, SCT) ved bruk av NOAK/DOAK Falske patologiske forhøyete resultater 67

Behandling med nye antikoagulantia (Dabigatran, Rivaroksaban eller Apiksaban) påvirker resultatet til lupus antikoagulant Utredning kan gjøres før pasientene settes på behandling med direkte perorale antikoagulantia, eller helst 2-4 dager etter avsluttet behandling 68

Rekvirenten kan oppgi medikamentet på rekvisisjonen Hvis medikament er oppgitt på rekvisisjonen 69

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Pasient med Rivaroksaban (Xarelto) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran kan falsk normalisere antitrombin Rivaroksaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis) Kan falsk normalisere antitrombin 70

Analysering av antitrombin, Rikshospitalet Pasient med Dabigatran (Pradaxa) FIIa i målemetoden FXa i målemetoden Dabigatran kan falsk normalisere antitrombin Rivaroksaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis) kan falsk normalisere antitrombin 71

Hvilke antikoagulantia/andre faktorer kan interferere i målemetodene og gi feilaktige prøveresultater?

Antitrombin Protein S Protein C Koagulasjonsinhibitorer (Citratplasma) Sentrifugere citratfullblod og avpipettere citratplasma i rør uten tilsetning Faktor V Leiden mutasjon Protrombin mutasjon Genanalyser (EDTA fullblod)

Vi får tilsendt avpipettert plasma så vi har ikke deltatt i store deler av den preanalytiske fasen Store deler av den preanalytiske fasen foregår hos våre rekvirenter!

60 70% av alle feil i laboratoriediagnostikken forekommer i den preanalytiske fasen

Hvilke preanalytiske feil kan interferere med prøveresultatet? Interference

Hvilke preanalytiske feil kan interferere med prøveresultatet? - Korrekt originalglass?

Korrekt originalglass? Feilaktig prøvemateriale (for eksempel serum) Feilaktig antikoagulans i prøverøret (Sodium heparin eller EDTA istedenfor citrat)

Hvilke preanalytiske feil kan interferere med prøveresultatet? - Korrekt originalglass? - Korrekt fyllingsgrad av originalglasset?

Hvilke preanalytiske feil kan interferere med prøveresultatet? - Korrekt originalglass? - Korrekt fyllingsgrad av originalglasset? - Unngått clotdannelse i originalglasset?

Hvilke preanalytiske feil kan interferere med prøveresultatet? - Korrekt originalglass? - Korrekt fyllingsgrad av originalglasset? - Unngått clotdannelse i originalglasset? - Korrekt avpipettering av citratplasma til et glass som ikke inneholder antikoagulans eller clotaktivator

Kausistikk kvinne født 1996 Diagnose/Klinisk problemstilling: Far hatt lungeemboli påvist Leiden FV Rekvirent: Legesenter X Medikament: Ikke oppgitt

Prøveresultater Antitrombin = 92% (>75) Protein S fritt = 70% (>65) Protein C aktivitet = 44% * (>70) Faktor V Leiden c.1601g>a Protrombinmutasjon g.20210g>a heterozygot ikke mutasjon

Prøveresultater Antitrombin = 92% (>75) Protein S fritt = 70% (>65) Protein C aktivitet = 44% * (>70) Faktor V Leiden c.1601g>a Protrombinmutasjon g.20210g>a heterozygot ikke mutasjon 2 søstrer med samme mønster

Er dette en reel familiær, arvelig protein C mangel?

Vi analyserer alltid APTT, protrombintid (INR), anti- FXa aktivitet og i noen tilfeller trombintid og fibrinogen samtidig som vi analyserer Antitrombin, fritt protein S og protein C aktivitet. -Off-line (ikke synlig for rekvirenten) - Resultatene fra disse analysene blir formidlet til rekvirent i form av en kommentar.

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD Mean/Range 10 friske donorer drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Det blir ikke dannet klott i røret ved måling av APTT, protrombintid (INR) og Trombintid = No clot detectable = NCD

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD NCD = No clot detected FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD NCD = No clot detected FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD NCD = No clot detected FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 Kausistikk, dame født 96 Antitrombin = 92% (>75) Protein S fritt = 70% (>65) Protein C aktivitet = 44% (>70) FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 Kausistikk, dame født 96 Antitrombin = 92% (>75) Protein S fritt = 70% (>65) Protein C aktivitet = 44% (>70) FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 Serum? VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Tube Type 3.2% Citrate EDTA Sodium Heparin Serum Assay Mean/Range APTT (s) 29/25-33 68/45-92 NCD NCD PT (s) 12.4/11.5-13.2 23/19-27 NCD NCD drvvt (s) 34.6/27-43 55/45-64 NCD NCD NCD = No clot detected FV activity (%) 113/84-142 71/39-103 81/59-103 23/13-33 Kausistikk, dame født 96 Antitrombin = 92% (>75) Protein S fritt = 70 % (>65) Protein C aktivitet = 44% (>70) FVII activity (%) 115/50-180 116/51-182 77/43-107 308/80-437 FVIII activity (%) 141/80-202 7.5/2-19 <1 4.5/1.3-7.7 FIX activity (%) 122/97-148 115/63-168 <1 350/135-565 Fibrinogen normal = heparinplasma? VWF:Ag (%) 122/50-194 143/59-228 70/42-98 101/32-169 VWF:RCo (%) 114/41-188 131/46-215 37/13-60 74/25-124 PC activity (%) 111/66-155 152/100-205 <1 21.6/0-70 PS activity (%) 96/73-119 30/17-42 <1 15.3/0-39.5 Free PS Ag (%) 108/72-144 131/91-171 126/94-159 131/97-164 AT activity (%) 102/86-118 121/105-138 126/108-143 47/30-65 Favaloro, seminars in thrombosis and hemostasis 2009

Kontakt med rekvirent Vi bruker prøveglass med grønn kork

Kommentar til rekvirent Prøveresultater som passer med bruk av feil antikoagulantia (heparin istedenfor citrat) i prøverøret. Rekvirent kontaktet 24.05.13, og informert om at vi trenger citratplasma.

Ny prøve etter en uke Antitrombin = 111% (>75) Protein S fritt = 69% (>65) Protein C aktivitet = 75% (>70)

Prøvetakelse og forsendelse

Rekvirenten kan oppgi medikamentet på rekvisisjonen Takk for oppmerksomheten! 103

Efter avslutad antikoagulantiabehandling Kvinnor med tromboemboliska komplikationer med eller utan hereditar koagulationsdefekt eller massiv hereditet for tromboembolism skall inte anvanda p-piller av kombinationstyp efter avslutad antikoagulantiabehandling. Dessa okar risken for insjuknande i venos trombos 2-3 ganger och de nya p-piller som kommit de senaste aren medfor hogre risk an foregangarna. Rokning okar risk for DVT och stroke vid p-pilleranvandning. P-medel som innehaller enbart lag gestagendos (t.ex.:mini-pe, Exlutena, Follistrel, NorLevo, Postinor, Cerazette) implantat (Norplant, Implanon), och hormonspiral (Mirena) kan anvandas av kvinnor som haft venos trombossjukdom.