MR diagnostikk ved medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikkk for bildediagnostikk St Olavs hospital
MR teknikker Hjernemodning Praktiske aspekter ved MR undersøkelsen Asfyxiskade Anomalier og migrasjonsforstyrrelser Nevrometabolske sykdommer
MR caput- hurtig 2 min HASTE-sekvenser, 3 x 30 s.
MR caput, full pakke 60 min T1 FLAIR T2 GRE T2* DWI B1000 DTI TOF angio Perfusion
T1 T2 DWI MRS
T1
T1 Gadolinium-kontrast
T1 Gadolinium-kontrast Blodprodukter (cavernom) Melanin (melanom met.) Mangan (leversvikt)
T2 TSE T2 FLAIR
T2 Alt vann lyser opp Vann i patologi lyser opp TSE T2 FLAIR
DWI Diffusjon: Vannmolekylers bevegelighet i hjernen Redusert diffusjon Cytotoxisk ødem (ferskt infarkt) Høy celletetthet (tumor, abscess) Ferskt infarkt Abscess
Diffusjon tensor imaging (DTI) Videreutvikling av DWI med måling av diffusjon i mange retninger Diffusjonen er høyere langs axonene enn på tvers Kan derfor kartlegge forløpet av axonbanene og dermed hvordan ulike deler av hjernen henger sammen Traktografii
DTI, FA kart Fargekodes i de ulike retninger Kan brukes for å vurdere kvaliteten av ledningssystemet Traumer, asfyxi og leukodystrofier er tilstander hvor diffusjonsforholdene i hvitsubstansen endres 34 uker 40 uker
MRS MR spektroskopi Kartlegge mengden av enkelte hjernemetabolitter Ved mange sykdommer endres metabolittsammensetningen Tumor gir økt cholin Infarkt gir økt laktat N-acetyl aspartat Cholin Creatin normal
MRS MR spektroskopi Kartlegge mengden av enkelte hjernemetabolitter Ved mange sykdommer endres metabolittsammensetningen Tumor gir økt cholin Infarkt gir økt laktat cholin glioblastom
MRS MR spektroskopi Kartlegge mengden av enkelte hjernemetabolitter Ved mange sykdommer endres metabolittsammensetningen Tumor gir økt cholin Infarkt gir økt laktat laktat infarkt
Hjernemodning 1) morfologi - økt volum, overflateforandringer, forandringer i ventrikkelstørrelse, forandringer i subarachnoidalromstørrelse, involusjon av germinal matrix 2) vevssammensetning - myelinisering reduksjon i vanninnhold 24 uker 34 uker 40 uker
Myelinisering Nyfødt
Myelinisering Nyfødt 4 mnd
Myeliniseringen er fullført ved 2,5-3 års alder 8 mnd 16 mnd
Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner
Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner uke 24 70-84% med ventikulomegali viser assosierte strukturelle eller kromosomale avvik
Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner Corpus callosum agenesi
Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner intrauterin Midtlinjeteratom
Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner intrauterin Ved 6 mnd Midtlinjeteratom
Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner Intrauterin Stor ekspansjon hø. hemisfære, glioblastom
Fra fødsel til 3 mnd morsmelkanestesi asfyxiskade perinatal asfyxi neonatale kramper ex-premature kartlegges ved termin (prognostisk)
3 mnd til 5 år Anestesi Forsinket utvikling Epilepsi Endringer i hodeomkrets Nevrometabolske sykdommer Anomalier Hydrocefaluskontroller, hurtig-mr uten anestesi
Over 5 år Forsinket utvikling Epilepsi ADHD-spektrum CP ME Psykiatriske symptomer
Perinatal asfyxi, premature Ofte rundt ventrikkelsystemet Redusert diffusjon de første 7-10 dager (cytotoxisk ødem) Vakuoler som senere faller sammen Ender opp med utvidet, kantet ventrikkelsystem og redusert hvit substans (PVL) DWI T2 T2 redusert diffusjon periventrikulære vakuoler periventrikulær leukomalaci
Perinatal asfyxi, terminbarn sentral skade (basalganglier + thalamus) ved alvorlig asfyxi subkortikal skade ved litt mindre uttalt asfyxi over en lengere periode sentral (basalganglier + thalamus) subkortikal skade
Neonatale infarkter a. cerebri media hyppigst affisert redusert diffusjon initialt etter nekroseutvikling ses et porencefalt hulrom som sekvele DWI ferskt infarkt FLAIR poencefalt hulrom
Migrasjonsforstyrrelser Neuroner dannes i ventrikulærsonen og migrerer til overflaten De sist ankomne cellene legger seg ytterst Fra 8. til ca 20. gestasjonsuke En rekke ting kan gå galt
Migrasjonsforstyrrelser Subependymal knute Lisencefali Schizencefali
3D rekonstruksjoner ved migrasjonsforstyrrelser
MR ved nevrodegenerative sykdommer Mistenk nevrometabolsk sykdom ved Progressive kliniske funn Hypotoni eller spastisitet Progredierende tap av ferdigheter Epilepsi Positiv familieanamnese
Progressive signalforandringer Bilaterale, symmetriske lesjoner Progressivt substanstap Wilsons sykdom
Gutt 4 mnd. Forsinket mototrisk utvikling, redusert syn MRI: Leukodystrofi (patologisk hvitsubstans) D: Neurodegenerativ sykdom. TE 135ms 4 mnd MRS: Svært høy NAA 2 år D: Canavans sykdom
Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. TSE T2 Diffusjon ADC-kart Bilaterale Basalganglier, talamus, hjernestamme Redusert diffusjon
Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. laktat Bilaterale Basalganglier, talamus, hjernestamme Redusert diffusjon MRS: Høye nivåer laktat Global iskemi? Metabolsk forstyrrelse, mitokondriesykdom?
Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. CT 5 dager senere laktat Bilaterale Basalganglier, talamus, hjernestamme Redusert diffusjon MRS: Høye nivåer laktat Global iskemi? Metabolsk forstyrrelse, mitokondriesykdom?
Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. CT 5 dager senere laktat D: Late-onset Leigh syndrom (mitokondriesykdom)
Medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer, oppsummering MR kunnskap Embryologi Hjernemodning pre- og postnatalt Kongenitte anomalier Asfyxi og blødning Nevrodegenerative sykdommer
Medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer, oppsummering MR kunnskap Embryologi Hjernemodning pre- og postnatalt Kongenitte anomalier Asfyxi og blødning Nevrodegenerative sykdommer Pediater, nevrolog, genetiker og radiolog må samarbeide om disse pasientene