Klassifikasjon av epileptiske anfall Hrisimir Kostov Avdeling for kompleks epilepsi, SSE-Sandvika Klinikk for kirurgi og nevrofag, OUS
Diagnostisering og klassifisering av epilepsi hos pasienter med psykisk utviklingshemming (PU) Ca. 1% er prevalensen av epilepsi, det samme for PU 30-40 % av pasientene med epilepsi har PU 20-25% av pasientene med PU har epilepsi Ofte komplisert sykdomsbilde pga bakgrunnslidelsen, samt tilleggsproblematikk Anamnese/anfallsbeskrivelse fra pårørende/personallet Noen anfallstyper kan være vanskelig å fange opp Bredere differensial diagnostikk EEG m/ video kan være avgjørende, men er utfordrende Epilepsi PU
Epileptiske anfall Forbigående funksjonsforstyrrelser i hjernen forårsaket av «feilkoblinger» i et cellenettverk Alle mennesker kan få epileptisk anfall under ekstreme påkjenninger eller ved vise sykdommer Epilepsi- vedvarende lav anfallsterskel Anfallenes utforming er avhengig av: hvor skaden sitter i hjernen hastighet og mengde av spredning
Klassifikasjon av epileptiske anfall, Revidert terminologi fra 2016
Fokale anfall Inndeles etter grad av bevissthetspåvirkning Fokale anfall med bevart bevissthet (FB) Tidligere kalt EPA (enkle partielle anfall) Pasienten svarer adekvat under anfall, husker anfallet Fokale anfall med bevissthetsreduksjon (FR) Tidligere kalt KPA/kompleks partielle anfall) Kan starte med bevart bevissthet Redusert bevissthet må testes (hvis mulig) FA med utvikling til bilaterale tonisk-kloniske anfall (FTK)
Undergrupper av fokale anfall A. FA med motoriske symptomer oftest fokale kloniske rykninger (sentralregionen), men også negativ myoklonus, asymmetrike toniske anfall med mer. =Automatismer: automatiske, ofte meningsløse, gjentatte bevegelser, som regel med bevissthetsforandringer, pas. har amnesi for dem (temporallap) oro-alimentære tygging, svelging, smatting mimetiske uttrykk for angst, frykt, sinne gesturale stereotype håndbevegelser, klapping, plukking ambulatoriske- omkringsvandring verbale gjentar stereotype ord, mumler
B. FA med ikke-motoriske fenomener 1. Sensoriske symptomer prikkinger, nummenhet (parestesier), smerte, varmefølelse (parietalt) eller synforstyrrelser (oksipitalt), lukt, smak eller hørsel (temporalt) 2. Autonome symptomer svette, gåsehud, endret pupillstørrelse, pulsendring, rar stigende følelse fra magen /epigastrisk aura (temporalt) 3. Kognitive symptomer Utfall: taleforstyrrelser, apraksi, neglekt Positive fenomener: déjà vu, jamais vu (temporalt), illusjoner eller hallusinasjoner (temporo-parieto-oksipitalt), dreamy state 4. Emosjonelle (følelsesmessige) : angst, frykt, glede Affektive symptomer: gelastisk (latter-anfall), dakristisk (gråteanfall) 5. Adferd/aktivitetsstopp
Fokale epilepsier Temporallappsepilepsi/TLE/ Hyppigst 50-60% av alle partielle epilepsier. 2 hovedgrupper: Mesial TLE(90%) epigastrisk aura, evt. andre autonome Sp, motor arrest, automatismer (oroalim, gesturale), angst, amnesi, langvarig postiktal forvirring Lateral TLE(10%) aura (hørsel- el. visuelle hallusinasjoner), vertigo(svimmelhet), dreamy state ( følelse av uvirkelighet)
Hypermotor anfall (frontallapp, ev. spredning frontalt) Kortvarige, nattlige, svært stereotype Ofte vokalisering, angstuttrykk Tonisk asymmetrisk tilstivning, dystone bvg. Ofte gjentatte, voldsomme/hyperkinetiske automatismer Komplekse bvg. med ekstremitetene/hypermotor (bimanual-bipedale automatismer) Kortvarig/ingen postiktal forvirring Ofte lite/ingen forandringer i EEG
II. Generaliserte anfall Første kliniske Sp indikerer involvering av begge hemisfærer Motoriske fenomener er bilaterale Bevissthetstap: ofte, kan være første Sp EEG-bilaterale generaliserte utbrudd uten fokal start
II. Generaliserte anfall Motoriske Kloniske anfall- rytmisk repeterende rykninger Toniske anfall- økt muskeltonus-5-20sek; oftest ved LGS Tonisk-kloniske anfall/gtk, grand mal / Atoniske anfall - plutselig tonustap Myokloniske anfall-enkelte el. korte serier av rykninger, bevist pas. Epileptiske spasmer Ikke-motoriske (Absenser) - kortvarig bevissthetstap Typiske absenser (i EEG 3Hz SW) Atypiske absenser Myokone absenser Abs. med øyelid-myoklonier Kombinasjon av flere anfallstyper ofte hos èn og samme pas.
Anfall og anfallssymptomer som ofte er vanskelig å oppdage hos PU-pasienter Absencer Non-konvulsiv status epilepticus Anfall med periodisk hodepine, svimmelhet, parestesier Anfall med vegetative/autonome symptomer Postiktale fenomener From Iivanainen, M. In Epilepsy and mental retardation, 1999
Differensialdiagnostiske problemer hos multihandikappede pasienter Nevrologiske eller søvn-lidelser Spasmer / Uttalt startle respons Søvnforstyrrelser/parasomnier Obstruktiv søvn-apnè syndrom (OSAS) spes. Down syndrom Paroksysmale bevegelsesforstyrrelser - dystonier, tics Migrene med aura, basilaris-migrene Fysiske symptomer Synkoper Sentral apnè (pas. med alvorlig hjerneskade) GØR (ofte med øyedeviasjon, opistotonus, oppvåkning) Aspirasjon Masturbering Bevegelsesforstyrrelser forårsaket av medikamenter AEDs, nevroleptika med mer
Psykiske ikke-epil. anfall/pnes/ /psevdoanfall, funksjonelle anfall/ Ikke-stereotype - varierende utforming Foran andre mennesker; aldri under dokumentert søvn(?) Start-gradvis; varer lengre- mange minutter Ukoordinerte, diskontinuerlige bevegelser, teatralske Kraftig motor aktivitet - mangel av noe selvskade Pas. blir klar og svarer adekvat rett etter anfall Provosering -gjennom suggesjon NB! Noen epileptiske anfall kan mistolkes som ikke-epileptiske (Pseudo-PNES) Noen pasienter kan ha både epileptiske og ikke-epileptiske anfall Video-EEG monitorering ( FLA; epi+ikke-epi!)
Tilstander hos PU-pasienter ofte feildiagnostisert som epilepsi Abnormal adferd Selvstimulering Stereotyp opptreden/adferd Head banging/jactatio capitis, Rhythmic body movements Temper tantrum (aggresjonsutbrudd) Selvskading Søker oppmerksomhet (imiterer anfall) Hyperventilering (spes. pasienter med Rett sd) Stirring Øyeblunking eller nystagmus Intermitterende letargi
Konklusjon Epilepsi forekommer mye oftere hos pasienter med PU Noen anfallstyper kan være vanskelig å fange opp Nøyaktig klassifisering og differensiering kan hjelpe for riktig valg av behandling EEG m/ video kan være avgjørende for riktig diagnose, men er ofte en utfordrende oppgave Arbeidet med PU-pasienter krever spesiell opplæring, bred kunnskap, erfaring, og mye, mye tålmodighet
Takk for oppmerksomheten!