Nina Bachke, sekretariatsleder Tove Ringerike, seniorrådgiver Elida R H Wirkola, rådgiver

Transkript

1 MØTEINNKALLING Møte i Nasjonalt råd for prioritering i helse- og omsorgstjenesten Dato, sted Torsdag 6. april 2017, kl , KS Agenda møtesenter, Haakon VIIs gate 9, Oslo Deltakere Leder: Bjørn Guldvog, direktør, Helsedirektoratet 1. nestleder: Åse L. Snåre, direktør for helse og velferd, KS 2. nestleder: Anne Lise Ryel, generalsekretær, Kreftforeningen Linda Berg-Heggelund, generalsekretær, Mental Helse Lilly Ann Elvestad, generalsekretær, FFO Anette Fosse, spesialist i allmennmedisin, Øvermo Legesenter, Mo i Rana Björn Gustafsson, dekan, Det medisinske fakultet, NTNU Audun Hågå, direktør, Statens Legemiddelverk Per Haarr, direktør for oppvekst og levekår, Stavanger kommune Bernadette Kumar, direktør, Nasjonal kompetanseenhet for minoritetshelse Synne Lerhol, generalsekretær, Unge funksjonshemmede Cathrine M. Lofthus, administrerende direktør, Helse Sør-Øst RHF Baard-Christian Schem, fagdirektør, Helse Vest RHF Stig Slørdahl, administrerende direktør, Helse Midt-Norge RHF Tone Marie Nybø Solheim, rådmann, Grimstad kommune Camilla Stoltenberg, direktør, Folkehelseinstituttet Leif Edvard Muruvik Vonen, kommuneoverlege, Stjørdal kommune Lars H. Vorland, administrerende direktør, Helse Nord RHF Nina Waaler, prorektor, Høgskolen i Oslo og Akershus Fra sekretariatet Nina Bachke, sekretariatsleder Tove Ringerike, seniorrådgiver Elida R H Wirkola, rådgiver Innkalt av Leder Nasjonalt Råd for prioritering i helse- og omsorgstjenesten Innkalt dato 23. mars 2017 Helsedirektoratet, Postboks 7000 St.Olavs plass, 0130 OSLO Tlf , Faks post@prioritering.no 1 / 5

2 MØTEINNKALLING Sak 14/17 Sak 15/17 Godkjenning av saksliste og innkalling Sakslisten til møtet ble sendt ut til rådets medlemmer 23. mars Sekretariatets utkast til vedtak: Saksliste og innkalling godkjennes Godkjenning av referat Referat fra møtet 16. februar 2017 ble sendt ut 7. mars 2017 og godkjent 16. mars Det godkjente referatet er vedlagt sakspapirene. Sekretariatets utkast til vedtak: Det godkjente referatet tas til orientering. Sak 16/17 Habilitet Rådets medlemmer oppfordres til å melde fra om forhold som de oppfatter er av betydning for deres habilitet. Sak 17/17 Sak 18/17 Sekretariatets utkast til vedtak: Eventuelle kommentarer protokollføres. Oppfølging av tidligere saker og vedtak Saksframlegg utarbeidet av sekretariatet Sekretariatets utkast til vedtak: Redegjørelsen tas til orientering. Innkomne forslag Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Sekretariatets utkast til vedtak: Redegjørelsen tas til orientering Sak 19/17 Vignetter Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Vignett 19/17-1: Frivillighet og prioritering Forslagsstiller: Torunn Gjerjordet, daglig leder ved Hjartdal frivilligsentral Vignetten presenteres av forslagsstiller Vignett 19/17-2: Overmedisinering av alvorlig syke eldre Forslagsstiller: Pernille Bruusgaard, sykehjemsoverlege Vignetten presenteres av forslagsstiller Sak 20/17 Sekretariatets utkast til vedtak: Rådet ønsker at sakene forberedes og tas tilbake til rådet i form av drøftingssaker. Temasak: Gentesting ved alvorlig sykdom Rådet behandlet vignetten 2. juni 2016 og vedtok at saken skulle behandles, i første rekke som en temasak. Problemstillingene er: Helsedirektoratet, Postboks 7000 St.Olavs plass, 0130 OSLO Tlf , Faks post@prioritering.no 2 / 5

3 MØTEINNKALLING 1. Hvordan bør genetisk testing anvendes overfor pasienter med påvist sykdom og personer med påvist forhøyet risiko for alvorlig sykdom? 2. Hvordan fungerer takstsystemet når teknologiske endringer gjør at nye metoder/teknikker kan gjennomføres? Vi belyser kun tema knyttet til genetiske tester som er initiert av helsetjenesten. Det er besluttet en egen drøftingssak i rådet om kommersielt tilgjengelige egentester. Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Saken vil bli belyst av: Sekretariatet ved Tove Ringerike Bioteknologirådet ved direktør Ole Johan Borge Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland sjukehus ved overlege Torunn Fiskerstrand Helsedirektoratet, Nasjonal strategi for persontilpasset medisin ved prosjektleder Anne Hafstad Sekretariatets utkast til vedtak: Sak 21/17 Alternativ 1: Saken ønskes tilbake som en drøftingssak Alternativ 2: Saken tas til orientering Drøftingssak: Innføring av ny teknologi i primærhelsetjenesten Vignett ble behandlet i rådets møte 22. september I saken etterspørres i hvilken grad dagens finansieringssystemer og mangelen på helhetlige systemer for innføring av ny teknologi i primærhelsetjenesten vanskeliggjør henholdsvis innovasjon og god prioritering. Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Saken vil bli belyst av: Sekretariatet ved Elida Rønnaug Hole Wirkola Professor emeritus Ivar Sønbø Kristiansen, Universitetet i Oslo Helse- og sosialdirektør Wenche P. Dehli, Kristiansand kommune Adm. dir. Trond Dahl Hansen, Medtek Norge Avdelingsdirektør Steinar Mathisen, Helsedirektoratet Sekretariatets utkast til vedtak: Helsedirektoratet, Postboks 7000 St.Olavs plass, 0130 OSLO Tlf , Faks post@prioritering.no 3 / 5

4 MØTEINNKALLING Nasjonalt råd for prioritering i helse- og omsorgstjenesten anbefaler at det i enda større grad støttes opp under tiltak for samordning når det kommer til innføring av ny teknologi i primærhelsetjenesten. I tillegg til hensynet til innovasjon og utvikling i primærhelsetjenesten er det et mål at det gjøres gode prioriteringer. Rådet ser det derfor som viktig at beslutninger fattes basert på god informasjon om tilgjengelig teknologi og dennes dokumenterte effekt. Rådet ser at det er varierende kompetanse i kommunene når det gjelder å gjøre denne typen vurderinger. Ulike tiltak for samordning vil kunne bidra til deling av kostnader, kompetanse og erfaringer mellom kommunene. Rådet anbefaler at Helse- og omsorgsdepartementet utreder muligheten for å etablere en nasjonal mekanisme for systematisk vurdering av teknologi ment for primærhelsetjenesten bygget på de samme elementene av samordning av forslag, metodevurdering og beslutning/anbefaling som ligger i systemet for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten. Rådet anbefaler at metodikken med samarbeidsprosjekt innenfor rammen av Normaltariffen, som EPJ-løftet, benyttes også i videre samarbeid om teknologisk utvikling i fastlegetjenesten. Sak 22/17 Orienteringssak: Samdata kommune Rapporten Samdata kommune beskriver utvikling og variasjon i kommunale helse- og omsorgstjenester. Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Saksdokument: utdrag fra rapporten (ettersendes) Saken vil bli belyst av: Seniorrådgiver Julie Kjelvik, Helsedirektoratet Sekretariatets utkast til vedtak: Redegjørelsen tas til orientering Sak 23/17 Drøftingssak: Rådets arbeidsform- Rådsmøte i Levanger 8. juni Rådet vedtok i 2016 at ett av rådsmøtene i 2017 skulle legges til Midt-Norge. I et samarbeid mellom rådsmedlemmene fra Trøndelag, HUNT forskningssenter og sekretariatet legges det nå til rette for å gjennomføre rådsmøtet 8. juni 2017 i Levanger. Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Saken vil bli belyst av: sekretariatet Helsedirektoratet, Postboks 7000 St.Olavs plass, 0130 OSLO Tlf , Faks post@prioritering.no 4 / 5

5 MØTEINNKALLING Sekretariatets utkast til vedtak: Rådsmøtet 8. juni 2017 legges til Levanger Sak 24/17 Drøftingssak: Rådets arbeidsform- Konsekvenser av nedbemanning i sekretariatet Rådets sekretariat reduseres med ytterligere én stilling fra august Som en konsekvens må aktiviteten i rådet nedskaleres. Saksframlegg: utarbeidet av sekretariatet Saken vil bli belyst av: sekretariatet Sak 25/17 Eventuelt Sekretariatets utkast til vedtak: Rådsmøtet 21. september 2017 avlyses Møteplan for 2017: Torsdag 8. juni Torsdag 30. november Helsedirektoratet, Postboks 7000 St.Olavs plass, 0130 OSLO Tlf , Faks post@prioritering.no 5 / 5

6

7 Sak 15

8

9 MØTEREFERAT Formål Referat fra møte i Nasjonalt råd for prioritering i helse- og omsorgstjenesten Dato, sted Torsdag 16. februar 2017, kl , KS Agenda Møtesenter, Haakon VIIs gate 9, Oslo Deltakere Leder: Bjørn Guldvog, direktør, Helsedirektoratet 1. nestleder: Åse L. Snåre, direktør for helse og velferd, KS Linda Berg-Heggelund, generalsekretær, Mental Helse Lilly Ann Elvestad, generalsekretær, FFO (fra kl 12) Anette Fosse, spesialist i allmennmedisin, Øvermo Legesenter, Mo i Rana Björn Gustafsson, dekan, Det medisinske fakultet, NTNU Audun Hågå, direktør, Statens Legemiddelverk Per Haarr, direktør for oppvekst og levekår, Stavanger kommune Bernadette Kumar, direktør, Nasjonal kompetanseenhet for minoritetshelse Synne Lerhol, generalsekretær, Unge Funksjonshemmede Baard-Christian Schem, fagdirektør, Helse Vest RHF Stig Slørdahl, administrerende direktør, Helse Midt-Norge RHF Leif Edvard Muruvik Vonen, kommuneoverlege, Stjørdal kommune Nina Waaler, prorektor, Høgskolen i Oslo og Akershus (fra kl 11) Fra sekretariatet Nina Bachke, sekretariatsleder Tove Ringerike, seniorrådgiver Elida R H Wirkola, rådgiver Forfall 2. nestleder: Anne Lise Ryel, generalsekretær, Kreftforeningen Cathrine M. Lofthus, administrerende direktør, Helse Sør-Øst RHF Tone Marie Nybø Solheim, rådmann, Grimstad kommune Camilla Stoltenberg, direktør, Folkehelseinstituttet Lars H. Vorland, administrerende direktør, Helse Nord RHF Innkalt av Leder Nasjonalt Råd for prioritering i helsetjenesten Dato 1. mars 2017 Helsedirektoratet, post@prioritering.no 1 / 8

10 MØTEREFERAT Sak 1/17 Sak 2/17 Godkjenning av saksliste og innkalling Rådets leder Bjørn Guldvog ønsket velkommen, redegjorde for sakslisten og for innmeldte forfall. Åse L. Snåre, nyoppnevnt rådsmedlem fra KS, fikk presentere seg selv. Bjørn Guldvog redegjorde for at sekretariatet har endret organisatorisk plassering i Helsedirektoratet, til Divisjon for finansiering og helseøkonomi. I den anledningen ble også divisjonsdirektør Sissel Husøy presentert. Det ble presisert at Helsedirektoratets jobb er å tilrettelegge for et velfungerende sekretariat, og at sekretariatet er uavhengig og skal bistå hele rådet. Vedtak: Saksliste og innkalling godkjennes. Godkjenning av referat Referat fra møtet 22.september 2016 ble sendt ut 6. oktober 2016 og godkjent 17.oktober Vedtak: Det godkjente referatet tas til orientering. Sak 3/17 Habilitet Rådets medlemmer oppfordres til å melde fra om forhold som de oppfatter er av betydning for deres habilitet. Ingen hadde meldt om slik habilitetsproblematikk til dagens saksliste. Sak 4/17 Sak 5/17 Vedtak: Ingen habilitetskonflikter meldt til sakene på dagens saksliste Oppfølging av tidligere saker og vedtak Sekretariatsleder Nina Bachke informerte om utvikling i saker rådet tidligere har hatt til behandling. Prioriteringsmeldingen Innføring av nasjonalt screeningprogram for tykk- og endetarmskreft Legetjenesten i sykehjem Behandlingsreiser til utlandet Åpenhet om premisser for prioritering Økt tilbud om hjemmedialyse Barnevernsbarns tilgang på behandling i psykisk helsetjeneste for barn og unge Vedtak: Redegjørelsen tas til orientering. Innkomne forslag Det var ingen innkomne forslag til dette møtet. Sak 6/17 Vignetter Vignett 6/17-1:Kommersielt tilgjengelige egentester Helsedirektoratet, post@prioritering.no 2 / 8

11 MØTEREFERAT Norsk forening for allmennmedisin har fremmet forslaget for rådet. Vignetten ble presentert av rådsmedlem Anette Fosse. Presentasjonen viste til at det nå er mange ulike typer tester kommersielt tilgengelig på norske apotek eller via norske og utenlandske nettsider. Egentestene gjøres av den enkelte og kan gi svar direkte eller ved at prøven blir sendt inn for analyse. Forslagstiller viser til at slike tester er kommet for å bli, men oppfordret rådet til å drøfte de prioriteringsmessige konsekvensene av dette. Det ble presisert at noen av testene oppleves som nyttige og man kan se for seg at det er ønskelig med større bruk. Eksempler på slike kan være graviditetstest, egen oppfølging av kroniske tilstander og ved potensielt stigmatiserende tilstander personer ellers ikke ville testet seg for. På andre områder kan det finnes så mange ulike tester at det er vanskelig å være oppdatert på de enkelte testers fordeler, ulemper og helseverdi. Det kan skape unødig bekymring og økt oppfølging og utredning i både primær- og spesialisthelsetjenesten. Flere rådsmedlemmer tok til orde for nødvendigheten av god informasjon både om selve testene og om hvordan man skal forholde seg til ulike testresultat. Informasjonen må tilpasses både brukere av testene og helsepersonell. Det ble presisert at det til dels er EU-lovgivning som regulerer salg av testene som defineres som medisinsk utstyr, slik at særnorske ordninger kan være utfordrende å få til. Apotekene er kommersielle aktører, hvilket utfordrer i hvilken grad de kan pålegges oppgaver knyttet til salg av slike tester. Det ble løftet frem at effektiv bruk av egentesting kan kreve et bedret grensesnitt mot IT systemer som er i bruk i helsetjenesten. Det ble vist til at bioteknologirådet også har gjort arbeid på feltet egentester og at det bør tas inn i videre arbeid med saken. Sak 7/17 Vedtak: Rådet ønsker at saken forberedes og tas tilbake til rådet i form av en drøftingssak. Drøftingssak: Rådets arbeidsform Sekretariatsleder Nina Bachke redegjorde for forslaget fra KS og Tone Marie Nybø Solheim om at rådet velger Åse L. Snåre som ny 1. nestleder. Vedtak: Rådet velger Åse L. Snåre som 1. nestleder for gjenværende del av rådets oppnevningsperiode. Helsedirektoratet, post@prioritering.no 3 / 8

12 MØTEREFERAT Sak 8/17 Temasak: Tannhelsen i den voksne befolkningen Rådet behandlet vignett om tannhelse på sitt møte 2. juni 2016 (sak 28/16 1), og ønsket saken tilbake som en temasak. Saken ble belyst av: Nils Oscarson, forskningsleder ved Tannhelsetjenestens Kompetansesenter for Nord-Norge Per Lüdemann, overtannlege og Hildur Cecilie Søhoel, seksjonsleder, begge fra Helsedirektoratet Jostein Ivar Grytten, professor i samfunnsodontologi ved UiO Tannlegeforeningen Camilla Hansen Steinum, president Deres presentasjoner er lagt ut på sakens hjemmeside: Tannhelsen i den voksne befolkningen. Under diskusjonen tok flere rådsmedlemmer til orde for at de synes det var utfordrende at innledernes oppfatning av kunnskapsnivået og hvilke grupper som bør prioriteres sprikte betydelig. Spesielt ble kunnskap om tannhelsen til minoriteter etterlyst. Viktigheten av god samhandling mellom tannhelsetjenesten og helsetjenesten for øvrig ble løftet frem som viktig. Muligheten for at tannlegene kunne koples til Norsk Helsenett for utveksling av informasjon ble løftet, likeledes en mulighet for tannleger til å sende data til forskningsnettverk. Det ble også tatt opp at variasjon av takster hos tannleger, kombinert med at behandlingen stort sett må belastes den enkelte uten refusjon kunne være prioriteringsmessig utfordrende og kan sees i tilknytning til sosial ulikhet. Det at endring av omsorgsnivå eller annet som medfører rettigheter til offentlig tannbehandling kan medføre at personen tildeles en ny tannlege i stedet for å fortsette med sin ordinære privatpraktiserende tannlege som man har et etablert forhold til ble trukket frem som en utfordring. Det ble diskutert om rådet skulle oppfordre til en offentlig utredning om tannhelse. Det ble opplyst at tannhelse er foreslått å inngå i den kommende prioriteringsmeldingen for kommunene. Enkelte påpekte at denne utredningen ikke vil være bred nok til å dekke de tannhelsespørsmålene som var løftet i diskusjonen i rådet. Det ble stilt spørsmål ved om de finansierings- og refusjonsordningene man har i dag godt nok dekker identifiserte utsatte grupper. Det ble påpekt at man satt igjen med inntrykket av en relativt velfungerende modell men at finansieringsordningene bør innrettes mot å utjevne sosiale forskjeller i tannhelse. For å få innsikt i effekten av kompetansesentra for tannhelse ble det Helsedirektoratet, post@prioritering.no 4 / 8

13 MØTEREFERAT foreslått at disse bør evalueres. Vedtak: Nasjonalt råd for prioritering i helse- og omsorgstjenesten har ved en gjennomgang av tannhelseområdet blitt orientert om en overordnet god utvikling av tannhelsen i Norge og en grunnleggende sett velfungerende tannhelsetjeneste. Rådet imøteser arbeidet på tannhelsefeltet i den forestående offentlige utredningen om prioritering i kommunene. Rådet har i sin behandling av sak om tannhelse særlig drøftet prioriteringsutfordringene knyttet til sosial ulikhet, mangfold, praksis- og prisvariasjon, og anbefaler at disse områdene får oppmerksomhet i det videre arbeidet i forskningsinstitusjoner og hos myndighetene. En bredere utredning på tannhelseområdet bør vurderes. Rådet anbefaler at det foretas en gjennomgang av regelverket for offentlig refusjon av tannhelsebehandling, slik at de med størst behov får prioritet. Det bør også vurderes hvordan særlig utsatte grupper og eldre i bedre grad kan ivaretas innenfor den offentlige tannhelsetjenesten. Sak 9/17 Rådet mener det bør utvikles sterkere virkemidler som sikrer bedre integrering av tannhelsetjenesten, øvrig helsetjeneste og folkehelsearbeidet. Felles elektronisk kommunikasjon er ønskelig. God samhandling mellom den offentlige og den private tannhelsetjenesten bør systematiseres i større grad. Rådet mener at arbeidet med forskningsnettverk i tannhelsetjenesten bør intensiveres. Rådet anbefaler en evaluering av de regionale kompetansesentrene. Drøftingssak: Behandling og oppfølging av ekstremt premature barn Det er i dag ingen formalisert enighet om grenser for oppstart av behandling av svært premature barn. Rådet har i flere møter siden 2014 diskutert ulike sider av dette. Formålet med framlagt sak er å vurdere prognoser for de ekstremt premature barna, samt å undersøke de ekstremt premature barnas ressursbehov over tid og i hvilken grad disse behovene møtes med tiltak fra helsetjenesten og andre sektorer. Saken ble belyst av: Sekretariatet Perinatalkomiteen i Helse Sør-øst ved leder Branka Yli Folkehelseinstituttet, avdeling for kunnskapsoppsummering ved forsker Hilde Tinderholt Myhrhaug Prosjekt Ekstremt Premature, ved Professor emeritus Trond Markestad, Universitetet i Bergen Helsedirektoratet, post@prioritering.no 5 / 8

14 MØTEREFERAT Prematurforeningen ved Hanne Isdal Deres presentasjoner er lagt ut på sakens hjemmeside: Behandling og oppfølging av ekstremt premature barn. I rådets påfølgende diskusjon ble det gjentatte ganger uttrykt at dette var et vanskelig tema. Mange opplevde at det i stor grad var knyttet til etiske vurderinger, kanskje i større grad enn prioriteringsmessige. Det ble vist til at graden av variasjon i behandlingsgrenser synes å være redusert i løpet av de siste årene. Flere uttrykte uro knyttet til hva som faktisk var barnets beste med tanke på belastende/smertefulle undersøkelser og behandling, vektet mot dårlig prognose for de aller yngste av de ekstremt premature barna. Det ble stilt spørsmål ved hvordan den avgjørelsen om å behandle videre tas, når denne er på tross av prognosen/tidligere enn faglige råd anbefaler. Det ble også pekt på at mange av utfordringene disse barna har gjelder også for andre barn som ikke er født premature. Flere av rådets medlemmer tok til orde for viktigheten av god informasjon til foreldrene, samtidig som man ikke skal glemme informasjonsbehov hos helsepersonell og andre yrkesgrupper disse barna senere kan komme i kontakt med. Dette inkluderer ansatte i kommunene, siden enkelte av utfordringene de ekstremt premature barna kan få først viser seg over tid. Det ble vist til at disse barna i stor grad møter den samme ressursknappheten i kommunene som andre barn med funksjonsnedsettelser gjør. Det ble også løftet i diskusjonen om også kommunepolitikerne, som bevilgende myndighet, i større grad burde informeres om hvilke behov for oppfølging som kan oppstå i kjølvannet av prematur fødsel. Ingen av rådsmedlemmene ønsket å sette absolutte grenser for oppstart eller avslutning av behandling, men var tydelige på at faglig skjønn må støttes av dialog mellom fagmiljøet på ulike steder i landet og tilstøtende fagkompetanse. Det ble minnet om nødvendigheten av god dialog med foreldrene. Samtidig utfordres begrepet «samvalg» i en slik situasjon. Flere tok til orde for at det må være et mål med så lite ubegrunnet variasjon som mulig. Vedtak: Nasjonalt råd for prioritering i helse- og omsorgstjenesten ser at det for ekstremt premature barn er bedre prognoser jo eldre barna er. Dette gjelder både for overlevelse og sannsynlighet for funksjonsnedsettelser. Rådet viser til sitt tidligere vedtak i saken, og gjentar sin anbefaling om at Helsedirektoratet forbereder en prosess som sikter mot en mest mulig samstemt praksis. Det utformes felles informasjonsmateriell for hele landet til foreldre. Informasjonen må være basert på den nå tilgjengelige informasjon Helsedirektoratet, post@prioritering.no 6 / 8

15 MØTEREFERAT om overlevelse, risiko for funksjonsnedsettelser samt informasjon om tilgjengelig bistand fra helse- og omsorgstjenesten og andre sektorer. God skjønnsutøvelse, etisk refleksjon og bred involvering av fagmiljø og foreldre er avgjørende når medisinske beslutninger skal tas. Rådet erkjenner de vanskelige etiske problemstillingene. Rådet ber Helsedirektoratet, fagmiljøet og brukerorganisasjoner igangsette et arbeid med sikte på å bli enige om vurderingstema for oppstart og avslutning av behandling. Rådet vil understreke at hensynet til barnets helse og forutsetninger for et godt liv, samt den totale ressursbruken i flere faser, tilsier at det ut fra etiske og prioriteringsmessige hensyn også er andre i tillegg til de nyfødtmedisinske fagmiljøene som påvirkes av, og har interesser i, spørsmålet omkring behandling og oppfølging av ekstremt premature barn. Sak 10/17 Rådet anbefaler at Helsedirektoratet undersøker med fagmiljøet om, og eventuelt for hvilke tema, det er behov for oppdatering av gjeldende faglig retningslinje. Orienteringssak: Offentlig initierte kliniske studier (OIKS) Rådet var en viktig initiativtaker til forskningsprogrammet «Offentlig initierte kliniske studier», som løp fra 2011 til Det foreligger nå en sluttrapport fra Forskningsrådet. Denne ble presentert i møtet. Saken ble belyst av: Seniorrådgiver Karianne Solaas, Forskningsrådet Sak 11/17 Vedtak: Redegjørelsen tas til orientering. Drøftingssak: Årsrapport 2016 Rådet skal ifølge mandatet avgi en årlig rapport om sin virksomhet til Helse- og omsorgsdepartementet innen 1. mars det påfølgende år. Saken ble belyst av: Nina Bachke, sekretariatsleder. Hennes presentasjon er lagt ut på sakens hjemmeside: Årsrapport Flere av rådsmedlemmene og rådsleder takket sekretariatet for gode sakspapirer selv med de utfordringer de har hatt med flytting og reduserte ressurser det siste året. Med bakgrunn i at det nå er ti år siden rådet ble opprettet, ble det fremsatt ønske om at rådet i løpet av høsten skal diskutere rådets arbeidsform, oppmøte Helsedirektoratet, post@prioritering.no 7 / 8

16 MØTEREFERAT og hvordan man arbeider med prioritering. Det ble foreslått at dette burde vente til det kommer signaler fra Helse- og omsorgsdepartementet vedrørende en eventuell nyoppnevning av rådet og/eller endringer i sammensetning. Sak 12/17 Vedtak: Sekretariatet ferdigstiller årsrapporten og innarbeider de innspillene som kom fram i diskusjonen. Orienteringssak: Helse i Utvikling 16 Rådet arrangerte en nedskalert prioriteringskonferanse i oktober. Saken ble belyst av: rådgiver Elida R.H. Wirkola, sekretariatet. Hennes presentasjon er lagt ut på sakens hjemmeside: Helse i utvikling 16. Vedtak: Redegjørelsen tas til orientering. Sak 13/17 Eventuelt Møteplan fremover: 6. april juni september november 2017 Det ble løftet frem en mulig gjennomføring av rådsmøte i Trondheim eller Levanger 8. juni. Rådet har tidligere vedtatt at et møte i 2017 skal legges til Trondheim. Sekretariatet følger opp mulighetene for dette, og kommer tilbake med nærmere informasjon. Helsedirektoratet, post@prioritering.no 8 / 8

17 Sak 17

18

19 SAKSFRAMLEGG Møtesaksnummer 17/17 Saksnummer 17/1965 Dato 22. mars 2017 Kontaktperson Tove Ringerike Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak Bakgrunn Sekretariatet gjør rede for det som er innhentet av informasjon om hva som har skjedd etter at rådet har behandlet sakene. HPV vaksinering av gutter Rådet behandlet den 6. juni 2016 en sak om innføring av HPV-vaksine til gutter i barnevaksinasjonsprogrammet. I vedtaket ba rådet Folkehelseinstituttet vurdere om det er faglig fornuftig og forsvarlig å legge om programmet slik at det tilbys to vaksinedoser (ikke tre) både til jenter og gutter. Folkehelseinstituttet informerer på sine nettsider om at det blir en endring fra 3 til 2 doser HPV-vaksine i barnevaksinasjonsprogrammet fra høsten Folkehelseinstituttet har vurdert ny kunnskap om at jenter og gutter i alderen 9 14 år får svært god immunrespons av HPV-vaksine. De oppnår like høye antistoffnivåer etter to doser gitt med 6-måneders intervall, som eldre jenter/kvinner og gutter/menn oppnår etter tre doser. På bakgrunn av denne kunnskapen endrer Folkehelseinstituttet antall doser HPV-vaksine i barnevaksinasjonsprogrammet til to doser. Ungdom og voksne fra 15-årsalder trenger tre doser for å oppnå samme antistoffnivå. I denne aldersgruppen opprettholdes anbefaling om tre doser gitt i løpet av 6 12 måneder. Helse- og omsorgsdepartementet har per 22. mars 2017 ikke tatt stilling til om HPV vaksinering av gutter skal inkluderes i barnevaksinasjonsprogrammet. Fedmekirurgi Rådet behandlet den 10. februar 2014 en sak om kirurgisk behandling ved fedme. Vedtaket inneholder setninger om viktigheten av å utvikle god tilbud til denne pasientgruppen og at rådet anbefalte at gode tilbud med ikke-kirurgiske metoder får økt prioritet. Rådet så ikke grunnlag for å endre indikasjonsstillingen på det daværende tidspunktet men mente det måtte vurderes forløpende. I 2014 var kriteriene for å bli 1 Helsedirektoratet, post@prioritering.no 1 / 2

20 SAKSFRAMLEGG vurdert for en slik operasjon ved offentlige sykehus definert i prioriteringsveilederen for sykelig overvekt. Det var krav om alder år og sykelig overvekt definert som kroppsmasseindeks over 40, alternativt over 35 kombinert med alvorlig vektrelatert sykdom. Fullstendig vedtak kan leses på sakens nettside 2. Folkehelseinstituttet har nå fått i oppdrag å utarbeide en fullstendig metodevurdering om effekt og sikkerhet av fedmekirurgi for personer med diabetes type 2 og en kroppsmasseindeks under 35. Oppdraget kommer fra Bestillerforum RHF, som en del av systemet Nye metoder. Det er estimert at prosjektet skal være ferdig i september Helsedirektoratet, post@prioritering.no 2 / 2

21 Sak 18

22

23 SAKSFRAMLEGG Møtesaksnummer 18/17 Saksnummer 17/1965 Dato 15. mars 2017 Kontaktperson Nina Bachke Sak Innkomne forslag Ifølge mandatet skal alle kunne foreslå saker for rådet. Det fins et enkelt forslagsskjema på rådets hjemmeside. Dessverre har det skjedd en teknisk feil ved denne funksjonen, slik at sekretariatet ikke har fått automatisk beskjed når det er kommet inn forslag. Resultatet er at tre forslag innkommet i perioden juli 2016 til januar 2017 ikke har blitt fanget opp før medio februar. Alle forslagsstillerne har fått beskjed og forslagene redegjøres for på vanlig måte i denne saken. Rådet vedtok på sitt møte 11. april 2011 at sekretariatet i hvert møte skal presentere en liste over nye forslag som har kommet inn. Foruten forslagene under, har sekretariatet også mottatt forslag som presenteres som vignetter i dette møtet 19/17-1 og 19/17-2. Bør røykesoner forbys ved inngangspartiene til kjøpesentra og andre hel- og halvoffentlige lokaler? Forslagsstiller: Kim Alexander Jensen, privatperson Kort beskrivelse: Forslagsstiller ønsker at rådet skal drøfte om røykesoner ved inngangspartier til eksempelvis kjøpesentra bør forbys for å unngå påtvungen passiv røyking. Sekretariatets vurdering: Saken er i liten grad en prioriteringssak, og egner seg derfor ikke som sak i rådet. Kan personer med diabetes type 1 søke om å få refundert utgifter til FreeStyle Libre mens det er til vurdering i Nye metoder? Forslagsstiller: Sissel Wahlberg, privatperson Kort beskrivelse: Forslagsstiller ønsker at rådet skal vurdere om det kan gis refusjon for FreeStyle Libre (sensor for glukosemåling som festes på overarm) i den perioden saken ligger til vurdering i Nye metoder. Bestillerforum bestilte en metodevurdering fra FHI i juni Sekretariatets vurdering: Tidsperspektivet gjør det lite aktuelt å starte en utredning og vurdering av dette spørsmålet i rådet. Helsedirektoratet, post@prioritering.no 1 / 1

24

25 Sak 19

26

27 SAKSFRAMLEGG Møtesaksnummer 19/17 Saksnummer 17/1965 Dato 23. mars 2017 Kontaktperson Nina Bachke Sak Vignetter Bakgrunn Rådet vedtok i 2007 en modell for hvordan saker behandles. Saker forelegges rådet først i form av en vignett, som er en kortfattet beskrivelse av en problemstilling. Rådet tar i vignettdiskusjonen stilling til om dette er en sak man ønsker å få seg forelagt på et senere tidspunkt til drøfting, og hvilke aspekter ved saken som skal utredes i forkant av drøftingen. Oversikt over vignetter til behandling i dette møtet Vignett 19/17 1: Frivillighet og prioritering Forslagsstiller: Torunn Gjerjordet, daglig leder ved Hjartdal frivilligsentral Vignetten vil bli presentert av forslagsstiller. Vignett 19/17 2: Overmedisinering av alvorlig syke eldre Forslagsstiller: Sykehjemsoverlege Pernille Bruusgaard, Bekkelagshjemmet i Oslo (Kirkens bymisjon) Helsedirektoratet, post@prioritering.no 1 / 1

28

29 VIGNETT Møtesaksnummer 19/17-1 Saksnummer 17/8160 Dato Forslagsstiller Kontaktperson Mandatpunkt Sak 16. mars 2017 Torunn Gjerjordet, Hjartdal frivillighetssentral Nina Bachke 3: Spørsmål knyttet til samhandling mellom spesialisthelsetjenesten og kommuner, forebygging, folkehelse, omsorgstjenester, nye og etablerte behandlingsformer og diagnostikk som påvirker prioritering, ressurs-, kompetanse eller arbeidsfordeling mellom de ulike nivåene i helsetjenesten. Frivillighet og prioritering Bakgrunn for forslaget/kort introduksjon til temaet: Forslagsstiller er selv delvis ansatt og delvis frivillig ved en frivilligsentral. Sentralens arrangementer når mange, men hunn opplever også stor pågang fra brukere hvor hun føler at hjelpen hun kan tilby ikke alltid er tilstrekkelig. Hun skriver: «Eg tenker at dørstokken inn til ein frivilligsentral er låg. Korleis kan dei ansatte i frivilligsentralen få kunnskap, tid og ressursar til å ta folk imot på ein god måte, og uten å ligge søvnlaus og gruble på dette fordi ein vil hjelpe og bryr seg om folk.» Frivilliges bistand og deltakelse på helse- og omsorgsfeltet skjer på mange ulike måter. Enkelte tiltak drives helt og holdent av frivilligheten selv, men i andre tilfeller går frivillige inn med arbeidsinnsats i en allerede eksisterende helse- og omsorgstjeneste. Eksempler på innsatsen innenfor helse- og omsorgsfeltet er besøksvenner, turgrupper, kulturelle aktiviteter, rusmiddelforebyggende arbeid, rusbehandling, måltidsfellesskap og matkurs, informasjonsarbeid, likepersonsarbeid og omsorg ved livets slutt. Frivillighet trekkes stadig oftere fram som en nødvendig ressurs i helse- og omsorgstjenestene. I dag yter 5 % av befolkningen ulønnet arbeidsinnsats på helse- og omsorgsfeltet overfor personer som de verken er i slekt med eller deler husholdning med i. Bare ti prosent av det frivillige arbeidet i Norge skjer innenfor omsorgssektoren ii. I stortingsmeldingen «Morgendagens omsorg» fra 2013 iii ble betydningen av frivillig arbeid på helse- og omsorgsfeltet tillagt stor betydning. Det ble varslet en egen «Strategi for frivillig arbeid på helse- og omsorgsfeltet» iv. Denne ble lansert i 2015 og bygget i stor grad på et allerede eksisterende samarbeid mellom KS og Frivillighet Norge. Omsorg 2020 v og Demensplan 2020 vi er Helsedirektoratet Tlf , Faks post@prioritering.no 1 / 2

30 VIGNETT eksempler på planer som har kommet siden, og der god og riktig bruk av frivillig innsats er tillagt vekt for å nå målene. Verdt å merke seg er at den nasjonale helse- og sykehusplanen fra 2016 ser frivillig innsats som en metode for å møte behovene også på sykehus. I Norheimutvalgets utredning om prioritering fra 2014 vii og prioriteringsmeldingen fra 2016 viii har frivillighet ikke vært et tema. Det er likevel mulig å se at det kan finnes prioriteringsutfordringer når tjenester tilbys i grenselandet mellom offentlig helse- og omsorgstjeneste og frivillig sektor. På hvilken måte, og i hvilken grad, regnes frivillig innsats inn i de prioriteringene som gjøres i helse- og omsorgstjenesten? Tidligere har rådet sett på problemstillinger knyttet til gaver fra private givere som i neste runde legger føringer for hvordan helsetjenesten prioriterer sine ressurser. Kan det tenkes at lignende situasjoner kan oppstå når det er snakk om frivillig, ulønnet arbeidsinnsats? I hvilken grad gjøres prioriteringsvurderinger i tråd med prioriteringskriteriene når det deles ut midler til frivillige organisasjoner og tiltak som er ment å bidra med innsats på helse- og omsorgsfeltet? I hvilken grad kan frivillig bistand medføre at andre tiltak med større samfunnsnytte fortrenges? Eller motsatt, at verdien av den frivillige bistanden ikke i tilstrekkelig grad gis uttelling når tiltak ses opp mot hverandre? Hvordan prioriteres de brukere og pasienter som får bistand av frivillige i forhold til andre brukere og pasienter som har behov for hjelp? Hva er den mest sentrale problemstillingen (det prinsipielle spørsmålet) vignetten reiser Hvilke prioriteringsrelaterte spørsmål bør stilles når helse- og omsorgstjenester i større grad ytes som frivillig innsats? Hvilke pasientgruppe er berørt (tilstandens alvorlighet, antall pasienter med mer.)? I første omgang brukere av kommunale omsorgstjenester, men også innenfor mer behandlingsorienterte helsetjenester, samt tjenester i skjæringspunktet mellom omsorg og sosiale tjenester. i SSB levekårsundersøkelsen 2015 ii Wollebæk og Sivesind: Fra folkebevegelse til filantropi? Frivillig innsats i Norge , Senter for forskning på sivilsamfunn og frivillig sektor, Rapport 2010:3. iii Meld. St. 29 ( ) - Morgendagens omsorg iv Nasjonal strategi for frivillig arbeid på helse- og omsorgsfeltet ( ). Helse- og omsorgsdepartementet v Omsorg Helse- og omsorgsdepartementet vi Demensplan helse- og omsorgsdepartementet vii NOU 2014:12: Åpent og rettferdig prioriteringer i helsetjenesten viii Meld St : «Verdier i pasientens helsetjeneste» Helsedirektoratet Tlf , Faks post@prioritering.no 2 / 2

31 VIGNETT Møtesaksnummer 19/17-2 Saksnummer 17/8284 Dato Forslagsstiller Kontaktperson Mandatpunkt Sak 14. mars 2017 Pernille Bruusgaard, sykehjemsovelege Nina Bachke Flere mandatpunkter berøres, fortrinnsvis mandatpunkt 1: Prinsipper for prioriteringsprosesser, både i kommune- og spesialisthelsetjenesten, for blant annet å bidra til å fremme riktig balanse og omfang av ulike tjenestetilbud i den offentlige helse- og omsorgstjenesten, innenfor gjeldende budsjettrammer. Overmedisinering av alvorlig syke eldre Bakgrunn for forslaget/kort introduksjon til temaet: Forslagsstiller ønsker å reise problemstillingen med overmedisinering av alvorlig syke eldre, fortrinnsvis beboere på sykehjem. Problemstillingen kan også være aktuell for hjemmeboende eldre og for eldre i omsorgsboliger. Ifølge Regjeringens Demensplan 2020 bruker beboere på sykehjem i gjennomsnitt 7 legemidler, og 1 av 3 beboere bruker minst ett overflødig legemiddel i. I en ny publisert studie blant sykehjemsbeboere i Bergen brukte pasientene i gjennomsnitt 11,5 legemidler, og det ble påvist 5,5 legemiddelrelaterte problem per pasient. Studien viste videre at 33 prosent av de legemiddelrelaterte problemene var relatert til unødvendig bruk av legemidler ii. Nesten personer har årlig opphold på sykehjem i Norge iii. De aller fleste er over 80 år. En bevisst gjennomgang av medisinlister og deretter en gradvis, kontrollert nedtrapping i samråd med pårørende viser seg svært ofte å kunne redusere antallet ulike medisiner med over 50 %. I mange tilfeller synes livskvaliteten å øke som en konsekvens av redusert medikamentbruk, særlig ved at pasienten blir mer våken og får bedre appetitt iv, men også fordi tid og fokus flyttes fra pillene til pasientene, og personalet blir flinkere til å finne tverrfaglige løsninger på pasientenes utfordringer. Overmedisinering medfører at pasienter står på medisiner de ikke har nytte av og som kan medføre plagsomme bivirkninger og i verste fall dødsfall. Bruk av medisiner som ikke gir tilstrekkelig nytte er unødvendig ressursbruk, både ved direkte kostnader til legemidlene men også indirekte fordi håndtering av legemidlene krever mange ressurser. Helsedirektoratet Tlf , Faks post@prioritering.no 1 / 2

32 VIGNETT Fra nyttår ble det forskriftsfestet at alle sykehjemspasienter skal ha en gjennomgang av medisinlistene ved innleggelse på langtidsavdeling, og deretter minst en gang i året, samt når det er nødvendig ut fra forsvarlighetshensyn v. Forslagsstiller peker på at en gjennomgang i seg selv ikke sikrer riktigere medisinbruk, også kompetanse og forståelse for helhetlig omsorg for multisyke eldre pasienter er viktig i en slik sammenheng. Det har også vært påpekt av andre enn forslagsstiller at det mangler oversikt over medisinbruk i sykehjem vi. I Reseptregisteret kan en se hvor mange som har hentet ut resepter fordelt på alder, men det sier lite om legemiddelbruken på sykehjem. Sykehjemmene kjøper inn legemidler fra apotek eller grossist. Disse tallene går ikke inn i noen åpen, nasjonal statistikk. Det gjør det også vanskelig å sammenligne de ulike sykehjemmenes legemiddelforbruk. Hva er den mest sentrale problemstillingen (det prinsipielle spørsmålet) vignetten reiser Hvordan kan overmedisinering av alvorlig syke eldre unngås? Hvilke pasientgruppe er berørt (tilstandens alvorlighet, antall pasienter med mer.)? Alvorlig syke eldre. Hvilke(n) del(er) av helse- og sosialsektoren er berørt? Det er først og fremst primærhelsetjenesten som berøres av problemstillingen, men hele helsetjenesten som behandler denne pasientgruppen er berørt av problemet med overmedisinering. i Demensplan Helse- og omsorgsdepartementet ii Halvorsen, Kjell H. et al. Multidisciplinary Intervention to Identify and Resolve Drug-Related Problems in Norwegian Nursing Homes. Scandinavian Journal of Primary Health Care 28.2 (2010): PMC. Web. 14 Mar iii SSB 2016: Pleie- og omsorgstenester iv v vi Helsedirektoratet Tlf , Faks post@prioritering.no 2 / 2

33 Sak 20

34

35 SAKSFRAMLEGG Møtesaksnummer 20/17 Saksnummer 16/12244 Dato 14. mars 2017 Kontaktperson Tove Ringerike Sak Gentesting ved alvorlig sykdom Hovedproblemstillinger Vignetten listet de mest sentrale problemstillingene som: 1. Hvordan bør genetisk testing anvendes overfor pasienter med påvist sykdom, personer med påvist forhøyet risiko for alvorlig sykdom og friske personer som ønsker genetisk kartlegging? (siste del om friske personer utgår fra temasak) 2. Hvordan fungerer takstsystemet når teknologisk endringer gjør at nye metoder/teknikker kan gjennomføres? 3. Hvordan skal helsetjenesten stille seg til oppfølging av de prøveresultater som personer har innhentet gjennom private tilbydere, utenfor vanlige indikasjoner? (utgår fra temasak) I rådsmøtet 6. februar 2017 behandlet rådet en vignett om kommersielt tilgjengelige egentester. For å unngå sammenblanding av sakene, vil vi i denne temasaken om gentesting ved alvorlig sykdom kun ta for oss tester som er initiert av helsetjenesten. Per i dag testes ikke antatt friske personer. Problemstilling 3 blir tatt senere som en del av vedtatt drøftingssak om kommersielt tilgjengelige egentester. Rådets tidligere behandling Kreftforeningen ved rådsmedlem Anne Lise Ryel fremmet forslaget. Rådet behandlet vignetten 2. juni 2016 og vedtok at saken skulle behandles, i første rekke som en temasak. Bakgrunn I temasaker går ikke sekretariatet i dybden, men forsøker å vise frem en bredde i ulike tema, vinklinger og mulige prioriteringsspørsmål knyttet til problemstillingen(e) som er løftet i vignetten før påfølgende diskusjon i rådet. Rådet kan ta dette til orientering eller benytte det som utgangspunkt for å spisse hvilke vinklinger det ønsker grundigere belyst i en senere drøftingssak. Problemstillingene vi løfter i saken varierer i graden av kompleksitet og kontrovers. Vi har tillatt oss å heve blikket så mye at det i enkelte tilfeller stilles spørsmålstegn ved omfang og målsettinger nedfelt i gjeldende lovverk. Bioteknologirådet skal vurdere spørsmål knyttet til bioteknologi og genteknologi, herunder samfunnsmessige og etiske spørsmål (1). Vi har derfor forsøkt å fokusere på de prioriteringsmessige sidene, men det er stedvis en glidende overgang. Helsedirektoratet, post@prioritering.no 1 / 10

36 SAKSFRAMLEGG Det var opprinnelig ventet en melding til Stortinget om bioteknologi høsten 2016/våren 2017, men det er per i dag uklart om dette kommer til å skje (2;3) Grunnleggende om DNA, det menneskelige genomet Hvert menneske har sitt unike arvestoff, DNA, også kalt genom. DNA molekylene er snurret opp til kromosomer for å få plass i cellen. Mennesker har 46 kromosomer, 23 par. Selv om de fire byggestenene i DNA er like for alle mennesker vil sammensetningen og rekkefølgen de er satt sammen på gjøre at vi alle er forskjellige. DNA inneholder det vi kaller gener, som gir oppskriften for bygging av proteiner (inklusive enzymer som er nødvendig for kjemiske prosesser som skjer i cellene) (4). Man tror at mennesker har omtrent gener. Genene utgjør bare ca 1-2 % av genomet, resten kan være med på å regulere hvor mye protein som skal lages fra genene, beskytte genene mot skade eller andre ting vi ennå ikke kjenner til (5). Rekkefølgen av tre og tre av de fire byggestenene, adenin, cytosin, guanin eller thymin (ACGT), kalles et kodon, og koder for totalt 20 aminosyrer som er byggestenene i protein 1. Det er flere mulige koder for samme aminosyre, som reduserer muligheten for at en enkelt feil i koderekkefølgen vil medføre feil i det endelige proteinet. Oppskriften leses fortløpende, så en feil (mutasjon) som bare berører utbytting av en slik kodebokstav forventes å ha mye mindre betydning for sluttresultatet enn om det skjer en feil som gjør at man får tilført eller fjernet kodebokstaver. Det vil berøre hele koden videre (4). Dersom det skjer en slik feil i en vanlig celle i kroppen vil den forplante seg til alle cellene som dannes fra denne ved celledeling. Det kalles en somatisk mutasjon og arves ikke videre. Slike feil er vanlige ved kreft. Dersom det derimot skjer, eller er, feil i en kjønnscelle vil det overføres ved arv (4). Siden vi får ett sett med gener fra hver av foreldrene våre, vil vi ha to kopier av alle genene våre. Dersom det bare er feil i en av kopiene kan man være bærer av en arvelig sykdom uten å merke noe til det fordi den andre kopien sørger for fungerende proteiner. Feil som kommer fra kjønnscellene vil finnes i alle cellene til barnet, siden vi alle starter med en celle sammensmeltet av eggcelle fra mor og sædcelle fra far. Tematiske vinklinger knyttet til genetiske tester Bioteknologirådet beskriver en gentest som en undersøkelse av en persons arvestoff for å identifisere variasjon i et gen eller en DNA-sekvens (6). For å genteste en person trengs det biologisk materiale fra vedkommende, for eksempel en blodprøve, som DNA kan hentes ut fra. Det er altså lite ressurskrevende og med lav risiko å hente ut prøven. Derimot kan de analysene som gjøres med prøven være dyre, kreve høyteknologisk utstyr og ikke minst kreves det bred kompetanse for å tolke svarene (metodekompetanse, klinisk erfaring, bioinformatikk). Den videre oppfølging kan også være ressurskrevende. 1 Det er også egne stoppkodon, slik at proteinet får riktig lengde Helsedirektoratet, post@prioritering.no 2 / 10

37 SAKSFRAMLEGG Hva er dagens tilgjengelige tester? Det er i dag kun ved klinisk indikasjon at det utføres gentesting i offentlige sykehus, det betyr at personen allerede har symptomer eller det er grunn til å mistenke forhøyet risiko for arvelige sykdommer. Nasjonale tall fra 2014 viste at over pasienter fikk utført genetisk testing ved norske sykehuslaboratorier (7). Det finnes ulike tilnærminger til hvordan man skal teste. Det kan være uenighet om hvilken test, eller fremgangsmåte, som egner seg best i ulike situasjoner. Det er mulig å undersøke kromosomene ved hjelp av fargestoff og mikroskop, for å kontrollere antall og utseende på dem. Det er også mulig å undersøke selve genene. Vi gir en kort redegjørelse for hovedtypene nedenfor. Bioteknologirådet har god grunnleggende informasjon på sine nettsider (5;6). Test for enkeltgener. For noen sykdommer kjenner vi til hvilke mutasjoner i hvilke gen som er årsak til sykdommen (monogene sykdommer). Cystisk fibrose og Huntingtons sykdom er eksempel på slike sykdommer. I dag kjenner vi til rundt 5000 slike genfeil, men det er bare utviklet gentester for cirka 400 av dem (6). Mulige prioriteringsaspekt: I hvilken grad er de testene som finnes gode nok? I hvilken grad har vi tester for de mest alvorlige av disse sykdommene? I hvilken grad benyttes testene på riktig tidspunkt i utredningen av sykdom? I noen tilfeller kjenner vi også til mutasjoner i enkeltgener som gir forhøyet risiko for sykdom, men hvor en ikke er helt sikker på om personen vil utvikle sykdommen. Det kan være ulike forandringer i det samme genet. Variantene klassifiseres i fem grupper, klasse 1 «sikre normalvarianter», klasse 2 «sannsynlige normalvarianter», klasse 3 «varianter av usikker betydning», klasse 4 «sannsynlig sykdomsgivende varianter» og klasse 5 «sikre sykdomsgivende varianter» (8;9). Klassifiseringen av den varianten man finner hos personen, får dermed følger for videre oppfølging. Klassifiseringen kan endre seg etter hvert som man får mer kunnskap. Det har i det siste vært mediedekning av slik klassifisering og tolking fordi det er åpnet tilsynssak mot Oslo universitetssykehus etter at 21 kvinner har fått fjernet bryst og/eller eggstokker etter feiltolking av sjeldne normalvarianter av BRCA (8;15). Selv med en genvariant som er kjent for å være sykdomsgivende kan det være ulik grad av sannsynlighet 2 for at man får sykdommen. For enkelte av variantene for BRCA genene vil sannsynligheten være over 80 % for å utvikle brystkreft (10). For andre, som faktor V Leiden som gir økt risiko for dyp venetrombose (blodpropp), er det bare omtrent 25 % av de som får venetrombose som har en kopi av mutasjonen (11). Mulige prioriteringsaspekt: Skal det være grense for hvor mye forhøyet risiko man har for å få sykdommen før man prioriterer å lete etter mutasjonene? Skal det være grense for hvor alvorlig sykdommen skal være (i tap av kvalitetsjusterte leveår) før man prioriterer å lete etter mutasjonene? Dersom det blir funnet forhøyet risiko; hvordan 2 hvor mange med genfeilen som utvikler kliniske symptom/blir syke, kalles også penetrans Helsedirektoratet, post@prioritering.no 3 / 10

38 SAKSFRAMLEGG skal disse personene prioriteres videre i helsetjenesten? Hvordan forsikrer vi oss om at prøvesvarene tolkes likt ved de ulike laboratoriene/fagmiljøene på tvers av Norge? Hvordan skal man prioritere oppfølging av tidligere analyser, i den grad det skjer endring i kunnskapen om hvordan ulike varianter skal tolkes? Test for flere relaterte gener, panel Dersom man vil undersøke et større sett med gener som vi vet er knyttet til en sykdomsgruppe kan man benytte genpanel. Hvor mange gener som inngår i panelet vil variere fra sykdom til sykdom. Det er to hovedmetoder. Enten kan man fysisk fiske ut de genene som skal undersøkes eller man kan sekvensere alle genene (eksomet) og benytte et dataprogram til å hente ut de genene man er interessert i (filtrere ut). Metodene har litt ulike fordeler og ulemper, for eksempel knyttet til mulig tilgang til prober (gensøker 3 ) for å få fisket ut de genene man er interessert i og mulighet for å gjenbruke materialet til nye analyser. Mulige prioriteringsaspekt: Finnes det prober tilgjengelig for de genene man er interessert i eller må de spesiallages? Er testene godt nok validert og med god nok sensitivitet og spesifisitet? Hvordan sikrer vi en ensartet praksis i valg av metode? Hvor stort genpaneler nødvendig? Sekvensering av eksomet Dersom man ikke har en klar hypotese om hvilke(t) gen som kan vær involvert i sykdommen kan det være aktuelt å sekvensere hele eksomet (kanskje til og med hele genomet). Ansatte ved Sykehuset i Telemark har publisert sine erfaringer med diagnostisk eksomsekvensering (9). Pasientene de hadde undersøkt hadde i stor grad vært gjennom utredning i mange år før sekvensering. Omtrent halvparten hadde vært til utredning i minst 5 år. Av 46 pasienter mener de å ha påvist en sekvensvariant som kan koples til pasientens tilstand i 15 tilfeller. Mulige prioriteringsaspekt: Hvordan velges hvem som er kandidater for eksomsekvensering? Kommer testen på riktig tidspunkt i utredningen? Er kapasiteten for analysene i samsvar med behovet? Har vi tilstrekkelig personell til å møte gjeldende og fremtidig behov? Valget mellom ulike tester På noen områder er genetikk og kriterier for testing omtalt i nasjonale retningslinjer. Der omtales også hvem som bør henvises til genetisk veiledning (12). Retningslinjene er ikke nødvendigvis spesifikke helt ned til hvilken test som skal utføres gitt at bestemte kriterier oppfylles. Det kan være nødvendig med faglig skjønn, men det åpner også for mulige forskjeller i tilbud på tvers av landet. Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus drifter Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. På nettsidene er det en oversikt 3 Menneskeskapt spesifikk markør som identifiserer det genet eller mutasjonen det letes etter Helsedirektoratet, post@prioritering.no 4 / 10