Kap 5 Prenatal diagnostikk
|
|
- Ingvald Nygaard
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Kap 5 Prenatal diagnostikk Guttorm Haugen (Guttorm.Haugen@oushf.no) Harm-Gerd Karl Blaas Øivind Braaten Ragnar Sande Definisjoner Prenatal diagnostikk er lovregulert i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi av 5. desember hvor det i 4-1 står: Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Det foreligger bl.a. krav om godkjenning av institusjoner, undersøkelsestyper og metoder av departementet ( 7). Ultralydundersøkelser på klinisk indikasjon og rutine ultralyd ved svangerskapsuke 18 er
2 ikke regulert av Bioteknologiloven. Forekomst/epidemiologi Ca 3 % av alle nyfødte har avvik som har konsekvens i form av funksjonsnedsettelse eller i form av avvik som trenger behandling, for eksempel kirurgisk behandling av strukturelle avvik. Forekomsten av trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13 øker med kvinnens alder, spesielt etter 35-årsalderen. Tradisjonelt har man ved prenatal diagnostikk tenkt på diagnostikk av kromosomsykdommer og enkelte strukturelle avvik. I dag innbefatter prenatal diagnostikk et utvidet begrep som nevnt under definisjoner. Indikasjon Indikasjonene er regulert via retningslinjer 2 Foreldre som tidligere har fått barn med kromosomsykdom Foreldre som tidligere har fått barn med nevralrørsdefekt Foreldre som tidligere har fått et
3 barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk Foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnen er bærer av slikt sykdomsanlegg Hvor en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har en høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse Foreldre som har klart øket risiko for å få barn med en kromosomsykdom på grunn av kvinnens alder. Hittil har slik undersøkelse blitt tilbudt kvinner over 38 år ved termin Kvinnen har tatt et fosterbeskadigende medikament (antiepileptika) Ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik hos fosteret
4 I spesielle tilfeller hvor kvinnen eller paret er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastningen et funksjonshemmet barn kan medføre Stortinget vil sannsynligvis i løpet av våren 2013 diskutere om tidlig ultralyd (uke ) 3 (se nedenfor) skal være et tilbud til alle gravide i Norge. Metoder Metodene deles i ikke-invasive metoder (risikovurdering) og invasive metoder. Ikke-invasive tester Ultralyd: I følge veiledende retningslinjer fra Sosial- og helsedirektoratet for bruk av ultralyd i svangerskapet bør det, når det foreligger indikasjon for fosterdiagnostikk, gis tilbud om tidlig ultralydundersøkelse (uke
5 ) 3 før invasiv fosterdiagnostikk. Dette gir en vurdering av risiko for kromosomsykdom. En tidlig ultralydundersøkelse innebærer måling av crown-rump-length (CRL) for å bestemme gestasjonsalder. Andre biometriske mål kan være aktuelle. En tidlig ultralydundersøkelse innebærer vurdering av væskeansamling i nakkeregionen (nakketransparens, nuchal transluceny, NT) som en markør for kromosomsykdom og strukturelle hjertefeil. En grundig gjennomgang av fosteranatomien kan avsløre strukturelle avvik og identifisere spesifikke markører for kromosomsykdom, for eksempel manglende forbening av nesebenet. Ved flerlingesvangerskap er det viktig å vurdere chorionisitet, (di- og
6 monochoriote flerlinger) da dette er vanskeligere senere i svangerskapet Fargedoppler av hjertet og pulset doppler av ductus venosus er vist å bedre diagnostikken ved tidlig ultralyd. Retningslinjene for trygg bruk av ultralyd fra International Society for Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) anbefaler ikke doppler som rutine ved første trimester ultralyd, bare ved indikasjon. Effekten må da være lav med termisk indeks for ben (TIB) 0,3 Biokjemiske analyser: Spesifikke proteinmarkører i blodet til den gravide brukes for å gi en risikovurdering for trisomi 13, 18 og 21. Den såkalte dobbeltesten utføres i svangerskapsuke Markørene som inngår er PAPP-A (pregnancy-associated plasma
7 protein A) og fritt beta-hcg (chorion-gonadotropin) 4. St Olavs hospital har landsfunksjon for å utføre selve analysen. Invasive tester Biokjemisk test (blodprøve) og tidlig ultralyd gir en sensitivitet på henholdsvis ca 65 % og ca 75 % for trisomi 21. Kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (KUBtest) er den mest brukte ikkeinvasive metoden og øker sensitiviteten for trisomier til %. Ved risikoberegningen gjelder en falsk positiv rate på 5 % (spesifisitet 95 %), og en a priorisannsynlighet basert på den gravides alder 5 (IIa). Cut-off grensen for risikovurdering ved KUB-test er vanligvis 1:250. Ved en risiko på 1:250 eller høyere tilbys invasiv testing
8 Invasive tester utføres hvis det foreligger en erkjent forøket risiko for en spesifikk sykdom hos fosteret eller hvor tidlig ultralyd eller KUB-test har vist forøket risiko for sykdom som kan diagnostiseres ved invasiv diagnostikk. Amniocentese (AC): Utføres etter fullgåtte 15 ukers svangerskap med transabdominalt ultralydledet innstikk hvor det aspireres ca 15 ml fostervann. Chorionbiopsi (chorionic villus sampling, CVS): Utføres etter ukers svangerskap med ultralydveiledet tilgang transabdominalt eller transcervikalt avhengig av morkakens lokalisering og operatørens erfaring. Analyser ved invasive tester Hvilke analyser som utføres avhenger av indikasjonen.
9 PCR (polymerase chain reaction) eller FISH (fluorescens in-situ hybridiseringsteknikker) gir svar på om det foreligger trisomi for kromosomene 13, 18 og 21 innen en uke. Ved behov kan også kjønnskromosomene identifiseres For fullstendig karyotype må de aktuelle cellene dyrkes før selve analysen. Prøvesvar vil foreligge etter 2-4 uker Monogent arvelige sykdommer diagnostiseres med PCR, i noen tilfelle MLPA (multiplex ligationdependent probe amlification). For enkelte metabolske sykdommer kan det utføres biokjemiske/enzymatiske analyser Kommende tester Sannsynligvis vil diagnostiske undersøkelser på fritt føtalt DNA i den gravides blod øke betydelig i omfang i løpet av få år. Undersøkelsen innebærer ingen
10 spontanabortrisiko. Ved enkelte laboratorier i utlandet kan man i dag benytte fritt føtalt DNA (fftdna) i mors blod til analyser av fosterets rhesusfaktor hos rhesusnegative kvinner. Man kan også benytte fftdna til diagnostikk av trisomier og kjønnsbestemmelse av fosteret 6. I følge Bioteknologiloven vil metoden kreve godkjennelse fra Helsedirektoratet. Søknad, veiledning, prøvetaking Søknad om prenatal diagnostikk sendes den aktuelle avdelingen for medisinsk genetikk eller til et senter for fosterdiagnostikk Bioteknologiloven setter generelt ikke krav om genetisk veiledning, bare informasjon. Ved genetisk (arvelig) sykdom foreligger krav om genetisk veiledning All prenatal diagnostikk skal foregå ved godkjent institusjon. Disse er Oslo Universitetssykehus,
11 Stavanger Universitetssykehus, Haukeland Universitetssykehus, NSFM ved St Olavs hospital og Universitetssykehuset Nord-Norge Før prøvetaking utføres Rhesustyping vedlegges søknaden, evt. ettersendes Det er ønskelig med ultralydundersøkelse for å bedømme svangerskapets varighet Ved planlagt transcervikal CVS bør en sikre seg at det ikke foreligger infeksjon vaginalt (sopp vil ødelegge vevskulturene) Informasjon om resultatet/oppfølging Den aktuelle avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisin har ansvar for å formidle resultatet til pasienten, evt. til henvisende lege/avdeling
12 Avdeling for medisinsk genetikk, samt det fosterdiagnostiske senteret som har utført prenatal diagnostikk, bør få tilbakemelding om utfallet av svangerskapet Når prenataldiagnostikk blir utført på basis av et ultralydfunn er det som regel den avdeling som behandler pasienten som informerer om testresultatet Risikofaktorer/komplikasjoner Bakgrunnsrisiko for spontan abort er først og fremst avhengig av kvinnens alder og tidspunktet i svangerskapet hvor undersøkelsen blir utført Man regner i dag med en risiko for spontan abort etter AC eller CVS på 0,5-1 % 7,8,9 (Ia, Ib) Enkelte har rapportert økt risiko for amputasjonsskader hos fosteret ved CVS utført før uke Dette
13 er ikke verifisert i en stor registerstudie initiert av WHO. Det ble anbefalt at CVS ikke utføres før 8 ½ fullgåtte uker 10 (IIa). Pasientinformasjon Nettbasert informasjon fra hvert senter. Alle som ønsker å få utført fosterdiagnostisk prøve skal til medisinsk genetisk informasjonssamtale med mindre de har vært til dette i tidligere svangeskap. Litteratur 1. Lov Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi mm (bioteknologiloven) html 2. Sosial og Helsedirektoratet: Sosialog helsedirektoratets forslag til veiledende retningslinjer for bruk
14 av ultralyd i svangerskapet. http// 3. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides K. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998;352: Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, Williams J, Miller WA, Johnson A. Screening of maternal serum for fetal Down s syndrome in the first trimester. N Engl J Med 1998;338: Nicolaides KH. Nuchal translucency and other firsttrimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004;191:45-67.
15 6. Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H, Chan KC, Lun FM, Go AT, Lau ET, To WW, Leung WC, Tang RY, Au-Yeung SK, Lam H, Kung YY, Zhang X, van Vugt JM, Minekawa R, Tang MH, Wang J, Oudejans CB, Lau TK, Nicolaides KH, Lo YM. Noninvasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011;342:c Tabor A, Madsen M, Obel EB, Philip J, Ban J, Nørgaard- Pedersen B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;i: amniocentesis 9. villus-sampling-riskscomplications-and-techniques
16 10. Froster UG, Jackson L. Limb defects and chorionic villus sampling: results from an international registry, Lancet 1996;347:
Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital
Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å
DetaljerSosial og helsedirektoratet. Bjørn Inge Larsen Direktør
IS-23/2004 Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet Bruk av ultralyd i den alminnelige svangerskapsomsorgen og i forbindelse med fosterdiagnostikk 2 Forord Den 1. januar 2005 trer
DetaljerGodkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21
Ifølge liste Deres ref Vår ref Dato 17/48-01.03.2017 Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Helse- og omsorgsdepartementet viser til Universitetssykehuset
DetaljerTidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten
Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for
DetaljerFosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd
DetaljerBioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i
Bioteknologiloven Loven ble vedtatt i 2003 Stortinget ønsket evaluering etter 5 år 2009-11 gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i 2015-16 Fosterdiagnostikk Betegnelsen fosterdiagnostikk
DetaljerBioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board
Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for spesialhelsetjenester Pb. 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 611.2 05/001-002 Deres ref: 04/4963/TSP/VDA
DetaljerOffentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet
Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Postboks 7004 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref.: 2011/15 Deres ref.: Dato: 07.04.2011 Offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet Bioteknologinemnda
DetaljerTidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1
Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Ulike diskusjoner om tidlig ultralyd en diskusjon om medisinskfaglige aspekter - helsemessig betydning
DetaljerRHD-typing av fostre - prosess og vegen videre. Seminar om prenatal RHD-typing og anti-d profylakse
RHD-typing av fostre - prosess og vegen videre Seminar om prenatal RHD-typing og anti-d profylakse 5.04.16 Tema for innlegget Prosess for vurdering og godkjenning av RHD-typing av fostre så langt Godkjenning
DetaljerGrenseløs bioteknologi?
Grenseløs bioteknologi? Ole Johan Borge, Ph.D. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda Ås, 5. januar 2009 Disposisjon i. Bioteknologinemnda ii. Gentesting iii. Stamceller iv. Fosterdiagnostikk - PGD (preimplantasjonsdiagnostikk)
DetaljerLegers tolkning og anvendelse av bioteknologilovens bestemmelser om fosterdiagnostikk (tidlig ultralyd)
Legers tolkning og anvendelse av bioteknologilovens bestemmelser om fosterdiagnostikk (tidlig ultralyd) Siv Hege Stemshaug Masteroppgave i helseadministrasjon Avdeling for helseledelse og helseøkonomi
DetaljerHelsegevinst ultralyd uke 12
Helsegevinst ultralyd uke 12 Tvillinger Medfødte hjertefeil Alvorlige utviklingsavvik Preeklampsi Kromosomfeil Nasjonalt råds møte 11.04.11 Kjell Å. Salvesen Tvillinger Flerlinger i Norge - 2011 Antall
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerVilkår for fosterdiagnostikk
Helsedepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo. Deres ref.: Vår ref.: 04/00013-001 Dato: 13.04.2004 Vilkår for fosterdiagnostikk Bioteknologinemnda oversender her en uttalelse om vilkår for fosterdiagnostikk.
DetaljerEtiske aspekter ved tidlig ultralyd. Trond Markestad Leder, Rådet for legeetikk Professor i barnesykdommer, UiB
Etiske aspekter ved tidlig ultralyd Trond Markestad Leder, Rådet for legeetikk Professor i barnesykdommer, UiB Faktagrunnlaget sentralt Hva er de medisinske fakta? Hva er andre fakta? Hvem er berørte parter?
DetaljerArrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG).
Faglig møte i genetikk: NYE METODER NYE UTFORDRINGER 25. og 26. november 2009 Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG). Sted: Vinderen
DetaljerReferansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerIkke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster. Metodevurdering
2016 Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster Metodevurdering Utgitt av Tittel English title Ansvarlig Forfattere Folkehelseinstituttet Avdeling for kunnskapsoppsummering i
DetaljerNIPT etisk dilemma på lab en?
NIPT etisk dilemma på lab en? En smak av framtida http://i00.i.aliimg.com/photo/v3/113510584/pink_or_blue_early_gender_testing_kit.jpg Paradigmeskifte Foto: Geir Mogen (NTNU) http://snacksafely.com Date
DetaljerChorionbiopsi trender i Norge
Chorionbiopsi trender i Norge Et litteratursøk Thea Elise Holte Prosjektoppgave ved Det medisinske fakultet UNIVERSITETET I OSLO 2017 Veileder: Guttorm Haugen, Professor II Obstetrikk og Gynekologi OUS
DetaljerMøtesaksnummer 59/11. Saksnummer 2011/122. Dato 22. november Kontaktperson Ånen Ringard
Møtesaksnummer 59/11 Saksnummer 2011/122 Dato 22. november 2011 Kontaktperson Ånen Ringard Sak Etablering av et offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet Bakgrunn Helsedirektoratet foreslo under
DetaljerTidlig ultralyd i svangerskapsomsorgen
Tidlig ultralyd i svangerskapsomsorgen Saksdokument til Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten 1 Tidlig ultralyd i svangerskapsomsorgen Innhold TIDLIG ULTRALYD I SVANGERSKAPSOMSORGEN
DetaljerHelsedirektoratets tilrådning: Bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 21242656 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: 17/48 Vår ref.: 12/9679-23
Detaljerè Bioteknologirådet lkke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster ved risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom 1,.
è Bioteknologirådet Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass 0130 oslo Vår ref.: 2Ot7/6 Deres ref.: L6/40873-2 Dato:09.02.2017 lkke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster ved
DetaljerNotat til møte i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering 11. april 2011
Til: Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Dato: 31.03.2011 Saksnr: 11/1473 Fra: Helsedirektoratet Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Cecilie Daae Notat Ultralydundersøkelser i
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerHelsedirektoratets tilrådning: Bruk av NIPD ved risiko for alvorlig, arvelig monogen sykdom
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24754992 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/10938-6
DetaljerMøtesaksnummer 20/11. Saksnummer 2011/122. Dato 29. mars 2011. Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre
Møtesaksnummer 20/11 Saksnummer 2011/122 Dato 29. mars 2011 Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre Sak Etablering av et offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet
DetaljerBruk av NIPD ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom
Helsedirektoratet Postboks 7000 St. Olavsplass, 0130 Oslo Vår ref.: 2017/54 Deres ref.: 17/10938-1 Dato: 20.09.2017 Bruk av NIPD ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom Bioteknologirådet har mottatt brev
DetaljerPartus-test ved overtidig svangerskap
Partus-test ved overtidig svangerskap Malin Dögl, Turnuslege Levanger Sykehus Diagnostiske tester Klinisk problemstilling Overtidig svangerskap: Liten økt risiko for intrauterin fosterdød. Cochrane: anbefaler
DetaljerInformasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser
Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin Klinikk for laboratoriemedisin Informasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser Nye rutiner for svangerskapskontroller innføring av foster RhD-typing
DetaljerNasjonal endring i rutine for oppfølging av RhD-negative gravide innføres fra 1. september 2016
Til våre rekvirenter September 2016 Nasjonal endring i rutine for oppfølging av RhD-negative gravide innføres fra 1. september 2016 Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin og Avdeling Kvinneklinikken
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerBarn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse
Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus Trine Bathen, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Nordisk seminar: Et
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerVurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke
v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter
DetaljerNye rutiner for svangerskapskontroller innføring av foster RhD-typing
Nye rutiner for svangerskapskontroller innføring av foster RhD-typing Det innføres rutinemessig RhD-typing av fosteret hos RhD negative gravide i svangerskapsuke 24. Hvis kvinnen bærer et RhD positivt
DetaljerVeileder i fødselshjelp 2008
Veileder i fødselshjelp 2008 I veilederen har vi oppfordret å følge anerkjente definisjoner av kvalitative krav til dokumentasjon. Alle referansene er vurdert etter dokumentasjonsnivå fra Ia til IV i henhold
DetaljerGenetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
DetaljerHelse Nord RHF. Postboks 1445 8038 BODØ. Informasjon om zikavirusinfeksjoner og fare for mikrokefali
v4-29.07.2015 Helse Nord RHF Postboks 1445 8038 BODØ Deres ref.: Vår ref.: 16/3592-1 Saksbehandler: Svein Høegh Henrichsen Dato: 05.02.2016 Informasjon om zikavirusinfeksjoner og fare for mikrokefali Følgende
Detaljeresnurra som nasjonalt verktøy for å bestemme svangerskapets varighet og fødetermin
v3.1-16.05.2014 Helse Sør-Øst RHF Postboks 404 2303 HAMAR Deres ref.: Vår ref.: 12/6746-24 Saksbehandler: Jens Grøgaard Dato: 10.12.2014 esnurra som nasjonalt verktøy for å bestemme svangerskapets varighet
DetaljerTidlig ultralyd for påvisning av hjertefeil
Tidlig ultralyd for påvisning av hjertefeil Notat fra Kunnskapssenteret Hurtigoversikt Februar 2011 Innledning: I forbindelse med evalueringen av bioteknologiloven har Helsedirektoratet bedt Kunnskapssenteret
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
DetaljerMasteroppgave. En prospektiv undersøkelse av kvinner som gjennomfører KUB på aldersindikasjon. Hovedvekt på psykososiale aspekter
Masteroppgave En prospektiv undersøkelse av kvinner som gjennomfører KUB på aldersindikasjon. Hovedvekt på psykososiale aspekter Universitetet i Bergen 2010 Inger Aase Røise Warland 31. mai 2010 i Forord
DetaljerKAPITTEL 1. Kjell Å. Salvesen Kenneth Johansen Hans Andreas Sande Lisbeth Sætre
KAPITTEL 1 SVANGERSKAPSOMSORG Kjell Å. Salvesen Kenneth Johansen Hans Andreas Sande Lisbeth Sætre ICD-10 Z34.0 Kontroll av normalt førstegangssvangerskap Z34.8 Kontroll av senere normalt svangerskap Z31.9
DetaljerBesl. O. nr. 10. ( ) Odelstingsbeslutning nr. 10. Jf. Innst. O. nr. 16 ( ) og Ot.prp. nr. 64 ( )
Besl. O. nr. 10 (2003-2004) Odelstingsbeslutning nr. 10 Jf. Innst. O. nr. 16 (2003-2004) og Ot.prp. nr. 64 (2002-2003) År 2003 den 18. november holdtes Odelsting, hvor da ble gjort slikt vedtak til lov
DetaljerDiagnostikk av HIV-infeksjon
Diagnostikk av HIV-infeksjon Anne-Marte Bakken Kran Førsteamanuensis, konst. overlege Mikrobiologisk avd. OUS, Ullevål HIV diagnostikk Primærdiagnostikk: Hvilke tester har vi og når skal de brukes? Analysestrategier
DetaljerVeksthemning i svangerskapet
Veksthemning i svangerskapet Anne Helbig Seksjon for fostermedisin og ultralyd Fødeavdeling OUS!"! Begreper, definisjoner! Årsaker, risiker! Utredning og håndtering! Tidlig vs. sen veksthemning! Fødsel!
DetaljerÅ velge barn med PGD: Hva er etisk akseptabel sortering?
1 Å velge barn med PGD: Hva er etisk akseptabel sortering? Berge Solberg Institutt for sosialt arbeid og helsevitenskap, NTNU. Bioetisk forskergruppe, www.bioethics.ntnu.no Bioteknologinemnda, www.bion.no
DetaljerNår blodplatene er lave -FNAIT. 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN
Når blodplatene er lave -FNAIT 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN Disposisjon Hva er FNAIT og hvorfor kan det oppstå? Hvorfor er vi opptatt av FNAIT? Behandlingsprinsipper Kan tilstanden
DetaljerIntrauterin veksthemming. Synnøve Lian Johnsen Seksjonsoverlege, dr.med. Seksjon for fostermedisin og ultralyd
Synnøve Lian Johnsen Seksjonsoverlege, dr.med. Seksjon for fostermedisin og ultralyd Risiko: 1. Økt perinatal morbiditet og mortalitet 2. Påvirker helsen senere i livet Kognitiv funksjon Diabetes mellitus
DetaljerUnormalt feste av navlesnorenøkt risiko for mor og barn. Kasuistikk
Unormalt feste av navlesnorenøkt risiko for mor og barn Cathrine Ebbing Seksjon for fostermedisin, Kvinneklinikken Haukeland Universitetssykehus Kasuistikk 2. gangs fødende Assistert befruktning, tvillingsvangerskap
DetaljerPKO-nytt. Trygg utskrivning
PKO-nytt gis ut av Vestre Viken helseforetak Redaktør: Bente Vendsbo Bjørnstad E-post: bebjor@vestreviken.no PKO-nytt 2-2017 Trygg utskrivning Kort om prosjektet Vestre Viken ønsker i 2017 å sette fokus
DetaljerSTOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET
STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene
DetaljerEndringer i kodeverk og kodingsregler
Endringer i kodeverk og kodingsregler ISF-møtet 18.10.2018 Orientering fra Direktoratet for e-helse Agenda 2019-utgaven av ICD-10, prosedyrekodeverkene og den multiakisale klassifikasjonen for psykisk
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerInfeksjoner i svangerskapet. Grete A.B. Kro Mikrobiologisk avdeling, OUS Rikshospitalet
Infeksjoner i svangerskapet Grete A.B. Kro Mikrobiologisk avdeling, OUS Rikshospitalet Innhold Diagnostikk ved infeksjoner i svangerskapet Parvovirus B19 Rubella Normalflora og sykdom Toxoplasmose Innhold
DetaljerKap 1 Svangerskapsomsorg
Kap 1 Svangerskapsomsorg Bjørn Backe (Bjorn.Backe@ntnu.no) Aase Serine Pay Atle Klovning Sverre Sand Anbefalinger Kvinner som planlegger graviditet bør starte med folattilskudd (Vit B9) 0,4 mg daglig (sterk
DetaljerCytomegalovirus (CMV) Medfødt CMV infeksjon CMV - Mikrobiologi Disposisjon Mikrobiologi CMV - Mikrobiologi CMV - Patogenese Patogenese Mikrobiologi
Cytomegalovirus (CMV) Virus Medfødt CMV infeksjon Perinataldag Anne Karin Brigtsen 28. mars 2019 Vanligste årsak til medfødt virusinfeksjon hos nyfødte Medfødt CMV infeksjon ved 0,2-2% av alle fødsler
DetaljerGenetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)
Genetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Cathrine Bjorvatn Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin, og Universitetet i Bergen Disposisjon Presentere FUGE nettverket Hva er genetisk
DetaljerGenetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011
Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer
Detaljer(74) Agent or Attorney ZACCO NORWAY AS, Postboks 2003 Vika, 0125 OSLO, Norge
(12) Translation of new European patent specification After opposition procedure (11) NO/EP 2183693 B2 (19) NO NORWAY (51) Int Cl. G06F 19/00 (2018.01) C12Q 1/68 (2018.01) Norwegian Industrial Property
DetaljerLaboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital. labnytt. Nr. 1 Mars 2015
Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital labnytt Nr. 1 Mars 2015 Innhold Klinikkledelsen Prøvesvar som kommer til feil rekvirent 4 Bestilling av prøvetakingsutstyr 4 Avdeling for immunologi og
Detaljer1 Kolossal vannomsetning
Urinary flow: 2-3% of bodyweight/day 1 Kolossal vannomsetning Urinary flow: 2-3% of bodyweight/day Nwosu et al 1993 & Moore and Cayle 199 Nwosu et al 1993 & Moore and Cayle 199 Fosterfysiologi Fosterfysiologi
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerPartus-test ved overtidig svangerskap
Partus-test ved overtidig svangerskap Malin Dögl, Ass. Lege, Gyn/Føde, Levanger Sykehus Diagnostiske tester Klinisk problemstilling Overtidig svangerskap: Økt risiko for intrauterin fosterdød. Cochrane:
DetaljerStorresolusjon Medisinsk Bioteknologi
VEDTATT Storresolusjon Medisinsk Bioteknologi Høyres politikk for bio- og genteknologi skal være i tråd med partiets grunnleggende verdier og etiske hensyn, samtidig som det legges til rette for medisinske
DetaljerProgesteron for å forebygge preterm fødsel. Liv Ellingsen Perinataldagen 2018
Progesteron for å forebygge preterm fødsel Liv Ellingsen Perinataldagen 2018 Hva er preterm fødsel? Fødsel før 37 fullgåtte uker 15 millioner barn blir født prematurt hvert år. Ledende dødsårsak for barn
DetaljerBiologiske og hygieniske aspekter ved bruk av ultralyd. Tor Skatvedt Egge Bilde- og intervensjonsklinikken Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
Biologiske og hygieniske aspekter ved bruk av ultralyd. Tor Skatvedt Egge Bilde- og intervensjonsklinikken Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet Problemstilling vedrørende diagnostisk bruk av ultralyd
DetaljerHøringsnotat. Endringer i abortloven - fosterreduksjon
Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Endringer i abortloven - fosterreduksjon Innledning Det følger av Granavoldplattformen (Politisk plattform for en regjering utgått av Høyre, Fremskrittspartiet,
DetaljerAntepartum CTG - klassifisering og korttidsvariabilitet
Antepartum CTG - klassifisering og korttidsvariabilitet Kurs i fosterovervåkning (Kurs nr. 31891) Jørg Kessler Kvinneklinikken Haukeland Universitetssykehus Referansegruppen for fosterovervåking under
DetaljerStatistikk nemndbehandlede svangerskapsavbrudd 2006
469 495 481 484 501 527 605 624 614 606 593 622 647 632 723 772 Statistikk nemndbehandlede svangerskapsavbrudd 2006 Tekst: Register over svangerskapsavbrudd, Avdeling for medisinsk fødselsregister, Folkehelseinstituttet
DetaljerKarin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon
v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerHepatitt E infeksjon hos blodgivere
Hepatitt E infeksjon hos blodgivere Svein Arne Nordbø Nasjonal Blodbankkonferanse 3. juni 2015 Virale hepatitter A B C D E Viruskilde feces blod blod blod feces Overføring fecal-oralt parenteralt parenteralt
DetaljerMolekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk
Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk 5. års oppgave i Stadium IV - medisinstudiet ved Universitetet i Tromsø Tonje Kræmer TROMSØ SEPTEMBER 2010 Veiledere: Valeria Marton, overlege, dr. med
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerRapport 2005. om nemndbehandlede svangerskapsavbrudd
Rapport 2005 om nemndbehandlede svangerskapsavbrudd Eirin Mo, Ingvei Seliussen, Lorentz M. Irgens og Kristin Gåsemyr Nasjonalt folkehelseinstitutt Medisinsk fødselsregister Bergen, desember 2006. INNHOLDSFORTEGNELSE
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerInformasjon til rekvirentar av svangerskapsanalysar ved Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin, Haukeland Universitetssjukehus
Laboratorieklinikken 09.08.2016 Informasjon til rekvirentar av svangerskapsanalysar ved, Haukeland Universitetssjukehus Ny rutine for RhD-negative gravide innførast 1. september 2016 føtal RHD-typing i
DetaljerSvangerskapsdiabetes
Svangerskapsdiabetes Legekonferansen i Agder 2017 Lege Benedicte Severinsen Medisinsk avdeling SSHF Kristiansand Hvorfor er mors metabolisme i svangerskapet viktig? - Spontanabort - Dødfødsel - Føtale
DetaljerIkke invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13. Fullstendig metodevurdering
2016 Ikke invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13 Fullstendig metodevurdering Utgitt av Folkehelseinstituttet avdeling for kunnskapsoppsummering i Kunnskapssenteret Tittel
DetaljerInformert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening
Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering
DetaljerØnske om keisersnitt hva ligger bak?
Ønske om keisersnitt hva ligger bak? Kan helsepersonell fremme helse? Lotta Halvorsen og Hilde Nerum, jordmødre og PhD stipendiater ved Universitetssykehuset Nord Norge og Universitetet i Tromsø Ahus 20.04.12
DetaljerMasteroppgave i genetisk veiledning Å UTSETTE GLEDEN; EN KVALITATIV STUDIE OM GRAVIDE KVINNERS ERFARINGER MED Å GJENNOMGÅ INVASIV FOSTERDIAGNOSTIKK
Masteroppgave i genetisk veiledning Masterprogram i helsefag, Vår 2018 Å UTSETTE GLEDEN; EN KVALITATIV STUDIE OM GRAVIDE KVINNERS ERFARINGER MED Å GJENNOMGÅ INVASIV FOSTERDIAGNOSTIKK Institutt for Global
DetaljerForespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt Dette er en forespørsel til deg om å delta i en forskningsstudie
DetaljerFagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon
Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne
DetaljerUltralydundersøkelse i svangerskapet og funn. Oversikt. Bakgrunn. Bakgrunn
Ultralydundersøkelse i svangerskapet og funn Anne Kaasen Jordmor, førsteamanuensis og post doc. stipendiat, Jordmorsymposium 21.05.15 Trondheim Nasjonal kompetansetjeneste for kvinnehelse 2 Bakgrunn Oversikt
DetaljerRutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet Rapport fra Kunnskapssenteret nr 11 2008 Systematisk kunnskapsoppsummering
Rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet Rapport fra Kunnskapssenteret nr 11 2008 Systematisk kunnskapsoppsummering Bakgrunn: Kunnskapssenteret fikk i 2006 oppdrag å vurdere effekt og diagnostisk
DetaljerNavn på nasjonal tjeneste Type RHF Institusjon. Aktivitet og deltakelse Kompetansetjeneste Helse Sør-Øst Beitostølen helsesportssenter
Aktivitet og deltakelse Kompetansetjeneste Helse Sør-Øst Beitostølen helsesportssenter Akutt hjerneslag Kompetansetjeneste Helse Vest Haukeland universitetssykehus Alderspsykiatri Kompetansetjeneste Helse
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
DetaljerPersontilpasset medisin
Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset
DetaljerHPV DNA og HPV mrna ved celleforandringer i cervix. Sveinung Sørbye Overlege, Klinisk Patologi Universitetssykehuset Nord-Norge
HPV DNA og HPV mrna ved celleforandringer i cervix Sveinung Sørbye Overlege, Klinisk Patologi Universitetssykehuset Nord-Norge Hva er hensikten med Masseundersøkelsen mot livmorhalskreft? Finne kvinner
DetaljerSeleksjonskriterier for fødselsomsorg i Helse Nord Fagråd i gynekologi og fødselshjelp 13. februar 2012
1. Hensikt Helsedepartementet har vedtatt seleksjonskriterier for fødselsomsorg som er felt ned i Helsedirektoratets veileder Et trygt fødetilbud kvalitetskrav til fødselsomsorgen. Kravene er gjeldende
DetaljerHøringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerDenne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid
Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid med NAKMI. Brosjyren finnes elektronisk på våre nettsider www.nkvts.no Trykte eksemplarer kan
Detaljer