Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG).

Transkript

1 Faglig møte i genetikk: NYE METODER NYE UTFORDRINGER 25. og 26. november 2009 Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG). Sted: Vinderen Konferansesenter, Glaxo-bygget, Forskningsveien 2A, Oslo. Faglig program 25/11 kl , årsmøte i NSHG kl Faglig program 26/11 kl , årsmøte i NFMG kl MØTET ER ÅPENT FOR ALLE. Det er mulig å delta på bare en av dagene. Pris: 25/11: /11: Begge dager: Festmiddag 25/11: Påmelding: Fyll ut vedlagte påmeldingsskjema, og returner til Anne Lise Langrusten: anne.lise.langrusten@rikshospitalet.no Dette er også mailadressen for meldte innlegg til den 26/11 og for eventuelle spørsmål angående påmeldingen. NB! Påmelding er ikke gyldig før betalingen er mottatt. Betaling til NSHG v/monica Ingebrigtsen, kontonummer Husk å påføre navn på innbetalingen. Det tas forbehold om endringer i programmet.

2 Onsdag 25/11: Faglig program kl Møteledere: Olaug Rødningen og Wenche Sjursen Registrering Kaffe/te Velkommen Olaug Rødningen og Wenche Sjursen High throughput sequencing (HTS) and human genetics Robert Lyle, Avd. for medisinsk genetikk, Ullevål, OUS Bruk av HTS Niels Tommerup, Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, København Universitet, Danmark PAUSE Anvendelse av array-cgh i klinikken Trine Prescott, Avd. for medisinsk genetikk, Rikshospitalet, OUS Evaluering av bioteknologiloven Anne Forus, Avd Bioteknologi og generelle helselover, Helsedirektoratet LUNCH "Genetisk selvtesting Ellen Blinkenberg, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Tolking av sekvensvarianter Bjørn Ivar Haukanes, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Analysepakke" for Noonan testing i RAS-relaterte gener Diskusjon: nytte av analysepakker PAUSE Gunnar Houge, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Behov for opplæring/utdanning T.B.A. innen cytogenetikk Felles svarmal på laboratorietester Frances Thyssen, Avd. for medisinsk genetikk, UNN, Tromsø Status for den nasjonale analyseportalen Lars Fauske, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Oppsummering Olaug Rødningen og Wenche Sjursen Årsmøte NSHG med valg, kl (Valgkomite: Bjørn Nygård: Bioingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, UNN, Tromsø, Trond Leren: Overlege Medisinsk genetisk lab., Rikshospitalet, Oslo, Ingrid Eftedal: Forsker, NTNU/St Olavs Hospital, Trondheim) Festmiddag på kvelden

3 Torsdag 26/11: Faglig program kl FOSTERDIAGNOSTIKK OG GENETIKK: Prenatal genetic diagnostics: new methods - new challenges MØTET ER ÅPENT FOR ALLE. Spesielt inviterte er fagfolk innen medisinsk genetikk, gynekologi/obstetrikk og helsemyndigheter. Første halvdel av møtet vil foregå på engelsk. Andre halvdel av møtet foregår på norsk. Det er anledning til å komme med forhåndsmeldt innlegg á 5 min med tid til spørsmål. Mailadressen for meldte innlegg: anne.lise.langrusten@rikshospitalet.no Møteledere: Ellen Blinkenberg og Asbjørg Stray-Pedersen PART 1 PRENATAL GENETIC DIAGNOSTICS: NEW METHODS - NEW CHALLENGES TIME: Registration Coffee/Tea Welcome Ellen Blinkenberg/Asbjørg Stray- Pedersen Introduction Gunnar Houge Center for Medical genetics and Molecular medicine MGM Haukeland University Hospital, Bergen Rapid aneuploidy diagnosis in pregnancy The-Hung Bui Professor, The Karolinska Institute, Department of Molecular Medicine, Clinical Genetics Unit and Center for Fetal Medicine, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden PAUSE Coffee/Tea Invasive prenatal diagnosis before and after introduction of trisomy screening with maternal blood markers and nuchal translucency Ultrasound findings, array technology and recurrent microdeletion/duplication syndromes Noninvasive prenatal diagnosis by fetal DNA analysis in maternal plasma: Where are we now? PAUSE Lunch Klaske Lichtenbelt, Department of Medical Genetics, UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Trine E. Prescott, Department of Medical Genetics, OUS Rikshospitalet, Oslo Rossa Chiu, Professor, Department of Chemical Pathology, The Chinese University of Hong Kong and Honorary Consultant Chemical Pathologist, Prince of Wales Hospital, Hong Kong, China

4 DEL 2 FOSTERDIAGNOSTIKK OG GENETIKK: NYE METODER NYE UTFORDRINGER TID: Introduksjon til gjeldende lovverk om fosterdiagnostikk i Norge Kort om evaluering av Bioteknologiloven Vibeke Dalen, seniorrådgiver, Sosialog Helsedirektoratet Fosterdiagnostikk og NORSK PRAKSIS. Evaluering av antall invasive prosedyrer før og etter introduksjon av kombinasjon nakkefoldsmåling av foster og hormonprøve av mor Introduksjon Asbjørg Stray-Pedersen Presentasjon ved St.Olav Trondheim Nasjonalt senter for fostermedisin Presentasjon ved UNN Tromsø Avdeling for Medisinsk genetikk Presentasjon ved Haukeland Bergen Ellen Blinkenberg, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Presentasjon ved SUS Stavanger Kvinneklinikken Presentasjon ved OUS Ullevål Avdeling for Medisinsk genetikk PAUSE Kaffe/te Fosterdiagnostikk fra gynekologens synsvinkel Guttorm Haugen, Kvinneklinikken OUS Rikshospitalet, Oslo Berge Solberg, NTNU, Trondheim Fosterdiagnostikk og etikk Informerte valg viktig også for norske gravide Screening med ultralyd og hormonprøve. Øyvind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Ullevål, Oslo Bente Gundtvedt, Avdeling for medisinsk genetikk UNN, Tromsø Når faller aldersgrensen? Hva gjør vi da? Hvordan sikre adekvat veiledning utenom genetiske avdelinger. Erfaringer fra Tromsø PAUSE Kaffe/te Om Preimplantasjon genetisk diagnostikk T.B.A Frie foredrag Oppsummering, konsensus om enhetlig praksis Blinkenberg/Stray-Pedersen Årsmøte NFMG med valg, kl.18-19

5 PÅMELDINGSSKJEMA Faglig møte i genetikk: NYE METODER NYE UTFORDRINGER Navn: Kontaktadresse ( ): Ønsker å delta på: Faglig måte 25/11 Faglig møte 26/11 Festmiddag 25/ kroner 400 kroner 490 kroner For å være stemmeberettiget ved NSHGs årsmøte 25/11, må også medlemskontingent for 2009 være betalt. Dette kan betales samtidig med påmelding: Medlemskontingent NSHG kroner Utfylt skjema returneres til Anne Lise Langrusten: anne.lise.langrusten@rikshospitalet.no Betaling til NSHG v/monica Ingebrigtsen, kontonummer Husk å påføre hvem betalingen gjelder for. Påmelding er ikke gyldig før betaling er mottatt.