Møtesaksnummer 59/11. Saksnummer 2011/122. Dato 22. november Kontaktperson Ånen Ringard

Transkript

1 Møtesaksnummer 59/11 Saksnummer 2011/122 Dato 22. november 2011 Kontaktperson Ånen Ringard Sak Etablering av et offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet Bakgrunn Helsedirektoratet foreslo under møtet 14. februar 2011 denne saken til behandling i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten. Bakgrunnen for forslaget var at Helsedirektoratet på dette tidspunktet var involvert i evalueringen av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven), og at tilbudet om tidlig ultralyd i svangerskapet er regulert av denne loven. I møtet ble det pekt på at dette er en sak som det for tiden er betydelig faglig, allmenn og politisk interesse for og uenighet omkring. Nasjonalt råd fikk saken til behandling i møtet 11. april 2011, hvor følgende vedtak ble fattet: Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten finner ikke at det i dette møtet er lagt frem dokumentasjon for at det er riktig å innføre rutinemessig ultralyd i uke 12 for å oppnå helseeffekter hos foster og/eller mor. Rådet ønsker å få seg forelagt saken i et senere møte der også beregning av nytte knyttet til prioritering av ulike helseproblemer og helseøkonomiske effekter inngår. Rådet ber forslagsstiller i samarbeid med Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten og andre relevante fagmiljøer om å bidra til den videre saksutredningen. Rådet ber sekretariatet samordne den videre saksbehandlingen med den bredt anlagte konferansen som helseministeren har tillyst. Sekretariatet utarbeidet, i samarbeid med Helsedirektoratet, en bestilling til Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten i tråd med vedtaket i Nasjonalt råd. Bestillingen til Kunnskapssenteret ble forelagt rådet 6. juni 2011 og er publisert på sakens hjemmeside på Bestillingen forutsatte blant annet at det videre arbeidet skulle utføres i samarbeid med relevante fagmiljøer. post@kvalitetogprioritering.no 1 / 10

2 Nasjonalt kunnskapssenter har i etterkant av at de mottok denne bestillingen, satt sammen en bredt anlagt ekspertgruppe, som sammen med medarbeidere i Kunnskapssenteret har utarbeidet et eget saksdokument til møtet i Nasjonalt råd 5. desember Kunnskapssenteret har ledet prosjektet. En oversikt over prosjektgruppens medlemmer er gitt i vedlegg 1. Sekretariatet har bedt om at en eller to ekspertgruppens medlemmer redegjøre for metode, hovedfunn og konklusjoner i prosjektgruppens rapport under rådsmøtet 5. desember Kort beskrivelse av dagens svangerskapsomsorg Formålet med svangerskapsomsorgen og tilbudet om en ultralydundersøkelse i svangerskapsuke uke 17-19, ble utformet i NOU 1984: 17 Perinatal omsorg i Norge. I følge NOU 1984: 17 er formålet: å sikre at svangerskap og fødsel forløper på en naturlig måte, slik at morens somatiske og psykiske helse og sosiale velvære blir best mulig å sikre fosterets helse slik at det kan fødes levedyktig, og uten sykdom eller skade som kunne vært forhindret å oppdage og behandle sykdom og andre helsetruende forhold hos moren, slik at svangerskapet medfører minst mulig risiko for henne og barnet Som ledd i svangerskapsomsorgen gis det et tilbud om en rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapsuke Målet med undersøkelsen er, i følge rapporten fra Norges forskningsråds konsensuskonferanse i 1995 (se saksdokument for referanse) å vurdere: om fosteret er levende svangerskapets lengde bestemme antall fostre morkakens plassering mengde fostervann fosterets anatomi og utvikling Ultralydundersøkelsen i uke er ikke en dokumentasjon på at fosteret er normalt, men at undersøkeren ikke har sett noe galt. Undersøkelsen defineres ikke som fosterdiagnostikk. Dersom det blir oppdaget et avvik ved rutineundersøkelsen i uke 17-19, vil en henvisning til fosterdiagnostisk utredning være aktuelt. I 2009 ble tilbudet om rutinemessig ultralydundersøkelse tatt i mot av 97 % av de gravide. Å oppdage alvorlige strukturelle avvik (for forklaring se nedenfor) før fødsel kan være avgjørende for tilrettelagt oppfølging, fødsel og rask behandling etter fødsel. Dette gjelder særlig medfødte hjertefeil. Påvisning av felles morkake hos tvillinger kan ha betydning for å oppdage og behandle tvilling- post@kvalitetogprioritering.no 2 / 10

3 transfusjonssyndrom, som er en av de få tilstandene hvor det finnes et behandlingstilbud under svangerskapet. SAKSFREMLEGG Antallet gravide i Norge er ca hvorav ca 1000 var tvillingsvangerskap av disse har mellom 10 og 20 % felles morkake. Å vurdere behandling grunnet tvilling-transfusjonssyndrom kan være aktuelt for ca 30 svangerskap per år. Totalt var det i 2009 påvist 1666 alvorlige avvik inkluderte data fra avbrutte svangerskap og dødfødsler (kilde: Medisinsk fødselsregister). Av disse var det 124 tilfeller av trisomi 21 og 532 tilfeller av alvorlige hjertefeil. Antall levende fødte med trisomi 21 (Downs syndrom) var 82 av totalt 124 registrerte tilfeller. Antall nemdbehandlede svangerskapsavbrudd grunnet alvorlige avvik utgjorde 254, hvorav 40 var med trisomi 21. Median uke for nemdbehandlede avbrudd var uke 19. I perioden 2001 til 2010 var det totalt 372 tilfeller av påvist trisomi 21 i svangerskapet, det vil si ca 30 % av totalt antall tilfeller. Av gravide som fikk påvist trisomi 21 valgte 89 % å avbryte svangerskapet. Tilsvarende tall for hjertefeil var 558 (8,5 %) påviste tilfeller i svangerskapet hvorav 65,5 % valgte å avbryte graviditeten. For enkelt typer hjertefeil var påvisningsprosenten høyere. Gravide med økt risiko for avvik, inkludert de som er 38 år eller eldre, har et rutinemessig tilbud om en fosterdiagnostisk utredning. I tillegg kan en fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse tilbys: hvis kvinnen eller hennes partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik, eller har risiko for å få et barn med alvorlig sykdom hvis kvinnen har brukt medisiner som kan skade fosteret i spesielle tilfeller; hvis den gravide er i en vanskelig livssituasjon og mener at hun ikke kan klare den ekstra belastningen som et sykt eller funksjonshemmet barn vil medføre. Det er anbefalt at utredningen inkluderer en ultralydundersøkelse i svangerskapsuke med måling av nakkeoppklaring (på engelsk Nuchal transluency, ofte forkortet NT) eventuelt kombinert med en blodprøve (såkalt KUB test Kombinert Ultralyd og Blodprøve). Omtrent 6000 gravide (10 %) gjennomgår i dag en fosterdiagnostisk utredning. Denne undersøkelsen kan inkludere en ultralydundersøkelse i uke 11-13, slik det er anbefalt å tilby gravide med kjent risiko for avvik inkludert alder over 38 år. Hvor mange gravide som tilhører risikopopulasjonen er usikkert. Utover dette gir det offentlige bare tilbud om ultralyd ved annen medisinsk indikasjon. Anslag fra ulike lokale undersøkelser tyder på at over 50 % av de gravide har vært igjennom en ultralydundersøkelse før undersøkelsen i uke 17-19; hvor mange av disse som er medisinsk indisert, er usikkert. post@kvalitetogprioritering.no 3 / 10

4 Ultralydundersøkelser i svangerskapet Ultralyd som utføres i Norge som ledd i svangerskapsomsorgen (dvs. ikke fosterdiagnostikk), gjøres av spesialopplærte jordmødre og av spesialister i fødselshjelp og kvinnesykdommer. Mange jordmødre har videreutdanning i ultralyddiagnostikk fra NTNU. Utdanningens formål er å forstå og utøve ultralyd i svangerskapets andre og tredje trimester, framstille kvalitativt gode ultralydbilder som til sammen utgjør en fullstendig diagnostisk undersøkelse; bidra til at den gravide blir tatt hånd om både psykisk og fysisk, følge opp intensjonene vedrørende undervisning som er skissert i konsensusuttalelsen om ultralyd i svangerskapet og skape interesse for forskning og videreutvikling av ultralyddiagnostikk. Økt nakkeoppklaring (NT) hos fosteret er en markør for kromosomavvik (trisomier) og hjertefeil. Økt nakkeoppklaring kan også være tegn på andre utviklingsavvik eller syndromer, som for eksempel skjelettdysplasier, mellomgulvsbrokk (diafragmahernie) og omphalocele (en type navlebrokk, som er en alvorlig tilstand hos fosteret). Det er over 50 ulike tilstander og syndromer som kan mistenkes på bakgrunn av økt NT. NT øker med fosteralderen. Alternativer for ultralydundersøkelser i uke Ekspertgruppen har diskutert seg frem til hvilke ulike strategier man kan tenke seg for en eventuell fremtidig innføring av en tidlig ultralydundersøkelse i uke Formålet med en tidlig rutinemessig ultralydundersøkelse kan være å vurdere om fosteret er levende, vurdere svangerskapets lengde, antall fostre, antall morkaker, antall fostersekker og avdekke avvik. Et viktig poeng i denne sammenhengen er at man, uavhengig av formålet ved undersøkelsen, vil observere nakkeoppklaring (NT) og dermed avdekke risiko for trisomi 13 (Patau syndrom), 18 (Edwards syndrom) og 21 (Downs syndrom). Resultatet av undersøkelsen vil få betydning for oppfølging under svangerskap og fødsel på lik linje med undersøkelsen i uke For oppfølgning av tvillinger vil en tidlig avklaring av antall morkaker være av betydning for videre oppfølging. To relevante alternativer med måling av nakkeoppklaring peker seg ut. Den ene er å vurdere risiko for trisomi basert mors alder, måling av fosterets CRL og nakkeoppklaring, den andre kombinerer dette med resultater av en blodprøve. Hva kan man oppdage ved tidlig ultralyd? Ekspertgruppen har i saksdokumentet sett på sikkerhetsaspektet ved ultralydundersøkelse. I dokumentet konkluderes det med at det på bakgrunn av de vurderte kliniske studiene om ultralydundersøkelser i svangerskapet ikke er holdepunkter for å anta at ultralydundersøkelser i svangerskapet er skadelig for mor, foster eller barn. Samtidig erkjennes det at man mangler kunnskap om post@kvalitetogprioritering.no 4 / 10

5 gjentatte og langvarige undersøkelser, undersøkelser i tidlig i svangerskapet, og enkelte typer av nytt utstyr som gir energimengder høyere enn det som har vært i vanlig bruk de siste årene. Ekspertgruppen har, på bakgrunn av Nasjonalt råds bestilling, diskutert seg frem til at det er tre ulike utfall som er særlig relevante å undersøke videre. Disse er strukturelle avvik, tvillinger med felles morkake, og trisomier. Nedenfor vil gruppens vurderinger og konklusjoner for hver av disse bli gjengitt. I tillegg har gruppen sett på den diagnostiske nøyaktigheten ved tre ulike ultralyd strategier ultralyd alene i uke 11-13, ultralyd med blodprøve i uke 11-13, og ultralyd i uke alene. Strukturelle avvik I perioden 2001 til 2009 var forekomsten av strukturelle avvik (alvorlige avvik) registrert i MFR 3,12 %. Medfødte hjertefeil er et av de hyppigst forekommende strukturelle utviklingsavvik og omfatter ca 1 % av alle fødte, men er også en av de vanskeligste diagnoser å stille før fødselen. For ytterligere beskrivelse vises det til egen tabell i saksdokumentet. Det er svært usikkert hvor nøyaktig en rutinemessig tidlig ultralydundersøkelse i uke er for påvisning av strukturelle avvik. Dette skyldes få studier, ulikheter i hvilke markører det undersøkes for, hvor grundig undersøkelsen er, og hvordan alvorlige strukturelle avvik er definert. Muligens vil et sted mellom 27 og 54 % av alvorlige strukturelle avvik kunne påvises og antall falske positive være under 1 %. En rutinemessig ultralydundersøkelse i uke vil sannsynligvis påvise flere alvorlige strukturelle avvik enn en undersøkelse i uke En undersøkelse i både uke og vil sannsynligvis gi flest påviste tilfeller. Det har imidlertid vært vanskelig å finne studier som viser dette. Tvillinger med felles morkake I perioden var tvillingraten i Norge konstant og utgjorde 1 % av antall fødte barn hvert år. I perioden økte andel tvillinger til 1.9 %. Dette skyldes at behandling av barnløse i form av hormonbehandling og prøverørsbefruktning har økt, og disse behandlingsformene gir økt forekomst av tvillinger. Både mor og foster har økt forekomst av komplikasjoner under tvillingsvangerskap og fødsel. Tvillinger kan ha hver sin morkake (dikoriale) eller felles morkake (monokoriale). Tvillinger med felles morkake har økt risiko for utviklingsavvik, intrauterin fosterdød, vekstavvik og spesielle komplikasjoner (f. eks tvilling transfusjonssyndrom TTS). I tillegg har tvillinger med felles morkake og felles fostersekk (amnion) en svært høy risiko post@kvalitetogprioritering.no 5 / 10

6 for navlestrengskomplikasjoner. Å vurdere behandling grunnet tvilling-transfusjonssyndrom kan være aktuelt for ca 30 svangerskap per år. Behandlingen (laserbehandling av morkaken), som skjer mellom uke 19 og 26, tilbys imidlertid ikke i Norge i dag, og pasientene henvises til utenlandske behandlingssteder. En tidlig ultralydundersøkelse (uke 11-13) vil kunne påvise de aller fleste (tilnærmet 100 %) av tvillinger med felles morkake. Senere i svangerskapet er sannsynligheten for å oppdage felles morkake lavere. Det er få studier og derfor noe større usikkerhet knyttet til de oppsummerte resultatene. Trisomier Trisomi er ett ekstra kromosom til det normale kromosomparet. Dette ekstra arvematerialet er opphav til varierende grad av fysisk og psykisk funksjonshemming. Hvis ett ekstra kromosom er knyttet til kromosompar 21, gir dette altså tre kopier av dette kromosomet, derav navnet trisomi 21, også kjent som Down syndrom. En rutinemessig tidlig ultralydundersøkelse i uke med måling av nakkeoppklaring vil kunne påvise ca 75 % av fostre med trisomi 21. Ved en slik undersøkelse vil det være ca 5 % falske positive funn (dette betyr at ultralydundersøkelsen viser at fosteret kan ha trisomi 21, men oppfølgende undersøkelser viser at fosteret ikke har tilstanden). En rutinemessig tidlig ultralydundersøkelse i uke med måling av nakkeoppklaring kombinert med resultater fra en blodprøve (KUB) vil kunne påvise ca 90 % av fostre med trisomi 21. Ved en slik undersøkelse vil ca 4 % være falske positive. En rutinemessig ultralydundersøkelse i uke alene påviser færre fostre med trisomi 21 enn de to strategiene nevnt ovenfor. Gruppen konkluderer også, blant annet på bakgrunn av en utført i Danmark hvor man har innført en rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet, at et tilbud kan gi flere påviste tilfeller av trisomi 21 og dermed færre levende fødte med trisomi 21. Økonomiske vurderinger knyttet til tidlig ultralyd Det finnes i følge saksdokumentet ingen veiledning med hensyn til hvordan man gjennomfører økonomiske evalueringer innen ultralydscreening, og det finnes heller ingen objektive utfallsmål med hensyn til screening i svangerskapet. I dokumentet vurderes konsekvensene av en utvidelse av det offentlige rutinetilbudet til å omfatte ulike alternativer for tidlig ultralyd i svangerskapsuke 11-13, særlig med hensyn til å finne fostre med trisomier, strukturelle avvik og tvillinger med felles morkake. I følge saksdokumentet varierer totale kostnader fra omtrent 30 millioner post@kvalitetogprioritering.no 6 / 10

7 kroner (kun KUB i svangerskapsuke 11-13) til omtrent 85 millioner (to tilbud om ultralyd, ett med KUB i svangerskapsuke og ett med ultralyd i svangerskapsuke 17-19). Kostnadene ved dagens anbefalte ultralydtilbud er på omlag 42 millioner. Merkostnadene i forhold til ultralyd kun i svangerskapsuke (dagens anbefaling) vil dermed variere fra en besparelse på 11 millioner til en økning på drøyt 40 millioner kroner. Det understrekes i dokumentet at kostnadene er beregnet ut fra at praksis følges slik de er beskrevet i avsnittet om alternative ultralydundersøkelser ovenfor. Tallene tar ikke hensyn til at en del av risikopopulasjonen, blant annet kvinner over 38 år, har et rutinetilbud om ultralyd, eller at deler av populasjonen får tilbud om ultralyd på medisinsk indikasjon. Da det er usikkert hvordan innholdet et eventuelt tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet vil se ut, er det en rekke kostnader som ikke har latt seg beregne. Ekspertgruppen er imidlertid entydig i at det ikke er kompetanse og kapasitet til å kunne håndtere en utvidelse av tilbudet innenfor dagens rammer. Kostnader forbundet med innkjøp av nytt utstyr, kompetanseoppbygging og etablering av nye stillinger kommer derfor i tillegg til det som er skissert ovenfor. Etiske vurderinger De generelle etiske utfordringer ved tidlig ultralydundersøkelse i svangerskapet er mer utførlig drøftet i Kunnskapssenterets rapport nr.11, 2008, og i Helsedirektoratets evaluering av bioteknologiloven (Helsedirektoratet 2010), som begge ligger ute på saken I saksdokumentets diskusjon av etiske problemstillinger, som er skrevet av de to etikerne i gruppen Trond Markestad og Bjørn Hoffmann, pekes det på at ultralydundersøkelser i svangerskapet (kombinert med ulike former for serumtester) er etisk utfordrende. Man undersøker friske mennesker (kvinner) for å finne tilstander som kan oppstå hos andre (potensielle barn). Kombinasjonen av to kontroversielle områder, som screeningundersøkelse og fosterdiagnostikk, vil nødvendigvis måtte bli etisk utfordrende. I den påfølgende diskusjonen oppsummeres diskusjonen gjennom å peke ut fire hovedproblemområder. Innefor hvert av områdene listes det så opp en rekke spørsmål for videre vurdering. De fire områdene er at: Det anses som legitimt i dagens praksis å identifisere gravide med høy risiko for avvik. Tidlig ultralyd med KUB anses som legitimt i dag, men kun for en utvalgt gruppe som pga alder og noen andre forhold er definert som høyrisiko. Samfunnet anser det legitimt å bære fram fostre med funksjonshemming, post@kvalitetogprioritering.no 7 / 10

8 men også som legitimt å abortere fostre med avvik. Samfunnet forventer at innføring av nye helsetilbud bidrar til gode prioriteringer. De to forfatterne understreker at hensikten med kapittelet er å belyse relevante moralske utfordringer ved å drøfte en rekke konkrete spørsmål. De understreker samtidig at metoden ikke leder frem til entydige svar på hva som er (u)moralsk eller til en konkret anbefaling. Poenget er å gi et best mulig grunnlag for en god beslutning gjennom åpenhet og bevissthet om moralske utfordringer ved rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet. Videre prosess Helseminister Anne-Grethe Strøm-Erichsen uttalte i Stortingets spørretime 16. februar 2011 at hun så behovet for en bred debatt omkring ultralydspørsmålet. Hun uttalte videre at hun ønsket å ta initiativ til at vi skal ha en bred konferanse hvor vi tar opp de etiske, juridiske og ikke minst de faglige spørsmålene og ser på hva vi kan få ut av dette hvis man skulle velge å gjøre endringer. Formen på konferansen ønsket hun imidlertid å komme tilbake til. Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering uttalte i sitt vedtak av 11. april 2011 at også den videre saksutredningen skulle ses i lys av den tillyste konferansen. Fra sekretariatet ble det derfor understreket, blant annet i bestillingen til Kunnskapssenteret, at man anså det som formålstjenlig at dokumentene til rådets møte i desember 2011 også vil kunne være et utgangspunkt for diskusjonene i Helse- og omsorgsdepartementet konferanse. Helse- og omsorgsdepartementets konferanse vil etter planen bli avholdt 16. januar post@kvalitetogprioritering.no 8 / 10

9 Leders forlag til vedtak SAKSFREMLEGG Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgtjenesten er opptatt av at den offentlige svangerskapsomsorgen fortsatt skal være sikker, trygg og ha en høy faglig kvalitet. Nasjonalt råd finner ikke, til tross for det omfattende utredningsarbeidet som er gjennomført, at det har fremkommet helsefaglig eller helseøkonomisk dokumentasjon for at det er riktig å innføre rutinemessig ultralyd i svangerskapets uke 12 for å oppnå helseeffekter hos foster og/eller mor. Rådet har i denne vurderingen utelukkende lagt vekt på helsefaglige og kostnadsmessige vurderinger. Rådet ser samtidig at det kan finnes andre hensyn som vil kunne spille inn i vurderingen av om det skal innføres rutinemessig ultralyd i uke 12, herunder spørsmålet om det er riktig å gi foreldrene tidlig informasjon om at et foster har Downs syndrom. Dette er hensyn som rådet mener ikke primært hører med i en helsefaglig vurdering, men kan være relevant i en politisk debatt. post@kvalitetogprioritering.no 9 / 10

10 Oversikt over deltagerne i utredningsarbeidet Vigdis Lauvrak, forsker, prosjektleder Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten SAKSFREMLEGG Anne Forus, seniorrådgiver, Helsedirektoratet Acharya Ganesh, overlege/professor Kvinneklinikken, Universitetssykehuset Nord Norge/Universitetet i Tromsø Gunhild Hagen, helseøkonom Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Bjørn Hofmann, forsker, Senter for medisinsk etikk, Universitetet i Oslo Kari Klungsøyr, overlege, Medisinsk fødselsregister, Bergen Anne Kaasen, jordmor, Seksjon for fostermedisin og ultralyd, Oslo Universitetssykehus Synnøve Johnsen Lian, overlege Seksjon for fostermedisin, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Trond Markestad, forskningskoordinator/professor Barneklinikken og leder av Rådet for legeetikk Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen Espen Movik, helseøkonom Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Inger Natvig Norderhaug, forskningsleder, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Gisle Roksund, spesialist i allmennmedisin og samfunnsmedisin, Norsk allmennmedisinsk forening Kjell Å. Salvesen, overlege, Nasjonalt senter for fostermedisin, St. Olavs hospital, Trondheim Annetine Staff, gynekolog, leder Forskningssenter for fødselshjelp og kvinnesykdommer, Oslo Universitetssykehus post@kvalitetogprioritering.no 10 / 10