Tidlige tegn på autisme Kenneth Larsen Teamleder Glenne regionale senter for autisme Studier viser at tidlig innsats er av avgjørende betydning for barn med autisme (Lovaas, 1987; Sheinkopf og Siegel, 1998; Sallows og Graupner, 2005). Målet med diagnostisk utredning er å komme frem til en korrekt diagnose så tidlig som mulig. En diagnose skal være til hjelp for personen ved at det tilrettelegges og iverksettes tiltak for å bidra til god livskvalitet. Retningslinjer for diagnostisering av autismespekterforstyrelser, Helse Sør-Øst Autismespekterforstyrrelser ICD - 10 Autismespekterforstyrrelser (ASD) er nå beskrevet i ICD-10 som gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (F84) Gruppe lidelser kjennetegnet ved kvalitative avvik i sosialt samspill og kommunikasjonsmønstre, og ved et begrenset, stereotypt og repetitivt repertoar av interesser og aktiviteter. Disse kvalitative avvikene er gjennomgripende trekk i individets fungering ved alle typer situasjoner. F84 Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser F84.0 Barneautisme F84.1 Atypisk autisme F84.2 Retts syndrom F84.3 Annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen F84.4 Forstyrrelse med overaktivitet forbundet med psykisk utviklingshemming og bevegelsesstereotypier F84.5 Asperger syndrom F84.8 Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser F84.9 Uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse www.glennesenter.no 3 www.glennesenter.no 4 1
Diagnostiske kjennetegn Sosial interaksjon Det er vanlige er nå å definere det som et autismespektrum, som er kjennetegnet av varierende grad av: Begrensninger i sosial interaksjon Begrensninger i kommunikasjon Begrensede, repetitive og steroetype mønstre av atferd, interesser og aktiviteter Viser seg ved en kvalitativ avvikende utvikling i personens evne til å forstå andre personers karakteristiske verdi Begrensinger i evnen til å dele felles interesser og oppmerksomhet Vanskeligheter med å håndtere egne og andres følelsesutrykk www.glennesenter.no 5 www.glennesenter.no 6 Kommunikasjon Begrenset evne til å forstå og bruke verbal og ikke-verbal kommunikasjon Begrenset repetitivt og stereotypt mønster av atferd, interesser og aktiviteter Begrenset, avvikende eller ingen utvikling av tale uten forsøk på å kompensere med gester Færre kommunikative yttringer Ekkolali umiddelbar eller forsinket Bokstavlig forståelse Insistering på likhet Overopptatt enten i fokus eller intensitet Stereotypier Pragmatiske vansker Merkelig bruk av ord og setninger Blikkontakt og gester avstandsbedømmelse Opptatt av enkelt deler av objekter Tvangspregede, ikke-funksjonelle rutiner og ritualer www.glennesenter.no 8 2
Andre hyppig forekommende problemer/symptomer Abnormale responser på sensoriske stimuli Hyperaktivitet Passivitet Søvnforstyrrelser Spiseforstyrrelser Utfordrende atferd Årsaker ASD er ikke en diagnose med en årsak, men uttrykket for ulike etiologiske faktorer, og med mange ulike etiologiske forløp. ASD er en organisk determinert forstyrrelse Genetiske forhold Økt sannsynlighet hvis mor eller far har personer i familien med autisme eller lignende forstyrrelser Ikke sikkert identifisert ett enkelt gen på ett bestemt kromosom Andre forhold Peptider, enzymer, osv Avvikende EEG Dysfunskjon i hjernestammen Infeksjoner og forgiftninger www.glennesenter.no 9 www.glennesenter.no 10 Forekomst Forekomst Ulike studier finner ulike forekomst Mellom 2 10 pr 1000 Fombonne et al. (2006) 64,9 av 10 000 Kjønnsfordeling 4:1 (gutter:jenter) Ingen demografiske eller geografiske forskjeller Mange får også diagnosen psysisk utviklingshemming Alle aldersgrupper: Aust Agder 711 personer Vest Agder 1 112 personer Totalt 1 823 personer Førskolebarn Aust Agder 32 førskolebarn Vest Agder 54 førskolebarn Totalt 86 førskolebarn Overhyppighet av epilepsi www.glennesenter.no 11 3
Hva er tidlig? Til nå. Det er internasjonal konsensus om at autisme kan oppdages ved 18 24 måneders alder Muliggjør diagnostisering ved 2 års alder Diagnosealder i Norge ligger høyere. Finnes det tegn tidligere? Kan vi stille diagnosen enda tidligere? Trenger vi det? Barbaro & Dissanayake (2009) og Zwaigenbaum et al. (2009) har publisert en gjennomgang av kunnskapen knytte til ASD hos små barn, og finner at: Hos en stor andel av barna med autisme manifisterer symptomene seg mellom 12 24 måneders alder Noen viser barn med autisme viser avvik før 12 måneder Det er mulig å identifisere noen (og dog få) barn med Asperger syndrom før 36 måneder Tidlige vansker - test Avvik i sosial oppmerksomhet første leveår Visuell tracking Koordinasjon av blikk og handling Blikkontakt Skifte av oppmerksomhet Orientering mot navn Atferdsmessig reaktivitet kosbarhet Sosial interaksjon Differensiell respons til emosjonelle ansiktsuttrykk Deltagende sosial respons Imitasjon Sosial babling Blikkontakt Gjensidig sosialt smil trøstbarhet Sosial interesse og delt affekt Overganger Motorisk kontroll Atypisk motorisk atferd Atypisk sensorisk atferd Sosialt smil Imitasjon Orientering til navn Tilpassede ansiktsutrykk Interesse og glede ved andre 4
Avvik i kommunikasjon første leveår Repetitiv og stereotyp atferd Avvikende vokal kommunikasjon Avvik innen felles oppmerksomhet Selv om man kan se sensoriske avvik og stereotopier hos barn med ASD ser dette ut til å indikere intellektuell forsinkelse generelt. Vise Be om Gester Screening Det eksisterer pr i dag ingen instrumenter med god nok sensitivitet og spesifisitet til at det vil være å anbefale en universell screening Rutinemessig og gjentatte konsultasjoner inkludert observasjon av atferd kan være mer effektivt i oppdagelsen av ASD hos små barn. Foreslått basert på 5 milepæler i utviklingen: 1. Ingen babling ved 12 måneder 2. Ingen bruk av gester ved 12 måneder 3. Ingen enkeltord ved 16 måneder 4. Ingen spontan bruk av 2 ords-kombinasjoner ved 24 måneder 5. Tap av språk eller sosiale ferdigheter på hvilket som helst alderstrinn. 5
Utfordringer ved diagnostisering før 2 år Barn med god språkutvikling og intellektuell utvikling har ofte mer utydelige symptomer Kan være vanskeligere å skille ASD fra andre atypiske utviklingsmønster. Større usikkerhet om stabilitet i diagnose 6