Samarbeid mellom : TOP, Ole A Andreassen,Institutt for psykiatri OUS Barnehabiliteringsseksjonen, Mor-barn klinikken OUS Barnepsykiatrisk avd, Psykiatrisk Klinikk, OUS BUP, Bærum Sykehus,Vestre Viken psyk.klinikk Helse Sør Øst Oslo Universitetssykehus Helse vest, Haukeland Universitetssykehsu Helse midt, St Olavs Hopsitalt, Univetrsitetssykehuset I Trondheim Helse nord, Universitetssykehsuet I Nord Norge R.Melsom,april 2012 1
BUPgen Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom Journalstudie av årsak og forløp K o n t a k t p e r s o n e r ir e g io n e n e Helse Sør Øst Helse vest Oslo universitetssykehus Haukeland universitetssykehus Professor, overlege Eili Sponheim Professor, overlege Irene Bircow Elgen Tlf 23492100 Tlf 55974518 eili.sponheim@oslo-universitetssykehus.no irene.elgen@helse-bergen.no Dr. med., overlege Reidar Melsom Tlf 22118764 sbmelr@ous-hf.no Helse Nord Universitetssykehuset i Nord Norge Professor, overlege Siv Kvernmo Tlf 92234511 Helse Midt St. Olavs Hospital, Universitetssykehuset i Trondheim Overlege Bernhard Weidle Tlf 918 84 638 Bernhard.Weidle@stolav.no R.Melsom,april 2012 2
Bakgrunn for prosjektet 50 til 70% av barn henvist til BUP har nevrobiologiske avvik Prevalense for ASF ca 1%, 4-10% spesifikkeutviklingsforstyrrelser, 3-5% for ADHD, 0.7 for Tourette og for tvangslidelser 1-2% Skaffe mer kunnskap om årsak og mekanismer Forebygge og utvikle nye og bedre behandlingsformer Øke kunnskap om etiologiske og patofysiologiske forhold Heritabilitet spesielt ved ASF Molekylærgenetiske mekanismer R.Melsom,april 2012 3
Kliniske diagnoser innen disse gruppene Diagnose ofte bassert på deskriptive kriterier Ofte samlebetegnelser Ofte rekke forskjellige genetiske/miljømessige spesifikke sykdommer Bred kartlegging av klinisk bilde sammenholdt med genetiske markører kan bidra til mer presis inndeling av tilstandene Kartlegge genetiske-og miljøforhold for bedre forståelse av hvordan slike sykdommer kan utvikle seg. R.Melsom,april 2012 4
Målsetning:Hovedmålsetningen med prosjektet er å skaffe mer kunnskap om årsaksforhold, forløp og behandling av alvorlige barne- og ungdomspsykiatriske lidelser. Delmål: 1. Bestemme klinisk karakteristika hos pasienter med alvorlige barneog ungdomspsykiatriske lidelser. 2. Bestemme hjernemorfologiske karakteristika hos pasienter med alvorlige barne-og ungdomspsykiatriske lidelser. 3. Bestemme genetiske faktorer som er assosiert med alvorlige barneog ungdomspsykiatriske lidelser. 4. Identifisere nye diagnostiske grupper eller undergrupper 5. Bestemme for interaksjonen mellom gener og miljø ved disse tilstandene. R.Melsom,april 2012 5
Materiale Barn og ungdom i alder 0 til 18 år utredet ved barneavdeling/bup Som har følgende diagnoser: Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse (F84.0-F84.9) Andre forstyrrelser av psykologisk utvikling (F88) Uspesifiserte forstyrrelser av psyk. utvikling (F89) Hyperkinetiske forstyrrelser(adhd) (F90.0-F90.9) Tics tilsatnder (F95.0-F95.9) Obsessive-kompulsiv lidelse (F42.0-F42.9)?? Mental retardasjon og alvorlig språk/lærevansker R.Melsom,april 2012 6
Metode Kliniske karakteristika Hjernebildeundersøkelse Molekylær genetisk kartlegging R.Melsom,april 2012 7
Klinisk Karakteristika Bakgrunnsopplysninger Somatiske funn Biokjemiske prøver Kognitive funksjoner Språk Autisme ADI intervju ets Motorikk Sosiale og kommunikative funksjoner Psykiatrisk utredning R.Melsom,april 2012 8
Protokoll for innhenting av jounralinfo. 1. Personalia inkludert etnisk tilhørlighet Familieforhold-foreldre, foreldre i slekt, antall søsken,sykelighet etc. Svangerskap komplikasjoner, misbruk Fødsel, Apgar, komplikasjoner, prematuritet Motorisk utvikling Generell utvikling språk, renslighet etc. Avvikende språklig utvikling Avvikende sosial utvikling Psykologiske tester R.Melsom,april 2012 9
Protokoll for innhenting av jounralinfo 2. Når ble foreldre bekymret for aktuelle lidelse? Når ble andre bekymret og hvem? Hva var bekymringen(e)? Tap av ferdigheter Andre somatiske sykdommer Bruker barnet medisiner og hvilke? R.Melsom,april 2012 10
Somatisk undersøkels Høyde, vekt og hodeomkrets med persentiler Dysmorfe trekk Hudmanifestasjoner Redusert hørsel og syn Unormale funn ved somatisk undersøkelse R.Melsom,april 2012 11
Tilleggsundersøkelser MR caput EEG Genetiske undersøkelser Metabolske undersøkelser Andre tilleggsundersøkelser R.Melsom,april 2012 12
Prosjekt Kapellveien, retrospektivt del av studien, Autisme Oversikt over medisinske funn Effekt av medisinsk og annen behandling Tilleggsproblemer med ev. behandling Dele gruppen inn i diagnose etniske bakgrunn familie bakgrunn grad av PU R.Melsom,april 2012 13
Etiologi ved ASD Skade ved CNS Komplekse genetiske tildtander Single genetiske forstyrrelser Bruk av nye genetiske metoder?? Felles utviklingsanomali ved ASD R.Melsom,april 2012 14
Hypoteser Diagnostisk reevaluering med ny genetisk testing kan føre til nye synsnormer ass. med ASD Finne felles genetisk mekanisme som fører til autisme Vise at ASD er mye mer vanlig i spesielle etniske grupper R.Melsom,april 2012 15
Metode Gå igjennom papirjournal på Kapellveien Habiliteringssenter og UUS Utarbeide liste av informasjon vi ønsker Lage felles journal av dette Listen er lik den som vi har for den prospektive delen av dette studiet Inkludere barn med generelle språkvansker. R.Melsom,april 2012 16
Effekt av tiltak/behandling Effekt av intensiv/ annen behandling Bruk av anti-epileptisk behandling Bruk av annen behandling Melatonin Ritalin Risperdal og lignende medisiner Andre R.Melsom,april 2012 17
Antall gjennomgått på Kapellveien Habiliteringssenter Har sett på pasienter henvist til Kapellveien fta 2001 til 2011 Pasienter etter dette vil gå inn i pågående prospektive studiet. R.Melsom,april 2012 18
Total materiale til nå Gjort 276 Sagt ja 103 Sagt nei 12 Ikke funnet 16 Mangler svar 145 R.Melsom,april 2012 19
Resultater til nå. Diagnoser Autisme F840 68 F841 41 F845 11 F849 12 andre 6 Totalt 138 R.Melsom,april 2012 20
Fordeling kjønn i autismegruppen Kjønn Male Female Autisme 108(78%) 30 Språkproblem 51(77%) 15 R.Melsom,april 2012 21
Språkproblem: F800 5 F801 (ekspressiv) 5 F802(impressiv ) 26 F801+2 6 F809 23 F808 1 Totalt 66 R.Melsom,april 2012 22
Etnisk tilhørlighet autisme gruppen: Diagnose F840 F841 F845 F849 Totalt EU 18 12 9 5 Norsk 36 44 Pakistan 10 7 2 19 Siri Lanka 7 1 0 3 11 Tyrkia 3 0 0 0 3 blandet 8 5 0 0 13 Somalia 7 2 0 0 9 Ethiopia 4 2 0 0 6 Iran/Irak 10 2 0 0 12 Andre 9 8 0 2 19 Totalt R.Melsom,april 67 201240 10 16 133 23
Slekt og familie i autistgruppen Diagnose foreldre i slekt F840 10 F841 5 F845 0 F849 2 Pakistanske 11 R.Melsom,april 2012 24
Alder av barn i autisme gruppen Alder nei ja Begge 2-6 år 16 11 27 6-10 år 32 12 44 10-14 år 30 14 44 14-18 år 10 9 19 over 18 år 3 1 4 91 47 138 R.Melsom,april 2012 25
Foreldre i slekt 1 søsken 5 2 søsken 4 4 autist R.Melsom,april 2012 26
Hodeomkrets i autisme gruppen 25 Hodeomkrets i persentiler 20 15 10 Antall 5 0 R.Melsom,april 2012 27
Psykisk utviklingsdiagnose i autistgruppen Diagnos e F70 F71 F72 F79 Totalt F840 14 15 14 6 49 F841 7 7 3 1 18 F845 1 0 0 1 2 F849 2 5 0 0 7 andre 2 26 2 Totalt 26 53 17 8 104 R.Melsom,april 2012 28
Genetisk testing autisme gruppen Diagnose test positivt F840 58 10 F841 33 7 F845 6 1 F849 9 3 andre 4 0 Totalt 110 21 R.Melsom,april 2012 29
MR i autisme gruppen Diagnose utført patologi F840 51 7 F841 29 4 F845 8 1 F849 11 2 andre 2 0 Totalt 101 14 R.Melsom,april 2012 30
EEG/Epilepsi i autisme gruppen Diagnose utført patologi Epilepsi F840 47 18 4 F841 22 6 2 F845 5 1 0 F849 6 3 1 andre 4 2 0 Totalt 84 30 7 R.Melsom,april 2012 31
Diagnoser, språk problem F800 5 F801 Ekspressiv 5 F802 Impressiv 26 F801+2 6 F809 23 F803 Landau-Kleffners 1 Totalt 66 R.Melsom,april 2012 32
Etnisk tilhørlighet, språkgruppen Eu 24 Pakistan 2 Siri Lanka 5 Tyrkia 2 blandet 5 Somalia 7 Ethiopia 1 Iran/Irak 4 Andre 14 Totalt 64 R.Melsom,april 2012 33
Familie og PU i språk gruppen i slekt 1 F70 13 søsken 18 F71 4 R.Melsom,april 2012 34
MR, EEG og Epilepsi i språkgruppen gjort patologi Epilepsi MR caput 49 12 EEG 54 20 1 Genetisk 52 11 R.Melsom,april 2012 35
Oppsummering 1 Midlertidig manuell vurdering av funn Hannkjønn er i et stort overtall, nesten 80% både innen autistgruppen og språkgruppen Vanskelig å se en klar overhyppighet innen en spesiell etnisk gruppe 36 av 136 med autisme kommer fra Norge dvs 26% Få med åpenbar epilepsi både i autisme og språkgruppen R.Melsom,april 2012 36
Oppsummering 2 Flere med forandringer på EEG Flere med genetiske funn i begge grupper, men usikker hva dette betyr Ca 10% hadde MR caput forandringer, dog flere i språkgruppen Ca 10% var foreldre i slekt med hverandre og ca 20% hadde søsken med samme eller lignende diagnoser R.Melsom,april 2012 37
Oppsummering 3 Ca 80% i autisme gruppen hadde PU diagnose hvor den mest vanlige var moderat PU (40%). PU var mindre vanlig i språkgruppen Ikke mulig å vurdere effekt av behandlingstiltak på grunn av manglende verktøy for dette. Stort behov for gjentatt testing for vurdering av effekt av behandlingstiltak R.Melsom,april 2012 38