Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn Misdannelser Funksjonsavvik Nevrologiske avvik: krampeanfall, hodepine, syn, hørsel, mm
Utredning Medisinske undersøkelser: MR av hjernen : ved anamnestisk info om traume, fødselskomplikasjoner, nevrolog. avvik eller sykdom nødvendighet veies opp mot evt. narkoserisiko EEG: mistanke om anfall, periodevis fjernhet, besvimelser Utvidete blodprøver: Genetikk evt. metabolsk utredning
Utredning Klinisk inntrykk av forskjellige fagpersoner i teamet: Utviklingsnivå i forhold til alder Kontaktevne: autistiske trekk? Kommunikasjon Atferd Samarbeid Stemningsleie: engstelig, depressiv
Utredning Kognitiv utredning: Wisc IV, Leiter, nevropsykolog. tester Språktester: ved mistanke språkvansker Vineland: spørreintervju av foreldre om ferdigheter i dagliglivet, sosiale ferdigheter, kommunikasjon, egenmestring
Er medisinsk vitenskap med størst tilvekst Gener er informasjonsmaterial, som styrer utseende, funksjon og vekst eller død av cellene Betyr ikke arv lenger Mer enn halvparten av genfeil er nyoppstått, stadig flere blir oppdaget Humant genom : 21.000 gener, mye informasjon og mange kombinasjonsmuligheter Mange muligheter for feil stadig reparasjon av feil i genmaterialet Hjernen: Flere milliarder celler Hver celle har flere tusen kontakter med andre (nerve)celler
Syndrom er en kombinasjon av flere symptomer, avvik i utseende eller funksjon evt. misdannelser Har ofte navn etter den som har oppdaget det Genotyp Genetiske årsak for syndromet Fenotyp Kliniske bildet, utseende
Hva vil vi vite? Hva forventer vi? Årsak for pas. tilstand og utviklingshemming Hva kan gjøres, finnes det en terapi, spesiell oppfølging? Nedarvet fra foreldrene Hva er risikoen for gjentagelse Skyldfølelse Hvem vil vite hva? Foreldrene Barnet selv Legen
Hva blir svaret? Normale funn per i dag, men kan endrer seg ca 50-60 % Avvik i kromosomene: Store feil, mange har fått navn / syndromer Genfeil Små avvik i enkelte gener Stor antall av forskjellige feil, men de enkelte er sjelden Kan være årsak til store klin. avvik / syndromer
Hva gjør vi med svaret? Sikker sammenheng med barnets tilstand Usikker sammenheng Tilfeldig funn uten sammenheng og uten info, hva det betyr Er det nyoppstått eller nedarvet av hvem? Legen må forklare foreldrene i en samtale, hva dette betyr. Men er foreldrene klare for budskapet?
Psykisk utviklignshemming Ved positiv funn har foreldrene og ungdommer >16 år rett til Genetisk veiledning av en genetiker for info om Genfeilen Sammenheng med barnets tilstand Gjentagelsesrisiko Hyppighet av feilen/syndromet Ev. kontakter til andre familier Info om nettsteder FRAMBU.NO Senter for sjeldne diagnoser
Hva/når tester vi? v/sykdom eller spes. tilstand = diagnostisk testing Friske mennesker i en familie med syke personer = prediktiv testing Sannsynlighet for at barnet for denne sykdommen Bioteknologiloven Prediktiv testing hos barn < 16 år er kun lov ved en sykdom/tilstand, som kan behandles eller må følges opp på en spesiell måte. Ungdommen > 16 år kan selv bestemme
Genetikk Genetikk er en stor etisk utfordring: Hva gjør vi med svaret og hvordan formidles det til foreldrene på best mulig måte.