Rapport. Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Erfaringer med tjenesteapparatet for personer uten egen brukerorganisasjon

- Åpen Rapport Sjeldne funksjonshemninger i Norge Erfaringer med tjenesteapparatet for personer uten egen brukerorganisasjon Forfatter Lisbet Grut Marit Hoem Kvam SINTEF Teknologi og samfunn Helse 2011-06-06

Innholdsfortegnelse 1 Sammendrag... 5 2 Innledning... 7 2.1 Bakgrunn og målsetting...7 2.2 Sjeldne diagnoser...8 2.3 Betydningen av å få en diagnose - hva viser andre undersøkelser?...9 2.4 Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser... 10 2.5 Brukerorganisasjoner... 11 2.6 Organiseringen av prosjektet... 14 2.7 Diagnosene i prosjektet... 14 3 Metode og utvalg... 18 3.1 Analysen... 19 3.2 Etiske spørsmål som har vært diskutert i prosjektet... 21 4 RESULTATER... 23 4.1 Erfaringene med å få en sjelden diagnose... 23 4.2 Kontakten med tjenester... 26 4.2.1 Helsetjenester... 27 4.2.2 Barnehage... 29 4.2.3 Skole... 30 4.2.4 NAV... 31 4.2.5 Arbeidslivet... 33 4.3 Erfaringer med kompetansesentrene... 34 4.3.1 Det er lett å ta kontakt ved behov... 34 4.3.2 Kompetansesentrene gir verdifull kunnskap... 35 4.3.3 Kompetansesenteret kan bistå på hjemstedet... 36 4.3.4 Kompetansesentrene formidler kontakt med andre... 36 4.4 Å leve med en sjelden diagnose... 38 4.4.1 Kampen for rettigheter... 39 4.4.2 Hverdagsliv og sosial deltagelse... 39 4.4.3 Konsekvenser av sjeldenheten... 42 4.5 Like barn leker best?... 43 4.6 Egen brukerorganisasjon?... 44 4.7 Å leve med en sjelden diagnose uten egen brukerorganisasjon... 45 5 Avslutning... 47 6 Litteratur... 49 2 2 av 61

A Vedlegg I Mal for forespørsel om å delta i intervju... 54 B Vedlegg II Mal for lettlest brev... 56 C Vedlegg III Mal for intervjuguide... 59 2 3 av 61

Forord I denne rapporten presenterer vi resultater fra den femte delen i prosjektet Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Rapporten presenterer erfaringer for personer som har en sjelden diagnose og som ikke har en egen diagnosebasert brukerorganisasjon å henvende seg til. Prosjektet ble initiert av Sosial- og helsedirektoratet, Avdeling for rehabilitering og sjeldne funksjonshemmingar, i 2005. En forskergruppe ved SINTEF Teknologi og samfunn har hatt ansvaret for gjennomføringen av prosjektet, og er ansvarlig for innholdet i samtlige rapporter fra prosjektet. Vi har hatt mange gode støttespillere underveis. En faggruppe ved Frambu, bestående av Lise Beate Hoxmark, Grete Hummelvoll og Eva Elisabeth Næss, har fulgt oss gjennom hele prosjektet. Gruppen vært våre diskusjonspartnere, og har kommet med både kritiske og konstruktive innspill underveis. I tillegg har vi hatt svært stor nytte og glede av arbeidsgruppene. Arbeidsgruppene har bestått av brukerrepresentanter for de diagnosene som har vært med og fagpersoner ved de kompetansesentrene som har vært med. Gruppene har hjulpet oss faglig og praktisk, og gitt uvurderlige innspill og informasjon. Vi har også fått gode og nyttige innspill fra referansegruppen. Vi vil rette en spesiell takk til de mange rundt omkring i Norge som har deltatt i intervjuene. Uten deres vilje til å ta i mot oss, og dele tanker og erfaringer med oss, ville ikke prosjektet ha vært mulig. Vi håper at rapportene fra prosjektet kan bidra til å sette søkelyset på situasjonen for personer med sjeldne diagnoser. Lisbet Grut Prosjektleder 2 4 av 61

1 Sammendrag Denne undersøkelsen er siste delprosjekt i prosjektet Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Den bygger på enkelte funn fra delprosjekt II Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet, der deltagerne hadde en egen brukerorganisasjon som de kunne forholde seg til. Et av funnene i delprosjekt II var at en diagnosebasert brukerorganisasjon har betydning for hvordan medlemmene opplevde det å mestre livet med en sjelden diagnose. Mange sjeldne diagnosegrupper har ikke egen brukerorganisasjon. I denne rapporten belyses erfaringer for grupper uten egen brukerorganisasjon. Med brukerorganisasjoner menes organisasjoner som har som formål å bedre funksjonshemmedes situasjon, og som drives av målgruppen. I alt åtte sjeldne diagnoser uten egen organisasjon eller andre foremelle brukernettverk er inkludert i prosjektet. Diagnosene ble valgt av kompetansesentrene, hhv. Frambu senter for sjelden funksjonshemninger og Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus. Det ble gjennomført kvalitative intervjuer med i alt åtte voksne med diagnose og ti foreldre til barn med diagnose. En følge av sjeldenheten er manglende forskningsbasert kunnskap på enkelte områder. Undersøkelsen viser at det er viktig å få kunnskap om sin diagnose, men for de fleste diagnosene som er inkluder her, er det sparsomt med dokumentert kunnskap. Det kan synes som det finnes mindre kunnskap om en diagnose jo sjeldnere diagnosen er, og den kunnskapen som finnes, ser ut til å være lite kjent. Kunnskapsmangelen kommer til syne både hos tjenesteytere, foreldre til barn og voksne med diagnose. Dette gjør at flere av deltagerne ikke har fått svar på de mange spørsmål de har i forbindelse med de ulike plagene sine. Mange av deltagerne leser all litteratur og informasjon de får tak i. Samtidig kan det være vanskelig å vurdere informasjonen, og de kan trenge faglig hjelp til dette. Kompetansesentrene, og i noen grad spesialistmiljøene, kan bistå i dette. Følelsen av å være svært alene om sin situasjon og sine behov understrekes. Dersom symptomene forverrer seg, kan følelsen av å være overlatt til seg selv bli sterke. Det kan synes som at noen forhold kompliseres jo sjeldnere en diagnose er, for eksempel hvor lang tid det kan ta før riktig diagnose stilles. Den medisinske kunnskapsutviklingen har ført til at barn i dag får en annen oppfølging enn det de som er voksne i dag fikk da de var barn. Allikevel viser undersøkelsen at det kan være store individuelle forskjeller når det gjelder hvor lang tid det tar før en diagnose stilles og hvor godt man følges opp etterpå. Kompetansesentrene oppfattes å ha god faglige bredde i sin tilnærming. Tilbudet er rettet mot hele familiens situasjon, noe som blir satt stor pris på. Tilbudet om å bistå i møter med lokale tjenester ser ut til å være svært fruktbart. Deltagerne i dette prosjektet ønsker at kompetansesentret hadde flere og et mer variert tilbud til dem, nettopp fordi de ikke har noen 2 5 av 61

brukerorganisasjon til å støtte seg. Muligheten for å treffe andre likesinnede som skjønner deres situasjon er liten, og mange savner den støtten de muligens kunne ha fått gjennom slik kontakt. Kompetansesentrenes tilbud var eneste organiserte mulighet. På spørsmål om de kunne tenke seg å være med i en diagnoseorganisasjon, blir mangel på overskudd til å ta initiativ til få i gang organisert aktivitet framhevet. Følelsen av å være alene om sin situasjon og sine behov kan derfor synes å bli særlig tydelig for personer som ikke har en diagnosebasert brukerorganisasjon. Opphold på kompetansesenteret er den eneste organiserte muligheten, og eneste arena, de har til å treffe andre med samme diagnose. Kompetansesenteret kan komme i en posisjon der det forventes at de både skal ivareta rollen som tjenesteyter og den rollen som brukerorganisasjoner kan ha for andre diagnosegrupper. Dersom man ønsker at en brukerorganisasjon skal bidra til brukerstyrking både individuelt og på gruppenivå, - det vil si dersom de både skal være en ressurs for det enkelte medlem og ivareta interessepolitiske spørsmål kan dette være vanskelig. Sett fra et mestringsperspektiv og et individuelt empowermentperspektiv, vil samlinger i regi av kompetansesentrene kunne styrke brukerne og bidra til at de får økt kontroll over sin egen livssituasjon, samt at brukerne får en arena for å gi tilbakemeldinger til kompetansesenteret og derigjennom øve innflytelse. Empowerment forstått som en kollektiv interessepolitisk handling, vil derimot ikke kunne realiseres på denne måte. Brukere uten en organisasjon kan ikke opptre som én aktør vis-à-vis tjenesteapparatet, planleggere og politikere. Derfor bør det vurderes måter å stimulere og legge til rette for brukerorganisering også for de svært små diagnosegruppene. De sjeldne diagnosegruppene som er med i dette prosjektet, er blant de mange som faller utenfor dagens offentlige støtteordninger fordi de vil ha for få medlemmer til å danne en organisasjon som kvalifiserer til offentlig økonomisk støtte ut fra dagens regelverk. Problemstillinger knyttet til formell brukerorganisering av sjeldne diagnosegrupper er drøftet i en rapport av Rambøll (2010), som framhever at en organisering må ivareta både sjeldenaspektet og diagnoseaspektet. Erfaringene som er kommet fram gjennom intervjuene i vår undersøkelse, støtte dette. Rapporten (Rambøll 2010) skisserer og drøfter fire modeller for organisering, der hvert alternativ har fordeler og ulemper. Det konkluderes med at en paraplymodell vil kunne ivareta de ulike kravene til en organisasjon på beste mulig måte. Paraplymodellen vil, etter deres vurdering, best imøtekomme behovene for informasjon, likemannsarbeid og interessepolitisk arbeid. 2 6 av 61

2 Innledning Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger har på vegne av Helsedirektoratet, ved Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander, gitt SINTEF i oppdrag å gjennomføre forskningsprosjektet Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Forskningsprosjektet er organisert i fem delprosjekter: Delprosjekt I: Behov for kunnskap om insidens og prevalens for sjeldne diagnoser Delprosjekt II: Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet åtte diagnoser Delprosjekt III: Metodeerfaringer fra prosjektet Delprosjekt IV: Personer med ikke-vestlig minoritetsbakgrunn og en sjelden diagnose, og deres erfaringer med tjenesteapparatet. Et pilotprosjekt Delprosjekt V: Erfaringer for personer med en sjelden diagnose og uten egen brukerorganisasjon. (denne rapporten) 2.1 Bakgrunn og målsetting Undersøkelsen bygger på enkelte funn fra delprosjekt II Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. Alle deltagerne i delprosjekt II hadde en egen brukerorganisasjon som de kunne forholde seg til. Drivkraften for å starte en organisasjon hadde vært et ønske om å bedre egen situasjon gjennom å dele erfaringer, utveksle informasjon og kunnskap med hverandre, samt å skape større forståelse for og kunnskap om den sjeldne diagnosen hos andre. Et av funnene i delprosjekt II var at den diagnosebaserte brukerorganisasjonen la til rette for at medlemmene kunne møte andre med samme diagnose. Dette hadde stor betydning for hvordan medlemmene opplevde det å mestre livet med en sjelden diagnose. Gjennom møtet med andre med samme diagnose, hadde mange fått et sosialt nettverk, nye venner, lettere tilgang til kunnskaper, praktisk informasjon og hjelp, og ikke minst hadde de fått mange gode opplevelser. Det finnes mange sjeldne diagnosegrupper som ikke har sin egen brukerorganisasjon. Dette skyldes blant annet at det er svært få mennesker som har den aktuelle diagnosen. Dermed ligger det ikke godt til rette for en formell organisering. Dette er grunnen til at Helsedirektoratet ønsket å få mer kunnskap om betydningen av ikke å ha en egen brukerorganisasjon. Dette belyses i denne rapporten. Målet med delprosjektet er å gi økt kunnskap om erfaringer for personer som har en sjelden diagnose og som ikke har en egen brukerorganisasjon å henvende seg til. Vi har spurt hvordan de opplever at de blir ivaretatt av tjenesteapparatet, hvilke erfaringer de har hatt med 2 7 av 61

kompetansesenteret for sin diagnose, hvordan de mestrer det å leve med en sjelden diagnose, og ikke minst: om de savner å ha en egen diagnosebasert brukerorganisasjon. I denne undersøkelsen er oppmerksomheten rettet mot det å ha en sjelden diagnose, og ikke mot erfaringer som er knyttet til hvorvidt personen opplever å være funksjonshemmet eller ikke. 2.2 Sjeldne diagnoser På verdensbasis er det registrert mer enn 7000 sjeldne diagnoser eller tilstander (www.rarelink.no). Forekomsten av de enkelte diagnosene kan variere fra land til land. Dette skyldes flere forhold. Ulike land har ulike kriterier for hva som regnes som en sjelden diagnose og ulike systemer for å skaffe oversikt. I tillegg varierer også forekomsten av enkelte diagnoser i ulike befolkningsgrupper. I de fleste europeiske land regnes en diagnose som sjelden dersom det er færre enn 100 av 200 000 personer som har denne diagnosen (Orphan Drug Regulation). I Norge regnes en diagnose som sjelden dersom det er færre enn 100 personer på én million innbyggere i landet. Norge har dermed strengere krav for å regne en diagnose som sjelden enn mange andre land det kan være naturlig å sammenligne seg med. I de fleste gruppene av sjeldne diagnoser er det registrert langt færre enn 100 per én million med samme diagnose. Noen av disse diagnosene inkluderer et svært lavt antall personer. Blant disse finner vi noen av de diagnosene som er med i dette prosjektet. Anslagsvis cirka 30 000 innbyggere i Norge har en medfødt sjelden tilstand. Helsedirektoratets servicetelefon har fått henvendelser som omfatter om lag 720 sjeldne diagnoser (oppgitt ved muntlig kommunikasjon, april 2010). De sjeldne tilstandene er medfødte, men kan manifestere seg i ulik alder. De karakteriseres av at det er store variasjoner når det gjelder sykdom og symptomer, både mellom de ulike diagnosene og innen hver diagnose. Derfor vil grad av funksjonsvansker og hjelpebehov i forbindelse med en sjelden diagnose variere, både mellom de ulike diagnosene og innen den enkelte diagnose. For de aller fleste diagnosene finnes det lindrende symptombehandling, og tilrettelegging og faglig oppfølging kan bidra til å redusere konsekvensene av tilstanden. Her i landet ble sjeldne diagnoser offentlig omtalt første gang i Handlingsplan for 1980-årene NOU-1983:83, som påpekte at for denne gruppen er utviklingen av tilfredsstillende helsetjenester knapt påbegynt (Sosial- og helsedirektoratet 2004:4). På grunn av diagnosenes sjeldenhet, vil fagpersoner i det ordinære tjenesteapparatet ha lite kjennskap til og lite kunnskap om de enkelte diagnosene. Mange vil aldri møte en person med en sjelden diagnose i løpet av sitt yrkesaktive liv, og når det gjelder noen diagnoser, kan det gå mange år før det blir født en ny med samme diagnose i en kommune. 2 8 av 61

2.3 Betydningen av å få en diagnose - hva viser andre undersøkelser? Denne undersøkelsen er rettet mot erfaringer knyttet til det å leve med en sjelden diagnose. Å få en diagnose kan være både en vanskelig og en god opplevelse. Diagnosen kan tilby en forklaring på kroppslige opplevelser og endringer, og gjøre disse forståelig. Diagnosen kan bidra til at tilstanden avgrenses, og på denne måten gjøre det mulig å opprettholde en identitet der deler av livsverden er diagnosefri (Bury 1982). Diagnosen kan også fortelle noe om hva slags funksjonssvikt en person kan forvente å oppleve. Den kan være med på å forme personens selvbilde som en person som kanskje har en sykdom, og også helsevesenets oppfatning av personen som en pasient. I tillegg vil en diagnose også påvirke hvordan samfunnet ( de andre ) forholder seg til personen som en person som kanskje er syk (Parsons 1964). Diagnosen kan være bestemmende for retten til helsefaglig behandling og legge føringer for valg av behandlingstiltak og oppfølging. I tillegg kan den være avgjørende for tilgangen til velferdsgoder, - som hjelpemidler, økonomisk stønad eller refusjoner av utgifter som er knyttet til tilstanden som ligger til grunn for diagnosen. En diagnose er viktig fordi den kan gi håp om behandling. Den kan gi retning for behandlingen, kunnskap om konsekvenser eller håp om at slik kunnskap skal finnes. Samtidig kan en diagnose også frata personen håpet om at det skal finnes en behandling eller at helbredelse skal være mulig. I forholdet til tjenesteapparatet kan diagnosen fungere som en portåpner til helse- og velferdsgoder, selv om en diagnose ikke alltid er tilstrekkelig for at ytelser skal utløses. Mange med sjeldne diagnoser har en lang diagnostiseringsprosess, ofte over flere år, fordi en sjelden diagnose er ukjent for tjenesteapparatet (Petersen 2006; Høybråten Sigstad 2004). Dersom diagnosen gjør det mulig å forstå sykdommen eller tilstanden bedre, kan diagnosen bidra til at både personen med tilstanden, og dennes familie, mestrer livet med sykdom og funksjonsnedsettelser bedre (Bråthen 2010; Grover et al. 2007). Mestring kan vi forstå som en kognitiv og en handlingsmessig tilpasning for å håndtere indre og ytre påkjenninger som personen opplever (Antonovsky 1988). Hvordan en person utvikler en bedre forståelse av tilstanden, vil henge sammen med i hvilken grad diagnosen gir tilgangen til kunnskap, og det vil henge sammen med andres kjennskap til diagnosen (Weingarten og Weingarten 1997). Et godt forhold mellom helsepersonell og pasient, og en god klinisk kommunikasjon mellom lege og pasient, vil være viktig i denne sammenhengen (Hummelvoll 2002). Kvaliteten i kommunikasjonen påvirker hvor godt pasienten forstår det legen sier, og det påvirker hvordan legens anvisninger blir fulgt (Ong mfl. 1995). Kommunikasjon mellom mennesker foregår på mange nivå, der både valg av ord, uttrykk og oppførsel gir signaler som personene tolker. Å mestre å leve med sykdom og funksjonsnedsettelser vil i stor grad handle om hvordan sykdommen forstås av en selv, i familien, av tjenesteytere og i det sosiale nettverket (Weingarten 2001; Weingarten og Weingarten op cit.). Forståelse henger sammen med 2 9 av 61

kjennskap til situasjonen og de utfordringene som personen må håndtere, og det henger sammen med kunnskap om diagnosen. Sjeldne diagnoser har svært ofte navn som er ukjente og som derfor gir liten gjenklang hos andre. Thommessen (2008) skriver at en sjelden sykdom gir få kulturelle fortellinger å identifisere seg med. Dermed vil både personen selv og andre ha få assosiasjoner å knytte til diagnosen. Det kan også være lett å få feil assosiasjoner, for eksempel ved at man assosierer enkelte symptomer med lignede symptomer på andre tilstander som kanskje ikke er sjeldne (Grut mfl. 2008). Derfor kan det være en spesiell erfaring å få en sjelden diagnose. En person med en sjelden diagnose vil svært ofte måtte lære seg å mestre livet med tilstanden på egen hånd. 2.4 Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser En arbeidsgruppe nedsatt av Rådet for funksjonshemmede i 1979 uttrykte bekymring for at personer med sjeldne diagnoser kunne bli usynlige i det lokalbaserte tjenesteapparatet, nettopp fordi de er så få, og det er lite kunnskap og erfaring om dem blant tjenesteytere i alminnelighet (Sosial- og helsedirektoratet op cit.). Arbeidsgruppen anbefalte derfor at det offentlige tjenestetilbudet til disse gruppene skulle sentraliseres. Dette var starten på en prosess med å bygge opp et nasjonalt system med kompetansesentre. I forbindelse med Regjeringens handlingsplan for funksjonshemmede 1990-1997 ble det nedsatt en ny arbeidsgruppe for å arbeide med utviklingen av et tilbud. Deres innstilling ble grunnlaget for oppbyggingen av kompetansesentrene. I mars 2002 leverte en tredje arbeidsgruppe en plan for organisering, koordinering, styring og finansiering av kompetansesentre med ansvar for sjeldne diagnoser. Funksjonshemmedes organisasjoner var involvert gjennom hele prosessen, og forslaget om landsdekkende kompetansesentre var i tråd med organisasjonenes ønske. Det overordnede ansvaret for kompetansesentrene ble flyttet til det daværende Sosial- og helsedirektoratet i 2002 og organisert som en egen avdeling under direktoratet: Avdeling for sjeldne funksjonshemmingar. I dag ivaretar Helsedirektoratet, ved Avdeling for rehabilitering og sjeldne tilstander de forvaltningsmessige oppgavene, samt gir faglige råd til Helse- og omsorgsdepartementet om kompetansesentrene. Fra 2006 ble kompetansesentrene en del av spesialisthelsetjenesten. Det finnes i dag 16 kompetansesentre for sjeldne tilstander. De fleste har tilbud til flere diagnosegrupper. De aller fleste har landsdekkende tilbud. De nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser har mange oppgaver. De skal bidra til at personer med sjeldne tilstander får samme tilbud og service som andre, og dekke behov for tjenester som ikke dekkes av det ordinære tjenesteapparatet. Dette kan være formidling av informasjon, konsultasjoner, medisinske og pedagogiske utredninger, forebyggende og spesialisert behandling, samt mulighet for kontakt med andre som har samme diagnose. Kompetansesentrene skal drive med forskning, kompetanseutvikling, kompetansespredning og veiledning, og skal gi individuelle og familierettede tilbud (St.prp.nr.1 2008-2009). 2 10 av 61

Kompetansesentrene skal bygge opp kompetanse gjennom direkte kontakt med personer med de aktuelle tilstandene og deres pårørende, i samarbeid med andre som har delkompetanse på diagnosen og gjennom forsknings- og utviklingsprosjekter. De skal spre kunnskap og gi råd rettet mot alle faser av livet, og sammen med Helsedirektoratet bidra til videre- og etterutdanning av ulike yrkesgrupper. Kompetansesentrene skal også bidra til Helsedirektoratets felles informasjonstjeneste om sjeldne og lite kjente tilstander. Tjenesten er gratis og det stilles ikke krav til henvisning for å ta kontakt. I 2006 hadde de 16 nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser til sammen registrert cirka 16 000 brukere med vel 300 ulike sjeldne diagnoser, og fortsatt er det altså mange med en sjelden diagnose som ikke har et kompetansesenter å søke råd hos (Bjørklund mfl. 2008). 2.5 Brukerorganisasjoner Med brukerorganisasjoner mener vi i dette prosjektet organisasjoner som har som formål å bedre funksjonshemmedes situasjon, og som drives av målgruppen. Det offentlige har en tydelig vilje til å bidra til driften av brukerorganisasjoner. I St.meld. 40 (2002-2003) er tilskuddsordningen for funksjonshemmedes organisasjoner nevnt. Tilskuddsordningen skal sikre et bredt frivillig engasjement, den skal i minst mulig grad legge føringer på hvordan organisasjonene organiserer arbeidet og prioriterer innsatsen, og den skal være enkel og oversiktlig å forholde seg til for organisasjonene. Samtidig stilles det krav når det gjelder grad av formalisering og størrelse på organisasjonene. Funksjonshemmedes brukerorganisasjoner kan motta offentlig støtte etter antall medlemmer, men medlemstallet må overstige et bestemt antall for at organisasjonen skal komme i betraktning. I 2010 var nedre grense for statsstøtte satt til 250 medlemmer. Begrepene empowerment og brukermedvirkning er sentrale i spørsmål som gjelder brukerorganisering (Bollingmo et al. 2005; Stang 1998). Begge begrepene er sammensatte og inneholder dimensjoner som spenner fra juss til mellommenneskelig samhandling (Alm Andreassen 2000:177). Begge begrepene gir assosiasjoner til aktivitet, deltagelse og innflytelse over beslutningsprosesser. Begrepet empowerment oversettes fra engelsk til norsk med mange ulike termer, for eksempel styrking eller myndiggjøring (Stang op cit.), eller selvbestemmelse (Bollingmo et al. op cit.). Begrepet anvendes i ulike kontekster og brukes for å beskrive mål så vel som prosess. Begrepet betegner maktforhold på både individnivå og gruppenivå (Bollingmo et al. op cit.; Slettebø 2000; Stang 1998). Også brukermedvirkningen kan foregå på ulike måter og på mange nivå (Alm Andreassen op cit.). Det går et hovedskille mellom brukermedvirkning på individnivå og brukermedvirkning på gruppe-/samfunnsnivå (Rønning og Solheim 1998). Brukermedvirkning på individnivå er 2 11 av 61

rettet mot medvirkning som gjelder den enkeltes situasjon. Dette kan for eksempel dreie seg om brukerens mulighet til å påvirke kontakten mellom den enkelte og en tjenesteyter, og derigjennom påvirke resultatet av denne kontakten. Brukermedvirkning på kollektivt nivå kan både foregå gruppebasert og på et nasjonalt politisk nivå. Brukermedvirkning på kollektivt nivå kan være både direkte og indirekte medvirkning. Det kan dreie seg om å delta i organer som utformer eller styrer tjenester og tiltak, og/eller gjennom representasjon delta i organer som utformer planer eller tiltak. Medvirkningen kan også foregå i form av referansegrupper av brukere, eller som diskusjonspartnere for de aktørene som utarbeider planer eller gjennomfører tiltak (Alm Andreassen op cit.). På individnivå står muligheten for å ha innflytelse i egen sak sentralt. På gruppenivå står nærhet til avgjørelser og muligheten for tale på vegne av bestemte grupper, retten til å forhandle og retten til å delta i avgjørelser, sentralt. På samme måte som det finnes mange ulike måter å medvirke på, finnes det også et utall av ulike organisasjonsformer. De varierer fra ad hoc-pregede grupper med en svært løs struktur, til store organisasjoner med en fast og formalisert struktur. Graden av forpliktelse for deltagerne i de ulike organisasjonsformene varierer også. Et felles kjennetegn for brukerorganisasjoner er at medlemmene samles om en felles idé, en felles interesse, og at medlemskapet er basert på frivillig innsats og er uten profitt for deltagerne. Selvhjelpsgrupper er eksempler på løst organiserte grupper, eller grupper med lav grad av formalisering. Slike løst organiserte grupper vil bare fungere når de har medlemmer som deltar aktivt. Enkelte slike grupper kan være organisert av helsetjenestene i kommunene, andre av frivillighetssentralene, mens andre organiseres av deltagerne selv. Eksempler på grupper som kan være satt i gang etter kommunalt initiativ er grupper for aleneforeldre, for etterlatte, eller for søsken til barn med alvorlige sykdommer eller store funksjonsnedsettelser. Angstringen er eksempel på grupper som drives av og for deltagerne selv. Selvhjelpsgrupper organiseres vanligvis rundt et mer eller mindre presist definert problem som deltagerne i gruppen har. Et grunnleggende trekk ved selvhjelpvirksomheten er at deltagelsen skal bryte følelsen av å være alene med sitt problem. Gruppene baserer seg på gjensidig hjelp mellom deltagerne (Seim et al.1997), og målsetning er å styrke deltagerne, frigjøre deres krefter og la dem få en opplevelse av økt kontroll over eget liv. Deltagelsen kan være en anledning til å lære av andre som har lært å håndtere de problemene deltagerne strever med. Ved å gi og få støtte kan livssituasjonen lettes og i større grad aksepteres, og dette kan føre til at deltagerne kan mestre livet sitt bedre (Hjemdal et al. 1998). Det er forsket lite på effekten av selvhjelpsgrupper (Kunnskapssenteret 2006), men det finnes undersøkelser som tyder på at det er positivt å delta (Goodley og Tregaskis 2006; Sloper 1999). Å delta i nettverk, grupper eller organisasjoner der man treffer likesinnede, enten det dreier seg om å treffe andre som er i samme livsfase som en selv, eller andre som strever med 2 12 av 61

de samme problemene som en selv, kan virke styrkende. Deltagelsen kan også stimulere handlinger som er rettet mot omverden, og gjennom dette kan gruppene påvirke samfunnet til å lytte og ta hensyn til medlemmenes spesielle behov og situasjon. I den andre enden av skalaen finner vi formelle brukerorganisasjoner som har en fast infrastruktur med eget styre, vedtekter, medlemskap og egen økonomi. Medlemmene kan være personer med en diagnose eller en bestemt funksjonsnedsettelse, deres pårørende og andre interesserte. I de formelle organisasjonene kan medlemmer være passive uten at dette nødvendigvis fører til at organisasjonen slutter å fungere. De trekkene som beskriver selvhjelpsgrupper kan også i stor grad brukes for å beskrive de formelle brukerorganisasjonene. Dette viser at grensene mellom ulike organisasjonsformer kan være flytende; det er mer som forener de ulike organisasjonsformene enn som skiller dem. Både interesseorganisasjoner og selvhjelpsgrupper er eksempler på egenorganisering, der personer som opplever at de har et felles problem, felles behov eller interesse, går sammen. Selvhjelpsgrupper har gjerne en avgrenset lokal forankring og en mer begrenset medlemsmasse enn brukerorganisasjoner. Dette begrenser selvhjelpsgruppenes mulighet til å komme inn under de offentlige støtteordningene som gjelder for mange brukerorganisasjoner. Brukerorganisasjoner kan, i likhet med selvhjelpsgrupper, ha en viktig funksjon når det gjelder å styrke medlemmene i å håndtere hverdagen, for eksempel gjennom likemannsarbeid 1 og rådgivning til den enkelte og dennes familie. Organisasjonene kan også være en hjelp for medlemmene til å få gehør for sine behov og sine interesser, og gjennom dette få økt innflytelse over sin egen livssituasjon (Follesø 2004). Et annet kjennetegn er at virksomheten kan være rettet mot å forbedre situasjonen for alle som har samme problem, uavhengig av deltagelse i organisasjonen. På denne måten kan organisasjonene være et middel for grupper som er i samme situasjon til å påvirke samfunnsmessige rammebetingelser gjennom interessepolitisk arbeid, og gjennom dette også bedre forholdene for andre som er i lignende situasjoner. Spørsmål som dreier seg om betydningen av brukerorganisering er viktig fordi brukermedvirkning er et grunnleggende prinsipp for utforming og utvikling av våre helse- og velferdstjenester (Alm Andreassen 2004). Myndighetene etterspør brukeres erfaringer og synspunkter både i arbeidet med å planlegge og å utforme konkrete helse- og velferdstjenester og i helseog velferdspolitikken (Peters og Savoie 1998). Brukermedvirkning er dermed ett av flere elementer i de politiske og administrative styringsformene vi har for å utvikle og modernisere offentlig sektor. Betydningen av brukermedvirkning vurderes gjerne mot mulighet til å ha innflytelse (Alm Andreassen 2004). Skal en gruppe øve innflytelse, må gruppens ønsker 1 En likemann er en kvalifisert lekmann som kan gi omsorg og praktisk veiledning. Likemannsordningen er en organisert samhandling mellom personer som opplever å være i samme båt, der samhandlingen har som mål å være til hjelp, støtte eller veiledning partene imellom. Likemannsordningen er en viktig del av mange brukerorganisasjoners virksomhet, og myndighetene støtter ordningen økonomisk. 2 13 av 61

komme til uttrykk gjennom ord og handling, og gruppen - og de sakene gruppen målbærer - må få oppmerksomhet. Brukermedvirkning kan dermed forstås som en relasjon som fordrer medvirkning og samhandling mellom tjenestemottager og tjenesteyter (Rønning og Solheim 1998; Baklien 1995). En viktig side ved brukermedvirkning på gruppenivå er å oppnå politiske resultater (Wyller 1988). Brukerorganisasjoner kan dermed også betraktes som politiske aktører som søker å oppnå innflytelse over politiske prioriteringer. I denne undersøkelsen er vi opptatt av de formelle organisasjonene, og ikke de mer eller mindre uformelle nettverkene som også finnes. 2.6 Organiseringen av prosjektet To av de tre forskerne som gjennomførte delprosjekt II, har også gjennomført delprosjekt V. De to kompetansesentrene Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger og Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus (SSD), har deltatt i planleggingen av prosjektet. Begge kompetansesentrene deltok også i delprosjekt II. Frambu har i tillegg stilt en faggruppe til rådighet. Denne gruppen har fungert som diskusjonspartner for forskerne gjennom hele prosjektperioden. Det har vært nedsatt to arbeidsgrupper, én for hvert kompetansesenter. Begge arbeidsgruppene har bestått av to fagpersoner fra det aktuelle kompetansesenteret og én representant for hver av diagnosene som er inkludert i prosjektet, og som hører inn under det respektive kompetansesenterets ansvarsområde. Hver arbeidsgruppe hadde et møte i forkant av datainnsamlingen for å gi innspill til intervjuguiden. I dette møtet fortalte fagpersonene og brukerrepresentantene om sine erfaringer med diagnosene og om forhold vi som forskere burde være spesielt oppmerksomme på i intervjuene. Etter at intervjuene var ferdige, ble det arrangert et felles møte med begge arbeidsgruppene der deltagerne kommenterte resultatene fra datainnsamlingen og diskuterte mulige implikasjoner av funnene. I delprosjekt II ble det nedsatt en referansegruppe med representanter for kompetansesentrene, helseregionene og brukerorganisasjonene. Gruppen har også gitt innspill og kommentarer til funnene i dette delprosjektet før rapporten ble skrevet ferdig. Referansegruppen ble endret noe ved at en brukerrepresentant fra hver av de to arbeidsgruppene ble spurt om å delta. Dette ble gjort for at diagnosegrupper uten egen brukerorganisasjon også skulle være representert i referansegruppen. 2.7 Diagnosene i prosjektet 2 14 av 61

Kompetansesentrene valgte de diagnosene som skulle inkluderes i undersøkelsen. Kriteriene for valget av diagnoser har vært at diagnosene skal være tydelige ved at det ikke skulle eksisterer faglige tvil eller uenighet om diagnosen eller kravene for at diagnosen stilles. Det skulle også være diagnoser der det er få kjente tilfeller i Norge. Fordi undersøkelsen skal belyse erfaringer for personer uten brukerorganisasjon, skulle det være diagnoser uten slik brukerorganisasjon og også uten formaliserte foreldrenettverk eller andre diagnosebaserte nettverk. De finnes ingen systematisk oversikt over forekomsten i Norge for de diagnosene som ble valgt ut til undersøkelsen. Vi har derfor valgt å støtte oss til den registreringen som kompetansesentrene har over hvor mange personer som har henvendt seg. Frambu: Klippel-Trenaunays syndrom tilhører gruppen overvekstsyndromer og er en medfødt sirkulasjonsforstyrrelse. De affiserte delene er hårrørsårene (kapillærene) i overgang mellom arterier og vener (samleårene), venene og vevet ute i området. Som regel er også lymfesystemet involvert, og mange har lyfødem. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer, åreknuter og økt grad av svetting og behåring kan også forekomme, og det er økt risiko for infeksjoner i huden, blodpropp og årebetennelser. Store individuelle variasjoner fører til alt fra at tilstanden knapt merkes til at den forårsaker omfattende funksjonsnedsettelser. Arvegangen er ikke kjent. Like mange kvinner som menn får tilstanden. Ved Frambu er det ved utgangen av 2010 registrert 15 personer. Trippel X er en kjønnskromosomforstyrrelse der jenta/kvinnen har et ekstra X-kromosomer i arvestoffet. Tilstanden rammer bare jenter/kvinner. Jentene/kvinnene har normale fysiske trekk med lang sluttlengde og normal fruktbarhet. Noen kan ha lette lærevansker, lette atferdsvansker eller emosjonelle vansker, men det er individuelle variasjoner og de fleste lever normale liv. Man antar at tilstanden er underdiagnostisert. Ved Frambu er det ved utgangen av 2010 registrert 12 personer. Sotos syndrom tilhører gruppen overvekstsyndromer, og er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av fremskyndet vekst i fosterlivet og de tidlige barneårene, samt karakteristiske fysiske trekk og forsinket psykomotorisk utvikling. I de aller fleste tilfellene er tilstanden oppstått spontant, men i meget sjeldne tilfeller kan den arves autosomalt dominant. Ved Frambu er det ved utgangen av 2010 registrert 39 personer. Migrasjonsforstyrrelser er en gruppe meget sjeldne tilstander, og er blant de hyppigste medfødte hjernemisdannelsene. De finnes ofte sammen med andre organmisdannelser og 2 15 av 61

spesielle ytre trekk i såkalte syndromer. Migrasjonsforstyrrelser finnes også overrepresentert ved enkelte metabolske og progredierende sykdommer. Migrasjonsforstyrrelsene er fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått og vanskelige å klassifisere. Ved Frambu er det ved utgangen av 2010 registrert 16 personer. Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus: Medfødte stoffskiftesykdommer er en gruppe sykdommer som skyldes en arvelig feil i måten kroppen omsetter ulike næringsstoffer på. Ved disse sykdommene er det ett eller flere enzymer som mangler eller har en feil funksjon. Dette fører til opphopning i kroppen av ulike stoffer som kan gi skade og forgiftning ved for store mengder. Noen ganger blir det også laget for lite av stoffer kroppen trenger. Det finnes mer enn 700 forskjellige slike sykdommer med ulike symptomer og til dels ulike behov for behandling. Ved SSD var det per mars 2011 registrert 320 personer med en medfødt stoffskiftesykdom. Incontinentia Pigmenti (IP) er en variant av cirka 200 ulike forstyrrelser i det cellelaget som i fosterstadiet utvikler anleggene for hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystemet. IP er spesiell fordi guttefostre rammes meget hardt og ikke vokser opp. Jenter kan ha symptomer av ulik alvorlighetsgrad, enkelte kan nesten ikke har tegn til sykdommen. IP gir blant annet hudforandringer med flekkvis økt pigmentering, derav navnet. Også andre organer vil være berørt i ulik grad. Det første året for jenter med diagnosen er ofte det vanskeligste. IP har en kjønnsbundet dominant arvegang ved at barnet arver tilstanden fra sin mor. Ved Senter for sjeldne diagnoser er det i januar 2011 registrert 16 personer med IP. Greither sykdom er en arvelig hudsykdom som gir fortykket hud i håndflater og fortsåler. Sykdommen arves autosomal dominant. Det betyr at begge kjønn kan få den, og man arver den fra den av foreldrene som selv har sykdommen. Greither sykdom er medfødt, symptomene kan være tilstede ved fødselen, men oppstår ofte først gjennom det første leveåret eller enda senere, opp til tidlig voksenalder. Hudforandringen kan variere gjennom livsløpet. Økt svettemengde i håndflatene og under føttene er en meget plagsom del av sykdomsbildet. Operative inngrep og alvorlige infeksjoner forverrer tilstanden og kan føre til økende rødme og hevelse, avskalling av hud og økende utbredelse. Veldig mange opplever vond lukt som en del av hovedproblemet, med de sosiale vanskene dette kan føre med seg. Det er store forskjeller i alvorlighetsgraden fra person til person. SSD har registrert 10 personer med denne diagnosen per januar 2011. Trombocyttsykdommer tilhørere en gruppe meget sjeldne arvelige tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene arves autosomalt vikende. Det vil si at arvegangen er uavhengig av kjønn og at barnet må arve genet fra begge foreldrene for å få 2 16 av 61

sykdommen. Typisk for personer med disse blodplatedefektene er mange blåmerker, blødninger fra hud og slimhinner (for eksempel fra nese eller tannkjøtt, sterke menstruasjonsblødninger). De vil også blø lettere enn andre allerede ved små kirurgiske inngrep og ved fysiske skader. 24 personer er registrert ved SSD. 2 17 av 61

3 Metode og utvalg Det har vært et ønske å sammenholde funnene i denne undersøkelsen med det vi fant i delprosjekt II. Derfor har vi benyttet samme metodiske framgangsmåte i de to prosjektene: semi-strukturerte intervjuer. Vi har ønsket å belyse det vi kan kalle levd erfaring. Vi har ønsket å få innsikt i hvordan mennesker erfarer og fortolker hendelser i livet sitt og hvordan de opplever og fortolker sammenhengen mellom ulike erfaringer (Ryen 2002; Malterud 2001 og 2002). En kvalitativ tilnærming er egnet til dette (Miles and Huberman 1994). En kvalitativ tilnærming kan også være egnet dersom forskningsspørsmålene for eksempel er følelsesmessig vanskelige, svært personlige eller private, eller tar opp tema som det kan være vanskelig å sette ord på. Vi har derfor valgt å innhente data gjennom semi-strukturerte ansikt til ansiktintervjuer. Kvalitative intervjuer krever en interaktiv tilnærming i intervjusituasjonen (Denzin og Lincoln 1994; Wadel 1973), der det er nødvendig at intervjueren og den som blir intervjuet kommuniserer godt (Kvale 1996). Åpenhet og tillit er helt grunnleggende. Intervjueren må være mottakelig for de temaene som den som blir intervjuet selv introduserer i intervjuet, og se på dette som en anledning til å utdype de temaene som undersøkelsen skal belyse. Den som blir intervjuet er ekspert på sitt liv og bestemmer hvordan hans eller hennes (livs)historie skal fortelles. Dette betyr at intervjueren må skape en situasjon der personen vil like å fortelle om seg selv, men samtidig også sikre at intervjuet omfatter de temaene som er listet i en eventuell intervjuguide. Kvale (ibid.) skriver at forskeren må lytte forutsetningsløst, samtidig som samtalen skal være fokusert. Det vil si at et kvalitativt intervju preges av den flertydighet som kjennetegner de fleste menneskelige relasjoner og fenomener, samtidig som intervjuet har et mål. På samme måte som for delprosjekt II, ble også dette delprosjektet meldt til REK 2 og Norsk samfunnsvitenskapelig datatjeneste (NSD). Opplegg og metode har tatt hensyn til de kommentarene som ble gitt fra begge instanser. Potensielle deltagere til intervju ble kontaktet ved at kompetansesentrene sendte ut forespørsel om deltakelse på vegne av forskerne. Alle som fikk brev fikk oppgitt kontaktinformasjon for en av forskerne og en fagperson på kompetansesenteret, slik at de kunne ta kontakt på forhånd dersom de ønsket dette. De som ønsket å delta i et intervju skulle sende skriftlig svar direkte til forskerne. Fordi diagnosegruppene er svært små, ble det ikke gjort et stratifisert utvalg. For utvalget som helhet er det sikret en spredning når det gjelder alder, kjønn og bosted. Prosjektet hadde begrensede midler til reiser. Dette gjorde at den geografiske spredningen ble avgrenset til østlandsområdet, Vestlandet i og utenfor Bergen og Midt-Norge i og utenfor Trondheim. På 2 Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk. 2 18 av 61

denne måten har vi dekket variasjon når det gjelder avstand til kompetansesenteret og bosetning i by og mer landlige strøk. Det ble sendt ut i alt 32 henvendelser til potensielle deltagere, og vi fikk 21 svar. Vi kontaktet samtlige for å gjøre avtale om intervju. Tre avtaler ble avlyst, slik at det ble gjennomført atten semi-strukturerte intervjuer. Tid og sted for intervju ble valgt av deltagerne. Femten intervjuer er gjort hjemme hos deltagerne. To er gjort på forskernes kontor og ett er gjort på kafé. Intervjuene er gjennomført i perioden oktober 2010 til februar 2011. Vi har intervjuet i alt 8 voksne med diagnose og ti foreldre til barn med diagnose. Foreldrene er inkludert fordi de håndterer forholdet til tjenesteapparatet på vegne av barna og familien. Fire av de voksne med diagnose er mellom 20 og 30 år, tre er mellom 40 og 50 år, og én er eldre enn 60 år. Blant foreldrene var det åtte foreldre til barn under 16 år med diagnose og to foreldre til voksne barn med diagnose. Blant barna er tre under skolealder, fire er i barneskolen og én er i ungdomsskolen. I seks av intervjuene var begge foreldrene til stede under intervjuet. I intervjuene med foreldre til barn kom som regel barna innom og hilste på oss og hørte på intervjuet en kort stund før de mistet interessen og gikk for å gjøre andre ting. De to voksne med diagnose ble intervjuet sammen med sine foreldre. Alle intervjuene ble tatt opp på bånd og skrevet ut. Deretter ble lydopptakene slettet. Samtlige diagnoser er representert i utvalget: Diagnose Intervjuer Klippel-Trenaunays syndrom 2 Trippel X 4 Sotos syndrom 2 Migrasjonsforstyrrelser 2 Medfødte 3 stoffskiftesykdommer Hudsykdommer: 4 (Incontinentia Pigmenti og Greither sykdom) Trombocyttsykdommer 1 Sum 18 3.1 Analysen 2 19 av 61