Hverdagsmedisin i overgang til voksenlivet ved nevromuskulære sykdommer

Transkript

1 Hverdagsmedisin i overgang til voksenlivet ved nevromuskulære sykdommer Medisinsk fagdag 19. april 2017 David K. Bergsaker Overlege dkb@frambu.no

2 Frambu

3 Frambus ønsker og mål: Være en møteplass og et lærested for brukere, deres familier og hjelpeapparat. Gi grundig og riktig informasjon og dele erfaringer om diagnosen og dens utfordringer. I stedet for å bidra til resignasjon: Lære å leve med! Empowerment: Styrke brukerne og deres familier til å møte og takle hverdagens utfordringer på en bedre måte! Bidra til en mer helhetlig og likeverdig oppfølging og praksis for personer med Frambus diagnoser over hele landet, gjennom dialog med det tverrfaglige hjelpeapparatet.

4 Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser De andre sentrene i tjenesten er: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirealterte diagnoser Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier Nevromuskulært kompetansesenter * Norsk senter for cystisk fibrose Senter for sjeldne diagnoser Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser * Samarbeider nært med Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander Les mer på

5 Hva er sjelden? Når færre enn 100 mennesker/1 million innbyggere (<1 : ) har den samme tilstand/syndrom/sykdom, er den sjelden. I Norge betyr det inntil 500 personer med det samme. Det er anslått at ca personer lever med en sjelden diagnose i Norge; 30 millioner i Europa! Regner med at det finnes sjeldne diagnoser.

6 Denne fagdagen står følgende nevromuskulære sykdommer i fokus: Beckers muskeldystrofi Duchennes muskeldystrofi Emery-Dreyfuss muskeldystrofi Facio-scapulo-hemeral muskeldystrofi Limb-Girdle muskeldystrofi Dystrofia myotonica type l og ll Spinal muskelatrofi (SMA) Polynevropati

7 Noen begreper: Hvordan forklarer man det man har? Tilstand: Beskrivelse av noe som kan ha flere årsaker. Symptom: Tegn på sykdom eller karakteristisk trekk ved et syndrom. Syndrom: Sett med to eller flere trekk eller symptomer som har en tendens til å opptre sammen og som antas å ha en felles, underliggende årsak. Sykdom: Mental eller fysisk ubalanse som følge av ytre eller indre påvirkning på et organ eller i hele kroppen. Funksjonshemning: Nedsatt eller mangelfull evne til å utføre en funksjon eller handling. Kromosomforandring/-forstyrrelse/genfeil/mutasjon: Forandring i DNA som påvirker produktet. Diagnose: Beskrivelse eller gjenkjenning av noe sykelig, unormalt eller utenom det vanlige, eller spesifikt for et syndrom.

8 Utfordringer kan være felles for flere tilstander og diagnoser: Variabelt og svingende funksjonsnivå Muskulær slapphet (hypotoni) eller stivhet (hypertoni) Nedsatt fin- og grovmotorikk, koordinasjonsvansker, ustøhet Spise- og ernæringsvansker Puste- og hostevansker Gjentatte infeksjoner, feber og vansker med temperaturregulering Organmisdannelser (hjerne, hjerte, tarm, urinveier, osv) Sansedefekter (syn, hørsel, følesans, leddsans, temperatursans, med mer) Sanseintegrasjonsvansker Anfall, kramper, epilepsi Språk- og kommunikasjonsvansker Konsentrasjon og oppmerksomhet Atferdsutfordringer, hyperaktivitet, impulsivitet, med mer. Forstyrret søvnmønster og ofte lite søvn Forstyrrelser i det autonome nervesystem

9 Hva kan bli gjort? «Hvor trykker skoen mest?» Ta de diagnostiske utfordringene på alvor! Gjenta undersøkelser og vurderinger! Prøv å finne «årsaken» så tidlig som mulig! Sett inn tiltak og behandling! Forebygg der det er mulig! Planlegg kontroller for å oppdage «ting». Vær i forkant!

10 Hva tjener diagnoser til? Forsinket utvikling eller utviklingsforstyrrelse? Beskrivelsesdiagnose: Ex. Skjev rygg, epilepsi, MR-funn av hjernen, muskelbiopsi Årsaksdiagnose: Ex. Kromosomfeil, genfeil, mutasjon Funksjonsdiagnose: Ex. Gangvansker, lærevansker, autismespektervansker, konsentrasjonsproblemer, ADHD,, psykisk utviklingshemning, m.fl. Forebygge komplikasjoner/redusere komplikasjonsrisiko: Ex. Høyt blodtrykk, skjev rygg m.fl. Utrede for tilleggsproblematikk Husk: Samsykelighet (= komorbiditet)

11 ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Oppmerksomhetsvansker/konsentrasjonsproblemer Impulsivitet Hyperaktivitet NB! Finnes også som ADD (uten H)

12 Bilde fra: hubpages.com

13 Bilde fra: foerderverein-der-europaschule-e-v.online.de

14 Diagnostisk inndeling av psykisk utviklingshemning (Def. IQ<70) (intellektuell funksjonsnedsettelse): Spesifisert: Lett; IQ mellom 50-69, (hos voksne, mental alder ca 9-12 år) Moderat; IQ mellom 35-49, (hos voksne, mental alder ca 6-9 år) Alvorlig; IQ mellom 20-34, (hos voksne, mental alder ca 3-6 år) Dyp; IQ under 20, (hos voksne, mental alder under 3 år) Uspesifisert: Ikke testbar (teknisk eller aldersmessig)

15 Barneautisme (= Klassisk autisme): Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som defineres ved: a) avvikende eller forstyrret utvikling som er synlig før tre års alder b) karakteristisk unormal fungering som ytrer seg ved forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjon samt begrenset, stereotyp, repetitiv atferd I tillegg til disse spesifikke diagnostiske trekkene er det vanlig med en rekke andre ikke-spesifikke problemer som søvn- og spiseforstyrrelser, fobier, raserianfall og selvdestruktiv atferd (F 84.0 i ICD-10)

16 Autismespekterforstyrrelser (ASD/ASF): En høyst uensartet gruppe! Fra familiær arvelighet til spontan mutasjon Fra dyp psykisk utviklingshemning til uvanlig høy IQ Fra språkløshet til fremragende språk Fra ekstrem klossethet til normalt god motorikk Fra medisinske funn (anatomiske, genetiske m.fl.) til ingen funn Fra ekstrem sosial tilbaketrekking til subtile avvik Fra ingen spesielle ferdigheter til fremragende Særtrekkene forandres også over tid

17 Et utvalg av tilstander assosiert med ASD/ASF (dvs høyere forekomst enn i resten av befolkningen): Angelmans syndrom CATCH 22 CHARGE-syndrom Cri du chat syndrom Cornelia de Langes Downs syndrom Dystrofia myotonica Fragilt-X-syndrom Klinefelters syndrom Möbius syndrom Nevrofibromatose 1 Noonans syndrom Partiell trisomi 15 Prader-Willis syndrom Rubinstein Taybis syndrom Smith-Magenis syndrom Sotos syndrom Turners syndrom Tuberøs sklerose Ubehandlet PKU Williams syndrom

18 Komorbiditet (= samsykelighet): = tilstander/lidelser/sykdommer som opptrer samtidig med hovedsykdommen eller grunnlidelsen, men som ikke nødvendigvis har samme årsak. Mange av de sjeldne diagnosene på Frambu har mye komorbiditet knyttet til seg, som må vurderes for hva det påfører personen av ekstra lidelse, plager, bekymring og utfordringer.

19 Flere av Frambus syndromer kan innebære: Større risiko for tilleggsvansker. Syndrom-relaterte symptomer/vansker (ex. epilepsi, spisevansker, etc). Kompliserende symptomer (ex. skoliose, kroniske spiserørsbetennelser, etc). Aldersrelaterte symptomer (ex. Sansetap, gangfunksjon). Smertetilstander Søvnvansker Alt det andre man kan få

20 Hva trenger oppmerksomhet? Personens (brukerens) trivsel Symptomer og tegn. Se etter spesielle forhold som kanskje er beskrevet ved det aktuelle syndromet eller sykdommen (organmanifestasjoner). Være obs på forebyggbar skjevutvikling Tenke brett, men også enkelt! Glem ikke at man kan være utsatt for å få vanlige ting også!

21 Mulige følgetilstander av muskulær hypotoni og nedsatt muskelkraft: Skjeling Nedsatt grov og finmotorikk Gangvansker/bevegelsesvansker/ustøhet Overstrekkbarhet (hypermobile ledd) Ryggskjevhet (skoliose og kyfose) Tygge- og spisevansker Sikling GØR Respirasjonsutfordringer med puste- og hostevansker Noen får etter hvert «strammere» muskulatur og et stivere bevegelsesmønster Søvnvansker

22 Gastroøsofageal refluks (GØR): =tilbakestrømning av (surt) mageinnhold til spiserør/svelg. kan vedvare fra nyfødtalder eller oppstå når som helst: Sure oppstøt, bryst-/halsbrann, gulping, oppkast OBS! Syreskade på tennene! NB! Kan bidra til kronisk mellomørebetennelse! NB! Kan komme over i luftveiene, gi surkling og føre til lungebetennelser Ofte smertefullt og kan skape utfordrende atferd! Økt sikling og suging/tygging på ting Oppsøker mat og drikke Stikke fingrene i munnen/halsen Nattlig uro /søvnvansker Spesielle anfall med grimasering, fakter etc

23 Luftveisproblematikk er et eksempel på hverdagsmedisin, som kan ha mange årsaker: Noen strever med mye slim i luftveiene; årsak? Infeksjon (ØLI eller NLI, mellomøreinfeksjoner Astma/allergi GØR (Gastro-Øsofageal Refluks) Autonom forstyrrelse OBS tenner (tanngnisning?) Nedsatt muskelkraft?/muskulær hypotoni? Andre? Hoste, hvis mest i liggende stilling; tiltak? Høyt hodeleie Inhalasjonsbehandling/medisiner Lungefysioterapi/slimmobilisering Andre?

24 Epilepsi og anfall hos ungdom og voksne: Alle kan få epilepsi og anfall i løpet av livet Varierende grad og intensitet, fra hyppige til sjeldne anfall. Noen har kanskje stått på epilepsi-medisin tidligere og kan slutte med den. Andre må begynne igjen. Alle typer mulig! Noen kan få en mer plagsom og aggressiv epilepsi enn de hadde før. NB! Viktig med utredning og kartlegging: Mål fastende medikamentspeil Langtids-EEG (24-timer) Videometri (EEG + samtidig video) Vurder 24-timers ph-registrering (evt. kombinert med EEG og videometri) Evt. henvis til SSE (Spesialsykehuset for epilepsi)

25 Andre viktige områder: Trivsel Ernæring Avføring Søvn Motorikk Språk/kommunikasjon Sosial utvikling Emosjonell utvikling Mentalt/kognitivt nivå Psykiske forhold (angst, depresjon, ensomhet mm) Konsentrasjon/oppmerksomhet Aktivitet (hyper-)/impulsivitet Atferd/utagering Utfordrende atferd/selvskading Flere?

26 For ungdom/voksne med en nevromuskulær sykdom eller diagnose, kan det være mange og mye å forholde seg til: Hjelpeapparat, tjenesteytere, forskjellige arenaer: Skole og utdanning Flytting til egen bolig BPA? Primærkontakt? Flere ansatte? Studiested Arbeidsplass Dagsenter Fritidsaktiviteter Ansvarsgruppe Fastlege Fysioterapeut Ergoterapeut Tannhelsetjenesten Spesialisthelsetjenesten Voksenhabiliteringen Nevrolog Hjertelege Lungelege Ortoped BUP/DPS Andre?

27 Spørsmål til selvransakelse, ettertanke og drøfting: Kan jeg nok om min egen diagnose? Er jeg egentlig så selvstendig som jeg vil at omgivelsene skal oppfatte meg som? Hva med ivaretakelse av nødvendige funksjoner? Er det mitt ansvar at noen ser meg regelmessig? Hvem da? Hvor da? Kan noen hjelpe meg når jeg ber om det? Stemmer min forståelse av virkeligheten med den «reelle» virkelighet? Hjelpemidler og koordinerte tiltak hvem sørger for det?

28 Flere har mange s er å forholde seg til: Sykdom (kronisk) Sjelden diagnose Svak muskulatur Skjelettforandringer (skoliose) Slitenhet Søvnløshet Smerter Stivhet Spasmer Sinne og fortvilelse Selvstendighet Sport og fritid Skole, studier og utdanning Samfunn og politikk Sosiale forhold og sosiale medier Samtalepartnere og venner Samliv og parforhold Seksualitet Samsykelighet Spesialister og fastleger Strategi for mestring og lære å leve med sin sykdom og diagnose Skape empowerment!

29 Viktige momenter ved oppfølging av personer som har en av Frambus diagnoser: Ansvarsgruppe som fungerer Fastlege som er interessert Skoletilbud som stimulerer og utdanningstilbud som gir muligheter Lokalmiljø/studiested/arbeidsplass/dagsenter som inkluderer Fritidsaktiviteter som engasjerer Mosjon som ivaretar fysisk og mental helse Bidra til oversikt og kontroll gjennom dagsplan og struktur Kommunikasjon som er gjensidig og forståelig Omgivelser som trygger og gir fellesskap Omsorgspersoner som forstår! Samfunn som legger til rette for deltakelse og inkludering

30 Takk for oppmerksomheten!