FRAMBU Senter for sjeldne diagnoser Telefon e-post: Sandbakkveien Siggerud Org.nr.

Transkript

1 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO FRAMBU Senter for sjeldne diagnoser Telefon e-post: Sandbakkveien Siggerud Org.nr Frambu, 13. oktober 2014 Vår ref.: 2014/7 U43 MAL/LBH Høringssvar fra Frambu senter for sjeldne diagnoser Synliggjøring av personer med nedsatt funksjonsevne i folkehelsepolitikken Frambu senter for sjeldne diagnoser (Frambu) takker for muligheten til å gi innspill til ovennevnte høring. Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) 1. Dette høringssvaret oversendes fra Frambu til Helse- og omsorgsdepartementet etter avtale med NKSD. Bakgrunn Regjeringen fremhever at den ønsker en bred satsing på folkehelse og vil styrke det forebyggende helsearbeidet. Befolkningen inviteres til å komme med innspill til en ny folkehelsepolitikk. Regjeringen gir uttrykk for at Det er et mål i folkehelsepolitikken å utjevne sosiale forskjeller i helse. Frambu, som arbeider med personer som har en sjelden diagnose og deres familier, savner en samlet synliggjøring av den store gruppen barn, unge, voksne og eldre med nedsatt funksjonsevne og deres familier i den norske folkehelsepolitikken. Det anslås i ulike sammenhenger at rundt 15 % av befolkningen i Norge har nedsatt funksjonsevne, noe som tilsier et antall på rundt personer. Dersom berørte familiemedlemmer inkluderes, blir antallet vesentlig høyere. Mange av de problemene personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier møter har til nå i beste fall vært undervurdert, i verste fall neglisjert, i norske offentlige dokumenter på folkehelseområdet. De fleste som har en medfødt, sjelden diagnose har et syndrom eller andre former for en sammensatt diagnose. Det betyr at de ofte har flere og større utfordringer enn 1 Informasjon om NKSD og Frambu finnes som vedlegg til dette brevet. 1

2 andre med nedsatt funksjonsevne og på flere livsområder. Dette gjelder ikke minst der utviklingshemning, reduserte kognitive ferdigheter av andre grunner og/eller spesielle adferdsmessige trekk inngår i diagnosebildet. Det er også slik at personer med en sjelden diagnose kan oppleve at konsekvensene av diagnosen i samspill med vanlige aldringsprosesser kan medføre at helsemessige forandringer starter tidligere enn det som er vanlig 2. Ofte berøres også pårørende til personer med en sjelden diagnose. Tjenesteytere lokalt og regionalt som arbeider med personer med en sjelden diagnose og deres familier, har ofte utilstrekkelig diagnosespesifikk kunnskap og kunnskap om hva det innebærer å leve med en sjelden diagnose eller sammen med noen som har en sjelden diagnose gjennom livsløpet 3. Sjeldne diagnoser undergis særskilt oppmerksomhet i folkehelsesammenheng innenfor EU 4 5. Vi mener at det vil være av stor betydning for våre sjeldne brukergrupper at personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier blir synlige på gruppenivå i den nye norske folkehelsesatsningen. Sosial ulikhet i helse Vi ser at personer med nedsatt funksjonsevne og kronisk sykdom er omtalt i rapporten Sosial ulikhet i helse 6 fra 2014, men omtalen er i hovedsak lite omfattende. Vårt inntrykk er også at formuleringene i rapporten i vekslende grad treffer problemene til denne målgruppen og fremstiller disse på en egnet måte 7. Det er særlig påfallende at personer med nedsatt funksjonsevne i det hele tatt ikke er nevnt i kapittel 7 Skole og utdanning. Dette skjer til tross for at utdanning nevnes som en vesentlig helsedeterminant fordi den i stor grad kan bidra til å øke folks kontroll over faktorer som påvirker helsen. Det gjelder både arbeidslivsdeltagelse og økonomi og ikke minst når det gjelder tilførsel og bearbeiding av kunnskap om hva som må til for å ta vare på og utvikle egen helse. For øvrig vektlegges tidlig innsats spesielt i oppsummeringen i kapittel 15 avslutning og diskusjon. 2 Thorsen, K., Grut, L. & Myrvang, V. H. (2011). Sjelden og vanlig. Livsberetninger, livsløp og aldring med sjeldne diagnoser. Forlaget Aldring og helse 3 Grut, L., Kvam, M. H. & Lippestad, J-W. (2008) Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaring med tjenesteapparatet. Oslo, SINTEF Helse. (Rapport SINTEF A9231) 4 EURORDIS (2005) Rare Diseases: understanding this Public health Priority. Paris, EURORDIS European Organisaton for Rare Diseases EN.pdf 5 EU Public Health Rare Diseases 6 Dahl, E., Bergsli, H. & van der Wel, K.A. (2014) Sosial ulikhet i helse: En norsk kunnskapsoversikt (2014). Høgskolen i Oslo og Akershus, Fakultet for samfunnsfag/sosialforsk 7 For eksempel sies følgende i kapittel 10 Inntekt og fattigdom, punkt 10.7 Mål, anbefalinger og forskningsbehov, s. 233: Fordi ikke alle personer med nedsatt funksjonsevne og kronisk syke vil få innpass i arbeidslivet, er det nødvendig med gode stønadsnivåer i folketrygden. Formuleringen ikke alle står i sterk kontrast til tall fra Statistisk Sentralbyrå (SSB) fra 2013 som viser at 43 % i gruppen med nedsatt funksjonsevne er sysselsatt, mens tilsvarende prosent i befolkningen generelt er 78. Kontrasten forsterkes ved at SSBs tall viser at kun 22 % av personer med nedsatt funksjonsevne arbeider heltid. Blant kvinner er andelen heltidsarbeidende nede i 16 %. I kapittel 6 Oppvekst, punkt 6.2 Ulikhet i levekår blant barn og ungdom, s. 113 er det eneste som nevnes om barn og unge med nedsatt funksjonsevne under dette punktet foreslåtte forbedringer på fritidsområdet. Det redegjøres ikke for hva disse faktisk går ut på eller hvilke utfordringer som gjenstår. Dette står i kontrast til et lengre avsnitt om fritidsklubber like ovenfor, der ungdom med nedsatt funksjonsevne for øvrig ikke er nevnt i det hele tatt. Det nevnes ikke noe om verken økonomiske forhold, foreldres yrkesaktivitet eller forhold knyttet til de utfordringene familier som har barn med nedsatt funksjonsevne møter som familie. 2

3 Ut fra rapportens organisering er det vanskelig å få et helhetlig bilde av helsesituasjonen til personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier og hvilken betydning de ulike sosiale helsedeterminantene har for dem som gruppe. Ettersom regjeringens mål for hele folkehelsepolitikken fremover er å utjevne sosiale forskjeller i helse, mener vi at det er av stor betydning at regjeringen skaffer seg en samlet oversikt over en så stor gruppe for å kunne målrette innsatsen der dette er mest hensiktsmessig. Det er også en gruppe som stiller i en særskilt kategori fordi nedsatt funksjonsevne i seg selv ikke bare er en helsedeterminant 8, men også en sosial helsedeterminant 9. I FNs Konvensjon om rettighetene til mennesker med nedsatt funksjonsevne 10, som Norge nylig har ratifisert, står det dessuten i artikkel 25 Helse at Partene erkjenner at mennesker med nedsatt funksjonsevne har rett til den høyest oppnåelige helsestandard uten diskriminering på grunn av nedsatt funksjonsevne. ( ) Partene skal særlig: a) sørge for at mennesker med nedsatt funksjonsevne tilbys helsetjenester og programmer, ( ), som dekker det samme spekteret og holder den samme kvalitet og standard som hva som tilbys andre, også med hensyn til ( ) folkehelsetiltak rettet mot befolkningen Vi er ikke enig i at universelle tiltak ofte når alle, inkludert utsatte grupper, slik det hevdes i rapporten Sosial ulikhet i helse, med henvisning til helseforskjellsmeldingen 11. På s. 300 i rapporten bekreftes det at personer med nedsatt funksjonsevne [vies] lite særskilt oppmerksomhet i denne viktige meldingen uten at dette problematiseres nevneverdig. Mange trenger mer for å få det samme, noe som også kommer frem i mer filosofiske ordelag i drøftingen av Sens, Nussbaums og Rawls rettferdighetsteorier på side 52 og 53 i rapporten. Vi slutter oss til at friheten til de med funksjonshemming vil variere i tid og rom avhengig av hvilke kompensatoriske tiltak samfunnet stiller opp med. Personer med nedsatt funksjonsevne og folkehelse i andre land I Sverige har personer med nedsatt funksjonsevne gjennom flere år hatt sin særskilte plass i den svenske folkehelsepolitikken 12. I dag er folkehelse ett av ni prioriterte områder for den svenske regjeringens nye strategi i politikken knyttet til personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier. Arbeidet med å få frem synspunkter direkte fra personer med en utviklingshemning nevnes spesielt. Oppdraget som er gitt den svenske folkehelsemyndigheten er 13 att följa upp hälsans bestämningsfaktorer med avseende på personer med funktionsnedsättning. I uppdraget ingår också att följa hur folkhälsoaspekter inkluderar personer med funktionsnedsättning i kommuners styrdokument och i hälsofrämjande och förebyggande arbete. 8 Major E. F. et al. (2011) Bedre før var Psykisk helse: Helsefremmende og forebyggende tiltak og anbefalinger. Folkehelseinstituttet Rapport 2011:1 9 Emerson et al. (2011) The health of disabled people and the social determinants of health. Public Health 125 s Konvensjon om rettighetene til mennesker med nedsatt funksjonsevne 11 Se note 6 12 Arnhof, Y. (2008) Onödig ohälsa Hälsoläget för personer med funktionsnedsättning fra Uppdrag om delmål m.m. innom ramen för En strategi för genomförande av funktionshinderspolitiken Delrapportering av regeringsuppdrag Dnr 599/ mars

4 Vi finner det særlig prisverdig at oppdraget også omfatter foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne og at det satses på å finne frem til undersøkelsesformer som egner seg når personer med en utviklingshemning skal undersøkes. Vi mener at begge disse gruppene bør undergis særskilt oppmerksomhet også i det norske folkehelsearbeidet sammen med den helt nødvendige økte synliggjøringen av personer med nedsatt funksjonsevne på gruppenivå. Også andre land som Canada 14, Australia 15 og ikke minst Storbritannia fremhever at personer med nedsatt funksjonsevne må bli mer synlig i folkehelsesammenheng. Det er godt dokumentert at de er mer utsatt for dårlig helse enn den generelle befolkningen uavhengig av de helseproblemene som selve funksjonsnedsettelsen medfører 19. Denne helseulikheten har stor betydning fordi det, i motsetning til selve funksjonsnedsettelsen, er mulig å gjøre noe med den. Økt forekomst av helseplager hos personer med nedsatt funksjonsevne Personer med en funksjonsnedsettelse (fysisk eller psykisk) er i større grad enn andre utsatt for helseplager av ulik art og grad. Det gjelder blant annet overvekt, høyt blodtrykk, diabetes, iskemisk hjertesykdom, slag, astma, mage-tarmbesvær, smerter, søvnvansker og psykiske helseplager 20. For personer med en utviklingshemning finner vi blant annet en høyere risiko for tidlig død, hjerte-karsykdom og lungesykdom, diabetes, fall og skader, smerter, søvnvansker, psykiske helseplager, utfordrende og selvskadende adferd, samt livsstilsrelaterte helseutfordringer som overvekt og vanskeligheter med å gjennomføre et sunt kosthold og tilstrekkelig fysisk aktivitet 21. Dårligere helse forekommer også oftere hos pårørende som yter omsorg 22. Den sosiale ulikheten i helse knyttet til de tre ovennevnte gruppene, kan blant annet handle om boforholdene, økonomisk utrygghet og utilstrekkelighet, redusert skole-, utdannings- og arbeidslivsdeltagelse, diskriminering, redusert samfunnsmessig del- 14 Wolbring, G. (2011) People with Disabilities and Social Determinants of Health Discourses. Can J Public Health 102(4): Disability and health inequalities in Australia. Research summary. Addressing the social and economic determinants of mental and physical health 16 Se note 9 17 Robertson et al. (2014) Obesity and health behaviours of British adults with self-reported intellectual impairments: cross sectional survey. BMC Public Health 14: Emerson et al. (2012) Health Inequalities & People with Learning Disabilities in the UK: Se notene 9, 12, 15, 17, 18, samt Ellingsen, K. E. (2007) Helseoppfølging av personer med utviklingshemning; Emerson et al. (2014) The self-rated health of British adults with intellectual disability. Res Dev Disabil 35: ; 20 Se note 8, 9, Se note 9, 18, samt Mikulovic, et al. (2014) Overweight in intellectually-disabled population: physical, behavioral and psychological characteristics. Res Dev Disabil. 35: ; McGuire, B. E. et al. (2007) Lifestyle and health behaviours of adults with an intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 51: ; Phillips, A. C. & Holland, A. J. (2011) Assessment of objectively measured physical activity levels in individuals with intellectual disabilities with and without Down's syndrome. PloS one; 6: e28618; Draheim, C. C. et al. (2007) Dietary intake of adults with mental retardation who reside in community settings. Am J Ment Retard. 112: Se note 9, 12, samt Wendelborg, C. & Tøssebro, J. (2009) Helsestatus til foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne. En sammenstilling av data fra HUNT 2 og Forløpsdatabasen FD-Trygd 4

5 tagelse, sosial ekskludering, manglende tilgjengelighet, redusert sosialt nettverk og/eller utilstrekkelig helseoppfølging 23. Spesielt om personer med en utviklingshemning For personer med en utviklingshemning er det i tillegg flere kompliserende faktorer. De har oftere en syns- og/eller hørselsnedsettelse, rammes oftere av psykisk sykdom eller epilepsi som kan være vanskelig å behandle, samt at de oftere og tidligere får en demenssykdom 24. Flere strever også med syndromspesifikke helseproblemer, ikke minst når det handler om en sjelden diagnose 25. Personer med en utviklingshemning vil også ha store problemer med å gjenkjenne forskjellige symptomer og forklare hvor de har vondt eller hva som ikke fungerer 26. I kombinasjon med at tjenesteytere også kan mangle kunnskap og evne til å tolke signaler hos personer med en utviklingshemning som opplever at det er noe galt, øker risikoen for at personens helseplager blir større enn nødvendig 27. Når det gjelder forskningsbasert kunnskap om og levekår for personer med en utviklingshemning, står det enda dårligere til ettersom de sjelden inngår i statistikk eller får anledning til å uttrykke seg om sin egen situasjon (de som kan det) 28. En studie fra september 2014 viser at utviklingshemning er et svært vanlig eksklusjonskriterium i medisinsk forskning 29. Dette understrekes av Nasjonalt Kompetansemiljø om Utviklingshemning (NAKU) i en artikkel på deres nettside 16. juli : Norske offentlige levekårsundersøkelser gir ingen opplysninger om personer med utviklingshemning. Offentlige registre «identifiserer» ikke utviklingshemmete slik at levekår kan sammenlignes med befolkningen ellers. Unntak er IPLOS-registeret der diagnose beskrives, men som har visse svakheter. Det gjennomføres forskning spredt på ulike miljøer, men det finnes ingen oversikt over denne forskningen. 23 Se note 8, 9, 12, 18, samt Robertson et al. (2011) The impact of health checks for people with intellectual disabilities: a systematic review of evidence. J Intellect Disabil Res. 55: ; Lundeby, H. (2006) Hva med jobben? Om yrkesaktivitet blant foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne. I: Tøssebro, J. & Ytterhus, B. (red.) Funksjonshemmete barn i skole og familie, s Oslo, Gyldendal Akademisk; Green, S. E. (2007) "We're tired, not sad": Benefits and burdens of mothering a child with a disability. Social Science & Medicine, 64, s Se note Se note 18, samt Harris, J. (2006) Intellectual disability: Understanding Its development, Causes, Classification, Evaluation, and Treatment. New York: Oxford University Press; Pober, B. R. (2010) Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 362: ; Cassidy, S. B. et al. (2012) Prader-Willi syndrome. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2012; 14: 10-26; Ostermaier, K. K.(2013) Down syndrome: Clinical features and diagnosis ed. Up to Date 26 McGuire, B. E. et al. (2010) Chronic pain in people with an intellectual disability: under-recognised and under-treated? J Intellect Disabil Res. 54: Lennox, N. G. et al. (2000) Health care for people with an intellectual disability: General Practitioners' attitudes, and provision of care. Journal of intellectual & developmental disability. 25: Dykens, E. M. (2007) Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome. Mental retardation and developmental disabilities research reviews.13: Feldman, M. A. et al. (2014) Where are persons with Intellectual disabilities in medical research? A survey of published clinical trials, J Int Dis Res 58 (9); Levekår offentlig statistikk og forskning 5

6 I rapporten, Sosial ulikhet i helse hadde det vært mulig å kommentere denne alvorlige skjevheten som gjelder en særlig utsatt og sårbar gruppe. Det hadde vært en gylden anledning til å rette oppmerksomhet mot en gruppe som i langt mindre grad enn andre har forutsetninger for kunne ivareta sin egen helse og trekke veksler på universelle tiltak. Det er påfallende på en måte som minner om diskriminering at søkeordet utviklingsh* kun forekommer én gang i en kunnskapsoppsummering om sosial ulikhet i helse. Behov for systematisk kunnskap Både levekår, helse, oppvekst, utdanning, arbeidsliv, deltagelse og diskriminering inngår i folkehelsepolitikkens sfære alle sentrale innsatsområder for personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier. Det er i ferd med å bygges opp et forbedret tallmateriale på området blant annet gjennom Statistisk Sentralbyrås (SSB) indikatorsystem knyttet til personer med nedsatt funksjonsevne. Det er imidlertid et stort behov for mer omfattende og ikke minst systematisk forskning for denne gruppen, herunder forskning som tar for seg hva slags innsatser som har effekt i folkehelsesammenheng. En av Frambus medarbeidere, klinisk ernæringsfysiolog, Marianne Nordstrøm, er i ferd med å avslutte sitt doktorgradsarbeid som omhandler livsstilsrelatert helse. Dette arbeidet representerer ny norsk forskning på et uutforsket område av stor betydning for personer med en utviklingshemning og bekrefter behovet for tiltaksrettet forskning. Frambu mener at det er behov for en samlet nasjonal forskningsstrategi knyttet til folkehelseutfordringer for personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier. Det er ikke tilstrekkelig at det stilles midler til rådighet for en mer eller mindre tilfeldig utprøving av ulike tiltak rundt omkring i norske kommuner. Det er nødvendig å samle sammen den kunnskapen som utvikles og sørge for at den kvalitetssikres og deles med andre. Det kan bare skje dersom ett nasjonalt forskningsmiljø gis ansvar for en samordnende rolle. Avslutning Det å ha nedsatt funksjonsevne er i seg selv ikke ensbetydende med å ha dårlig helse. Det er fullt mulig for en person å ha god helse samtidig som personen har nedsatt funksjonsevne. For å øke muligheten til å oppnå god helse og derigjennom at flest mulig personer med nedsatt funksjonsevne kan få utnyttet sitt potensial til å leve et godt og lengre liv, ber Frambu regjeringen vurdere om ikke tiden er inne for å koble sammen politikk knyttet til personer med nedsatt funksjonsevne med folkehelsepolitikk. Bare da blir det mulig å synliggjøre en stor gruppe som i høyeste grad er berørt av problematikken knyttet til sosial ulikhet i helse, men som er mye mindre synlig enn mange andre grupper. En synliggjøring av gruppen personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier i folkehelsesammenheng, gjør det også enklere å få frem de spesifikke behovene som personer med en sjelden diagnose og deres familier har. 6

7 Dersom regjeringen velger å ikke ta for seg personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier som en egen gruppe i folkehelsesammenheng i denne omgang, ber vi om at de likevel synliggjøres som gruppe innenfor hvert av de fire temaområdene: Psykisk helse i folkehelsearbeidet; Aktive eldre; Helsevennlige valg; Barn og unge. Vennlig hilsen FRAMBU Vedlegg. 7

8 Vedlegg Om NKSD og Frambu Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Frambu senter for sjeldne diagnoser (Frambu) er en del av Nasjonal kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser (NKSD). Formålet med kompetansetjenesten er å utvikle og heve kvaliteten på det samlede tjenestetilbudet til personer som har en sjelden diagnose og deres familie. NKSDs visjon er å Gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid. I Norge er en diagnose sjelden når det finnes færre enn 100 kjente tilfeller pr. million innbyggere. Det er til sammen ca personer med en sjelden diagnose i Norge, hvorav halvparten har tilhørighet til ett av de ti kompetansesentrene som inngår i NKSD. Kompetansetjenesten er en del av spesialisthelsetjenesten. Oppgavene er regulert av FOR nr 1706: Forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten. NKSD skal blant annet, innenfor sitt ansvarsområde, bygge opp og spre kunnskap og kompetanse til helse- og omsorgstjenesten og andre tjenesteytere, samt til brukere og deres familie. NKSD er et supplement og skal bidra til en styrking av de ordinære tjenestene - ikke erstatte tilbud som gis av andre instanser. Arbeidsområdet er hele livsløpet med fokus på det å leve med, eller sammen med noen som har, en sjelden diagnose. NKSD er landsdekkende og skal arbeide for at brukere og deres familie får likeverdige tjenester uavhengig av geografisk tilhørighet. Brukermedvirkning er sentralt både på individ- og systemnivå. Dette gjenspeiles også i forskriftens krav om at en kunnskapsbasert praksis, som forener forskning, arbeidserfaring og brukererfaring, skal legges til grunn. Les gjerne mer på nettsiden til NKSD. Behovet for et styrket tilbud overfor personer som har en sjelden diagnose og deres familier underbygges i rapporten fra prosjektet Sjeldne funksjonshemninger i Norge (Grut mfl. 2008). Frambu Frambus virksomhet er tverrfaglig og lagt opp i tråd med ovennevnte forskrift. Den omfatter bruker- og familiekurs, fagkurs, helseleire, informasjonstjenester, veiledningstjenester på individ- og systemnivå, undervisning, nettverksbygging, dokumentasjons- og utredningsarbeid samt forskning og annen kunnskapsutvikling. Et pedagogisk barnehage- og skoletilbud er tilpasset kursene. For å nå de som ikke kommer til Frambu, legges det stor vekt på formidling av diagnosespesifikk og temabasert informasjon via videokonferanser, nettsider og sosiale medier, samt via e-læring. Frambu samarbeider nært med sine tilhørende brukerorganisasjoner. Det å få ett eller flere barn med en sjelden diagnose berører hele familien, og Frambu har lang tradisjon for å arbeide i et familieperspektiv. Grunnlaget virksomheten er at personer med samme type sjeldne diagnose og deres familier møter hverandre på Frambu. Barn, unge og voksne får tilpasset, diagnosebasert informasjon, og de kan 8

9 bearbeide kunnskap og utveksle erfaringer under trygge rammebetingelser. Tjenesteytere rundt familien oppfordres også til å delta. Kursene planlegges vanligvis med utgangspunkt i de enkeltdiagnosene eller diagnosegruppene Frambu har ansvar for. Av og til arrangerer vi også egne kurs for ungdom uten foreldre eller for andre mer avgrensede målgrupper. De fleste kurs består av forelesninger, temagrupper og praktisk erfaringsutveksling. Individuelle konsultasjoner med Frambus fagpersoner tilbys der det er særlig behov for dette. På kveldstid organiserer en aktivitetsleder hobby-, sports- og underholdningsaktiviteter tilpasset deltakerne på hvert enkelt kurs. Frambus beliggenhet innbyr dessuten til mange typer uteaktiviteter hele året. Yrkesaktive foreldre mottar opplæringspenger under kurs på Frambu, og reiseutgifter for hele familien dekkes gjennom folketrygden. Fagkurs tilbys tjenesteytere som arbeider rundt personer med en sjelden diagnose og deres pårørende. De som selv har en sjelden diagnose og deres pårørende kan også søke om å få være med. Kursene har lav deltageravgift, og Frambu tilbyr fri overnatting og kost så langt plassen rekker. Frambu arrangerer også helseleire for barn, ungdom og unge voksne som har en sjelden diagnose. Leirene har stor sosial betydning ved at deltagerne får møte andre som er i en lignende situasjon. Helseleirenes opplegg har som siktemål å virke helsefremmende og habiliterende for hver enkelt gjennom å skape mestringsopplevelser. I planlegging og gjennomføring av veiledningstjenestene legger Frambu stor vekt på å få til et tett samarbeid med de instansene som har daglig ansvar for tjenester til brukeren og familien, med barne- eller voksenhabiliteringstjenesten og med andre aktuelle aktører. Veiledningen fra Frambu er gratis. Det forutsettes imidlertid at hjemkommunen og det lokale tjenesteapparatet står som ansvarlig arrangør og tar ansvar for at alle relevante fagpersoner blir invitert. Frambu arbeider kontinuerlig med å øke diagnosespesifikk og annen informasjonen på sine nettsider. I tillegg driver vi egne forskningsprosjekter og samarbeider med andre for å utnytte de mulighetene som ligger i at vi ser mange eller nesten alle med samme sjeldne diagnose. Oversikt over bruker- og familiekurs, fagkurs og helseleire finnes på Frambus nettsider. Her finnes også mer informasjon om Frambus tjenestetilbud. Å leve med en sjelden diagnose Mange som har en sjelden diagnose har et syndrom eller andre former for en sammensatt diagnose. Det betyr at de ofte har flere og større utfordringer enn andre med nedsatt funksjonsevne og på flere livsområder. Konsekvensene av diagnosen kan skape komplikasjoner av medisinsk, psykologisk, sosial, fysisk, pedagogisk, kognitiv, arbeidsmessig og/eller fritidsmessig art. Dette gjelder ikke minst der alvorlig grad av utviklingshemning inngår i syndromet eller det dreier seg om en fremadskridende sykdom. Som regel berøres pårørende i stor utstrekning. Tjenestebehovet er ofte omfattende gjennom hele livsløpet. 9

10 Det er likevel slik at en del sjeldne diagnoser ikke i samme grad fører til så omfattende utfordringer som beskrevet ovenfor; det handler mer om den sjeldne tilstandens karakter og konsekvensene av den. Det gjelder blant annet diagnoser som omfatter lettere grad av utviklingshemning eller reduserte kognitive ferdigheter av andre grunner, diagnoser som kun omfatter en fysisk funksjonsnedsettelse, diagnoser som innebærer spesielle adferdsmessige trekk og diagnoser som innebærer utfordringer på avgrensede, men vesentlige områder for håndtering av dagliglivet. Dette berører også ofte pårørende. Her vil tjenestebehovet kunne være mindre omfattende og i større grad variere gjennom livsløpet, men likevel representere et særlig behov for tilpasning til den aktuelle sjeldne diagnosen. Det at diagnosen er sjelden vil for begge gruppene som regel by på særlige utfordringer. Diagnosespesifikk kunnskap, kunnskap om hvordan diagnosen arter seg for hver enkelt person og familien, og hva det er viktig å ta hensyn til og legge til rette for i hverdagslivet gjennom hele eller deler av livsløpet, er av stor betydning. Alle Frambus diagnoser omtales på våre nettsider. Pårørendes rolle De sjeldne diagnosene Frambu har kompetansetjenesteansvar for, er som regel medfødt og kan ikke helbredes. Pårørende vil derfor ofte ha en vedvarende omsorgsfunksjon overfor sitt familiemedlem gjennom hele livsløpet selv om funksjonen endrer seg når sønn, datter, søster, bror eller barnebarn flytter for seg selv. Pårørende til personer som har en av Frambus sjeldne diagnoser, må ha tilstrekkelig diagnosespesifikk kunnskap om medisinske, psykologiske, sosiale, fysiske, pedagogiske, kognitive og arbeids- og fritidsmessige forhold til å representere en vedvarende støtte for sitt familiemedlem. Bare slik legges det et grunnlag for maksimal livsutfoldelse og utvikling hos den som har den sjeldne diagnosen. Pårørende representerer kontinuitet og stabilitet der fagpersoner kommer og går gjennom et helt liv. Sjeldenhet betyr at det er få eller ingen andre med samme diagnose i nærheten. Pårørendes rolle er derfor ofte mer omfattende og enda viktigere enn ellers. For mange barn, unge og voksne med en av Frambus sjeldne diagnoser, utgjør pårørende dessuten selve nettverket for sitt familiemedlem på livstid. I noen sammenhenger er det ingen andre som formår å delta; av og til slippes ikke andre til. Pårørende må løpende informere om diagnosen og lære opp nye tjenesteytere og andre. Det forventes også at de deltar i medvirkningsopplegg som ansvarsgrupper og utarbeidelse og oppfølging av individuell plan. Det krever kunnskap om den sjeldne diagnosen. Flere får en sjelden diagnose i voksen alder, og flere barn og unge med en sjelden diagnose lever lenger enn tidligere. Dette får også konsekvenser for pårørendes omsorgsinnsats i et livsløpsperspektiv. Arvelighetsperspektivet er fremtredende ved medfødte sjeldne diagnoser og skaper en særlig utfordring i familiesammenheng. Frambu, 28. august 2014 Kjetil Ørbeck (sign.) Direktør Lise Beate Hoxmark (sign.) Rådgiver/sosionom 10