Innholdsfortegnelse: Sist revidert: 03.09.2013

AMC 1

2 Sist revidert: 03.09.2013 Teksten er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og hentet fra www.sunnaas.no/trs. Du finner oppdaterte tekster, lenker og mer informasjon om diagnosen på disse nettsidene. Innholdsfortegnelse: s. 3 Hva er AMC? S. 4 Medisinsk informasjon s. 14 Psykologiske forhold s. 19 Bedring av funksjon s. 26 Dagligliv s. 35 Rettigheter s. 47 Barnehage og skole s. 53 Utdanning og arbeidsliv s. 56 Oppfølgingstiltak

3 Hva er AMC? Arthrogryposis multiplex congenita, AMC, beskriver en tilstand der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen, er til stede ved fødselen. Hva er AMC? Ordene betyr direkte oversatt; arthro ledd, gryp kurvet (bøyd), multiple mange og congenita medfødt. I dette ligger det at leddene er stive i den bøyde stillingen. Internasjonal litteratur definerer arthrogrypose som en medfødt, ikkeprogredierende begrensning av bevegelse, i to eller flere ledd i to eller flere regioner av kroppen. Det vil av og til forekomme tilstander der leddstivheten (kontrakturene) og problemene som en følge av dette kan øke.

4 Medisinsk informasjon Beskrivelsen av AMC og forslag til utredning og oppfølgingen av personer med AMC i dette dokumentet ble skrevet for en tid tilbake, men er fortsatt gjeldende. De siste årene har det imidlertid skjedd mye spesielt omkring distral arthrogrypose, og når flere av brikkene har falt på plass bør det komme en oppdatering på dette området. (03.09.13) Mulige årsakssammenhenger Man tenker seg at normal bevegelighet i fosterlivet er en forutsetning for at musklene og leddene skal utvikle seg normalt. Derfor kan alle forstyrrelser som innskrenker denne bevegeligheten, både i fosteret selv (indre årsaker) og utenfra (ytre årsaker) føre til bøyde og stive ledd. Det er en direkte sammenheng mellom når bevegelsesbegrensningen oppstår og kontrakturenes alvorlighetsgrad ved fødsel. Desto tidligere begrensningen oppstår og jo lenger den varer, desto mer alvorlig kan man tenke seg at stivheten i leddene er ved fødselen. Fosterets evne til å bevege seg inntrer når det er 10 12 uker gammelt. Bevegelse er en forutsetning for normal utvikling av leddene og strukturene rundt leddet. Manglende bevegelse hos fosteret fører til dannelse av ekstra bindevev rundt leddet, hvilket igjen fører til innskrenket bevegelighet og økende stivhet. Generelt sett er det seks hovedkategorier av problemer som kan føre til nedsatt bevegelighet hos fosteret: Feil/endringer i nerven som stimulerer muskelen er beskrevet som den vanligste årsaken til innskrenket bevegelighet hos fosteret. Feilen kan ligge i dannelsen av nerven, modningen av nerven eller i nervens funksjon. Problemet kan sitte i sentralnervesystemet (hjernen, ryggmargen), i det perifere nervesystemet eller være en kombinasjon. Det kan også sitte i selve overgangen fra nerve til muskel. Feil/endringer i muskulaturens struktur og/eller funksjon hvilket regnes som en relativt sjelden årsak til arthrogrypose. Feil/endring i bindevevet som fører til endringer i utviklingen av sener, ben og ledd på en slik måte at normal bevegelighet i fosterlivet hemmes. Eksempler på dette er synostoser (en fast forbindelse/sammenvoksing av to knokler), avvikende fiksering av leddene (som ved diastrofisk dysplasi og metatrofisk kortvoksthet), løshet i leddene som fører til at leddene går ut av stilling (som ved Larsen syndrom) og avvikende fiksering av bløtdelsvev (som ved popliteal pterygium

5 syndromer). Ved noen former for distal arthrogrypose utvikler senene seg normalt, men fester seg ikke på riktig sted rundt leddet. Dette fører også til nedsatt bevegelse, som igjen gir kontrakturer over tid. Innskrenket plass i livmoren, for eksempel ved tvillingsvangerskap, strukturelle endringer i livmoren og lignende. Sammenklemming av blodårer kan føre til begrenset næring til nervene som stimulerer musklene eller til knoklene som danner leddene, og dermed hemme bevegeligheten. Det har vært beskrevet en viss økning av AMC i tilfeller der mor har hatt sykdommer som multippel sclerose (MS), sukkersyke (diabetes) og myastenia gravis. Det er imidlertid usikkert om dette er et tilfeldig sammentreff eller om det kan ha en viss sammenheng. felles at det foreligger flere medfødte stive ledd (multiple kongenitte kontrakturer - MKK). Tilstandene omfatter alt fra veldefinerte syndromer til uspesifikke kombinasjoner av stive (kontrakte) ledd. Det er beskrevet nærmere 150 tilstander der arthrogrypose (AMC/MKK) er en del av bildet. Internasjonal litteratur klassifiserer AMC i 3 hovedgrupper: Tilstander som i hovedsak affiserer ekstremitetene (armer og ben), kategori A Tilstander som affiserer ekstremitetene og der det i tillegg foreligger andre anomalier og malformasjoner, kategori B Tilstander som affiserer ekstremitetene og der det samtidig foreligger en feil i sentralnervesystemet, kategori C Miljøgifter, medikamentbruk og overoppheting tidlig i svangerskapet har også vært diskutert uten at sikker årsakssammenheng er påvist. Begreper og inndeling Begrepene AMC og arthrogrypose har blitt brukt om hverandre, og i forbindelse med en svært variert gruppe av tilstander som har det til Alle gruppene er svært heterogene. Det som er beskrevet som dødelig AMC klassifiseres i den siste gruppen. Vi anser det som viktig å skille mellom ulike typer av AMC for å kunne beskrive livsløp ( natural history ), forekomst, arvelighet, behandling, forebygging og forventet forløp på best mulig måte. TRS har mest erfaring med personer

6 som tilhører kategori A. Den vanligste formen er amyoplasi eller klassisk arthrogrypose. I tillegg ser vi en del personer med distal arthrogrypose type I. I det følgende vil det derfor bli lagt størst vekt på å beskrive disse formene for arthrogrypose. Distal arthrogrypose (DA) syndromer er de vanligste av de arvelige, medfødte tilstandene med bøyde, stive ledd (kontrakturer). Gruppen består av minst 10 ulike tilstander, karakterisert av ikke-progredierende, medfødte kontrakturer som typisk affiserer hender, føtter, håndledd og ankler. Gjennom de siste 10 år er mutasjoner som fører til DA1, DA2A (Freeman-Sheldon syndrom), DA2B (Hall-Sheldon syndrom) og DA7 (Trismus pseudocamptodactyli) blitt identifisert i 6 gener som alle koder for komponenter i det kontraktile apparatet til skjelettmuskulatur. Av de DA-syndromer der ingen mutasjon foreløpig er beskrevet, er DA5 verd å se nærmere på. Her er musklene rundt øynene ofte involvert. Man har til nå identifisert minst 5 ulike typer av DA5. Beskrivelse av noen undergrupper Kategori A Amyoplasi ( klassisk arthrogrypose ) Dette er den vanligste formen for arthrogrypose, og en tilstand som opptrer sporadisk. Det er ikke observert/beskrevet tegn på arv. Diagnostiske kriterier Typiske, symmetriske feilstillinger i ekstremitetene. Ved involvering av armene er skuldrene innadroterte, albuene er strake (ekstenderte) og håndleddene rotert bakover slik at hendene er skålformede. Ved involvering av bena er det klumpfot (equinovarus) på begge føtter Musklene som beveger de stive leddene er ofte endret som en følge av at muskelcellene er erstattet av fibrøst bindevev eller fett Hudfoldene i albuene og/eller knærne mangler ofte, og rundt leddene sees ofte små fordypninger ( smilehull ). Det er svært vanlig med et fødselsmerke (hemangiom) i pannen de første leveårene. De fleste har stive ledd i alle 4 ekstremiteter, men noen har i hovedsak affeksjon av bena, og andre har i hovedsak affeksjon av armene. Albuene er som regel strake (ekstenderte) hos små barn. Etter hvert som knoklene i armene gror, klarer ikke de bindevevsdragene (fibrøse båndene) som har erstattet deler av muskelvevet å gro like fort. Dette kan føre til bøyning (fleksjon)

7 av albuene. Knoklene rundt de stive leddene vil som regel vokse mindre enn vanlig. Selve bolen (truncus) er ofte spart. Rundt 10 % av personene med amyoplasi har en endring i mage- /tarmsystemet som blant annet fører til endret passasje av føden. Dette er problemer som fordrer nærmere utredning og behandling. Ca 30 % av barna ligger i seteleie ved fødsel, og ca 10% av alle har brudd ved fødsel. Det synes å være en overhyppighet av amyoplasi hos den ene av eneggede tvillinger. Arthrogrypose, distal type I Dette er en dominant arvelig tilstand der endringen i genet sitter på kromosom 9. Her er det først og fremst de delene av ekstremitetene som er lengst fra kroppen (hender og føtter) som er rammet. Hendene har en karakteristisk stilling der hånden er knyttet, de midterste fingrene overlapper hverandre og fingrene/hånden er bøyd mot lillefingersiden (ulnardeviert). Det sees kontrakturer i fingerleddene, i tillegg til kontrakturer i føttene. Av andre ledd, er de oftest stive i knær og hofter. Det er ingen defekter i indre (viscerale) organer. Distal arthrogrypose type 1 responderer svært godt på fysioterapi. Se senere i heftet. Differensialdiagnostikk Det er flere typer bendefekter som kan være vanskelig å skille fra arthrogrypose. Dette gjelder for eksempel sammenvoksning av de små knoklene i hender og føtter (symphalangisme) med ulik grad av feilstillinger. Når knoklene vokser sammen, så hemmes leddets bevegelighet. Dette er imidlertid vanskelig å skille klinisk fra AMC der det er bindevev som holder leddet. En annen tilstand som kan være vanskelig å skille fra arthrogrypose er Beals syndrom. Her foreligger det en kombinasjon av stive ledd og lange, slanke fingre og tær (arachnodactyli). Ørene har en karakteristisk krumning. Tilstanden er dominant arvelig. Kategori B Arthrogrypose, distal type II Dette er en heterogen gruppe tilstander der det foreligger medfødte, stive ledd i kombinasjon med andre funn og eventuelle misdannelser. Den er delt inn i 5 undergrupper på basis av fenotype, som vil si summen av individets egenskaper oppstått gjennom en samvirkning av arv og miljø. Multiple pterygium syndromer

8 De ulike typene av pterygium syndromer er kanskje det beste eksempelet på tilstander med arthrogrypose som både affiserer ekstremitetene og andre deler av kroppen. Et pterygium er en vingeliknende struktur eller hudfolde som dannes over et av kroppens ledd. De ulike syndromene har forskjellige former for arvelighet og ulike karakteristiske trekk. De vanligste stedene å ha disse vingeliknende hinnene er over nakke, knær og albuer. Det kan også være misdannelser i andre organer. Det finnes en sjelden, dødelig variant av pterygium syndrom, der utviklingen av de indre organene hemmes på grunn av dannelsen av disse bindevevshinnene. Freeman-Sheldon syndrom også kjent som plystrende fjes (Whistling face) syndrom er en dominant, arvelig tilstand. Den er karakterisert ved et maskeliknende ansikt med liten munn som er formet som om den plystrer, dyptsittende øyne, liten nese med en bred nesebro, epicantus-fold, skjeling, høy ganebue, H-formede smilehull i kinnene, bøyde fingerledd, klumpfot (equinovarusstilling) med bøyde, stive tær, endret stilling i ryggraden (kyfose og skoliose) og andre misdannelser. Skjelettdysplasier (osteochondrodysplasier) Mange med ulike skjelettdysplasier har forandringer i bindevev og ben, og leddene kan være stive. Disse har en kombinasjon av kortvoksthet og arthrogrypose. Diastrofisk dysplasi er en type kortvoksthet karakterisert ved lav høyde, korte ekstremiteter, mange stive ledd (skuldre, albuer, hofter og fingerledd), klumpføtter, hypermobile tomler og progredierende kyfoskoliose. 10% har medfødt ganespalte. Tilstanden arves autosomalt recessivt. Kategori C Ved en kombinasjon av mange, medfødte, stive ledd og mental retardasjon uten kjent diagnose, bør det utføres en kromosomanalyse (en undersøkelse av arveanleggene) for å kunne kartlegge kromosomal mosaikk. Ingen spesielle diagnoser/tilstander i kategori C vil bli presentert. Aktuelle problemstillinger Noen av de tilleggsproblemene en ser ved AMC er at skjelettet endrer seg som en følge av den opprinnelige feilstillingen. Noen utvikler skoliose og/eller endret form på de små knoklene i hender og føtter. Som en følge av innskrenket bevegelighet vil barn med AMC ofte ikke tilegne seg ferdigheter på samme alder

9 ( milepæler ) som normalt. Ekstremiteter med langvarige kontrakturer vokser dårligere. Ytre kjønnsorganer kan utvikles unormalt som en følge av endret stilling i hoftene. De forandringene en ser er at testiklene ikke kommer ned på plass (kryptorchisme) eller at det er manglende utvikling av de store kjønnsleppene. Andre feilstillinger og misdannelser som det er viktig å se etter når det foreligger arthrogrypose, er presentert under avsnittet om diagnostikk bakerst i heftet. Naturlige funksjoner A. Vannlating (hyppighet, lekkasje etc. beskrives). Endret vannlatingsmønster kan indikere endringer i nyrer/urinveier. B. Avføringsmønster (diaré, forstoppelse eller en kombinasjon, blod- eller slimtilblanding). Problemer her kan ha en sammenheng med misdannelser i tarmen og skal utredes nærmere. C. Seksualfunksjonen kan være endret av flere årsaker. Endret funksjon, nedsatt bevegelighet i hofteleddene, smerter og misdannelser av kjønnsorganene kan være noen av årsakene. D. Matlyst og spisemønster. Dårlig matlyst kan også ha en sammenheng med evnen til å få i seg maten. Det kan være vanskelig å tygge maten i mindre biter hvis kjeveleddet har nedsatt bevegelighet og muskulaturen i munnhule og svelg har dårligere funksjon. E. Søvn. Kramper i muskulatur om natten, bortdovning av ekstremiteter og betydelige smerter i muskel- /skjelettsystemet kan påvirke søvnkvaliteten. Informasjon om naturlige funksjoner er viktig. Det er mange som sliter med problemer i forhold til dette, og ved god informasjon kan man utrede problemet nærmere og legge opp en behandlingsstrategi. Vi har erfart at mange har blitt gående med disse problemene lenge fordi verken fastlegen eller brukeren selv har knyttet dette til grunntilstanden. Forekomst Man regner i dag med at AMC forekommer hos ca 3 : 10 000 fødte, og at ca 1 : 10 000 fødte har amyoplasi. Det betyr at vi i Norge har et sted mellom 15 og 20 nye tilfeller med AMC per år, og at ca 6 av dem har amyoplasi. En svensk studie har vist at 1 av 5100 barn fødes med AMC.

10 Forløp (prognose) Levealderen er vanligvis normal, men vil være relatert til tilstandens alvorlighetsgrad og andre misdannelser. Ved amyoplasi kan noen få alvorlige pustevansker i nyfødtperioden, men etter denne perioden er overlevelsen normal. I kategori C er det ca 50% som dør første leveår. Alvorlig skjevhet i ryggsøylen kan føre til trykk på lungene og nedsatt lungefunksjon. Prognosen vil også avhenge av hvor vidt defektene er utviklet som en følge av ytre eller indre årsaker. Kontrakturer som en følge av ytre påvirkning har god prognose, mens prognosen for kontrakturer utviklet som en følge av indre påvirkning vil være avhengig av årsak (etiologi). Når det gjelder amyoplasi er det diskutert hvor vidt tilstanden progredierer eller ikke som en følge av redusert muskelmasse, økt bindevevsdannelse (fibrose) og økt fettinfiltrasjon. TRS har sett at disse forandringene øker med årene, og at bevegelsesevnen dermed blir dårligere. Arv/Genetikk Amyoplasi er så vidt man kjenner til ingen arvelig tilstand, men en tilstand som opptrer sporadisk. Risikoen for at en person med amyoplasi får søsken eller barn med samme diagnose er svært liten. TRS har ikke sett familier med mer enn en person som har amyoplasi. Ved andre former for AMC varierer graden av gjentakelsesrisiko med type arv. Arthrogrypose distal type I er dominant arvelig, og det er derfor 50 % risiko for at hvert av barna arver samme tilstand. Noen av formene for multiple pterygium syndromer arves autosomalt recessivt. Det betyr 25 % risiko for gjentakelse for søsken dersom begge foreldrene er bærere av genet til denne tilstanden. Der man ikke har en kjent årsak til arthrogryposen, er det en observert (empirisk) gjentakelsesrisiko på 5-8 %. Diagnostikk Utredning og diagnostisering av en person med arthrogrypose bygger på en systematisk sykehistorie og en grundig klinisk undersøkelse. Med utgangspunkt i de funn og symptomer man finner er det viktig å gå videre med ulike supplerende undersøkelser. Bakerst i dette heftet er det satt opp et forslag til innhold, fremgangsmåte og aktuelle supplerende undersøkelser. Denne gjennomgangen er også et viktig grunnlag for videre oppfølging og behandling av personer med arthrogrypose.

11 Oppfølging og behandling Oppfølging og behandling av personer med arthrogrypose vil i utgangspunktet bygge på de funn og problemstillinger som avdekkes gjennom sykehistorie, klinisk undersøkelse og supplerende undersøkelser (se over). Det er viktig at personer med arthrogrypose har en tett og god medisinsk oppfølging, og at nødvendige undersøkelser gjentas ved behov. Hyppigheten av undersøkelsene vil avhenge av hva man finner og grad av tilleggsproblemer. Noen trenger oppfølging hvert annet år, mens andre kanskje bør ha en oppfølgende undersøkelse hvert 5. år, og ellers når det oppstår nye problemer. Det bør etableres en fast kontakt med ortoped (benkirurg) i tillegg til fastlegen, slik at endringer i funksjon og eventuelle behov for kirurgisk korreksjon kan vurderes fortløpende. Det er viktig å utvikle realistiske behandlingsplaner, og mye tyder på at systematisk behandling fører til bedring av funksjon. Mål: Hovedmålene vil være å oppnå best mulig stilling og dermed økt stabilitet i bena for å kunne stå og eventuelt gå, og i armene for å få best mulig funksjon i forhold til å kunne klare ting selv i det daglige. Medisinsk behandling må rettes inn mot de tilleggsproblemene som den enkelte har i forhold til urinveier, tarm, hjerte/lunger, nevrologiske forandringer etc. Undersøkelse av munnhule og kjeve: Noen har stivhet i kjeveleddene som kan gi gape- og tyggevansker. Andre har nedsatt styrke i muskulaturen i svelg og munnhule. Barna kan ha problemer med å suge og spise, mange av dem må sondeernæres, og det kan være behov for munnmotorisk stimulering og trening (orofacial stimulering). Tygge- og svelgmuskulatur kan være endret, og ha økt fettinfiltrasjon. Dette undersøkes ved å ta MR eller CT av muskulatur. Tann- /kjeveundersøkelse og undersøkelse av muskulaturen i ansikt og munn gjøres på TAKO (Tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander). I enkelte tilfelle vil vi anbefale at det utføres en videofluoroskopi (røntgenundersøkelse av tygge- og svelgprosessen som utføres på Sunnaas sykehus). Kirurgisk behandling: Hovedmålet med all kirurgi skal være å få bedret

12 funksjon. Det er imidlertid mange pågående diskusjoner rundt hvilken type kirurgi som er nyttig, og avgjørelser om dette må tas i hvert enkelt tilfelle. Det er viktig at de ulike konsekvensene av et kirurgisk inngrep diskuteres nøye med bruker, eventuelt pårørende og andre fagpersoner før inngrepet utføres. Det er også mulig å be om en second opinion før en er med på å ta en avgjørelse. Det er ikke alle ortopeder som har erfaring med kirurgi på personer med arthrogrypose, og det er aktuelt å tenke sentralisering i forhold til denne type behandling. Spesifikke leddproblemer må sees i sammenheng med behandlingen av andre ledd og de overordnede målene for den enkelte person med arthrogrypose. Bløtdelskirurgi bør utføres tidlig mens osteotomier utføres når veksten er fullført. Ved ulike prosedyrer for løsning av bløtdeler skal overskjæring av sener følges av splittelse av kapsler. Langvarig gips eller bruk av skinner, og tilpassing av hjelpemidler er vanligvis nødvendig. Føtter - Den vanligste deformiteten er klumpfot, og målet vil være best mulig stilling for å kunne støtte den. Noen har best erfaring med en kombinasjon av ortoser og fysioterapi som beste behandling av klumpfot. Andre velger en kombinasjon av gipsing og operasjon. Gipsing de første 3 månedene i tillegg til å strekke huden er vanligvis ikke godt nok for å korrigere deformiteten, og kirurgisk løsning på sener utsiden (lateralt) og innsiden (medialt) på foten fulgt av ytterligere en periode med gipsing og avstiving kan bli nødvendig. Tilbakefall er ikke uvanlig når barnet vokser, og det vil kunne bli behov for operasjon på ben, for eksempel fjernelse av den største fotrotsknokkelen (talectomi). I en ferdig utviklet fot kan avstivning av ankelleddet (trippelartrodese) gi et godt resultat. Knær Hensikten med behandlingen vil være et rett kne som gjør det lettere for personen å gå. Dette inngrepet er enklere å utføre på et strukket eller overstrukket kne enn på et kne med bøy. En mild kontraktur (< 20 ) vil ikke påvirke en funksjonell gangfunksjon. Den kan behandles med passiv strekking og ortoser. Moderate kontrakturer (20 60 ) fordrer løsning av bløtdelsvev inkludert overskjæring av bakre del av kapselen til kneleddet. Langvarig avstivning etter operasjonen er nødvendig. Ved alvorlige kontrakturer (> 60 ) vil det kunne være nødvendig med en forkortning av lårbenet i tillegg til løsning av bløtdeler. Ledd som er stive og strake

13 responderer bedre på ikkekirurgisk behandling. Må det imidlertid utføres en kirurgisk korreksjon, så anbefaler ortopedene at dette gjøres før en eventuell korreksjon på en hofte som er ute av stilling. Hofter Kirurgene anbefaler at operasjon på hoftene bør følge etter operasjoner på føtter og knær, spesielt hvis det foreligger en feilstilling i form av overstrekk i knærne. Hvor vidt en velger å operere hofteledd som er ute av stilling må vurderes individuelt. Velger en å operere, bør imidlertid kirurgisk korreksjon av hoftene skje relativt tidlig, for å kunne oppnå best mulig gangfunksjon. Bøyde og stive hofteledd er vanskeligere å behandle enn ledd som er ute av stilling. Kontrakturer på mer enn 35 krever kirurgisk løsning av bløtdelsvev. Bilateral hofteleddsluksasjon og fleksjonskontrakturer bør behandles med strekk og løsning av bløtdelsvev, men ikke forkortning (reduksjonskirurgi). Ensidig hofteleddsluksasjon krever en forkortning i tillegg for å unngå skjevt bekken og utvikling av skoliose. Armene - Ved vurdering av armene bør man se på funksjonen i hele armen samlet i stedet for å se på funksjonen i de enkelte ledd. Kirurgi på armene bør ikke vurderes før barnet er over 5-6 år gammelt. Albuene Funksjonen er avhengig av evnen til passiv og/eller aktiv bøy ( spisearm ) og strekk ( toalettarm ). Aktuelle operasjoner i albuen kan være kutting av kapsel, flytting av tricepssenen eller flytting av muskelen pectoralis major. Fordi albuen er så sterkt knyttet til håndfunksjonen tilstrebes bevegelighet i albuen før en eventuell korreksjon av feilstillinger i håndleddet. Håndleddet Kirurgi er sjelden aktuelt. Den vanligste deformiteten er bøy med vridning av håndleddet mot lillefingersiden. Denne feilstillingen behandles med tøyninger og ortoser. Fingre Alvorlige deformiteter kan bedres ved løsning av bløtdelsvev. Operasjon for å bedre tommelens opposisjonsgrep er relativt vanlig. Ryggraden Ca. 1/3 av personene med arthrogrypose har en skjevhet i ryggraden. Skoliose utvikler seg tidlig, og øker langsomt. Når det utvikler seg en lang C-kurve, er responsen på ortosebehandling dårlig. Kurver over 20 skal vurderes med tanke på kirurgi.

14 Psykologiske forhold Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad ved arthrogryposis multiplex congenita. Noen har en funksjonshemning som er lite synlig og som gir få begrensninger, mens andre har store hjelpebehov. Dette gir også forskjellige psykologiske konsekvenser av tilstanden. I tillegg vil det som oppleves svært belastende for en person, for en annen kunne være uproblematisk. Likedan kan det som på et tidspunkt i livet oppleves som vanskelig, på et annet tidspunkt oppleves som enkelt av en og samme person. Det er derfor umulig å si med sikkerhet hvilke påvirkninger en bestemt person vil oppleve. Det er ingen klar sammenheng mellom grad av funksjonshemming og opplevelse av å ha et innholdsrikt og meningsfylt liv. Foreldrereaksjoner Mange foreldre som får et barn med AMC er helt uforberedt på at det er noe i veien med barnet. Siden dette er en så sjelden tilstand, vil foreldrene ikke ha noen kunnskap om hva tilstanden innebærer. Noen barn med AMC kan være født med store feilstillinger og derfor oppleves som svært avvikende. Dette kan oppleves som en krise, og foreldrene vil ha behov for hjelp til å håndtere krisen. Også foreldre som får barn med forholdsvis små avvik, vil kunne ha behov for krisehåndtering. De aller fleste forventer et helt friskt og lytefritt barn, selv små avvik fra dette trenger bearbeiding. I noen tilfelle kan det være nødvendig å foreta korrigerende ortopediske operasjoner tidlig, med påfølgende smerter og kanskje lange perioder hvor barnet bruker gips og ortoser. Siden dette er sjeldne tilstander der helsevesenet har få erfaringer, kan det være usikkert hvilke behandlinger som er best for barnet. Foreldrene kan bli trukket med i vanskelige avgjørelser som kan ha store konsekvenser for barnet. Det er viktig at foreldrene møter forståelse for at dette er vanskelig, og at de får tid og mulighet til å snakke gjennom konsekvenser av valgene både med fagpersoner og med hverandre. Mange foreldre må nesten med en gang læres opp i og selv gjennomføre tøyninger av stive ledd. Noen barn skriker og protesterer mye ved disse tøyningene, og det kan være en stor psykisk belastning for foreldrene. I denne tidlige tiden sliter mange foreldre fremdeles med sine egne følelsesmessige reaksjoner i forhold til barnets funksjonshemning, samtidig som de får mye ekstraarbeid med tøyninger. Det kan føre til at det blir vanskelig å få tid og overskudd til å ta vare på seg selv. På den annen side vil mange oppleve det godt at de får en mulighet til å gjøre noe aktivt i forhold til barnets funksjonshemning.

15 På mange senere tidspunkt i barnets liv kan det oppstå nye kriseliknende reaksjoner hos foreldrene. Det kan skje ved store operasjoner, ved milepæler i barnets liv, når det blir tydelig at barnet ikke utvikler seg motorisk som andre barn: Ikke lærer å gå, ikke klarer å spise selv, eller har problemer med talen. Det er viktig at hjelpeapparatet forstår å møte foreldrene også følelsesmessig. Dette får lett annen prioritet i arbeidet, særlig der hvor det er nødvendig med store korrigerende ortopediske inngrep eller mange praktiske hjelpemidler. Søsken til barnet med AMC må også få sin plass i familien. Det er viktig at de ikke føler seg utestengt av den delen av familielivet som angår funksjonshemningen. Det kan være godt for dem å trekkes noe med i behandling og få følge med til kontroller hos lege, på sykehus eller liknende. For hele familien vil det være det beste at familiens liv ikke styres mer enn strengt tatt nødvendig av at et av barna har en funksjonshemning. Også det som angår søsknene må få sin plass i familien og være det som er i fokus i perioder. Dette kan være en større utfordring i familier med et barn med en AMC som gir store fysiske utfall, enn der det er mindre fysiske utfall og derav mindre aktivitetshindringer. Oppvekst Barn som er sterkt funksjonshemmet av sin AMC bør tidlig få hjelpemidler for å få mulighet til å komme seg rundt, høste egne erfaringer, oppleve mestring og deltakelse i sosiale sammenhenger. Siden AMC er en så sjelden tilstand, vil helsepersonell som en del av sin opplæring, kunne være svært interessert i å få se nøye på de barn de kommer i kontakt med. Det kan bety at barna blir vist fram til mange ukjente mennesker når de er på sykehus. For noen barn er dette helt uproblematisk, mens andre kan oppleve det svært vanskelig. Spesielt dersom det blir snakket mye om avvik, og over hodet på barnet, kan dette være svært belastende, og barnet må i størst mulig grad få slippe dette. I forhold til oppfølging og trening vil barn med AMC bli mye undersøkt og vurdert. De vil kunne få en opplevelse av at mennesker rundt dem viser stor interesse for deres feil og mangler. Etter hvert som de blir større, vil overdreven ros for små fremskritt også kunne oppleves på tilsvarende måte, fordi de selv sammenlikner seg med sine jevnaldrende og ser at det de selv klarer er lite i forhold til dem. Det krever stor innlevelse fra fagpersoner som foretar undersøkelser og funksjonsvurderinger å foreta disse slik at de ikke oppleves nedverdigende. Det er viktig at barnet får mulighet til å snakke om sin funksjonshemning og sin opplevelse av den. Både foreldre og helsepersonell må legge til rette for at dette blir mulig. For helsepersonell er det en utfordring å tilpasse seg

16 barnets utviklingsnivå og kommunikasjonsform under undersøkelser og i informasjonsmøter som barnet skal delta i. I slike sammenhenger er det viktig at oppmerksomheten ikke bare rettes mot barnets problemer og hva hun eller han ikke får til, men mer på hvordan problemene løses og hva barnet faktisk klarer. Barn med funksjonshemninger vil normalt forsøke å få til så mye som mulig av det andre barn klarer. Foreldrene vil se dette med glede, og støtte og oppmuntre barna til mestring. På den måten blir mange barn med funksjonshemninger påfallende dyktige til å klare praktiske gjøremål som man ville tro funksjonshemningen egentlig satte store begrensninger for. Dette vil de fleste ha stor glede av framover i livet. Men det er en fare for at de strekker seg litt for langt og stiller for store krav til egen mestring. Det kan være nødvendig for foreldre og andre voksne å dempe sin oppmuntring en gang i blant, og gi barnet rom for å be om hjelp når det egentlig er på sin plass. Det er en vanskelig balansegang, for barnet vil gjerne mestre, og foreldre er ofte redde for å skåne og overbeskytte. Men kravet til å klare alt selv kan noen ganger oppleves nesten umenneskelig hvis man ikke også kan få hjelp når det er behov for det. De fleste barn med AMC må over lang tid ha forskjellige former for trening, tøyninger og ortosebehandling av sine stive ledd. Mange må også gjennomgå operasjoner med opptrening etterpå. Dette tar tid og tålmodighet, i noen tilfelle kan det også være smertefullt. For litt større barn vil det kunne oppleves som hinder for andre mer lystbetonte aktiviteter, og derved skape irritasjon og frustrasjon. På den annen side kan trening og tøyninger gi mulighet for mye god kontakt til den/de voksne som utfører behandlingen. Ungdomstida kan være vanskelig for mange, også for ungdom med AMC. Noen vil kunne oppleve å miste kontakt med venner fra barndommen fordi de ikke har mulighet til å delta i alt det deres jevnaldrene er opptatt av. Andre vil kunne oppleve økt mulighet for deltakelse i moderne ungdomsaktiviteter som dataspill, samling rundt videofilmer, musikk etc. I ungdomstida er det ofte ekstra stor oppmerksomhet rundt kropp og utseende. I denne perioden vil derfor en synlig funksjonshemning som AMC kunne være ekstra belastende. Det kan melde seg tanker om at man ikke er attraktiv nok verken for venner eller kjærester. Dette at AMC for mange er en synlig funksjonshemning kan også innebære reaksjoner fra kjente og ukjente på at man er annerledes. For mange ungdommer kan det være viktig å få drøftet sine tanker rundt egen funksjonshemning med noen man har tillit til. Det kan være viktig å drøfte forhold til egen kropp og å diskutere hvordan man kan håndtere påtrengende situasjoner og egne

17 reaksjoner på dem. For enkelte kan det være aktuelt å lære seg å sette grenser for hva som er greit å snakke om og hvordan det kan gjøres. For noen vil det oppleves godt å få kontakt med andre ungdommer med funksjonshemninger, gjennom helsesportslag eller interesseorganisasjoner. Voksenliv De som er forholdsvis lite funksjonshemmet på grunn av sin AMC vil gjerne søke å mestre like mye som andre mennesker, selv om funksjonshemningen gjør dette slitsomt. Ofte vil de i større grad enn andre oppleve konflikter mellom krav fra arbeidsliv, i forhold til hjem og familie, og i forhold til venner og samfunnsdeltakelse. De vil kunne bruke uforholdsmessig mye krefter på å oppfylle egne og andres forventinger om å mestre et vanlig liv. Det gir en spesiell psykologisk situasjon å være sterkt avhengig av hjelp hele livet, slik som noen med AMC er. De må akseptere andres håndtering av egne behov, alt fra mating og personlig stell til kjøring, handling og renhold av hus. Ofte fungerer dette bra, og gir i tillegg til god hjelp også positive menneskelige kontakter. Noen kan imidlertid oppleve det som ekstra belastende at tjenesteytere ikke bare bringer med seg sin faglige kompetanse, men også sine holdninger og verdisyn som de lar prege arbeidet. Hjelp på egne premisser kan oppleves som vanskelig å få. Det er ofte store mangler når det gjelder de forskjellige hjelpeinstansenes koordinering av tiltak. Det kan for mange gi en hverdag med små og store frustrasjoner. Den fysiske funksjonshemningen kan for noen gi ekstra utfordringer i forhold til samliv og seksualitet. De fleste vil kunne oppleve et godt seksualliv, men noen kan ha behov for hjelpemidler og spesiell rådgivning. Det er viktig at hjelpeapparatet er åpne for å drøfte også dette temaet. Å leve i parforhold, og å være foreldre, kan by på ekstra utfordringer for mennesker med AMC. Selv om funksjonshemningen er forholdsvis liten, vil den for noen kunne innebære vansker med å ta fullverdig del i praktisk arbeid i hus og hjem. Selv om partneren ikke opplever det belastende å måtte ta hovedansvar for mye praktisk arbeid, vil personen med AMC kunne ha skyldfølelse for det hun/han ikke overkommer. Personer med store funksjonshemninger som får egne barn vil også kunne møte fordommer om at det ikke er riktig for dem å sette

18 barn til verden. En del mennesker ser ut til å synes at de har rett til å blande seg inn i livet til mennesker med funksjonshemninger, og kan komme med støtende og sårende bemerkninger på de mest upassende steder og tider. Noen av dem som nå er voksne med AMC har lang erfaring med opphold på institusjoner. De fleste har i perioder vært innlagt på sykehus, og noen har også hatt lange opphold på tidligere vanførehjem som nå er nedlagt. Dette kan for enkelte ha gitt psykiske senvirkninger som også kan påvirke deres forhold til andre mennesker. De normale aldringsprosesser vil for mennesker med AMC komme på toppen av funksjonshemningen, og vil derfor ofte merkes tidligere enn hos andre. For mange av dem som har vært i vanlig arbeid vil dette kunne føre til at de midt i livet opplever å ha brukt opp kreftene og ikke lengre klarer full yrkesaktivitet. Dersom man har satset svært mye på å klare normal yrkesaktivitet, vil en slik overgang til hel eller delvis uførhet være en vanskelig prosess som krever mye bearbeiding og nyorientering. Kommer en gjennom en slik prosess på en god måte, vil mange oppleve at de får et bedre liv med nye muligheter til å ta hensyn til egne behov og ønsker. De som har store fysiske funksjonshemninger vil ofte verdsette høyt de funksjoner de har opparbeidet seg. Når aldringsprosessene gjør dette stadig tyngre, vil det kunne være sorg forbundet med å miste noen av disse verdifulle funksjoner. Å måtte ta imot hjelp på områder der man før har vært helt eller delvis selvhjulpen kan være svært vanskelig, selv om man er vant til å ta imot hjelp på andre områder. I likhet med alle andre vil mennesker med AMC leve liv med både gode og mindre gode sider. De vil møte en del ekstra utfordringer og kanskje problemer på grunn av sin AMC. De fleste av disse løser de best på egen hånd, eller med hjelp fra familie eller venner. Noen ganger kan det være behov for tiltak fra hjelpeapparatet også i forbindelse med følelsesmessige forhold. For småbarnsfamilier vil helsestasjonen være et mulig sted å henvende seg, i forhold til større barn vil PP-tjenesten eller barne- og ungdomspsykiatrien være en mulighet. For voksne vil psykiatrisk poliklinikk eller privatpraktiserende psykolog/psykiater kunne ha tilbud. Fastlegen vil være behjelpelig med henvisninger. Det er også mulig å ta kontakt med TRS for drøfting av slike spørsmål.

19 Bedring av funksjon Behandling og behandlingsmetoder Klinisk undersøkelse Grunnlaget for en god og målrettet behandling av et barn med AMC, er en grundig klinisk undersøkelse. Siden den bakenforliggende årsaken til funksjonsutfallene/endringene er vanskelig å bringe på det rene, må behandlingen basere seg på konkrete funn. Så tidlig som mulig må det gjøres en kartlegging av ledd og muskulatur slik at man kan sette i gang riktig behandling. Se kapittelet Beskrivelse av AMC. Manuell tøyning Hos et nyfødt barn med AMC kan det være stivhet (kontrakturer) i mange ledd. Leddene kan være stive i bøyd stilling, eller de kan være stive i strak stilling. Ofte forekommer både bøyde og strake, stive ledd hos samme person. Det er viktig å komme i gang med tøyningsbehandling så raskt som mulig. Er leddflatene jevne i formen og tilpasset hverandre, kan vanlig tøyningsregime for stive (kontrakte) ledd følges. Det vil si daglige, gjentatte tøyninger kombinert med bruk av skinner (ortoser) eller gips. Kontrakturene kan hos noen virke voldsomme ved fødselen, men bevegeligheten kan økes en god del i løpet av de første ukene og månedene. Kontrakturene som da gjenstår kan det ta lengre tid å redusere. I ledd der barnet har muskelkraft eller potensiale i muskulaturen til å utvikle kraft, oppnås ofte bedret bevegelighet raskere. Hvor hyppig man skal tøye manuelt må avveies i forhold til hvor alvorlige kontrakturene er. Generelt kan man si at de stive leddene bør tøyes manuelt 2-3 ganger om dagen. Ved hver behandling tøyes hvert ledd ca. 5 ganger á ca. 20 sekunder. Har barnet kontrakturer i mange ledd, tar det tid når alle leddene skal tøyes så ofte. På sykehuset blir behandlingen først og fremt ivaretatt av fysioterapeut og annet kvalifisert personale, og foreldrene blir undervist i hvordan de selv kan tøye barnets ledd. Når barnet kommer hjem, må en lokal fysioterapeut påta seg hovedansvaret for å sikre at barnet får god behandling med tøyninger. Fysioterapeuten må fortsette veiledningen av foreldrene, og de må avtale hvordan de skal fordele behandlingen mellom seg. Pårørende skal ikke bli pålagt ansvaret

20 for behandlingen, men naturlig nok vil en stor del av arbeidet falle på dem. Foreldrene kan synes at det er vanskelig å behandle barnet, og de kan være redde for å påføre det smerte. Barnet trenger også ro og hvile mellom hver gang det skal stelles, og kan ikke uroes med altfor hyppige tøyningssekvenser. Stell, bleieskift og kos på fanget er situasjoner der det kjennes naturlig for foreldrene å tøye barnets ledd. Ofte er fysioterapeuten hyppig inne i bildet til å begynne med, men etter hvert som foreldrene blir tryggere, blir rollen mer veileder og oppfølger. Når barnet begynner i barnehage, bør en del av tøyningen gjøres der. Fysioterapeuten skal veilede barnehagepersonalet i hvordan barnets ledd skal tøyes. Ofte har barnet en assistent som kan utføre dette, og det blir et samarbeid mellom assistenten og fysioterapeuten. Det er viktig at tidspunktene vurderes, slik at barnet ikke tas ut av meningsfylte aktiviteter. Mange av de vanlige aktivitetene i barnehagen kan dessuten tilrettelegges slik at de har positiv virkning på bevegelighet og styrke for barnet med AMC. Ortoser Bruk av ortoser har vist seg å ha god effekt for mange helt fra spedbarnsalder. Leddene vil da være under kontinuerlig passiv strekk mellom manuelle tøyninger. Det man har oppnådd i bevegelighet ved manuell tøyning opprettholdes, og man trenger ikke å tøye så ofte i løpet av døgnet. Nytt og mer kroppsvennlig materiale har gjort at ortosene er brukervennlige også når barnet blir større og begynner å røre mer på seg. Etter som barnet blir større og utvikler sitt bevegelsesmønster, skal det være uten ortoser store deler av dagen. På den måten vil det aktivt få brukt den bevegeligheten som er oppnådd. Små barn sover mye og det vil i lang tid være aktuelt å sette på ortoser under søvn. Tilvirkningen og tilpassingen av ortoser er ofte et samarbeid mellom ortopediingeniør, ergoterapeut og fysioterapeut. Den første tiden vil det skje endringer i leddenes bevegelighet som gjør at ortosene må justeres hyppig for å ha effekt. I tillegg spiller barnets naturlige vekst inn i forhold til ortosenes størrelse. Ortoser som ikke passer godt blir ikke brukt. Se også i avsnittet under om Gips. Gips Gipsing er mest aktuell som metode for å korrigere kontrakturer i store ledd, slik som hofter, knær, ankler og albuer. Når mekanisk tøyning med gips avsluttes, må den følges opp med manuell tøyning for å vedlikeholde oppnådd bevegelighet, eventuelt

21 kombinert med en ortose. Gipsing i forbindelse med korrigering og operasjon av klumpfot er vanlig. Noen ganger kan kontrakturene i føttene og anklene korrigeres kun av gips, uten at operasjon er nødvendig. TRS har vært i kontakt med fagmiljøer som har oppnådd gode resultater av å bruke ortoser i stedet for gips ved korrigering av blant annet klumpfot. Ved bruk av ortoser i kombinasjon med aktive tøyninger over lang tid, så lenge som opp til ett år, har man fått så funksjonell stilling i leddene, at operasjon har vært unødvendig. Valg av metode Metodene man velger for å tøye varierer etter hvilke ledd som er stive, i hvilken grad de er stive og etter hvilke metoder behandlerne kjenner seg fortrolige med. Når det gjelder en så sjelden diagnose som AMC, oppfordres behandlerne til å søke informasjon og råd hos hverandre og der erfaringen finnes. Det vil være en individuell avveining i hvilken grad og i hvilket omfang man skal bruke manuell tøyning og/eller ortoser/gips. Alle anerkjente metoder og kombinasjoner av metoder for tøyning som blir valgt har effekt. Det må vektlegges at behandlingen ikke påfører barnet unødig smerte, og at behandlingsregimene ikke blir så rigide at de går utover barnets spontane utvikling og naturlige samvær med foreldrene og andre nære personer. Tidsperspektiv Tøyning bør fortsette så lenge man oppnår økning i bevegelighet. Samtidig må det stimuleres til aktiv bruk av leddet. Er muskulaturen som skal utføre den oppnådde bevegeligheten mangelfull, må det etter hvert avveies hvilken nytte man har av det ekstra bevegelighetsutslaget. Passiv bevegelighet kan også være nyttig i enkelte situasjoner. Når barnet blir større og begynner på skolen, blir det mindre tid til behandling. Omfanget av både grovog finmotoriske aktiviteter vil imidlertid øke, og dette bidrar til å vedlikeholde bevegelighet og styrke. Det vil bli en avveining mellom nødvendigheten og nytten av tøyning, og det som anses som meningsfylte og utviklende aktiviteter. Det må vurderes i hvert enkelt tilfelle om behandling med tøyninger og ortoser skal forsette eller avsluttes. Er man i tvil om bevegeligheten man har oppnådd er maksimal (det som etter forholdene kan forventes), kan man ta en pause i tøyningsopplegget. Det kan dreie seg om noen uker, for eksempel vil skoleferien være et naturlig avbrekk etter som barnet blir større. Leddutslagene måles og sammenliknes

22 før og etter pausen. Om reduksjonen i bevegelighet ikke har noen praktisk betydning for daglig aktivitet og selvstendighet, bør man trappe ned intensiteten av manuelle tøyninger og bruken av ortoser. For noen vil det i oppveksten være nok å bruke ortoser om natten for å vedlikeholde bevegeligheten. Det er imidlertid aldri for sent å ta opp igjen et tøyningsprogram. Koordinering av tiltak Barn med AMC blir ofte værende lenger på sykehus enn det som er vanlig etter en fødsel. Det er mange undersøkelser som skal gjøres i forbindelse med at diagnosen stilles, barnets helsetilstand skal ivaretas og videre tiltak skal planlegges. Foreldrene må være inkluderte i denne prosessen rundt barnet. I denne perioden vil det være mange mennesker rundt dem til enhver tid, og mange de har kunnet vende seg til med sine spørsmål. Når de kommer hjem kan de kjenne seg alene og engstelige i forhold til ansvaret for barnet. Det må derfor etableres en kontakt med det lokale hjelpeapparat. Den lokale helsestasjon er ansvarlig for dette. Det har vist seg å være vellykket at foreldrene den første tiden har èn person som de kan ta kontakt med om det er noe de er i tvil om eller ønsker å diskutere. Videre er det viktig at det gjøres avtaler om regelmessige kontroller. En god, individuell plan som alle, inkludert foreldrene, kan enes om, er et nyttig verktøy å jobbe ut fra. Den må evalueres og justeres jevnlig. På dette stadiet i forløpet bør man vurdere å opprette en ansvarsgruppe. Tilrettelegging for fysisk aktivitet og trening Nytten av fysisk aktivitet og trening Det er godt dokumentert at det å være i fysisk aktivitet er sunt. Dette gjelder også barn og voksne med funksjonshemning. En riktig, tilpasset form for fysisk aktivitet gjør kroppen godt og gjør at man tåler større fysisk belastning, får bedre utholdenhet og mer energi. Det er ofte fysisk slitsomt å mestre en hverdag som funksjonshemmet, og er man i god form oppleves dette mindre belastende. Gleden ved å bevege seg og være fysisk aktiv kan erfares tidlig, og det er viktig at barn med AMC også hjelpes til å erfare dette. Voksne som er involverte i barnets utvikling og oppvekst har en utfordring i å stimulere og legge til rette for egnede aktiviteter. Vurdering av funksjon Fysioterapeut og ergoterapeut bør jevnlig foreta en funksjonsvurdering

23 av barnet. Etter en slik vurdering kan man gi råd om hvordan man kan stimulere til fysisk aktivitet og mestring av hverdagen, og hva som eventuelt er nødvendig av spesifikk tilrettelegging. Førskolelærer/spesialpedagog kan være samarbeidspartner i forhold til motorisk aktivitet og lek. Noen barn med AMC er sterkt bevegelseshemmet og vil på grunn av innskrenket bevegelighet ikke følge den vanlige, normerte motoriske utvikling. Det er viktig at behandlerne har forståelse for dette og ikke prøver å tvinge barnet inn i riktige bevegelsesmønstre ut fra motorisk utviklingstenkning. Barnet vil i de fleste tilfeller selv finne frem til den måten å gjøre ting på som er best og mest hensiktsmessig for det selv. Det er derfor viktig å observere barnets spontanmotorikk. Barnet må stimuleres til aldersrelatert aktivitet ut fra sine forutsetninger. Muskulaturen må trenes og vedlikeholdes i takt med oppnådd leddbevegelighet. Praktiske og funksjonelle løsninger må finnes underveis, slik at muskulaturen får utfordringer gjennom lystbetont og hensiktsmessig aktivitet. Her vil det være av betydning å ha resultatet av CT/MR undersøkelsen, slik at man har en pekepinn om hva som kan forventes av mulig styrke. Et barn med AMC vil lære seg å bruke armer og ben på alternative måter, og ved tilrettelegging av omgivelsene og bruk av hjelpemidler kan mange klare seg svært bra. Enkelte barn med AMC vil være avhengige av ortoser/skinner og/eller spesiallagede sko for å kunne gå, andre vil være avhengige av rullestol. For mange er det aktuelt med en kombinasjon av å gå med eller uten hjelpemidler og å bruke ulike rullestoltyper. Fritids- og treningsaktiviteter Det er viktig å tilrettelegge for fritidsaktiviteter som barnet kan delta i og som det trives med. Opplevelsesaspektet er like viktig som treningsaspektet. Eksempler på aktuelle aktiviteter er ridning og svømming. Selv barn med AMC som er svært bevegelseshemmede, lærer seg en teknikk som gjør dem i stand til å svømme, og de har stor nytte og glede av vannaktiviteter. For noen blir det en tilfredstillende treningsform opp gjennom hele livet. Valg av fritidsaktiviteter skal styres av interesser og påvirkes ofte av hva venner driver med. Med kreativitet og fantasi i tilretteleggingen kan mange aktiviteter som i utgangspunktet synes umulige for et barn med AMC, bli mulige. Eksempel på dette er å tilpasse musikkinstrumenter for å kunne spille i korps og å kjøre slalåm med spesialutstyr som sitski. Det kommer stadig nytt spesialutstyr på markedet både for sommer- og

24 vinterbruk. Fritidshjelpemidler til trening, stimulering og aktivisering kan ved søknad dekkes økonomisk av folketrygden opp til en er 26 år. Opphold på et helsesportsenter som Beitostølen og Valnesfjord (lenker på TRS nettsider) gir anledning til å prøve ut mange alternative aktiviteter og treningsformer både for sommer- og vinterbruk. Dette er aktuelt både for barn og voksne. Utstyr som trengs for å kunne gjennomføre aktivitetene vil være tilgjengelig for de fleste. Her vil man også få informasjon om mulighetene for å fortsette med organiserte aktiviteter i sitt lokalmiljø. Et treningsopphold som går over 3 5 uker, vil gjøre at de fleste får økt sin utholdenhet og styrke. Mange voksne føler at dette gir dem overskudd i flere måneder, og de får inspirasjon til å komme i gang med aktiviteter på egenhånd. Søknad til helsesportsentrene sendes gjennom fastlege. Fysioterapi resten av livet? Innholdet i dette kapittelet har vært konsentrert mest om behandling av barn med AMC. Behandlingen og tilretteleggingen for aktivitet i denne alderen er med på å danne grunnlaget for en best mulig funksjon senere i livet og er derfor ekstra viktig. De fleste personer med AMC vil imidlertid ha behov for kontakt med og oppfølging av fysioterapeut i perioder gjennom oppvekst og voksen alder. Fysioterapeuten er en aktuell samarbeidspartner for skolen når det gjelder tilrettelegging av kroppsøvingsfaget. Man skal imidlertid ikke la fysioterapi erstatte kroppsøving. Fysioterapi kan også være aktuelt i forbindelse med intensiv behandling før og etter eventuelle operasjoner, eller det kan dreie seg om mer generell fysioterapi i forhold til muskel- og skjelettplager. Det er viktig å være i så allsidig aktivitet som mulig for å prøve å forebygge denne type plager. Mange personer med AMC er imidlertid avhengige av et stereotypt bevegelsesmønster i det daglige, og de får derfor lett smertetilstander i muskulaturen. Noen vil ha behov for hjelp av fysioterapeut til å opprettholde muskelstyrke. Det gjelder ofte de mest bevegelseshemmede og de eldre som har, eller gradvis får, redusert evne til å være i fysisk aktivitet. Personer med AMC kan i noen ledd ha større passiv enn aktiv bevegelighet. Denne bevegeligheten må utnyttes i funksjon og trenger ofte vedlikehold. For voksne og eldre som ikke får regelmessig behandling, kan det i tillegg kjennes godt å få tøyd ut den bevegelsen som leddet faktisk har. De som ikke får hjelp til dette av noen i sitt nærmiljø kan henvises til

fysioterapeut. Det er derfor viktig å ha kontakt med en fast fysioterapeut som kjenner problematikken generelt rundt diagnosen AMC og spesielt i forhold til den det gjelder. Behandling i alle aldre vil da kunne legges opp etter behov. 25