Skjelett-radiologiske funn som bør gi mistanke om generalisert sykdom hos barn Prof./ overlege Karen Rosendahl Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus Haukeland Universitetssykehus, Bergen
Generalisert sykdom skjelettdysplasier metabolske sykdommer (syndromer)
Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision: 456 tilstander; fordelt på 40 ulike grupper (basert på molekylære, biokjemiske og/eller radiografiske kriterier) 6-9 per 10 000 (0.2 bein tumores per 10 000.) Warman ML et al. 2011. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A 155:943 968.
Thanatophoric OI type II letale typer termineres rtg.totalskjelett - for spesielt interesserte; karen.rosendahl@helsebergen.no lett aff. (kan debutere med ledd-symptomer, skoliose, ± kortvoksthet) henvises ortoped - rtg.skoliosebilder, rtg. hofter, rtg. knær etc. ikke-letale typer alvorlig aff. utredes for (asymm.) kortvoksthet
Jente, 3 år gml., uvanlig gange
bilateral Calve-Legg-Perthe s?
Meyer s dysplasi? -primær dysplasi hofter - debut 2-3 år, m/f=6/1-50% bilat - symmetrisk -normaliseres oftest ila 3-4 år..
Jente 3år- uvanlig gange - 3år 4år 6år Meyer s komplisert med AVN 7år 9år
gutt, 9 år, tidligere stort sett frisk belastningssmerter hø hofte noe redusert utadrotasjon
LS columna normal utvikling: 32 uker 3 år 7 år 14 år
far, 35 år gml.
-søster, 7 år gml. -ingen spes. plager
Multiple epiphyseal dysplasia (MED) debut > 2-års alder, evt. i ung voksen alder smertefulle ledd, halting normal høyde, evt. noe kortvokst evt. økt thorakal kyfose, ryggsmerter DD: hypothyreose pseudoachondroplasi
Jente, 8,5 år, hoftesmerter
11år
11år
MED med særlig affeksjon av knær og ankler, og etterhvert føtter/hender peker i retning av undertypen Fairbanks
Haukeland Universitets Sykehus, Bergen rtg. totalskjelett av alle perinatale døde 1988-1998 (n=1024) Diagnostic Helpfulness of Radiography Among Infants Who Die During the Perinatal Period Øystein Erlend Olsen, PhD, UiB 2005
Femur normal utvikling uke 17 uke 21 uke uke 39 31
uke 22 Chondrodysplasia punctata (CDP) group (21) -Conradi-Hünermann type
OI and decreased density group (25) OI type II
Thanatophoric dysplasia type 1 (FGFR3 Chondrodysplasia group (1))
Thanatophoric Achondroplasi Hypochondroplasi FGFR3 Chondrodysplasia group (gruppe 1) letal form manifeste ikke-letale former lettere former (kan debutere med ledd-symptomer, skoliose, ± kortvoksthet) Hypochondroplasi
SEDC -kortvokste (voksen høyde 85-145cm) -syn-hørsel -leddproblemer (coxa vara) -normal mental utvikl. Type 2 collagen group and similar disorders (gruppe 2) (Achondrogeneis type 2) SEDC 6 år gammel
Tilnærming radiologisk diagnose Rtg. totalskjelett Familie Klinisk undersøkelse kroppsproporsjoner: kort trunkus korte ekstremiteter ansiktstrekk dysmorphologi malformasjoner - ganespalte, medf.hjertesykd. andre trekk: døvhet, myopi, mental retardasjon, hudforandringer
Rtg.totalskjelett - diagnose Rhizo- Meso- rørknokler korte? (Normalmål: Fetal radiology. A diagnostic atlas. Schumacher R et al. Springer 2004; Caffey s Radiology) evt. hvor i ekstremiteten? Acro-
-Madelungs deformitet -genu valgum -korte metacarper og metatarser Meso-melisk D: Dyschondrosteosis (Leri Weill) DD: X0Turner syndrom Jente, 2år 8 mndr., utredes for kortvoksthet
2år8mndr. 3,5 5år 6,5år
- toungelike prox.humerus Rhizo-melisk -..and prox. femora - trident acetabulae D: Achondroplasi Nyfødt gutt, 40 uker ga, utredes for kortvoksthet
9 år gml. jente, radiusfraktur -enchondromer Acro -melisk -exostoser D: Metachondromatose (gruppe 29)
-korte mellomfalanger 2 og 5 Acro-melisk -conus-epifyse 2 prematur fyselukning - clinidactyly -lite og langsomtvoksende hår, dysmorf nese 8 år gml. gutt korte fingre D: Tricho-rhinophalangeal dysplasia (Acromelic dysplasias, gruppe 15)
Rtg.totalskjelett - diagnose Epi- Meta- Lokalisasjon i rørknokkelen Dia-
-diffuse metafyseal flairing, sklerose, urm. -mest uttalt i knær -store femurepifyser metafyser DD: Hypofosfatemisk rakitt -etterhvert coxa vara D: Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
-liten thorax, korte ribber -plumpe metafyser Metafyser - trident acetabulae 2 mndr. gammel gutt utredes for pusteproblemer D: Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune) (Short rib dysplasias, gruppe 9)
-generell affeksjon av epifyser epifyser - og vertebrae D: Multiple epiphyseal dysplasia (MED) layered patella: resessive form Gutt, 9 år, tidligere stort sett frisk, belastningssmerter hø hofte, noe redusert utadrotasjon
Rtg.totalskjelett - diagnose Affeksjon av vertebrae generell lokal
Rtg.totalskjelett - diagnose Vault Affeksjon av skallen Base D: Osteopathia striata with cranial sclerose Pres: fra nyfødt til voksen alder (stort hode, frontal bossing, nedsatt hørsel)
Rtg.totalskjelett - diagnose Bein tetthet Økt Nedsatt
-medulla involvert -osteolytiske, metafysære bånd -brede metafyser D: Osteopetrose økt beintetthet OBS: fysiologisk, kongenital osteosklerose 1 år gml. jente
Rtg.totalskjelett - diagnose Beinets form: femur Dumbbell Undertubulated Flared
Rtg.totalskjelett - diagnose Beinets form: os ilium Squared Flared Tall
Rtg.totalskjelett - diagnose Beinets form: acetabulum Trident Steil
Rtg.totalskjelett - diagnose Beinets form: crista iliaca + platyspondyly= Dyggve-Melchior- Clausen Lace-like
Rtg.totalskjelett - diagnose Beinets form: vertebrae Oval Beaked Scalloped SEDC MPS Hypochondroplasi
Rtg.totalskjelett - diagnose Beinets form vertebrae Aniso-spondyly SEDC
Rtg.totalskjelett - diagnose Stippeling Striations
Rtg.totalskjelett - diagnose ØVRIGE MARKØRER: Iliac horns D: Nail patella syndrome
Rtg.totalskjelett - diagnose Dysostosis multiplex (Hurler disease MPS I) Koronale spalter Brede ribben
Tilnærming til diagnose endelig diagnose kan bygge på en kombinasjon av de viktigste funn, så som: Cranio-diaphyseal dysplasia Spondylo-epiphyseal dysplasia Acro-mesomelic dysplasia
Tilnærming til diagnose Cross-referencing gamuts or lists of key findings Textbooks Computer driven databasis incorporating clinical and radiological findings Radiological electronic atlas of malformation syndromes and skeletal dysplasias (REAMS) The London Dysmorphology database Possum-Ossum The European Skeletal Dysplasia Network (ESDN) International dysplasia group Multidisiplinary team
Take home lav terskel for rtg.totalskjelett korrekt tolkning Interessegruppe i regi av Norsk forening for pediatrisk radiologi karen.rosendahl@helse-bergen.no
9 år gml. jente, ryggsmerter og stivhet siden 3-4 års alder kortvokst (11 cm < 2.5th percentilen for alder) platyspondyly
Irregular metaphysis of striations the proximal femurs Longitudinal, metaphyseal
Brachyolmia debuterer med ryggsmerter ila tidlig barnealder funn: Platyspondyly Longitudinal, metaphyseal striations Irregular metaphysis of the proximal femurs DD: spondylometafyseale dysplasier Mb.Scheuermann
Scheuermann s disease Cobb s kyphose (>45º) med minst 3 på-hverandre følgende kileformede vertebrae (mer enn 5º; kan være vanskelig å måle hos barn)
10y
NORDIC CONGRESS BERGEN 2013 Of the joint societies of Radiology, Medical Physics and Radiography Radisson Blu Royal Hotel, Bergen 22-24 May 2013
Location
Location
Venue: Radisson Blu Royal Hotel, Bryggen Wharf city of Bergen: 342 brand new rooms Brand new Plenary room for 800 persons 650 m2 exhibition space Unrivalled location at the harbour front, down town Bergen
Time Wednesday 22nd May to Friday 24th May 2013 with a pre-congress day, Tuesday 21st for
Program at a glance Day 0 TUESDAY 21 MAY 2013 10:00-12:00 12:00-13:00 13:00-15.30 15:30-17:00 WORKSHOPS / HANDS ON SESSIONS WORKSHOPS, organized by the Scientific Committee a) CT- MR anatomy for dummies - teaching sessions. Olsen O, UK b) Hip ultrasound for DDH. Brurås KR. NO WORKSHOPS, organized by the sponsors a) Neorad: Laser navigation system for CT b) Post processing tools Radiological subspecialties LUNCH SCIENTIFIC MEETINGS BOARD MEETINGS 18:00- EVENING EVENTS Radiography subspecialties
Day 1 WEDNESDAY 22 MAY 2013 09:00-10:00 10:00-10:30 10:30-11:30 11:30-12:30 12:30-13:30 13:30-15:00 15:00-15:30 15:30-17:00 18:00-19:00 19:30-22:00 REGISTRATION Open COFFEE / TEA / EXHIBITION WELCOME - opening PLENARY SESSION I ADVANCED IMAGING TECHNIQUES Toys for boys or added diagnostic value? PLENARY SESSION II TELERADIOLOGY expectations and future perspectives LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM REFRESHER COURSES Musculoskeletal imaging ACTA Symposium Image quality COFFEE / TEA / EXHIBITION SCIENTIFIC SESSIONS WELCOME RECEPTION Håkonshallen (max 399 persons) DINNER Radisson Blu Bryggen
Day 2 THURSDAY 23 MAY 2013 08:30-10.00 10:00-10:30 10:30-13:00 13:00-14:00 14:00-15:30 15:30-16:00 16:00-17:30 18:30-19:00 20:00-23:00 Cardiac imaging Challenges and tools, Image processing in DR PLENARY SESSION III THE BEST USE OF RADIOLOGICAL RESOURCES COFFEE / TEA / EXHIBITION REFRESHER COURSES Objective analysis of patient examination data LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM REFRESHER COURSES URO-radiology COFFEE / TEA / EXHIBITION SCIENTIFIC SESSIONS Acute radiology Mammography screening THE BERGEN MUSIC FESTIVAL ( FESTSPILL ) EVENT CONFERENCE DINNER Grieghallen
Day 3 FRIDAY 24 MAY 2013 08:30-09:15 09:15-10:00 10:00-10:30 10:30-12:15 12:15-12:30 12:30-13:30 Education PLENARY SESSION IV RESEARCH / EDUCATION PLENARY SESSION V PATIENT CARE COFFEE / TEA / EXHIBITION REFRESHER COURSES Musculo-skeletal imaging New techniques in ultrasound CLOSING STATEMENTS WELCOME TO THE NORDIC CONGRESS 2015, MALMÖ LUNCH
Day 1 WEDNESDAY 22 MAY 2013 09:00-10:00 10:00-10:30 10:30-11:30 11:30-12:30 12:30-13:30 13:30-15:00 15:00-15:30 15:30-17:00 18:00-19:00 19:30-22:00 REGISTRATION Open COFFEE / TEA / EXHIBITION WELCOME - opening PLENARY SESSION I ADVANCED IMAGING TECHNIQUES Toys for boys or added diagnostic value? PLENARY SESSION II TELERADIOLOGY expectations and future perspectives LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM REFRESHER COURSES Musculoskeletal imaging ACTA Symposium Image quality COFFEE / TEA / EXHIBITION SCIENTIFIC SESSIONS WELCOME RECEPTION Håkonshallen (max 399 persons) DINNER Radisson Blu Bryggen
Web site www.nordiccongress.org Scientific Programme Social Programme Congress Fee Information Speakers Biographies Scientific Committee Direct travel to Bergen Congress Venue Hotel accommodation Online Congress Registration Amend your Congress Registration Abstract Submission Invited Speaker's Abstract Submission Pre & Post tours / Bergen International Music Festival Contact Organizer Important dates: Reduced fee: before 10th March Abstract submisison: 15th February
Ung gutt som har vanskelig for å løpe
Trevor disease MIM 127800 No hereditary factor Unilateral asymmetric hard swelling of knee and/or ankle Overgrowth of one side of epiphysis with irregular contour and ossification, may be separate Mainly: talus, distal femur or tibia DD: exostosis, multiple enchondromatosis, synovial chondromatosis
Sixteen month-old boy Painless heel bump
Your choice A Metachondromatosis B Ollier disease C Metaphyseal dysplasia D Trevor disease E Sequelae of trauma
The answer A Metachondromatosis B Ollier disease C Metaphyseal dysplasia D Trevor disease E Sequelae of trauma
Metachondromatosis MIM 156250 Autosomal dominant Painless lumps and bumps Juxtametaphyseal exostoses pointing toward growth plate and joint (hands and feet) Enchondromatosis lesions (iliac crest and femurs) Unpredictable evolution DD: Ollier, genochondromatosis, TRP II (Langer-Giedion)