Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand
Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom fremadskridene (progressiv) Forskellige symptomer og forløp fra pas. til pas. også innen samme familien Kjente symptomer Mange usynlige, lite kjente symptomer
Diagn. kriterier Café-au-lait flekker i huden Nevrofibromer (bindevevsknuter) Fregner i ikke lysekspon. områder Optikusgliom godartet svulst i støtteceller rundt synsnerven Lisch-knuter i øye Sjelettforandringer En eller flere 1.leddsslektninger med samme sykdom 2 av disse må foreligge Barn vokser inn i diagnosen symptomene kommer etterhvert
Café-au-lait flekker barn 5 med dia. > 5mm vokse 6 med diam. > 1,5 mm
Nevrofibromer harde eller bløte knuter i huden kan øke i størrelsen oppsøke legen
Plexiformt nevrofibrom Kan vokse fort oppsøke lege Praktiske vansker Kan bli ondartet, eller blør innvendig
Optikusgliom Godartet svulst av støtteceller av synsnerven, trykk - synssvekkelse I nærheten av hypofysen, trykk hormonforstyrr. (vekst, for tidlig pubertet) Hyppigst i barnealderen, sjelden etter pubertet Ikke alltid behandling nødvendig Cellegift, stråling, operasjon
Lisch-knuter Små knuter i regnbuehinne Ingen sykdomsbetydning, kun for diagn.
sjelettforandringer -Falske ledd. Mest i skinneben, økt bruddfare med mangelful leging, vurderes på RH, må bruke skinner, operasjon ikke før 6 årsalderen -ryggvirvler skevhet i ryggen/skoliose
Genetikk/arvelighet Autosomal dominant (begge kjønn, 50 % risiko for hvert barn) Eller spontan oppstått (sædcelle, eggcelle) NF 1 gen: stor gen på kromosom 17, over 100 forskjell. mutasjoner (genforandringer) kjent Funksjon: bremse uhemmet vekst av cellene, undertrykker svulstdannelse Hvorvor hud og nervesystem (støtteceller)? Kommer fra samme sted i fosterets utvikling, som utvikler seg til disse cellene etter et programmert plan Fosterdiagn. mulig, når genet er kjent, ingen info om alvorlighetsgrad, forskjellig også innen fam. hvilken konsekvens? Krav på genet. veiledning
Medisinske problemer Trykk på nervene kan gi smerter, nummenhet, lammelser, synssvekkelse Hormonforstyrr. pga trykk eller godartet svulst i hypofysen: for tidlig pubertet, stoffskifte, vekst Skolioseutvikling, kan være alvorlig Kosmetiske: lokalisasjon, størrelse og antall av flekkene og knuter kan være sjenerende, tannkjøttet Falske ledd: dårlig leging av brudd eller etter operasjon, må bruke skinner for å unngå brudd, vurdering /behandling på RH Epilepsi : obs i barnehagen og på skolen: fjernhetsepisoder, krampeanfall Høyt blodtrykk
Risiko for svulster Økt kun for noen krefttyper Ikke alle er ondartet, men alvorlig pga. lokalisasjon Wilmstumor ondartet hos barn, sitter i magen Svulster utgående fra støtteceller av nervene for eks. noen type hjernesvulster, noen er ondartet Faeokromocytom godartet svulst i binyre som gir økt blodtrykk, sjelden
Mindre kjente symtomer Motorikk: forsinket utvikling, dårlig grov- og finmotorikk, nedsatt koordinasjon (visospatiale vansker) og balanse Påvirket sanseinntrykk Smerter: i muskler, ledd, hud Økt trettbarhet, nedsatt utholdenhet Hodepine Nedsatt hukommelse, konsentrasjon, eksekutive funksjoner (organisere seg, planlegge, komme i gang) Økt eller lavt aktivitetsnivå Lærevansker, spesifikke eller generelle Språk- og talevansker Sosiale vansker 10 % psyk. utviklingshemmet
Hverdagen Utviklingsforsinkelse på mange plan Skoleproblemer: evnemessig, konsentrasjon, aktivitet MOBBING!! MOTORIKK (gym, fritidsaktiviteter) NEDSATT UTHOLDENHET SMERTER SOSIALE VANSKER SANSEINNTRYKK
Utfordringer for fam./pas. Psyk. belastning for hele familien Viten om å har arvet ned skyldfølelse, dårlig samvittighet, følelse av urettferdihet, maktesløshet, bitterhet Viten om risiko for økte symtomer og komplikasjoner Usikkerhet hvordan sykdommen vil arte seg i barnets fremtid Uvitenhet i omgivelsen Åpenhet? Informasjon til andre?
Utfordringer for skole, støtteapparat, helsepersonell Forståelse for kompleksitet av syndromet Forstå familiens/foreldrenes psyk. belastning Gi hjelp til informasjon Møte barnet/ungdommen, da de er nå og ikke går ut fra mulig komplikasjoner i fremtiden Ungdommer har andre utfordringer enn barna og foreldrene, de er opptatt av utseende, pubertet, arvelighet, daglige skolemessige utfordringer Skolegang, yrkesvalg - tilrettevalg Medisinsk personell være våken, kle barnet av
Behandling Ingen helbredelse genterapi i fremtiden? Behandling av komplikasjoner Forståelse og tilrettelegging Krever åpenhet Er forskjellig av alderen og alvorlighetsgrad Assistent spes. barnehagen, barneskolen Evnemessig tilrettelegging IOP, hindre drop-out Rådgiving ang. ikke synlige problemer Rådgiving ang. yrkesvalg, obs anstreng. fysisk arbeid bør unngås Overgang til voksenalder - trenger ivaretagelse/støtte
Kontroller Anbefalt minst annen hvert år hos voksne Hos barn: Spesialist hvert år, Øyelege hvert år Ultralyd abdomen hvert år MR, ved debut, deretter kun ved nye nevrolog. symptomer Ved nye symptomer, økt størrelse av knutene Mulighet for direkt kontakt med spesialist ved behov
Nevrofibromatose type 2 Gen på krom. 22, autosomal dominant Oppstår i ungdoms- eller tidlig voksen alder sjelden Ingen eller veldig få hudsymptomer Økende hørselstap bilat. Bilat. akkustikusnevrinom (tumor i hørselsnerven) Evt. andere godartete svulster i hjernen eller ryggmargen men problemat. lokalisasjon