Epileptiske anfall og epilepsisyndromer

C Epileptiske anfall og epilepsisyndromer

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi tett innpå livet. Kontakt EpiFon1 for å få noen å prate med. Her finner du trenede likemenn som selv har diagnosen eller er pårørende til noen med epilepsi. Alle likemenn har tausehetsplikt. FORFATTERE Karl Otto Nakken, Avdeling for kompleks epilepsi - SSE ISBN 978-82-994947-6-2 REVIDERT November 2011 Hvorfor klassifisere epileptiske anfall og epilepsisyndromer? Tidligere var det vanlig å skille mellom små og store anfall. Med moderne epilepsidiagnostikk, bl.a. med computer- og magnettomografi, blodgjennomstrømningsmålinger, og særlig telemetriske EEGregistreringer (der man på en videoskjerm kan studere både personens anfall og EEG-forstyrrelsene under anfallene), har en slik anfallsinndeling vist seg altfor enkel. Parallelt med at man de senere år har definert en rekke anfallsformer, har man også funnet flere mer eller mindre godt definerte epilepsiformer eller -syndromer. Med et epilepsisyndrom forstås en samling av symptomer og funn som til sammen utgjør en sykdomsenhet. En nøyaktig klassifikasjon av anfall og epilepsisyndromer er viktig av flere grunner: Ikke på langt nær alle anfall med bevissthetstap er uttrykk for epilepsi. Anfallene kan skyldes besvimelser, de kan være ledd i diabetes, lever- eller nyresykdom eller psykisk sykdom. Når noen pasienter ikke har effekt av antiepileptiske medisiner, kan det rett og slett være fordi vedkommende ikke har epilepsi! Enkelte medisiner mot epilepsi har god virkning ved bestemte epilepsiformer, mens de ikke har effekt, eller de kan tvert om gi økt anfallstendens ved andre epilepsiformer. En optimal medisinering må derfor tuftes på korrekt anfalls- og syndromklassifikasjon. Ved enkelte epilepsiformer er prognosen svært god, dvs. at sjansene for at anfallstendensen forsvinner er så store at man kan la være å gi medisiner, eller man kan slutte med medisiner etter få års behandling. Det er derfor viktig å gjenkjenne disse epilepsiformene. Ved utvelgelse av pasienter til operativ epilepsibehandling er det en forutsetning at man har klart å lokalisere det anfallsgivende området i hjernen. Ved hjelp av telemetrisk EEG-registrering under anfall (fra elektroder plassert utenpå eller innenfor skallen) kan man med stor grad av sikkerhet fastslå både anfalls- og epilepsitype og hvor i hjernen anfallet starter. Ved enhver faglig kommunikasjon, med bl.a. utveksling av erfaring og vitenskapelige arbeider, er det viktig at man snakker samme språk, dvs. anvender de samme definisjoner og inndeling av epileptiske anfall og epilepsisyndromer. Den klassifikasjon av anfall og epilepsisyndromer som her presenteres, er basert på en anbefaling fra den internasjonale epilepsiorganisasjonen International League Against Epilepsy (ILAE). Den bygger på hvordan anfallene arter seg klinisk og på EEG- forstyrrelser under og mellom anfall. Jeg presenterer kort enkelte kliniske særtrekk ved forskjellige anfallstyper og epilepsisyndromer. 1

Anfallstyper 1. FOKALE ANFALL a) Fokale anfall uten nedsatt bevissthet (tidl. kalt EPA) Dette er anfall med bevart bevissthet. Personen kan svare på tiltale underveis i anfallet, og etterpå husker han alt som har foregått. Den epileptiske aktiviteten er begrenset til et mindre område av hjernebarken. Anfallsutformingen er avhengig av hvilke deler av hjernebarken som påvirkes av de epileptiske utladningene. Man skiller mellom følgende undergrupper: Anfall med bevegelsesforstyrrelser. Dette er anfall som kan arte seg som rykninger eller tilstivning i en kroppsdel, evt. som hodeeller øyedreining til en side. Anfall med sanse- eller føleforstyrrelser. Dette er anfall som for eksempel ytrer seg som nummenhet, kribling, varme eller smerter i en kroppsdel. Hvis de områdene av hjenebarken som ivaretar våre sanser påvirkes, kan man få syns- hørsels- smaks- eller lukteforstyrrelser. Anfall med autonome forstyrrelser (symptomer fra det ikke viljestyrte nervesystemet). Slike anfall kan ytre seg for eksempel ved blekhet, rødme, svette, hjertebank, brekninger, spyttflod eller et ubehag i magen som stiger opp mot hodet. Anfall med psykiske forstyrrelser. Slike anfall kan ha mange utforminger, for eksempel kan pasienten fortelle om en følelse av uvirkelighet, eller en følelse av å ha opplevd den samme situasjonen før deja vu. Noen henger seg opp i samme tanke eller begrep, mens andre kan fortelle om angst, sterk avmaktsfølelse, eller de har forstyrrede sanseinntrykk i form av illusjoner eller hallusinasjoner. b) Fokale anfall med nedsatt bevissthet Dette er også anfall som har utgangspunkt i et begrenset hjerneområde. Til forskjell fra anfallene med bevart bevissthet er imidlertid flere hjernestrukturer påvirket, og typisk for disse anfallene er at bevisstheten alltid er nedsatt. Personen har derfor bare liten eller ingen hukommelse for hva som er skjedd underveis i anfallet. Man skiller mellom følgende undergrupper: Fokalt anfall med nedsatt bevissthet som starter uten nedsatt bevissthet. Anfallet starter som et av de foran nevnte anfallene, og så svekkes bevisstheten underveis. Slike anfall inndeles i henhold til inndelingen av fokale anfall uten nedsatt bevissthet. Fokale anfall med nedsatt bevissthet fra starten. Her skiller man mellom anfall med kun nedsatt bevissthet, dvs. bare fjernhet, og anfall med automatismer, dvs. at personen fortar seg enkle, automatiske, ofte meningsløse bevegelser, slik som plukking på tøyet, svelging, smatting, flytting av en gjenstand frem og tilbake, og lignende. c) Fokale anfall som generaliseres. Fokale anfall kan gå over i et generalisert anfall, oftest et GTK (krampeanfall). 3

2. GENERALISERTE ANFALL Felles for de generaliserte anfall er at både den kliniske anfallsutformingen og EEG-forstyrrelsene vitner om at den epileptiske aktiviteten påvirker begge hjernehalvdeler samtidig. Ved slike anfall er bevisstheten alltid påvirket. Man skiller mellom følgende undergrupper: a) Absenser Dette er kortvarig (gjerne 5-15 sekunder) fjernhetsanfall. Personen stopper plutselig med det han holder på med, får et tomt, stirrende blikk og svarer ikke på tiltale. Enkelte kan også ha lette rykninger i øyelokkene eller øyerulling oppover. Slike anfall er ledsaget av karakteristiske EEG-forstyrrelser. b) Atypiske absenser Dette er noe lengre varende fjernhetsanfall, med mer fremtredende tilleggssymptomer, og som ledsages av mer uregelmessige EEGforstyrrelser enn de typiske absensene. c) Myoklonier Dette er korte, plutselige muskelrykninger, enten i hele kroppen eller bare i overkroppen/armene. d) Toniske anfall Dette er anfall der musklene får økt tonus, dvs. at de blir stive og stramme. Tonusøkningen kan omfatte hele kroppen, eller for eksempel bare musklene i armene. Samtidig stopper pasienten å puste, noe som leder til blekhet, etter hvert også cyanose (blålig misfarging av huden). e) Kloniske anfall Dette er anfall som ytrer seg i form av gjentatte rykkvise bevegelser i hele eller deler av kroppen. f) Atoniske anfall Dette er anfall med plutselig tap av muskeltonus, enten i samtlige muskler, noe som fører til fall hvis pasienten står, eller for eksempel bare i musklene som holder hodet oppe, noe som gjør at hodet faller ned på brystet. Når slike anfall blir innledet av en myokloni, blir anfallet gjerne kalt myoklon-atonisk eller myoklon-astatisk. g) Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) Dette er de store, ofte skremmende, krampeanfallene. Anfallene innledes ofte med et skrik, hvoretter vedkommende faller bevisstløs om. Det kommer først en tonisk fase (tilstivning), der personen stopper å puste, blir blek og etter hvert cyanotisk. Etter 15-20 sekunder avløses den toniske fasen av en klonisk fase preget av generelle rykninger med gradvis avtagende frekvens. Under denne fasen gjenvinnes pusten, blekheten erstattes av rødme, det kommer ofte fråde fra munnen. Av og til sees også tungebitt og/eller urinavgang. Det er sjelden slike anfall varer mer enn 2-3 minutter. Et GTK-anfall er nesten alltid etterfulgt av utslåtthet, tretthet og/eller forvirring av kortere eller lenger varighet. 3. UKLASSIFISERBARE ANFALL Dette er anfall hvor man enten ikke har tilstrekkelige data eller anfallsutformingen og/eller EEG-forstyrrelsene gjør at de ikke passer med noen av de nevnte anfallsformene. Epilepsisyndromene forskjellige former for epilepsi 1. LOKALISERTE (FOKALE) EPILEPSIER Dette er epilepsiformer der anfallsutformingen og undersøkelsesresultatene indikerer en funksjonsforstyrrelse i et mer eller mindre velavgrenset område av hjernen. a) Aldersavhengige fokale epilepsier Her er flere epilepsiformer, men mest kjent i denne gruppen er godartet barne-epilepsi (Rolandisk epilepsi). Ca. 25% av barn med epilepsi har denne formen. Anfallsstart varierer mellom 3 og 12 år, det er liten overvekt av gutter. De fleste barna har nattlige anfall med symptomer fra svelg og tunge som medfører talevansker, kvelningsfornemmelse og økt spyttflod. Av og til kommer det rykninger i den ene munnviken og i samme sides arm. Barna er som oftest våkne, men man kan se en generalisering, dvs. utvikling til et GTK-anfall. Anfallsfrekvensen er lav, med måneder eller år mellom anfallene. De typiske EEGforandringene gjør som oftest diagnosen lett. Prognosen er alltid god, idet anfallstendensen forsvinner helt i tenårene. Barna har ingen hjeneorganisk sykdom, og arvelige faktorer antas å være årsaken. b) Ikke aldersavhengige fokale epilepsier I denne store gruppen finnes en rekke undergrupper med store individuelle variasjoner med hensyn til årsak, anfallsutforming og prognose. De fleste har fokale anfall med eller uten generalisering til GTK-anfall. Hos noen skjer spredingen av den epileptiske aktiviteten i hjernen så raskt ar den fokale starten, dvs. det fokale anfallet, ikke registreres. Disse epilepsiformene utgjør tallmessig den største gruppen, spesielt i den voksne befolkningen. Heri inngår blant annet epilepsier som følger i kjølvannet av misdannelser, sykdommer eller skader av hjernen, for eksempel infeksjoner, svulster traumer eller sirkulasjonsforstyrrelser (hjerneslag). Det har vært vanlig å inndele disse epilepsiformene etter hvor i hjernen anfallene har sitt utgangspunkt; pannelappsepilepsi, tinninglappsepilepsi, isselappsepilepsi og bakhodelappsepilepsi. Ikke alle i denne gruppen oppnår full anfallskontroll med medisiner, og det er særlig disse som blir vurdert med henblikk på operativ epilepsibehandling. 2. GENERALISERTE EPILEPSIER Dette er epilepsiformer der anfallsutformingen og/eller undersøkelsesresultatene tyder på at de epileptiske forstyrrelsene påvirker begge hjernehalvdeler samtidig. Man kan med andre ord ikke påvise noe lokalt (fokalt) utgangspunkt for anfallene. a) Aldersavhengige generaliserte epilepsier, ukjent årsak Mest kjent i denne gruppen er absensepilepsi, som utgjør ca. 5% av epilepsiene i barnealderen. Absenser opptrer hyppigst hos piker, og de debuterer gjerne i 5-8 års alder. Frekvensen kan komme opp i 100 per dag. De typiske EEG-forstyrrelsene gjør at diagnosen er lett å stille. Prognosen er ofte god, idet anfallstendensen forsvinner hos ca. halvparten av barna når de kommer i tenårene. Hos de øvrige kan det i tillegg til absensene etter hvert komme generelle krampeanfall, særlig ved oppvåkning. Barna har ingen bakenforliggende hjerneorganisk sykdom, og arvelige faktorer antas å være årsaken. Juvenil myoklon epilepsi (JME) er en annen generalisert epilepsiform. Den debuterer som oftest i tenårene og utgjør ca. 10% av samtlige 4 5

epilepsier. Også her antas arvelige faktorer å være årsaken. Typisk for denne gruppen er myokloniene som særlig opptrer rett etter oppvåkning. I tillegg til slike ultrakorte rykk kan det opptre absenser (hos ca. 1/3) og generelle krampeanfall. Mange av dem med denne epilepsiformen er særlig anfallsutsatte når de utsettes for søvnmangel, flimrende lys eller alkohol. Også her sees karakteristiske EEGforstyrrelser. JME regnes for være en relativt godartet epilepsiform, idet 80-90% blir anfallsfrie med medisiner. De fleste får imidlertid tilbakefall hvis man forsøker å fjerne medisinene, selv etter mange års anfallsfrihet. b) Aldersavhengige generaliserte epilepsier med eller uten kjent årsak I denne gruppen regnes blant annet epilepsi hos nyfødte. Barna får såkalte neonatale anfall som ofte debuterer rett etter fødselen. Anfallene kan være vanskelige å klassifisere, og man har skilt ut flere undergrupper. Prognosen er avhengig av den tilgrunnliggende årsaken, som kan være alt fra svært alvorlige hjerneorganiske skader til nokså uskyldige stoffskifteforstyrrelser. Hos ca. 25% av barna finner man ingen årsak. Infantile spasmer (West syndrom) er en epilepsiform som rammer barn i første leveår og sees hyppigst blant gutter. Hos ca. 1/3 finner man ingen årsak til anfallene, som ofte kommer i serier. De er gjerne ledsaget av gråt og er svært karakteristiske; barna får kortvarige rykninger samt foroverbøyning av hals og overkropp, samtidig som armene kastes utover og fremover. Av og til kan anfallet være begrenset til hode og hals og minner da mest om et lite nikk. EEG-forstyrrelsene er svært typiske. Prognosen er som oftest alvorlig, noe avhengig av den tilgrunnliggende årsaken. Det kan dreie seg om medfødte misdannelser i hjernen, fødselsskader, sentralnervøse infeksjoner, m.m. Mange utvikler psykisk utviklingshemning. Anfallene forsvinner gjerne før 5 års alder, men avløses ofte av andre typer epileptiske anfall. Best prognose har barna med ukjent årsak til anfallene. Kun 10-15% vil utvikle seg normalt, klare vanlig skolegang o.l. Lennox-Gastaut syndrom er en svært alvorlig epilepsiform som rammer barn, oftest mellom 5 og 7 år. Dette syndromet utgjør ca. 5% av alle epilepsiene og ca. 10% av barne-epilepsiene. Det sees hyppigst hos gutter, og tidvis kan denne epilepsiformen forutgås av infantile spasmer. Barna har mange forskjellige anfallstyper (atypiske absenser, toniske og atoniske anfall, myoklonier, GTK), og man oppnår sjelden anfallskontroll med medisiner. De atoniske anfallene er de mest typiske og resulterer ofte i plutselige fall med derav følgende skader, oftest i hode eller ansiktet. Liksom hos barn med infantile spasmer sees også her mange bakenforliggende årsaker. De aller fleste blir psykisk utviklingshemmede. Best prognose har de med sen anfallsdebut og der man ikke finner årsaken. c) Ikke aldersavhengige epilepsier, kjent årsak Dette er epilepsiformer der epileptiske anfall er et tilleggssymptom hos pasienter med forskjellige sykdommer i sentralnervesystemet. Et eksempel er epilepsi ved tuberøs sklerose. Prognosen ved disse epilepsiformene er svært forskjellig, først og fremst avhengig av den tilgrunnliggende sykdommen. 3. UKLASSIFISERBARE EPILEPSIER Dette er epilepsiformer der man enten ikke har tilstrekkelige data for en nøyaktig klassifisering eller der det ut fra anfallsutforming og EEG-funn er vanskelig å avgjøre om det dreier seg om en lokalisert eller en generalisert epilepsiform. Her inngår blant annet mange tilfeller av GTK-anfall under søvn, epilepsi med hyppig opptredende epileptisk aktivitet i EEG under søvn og Landau-Kleffner syndrom (taleproblemer kombinert med epilepsi oppstått i barnealder). Dette er nokså sjeldne epilepsiformer. 4. SPESIELLE EPILEPSIFORMER Dette er først og fremst epilepsier der anfallene utløses av bestemte stimuli, såkalte refleksepilepsier. Hos disse personene kan enkle stimuli som plutselig og uventet lyd, lys eller berøring utløse generaliserte anfall som absenser, myoklonier eller GTK. Mer komplekse stimuli, som for eksempel musikk eller lesing, har tendens til å utløse fokale anfall. Ømfintlighet for lys er vanligst. Snaut 5% av personer med epilepsi er lysømfintlige, og de er særlig anfallsutsatte hvis de blir utsatte for høye lysfrekvenser, 15-25 Hz (for eksempel på diskotek). Anfall utløst av plutselig og uventet lyd er den nest hyppigste refleksepilepsiformen. Fordi overraskelsesmomentet anses å være av betydning, brukes også betegnelsen startle -epilepsi. Noen kvinner får anfall bare når de har menstruasjon. Dette kalles katamenial epilepsi. Leilighetsanfall er en betegnelse som brukes om epileptiske anfall som utløses av spesiell ytre omstendigheter, og er ikke ledd i noen epilepsi. Her inngår feberkramper hos barn, GTK utløst av langvarig fysisk og/eller psykisk stress, ofte kombinert med søvnmangel. I tillegg kommer epileptiske anfall utløst av alkohol- eller medikamentmisbruk. Personer med slike anfall behandles ikke med forebyggende epilepsimedisiner. SLUTTKOMMENTAR Jeg har forsøkt å gi en kortfattet oversikt over forskjellige anfalls- og epilepsiformer. For dem som ønsker mer detaljkunnskap, må jeg henvise til spesiallitteratur. Mange vil oppdage at det ikke alltid er lett å klassifisere anfall, og spesielt kan det være vanskelig å finne frem til det rette syndromet. Konsulterer man spesiallitteraturen, vil man se at det ved enkelte epilepsiformer foreligger en ytterligere subklassifisering. Klassifiseringen jeg her har presentert, er basert på hva vi vet om epilepsi i dag. I årene som kommer forventes denne klassifikasjonen å bli oppdatert som en følge av stadig ny epileptologisk viten. 6 7

REFERANSER 1. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489-501 2. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30:389-99 3. The treatment of epilepsy. Principles and practice. Elaine Wyllie (ed) 3.edition. Lippincott Williams and Wilkins, 2001 4. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. CP Panayiotopoulos (ed). Bladon medical publishing, 2002 9

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W VÅRE BROSJYRER: Norsk Epilepsiforbund Kort om epilepsi Epileptiske anfall og epilepsisyndromer Epilepsi hos barnehage og skolebarn Epilepsi og utdanning Epilepsi og sosiale rettigheter Epilepsi og fysisk aktivitet Epilepsi og autisme Epilepsi og utviklingshemming Epilepsi og førerkort Epilepsi og alkohol Epilepsi og graviditet Plutselig uventet død ved epilepsi Epilepsi hos eldre Epilepsi hos menn Epilepsi hos kvinner Psykogene, ikke-epileptiske anfall (PNES) Epilepsi og ansettelse Epilepsi og tannhelse For deg som er taxi- eller buss-sjåfør Epilepsi og samliv Epilepsi og svømming Barn med epilepsi C Epileptiske anfall og epilepsisyndromer Avsender: Norsk Epilepsiforbund Karl Johans gate 7, 0154 Oslo 22 47 66 00 www.epilepsi.no