Rehab-Nor AS, februar 1998. Små diagnosegrupper. en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser.

Rehab-Nor AS, februar 1998 Små diagnosegrupper en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser. Williams syndrom LMBB (Laurence-Moon-Bardet-Biedl) Turner syndrom Øivind Lorentsen Alf Reiar Berge Margrethe K. Berge

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 1

Prosjektrapport fra Rehab-Nor AS: SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 2 INNLEDNING Rehab-Nor legger med dette fram prosjektrapporten Små diagnosegrupper en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser. Rapporten presenterer resultatene fra en prosjekt gjennomført på oppdrag fra Smågruppesenteret ved Rikshospitalet. Prosjektet har vært en kvalitativ, intervju-/samtalebasert undersøkelse av livssituasjonen for til sammen 20 voksne/ eldre personer med sjeldne diagnoser. Følgende diagnoser har vært representert: Williams syndrom (fem informanter). Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB) (fem informanter). Turner syndrom (10 informanter). Rehab-Nor vil med dette takke for et meget interessant oppdrag og for åpent, godt og konstruktivt samarbeid med Smågruppesenteret, representert ved daglig leder, psykolog Britta Nilsson, og overlege, dr. med. Arvid Heiberg. Uten den konstruktive viljen til å bistå som de tre brukerorganisasjonene Norsk forening for Williams syndrom, Interesseforeningen for LMBB, Turner syndromforeningen Norge har vist, ville det blitt betydelig tyngre å få gjennomført prosjektet. Vi er derfor svært takknemlige for dette gode samarbeidet. Vi vil videre takke alle som sa seg villige til å stille opp som informanter i prosjektet. Av praktiske grunner var det ikke alle disse som faktisk ble intervjuet. Men uten deres velvilje ville prosjektet ikke latt seg gjennomføre. Til sist, men ikke minst: Takk til alle dere som gjennom lange og til dels dypt personlige intervjuer har gitt av dere selv for at vi skal kunne utvikle vår kunnskap om og innsikt i deres situasjon. Gjennom det dere har gitt oss av faktainformasjon, erfaringer, tanker og følelser har dere gitt et viktig bidrag som vi nå må bruke til å bedre kvaliteten på tilbudet til mennesker som får diagnoser som er så sjeldne at det ordinære hjelpeapparatet ofte står temmelig maktesløse. Arendal/Tomter 25. februar 1998.

Prosjektrapport fra Rehab-Nor AS: SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 3 INNHOLD Innledning... 2 1 Sammendrag... 4 2 Bakgrunn, målsetting... 8 2.1 Bakgrunn...8 2.2 Målsetting...9 3 Teoretisk grunnlag og metodisk tilnærming... 9 3.1 Tilnærming, valg av diagnoser...9 3.2 Intervju-guide, intervjuform, godkjenning...9 3.3 Identifisering av informanter...10 3.4 Gjennomføring av intervjuene...10 4 Kort om de tre diagnosene.... 11 4.1 Williams syndrom....11 4.2 Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB)...12 4.3 Turner syndrom...13 5 Resultater... 14 5.1 Williams syndrom....14 5.1.1 Om informantene, tidspunkt for diagnose, kontakt med fagpersoner mv...14 5.1.2 Helsetilstand....15 5.1.3 Funksjoner og funksjonsforstyrrelser....15 5.1.4 Livssituasjonen...16 5.1.5 Servicetilbudet...17 5.1.6 Oppsummering, konklusjon Williams syndrom....18 5.2 LMBB....19 5.2.1 Om informantene, tidspunkt for diagnose, kontakt med fagapparatet mv...19 5.2.2 Helsetilstand....20 5.2.3 Funksjoner og funksjonsforstyrrelser....21 5.2.4 Livssituasjonen...21 5.2.5 Servicetilbudet...22 5.2.6 Oppsummering, konklusjon vedr. LMBB....23 5.3 Turner syndrom...24 5.3.1 Om informantene, tidspunkt for diagnose, kontakt med fagapparatet mv...24 5.3.2 Helsetilstand....26 5.3.3 Funksjoner og funksjonsforstyrrelser...27 5.3.4 Livssituasjonen...28 5.3.5 Servicetilbudet...29 5.3.6 Oppsummering, diskusjon Turner syndrom....31 6 Oppsummering og konklusjon... 33

Prosjektrapport fra Rehab-Nor AS: SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 4 1 SAMMENDRAG Prosjektet Små diagnosegrupper, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer er gjennomført av Rehab-Nor AS på oppdrag for Smågruppesenteret ved Rikshospitalet. Kapittel 2 presenterer bakgrunnen og målsettingen for prosjektet: Vi har begrenset kunnskap om hvordan personer med slike diagnoser får det som voksne/eldre. Slik kunnskap er viktig å utvikle både for å fange opp udekkede behov hos dem som er voksne/eldre i dag og for å se de tiltakene som settes i verk overfor barn/unge innen disse diagnosegruppene i dag i et lenger perspektiv. Vi har gjennomført en kvalitativ, intervjubasert undersøkelse av hvordan i alt 20 personer med Williams syndrom, LMBB eller Turner syndrom selv opplever sin situasjon. Disse personene har det til felles med mange andre brukere av hjelpeapparatet at deres behov er sammensatte. Vi vet fra andre områder at hjelpeapparatet har problemer med å gi et helhetlig tilbud slik at ulike tiltak integreres i et samlet hele med en felles målsetting, som baseres på brukerens egne livsverdier. Vi som står bak dette prosjektet mener derfor at i den videre utviklingen av tilbudene til brukergrupper med sammensatte problemer og behov, er det nødvendig med kunnskap om og innsikt i hvordan situasjonen er sett med brukerens øyne, hva det er som gir livskvalitet for den enkelte bruker. Målsettingen for dette prosjektet har således vært å bidra til økt kunnskap om livssituasjonen til voksne/eldre med sjeldne diagnoser slik de selv, eventuelt også deres nærmeste pårørende, opplever den. Kapittel 3 presenterer det teoretiske grunnlaget for prosjektet og den metodiske tilnærmingen som har vært brukt. Følgende synspunkt har vært grunnleggende: Individuelt opplevd livskvalitet bør være målestokken når situasjoner og tiltak for ulike brukergrupper skal evalueres og, i neste omgang: Forbedres. I så måte er dette prosjektet parallelt til prosjektet Eldre sykdom, behandling, egen mestring som gjennomføres i Aust- Agder. Prosjektet baserer seg på semi-strukturerte intervju som har kartlagt informantenes erfaringer/opplevelser og synspunkter innenfor fire domener som anses viktige for opplevd livskvalitet: Helse, aktiviteter i dagliglivet, indre relasjoner (bl a trygghet, selvfølelse, smerte) og ytre relasjoner (sosialt nettverk, familie). Intervjuformen har krevd faglig innsikt og erfaring med samtale innenfor områder som kan oppleves som følsomme og vanskelige. Rehab-Nor engasjerte derfor en sykepleier med bred relevant erfaring til å gjennomføre selve intervjuene. Opplegget er godkjent av Regional komite for medisinsk forskningsetikk, helseregion II. Potensielle informanter/brukere ble identifisert i samarbeid med brukerorganisasjonene, og de ble kontaktet skriftlig av Smågruppesenteret. Fem personer med Williams syndrom (sammen med foreldre), fem med LMBB og 10 med Turner syndrom er intervjuet. Utvelgelsesmetoden sikrer ikke et strengt representativt utvalg, det er grunn til å anta at våre informanter er i overkant av det gjennomsnittlige mht ressurser, bevissthet og interesse. Intervjuene ble gjennomført i perioden september desember 1997. I kapittel 4 gis det noe kortfattet informasjon om de tre diagnosene Williams syndrom, LMBB og Turner syndrom. Kapittel 5 presenterer resultatene fra intervjuene:

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 5 Kapittel 5.1 er viet våre fem informanter med Williams syndrom. De var i alderen 26-38 år, to kvinner og tre menn. De fikk alle diagnosen forholdsvis seint (10-16 år gamle), og det var for de fleste åpenbart rene tilfeldigheter som førte til at diagnosen ble stilt der og da. Den seine diagnostiseringen medførte problemer, bl a i form av anklager mot foreldre for dårlig innflytelse på barnet som ikke beholdt maten. Videre ble ikke en av informantenes aortastenose oppdaget før etter mange år, med nær fatale konsekvenser. Helsetilstanden var ellers rimelig god på intervjutidspunktet. Fire av informantene er spesielt interesserte i nyheter, hører på radio, leser aviser/ser på bildene, og fire er utover vanlig musikalske og glade i musikk. Fire bor i leiligheter for seg selv, med kontakt med naboer/personale. Den femte skal snart flytte til en slik leilighet. Bosituasjonen vurderes som god, for tre av dem svært god. De er mye selvhjulpne, men trenger noe stimulering/ starthjelp for å komme i gang med ulike aktiviteter. En blir understimulert i bosituasjonen (foreldrenes vurdering) slik at innlærte ferdigheter går tapt. Personalet begrunner dette med at vedkommende er over 18 år, og må derfor bestemme selv. Alle er i en form for daglig arbeid/aktivitet, ingen i ordinært lønnet arbeid. En lærer seg å utnytte datamaskin som et ledd i voksenopplæring ( Det beste som har skjedd meg! ). En er litt plaget av en nabo som erter, en savner støttekontakt. Men stort sett framstår informantene som godt sosialt integrert. Foreldrene beretter imidlertid om at dette er resultatet av mye kamp. Lokalapparatet har ikke visst noe om de spesielle behovene denne brukergruppen har, og foreldrene har måtte skaffe kunnskapene og kjempe fram løsningene. Bistanden fra kommunen vurderes som bare delvis tilfredsstillende. Mangelfull oppfølging/stimulering er nevnt. Videre at støttekontaktene skifter så ofte at det tross alt føles mindre belastende å klare seg uten. Det savnes kunnskap i kommunen slik at noe kunne kommet av seg selv, uten at foreldrene hadde måttet slåss for hver detalj. Alle har imidlertid i dag fast kontaktperson i kommunen. Dette oppleves som et framskritt. For to oppleves kommunen i dag å ha rimelig god forståelse for informantens situasjon/ behov. For to oppleves situasjonen OK så lenge foreldrene kan følge opp og ta nødvendige initiativ. En opplever at kommunen ikke forstår, og at personalet mangler interesse for å sette seg inn i denne brukerens spesielle, diagnose-typiske behov. Ingen mener selv å ha noe særlig stort behov for kontakt med spesialinstitusjon, men to av den har fortsatt noe kontakt med Rikshospitalet.. Bare en informant/foreldre mente at spesialinstitusjon og kommune hadde samarbeidet for å dekke informantens reelle behov i den perioden de hadde hatt mer kontakt med spesialistene. En sier klart nei til spørsmålet om fagpersonene spør om brukers egne ønsker og prioriteringer. To sier tja, og to sier ja. Alle kjenner til Smågruppesenteret. Alle mener senteret er et flott tiltak, og de legger særlig vekt på at det må tilby informasjon/kunnskap/veiledning til kommunalt fagpersonale, inklusive lærerene, i forbindelse med de diagnosene som er så sjeldne at den lokale kompetansen mangler. Kapittel 5.2 presenterer resultatene fra intervjuer med to kvinner og tre menn i alderen 30-49 år med LMBB. Fire av de fem fikk sein diagnose: To som 17- åringer, de andre to henholdsvis 30 og 38 år gamle. Gjennom oppveksten var det bare synsproblemene som interesserte fagapparatet. For to kan det se ut til at diagnosen har vært kjent i fagapparatet en tid uten av informantene har fått informasjonen. En informant fikk diagnosen som syv-åring. I dette tilfellet kan ting tyde på at Rikshospitalet har kjent diagnosen fra vedkommende var to år. Tre har tidligere hatt kontakt med øyeavdelingen på Rikshospitalet, to med øyeavdeling i eget fylke. Ingen anser seg å ha behov for kontakt med spesialistinstanser i dag. Den tidligst diagnostiserte ble en periode i barneskolen feilplassert i skole for utviklingshemmede. En annen opplevde en svært problematisk skoletid, der ingen syntes å forstå at

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 6 vedkommendes problemer hadde helt andre årsaker enn latskap og dårlige evner. Mors forsøk på å ta opp saken møtte ingen forståelse. Helsetilstanden er forholdsvis god. Alle har hatt overtallige fingre/tær, som er operert bort. Alle fem betegner seg som sosial blinde, de mistet lesesynet i alderen 13-30 år. To kan imidlertid lese ved hjelp av lese-tv. Alle fem må betegnes som i overkant av gjennomsnittlig aktive og engasjerte. Aktivitetene omfatter bl a spille i korps, til dels avansert håndarbeid, deltakelse i avisdebatter, politikk, organisasjonsarbeid og fysisk trening. Distriktsavisa levert på diskett gjør det mulig for en å holde seg godt orientert om det lokale nyhetsbildet. Ellers er nærradio mye nyttet, samt lydaviser. Alle lytter mye på radio og TV. En er gift, og en er skilt (men har kjæreste) og bor alene. To av de øvrige bor sammen med mor, den tredje alene. Alle oppgir at de er fornøyde, til dels svært fornøyde, med bosituasjonen. Boligene er i noen grad spesielt tilpasset, bl a med lysmarkering for å lette orientering. All tilpassingen har informanten selv måttet finne på og få gjennomført. Det viktigste bistandsbehovet er hjelp til følge og transport når de skal ut. Støttekontakt og transportordning (sidestilt med den bevegelseshemmede har!) framstår som knapphetsgoder. Ingen er i ordinært, lønnet arbeid, men to har vært tidligere. En har opplevd manglende evne/vilje fra hjelpemiddelsentralen til å bistå med å finne løsninger slik at vedkommende kunne fortsette i arbeid til tross for sterkt ønske om dette. En annen opplever at trygdekontoret avslår søknad om datautstyr som skal muliggjøre utvikling av egen virksomhet (håndarbeid). Hadde vedkommende derimot skullet bruke utstyret i organisasjonsarbeid, ville saken kunnet stilt seg annerledes. To (i samme fylke) har til dels svært negative erfaringer med hjelpemiddelsentralen. En annen har tilsvarende negativ erfaring med arbeidskontoret. Fire har bred og god sosial kontakt. En har lite familie og færre venner enn ønsket. Sistnevnte ønsker seg mer støttekontakt-tid for å komme seg ut. Ingen føler seg imidlertid direkte ensomme. Støtten fra kommunen oppleves som mangelfull på ulike felt. Bare en har fast kontaktperson, de øvrige opplever det som tungvint å ta kontakt med kommunens mange ulike instanser når de har behov for noe. Kommunal omorganisering har til dels gjort dette enda verre. Oppfatningen av om kommunens fagpersonell forstår og kan imøtekomme informantenes problemer varierer fra klart nei og til ja, nå, i motsetning til tidligere. Ingen mener imidlertid at fagpersonene spør om brukerenes egne ønsker og prioriteringer. En sier i- midlertid at vedkommende har vært trukket aktivt med i planleggingen av egne tiltak. Behovene for bistand fra spesialistinstitusjon er i dag lite. Alle kjenner til Smågruppesenteret, men bare en oppgir å ha brukt det. Informantene (unntatt en, som ikke har svart) er enige om at Smågruppesenterets viktigste funksjon er å spre informasjon og kunnskaper til de fagfolkene på lokalplanet som pasientene er avhengige av. Kapittel 5.3 omhandler resultatene fra intervjuene med 10 kvinner i alderen 30-70 år med Turner syndrom. Fem av dem har høyskole/universitetsutdanning, og to har annen yrkesrettet utdanning. En var 13 år da diagnosen ble stilt og hun fikk vite om den. De øvrige var i alderen 16-62 år da de fikk vite om diagnosen. Det er imidlertid grunn til å tro at for flere ble diagnosen stilt lenge (opptil 40 år) før de selv fikk vite om den. Dessuten er informantene til dels sterkt kritiske til den informasjonen de fikk om hva diagnosen innebærer da de først fikk den. I tillegg til misforstått beskyttelse av pasient/pårørende har også enkelt-legers private holdninger som vi vil betegne som formynderske, styrt så vel tidspunkt som innhold i den informasjon som er gitt. Informantenes

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 7 kritikk på dette punktet retter seg i det vesentligste mot Rikshospitalet. Tidligere og mer dekkende informasjon ville kunnet redusert opplevde problemer i oppveksten betydelig, og for noen ville enkelte sentrale veivalg i livet sannsynligvis blitt annerledes om de hadde hatt mer kunnskaper om egen situasjon. Ni informanter er blitt behandlet med kjønnsog/eller veksthormoner. De forteller om mangelfull oppfølging av denne behandlingen og, igjen: Manglende informasjon, fra Rikshospitalets side. Antall og grad av helseplager varierer mye. Av funksjonelle problemer er det hørselshemning som dominerer (ni har hørselshemning, seks bruker høreapparat). En del har også smerter knyttet til bevegelsesapparatet. To informanter er gift/har samboer, begge disse har adoptiv-/forsterbarn. En bor i bofellesskap, syv alene. Ingen har spesielt tilrettelagt bolig, selv om daglige aktiviteter i hjemmet klart er mer besværlige enn for personer med mer gjennomsnittlig kroppslengde. Alle er imidlertid i stort tilfreds med bosituasjonen. Syv er i fullt arbeid, to i deltids, og en er alderspensjonist. Bare en har fått foretatt fysisk tilrettelegging på arbeidsplassen. Fysisk belastning grunnet kortvoksthet, hørselshemning og trøtthet som bivirkning av medisin nevnes som problemer i forbindelse med jobben. Informantene har en god del hjelpemidler knyttet til hørselsproblemene, bare en har bevegelseshjelpemidler (krykker). Tre av fire som har kontakt med hjelpemiddelsentral synes servicen derfra har vært OK, den fjerde synes hun selv må følge for mye opp. Åtte har sosial kontakt som ønsket, to føler seg ensomme iblant. Ingen mener de i dag har behov for spesiell faglig bistand fra kommunen. En har måttet slåss for å få beholde hjemmehjelp til nødvendig rengjøring. Seks har ikke behov for kontakt med spesialistinstitusjon, to har kontakt med fast lege ved Rikshospitalet og to med eget sentralsykehus. Vurderingene av om fagpersonene har vært interesserte i brukerenes ønsker og prioriteringer spriker, men flertallet svarer klart nei. Noe mer positivt vurderes fagapparatets praksis med å trekke brukeren aktivt med i planleggingen av egne tiltak. En av informantene har gjennomgått attføring, og gir uttrykk for klart negative erfaringer med arbeidskontorets funksjon. Alle visste om at Smågruppesenteret finnes. De mener at senteret bør legge maksimal vekt på informasjon, spesielt er ny-diagnostiserte kvinner med Turner syndrom og hjelpeapparatet lokalt nevnt som målgrupper. I kapittel 6 oppsummerer vi funnene og trekker noen konklusjoner. Vi framhever at om mye kan være spesielt for den enkelte diagnosegruppen, så er det først og fremst en del viktige fellestrekk som er tydelige i vårt materiale. Disse fellestrekkene er bl a: Sein, til dels svært sein diagnostisering. Ofte lang tid fra fagapparatet har stilt diagnosen og til informantene har blitt informert om den. Svært mangelfull informasjon om hva diagnosen innebærer medisinsk, mentalt, funksjonelt, sosialt. Hjelpeapparatet viser i bare liten grad interesse for informantenes egne prioriteringer og ønsker når ulike tilbud skal planlegges. Hjelpeapparatet tenker i liten grad helhet, hver sektors representanter arbeider innen egen nisje. Ulike tiltak samordnes dårlig, noe som klart må redusere den samlede effekten/nytten. Entusiasmen overfor Smågruppesenteret er stor. Vi framholder at ikke alt ved disse sjeldne diagnosegruppene nødvendigvis er så spesielt at ikke det lokale hjelpeapparatet burde kunne ta tak i det på en langt bedre måte enn det våre informanter har opplevd og opplever. Om lokalapparatet hadde fulgt rutiner og anvendt metoder som bør kjennetegne alt arbeid med re-/habilitering, ville mye av situasjonen slik våre informanter har fortalt om den kunnet sett annerledes ut.

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 8 Parallelt med denne undersøkelsen har Rehab- Nor arbeidet med en tilsvarende undersøkelse av situasjonen for 40 eldre personer med sammensatte behov som nylig har vært innlagt på Aust-Agder sentralsjukehus. Det er påfallende stort sammenfall i erfaringene fra disse to prosjektene. Også de eldre informantene i det sistnevnte forteller om sterke opplevelser og klart negative konsekvenser av mangel på informasjon, helhetstenkning/ samordning, planmessighet og, ikke minst: Brukermedvirkning, at hjelpeapparatet tar brukerens egne livsverdier og ønsker alvorlig. 2 BAKGRUNN, MÅLSETTING 2.1 Bakgrunn Det har etter hvert blitt akkumulert en god del kunnskap om situasjonen for yngre personer med sjeldne diagnoser, bl a gjennom de ulike ressurssentrene som er blitt etablert som ledd i Regjeringens handlingsplan for funksjonshemmede. Hjelpeapparatet har etter hvert fått forholdsvis god kontakt med foreldre med barn som får slike diagnoser, og denne kontakten fortsetter ofte opp gjennom barne- og ungdomsår. Vi vet imidlertid langt mindre om hvordan personer med sjeldne diagnoser har det som voksne/eldre. Årsakene til dette er flere: For personer med diagnoser som ikke gir progredierende lidelser vil imidlertid gjerne kontakten med hjelpeapparatet avta etter hvert som personene blir voksne og etablerte. Mange av dem som er voksne/eldre i dag og har sjeldne diagnoser, vokste opp i en tid da det var betydelig mindre kunnskaper og oppmerksomhet om disse og hva de innebærer. De har hatt, og har fremdeles, lite kontakt med hjelpeapparatet utover eventuelt det generelle helse- og sosialapparatet (hjemmehjelp, støttekontakt mv). Den kontakten en del av vår målgruppe har hatt med hjelpeapparatet tidligere, kan ha vært opplevd som lite konstruktiv, til dels nærmest traumatisk, bl a grunnet hjelpeapparatets daværende mangel på kunnskaper. De tar derfor ikke, eller bare nødig, ny kontakt. For enkelte av de sjeldne diagnosene har gjennomsnittlig levealder vist en økende tendens de seinere årene grunnet mer kunnskap om medisinsk behandling, ernæring/diett mv. Dette medfører at en for slike diagnosegrupper etter hvert får ny erfaring med voksen-/eldreproblematikk. Bedre kunnskap er imidlertid nødvendig dels for å fange opp de voksne/eldres behov i dag og eventuelt imøtekomme disse på en bedre måte enn hittil, dels for å kunne se tiltakene for dagens barn/unge med sjeldne diagnoser i et noe lenger perspektiv. Elementer i situasjonen for personer med sjeldne diagnoser kan være felles med andre grupper, selv om innbyrdes vekt og betydning vil være ulik. Tre typiske utfordringer som vi ser i forhold til flere grupper er: Mangelfull spesialkompetanse i det hjelpeapparatet personene er avhengige av i det daglige, hovedsakelig primærhelse- og sosialtjenesten samt undervisnings- og arbeidsmarkedsetatene på kommune- og fylkesnivå. Lite eller helt manglende helhet i tilbudet. Hver sektor eller etat har sin oppmerksomhet ensidig rettet mot sitt felt og legger opp sine tilbud ut fra dette. For brukeren/pårørende, som må integrere alle disse del-tilbudene i en helhetlig livssituasjon, kan mangelen på samordning og helhetstenkning bak del-tilbudene medføre til dels store problemer. Lite eller manglene målretting av tiltakene. Svak bevissthet og lite utviklede rutiner i hjelpeapparatet for å sikre at tiltak som iverksettes rettes inn mot de mål, de livsverdier, som brukeren identifiserer seg med. Dermed lite sikkerhet for at

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 9 hjelpeapparatets innsats resulterer i reell bedring av brukers opplevde livskvalitet. Kvalitetssikring av tilbud og tiltak for brukergrupper med sammensatte problemer og behov krever at alle kvalitetssikringstiltakene innen enkelt-sektorer suppleres med tiltak som sikrer at de ulike tiltakene integreres i en helhet og rettes mot det som er brukerens egne mål. Dette igjen krever kunnskap om og innsikt i hvordan situasjonen er sett med brukerenes øyne. 2.2 Målsetting Målsettingen for dette prosjektet har således vært: Å bidra til økt kunnskap om livssituasjonen til voksne/eldre med sjeldne diagnoser slik de selv, eventuelt også deres nærmeste pårørende, opplever den. I dette prosjektet har en valgt følgende diagnoser: Williams syndrom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB) og Turner syndrom. 3 TEORETISK GRUNNLAG OG METODISK TILNÆRMING 3.1 Tilnærming, valg av diagnoser Personene bak Rehab-Nor AS har over tid vært opptatt av å anlegge et helhetlig og bottom-up -perspektiv på videreutvikling av tilbud innen ulike deler av helse- og sosialtjenesten. Videre mener vi at individuelt opplevd livskvalitet bør være målestokken når situasjoner og tiltak for ulike brukergrupper skal evalueres og, i neste omgang: Forbedres. Således er Rehab-Nor i gang med en undersøkelse av situasjonen for eldre personer med sammensatte behov i to kommuner i Aust-Agder 1. Grunnlaget er en kartlegging gjennom intervju av situasjonen i størst mulig bredde slik den enkelte eldre selv opplever den. Dette suppleres med intervjuer av representanter for det hjelpeapparatet som betjener disse eldre, der de eldres egne erfaringer og vurderinger legges til grunn. Smågruppesenteret ved Rikshospitalet vurderer denne tilnærmingsfilosofien som interessant også for å få mer kunnskap om voksne/eldre med sjeldne diagnoser, og tok derfor kontakt med Rehab Nor i 1997 for å drøfte muligheter og eventuelt opplegg for en undersøkelse. Senteret og Rehab-Nor kom fram til at det skulle gjennomføres en kvalitativ un- 1 Prosjektet Eldre sykdom, behandling, egen mestring. dersøkelse av situasjonen for personer med tre sjeldne diagnoser: Williams syndrom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB) og Turner syndrom. 3.2 Intervju-guide, intervjuform, godkjenning I nært samarbeid mellom Smågruppesenteret ved daglig leder, psykolog Britta Nilsson og overlege, dr. med Arvid Heiberg, utarbeidet Rehab-Nor en guide for semi-strukturerte intervjuer med representanter for de tre diagnosene. Guiden har hatt som formål å bidra til at en gjennom samtale kunne foreta en helhetlig tilnærming til informantens livssituasjon og livskvalitet. Det ble ikke forutsatt at samtalene skulle følge guiden slavisk, den skulle fungere som intervjuerens verktøy i prosessen for å få fram et bilde av informantens situasjon slik hun/han selv ser den. Livskvalitet som begrep kan oppfattes som noe som er vanskelig å beskrive. Innholdet i livskvalitet er individuelt forankret, det er enkeltpersonene selv som må definere det. Innen habilitering og rehabilitering kan likevel fire viktige domener for livskvalitet identifiseres: Helse Aktiviteter i dagliglivet slik enkeltindividet prioriterer dem

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 10 Indre relasjoner som har med trygghet, selvfølelse, smerte å gjøre Ytre relasjoner som omfatter sosialt nettverk og familienettverk. De fire domenene er gjensidig avhengige. Ved undersøkelser av livssituasjonen og livskvalitet vil det, foruten å berøre de fire domenene, også være viktig å kartlegge brukernes møte med serviceapparatet som nettopp skal understøtte individuell livskvalitet. Dette er forsøkt ivaretatt i prosjektet ved utforming av intervjuguider innenfor følgende fire arenaer (vedlegg 1): A. Helsetilstanden. B. Funksjoner og funksjonsforstyrrelser. C. Livssituasjonen. D. Servicetilbudet. Intervjuene har mer hatt form av samtaler der intervjueren bevisst har gått inn i dialog i stedet for bare å spørre og registrere svar. Denne intervjuformen krever at intervjueren både har faglig innsikt og erfaring med samtale innenfor områder som kan oppleves som følsomme og vanskelige. Rehab-Nor engasjerte derfor sykepleier Margrethe Korshavn Berge til å gjennomføre selve intervjuene. Hun har vel 20 års erfaring fra rehabilitering (bla a Sunnaas sykehus), hjemmesykepleie og voksen-habilitering. Intervju-guiden ble tilpasset de tre ulike diagnosene ved at spørsmålene i den første hoveddelen (Helsetilstanden) tok utgangspunkt i det som er typiske helseproblemer for hver av diagnosene. Resten av guidene var felles for alle tre diagnosene. Se vedleggene 1-3. Opplegget ble forelagt regional etisk komite for helseregion 2 (REK2), som godkjente det. 3.3 Identifisering av informanter Det ble besluttet at undersøkelsen skulle omfatte: Fem informanter med diagnosen Williams syndrom. Fem informanter med diagnosen LMBB. 10 informanter med diagnosen Turner syndrom. I arbeidet med å identifisere informanter, hadde prosjektet fin støtte fra overlege dr. med Arvid Heiberg og de tre brukerorganisasjonene. Prosjektleder, Øivind Lorentsen i Rehab-Nor, henvendte seg i samråd med Smågruppesenteret til disse organisasjonene med informasjon om prosjektet og spørsmål om de kunne bidra til at prosjektet kom i kontakt med potensielle informanter. Organisasjonene var positive, og sendte liste med aktuelle navn og adresser til prosjektleder. På grunnlag av dette henvendte Smågruppesenteret seg skriftlig til aktuelle personer med informasjon om prosjektet og med spørsmål om villighet til å delta som informant. Tilbakemelding var forutsatt å skje skriftlig til Smågruppesenteret, som informerte intervjueren om positive tilbakemeldinger, vedlegg 4). Det er verdt å merke seg at den utvelgelsesmetoden som er brukt her, ikke sikrer noe representativt utvalg av informanter. For det første er antallet informanter lavt, og for det andre er informantene personer som er registrert som medlemmer i interesseorganisasjon og som har gitt skriftlig tilbakemelding om villighet til å delta. Det er således grunn til å anta at våre informanter vil være i overkant av gjennomsnittet m h t ressurser, bevissthet og interesse. 3.4 Gjennomføring av intervjuene Intervjuer tok telefonisk kontakt med hver enkelt informant/pårørende og gjorde avtaler mht tid og sted for intervju. Intervjuene ble gjennomført i perioden september desember 1997. De aller fleste valgte sitt hjem som sted for intervjuet, men to ønsket av ulike praktiske grunner at intervjuene skulle foregå utenfor hjemmet. I intervjuene med personer med Williams syndrom deltok en av eller begge foreldrene, de øvrige informantene var alene. Intervjuene tok fra ca 1 time til ca 2,5 timer.

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 11 4 KORT OM DE TRE DIAGNOSENE. I det følgende gis det litt kortfattet informasjon om de tre diagnosene dette prosjektet har konsentrert seg om. Materialet er sakset fra Smågruppesenterets informasjon, som kan finnes på Internett 2. Den samme informasjonen finnes også i senterets oppfølgingsveiledere 3 4.1 Williams syndrom. Williams syndrom ble beskrevet første gang så sent som i 1961 av Williams, Barrrat Boyes og Lowe. Tilstanden er også kjent under andre navn, bl a Elfin face syndrome ( alvebarn ). Syndromet skyldes en kromosomfeil. I de fleste tilfeller tror en det er snakk om en mutasjon, hvor feilen i arveanlegget opptrer for første gang i en familie. Det er svært liten sannsynlighet for at et foreldrepar skal få flere barn med syndromet.. I litteraturen oppgis ulike tall når det gjelder forekomsten av syndromet, men det antas at den ligger et sted mellom 1:20 000 og 1:50 000. Tilstanden beskrives som sterkt underdiagnostisert. Det fødes trolig to til fem barn med Williams syndrom hvert år i Norge. Barn med Williams syndrom er ofte født etter forventet termin, og har allerede i fosterlivet forsinket utvikling, med veksthemning. De kan ha et eldet og rynket utseende ved fødselen. De kan ha lett nedsatt hodeomkrets. Diagnosen stilles sjelden ved fødselen. Tidlig diagnostisering er viktig for å kunne planlegge nødvendige tiltak for barnet og lette situasjonen for familien. Syndromet har mange symptomer, men hvor mange av symptomene hvert enkelt individ har, varierer sterkt. Diagnosen stilles på grunnlag av: 2 3 Smågruppesenterets hjemmeside http://rhpc205.uio.no/ssss/ Smågruppesenteret, Rikshospitalet: Oppfølgingsveileder ved Williams syndrom, Oppfølgingsveileder ved LMBB, Oppfølgingsveileder ved Turner syndrom. Typiske ansiktstrekk Funn av hjertefeil (supravalvulær aorta stenose innsnevring av den store livpulsåren etter utløpet av venstre hjertekammer) Psykisk utviklingshemning, som oftest i mild til moderat grad Kortvoksthet. Gjennomsnittlig slutthøyde for gutter er 167 cm og 150 cm for jenter. De typiske ansiktstrekkene er mest framtredende i aldersgruppen fra 3 til 15 år, og karakteriseres av bred panne, korte øyespalter som peker nedover, stjernemønstret iris, hudfold i indre øyevinkel, flat neserot og liten nese med vide nesebor, tykke lepper og bred munn, samt runde kinn. Ørene kan virke store, ha en spesiell form, og sitte lavt. Tennene er ofte uregelmessige. Tenner kan mangle, og det kan være forandringer i tannemaljen. Oppfølging når det gjelder tannhelse blir derfor meget viktig. For mange er tannregulering aktuelt. Høye verdier når det gjelder blodkalk i tidlig barnealder er beskrevet, men finnes ikke hos alle med syndromet. Nyrefunksjonen er normal hos de fleste, men tilbakestrømning fra blære til urinleder kan forekomme. Dette kan føre til urinveisinfeksjoner. Mage- og tarmproblemer forekommer oftere enn normalt. Det samme gjelder høyt blodtrykk. Lyskebrokk og navlebrokk forekommer ofte. Stemmen er ofte grov, kraftig og hes. Dette er spesielt framtredende hos jentene. Adamseplet er ofte utstående. Jentene kommer i pubertet tidligere enn normalt (8 11 år), guttene til normal tid. Et karakteristisk trekk ved syndromet er overfølsomhet overfor lyder og forandringer i lydnivå. I barneårene har personer med Williams syndrom ofte lav muskelspenning (hypotoni). Dette forandrer seg og går over til større mus

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 12 kelspenning enn normalt (hypertoni) i ungdomsalder. Skjeling er vanlig. Mange barn som skjeler er også langsynte, har skjev hornhinne (astigmatisme) og nedsatt synsstyrke på det skjelende øye. Det er derfor viktig å få undersøkt synsfunksjonen så tidlig som mulig, og eventuelt få satt i gang nødvendige tiltak som brillebruk, opptrening av det «dårlige øyet» og operasjon. Behandlingen er som oftest ikke avsluttet før ved 10 12-årsalder. Personer med Williams syndrom har en spesiell form for mental retardasjon der noen deler av høyere kortikale funksjoner som språkfunksjon er bevart. Språkutviklingen er forsinket, ofte i stor grad. Når de lærer å snakke har de ofte meget stor taleglede. Ofte, men ikke alltid, har de mye større språkferdighet enn deres generelle evnenivå skulle tilsi. Både uttale, setningsoppbygging og innhold kan være meget bra. Hukommelsen for språk er bedre enn deres generelle hukommelse. De fleste lærer å lese, men det kan være vanskelig å skrive for hånd, på grunn av forandringer i albueleddet som fører til at de har vansker med utovervridning av underarmen. Tekniske hjelpemidler som tekstbehandling med PC kan derfor være nødvendig. Mange har dårlig finmotorikk. Vansker med matematikk og abstrakt tenkning beskrives ofte, likeledes vansker med sekvensielle handlingsrekker, handlinger som må følge i en viss rekkefølge for å oppnå et resultat. Påkledning er et eksempel på en ferdighet som krever en sekvensiell handlingsrekke. Det kan også være vansker med å forholde seg til tid og tidsbegrep, penger og pengeverdier o.l. De kan ha betydelige konsentrasjonsvansker, være urolige og impulsive, og ha vansker med å forholde seg til grensesetting. De fleste søker og får som regel god kontakt med voksne, noe deres gode språkferdigheter bidrar sterkt til, men de kan ha betydelige vansker med å få kontakt med jevnaldrende, og blir ofte isolert i denne sammenheng. Deres tildels ukritisk kontaktsøkende, tillitsfulle, åpne og impulsive adferd i barnealder kan føre til at de er altfor imøtekommende mot fremmede, og foreldre til barn og ungdom med Williams syndrom er derfor ofte bekymret for at deres barn skal bli misbrukt eller utnyttet som følge av sin tillitsfullhet. 4.2 Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB) Laurence-Moon-Bardet-Biedl er en sjelden, arvelig tilstand. Begge foreldrene er friske bærere, og både jenter og gutter kan få syndromet. Forekomsten er anslått til ca. 1:100 000, men er trolig adskillig hyppigere. Det er kjent ca. 40 personer med LMBB i vårt land. Hovedsymptomene ved syndromet er: Retinitis pigmentosa (netthinne degenerasjon) Overvekt Skjelett- og tannutviklingsforstyrrelser A - Polydaktyli (overtallige fingre og tær) B - Små tenner, manglende tenner, korte røtter Mangelfullt utviklede kjønnsorganer (hos menn) Menstruasjonsforstyrrelser Nyreproblemer Tilleggssymptomer ved syndromet er: Misdannelser i mage tarm kanal og urinveier, manglende testikler i pungen, sukkersykke, klumpfot. Intelligensen menes å være normal hos flertallet. Hvor mange av symptomene hvert enkelt individ har, varierer. Det er ikke vanlig at personer med LMBB har alle symptomene. Retinitis pigmentosa er det symptomet som fører til den alvorligste funksjonshemningen, og som gir størst konsekvenser. Årsaken til Retinitis pigmentosa er ukjent, og det finnes ingen kjent effektiv behandling av sykdommen. Synsevnen svekkes gradvis fra tidlig barnealder, og fører til sterk synshemning/blindhet i ungdomsalder/voksen alder. Hvor fort sykdommen utvikler seg, varierer betydelig. Overvekt er et betydelig problem for de fleste med LMBB. Overvekten starter i tidlig barnealder, tiltar med alderen, og blir etter hvert

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 13 som regel betydelig. Fettfordelingen er spesiell, og fordeler seg spesielt over bryst, mage og hofter. Riktig sammensatt kost med lavt kaloriinnhold, og riktig og tilstrekkelig mosjon er det eneste som kan hindre betydelig overvekt. Overvekten kan etter hvert bli så betydelig at det kan føre til vansker med å få klær og sko som passer. Noen personer med LMBB er korte av vekst, men har høydevekst innenfor normal variasjonsbredde. De fleste med LMBB er født med overtallige fingre og/eller tær (polydaktyli). Overtallige fingre/tær blir som regel operert bort like etter fødselen. To fingre eller to tær kan også være sammenvokst (syndaktyli). De fleste med LMBB har korte, brede hender og føtter og butte fingre og tær. Mange med LMBB har små tenner og uvanlig korte røtter på flere tenner, spesielt i underkjeven. Endel har også synlige forstyrrelser i tannemaljen. Tannanlegg kan mangle helt. De fleste gutter med LMBB har mangelfullt utviklede kjønnsorganer (hypogenitalisme). Jentene kan ha sen pubertet og menstruasjonsforstyrrelser. Misdannelser i urinveiene og/eller endetarmsregionen kan forekomme, men er ikke av de vanligste symptomer knyttet til syndromet. Problemer med nyrefunksjonen hos personer med LMBB har en blitt mer oppmerksom på i de senere år. Nyresvikt er ofte dødsårsak hos personer med LMBB, men det er viktig å understreke at forventet livslengde er normal. Nyrefunksjonen er som regel normal i barneårene, men svikten utvikler seg gradvis. I tidligere medisinsk litteratur er psykisk utviklingshemning i mild grad beskrevet i forbindelse med syndromet. Med det en i dag vet, er det sterkt tvilsomt om psykisk utviklingshemning kan beskrives som et trekk ved LMBB. Personer med LMBB er ofte blitt misforstått, understimulert, og har ofte fått et mangelfullt pedagogisk tilbud i barnealder. Feilplasseringer til det tidligere Helsevernet for psykisk utviklingshemmede (HVPU) har forekommet. Systematisk og grundig psykologisk testing er nødvendig som grunnlag for å kunne si noe om dette i det enkelte tilfelle. Mange med LMBB har større ressurser enn hva som er blitt forventet av dem. 4.3 Turner syndrom. Den amerikanske legen Henry Turner ga i 1938 en omfattende medisinsk beskrivelse av syndromet, og er den som vanligvis får sitt navn knyttet til det. Først i 1959 ble det klart at syndromet skyldes mangel på kjønnskromosom-materiale. Syndromet rammer bare jenter. I Norge er det ca. 800 kvinner/jenter med Turner syndrom. Kvinners normale kromosommønster er 46 kromosomer hvorav de to kjønnskromosomene er X-kromosomer. Hos kvinner med Turner syndrom mangler i mange tilfeller det ene X-kromosomet helt. Det kan også opptre en rekke andre mønstre og kombinasjoner av cellemønstre hos kvinner med Turner syndrom. X-kromosomet hos kvinner er bærer av arveanlegg som angår utvikling av blant annet eggstokker, produksjon av kvinnelige kjønnshormoner samt høydevekst. Jenter med Turner syndrom er vanligvis født med eggstokker og egg, men på grunn av manglende X- kromosommateriale, går eggene etter hvert til grunne, og en gang i løpet av barnealderen, som regel i de første leveår, er det ingen egg igjen. Det foreligger da eggstokker uten egg. Det er eggene som vanligvis produserer det kvinnelige kjønnshormon (østrogen) som skal til for at en jente skal komme i puberteten. Hos jenter med Turner syndrom produseres det ikke nok østrogen til at jenten kommer i pubertet. Både spontan pubertetsutvikling og den medfølgende vekstspurt uteblir hos jenter med Turner syndrom. Fram til ca. 2 årsalder er høydeveksten tilnærmet normal, men faller så gradvis av i forhold til andre jenter. Redusert høydevekst er det mest vanlige ytre kjennetegn ved syndromet, og kan være det eneste symptom før puberteten. Slutthøyden til en jente med Turner syndrom, er likevel også avhengig av foreldrenes høyde. For å oppnå pubertetsutvikling og høydevekst utover gjennomsnittlig ca. 146 cm, må det settes inn medisinsk behandling, henholdsvis med østrogen og veksthormon. Tidlig diagnostisering er av største betydning for å kunne gi god og riktig informasjon til foreldrene og etter hvert til jenten selv, og for

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 14 å kunne gi henne optimale utviklingsmuligheter. Tidlig diagnostisering er også viktig for å kunne foreta eventuell nød-vendig kirurgisk behandling av medfødt hjertefeil som finnes hos ca. 20 prosent av jentene. Det dreier seg ofte om innsnevring av den store hovedpulsåren fra hjertet. Karakteristiske trekk og symptomer. Følgende symptomer er beskrevet i forbindelse med syndromet, men behøver ikke være tilstede. Hvor mange symptomer den enkelte har, varierer sterkt. Høyde: Redusert høydevekst og tett kroppsbygning. Hode: Det foreligger ofte en ekstra hudfold i øyekroken. Økt avstand mellom øynene, høybuet gane og grovt modulerte ører er også beskrevet som symptomer ved syndromet. Nakke: Nakkefold/halsvinge Kort nakke med bredt og lavt hårfeste. Bryst: Bred brystkasse med økt avstand mellom brystvortene. Hud: Med alderen kan det komme små dyptpigmenterte føflekker. Hender/føtter: Hevelser på hånd og fotrygg (ødem, spesielt i spedbarnsalder) korte og brede fingre, samt mangelfullt utviklede negler. Skjelett: Økt utslag i albueledd, og korte mellomhåndsben. Annet: Skjeling/brytningsfeil. Mekanisk og nevrogen hørselsnedsetting. Hjertefeil kan forekomme, likeså høyt blodtrykk. Urinveismisdannelser som kan disponere for urinveisinfeksjoner. Disposisjon for autoimmune sykdommer som for eksempel Ulcerøs colitt og Autoimmun tyreoiditt som kan resultere i lavt stoffskifte. Leddgikt er også en autoimmun lidelse som jenter med Turner syndrom er disponert for. Predisposisjon for Diabetes mellitus. Spesifikke lærevansker i forhold til aritmetikk og arbeid med romforhold. 5 RESULTATER 5.1 Williams syndrom. 5.1.1 Om informantene, tidspunkt for diagnose, kontakt med fagpersoner mv. Vi har intervjuet fem personer ( informanter ) i alderen 26 38 år med Williams syndrom, to kvinner og tre menn. I alle disse intervjuene har en eller begge foreldrene også deltatt. For mange av spørsmålene er det foreldrene som har måttet svare, naturlig nok. Når vi i det følgende bruker begrepet informanter, er det derfor vel så ofte foreldrene som de egentlige informantene vi sikter til. Våre informanter fikk diagnostisert Williams syndrom da de var henholdsvis 10, 12, 13, 13 og 15-16 år gamle. En ble diagnostisert på Ullevål (dr. Müller), de øvrige på Rikshospitalet (dr. Bjørnstad). Felles for informantene er at de før diagnosen ble stilt, ble puttet i sekken psykisk utviklingshemmede. Men for flere av informantene har foreldrene hatt mistanke om at det var noe spesielt med barnet deres. Flere av dem har opplevd å ikke bli tatt alvorlig, få snøret i bånn, når denne mistanken opprinnelig ble tatt opp med fagapparatet. Når barna som spedbarn/småbarn viste vantrivsel/liten vektøkning, eventuelt ikke beholdt maten, var legenes forklaring bl a at det måtte være mor som hadde dårlig innflytelse på barnet. Dette gjaldt bl en mor som hadde sitt barn innlagt på Ullevål sykehus 10 ganger før barnet var fem år gammelt grunnet problemer med spising og oppkast. Tilsynelatende rene tilfeldigheter førte til at barna ble diagnostisert: Mor var på møte ang. PU, og fant der helt tilfeldig en brosjyre om Williams syndrom. Kjente symptomene igjen og fattet mistanke. Møteleder anbefalte

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 15 henne å ta kontakt med RH, dr. Bjørnstad. Mor leste om Williams syndrom i ukeblad, kontaktet dr. Bjørnstad, RH, i forbindelse med innleggelse grunnet hjerteproblemer. Var inne til kontroll på RH (sannsynligvis for hjertet). Dr. Bjørnstad så NN tilfeldigvis på venterommet, og skjønte av utseendet (ansiktet) at dette sannsynligvis var en person med Williams syndrom. I to av tilfellene var det ukebladartikkel om Williams syndrom som satte foreldrene på sporet. I det hele tatt var det i flere av intervjuene en gjennomgangstone at det er foreldrene som har måttet stå på, ta alle initiativ, kjempe for bl a bolig mv. For fire av informantene er det Rikshospitalet som har vært spesialist-instansen de har forholdt seg til, for én Ullevål sykehus. I tillegg har en kontakt med sentralsykehus i hjemfylket, som følger opp hjertelidelsen (ikke operert aortastenose foreløpig). Vi har ikke alle detaljene omkring skolegangen for hver av informantene, men vi har registrert at en av dem begynt på vanlig skole, for så å bli overført til spesialskole ½ år seinere. En annen gikk på spesialskole fra vedkommende var 7 til 11 år gammel. En tredje gjennomførte, så vidt vi forstår, ordinær grunnskole. Og en gjennomførte barneskole og ungdomsskole samt videregående integrert. På barne- og ungdomstrinnet var lærerene flinke til å følge opp, på videregående viste de liten eller ingen interesse. Etter grunnskole har informantene gjennomgått bl a husmorskole, videregående (kokkelinje i gruppe på fire), yrkesforberedende yrkesskole. Alle er i en form for arbeid/aktivisering i tilknytning til dagsenter eller på vernet arbeidsplass. Fire av informantenes kroppslengde er mellom 162 og 166 cm, en er 175 cm høy. Vekten er mellom 43 og 100 kg, og det er ingen klar sammenheng mellom høyde og vekt. 5.1.2 Helsetilstand. Fire av informantene har/har hatt aortastenose, den femte er operert for hjertefeil uten at vi kjenner diagnosen nærmere. Tre av de førstnevnte fire er operert for aortastenose, en umiddelbart etter fødselen, en i siste liten som tenåring. For en ble stenosen oppdaget på et lokalsykehus og henvist til Rikshospitalet før vedkommende var et år gammel. Rikshospitalet opererte da informanten var ca 12 år gammel. Foreldrene til den ene informanten som ble operert umiddelbart etter fødselen ble ikke informert om dette før en barnelege fortalte dem det (på en brutal måte) etter noen måneder. En har lett forhøyet blodtrykk, som ikke medisineres. En er sengevæter, for øvrig er det ikke registrert spesielle problemer knyttet til nyrer/urinveier. Tre har muskelspenninger, i skuldre/nakke eller i beina (vanskelig å strekke ut). En er operert to ganger for lyskebrokk. En rapporterer ikke om andre plager, mens de øvrige nevner bl a: Fremdeles plager etter armbrudd i 1994, hull på tykktarmen, utlagt tarm i en periode (tilbakeoperert), magesår tidligere, lett for å vrikke ankler. 5.1.3 Funksjoner og funksjonsforstyrrelser. Alle informantene har normal hørsel. To skjeler. En av disse er i tillegg langsynt, og den andre har noe samsynsplager. For øvrig er synet normalt. En er litt stiv, går ned på kne når noe skal plukkes opp fra gulvet, to er litt ustø, særlig ute i terrenget. Ellers fungerer bevegelsesapparatet godt. Fra vår informantgruppe kan det se ut til at musikalitet, spesielt ferdigheter på rytmeinstrumenter, er typisk for personer med Williams syndrom. For hele tre informanter er denne ferdigheten spesielt framhevet. For en fjerde er det horn som er instrumentet. Alle disse fire har naturlig nok stor glede av å spille sammen med andre. Deres ferdigheter gjør det for noen av dem fullt mulig å delta på linje med ikke-funksjonshemmede i korps, band el lign.

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 16 Også interessen for nyheter går igjen i gruppen. For fire av informantene trekkes det fram at de følger med på dem, spesielt på radio, til dels med meget stor interesse. Enkelte av dem trenger noen å prate med når det meldes om f eks jordskjelv andre steder, kanskje slikt kan hende her også? Fire er daglige avislesere, om ikke alle kan lese ordene, så er i alle fall bildene interessante. Den ene som ikke er spesielt interessert i nyheter, har allikevel glede av radio og TV, men hører da helst på musikk. Denne informanten leser også noe bøker, kortere stykker om gangen. Informantene er til dels utpreget sosiale og glade i å ha kontakt med andre mennesker. Nabokontakt, selskaper i egen leilighet og til dels flittig bruk av telefonen er nevnt som måter denne interessen ivaretas på. For en informant nevnes spesielt god hukommelse som en ferdighet, og en av de andre er spesielt flink med tid/klokka. 5.1.4 Livssituasjonen. Ingen av informantene våre er gift/samboere, og ingen har barn. Den yngste (26 år) bor sammen med foreldrene i deres enebolig, men skal flytte til sin egen leilighet om ca ¾ år. De andre bor i egne leiligheter. En har dør direkte inn til en kjenning i naboleiligheten, og de bytter på å lage middag, og spiser vekselvis hos hverandre. For denne informanten er dette vesentlig bl a for følelsen av trygghet i bosituasjonen. En annen, som har kjøpt sin egen leilighet, kan ved behov kontakte de som bor i leiligheten under, og spiser også middag der. To bor i egen leilighet i et bofellesskap i kommunal bolig, der det er noe personale tilgjengelig/på vakt. Tre av de fire som bor i egne leiligheter gir sterkt uttrykk for å trives med sin bosituasjon. Den fjerde er noe plaget av en av de andre beboerene, som sier stygge ting /mobber, muligens fordi vedkommende er litt interessert. Dette er plagsomt. Den ene som fortsatt bor hos foreldrene er også fornøyd, men ser fram til å få nøkkel til egen leilighet. Litt bistand/oppfølging/ ledelse er informantene avhengige av i det daglige. Det dreier seg om ulike oppgaver som personlig hygiene/påkledning, matlaging, rydding/rengjøring, vask/stell av klær og regninger og skjema som skal følges opp. En har hjemmehjelp en gang i uka, og en får noe bistand fra dagsenteret der vedkommende arbeider i forbindelse med renhold (som ledd i et voksenopplæringsopplegg i husstell). I tillegg følger foreldrene opp med praktisk og annen hjelp ved behov. Ved for lite stimulering kan en risikere at innlærte ferdigheter ikke vedlikeholdes. For en av informantene er dette tilfelle, ifølge foreldrene. De mener at det kommunale personalet har lite kunnskap og liten interesse for å lære noe om Williams syndrom, og at de derfor følger for lite opp. Personalet begrunner den manglende stimuleringen med at informanten er over 18 år, og således skal bestemme selv. Foreldrene oppfatter dette mest som en unnskyldning. En av informantene påtar seg gjerne mer enn vedkommende kan følge opp, sier alltid ja om noen spør, melder seg alltid frivillig osv. Foreldrene må innimellom rydde opp litt i slike forbindelser, uten at dette i lokalmiljøet synes å være noe stort problem. Alle informantene får uføretrygd, grunn- og hjelpestønad. De som bor i egne leiligheter får dessuten bostøtte. For en ble det imidlertid påpekt at denne er blitt redusert, og at boutgiftene blir høye (husleie på kr 4325 pr mnd for 56 m 2 ). I tillegg har informantene noe inntekt fra det arbeidet de deltar i på dagsenter, i vernet verksted mv. Dette er imidlertid ikke for lønn å regne, men mer oppmuntringspenger. En har noe problemer med støv på arbeidsplassen, og liker ikke å bruke maske. Arbeidsgiver har lovet å forsøke å finne en løsning. Ingen av de øvrige synes å ha spesielle problemer i forhold til sitt arbeid, men de kravene som settes til dem er nok også moderate og tilpasset deres forutsetninger. En var imidlertid tidligere i ca 13 år knyttet til et vernet versted, men ble overført til dagsenter fordi kravene til konsentrasjon og utholdenhet i verkstedet ble større enn vedkommende kunne innfri. En av informantene har fått datamaskin, bord og stol, og har stor glede av dette ( noe av det

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 17 mest positive som har skjedd med ham ifølge foreldrene). Han får opplæring i bruken av denne som ledd i et voksenopplæringsprogram. Hjelpemiddelsentralen har samarbeidet med informantens lærer i dette programmet om tilpasset programvare, noe som ser ut til å ha fungert svært godt. De øvrige informantene bruker ikke tekniske hjelpemidler, og har derfor heller ingen kontakt med hjelpemiddelsentral. To informanter er bare delvis fornøyd med sin sosiale kontakt. Den ene har noe problemer med en av de øvrige beboerene i huset, og kunne nok dessuten ønske seg at noen fra bygda stakk innom litt oftere. Den andre har hatt støttekontakt, men vil ikke ha det lenger da støttekontaktene blir skiftet ut relativt ofte. Dette oppleves vondt fordi det knyttes følelsesmessige bånd dem imellom. På den annen side er det en som gir uttrykk for at det at støttekontakten skifter etter f eks 1-2 år er bare greit. Unntatt de to som er nevnt ovenfor, er alle informantene godt, til dels svært godt tilfredse med den sosiale kontakten og nettverket forøvrig. De har kontakt med familie, venner, personer de spiller sammen med osv, og gir uttrykk for å være aktive og godt integrerte sosialt. Denne gruppens sosiale evner, åpenhet og tillitsfullhet kan i noen tilfeller bekymre foreldrene litt. Det ligger nær å frykte at de kan bli utnyttet, bl a seksuelt. Dette har, ifølge våre informasjoner, skjedd for en av informantene våre. Vedkommende har fått psykologisk bistand etterpå, men slike erfaringer gjør selvsagt ikke foreldres bekymringer mindre. Alle informantene føler seg trygge i sin daglige situasjon. 5.1.5 Servicetilbudet. Kommunene gir bare delvis den nødvendige faglige/praktiske bistanden til våre informanter. Som også nevnt tidligere mener foreldrene til en informant at mangelfull oppfølging/stimulering fra det kommunale personalet i boligen fører til at ferdigheter vedkommende tidligere hadde, reduseres. Men denne informanten har i den seinere tid fått en tiltaksleder i kommunen som viser positivt engasjement og interesse. Dette er et lyspunkt. En annen er fornøyd med hjemmehjelpsordningen, men lite glad for ikke å kunne få støttekontakt med kontinuitet over mer enn kortere perioder. Slik ordningen har fungert hittil, med stadig følelsesmessig belastning ved å ta avskjed med en og forholde seg til en ny, er det alt i alt bedre å klare seg uten, synes denne informanten. For to informanter kommer det fram at kommunen i og for seg har lagt bra til rette etter hvert, men dette har skjedd som resultat av at foreldrene har stått på og mast, til dels kjempet. Det har aldri kommet noe tilbud fra kommunens side på dennes eget initiativ. Kunnskapen om hvilket tilbud personer med Williams syndrom har behov for har foreldrene måttet skaffe til veie. I kommunene har fagfolkene vært helt blanke. Men, på den positive siden kommer i alle fall en av kommunene som, når først foreldrene har kommet med forslag, har fulgt opp disse på en god måte. Alle informantene har i dag en fast kontaktperson i kommunen. Tidligere har de fleste måttet forholde seg til en rekke ulike personer/instanser. For to av informantene oppleves det at kommunen forstår informantens situasjon/behov. I et av intervjuene påpeker foreldrene at dette er blitt svært mye bedre etter ansvarsreformen. For to andre oppleves det slik at det går bra så lenge foreldrene fortsatt kan følge opp og ta initiativ når nødvendig, men at overlatt til kommunens oppfølging ville informanten ikke hatt det så greit. Men, også for den ene av disse sies det at situasjonen har bedret seg den siste tiden. For en informant sies det klart at kommunen ikke forstår vedkommendes situasjon, og at fagfolkene i kommunen dessuten viser liten interesse for å sette seg inn i det som måtte være spesielt for personer med Williams syndrom. Bl a følges informantens typiske behov for stimulering/ igangsetting dårlig opp, ifølge foreldrene. Gjennomtrekk av personale i kommunen oppleves som et problem. Ingen har i dag noe spesielt stort behov for kontakt med spesialistinstitusjon, men to oppgir fortsatt å ha noe kontakt med Rikshospitalet (dr. Bjørnstad, dr. Taulow). En følges

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 18 opp fra eget sentralsykehus i forhold til hjerte/kar-problematikk. To informanter mener spesialistinstitusjon og kommune samarbeider for å dekke behovene i den perioden de hadde hyppigere kontakt med spesialistene. En mente dog at samarbeidet begrenset seg til rent økonomiske avklaringer. En annen mente at det foregikk lite slikt samarbeid. Denne informantens primærlege hadde fått journalopplysninger fra Rikshospitalet, men visste lite om hva diagnosen Williams innebærer. De øvrige informantene oppfattet ikke spørsmålet som relevant for dem. En sier klart nei til spørsmålet om fagpersonene spør om brukers egne ønsker og prioriteringer. To sier tja, og to sier ja. Dette er for øvrig et av de spørsmålene der det nok minst like mye er foreldrenes som informantenes egne vurderinger som kommer til uttrykk. Alle kjenner til Smågruppesenteret, men bare for en har det vært kontakt mellom foreldrene og senteret. Erfaringene fra denne kontakten er imidlertid svært positive. Alle mener senteret er et flott tiltak, og de legger særlig vekt på at det må tilby informasjon/kunnskap/veiledning til kommunalt fagpersonale, inklusive lærerene, i forbindelse med de diagnosene som er så sjeldne at den lokale kompetansen mangler. Noen nevner også informasjon til foreldre, og en nevner at senteret bør kunne gå inn i lokal tilrettelegging/ansvarsgruppe for å bidra med relevant spesialkunnskap i det lokale arbeidet med enkeltsaker. I et annet intervju foreslås det at Smågruppesenteret skal arrangere kurs for personer med Williams syndrom, foreldrene deres og miljøarbeidere i kommunen sammen 4. Alle informantene er medlemmer i Norsk forening for Williams syndrom. 4 Smågruppesenteret har allerede en utstrakt reisevirksomhet som bl a inneholder lokale informasjonsmøter med utgangspunkt i enkeltbrukere og der hele nettverket omkring brukeren er målgruppe. Dette tilbudet/denne aktiviteten synes imidlertid ikke kjent av alle som kunne vært interessert/hatt behov. 5.1.6 Oppsummering, konklusjon Williams syndrom. Tidligst mulig diagnose er viktig for å kunne planlegge/forberede nødvendige tiltak i god tid, tolke symptomer/problemer adekvat og avlaste de pårørende. Forholdsvis sein diagnostisering går imidlertid igjen for gruppen (10-16 år gamle når diagnosen ble stilt). Dette betyr bl a at informantene gikk mer enn tre år på skole før årsaken til annerledesheten ble kjent. I alle fall for fire av informantene ser det ut til at det var rene tilfeldigheter som førte til diagnostiseringen, for noen har åpenbart en artikkel i et ukeblad spilt en viktig rolle. Dette er i overenstemmelse med fagapparatets erfaring. Ukebladartikler har vist seg å være nyttige for å nå ut til publikum med informasjon. Manglende diagnostisering har ført til ulike problemer. To av mødrene fikk, mens barnet var lite og hadde problemer med å spise nok/beholde maten, høre at det måtte være dem det var noe galt med, de måtte ha dårlig innflytelse på sitt barn. Det ene av disse barna var innlagt på Ullevål 10 ganger før vedkommende var fem år gammel på grunn av spising/beholde maten. Det sier seg selv at i en slik situasjon medfører fagapparatets mangel på kompetanse en betydelig ekstra belastning på allerede pressede foreldre. Videre har fire av fem informanter aortastenose. For en ble denne nesten fatal, operasjon ble gjennomført i siste liten. Også en annen er operert, de øvrige er under oppfølging fra sentralsykehus. Den femte ble også født med hjertefeil (ikke opplyst hva slag), og ble operert nokså umiddelbart etter fødselen uten at foreldrene ble informert om dette. Helsetilstanden for øvrig framstår som rimelig god. Muskelspenninger går igjen hos de fleste, disse følges opp gjennom fysioterapi, og synes ikke å representere noe stort funksjonelt problem. Hull på tykktarm hhv magesår er lidelser to har hatt, men er blitt friske av. Små/ingen problemer er knyttet til syn, hørsel og bevegelse for informantene. Fire av fem er påfallende interesserte i nyheter, spesielt på radio men også i TV og aviser. Alle leser

SMÅ DIAGNOSEGRUPPER, en undersøkelse om livssituasjonen for voksne personer med sjeldne diagnoser Side 19 avis daglig, en kan ikke lese ordene, men har utbytte av bildene, de øvrige leser. Ellers er det også interessant at hele fire av informantene er utover vanlig musikalske og glade i musikk. Tre er spesielt flinke med slag-/rytmeinstrumenter, den fjerde spiller horn. Deres ferdigheter her sammen med deres sosiale legning representerer gode muligheter for integrert aktivitet f eks i korps. Fire informanter bor for seg selv i leiligheter med ulike former for tilpasset oppfølging. Den femte bor fortsatt hos foreldrene, men skal flytte til slik bolig. For tre av dem som bor i egne leiligheter er bosituasjonen preget av ulike, individuelt tilrettelagte og, så langt vi har informasjon, vel fungerende løsninger for sosial kontakt og praktisk oppfølging. Det er positivt å registrere at alle disse betegner sin bosituasjon som svært god. For den fjerde er en annen beboer i huset noe problematisk. Det er typisk for personer med Williams syndrom at de trenger stimulans og hjelp til å komme i gang med ulike handlinger. En av de informantene som bor i leilighet, får ifølge foreldrene for lite stimulering slik at tidligere ervervede ferdigheter står i fare for å gå tapt. Det kommunale fagpersonalet begrunner dette med at vedkommende er over 18 år, og således skal bestemme selv. Foreldrene oppfatter dette som ansvarsfraskrivelse fra kommunens side. Alle informantene er i en form for arbeid/daglig aktivitet, ingen i ordinært lønnet arbeid. Alle har uføretrygd, grunn- og hjelpestønad, de som bor i egne leiligheter har dessuten bostøtte. En informant ønsker ikke lenger å ha støttekontakt fordi stadig skifte av personer virker opprivende. Men vedkommende savner støttekontakt, og får ikke kommet seg ut på kino mv slik som er ønskelig. En annen oppfatter det egentlig som positivt at det blir ny støttekontakt etter 1-2 år: Nye relasjoner og nye personer kan utvikle nye sider. En har i det seinere fått en ny kommunal tiltaksleder, som har representert et stort framskritt bl a gjennom å vise en interesse for denne informantens spesielle behov. Stort sett framstår imidlertid våre informanter som godt, til dels svært godt, sosialt integrert og fungerende. Foreldrene kan imidlertid fortelle at denne stort sett positive situasjonen på ingen måte har kommet av seg selv. De har selv måttet ta initiativ overfor et kommunalt fagapparat som har vært totalt blanke for kunnskaper om Williams syndrom, og de har til dels opplevd å måtte kjempe igjennom hvert tiltak. Det påpekes dessuten at det ikke er noen i det kommunale hjelpeapparatet som synes å være innstilt på å ta et helhetlig ansvar for informantenes situasjon, alle er opptatte av sine tiltak/tilbud, sin sektor. Alle ser store og meget viktige oppgaver for Smågruppesenteret i dette å levere relevant, oppdatert kunnskap til det lokale hjelpeapparatet og til foreldrene. De som har hatt kontakt med senteret, har opplevd denne som svært positiv. Det heter i faglitteraturen at den utpregede gleden over å prate, og den store grad av tillitsfullhet og kontaktsøking som barn og unge med Williams syndrom framviser, gjerne blir mindre uttalt når de blir voksne. Våre erfaringer med de vi har intervjuet støtter ikke dette. De fleste av våre informanter, som er i alderen ca 25-40 år, viser til dels både utpreget glede ved å prate, ordrikdom, åpenhet og tillitsfullhet. Kan dette bety at disse, i motsetning til personer med samme diagnose tidligere, har hatt og har en livssituasjon der forholdene tross alle svakheter er blitt rimelig godt lagt til rette, og der sosiale relasjoner fungerer bra? Det er i alle fall grunn til å tro at denne gruppen, med sine lette til moderate psykiske utviklingshemninger og positive sosiale egenskaper, kan være blant dem som i særlig grad kan profittere på omleggingen/integreringen som bl a følger av ansvarsreformen. 5.2 LMBB. 5.2.1 Om informantene, tidspunkt for diagnose, kontakt med fagapparatet mv. Vi har intervjuet to kvinner og tre menn i alderen 30 49 år. Deres høyde varierer fra 166 cm til vel 180 cm, og vekten er oppgitt å