Turners syndrom (TS)

Transkript

1 Turners syndrom (TS)

2 Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom. Målet er å gi grunnleggende informasjon om Turners syndrom og veksthormonbehandling. Heftet bidrar til å forklare hvordan veksthormonbehandling virker, svare på spørsmål familien måtte ha, og gi informasjon om hvor de kan henvende seg for å få mer informasjon og støtte.

3 Innledning Turners syndrom er en sjelden medisinsk tilstand som har visse karakteristiske trekk. Syndromet bekreftes ved genetisk testing. I omtrent halvparten av tilfellene skyldes det at barnet mangler det ene X-kromosomet og betegnes 45X. Det finnes imidlertid flere genetiske varianter av Turners syndrom. En sjeldnere variant er 46XX, det finnes også 46XY og flere andre varianter. Turners syndrom kan ikke helbredes. Mange av symptomene og problemene kan imidlertid avhjelpes med behandling og medisinsk oppfølging. De fleste jenter med Turners syndrom er lave. Mange vil ha problemer med eggstokkfunksjonen og gjennomgår ikke en normal pubertet. Veksthormonbehandling kan normalisere veksten og bedre slutthøyden. For å indusere og gjennomgå pubertet må de fleste ha hormonbehandling i form av østrogen. Å få en diagnose som forklarer barnets symptomer kan være betryggende, men det kan også føre med seg nye spørsmål og bekymringer. Det finnes organisasjoner som gir hjelp og støtte til omsorgspersoner og foreldre til barn med Turners syndrom. Bakerst i dette heftet finner du kontaktinformasjon for slike organisasjoner.

4 Vokse opp med Turners syndrom Årsaker til Turners syndrom Turners syndrom forårsakes av en feil på et av kjønnskromosomene. Alle har 22 par autosomale kromosomer (som ikke er kjønnskromosomer) og 1 par kjønnskromosomer som bestemmer om barnet blir en jente (XX) eller en gutt (XY). Kjønnskromosomene påvirker barnets høyde og utviklingen av kjønnsorganene. Hos jenter med Turners syndrom mangler et av X-kromosomene helt eller delvis. Årsaken til dette kan som oftest ikke fastslås, men feilen oppstår vanligvis rett etter at barnet er unnfanget. Feilen er et genetisk uhell og skyldes ikke noe foreldrene kan ha gjort før og under svangerskapet. Kjennetegn ved Turners syndrom Man regner med at én av 2500 jenter har Turners syndrom. Ofte ses ikke trekkene før sent i barndommen eller i tidlig voksenalder. Dette er fordi kjennetegnene kan være vanskelig å oppdage og de kan variere sterkt fra jente til jente. Noen ganger diagnostiseres Turners syndrom kort tid etter fødselen ved at man oppdager karakteristiske funn som hevelse over fotryggen, nakkefold, økt avstand mellom mamillene eller at barnet har en hjertefeil. Andre ganger diagnostiseres imidlertid syndromet ikke før man legger merke til at jenta ikke vokser like fort som jevnaldrende eller at puberteten ikke starter spontant. De fleste jenter med Turners syndrom har det man kaller "strek-gonader". I fosterlivet har de eggstokker, men disse er tilnærmet tilbakedannet ved fødselen hos de aller fleste. Likevel vet man at 2-5% av jenter med Turners syndrom blir spontant gravide. For å få satt igang og gjennomgått en tilnærmet normal pubertet, får jenter med Turners syndrom østrogenbehandling.

5 Turners syndrom Selv om nesten alle jenter med Turners syndrom er lave og har manglende eggstokkfunksjon, varierer andre kjennetegn fra person til person. De fleste vil ha noen av dem, de færreste opplever samtlige. Noen kjennetegn ved Turners syndrom: Hevelse over hånd- og fotrygg ved fødselen Fysiske kjennetegn skjeling, lavt hårfeste, en hudfold fra nakken til skuldrene, lavtsittende ører, myke negler som bøyer seg opp i enden, flere små brune føflekker Kortvoksthet Mangelfull eggstokkfunksjon som påvirker pubertetsutvikling og fruktbarhet Tilbakevendende ørebetennelser og hørselsproblemer Problemer med nyrer og skjoldbruskkjertelen (regulerer stoffskiftet) Tendens til overvekt med økt risiko for diabetes Hjertefeil (coarctatio aortae, bicuspid aortaklaff) Spesielle lærevansker, for eksempel dårlig romfølelse og øye-håndkoordinasjon Beinskjørhet (osteoporose) senere i livet Jenter med Turners syndrom har den samme intellektuelle kapasiteten og utvikling som andre på samme alder. De kan imidlertid ha redusert romoppfatning og vansker med ikke-verbal hukommelse og oppmerksomhet. Dette kan føre til problemer med matematikk og gir dårlig retningssans. Legen vil følge opp barnet medisinsk og gi råd om spesifikke behandlinger som er tilpasset barnets behov.

6 Vekst og pubertet Nesten alle jenter med Turners syndrom vil stå overfor utfordringer når det gjelder å oppnå normal høyde og seksuell utvikling. Siden eggstokkene som oftest ikke fungerer normalt og ikke produserer kjønnshormonene østrogen og progesteron, må de fleste jenter med Turners syndrom få hjelp til å sette sette igang og få gjennomført puberteten. Kjønnshormonene, spesielt østrogen, er nødvendig for å starte utvikling av bryster og modning av reproduksjonsorganene. Riktige nivåer av østrogen er også nødvendig for skjelettet og for å hindre beinskjørhet senere i livet. Fraværet av kjønnshormoner kan også bidra til liten vekst, noe som gir den karakteristiske kortvokstheten ved Turners syndrom. Kortvoksthet og forsinket pubertet kan behandles med hormoner, som kan aktivere veksten og kjønnsmodningen. Å gi kjønnshormoner alene vil ikke gi tilstrekkelig innhentingsvekst, noe som betyr at tilskudd av veksthormon er nødvendig. Behandling med veksthormon vil bidra til at jenter med Turners syndrom vokser seg høyere enn de ellers ville gjort. Veksthormonbehandling bør startes i tidlig alder. Legen vil foreslå et spesialtilpasset veksthormon- og østrogenbehandlingsprogram for barnet. Dette bør planlegges på forhånd for å sikre at veksten og kjønnsmodningen skjer i riktig tid, slik at puberteten blir så normalt som mulig.

7 1 Spedbarnsalder 2 Barndom 3 Ungdomsalder Vekststadier Barns vekst inndeles i tre stadier: Spedbarnsalder Barndom Ungdomsalder Den første fasen spedbarnsalderen er de første to leverårene. I denne perioden vokser de fleste barn raskest. Denne veksten antas i stor grad å være ernæringsbetinget. Den andre fasen barndommen strekker seg fra 2-årsalderen og frem til like før puberteten. I løpet av disse årene er ikke veksten like rask, men likevel jevn; normalt 6 cm i året. Denne veksten styres i stor grad av effekten av veksthormon. Dette er det stadiet da manglende tilvekst ofte kan føre til at diagnosen Turners syndrom blir stilt. Den tredje fasen ungdomsalderen kjennetegnes vanligvis av en vekstspurt, som starter i 11-årsalderen. Denne veksten påvirkes av kroppens kjønnshormoner og veksthormon. Det nøyaktige tidspunktet for puberteten og den medfølgende vekstspurten varierer fra barn til barn, men hos jenter med Turners syndrom starter puberteten ofte ikke, eller den er forsinket. Når veksten er normal i disse tre fasene, vil barnets endelige høyde og vekt som voksen avhenge av høyde- og vekstmønsteret i barnets familie. Ved Turners syndrom er disse mønstrene for vekst i barndommen merkbart lavere. Uten medisinsk behandling vil jenter med Turners syndrom bli omlag 20 cm lavere enn forventet som voksne (basert på foreldrenes høyde).

8 Hvordan kan veksthormonbehandling hjelpe? Hva er veksthormon? Veksthormon er et hormon som produseres i hypofysen. Hypofysen er festet til undersiden av hjernen og er omtrent like stor som en ert. Hjernen Hypofysen Hypofysen Veksthormon fungerer som en budbringer og stimulerer tilvekst av vev i hele kroppen. Veksthormon påvirker høyden direkte ved å stimulere veksten av bein, men det er også andre deler av kroppen som påvirkes for å fremme tilveksten. Begge delene spiller en viktig rolle i reguleringen av et barns normale vekst. Veksthormon har også andre viktige effekter på kroppens funksjoner, ikke bare i barndommen, men gjennom hele livet. Det påvirker hvordan kroppen omsetter karbohydrater, fettstoffer og proteiner, og det kan også påvirke energinivået. Vekst under pubertet Ved en normal pubertet gjennomgår barn en markant vekstspurt på grunn av den økte produksjonen av veksthormon. I tillegg starter produksjonen av kjønnshormoner. I puberteten stopper veksten av de lange beina i kroppen. Når puberteten er over, lukkes vekstplatene i enden av de lange beina, og beina slutter å vokse. Hos jenter med Turners syndrom må puberteten vanligvis settes i gang med kjønnshormoner. Det er viktig å ta hånd om en eventuell manglende høydeutvikling hos jenter med Turners syndrom i årene før puberteten settes i gang, fordi veksthormonbehandling etter puberteten ikke vil gi økt høyde.

9 Veksthormonbehandling Den svekkede vekstutviklingen hos jenter med Turners syndrom kan behandles med ekstra tilførsel av veksthormon. Veksthormonbehandling innebærer å gi en syntetisk (kunstig) versjon av veksthormon til barnet. Dette syntetiske hormonet har vært på markedet siden 1985 og har blitt omfattende testet. Veksthormon er et protein og kan derfor ikke gis i tablettform. Hormonet ville i tablettform blitt brutt ned av magesyren. Behandlingen består av å gi daglige injeksjoner av veksthormon for å etterligne kroppens egen produksjon. Doseringen baseres på barnets vekt. Hva hvis de synes det er vanskelig å gi injeksjonen på barnet? Utstyr til injeksjon av veksthormon som er kommersielt tilgjengelig idag, er svært brukervennlig. Initialt vil en voksen sette injeksjonene, men etterhvert vil barnet selv lære seg å sette sprøytene. Du som helsepersonell kan bidra til å trygge omsorgsgiver og barn i opplæringen.

10 Hvordan vil veksthormonbehandlingen passe inn i hverdagen? Veksthormonbehandling er en relativt enkel prosedyre. Det finnes forskjellige typer injeksjonsutstyr på markedet, og hver type har sine fordeler. Det vil ikke være vanskelig å finne det utstyret som passer til familiens livsstil. Hva kan barnet forvente seg av veksthormonbehandlingen? De fleste barn har en periode med innhentingsvekst rett etter start av behandlingen. Som ordet sier, virker det som om kroppen går inn i en fase med rask vekst for å kompensere for den tapte veksten. Denne fasen ses vanligvis i løpet av det første året etter oppstart av veksthormonbehandlingen. Etter perioden med innhentingsvekst, normaliseres veksten hos de fleste barn og deretter følger forventet vekstmønster. Daglige injeksjoner er imidlertid svært viktig for å sikre kontinuerlig vekst. Hvis behandlingen utsettes, er det sannsynlig at veksten reduseres.

11 Manglende pubertal vekstspurt ved Turners syndrom 12 Vekstrater ved Turners syndrom 10 Vekst per år (cm) Alder (år) Gjennomsnitt Manglende vekstspurt i puberteten ved Turners syndrom (blå linje) sammenlignet med jenter som ikke har TS (skravert område)

12 Hvor lenge må hun behandles med veksthormon? Beslutningen om når behandlingen skal stoppes, fattes av barnets lege på individuelt grunnlag. Når puberteten starter, øker skjelettalder raskere, og perioden for mulig økt vekst reduseres. Hvis puberteten ikke starter naturlig, må det avtales med barnet, foreldre og helsepersonell om hvor lenge østrogenbehandlingen skal utsettes. Det er viktig at det opprettholdes en balanse mellom å oppnå forventet høyde og å starte puberteten samtidig med andre jevnaldrene. Legen avgjør når hormonbehandlingen skal opphøre. Er det bivirkninger forbundet med veksthormonbehandling? Bivirkninger av veksthormonbehandling er sjeldne, og barnet vil bli fulgt nøye av det medisinske teamet. Det er vanlig å få små blåmerker hvor injeksjonene settes, men dette er ikke farlig. Når man akkurat har startet med behandlingen er det ikke uvanlig med hodepine og voksesmerter, men dette er forbigående. Barnet vil bli fulgt nøye av det medisinske teamet ved sykehuset. Hvordan kontrolleres hennes utvikling? Kontroll av veksten Barnets lege vil kontrollere veksten hver 3. til 6. måned ved å måle høyde og vekt. Legen vil føre et vekstskjema som viser barnets utvikling og forventet slutthøyde. I tillegg vil det regelmessig bli tatt et røntgenbilde av hånden for å kontrollere skjelettalderen. Legen vil bruke denne informasjonen til å bestemme hvor godt behandlingen virker, og om dosen eventuelt må justeres.

13 Persentilskjema Vekstskjemaer for høyde og vekt brukes for å vise og måle vekst fra fødselen frem til barnet er utvokst. Det brukes egne skjemaer for gutter og jenter, og hvert skjema har en serie kurvede linjer som angir forventet vekstutvikling mot voksen alder. Det finnes egne persentilskjema for barn med Turners syndrom. Hver av disse kurvene kalles persentiler og angir barnets vekstutvikling i forhold til andre barn på samme alder. Hvis barnet for eksempel vokser langs 25-persentilen, er hun større enn 25 % og mindre enn 75 % av barna av samme kjønn på samme alder. For de fleste barn er det vanlig å vokse og utvikle seg langs én persentil. Hver gang barnets høyde måles, skal det registreres. Dette danner et bilde av hvor raskt barnet vokser. Når barnet ikke vokser jevnt i løpet av barndommen, leses dette ut av persentilkurvene. Typisk vekstskjema ved Turners syndrom Høyde Jenter uten TS 70 Jenter med TS som 65 ikke får behandling cm Alder (år) Dette skjemaet viser gjennomsnittshøyden for jenter med Turners syndrom som ikke behandles (blått skravert område), sammenlignet med friske jenter (rosa skravert område). Basert på Rieser P, Davenport M. Turner Syndrome: A Guide for Families. The Turner Syndrome Society of the United States.

14 Hva er veksthormonbehandling? Det veksthormonet barnet har fått av legen er en syntetisk versjon av kroppens egenproduserte veksthormon. Det fremstilles på et laboratorium og virker på samme måte som naturlig veksthormon. Sikkerhetsmessig er det mange års erfaring og kliniske studier som ligger bak godkjenningen av dette medikamentet. Det finnes mer informasjon om veksthormon i pakningsvedlegget som følger med pakningen. Fremtidsutsikter Utsiktene for jenter med Turners syndrom er positive og kan i stor grad bedres gjennom et strukturert program som består av medisinsk støtte og behandling. Med tidlig igangsatt og kontinuerlig veksthormonbehandling kan jenter med Turners syndrom nå tilnærmet normal voksen høyde, og de vil også dra nytte av andre fordeler som dette viktige hormonet har. Husk: Kortvoksthet kan behandles med veksthormon Behandlingen bør starte tidlig og før østrogenbehandling startes opp

15

16 Hvor kan familien få mer hjelp eller informasjon? E Turner Syndromforeningen Norge Frambu Det faglige innholdet er gjennomgått av overlege Lars Krogvold og sykepleier Randi Berg Klinisk informasjon Utgitt av Pfizer AS - Postboks Lysaker - Tlf