Prader-Willis syndrom (PWS)

Transkript

1 Prader-Willis syndrom (PWS)

2 Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis syndrom (PWS). Målet er å gi grunnleggende informasjon om PWS og veksthormonbehandling. Heftet kan bidra til å forklare hvordan veksthormonbehandling virker, svare på spørsmål familien måtte ha og gi informasjon om hvor man kan henvende seg for å få mer informasjon og støtte.

3 Innledning Prader-Willis syndrom (PWS) er en sjelden tilstand som kjennetegnes av karakteristiske kliniske tegn. Diagnosen bekreftes vanligvis ved genetisk testing. Alle barn med PWS har en forandring i område av hjernen kalt hypotalamus. Hypotalamus regulerer vekst, energinivå, tørste, appetitt og søvn. Noe av det vanskeligste med PWS er at barnet etter hvert utvikler en enorm appetitt. I tillegg har barn med PWS ofte redusert nivå av veksthormon, som fører til dårlig lengdevekst og en ubalanse i kroppssammensetning som gjør at barnet har mer fettvev og mindre muskelmasse enn vanlig. Den lave høyden og ubalansen i kroppssammensetning (muskel og fettvev) kan forbedres med veksthormonbehandling. Dette heftet inneholder informasjon om hvordan veksthormonbehandling kan hjelpe barnet med å oppnå en mer normal høyde, få et bedre forhold mellom fett og muskelmasse samt oppnå bedre livskvalitet. Barnelegen, genetikeren eller endokrinologen vil kunne forklare utfordringene forbundet med PWS etter hvert som barnet vokser til, og kan være en viktig kilde til råd og støtte for familien. Å få en diagnose som forklarer barnets tilstand, kan være betryggende, men det kan også føre med seg en hel rekke nye spørsmål. Det finnes organisasjoner som gir hjelp og støtte til omsorgsgivere og foreldre med barn med PWS. På slutten av dette heftet finnes kontaktinformasjon for ulike ressurser i Norge.

4 Vokse opp med PWS Årsaker til PWS PWS skyldes i de fleste tilfeller en feil som rammer arvestoffet på kromosom 15 og forekommer hos ca 1 pr levendefødte barn. Dette er en sjelden tilstand som er jevnt fordelt mellom gutter og jenter, og kan ikke forutsis. Gjentakelsesrisikoen i senere svangerskap er minimal. Det faktum at et barn har PWS, har ingenting å gjøre med hva foreldrene har gjort/ikke har gjort før eller under svangerskapet.

5 Hva kjennetegner PWS? Diagnosen stilles ikke alltid ved fødselen, men det man ofte ser hos et nyfødt barn med PWS er tegn på muskelsvakhet (dårlig tonus), spiseproblemer og dårlig vektoppgang. Det kan bli behov for å gi barnet mat via sonde de første ukene. I løpet av småbarnsalderen, som regel når barnet er 2 5 år, endrer matlysten seg veldig og de utvikler en enorm matlyst. Foreldre eller omsorgspersoner som har slitt med å få barnet til å spise får etter hvert det motsatte problemet. Barn med PWS mangler evnen til å føle seg mette og i tillegg har de et energibehov som er 30 % lavere enn gjennomsnittet. Barn med PWS har ofte et karakteristisk utseende med et relativt smalt ansikt, mandelformede øyne og en munn som er mindre enn gjennomsnittet. De har mindre hender og føtter enn andre barn. De er ofte inaktive og faller ofte i søvn i løpet av dagen hvis de sitter stille. De med PWS har dårlig styrke i de store musklene, ofte er dette kombinert med manglende koordinasjon og dårlig balanse. Muskelsvakheten gjør at de blir fortere slitne sammenlignet med andre barn på samme alder. Det er en stor fordel om disse barna får fysioterapi og trening. Barn med PWS gjennomgår vanligvis ikke en normal pubertet. Pubertetsutviklingen er vanligvis forsinket eller mangler helt. De kan ha mindre utviklede kjønnsorganer og svekket seksuell utvikling. Uten streng diett er overspising vanlig, og fedme kan ofte bli et problem. Kostoppfølging av barnet er svært viktig for å forebygge fedme og forebygge mer langsiktige helseproblemer forbundet med dette. Eksempel kan være problemer med ledd, diabetes, høyt blodtrykk, skjev rygg (skoliose) og pustevansker. Barn med PWS vil også ha varierende grad av lære- og atferdsvansker som gjør at de trenger ekstra støtte.

6 Leve med PWS Å ha omsorgen for et barn med PWS, kan være svært utfordrende for hele familien. Tidlige problemer med dårlig muskeltonus vil bedres etter hvert, og de fleste barna blir i stand til å gå uten støtte omkring 2-års alder. Fysioterapi og ergoterapi er ofte nyttig for å bedre styrke, balanse og koordinasjon. Kostoppfølging er svært viktig for å forebygge fedme. Familie og omsorgsgivere bør derfor følges opp med kostholdsveiledning tidlig slik at de er forberedt når problemet inntrer. Streng kontroll av energiinntaket kan bidra til riktig ernæring og hindre vektøkning. Det reduserte energibehovet ved PWS bidrar til at overspising fører til rask vektøkning. Det er derfor viktig å følge en lavkaloridiett gjennom hele livet. God kostholdsveiledning i kombinasjon med et skreddersydd treningsprogram er svært viktig. Barn med PWS er ofte rolige og vennlige, men kan ha en tvangspreget eller vanskelig atferd hvis de nektes tilgang til mat, ikke får det på sin måte, opplever endringer eller uventede situasjoner. Faste rutiner i hverdagen og strukturerte omgivelser er derfor viktig.

7 Rollen til veksthormon Vokse Vokse Vokse Cirka 40% av barna med PWS produserer ikke nok veksthormon, et hormon som er av avgjørende betydning for normal vekst i barndommen. Hva er veksthormon? Veksthormon er et hormon som produseres i hypofysen. Hypofysen er festet til undersiden av hjernen og er omtrent like stor som en ert. Veksthormon frigjøres vanligvis i blodstrømmen hver dag med den største produksjon om natten. Vokse Hjernen Hypofysen Hypotalamus Hypofysen Hypofysen Veksthormon spiller en viktig rolle i reguleringen av barnets normale vekst. Det fungerer som en budbringer og stimulerer tilvekst av vev i hele kroppen. Veksthormon påvirker høyden direkte ved å stimulere veksten av bein, men det er også andre deler av kroppen som påvirkes for å fremme tilveksten. Dette hormonet har også andre viktige effekter på kroppens funksjoner, ikke bare i barndommen, men gjennom hele livet. Det påvirker hvordan kroppen omsetter karbohydrater, fettstoffer og proteiner og kan også påvirke energinivået. Hvorfor kan barnet ha behov for veksthormon? Hypofysen, som produserer veksthormon, styres av hypotalamus. Hypotalamus er den delen av hjernen som ikke fungerer som den skal hos et barn med PWS.

8 Hvordan kan veksthormonbehandling hjelpe? Å supplere kroppens naturlige produksjon av veksthormon med et syntetisk veksthormon kan bidra til å bedre visse kjennetegn ved PWS, som vekst og kroppssammensetning (balansen mellom fett og muskelmasse i kroppen). Veksthormonbehandling innebærer å gi en syntetisk (kunstig) versjon av veksthormon til barnet. Dette hormonet har vært på markedet siden 1985 og er blitt omfattende testet. Det er fremstilt slik at det har samme struktur og effekt som om kroppen hadde produsert det selv. Veksthormon er et protein og kan dermed ikke gis i tablettform, da ville det ha blitt nedbrutt av magesyre. Behandlingen går derfor ut på daglige injeksjoner av veksthormon gitt om kvelden, siden veksthormon normalt skal skilles ut i løpet av natten. Doseringen baseres på barnets vekt.

9 Hva hvis de synes det er vanskelig å sette injeksjonen på barnet? Utstyr til injeksjon av veksthormon som er tilgjengelig i dag, er svært brukervennlig. Foreldre eller omsorgsperson vil bli i stand til sette injeksjonene på barnet med minimal rettledning og på en enkel og trygg måte. Hvordan vil veksthormonbehandlingen passe inn i hverdagen? Veksthormonbehandling er en relativt enkel prosedyre. Det innebærer at barnet får en injeksjon hver kveld for å etterligne kroppens naturlige produksjon av veksthormon.

10 Hva kan barnet forvente seg av veksthormonbehandlingen? Forbedring av kroppssammensetning Studier har vist effekt av veksthormonbehandling på både høyde og kroppssammensetning. Kroppsfettet reduseres og muskelmassen øker. Denne overgangen fra fett til muskelmasse kan være relativt synlig hos barnet. I tillegg bedres veldig ofte den fysiske formen under behandling med veksthormon. Bedring av trivsel og velvære Fedme kan føre til hjerte-karsykdom, som kan være ekstra belastende på skjelettet og lungene. Å bedre balansen mellom fett og muskelmasse kan virke positivt på barnets helse og følelsesmessige tilstand. Risikoen for hjerte-karsykdom og diabetes senere i livet kan også reduseres. Foreldre har rapportert at barn er mer villige til å drive fysisk aktivitet etter behandling med veksthormon. Det kan også føre til et bedre søvnmønster.

11 Hvor lenge må barnet behandles med veksthormon? Beslutningen om når behandlingen skal stoppes, gjøres av barnets lege på individuelt grunnlag (på samme måte som beslutningen om å starte behandlingen). Er det bivirkninger forbundet med veksthormonbehandling? Bivirkninger av veksthormonbehandling er sjelden, men man får ofte små blåmerker på injeksjonsstedet. Hodepine og voksesmerter kan oppstå ved start av behandlingen, men det er forbigående. Barnet vil bli fulgt nøye av det medisinske teamet ved sykehuset. Sykehusene har egne rutiner for dette. Det er for et barn med PWS særlig viktig med tett oppfølging den første tiden med behandling.

12 Hvordan vokser vi? Vekststadier Generelt kan et barns vekst inndeles i tre stadier: 1 Spedbarnsalder Spedbarnsalder Barndom Ungdomsalder Den første fasen spedbarnsalderen er de første to leverårene. I denne perioden vokser de fleste barn raskest. Denne veksten antas i stor grad å være ernæringsbetinget. 2 Barndom Den andre fasen barndommen strekker seg fra 2-årsalderen og frem til like før puberteten. I løpet av disse årene er ikke veksten like rask, men likevel jevn; normalt 6 cm i året. Denne veksten styres i stor grad av effekten av veksthormon. Den tredje fasen ungdomsalderen kjennetegnes vanligvis av en vekstspurt, som hos jenter starter i 11-årsalderen og hos gutter i 13-årsalderen. Denne veksten påvirkes av kroppens kjønnshormoner og veksthormon. Nøyaktig når puberteten og denne vekstspurten starter, varierer i stor grad fra barn til barn. 3 Ungdomsalder Barn med PWS følger ikke dette normale vekstmønsteret. Dette skyldes at hypothalamus ikke fungerer som den skal. Disse barna er ofte lavere og mer overvektige enn andre barn på samme alder. Det er heller ikke sikkert de får normal vekstspurt i puberteten.

13 Hvordan kontrolleres barnets utvikling? Kontroll av vekst Barnets lege vil kontrollere veksten hver 3. til 6. måned ved å måle høyde og vekt. Legen vil føre et vekstskjema som viser barnets utvikling og forventet slutthøyde. I tillegg vil det regelmessig bli tatt et røntgenbilde av hånden for å vurdere skjelettalderen. Vekstskjemaer Spesielle skjemaer for å registrere høyde og vekt til barn med PWS fås hos barnelegen. Disse skiller seg fra de vanlige persentil-skjema og er tilpasset barn med PWS. Disse unike PWS-skjemaene er svært viktig når barnet begynner med veksthormonbehandling. Ved å registrere barnets vekt og høyde kan man etter hvert se hvilken innvirkning behandlingen har på høyde og vekt.

14 Hva er veksthormonbehandling? Det veksthormonet barnet har fått av legen er en syntetisk versjon av kroppens egenproduserte veksthormon. Det fremstilles på et laboratorium og virker på samme måte som naturlig veksthormon. Sikkerhetsmessig er det mange års erfaring og kliniske studier som ligger bak godkjenningen av dette medikamentet. Det finnes mer informasjon i pakningsvedlegget som følger med medisinen. Fremtidsutsikter Utsiktene for barn med PWS kan bedres betraktelig gjennom nøye kostoppfølging, et strukturert treningsprogram og riktig behandling. I løpet av kort tid vil veksthormonbehandlingen bli en naturlig del av barnets og familiens hverdag.

15 Husk: Behandlingen kan bidra til å øke muskelmassen og redusere kroppsfettet. Forbedret kroppssammensetning kan bidra til å øke trivselen, velværet og livskvaliteten. Veksthormonbehandling er enkelt, det er lett å sette injeksjonene og behandlingen vil raskt bli en naturlig del av hverdagen.

16 Hvor kan de få mer hjelp eller informasjon? E Barnelegen eller sykepleieren vil kunne svare på de fleste spørsmålene de måtte ha rundt barnets helse og hvordan tilstanden skal håndteres. Utveksling av erfaring med andre omsorgsgivere og familier med barn med PWS kan gi verdifull støtte og innsikt i hva denne tilstanden innebærer. En rekke organisasjoner og ressurser kan sette familien i kontakt med andre familier og gi hjelp og informasjon. Klinisk informasjon Trykket på Cocoon offset 100 % resirkulert papir Utgitt av Det faglige innholdet er gjennomgått av overlege dr.med. Torild Skrivarhaug. Pfizer AS - Postboks Lysaker - Tlf