Tre pasienter med samme genetiske syndrom. MNH Drammen Ellen Katrine Rud
|
|
|
- Emilie Olafsen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Tre pasienter med samme genetiske syndrom MNH Drammen Ellen Katrine Rud
2 Pas 1: Kvinne født-91 Aktuelt: Henvist for karlegging av funksjonsnivå og bistandsbehov. Vanskelig å komme i posisjon. Diagnoser ved henvisning: Q99.9 Currarino syndrom F71.0 Moderat psykisk utviklingshemming (17 år) Tidligere sykdommer: Født til termin, lav fødselsvekt 2200 g, Apgar 1. Analatresi (operert, har stomi), retrovaginal fistel (operert), sacrococcygal deformitet, presacralt teratom. Tidlig bemerket forsinket utvikling med koordinasjonsvansker, motoriske vansker og konsentrasjonsvansker.
3 4 mnd påvist nedsatt hørsel, høreapparat. Nedsatt visus og strabisme. Uttalt valgusstilling føtter. Hypothyreose Dysmorfologi: Bred, lav panne, stor hodeomkrets, anteverterte nesebor, lang filtrum, strabisme, små negler og manglende negler 5. finger bilat. Høyde 162. Overvektig.
4 Utredning : Påvist forhøyet prolaktin, utredes ved endokrinolog Cerebral MR og MR hypofyse normal Genetisk utredning: acgh, MLPA av MNX1 (Currarino syndrom): Ua. Henvist genetisk veiledning med eksomsekvensering: Mosaikk ARID1A genfeil påvist Ecco cor ua.
5 Pas 2: Mann født i -70. Aktuelt: Henvist for veiledning i forhold til økende tvangshandlinger. Vekttap, smerter rektalt?, grising med avføring. Diagnoser vhab 1999: F71 Moderat psykisk utviklingshemming F84.1 Atypisk autisme F42 Tvangslidelse Tidligere sykdommer: Normalt svangerskap. Fikk oksygen etter fødsel. Fødselsvekt? Tidlig mistenkt forsinket utvikling: Gikk 2 år, første ord ved 2 år, klossete og nedsatt finmotorikk. Epilepsibehandlet fra 5-9 år.
6 16 år operert retentio testis bilat. Henvist avd. vhab 1999: Ritualistisk tvang, seksuelt preget adferd. Tourette? Nedsatt visus. Angivelig normal hørsel. Dysmorfologi: Høyde 176. Store utstående ører, store lepper. Korte negler, spesielt 5. finger bilat. Utredning: Somatisk utredning med tanke på smerter utført akutt innlagt: utført normal CT thorax, abdomen, caput. Normale blodprøver påvist cøliaki. Metabolsk screening: Ua.
7 Genetisk utredning: FMR1/Fragilt X og acgh: Ua. Genpanel epileptisk encefalopati og psykisk utviklingshemming: Heterozygot sykdomsvariant i ARID1B. Behandling ved vernepleier og psykiater i avd. pga invalidiserende tvang. Innlagt PUA.
8 Pas 3: Kvinne født i -73. Aktuelt: Henvist 2013 for diagnoseavklaring, problemer med helseoppfølging og målrettet arbeid. Tvang med stort forbruk av Lano, kaster personlige eiendeler, Fretex, farter på egenhånd. Diagnoser: Ingen. I barneår klinisk mistanke om Coffin-Siris syndrom. Tidligere forsøkt evneutredet uten konklusjon. Dysmorfologi: Lav panne, frontal bossing. Hårvekst i ansiktet og ekstremiteter. Tørr hud. Hyperteleorisme. Store lepper. Korte negler, spesilet 5. finger bilat.
9 Tidligere sykdommer: Normalt tvillingsvangerskap, født 3 uker før termin, vekt 2820 gram. Sugeproblemer, mange infeksjoner første mnd. Tidlig sett senere utvikling enn frisk tvillingsøster. -76 undersøkt av barnelege, konkludert med mentalt retardert, dysmorft utseende. 13 år innlagt med familien Statens senter for barne-og ungdomspsykiatri. Mistenkt dårlig syn, vil ikke la seg us. Usikkert vedr. hørsel, mye ørevoks.
10 Utredning avd vhab: Cerebral CT 2013: Fortykkelse kalvarie, manglende lukning sutura frontalis, normalt cerebralt. Kognitiv utredning 2015: F71 moderat PU, mistenkt autisme. Munnslimhinne til genetisk utredning: a CGH ua. F71.0 Moderat PU Innlagt PUA høst-15, tvungen observasjon: Ønsket bistand i diagnostisk vurdering og behandling, på bakgrunn av funksjonsfall og tvangslidelse, usikkerhet vedr. depressiv lidelse, psykose, sosial angst, selektiv mutisme.
11 Diagnoser PUA (4 mnd): F71.0 Moderat PU F84.1 Atypisk autisme F42.1 Tvangslidelse med hovedsakleig tvangshandlinger F33.00 Tilbakevendende depressiv lidelse med aktuell mild episode uten somatisk syndrom Medikamentell behandling: Zoloft Utredning i narkose etter utskrivning PUA: Genpanel epileptisk encefalopati og psykisk utviklingshemming: Heterozygot sykdomsvariant i ARID1B. Cerebral MR 2017 Ua. Henvist ecco cor.
12 Coffin-Siris syndrom Første beskrivelse av syndromet publisert i 1970 av Coffin og Siris. Andre navn: dwarfism-onychodysplasia, fifth digit syndrome, mental retardation with hypoplastic fifth fingernails and toenails, short statureonychodysplasia April 2017 < 200 rapporterte i medisinsk litteratur. Inger Lise Mero, Avd. for medisinsk genetikk OUS: Antatt en av de vanligste monogene årsakene til psykisk utviklingshemming.
13 Genetisk årsak som kan forklare symptomer og tegn ved Coffin- Siris syndrom Mutasjoner i 6 gener: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 og SOX11 som gir et likt klinisk bilde. ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 og SOX11-genene koder for en subunit for mange forskjellige SWI/SNF proteinkomplekser = kromatin ombyggings-kompleks. Autosomal dominant, men oftest nyoppståtte mutasjoner (de novo). Komplett penetrans. Kvinner = menn
14 Dysmorfologi Grove ansiktstrekk Mikrokefali Hyperteleorisme Stor vid munn, neddragne munnviker, tykke lepper Bredt filtrum Flat nesebro, bred/rund nesetipp Avvikende ører i form og posisjon Tykke/buskete og lange øyebryn (hypertricose) Lange øyevipper Tynt hår med spesielt sparsom på issen (scalp hypotricose) Anteverterte nesebor
15 Nevrologiske/nevropsykologiske funn Psykisk utviklingshemming, oftest moderat (lett til alvorlig, et fåtall normal psykisk utvikling) Forsinket språkutvikling, den ekspressive språkutvikling mer uttalt enn språkforståelsen Forsinket fin- og grovmotorikk Forsinket utvikling, gj.snitt: Sitter ved 12 mnd alder, går ved 30 mnd alder, første ord ved 24 mnd alder. Adferdsproblemer med hyperaktivitet (ca 10%), aggressivitet (ca 10%), autistiske trekk. Egen erfaring: Tvang. Epileptiske anfall Hørselstap Oftalmologiske abnormaliteter (ptose, katarakt, nystagmus, strabisme mm.)
16 Ektodermale funn Manglende eller hypoplastiske negler 5. finger og/eller 5.tå Økt hårvekst på kroppen (hirsutisme/hypertricose) Sparsommelig hodehår Tykke øyebryn og lange øyevipper (hypertrikose) Unormalt og forsinket tannfrembrudd, men melketenner utvikles oftest normalt
17 Skjelettfunn Manglende eller hypoplastisk ytre falang 5. finger og/eller 5. tå. Forsinket skjelettalder og kortvoksthet Slarkete ledd Scoliose og kyfose Andre skjelett-abnormaliteter Øvrige funn Suge-/ernæringsproblemer, hyppige infeksjoner og hypotoni i nyfødtperioden Misdannelser (nyrer, genitourinalt, GI-tractus, cerebrale, hjerte, choanalatresi) Økt kreftrisiko
18 Genetiske undersøkelser: Singel-gen testing Genpanel TRIO ved mistanke om nyopstått Eksomsekvensering
19 Genotype- fenotype ARID1B: (Pasient 2 og 3) Vanligst. En «vanlig» årsak til psykisk utviklingshemming? Oftest beskrevet som den mildeste formen Alle dysmorft utseende, typisk hyperteleorisme og anteverterte nesebor Oftest normal lengdevekst. 2/3 moderate suge-/ernæringsproblemer 1/3 epilepsi 1/3 corpus callosum hypoplasi Beskrevet en pasient med papillær thyroideacancer. Distal digital hypoplasi kun 5. finger
20 ARID1A: (Pasient 1 mosaikk) Stor variasjoner i symptomer/tegn Fra lett til alvorlig psykisk utviklingshemming Noen alvorlig/dødelig nyfødtperiode med epileptiske anfall, aspirasjon, lungebetennelser 1/8 disponert for hepatoblastomer
21 SMARCB1: Ofte alvorlig fenotype Alle vekstretardasjon Milde- til moderate suge-ernæringsproblemer i nyfødtperioden Strukturelle forandringer i CNS vanlig Hypotoni og epilepsi vanlig Alvorlig psykisk utviklingshemming og non-verbale Hypoplasi 5. finger og tær Hypoplasi finger- og tånegler Scoliose Misdannelser hjerte og genitourinalt, samt brokk vanlig Økt risiko schwannomatose
22 SMARCA4: Mindre uttalte dysmorfe trekk Milde suge-ernæringsproblemer i nyfødtperioden Adferdsvansker vanlig Noen med alvorlig psykisk utviklingshemming Hypoplasi 5. finger og tær Hypoplasi finger- og tånegler
23 SOX11: Lett til alvorlig psykisk utviklingshemming 5. Finger hypoplasi negler og falanger CNS-abnormaliteter /utviklingsforstyrrelser vanlig Sjeldnere organspesifikke misdannelser
24 SMARCE1: Alvorlig psykisk utviklingshemming Typisk dysmorft utseende Suge- og ernæringsvansker Epilepsi Hypoplasi eller manglende 5. finger- og tånegler, samt hypoplasi andre negler Alvorlig mikrokefali Kortvokste Store hjertemisdannelser
25 Etter at diagnosen er stilt Utredning ved påvist Coffin-Siris syndrom: Cerebral MR: Misdannelser? Røntgen: Underutviklet ytterfalang 5. finger? Ecco cor: Hjertefeil? Kognitiv utredning Syns- og hørselsundersøkelse Oppfølging som barn: Ernæring, eliminasjon, syn, hørsel, ortopedi/fysio, språktrening Evt. kirurgisk oppfølging (misdannelser i spesifikke organer) Forventet levetid: Ingen dokumentasjon
26 Differensialdiagnoser Mosaikk trisomi 9: PU, misdannelser., dysmorft utsende ++ Cornelia de Lange: PU, dysmorft utseende med lange øyevipper, kraftige øyebryn ++ Coffin-Lowry: PU, skjelettanomalier, dysmorft utseende ++ DOOR syndrome (Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, mental retardation) Nicolaides-Baraitster syndrome: Mutasjon i SMARCA2-genet, svært sjeldent. Alvorlig PU, lite hårvekst, underutviklede negler, dysmorft utseende. Mutasjoner i SWI/SNF-komplekset som CSS. BOD (Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism): Kort 5. finger, kortvokst, underutviklede negler,bred nese, bred munn, normal til lett PU. Føtalt fenytoin syndrom: Misdannelser ansikt/skalle, korte fingre, kortvokst, underutviklede negler, normal til lett PU.
27 Coffin-Siris syndrom, typiske funn: Psykisk utviklingshemming Manglende/underutviklet ytterfalang (ytre ledd lillefinger og/eller lilletå), med små/manglende negler Karakteristisk utseende Organ- og hjernemisdannelser Kortvoksthet Mikrokefali
Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
LEGEUNDERSØKELSE AV BARN
St. Olavs Hospital LEGEUNDERSØKELSE AV BARN Barnets navn: F.dato: Undersøkt av: U.s.dato: DokumentID: 17791 Legeundersøkelse 1 St. Olavs Hospital Legeundersøkelse Barnets navn: A. Anamnese Dersom grundig
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat
Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med
R.Melsom,april 2012 1
Samarbeid mellom : TOP, Ole A Andreassen,Institutt for psykiatri OUS Barnehabiliteringsseksjonen, Mor-barn klinikken OUS Barnepsykiatrisk avd, Psykiatrisk Klinikk, OUS BUP, Bærum Sykehus,Vestre Viken psyk.klinikk
Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014
Epilepsi og autisme Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon, råd og veiledning Utvikle kunnskapsbaserte pasientforløp Bygge opp kompetanse Initiere
Psykisk helse hos barn og unge med
Psykisk helse hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Overlege Hanne Marit Bjørgaas Barne- og ungdomspsykiater Habu- Stavanger Kjøreplan Forekomst av psykiske lidelser hos personer med psykisk utviklingshemning
Universitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Den genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis
VeloCardioFacialt syndrom VCFS
VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet
Manglende tenner og litt til
Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte
Epilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle
Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
Innføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme
Innføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Hva er autisme 2 Diagnostiske kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser En gruppe lidelser karakterisert ved kvalitative forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjonsmønstre
Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet. Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø
Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø Tidlig hjemreise 4 timer etter fødsel? 8 timer? 12 timer? 24 timer? Normalt forløp Undersøkt
Prioriteringsveileder - Psykisk helsevern for voksne
Prioriteringsveileder - Psykisk helsevern for voksne Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - psykisk helsevern for voksne Fagspesifikk innledning - psykisk helsevern for
Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene
Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology
Motoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser
Motoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser Jon Barlinn Hva bør dere lære/repetere Systematikk i en nevrologisk underesøkelse Symptom
Freeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
Kortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk
HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF Medisinsk klinikk Hva er habilitering? Habilitering og rehabilitering er: Tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
Multiaksial diagnostikkhva brukes det til?
Multiaksial diagnostikkhva brukes det til? Om diagnostikk og forståelse i BUP Om psykisk lidelse hos barn og ungdom Om diagnostikk av psykisk lidelse i BUP Dagens tekst Hvorfor multiaksialt diagnosesystem?
Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD
Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand
variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av
Prioriteringsveileder - Øre-nesehals. Fagspesifikk innledning øre- nesehalssykdommer,
Prioriteringsveileder - Øre-nesehals Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning øre- nesehalssykdommer, hode- og halskirurgi Fagspesifikk innledning øre- nesehalssykdommer,
Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller. Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet
Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet Kjennetegn = Diagnose Autisme er definert i diagnosemanualene ICD-10 og DSM-V
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer
Fragilt-X-Syndrom Kort informasjon Fagdag g om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Helse Midt-Norge Stjørdal 24. oktober 2011 David K. Bergsaker Overlege Frambu Noen tankevekkende fakta
Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens
Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens Marianne Nielsen ergoterapeut/ass. klinikkleder Habiliteringstjenesten for voksne Utviklingshemning
Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon
Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne
Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk
Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk Ingvar Bjelland Klinikkoverlege PBU Førsteamanuensis UiB Eiers (Helse- og sos-dpt.) forventning Tilbud til 5
Avhør av særlig sårbare personer i straffesaker.
Avhør av særlig sårbare personer i straffesaker. Fagkonferanse - Hell 2015 Politioverbetjent Rolf Arne Sætre, seksjon for seksuallovbrudd, Taktisk etterforskningsavdeling, KRIPOS Rolleavklaring, Kripos
Legen som sakkyndig - Dobbeltrollen som behandler og sakkyndig
Legen som sakkyndig - Dobbeltrollen som behandler og sakkyndig Kasuistikk Krister Moström Fastlege i Oslo, Spes. i allmennmedisin Januarseminaret 2018, Soria Moria, 15.01.2018 Samtykke Pas har godkjent/samtykket
Prioriteringsveileder - Gastroenterologisk kirurgi. gastroenterologisk kirurgi. Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi.
Prioriteringsveileder - Gastroenterologisk kirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi
Cøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
Ledersamling for barne- og voksenhabilitering- Hamar 23. september 2010
Ledersamling for barne- og voksenhabilitering- Hamar 23. september 2010 Problemstillinger i forhold til henvisninger - ulike lovverk Berit Herlofsen Juridisk avdeling Helse Sør-Øst RHF Aktuelle spørsmål/sjekkliste
Freeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
Aktuelle problemer - barn
Aktuelle problemer - barn Uro - agitasjon, utagering Uro - oppmerksomhetsvansker? Uro søvnvansker Tvang angst Tilbaketrekning samhandlingsvansker autistiske trekk?? Epilepsi?? Apati/ depresjon svingende
Å være voksen med NF1
Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse
Prioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - revmatologi Fagspesifikk innledning - revmatologi Tradisjonelt omfatter revmatologi inflammatoriske
Hva er psykiske lidelser? Et atferdsanalytisk perspektiv
Hva er psykiske lidelser? Et atferdsanalytisk perspektiv Børge Holden Mål: Å komme fire myter til livs: At psykiske lidelser er noe annet enn atferd At de er konkrete sykdommer At psykiske lidelser forklarer
Velocardiofacialt syndrom
Velocardiofacialt syndrom Utvikling, læring og mulige tiltak David Bahr Spesialpedagog Hovedsymptomer Stor klinisk variasjon Karakteristisk utseende Hjertefeil (mange ulike) 49-83% Immunsvikt Hormonforstyrrelser
Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming
Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt
Øre-nese-hals Universitetssykehuset i Nord-Norge HF. Barneaudiologi. Møte audiologisk nettverk. Tromsø 2016
Øre-nese-hals Universitetssykehuset i Nord-Norge HF Barneaudiologi Møte audiologisk nettverk. Tromsø 2016 Dagny Hemmingsen Spesialist i ØNH sykdommer UNN Tromsø Hva kjennetegner barneaudiologien Årsaksforhold
Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.
Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,
Anamnese og etiologisk utredning av psykisk utviklingshemming Håndtering av svar på genetiske analyser
Anamnese og etiologisk utredning av psykisk utviklingshemming Håndtering av svar på genetiske analyser Valeria Marton Regional overlege Seksjon for voksenhabilitering UNN Utviklingshemming/kognitiv svikt
Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming
Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt
Erfaringer fra samarbeid med psykisk helsevern
Erfaringer fra samarbeid med psykisk helsevern Samarbeid Samarbeid staves med to bokstaver V I v/karina Helgeland, HAVO og Eivind Mikkelsen, EFF i Sandnes kommune Habiliteringstjenesten for voksne (HAVO)
Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE
Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling
Legevaktsarbeid med kasuistikker. Kurs LIS1 Bodø, september -18 Eldbjørn Furnes Fastlege Tromsø
Legevaktsarbeid med kasuistikker Kurs LIS1 Bodø, september -18 Eldbjørn Furnes Fastlege Tromsø Kasuistikk Tidligere frisk 41 år gammel kvinne innkommer kl 02:30 - våknet av klumpfølelse i hals kl 01:30,
Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014. Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring
Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014 Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring Vi ville kartlegge Hvilke helseforetak har behandlingstilbud Diagnosegrupper
Voksenhabilitering såer det vår tur!
Voksenhabilitering såer det vår tur! Ungdom og habilitering fra voksenhabiliteringstjenestens perspektiv. Eva Male Davidsen Avdelingssjef, spesialist i nevrologi Avdeling voksenhabilitering Har voksenhabilitering
Hos begge foreldre. 8. Hvor gammel var du første gang du fikk problemer med kropp, vekt og/ eller spising? *
BAKGRUNNSOPPLYSNINGER Under 15 år E-post: norspis@nlsh.no Pasientdata Navn ødselsnr. (11 siffer) i Skjemaet inneholder spørsmål om bakgrunnsopplysninger. Vi ber deg om å svare på spørsmålene så godt du
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole
Tidlige tegn på autisme
Tidlige tegn på autisme Kenneth Larsen Teamleder Glenne regionale senter for autisme Studier viser at tidlig innsats er av avgjørende betydning for barn med autisme (Lovaas, 1987; Sheinkopf og Siegel,
Fagfeltet de neste 20 år. Nils Olav Aanonsen Avdelingsleder Avd. for nevrohabilitering Oslo universitetssykehus
Fagfeltet de neste 20 år Nils Olav Aanonsen Avdelingsleder Avd. for nevrohabilitering Oslo universitetssykehus Ansvarsreformen 1991-96 HVPU- reformen Samhandlingsreformen 2012-2016 Rett behandling- på
Prioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert 27.2.2015 Sist endret 20.8.2015 Om prioriteringsveilederen Prioriteringsveileder - Revmatologi Sist oppdatert 20.8.2015 2 Innholdsfortegnelse
Diagnostisering av psykiske lidelser hos mennesker med utviklingshemming nytteløst? Presentasjon av case. Forts. presentasjon av case.
Regionalt senter for utviklingshemmede - med psykose og atferdsforstyrrelse Diagnostisering av psykiske lidelser hos mennesker med utviklingshemming nytteløst? Hege M. K. Nilsen og Evelyn Skalstad Regionalt
Indikasjoner for rtg LS - columna
Indikasjoner for rtg LS - columna -og annen radiologisk utredning ved lave ryggsmerter eller isjias/nerverotaffeksjon Jonas Lind Overlege Nevroradiologisk seksjon, Haukeland Universitetssykehus Konklusjoner
Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 1.gangregistrering Feltbeskrivelse
Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 1.gangregistrering Feltbeskrivelse Variabelnavn Format Beskrivelse Verdier CPRNNR Numeric CPRN løpenummer Ønskes utlevert; Sett kryss FDATO Date Fødselsdato dd.mm.yy
Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme
Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi
Alkohol og psykisk uhelse. Svein Skjøtskift Overlege, Avd. for rusmedisin Haukeland universitetssjukehus
Alkohol og psykisk uhelse Svein Skjøtskift Overlege, Avd. for rusmedisin Haukeland universitetssjukehus Avgrensning Problemet samtidig sykelighet er sett fra TSB Fokus på alkoholavhengighet, ikke skadelig
Alderspsykiatri. arvid.rongve@helse-fonna.no
Alderspsykiatri arvid.rongve@helse-fonna.no Oversikt Historie Bakgrunn Definisjon og Avgrensning Organisering Alderspsykiatriske lidelser Depresjon Suicidalitet Angst Mani Psykose Søvn Historie 1973 Interessegruppe
Utfordringer i møte med den komplekse pasienten i nyfødtperioden. Koordinator/sykepleier Torill Braa Nyfødt intensiv
Utfordringer i møte med den komplekse pasienten i nyfødtperioden. Koordinator/sykepleier Torill Braa Nyfødt intensiv Nyfødt intensiv: Akutt Intensiv Overvåkning NAST Ansvarlig for initial behandling og
Porphyria variegata (PV) Hva er PV og hvilke symptomer gir sykdommen? Hvilke symptomer gir PV?
Porphyria variegata (PV) Hva er PV og hvilke symptomer gir sykdommen? Marte Høvik Hammersland, genetisk veileder NAPOS Kåre-Steinar Tveit, Seksjonsoverlege ved Hudavdelingen Haukeland sykehus Metabolsk
Epilepsi. Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø
Epilepsi Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Innhold Hva er epilepsi? Forekomst av epilepsi Utredning Typer anfall, forenklet klassifisering
Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen.
Kasuistikk tirsdag 08.10.13 Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Bakgrunn Mann, 43 år gammel. Samboer, ett barn. Kontorarbeid. Aldri eksponert for støv eller gass. Aldri røkt. Ingen kjent forekomst av
Politiets fokus på utviklingshemmede i straffesaker.
Politiets fokus på utviklingshemmede i straffesaker. NFSS Årskonferanse Alta- 2016 Politioverbetjent Rolf Arne Sætre, seksjon for seksuallovbrudd, Taktisk etterforskningsavdeling, KRIPOS Rolleavklaring,
Psykisk helse hos mennesker med utviklingshemming
hos mennesker med utviklingshemming Psykologspesialist Jarle Eknes Stiftelsen SOR Historikk Langt tilbake: skilte ikke mellom utviklingshemming og alvorlige psykiske lidelser Nyere historie: skilt skarpt
Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
Hos begge foreldre. 8. Hvor gammel var du første gang du fikk problemer med kropp, vekt og/ eller spising? *
BAKGRUNNSOPPLYSNINGER Under 15 år Pasientdata Navn ødselsnr. (11 siffer) i Skjemaet inneholder spørsmål om bakgrunnsopplysninger. Vi ber deg om å svare på spørsmålene så godt du kan. Om det er vanskelig
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller. Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Har disse tilstandene noe
Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten. Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten
Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Fagspesifikk
Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
Tidlige Tegn et tverrfaglig aldringsprosjekt. Avdeling for Habilitering Lisa Ingebrethsen Uppsala 2011
Tidlige Tegn et tverrfaglig aldringsprosjekt Avdeling for Habilitering Lisa Ingebrethsen Uppsala 2011 En tverrfaglig studie Nevropsykologisk testbatteri Nevromedisinsk undersøkelse Miljøkartlegging Tidlige
Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke
v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
Somatikk, komorbiditet, demens. 13.juni 2017 Sigurd Sparr Rådgiver,geriater
Somatikk, komorbiditet, demens 13.juni 2017 Sigurd Sparr Rådgiver,geriater Innhold: Somatiske (kroppslige) forhold hos pasienter i habiliteringen -som del i syndromer -som kommer i tillegg til syndromet
Intern høring utkast til Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år)
Tilbakemeldingsskjema Intern høring utkast til Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år) (Korttittel: Hørselsutredning hos barn 0-3 år) Vær vennlig å gi
variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
Pasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
Barn med hjertefeil på Agderbehov for habiliteringsbistand Status og utfordringer. Leif Eskedal Barnelege, SSHF
Barn med hjertefeil på Agderbehov for habiliteringsbistand Status og utfordringer Leif Eskedal Barnelege, SSHF Barn med hjertemisdannelser Pasientpopulasjon i Agder Behov for habiliteringsbistand Status
Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser. Roy Salomonsen 12.10.15
1 Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Roy Salomonsen 12.10.15 2 Hva menes med utfordrende atferd? Atferdsvansker kjennetegnes ved et gjentagende, og vedvarende mønster av dyssosial,
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
Psykose Fenomenologi utredning og diagnostisering
Regional seksjon psykiatri utviklingshemning/autisme Psykose Fenomenologi utredning og diagnostisering Seksjonsoverlege Maria Engebretsen Psykose Personer med utviklingshemning og/eller autisme kan få
Diagnostisk senter Stavanger Universitetssjukehus
Diagnostisk senter Stavanger Universitetssjukehus Olav Lutro Overlege Stockholm 16.11.18 Bakgrunn 01.10.15 Diagnostisk pakkeforløp «Personer med kreftsykdom som debuterer med uspesifikke symptomer opplever
Psykisk lidelse og utviklingshemning: psykisk helsevern voksne. Hvem skal utrede hva? Hva er gode tilbud etter utredning? Hvem kan bidra med hva?
Psykisk lidelse og utviklingshemning: psykisk helsevern voksne. Hvem skal utrede hva? Hva er gode tilbud etter utredning? Hvem kan bidra med hva? trine lise bakken, PhD, cand san, RN, leder Regional kompetansetjeneste
Case til lokalt fagnettverk om psykiske lidelser og utfordrende atferd hos personer med utviklingshemming
Case til lokalt fagnettverk om psykiske lidelser og utfordrende atferd hos personer med utviklingshemming Hvordan demens ble oppdaget, diagnostisert og hvilke følger det fikk for brukers omsorgstilbud