Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008
|
|
- Margrete Møller
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport 2008 Prøver til nyfødtscreening I 2008 mottok Nyfødtscreeningen filterblodprøver til analyse av fenylalanin (Phe) og tyrosin (Tyr) til PKU-screening, og Thyreoidea Stimulerende Hormon (TSH) til screening for medfødt hypotyreose. Av disse var 66 kontrollprøver pga avvikende screeningresultat og 639 omprøver rekvirert pga. dårlig kvalitet, feil prøvetaking eller andre mangler ved ordinær screeningprøve. Mottatte prøver og screeningprøver hadde følgende fordeling i forhold til Helseregionene: Region Ordinære screeningprøver 2008 Mottatte prøver 2008 HELSE SØR-ØST HELSE VEST HELSE MIDT-NORGE HELSE NORD TOTALT Sammenlignet med 2007 var det en økende tendens i forhold til antall blodprøver fra helseregionene Sør-Øst og Vest, og en fallende tendens i forhold til antall prøver fra Helseregionene Midt-Norge og Nord. På landsbasis var det i 2008 en øking av antall tilsendte blodprøver sammenlignet med Størst var mengden av tilsendte prøver i juli og lavest i november. Mottatte prøver 2008 Totalt: prøver. Av disse var screeningprøver. Resten besto av OM-prøver og kontrollprøver Screeningprøver Totalt Januar Februar Mars April Mai Juni Juli August September Oktober November Desember 1
2 I 2008 var vi nødt til å be om nye screeningprøver fra 1.04% av de nyfødte pga. dårlig prøvekvalitet, utilstrekkelig identifisering og usikkerhet rundt prøvetakingsrutiner. Diagrammet nedenfor viser årsaker og antall prøver som ble underkjent. *Enkelte prøver hadde flere feil. Problemer relatert til prøvetaking er hovedårsaken til at vi må be om ny prøve. Deretter har tidlig hjemreise fra fødeavdelinger vist seg å være problematisk slik at prøver tas for tidlig. Prøver for analyser i forbindelse med nyfødtscreening skal tidligst tas når barnet har blitt 60 timer og helst ikke senere enn 72 timer for ikke å forsinke en eventuell diagnose. Problemer med data til identifikasjon av barnet utgjorde et relativt lite antall. Resultater PKU-screening 67 nyfødte hadde et fenylalanin nivå 170 µmol/l. Av disse hadde 2 barn fenylketonuri (PKU) og 4 barn mild hyperfenylalaninemi med et fenylalaninnivå under behandlingsgrensen på 400 µmol/l. De resterende 61 barna med forhøyet fenylalanin i screeningprøven var innlagt på intensivavdelinger da screeningprøven ble tatt, de aller fleste av dem premature, og alle viste normalisering av fenylalaninnivå i en etterfølgende kontrollprøve. Den rutinemessige bruken av en aminosyreblanding, som blant annet inneholder fenylalanin og tyrosin, i behandlingen av disse små intensivpasienter påvirket screeningresultatet. Prøven til nyfødtscreening ble ofte tatt fra det blodkar man bruker til infusjon av aminosyreblandingen. Kontrollprøvene som viste normale fenylalaninkonsentrasjoner, ble ofte tatt kapillært eller etter avsluttet infusjon av aminosyrebehandling. Resultater CH-screening Det ble funnet 125 nyfødte som hadde TSH-nivåer mellom 8 og 25 mu/l i fullblod og således mulig medfødt hypotyreose. Vi fant 25 nyfødte med TSH-verdier på 25 mu/l i fullblod, dvs. en sannsynlig medfødt hypotyreose. Det foregår en løpende kartlegging av disse barna som fikk bekreftet diagnosen og ikke minst ble satt i behandling. Dette arbeid, som gjøres i samarbeid med landets barneavdelinger, er ikke avsluttet for året
3 Oppfølging av barn, unge og voksne med PKU Behandlingsteamet for PKU ved Rikshospitalet knytter sin virksomhet både til og Barneklinikken/ Pediatrisk forskningsinstitutt, hvor barn og unge til 18 års alder følges og til Medisinsk poliklinikk, hvor voksne følges. Ved utgangen av 2008 var det 73 barn og unge med PKU som alle ble fulgt ved barnepoliklinikken. Voksengruppen som ble fulgt ved Medisinsk poliklinikk talte 101 pasienter og omfatter de som er født i Før 1978 var nyfødtscreening for PKU ikke landsdekkende og en del barn ble derfor diagnostisert senere i livet. Antallet av sendiagnostiserte pasienter med PKU født i perioden og som også følges ved Rikshospitalet, utgjorde 64 individer ved utgangen av Fire barn med PKU diagnostisert i utlandet ble fulgt av behandlingsteamet. Fra 1995 har behandlingsteamet også registrert barn med hyperfenylalaninemi hvor fenylalaninnivået i kroppen ikke er så høyt at det er behov for diettbehandling. Disse 24 barn kan i forbindelse med katabole perioder, for eksempel i forbindelse med febersykdommer, utvikle høye fenylalaninnivåer i kroppen som alltid normaliseres når barnet blir friskt igjen. Derfor blir gruppen overvåket av spesialister i barnesykdommer som er i kontakt med behandlingsteamet ved Rikshospitalet. Kvinner med hyperfenylalaninemi som ikke får behandling og som ønsker barn, skal kontrollere sitt fenylalaninnivå i blodet både før og under graviditeten. Dette skal gjøres i nært samarbeid med behandlingsteamet ved Rikshospitalet, da det kan bli nødvendig med diettbehandling for å sikre fosteret mot skader som forhøyet blodfenylalanin hos mor kan gi. Alle barn og unge hvor fenylalanin nivået i blodet stabiliserer seg over anbefalte referansegrenser for diettbehandling blir også fulgt av behandlingsteamet. Det har vært arrangert: 9 PKU-dager (dagseminarer for foreldre og pasienter) i samarbeid med Lærings- og Mestringssenteret (LMS) RH/BK hvor alle barn 0-18 blir innkalt med sin aldersgruppe. Analyser av prøver fra pasienter med PKU Som en del av diettbehandlingen analyseres blodprøver fra pasienter med PKU regelmessig for serum fenylalanin ved screeninglaboratoriet. Analysene ble tidligere utført med en kvantitativ fluorescensmetode. I tillegg ble aminosyreprofil analysert med tynnsjiktkromatografi. Fra mai 2008 har vi benyttet tandem massespektrometer til analyser av alle pasientprøver for fenylalanin. Prøver analyseres daglig og analyseresultatene foreligger normalt før kl samme dag. I 2008 mottok Nyfødtscreeningen 2779 blodprøver fra pasienter med PKU og 69 filterblodprøver hovedsakelig fra personer med hyperfenylalaninemi, for kvantitativ analyse av fenylalanin. Dette representerer en økning på 27,8 % i forhold til Januar Februar Mars April Mai Juni Juli August September Oktober November Desember Månedsvis fordeling av antall pasientanalyser i
4 Internasjonale program for kvalitetskontroll Nyfødtscreeningen ble i juli 2007 tilsluttet to eksterne kvalitetsprogram i regi av The Newborn Screening Quality Assurance Program som lededs av The Newborn Screening Branch, Division of Laboratory Sciences, Centers for Disease Control and Prevention (CDC), USA. Disse er 1. CDC Quality Control Scheme for blood spot. 2. CDC Proficiency Testing Scheme for blood spot. Vi rapporterer foreløpig resultater for analyser av fenylalanin, tyrosin og TSH. Programmet gir også tilbud om kvalitetskontroller for en rekke andre analytter som er aktuelt ved utvidet nyfødtscreening. Disse inkluderer 17 α-hydroksyprogesteron, galaktose, leucin, metionin, valin, citrullin, immunoreaktivt trypsinogen, og tretten acylkarnitiner (C0, C2, C3, C3DC, C4, C5, C5DC, C6, C8, C10, C14, C16, C18). Rapporteringer i 2008 er foretatt etter følgende oppsett: PROFICIENCY TESTING QUALITY CONTROL 11. februar 11. august 28. oktober 30. april 31. oktober Nytt laboratorieinformasjonssystem-unilab Nyfødtscreeningen tok i bruk Rikshospitalets nye Laboratorieinformasjonssystem UNILAB i rutinen den 5. mai Forut for dette har det vært stor aktivitet med utarbeidelse av kravspesifikasjoner tilpasset nyfødtscreeningen, testinger og tilpassing av løsninger for registrering av demografiske data og validering av screeningresultat. Det har også vært et betydelig arbeid med testing, retting, validering og oppfølging av systemet etter produksjonsstart. Vi er spesielt takknemlige for assistanse fra prosjektleder Kari Nylænder og bioingeniør Britt Wenche Dokken med UNILAB-relaterte utfordringer og tilpasninger. I Norge tar det flere uker før nyfødte får tildelt fødselsnummer. Alle demografiske data på prøverekvisisjonen blir derfor registrert ved hjelp av mors fødselsnummer. Følgende opplysninger skal følge rekvisisjonene og registreres i UNILAB: Mors fødselsnummer Mors fornavn, etternavn og adresse Mors telefonnummer Barnets fødselsdato og tidspunkt Prøvetakingsdato og tidspunkt Gestasjonsalder (varighet av svangerskapet) Kjønn Fødselsvekt 4
5 Tilleggopplysninger for flerfødsler, total parenteral ernæring, blodtransfusjon og annen viktig informasjon Rekvirentkode Fødested/adresse Eventuelt kommentar til prøvetaking eller behandling Rekvisisjoner og prøvekvalitet Nyfødtscreeningen mottar rundt prøver hvert år, og det er svært viktig at alle rekvirenter sender gode blodprøver med fullstendig utfylte rekvisisjoner. Dessverre erfarer vi at for mer enn 600 barn hvert år må vi be om ny prøve på grunn av for dårlig prøvekvalitet eller at prøven er tatt for tidlig (se over). Dette medfører en unødig belastning for barn og foreldre som blir innkalt til ny prøvetaking. I tillegg er mer enn 14 % av mottatte rekvisisjoner (statistikk september / oktober 2008) ikke tilfredsstillende utfylt. Dette medfører et betydelig merarbeid både for våre sekretærer som må kontakte fødestedene og be om manglende opplysninger, og for personalet på fødestedene. På bakgrunn av disse problemene distribuerte vi et detaljert informasjonsskriv om utfylling av rekvisisjonen til alle fødeavdelinger i november De viktigste punktene er også inkludert i en forenklet utgave som kan brukes til oppslag. Nytt nettsted Screeningen har hatt egen internettside med informasjon til foreldre og fagpersonell fra november Jens Jørgensen har vært drivkraften bak denne informasjonskanalen. I november 2008 startet vi samarbeid med konsulent Mari Mette Eriksen ved Informasjonsavdelingen ved Rikshospitalet for en oppdatering av screeningens nettside og tilpasning til Rikshospitalets layout for webinformasjon. Nettsidens foreløpige URL adresse er m_id=
6 Søknad om utvidet nyfødtscreening Internasjonalt er det vanlig at det screenes for langt flere medfødte sykdommer enn det som er tilfelle i Norge. I Danmark undersøkes nyfødte for 16 alvorlige sykdommer, i Tyskland anbefales undersøkelser for 15 tilstander og i USA anbefales nyfødtscreening for hele 54 tilstander. Rikshospitalet sendte i juni 2006 søknad til Helsedirektoratet om en utvidelse av screeningprogrammet til å inkludere rutinemessige analyser for mer enn 20 alvorlige medfødte sykdommer. Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten fikk i oppgave av Helsedirektoratet å gi en kunnskapsoppsummering vedrørende en utvidelse av nyfødtscreening. Basert på en gjennomgang av systematiske oversiktsartikler konkluderte kunnskapssenteret med at de ikke vet hva effekten av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer kan forventes å bli. Helsedirektoratet fulgte opp med oppnevning en arbeidsgruppe i mai 2008 med mandat å utarbeide et faglig grunnlag med en anbefaling om en eventuell utvidelse av dagens screeningprogram for nyfødte. Rapporten med anbefalinger fra arbeidsgruppen, er ventet å foreligge i løpet av mars Seminar og fagmøter Norsk thyreoidea forbunds landsmøte i Tromsø i september. Screeningens fagseminar i Fredrikstad 3-4. desember Akkrediteringsdag arrangert av Norsk Akkreditering november Representasjon i utvalg og faglige råd Jens V. Jørgensen. Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd; medisinsk fagansvarlig for barn og unge. Jens V. Jørgensen, Kristina Motzfeldt, Anne W. Grindflek. PKU-foreningens fagråd. Rolf D. Pettersen. Rikshospitalets Biobankutvalg. Rolf D. Pettersen. Arbeidsutvalg nedsatt av Helsedirektoratet i mai 2008 med mandat å utarbeide et faglig grunnlag med en anbefaling om en eventuell utvidelse av dagens screeningprogram for nyfødte. Representasjon i metabolsk forum ved Rikshospitalet Kontaktforum for klinikere og utøvere av landsfunksjoner og kompetansesenterfunksjoner. Avholdt 6 møter i Jens V. Jørgensen Kristina Motzfeldt Rolf D. Pettersen Personalressurser Eldri Ask Els Breistein Anne W. Grindflek Lisbeth Grosås Sølvi Ihle Jens V. Jørgensen Elisabeth Mathiassen Kristina Motzfeldt Mette K. Olafsen Rolf D. Pettersen Ola Didrik Saugstad Inger Lise Topaas Marit S. Wold Kvalitetsleder Sekretær Medisinsk leder Sekretær Klinisk ernæringsfysiolog Avdelingsingeniør Laboratorieleder Instituttbestyrer Tekniker Redaksjonelt Rolf D. Pettersen, Jens V. Jørgensen, Anne W. Grindflek 6
Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
DetaljerPlan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS
Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Nyfødtscreeningen www.oslo universitetssykehus.no/nyfodtscreeningen 1 Innledning Nyfødtscreeningen
DetaljerNyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerUtvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012
Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte
DetaljerRetningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
DetaljerUtvidet tilbud om nyfødtscreening
Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.
DetaljerKongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)
Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing
DetaljerSTOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET
STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene
DetaljerRetningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse alternativt poliklinisk
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerHÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING
Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerForside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no
Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no 2 1 Innledning 1.1 Arbeidsgruppens sammensetning Arbeidsgruppen har vært ledet av prof. dr. med. Arvid Heiberg. Arbeidsgruppen har vært sammensatt
DetaljerInformert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening
Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering
DetaljerHelsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.
ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk
DetaljerLast ned Barnets første leveår - Ola Didrik Saugstad. Last ned
Last ned Barnets første leveår - Ola Didrik Saugstad Last ned Forfatter: Ola Didrik Saugstad ISBN: 9788243003590 Antall sider: 246 Format: PDF Filstørrelse: 18.29 Mb Denne boka tar for seg alt som angår
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerBCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine
DetaljerReferansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
DetaljerMøtesaksnummer 43/09. Saksnummer 09/41. Dato 25. august Kontaktperson Ånen Ringard. Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd
Møtesaksnummer 43/09 Saksnummer 09/41 Dato 25. august 2009 Kontaktperson Ånen Ringard Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd Bakgrunn Dette notatet gir en oppdatering og status for
DetaljerUtvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken
Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte
DetaljerAnbefalinger om bruk av HPV vaksine. Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt
Anbefalinger om bruk av HPV vaksine Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt FHI anbefaler at HPV-vaksinen innføres i vaksinasjonsprogrammet Anbefalingen fra FHI bygger på flere
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerBCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte
DetaljerKlamydia i Norge 2012
Klamydia i Norge 2012 I 2012 ble det diagnostisert 21 489 tilfeller av genitale klamydiainfeksjoner i Norge. Dette er en nedgang på 4.5 % fra fjoråret. Siden toppåret i 2008 har antall diagnostierte tilfeller
DetaljerBarnediabetesregisteret
Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige
DetaljerVår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011
Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerNasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,
DetaljerDiettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerBARNEDIABETESREGISTERET
BARNEDIABETESREGISTERET Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes NSF/ FFD Sykepleier Symposium 22. mars 2012 Prosjektkoordinator / diabetessykepleier i, Siv Janne Kummernes siku@uus.no
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH
Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi
DetaljerInformasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser
Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin Klinikk for laboratoriemedisin Informasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser Nye rutiner for svangerskapskontroller innføring av foster RhD-typing
DetaljerAgenda fagrådsmøte i pasientsikkerhetsprogrammet
Agenda fagrådsmøte i pasientsikkerhetsprogrammet Tid: Onsdag 10. mai 2017 kl. 10.00-14.00 Sted: Helsedirektoratet, Universitetsgata 2, møterom 0201 Ordstyrer: Geir Bukholm, leder av fagrådet Tid Sak Ansvar
DetaljerNye rutiner for svangerskapskontroller innføring av foster RhD-typing
Nye rutiner for svangerskapskontroller innføring av foster RhD-typing Det innføres rutinemessig RhD-typing av fosteret hos RhD negative gravide i svangerskapsuke 24. Hvis kvinnen bærer et RhD positivt
DetaljerEvaluering av nasjonale kompetansetjenester 2013
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale
DetaljerTyroideasykdommer i svangerskapet
Tyroideasykdommer i svangerskapet Fysiologi HYPOTYREOSE Nedsatt tyroxinproduksjon Lavt FT4 og Forhøyet TSH 20-50/1000 gravide. Hyppigere dersom annen autoimmun sykdom Årsaker til hypotyreose Autoimmun
DetaljerNasjonale kvalitetsindikatorer
Nasjonale kvalitetsindikatorer Fagmøte 2019, Gardermoen Gunn B B Kristensen Mandat Kartlegge kvalitetsindikatorer i bruk, både nasjonalt og internasjonalt Utarbeide forslag til nasjonale kvalitetsindikatorer
DetaljerInnføring av Nasjonale Kvalitetsindikatorer innen medisinsk biokjemi
Innføring av Nasjonale Kvalitetsindikatorer innen medisinsk biokjemi Resultater pilottesting Fagmøte 2017 Gunn B B Kristensen Nasjonal arbeidsgruppe for etablering av nasjonale kvalitetsindikatorer Gruppen
DetaljerNasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes
Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
DetaljerMedfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat
Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerReferansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
DetaljerHABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk
HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF Medisinsk klinikk Hva er habilitering? Habilitering og rehabilitering er: Tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører
DetaljerForslag til felles nytt rundskriv om nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten.
Forslag til felles nytt rundskriv om nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten. Helsedirektoratet har med bakgrunn i teksten til gjeldende rundskriv, lagt inn forslag til ny tekst basert på denne
DetaljerPasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
DetaljerBarn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse
Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus Trine Bathen, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Nordisk seminar: Et
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerINFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft
Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft 704104_01M.indd 1 21.01.13 14:22 Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse
DetaljerAkkreditering sertifisering
Akkreditering sertifisering Tromsø, 11. 12. februar 2015 Kari Iversen Dyrdal Kvalitetsleder Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin Sertifisering ISO 9001:2008 (kvalitetsledelse) Akkreditering ISO
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerSkjema for søknad om prosjektmidler
Skjema for søknad om prosjektmidler Tittel: Sammendrag Prosjektsøknad Norsk gruppe for konservativ av tilnærming anal- og rektalfunksjonsproblemer, inkludert pilot for kvalitetsregister Analinkontinens
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerForslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening
Pediatrisk Endokrinologi 1997;11:45-49 Forslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening Jørgen Knudtzon 1, Robert Bjerknes 2, Knut Dahl-Jørgensen
DetaljerMSK-nytt. Her er andre nummer av MSK-nytt.
Medisinsk service klinikk MSK-nytt La Ra Pa Ar Ar Nr 1-2012 Her er andre nummer av MSK-nytt. Dette er et informasjonsskriv fra Medisinsk Serviceklinikk ved Sykehuset Telemark, som sendes til fastleger
DetaljerNasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten
Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Saksliste Formål, dato, sted: Fjerde møte i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Mandag 26. november, kl. 10.00 16.00,
DetaljerEvaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring Oslo universitetssykehus HF Tjenestens innhold: Det er utarbeidet en
DetaljerNasjonal kompetansetjeneste for flåttbårne sykdommer National Competence Centre for Tick-borne diseases.
Nasjonal kompetansetjeneste for flåttbårne sykdommer National Competence Centre for Tick-borne diseases. PhD Randi Eikeland nevrolog Forskrift for nasjonale tjenester (NT) spesialisthelsetjenesten nr 1706
DetaljerEvaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Nasjonal kompetansetjeneste for prehospital akuttmedisin (NAKOS) Oslo universitetssykehus HF Tjenestens innhold: Det er
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerFagkurs på Frambu. Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling
Fagkurs på Frambu 5. februar 2014 Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling Kurset blir videooverført Fagkurs på Frambu, 5. februar 2014 Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for
DetaljerTIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON
TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet
DetaljerHelseeffekter av screening for kolorektal kreft. Hurtigoversikt
2016 Helseeffekter av screening for Hurtigoversikt Hovedbudskap Det skal fattes en beslutning om hvorvidt det skal etableres et nasjonalt screeningprogram for. Kunnskapsenteret i Folkehelseinstituttet
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerPresentasjon av årsrapport 2016 Perinatal arbeidsgruppe (PASS) Presentasjon Sykehusstyret 19.oktober-17
Presentasjon av årsrapport 216 Perinatal arbeidsgruppe (PASS) Presentasjon Sykehusstyret 19.oktober-17 Presentasjonen vil inneholde: Mandat for SSHF perinatal arbeidsgruppe (PASS) Nøkkeltall for alle 3
DetaljerTuberkulose og BCG-vaksinasjon
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine
DetaljerLærings- og mestringssentrenes fagnettverk i Helse Nord. LMS Fagnettverk Nord
Lærings- og mestringssentrenes fagnettverk i Helse Nord LMS Fagnettverk Nord Årsrapport 2014 1 Årsmelding 2014 Et lærings- og mestringssenter (LMS) er en møteplass i sykehuset for helsepersonell, erfarne
DetaljerUtredning av voksne, barn og unge med CFS/ME ved OUS
Utredning av voksne, barn og unge med CFS/ME ved OUS Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Barne- og ungdomsklinikken Barneavdeling for nevrofag Ingrid B. Helland overlege dr. med. Tilbud OUS Barn og
DetaljerEvaluering av nasjonale kompetansetjenester 2015
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale
DetaljerFalske positive og negative Forskning og kvalitetsregister. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB
Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB Utfordringer og tiltak Alle ønsker screeningmetoder og algoritmer som gir færrest mulig falske positive
DetaljerSosiale belastninger ved å ha PKU
Sosiale belastninger ved å ha PKU ved Ingrid Wiig, iwiig@ous-hf.no Diesen, Wiig, Grut, Kase (2014): Betwixt and between being healthy and ill: the stigma experienced by young adults with phenylketonuria.
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerBCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker. Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014 Rogaland, september 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerNasjonal endring i rutine for oppfølging av RhD-negative gravide innføres fra 1. september 2016
Til våre rekvirenter September 2016 Nasjonal endring i rutine for oppfølging av RhD-negative gravide innføres fra 1. september 2016 Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin og Avdeling Kvinneklinikken
DetaljerSamarbeid for god pasientbehandling. Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose.
Samarbeid for god pasientbehandling Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose. CF populasjonen i Norge Ca 300 pasienter Nyfødt screening for CF startet 01.03.12. Norge - et
DetaljerBarnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen
Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund 18.04.18 Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen erkris@ous-hf.no Plan - Nyfødtscreeningens mandat - Historikk - Tilstander - Kasuistikker - Prøvetaking - Nyfødtscreeningens
DetaljerEvaluering av nasjonale kompetansetjenester 2013
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale
DetaljerLene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker
Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker 1 Retningslinjer Kun veiledende Uavhengig vurdering Pasientens individuelle situasjon 2 Kunnskap Serie med spørsmål Endokrinologer Indremedisinere Allmennpraktikere
DetaljerTilbakemeldingsskjema. Ekstern høring - Nasjonal faglig retningslinje for kompetanse og kvalitet i nyfødtintensivavdelinger
Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Nasjonal faglig retningslinje for kompetanse og kvalitet i nyfødtintensivavdelinger Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer
DetaljerNYHETSBREV fra AU barn og AU voksne møte i august og Lederkonferansen 4 2012
NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne møte i august og Lederkonferansen 4 2012 Vi vil først presentere de nye styrene for
DetaljerStatus for BARNE BEST rundt om i landet. Nettverksmøte BEST 2014 Renate Giæver Barne BEST koordinator, Hammerfest sykehus
Status for BARNE BEST rundt om i landet Nettverksmøte BEST 2014 Renate Giæver Barne BEST koordinator, Hammerfest sykehus NASJONALT Nytt utkast til Nasjonale faglige retningslinjer (Helsedirektoratet) (
DetaljerAlbuminkorrigert serum kalsium ved Haukeland universitetssykehus
Albuminkorrigert serum kalsium ved Haukeland universitetssykehus Øyvin Andre Solberg Eng, lege i spesialisering i medisinsk biokjemi Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus oyvin.andre.solberg.eng@helse-bergen.no
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerNasjonal behandlingstjeneste for choriocarcinom hos kvinne
Nasjonal behandlingstjeneste for choriocarcinom hos kvinne Plan for kompetansespredning Ekstern: Leger på lokalsykehusene skal kunne identifisere pasienter som trenger behandling ved Radiumhospitalet.
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerEvaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011
Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Nasjonal kompetansetjeneste i vestibulære sykdommer Helse Bergen HF Tjenestens innhold: Det er utarbeidet en beskrivelse
DetaljerKompetansespredning for nasjonal behandlingstjeneste for behandling av medfødte hjertefeil i alle aldre.
Kompetansespredning for nasjonal behandlingstjeneste for behandling av medfødte hjertefeil i alle aldre. Kompetansespredning foregår på ulike plan, med ulike vel definerte formål og vanskelighetsgrader.
DetaljerBarn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)
Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre
Detaljer