Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB

Transkript

1 Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB

2 Utfordringer og tiltak Alle ønsker screeningmetoder og algoritmer som gir færrest mulig falske positive og negative prøvesvar Sjeldne tilstander krever internasjonalt samarbeide og forskning USA sentral aktør Ingen EU/EØS tiltak for klinisk validering av nyfødtscreening

3 Internasjonalt samarbeide initiert av USA CDC Newborn Screening Quality Assurance Program and Proficiency testing Klinisk validering av cutoff StartedJune 2005 December1, 2010: 47 US statesand Puerto Rico International participation includes 80 programs in 45 countries

4 Føringer fra HOD En viktig forutsetning for høy kvalitet påtilbudet ved lands-og flerregionale funksjoner vil være videreutvikling og kvalitetssikring av behandlingstilbudet. Oppgaver vil være: Overvåkning av behandlingsresultater Forskning og oppbygging/deltakelse i nasjonale og internasjonale nettverk Spredning av forskningsresultater og iverksetting av tiltak for implementering av forskningsresultater Veiledning og rådgivning innenfor eget fagområde til helsetjenesten, herunder primærhelsetjenesten Bidra til undervisning innenfor eget fagområde i grunn-, videre-og etterutdanninger

5 Føringer fra HOD Kunnskaps-og kompetansespredning til øvrige deler av helsetjenesten og befolkningen, herunder bidra i eventuelt nasjonalt forankret arbeid med utvikling av standardisert pasientinformasjon og evt. nasjonale retningslinjer eller faglige veiledere for diagnostikk, behandling og oppfølging. Iverksetting av tiltak for åsikre likeverdig tilgang til lands-og flerregionale funksjoner, herunder bidra til etablering av en faglig referansegruppe som minst skal beståav representanter fra alle de regionale helseforetakene Viktige forutsetninger for en slik resultatoppfølging vil være etablering og bruk av nasjonale kvalitetsregistre og biobanker tilknyttet funksjonen(e).

6 Ny forskrift om genetiske masseundersøkelser Ny forskrift vil regulere kvalitetssikring og forskning Høringsfrist 11. april 2011 Ny forskrift skulle trådt i kraft fra 1. juli 2011 Forsinket

7 OUS høringssvar til ny forskrift om genetiske masseundersøkelser Detaljering av behov for utvidelse og presisering i forskriften a) Formålet med forskriften mådekke kvalitetsoppfølging og kontroll av selve screeningsprogrammet, for ågi nødvendig hjemmelsgrunnlag for de oppgaver som OUS har ved åvære ansvarlig for nyfødtscreeningsprogrammet. Kvalitetskontroll med programmet og overvåking av behandling måhjemles for åsikre at det gis samme og lik helsehjelp til alle barn uavhengig hvor barnet blir født og behandlet.

8 OUS høringssvar til ny forskrift om genetiske masseundersøkelser Detaljering av behov for utvidelse og presisering i forskriften b) Hjemmel for opprettelse og bruk av nyfødtscreeningsbiobankog screeningsregister, inkludert kvalitetssikring og videreutvikling av programmet og overvåking av behandling.

9 OUS høringssvar til ny forskrift om genetiske masseundersøkelser Detaljering av behov for utvidelse og presisering i forskriften c) Hjemmel for opprettelse og bruk av nyfødtscreeningsbiobank, inkludert kvalitetssikring og videreutvikling av programmet. Følgende må dermed detaljeres: Lagring av mottatte prøver i en navngitt biobankmed Oslo universitetssykehus som biobankansvarlig Tydeliggjøre hvilke formål biobankener etablert for, slik at det inkluderer både gjennomføring av screeningsprogrammet samt nødvendig kvalitetssikring, videreutvikling og overvåking av selve screeningsprogrammet Deltakelsen er frivillig, og henvisningen til pasientrettighetsloven hva gjelder samtykke er grei. Det vil imidlertid være nødvendig å få avklart og presisert hvorvidt dette også omfatter en uavkortet rett til at det biologiske materialet kan kreves slettet dersom foreldre/den enkelte senere skulle velge å trekke seg. Det vil trolig være fornuftig å uttrykke at helseforskningsloven og retten til å reservere seg for forskning uten innhenting av samtykke er gjeldende.

10 OUS høringssvar til ny forskrift om genetiske masseundersøkelser d) Hjemmel for opprettelse og bruk av nyfødtscreeningsregister, inkludert kvalitetssikring av programmet. Etablering av et screeningsregister for lagring og bruk av relevante personopplysninger fra nyfødtscreeningen, inkludert negative funn, med OUS som databehandlingsansvarlig. Tydeliggjøre formålet med screeningsregisteret, slik at det inkluderer både gjennomføring av screeningsprogrammet samt nødvendig kvalitetssikring, overvåking av selve screeningsprogrammet og behandling

11 OUS høringssvar til ny forskrift om genetiske masseundersøkelser d) Hjemmel for opprettelse og bruk av nyfødtscreeningsregister, inkludert kvalitetssikring av programmet. Klargjøring av videre innhenting av opplysninger for positive funn og falske negative funn. Dette må etableres som en rapporteringsplikt for, inkludert: Tidspunkt for innkalling og oppfølging etter informasjon om positivt funn Diagnose gitt, inkludert endelig diagnose om det blir noen endring Hvilken behandling som gis. Deltakelsen er frivillig, og henvisningen til pasientrettighetsloven hva gjelder samtykke er grei. Siden screeningsregisteret ikke er journal, vil det være nødvendig åfåavklart hvorvidt dette ogsåomfatter en uavkortet rett til at foreldre/barnet senere kan fåkreve seg slettet, selv om de har deltatt i screeningen, og at det omfatter sletting av både biologisk materiale og personopplysninger i register.

12 OUS høringssvar til ny forskrift om genetiske masseundersøkelser Detaljering av behov for utvidelse og presisering i forskriften e) Klargjøring om registeret og biobankenskal kunne brukes til andre formål enn screening, diagnostikk, kvalitetssikring og forskning, bør uansett uttrykkes i klartekst.

13 Nyfødtscreeningregister for kvalitetssikring oppfølging av positive og falske negative resultat 1. Mors fødselsnummer/barnets fødselsnummer når dette foreligger 2. Mors fornavn, etternavn og adresse 3. Barnets fødselsdato og tidspunkt 4. Prøvetakingsdato og tidspunkt 5. Gestasjonsalder 6. Kjønn 7. Fødselsvekt 8. Tilleggsopplysninger for flerfødsler/tpn/transfundert 9. Rekvirentkode 10. Fødested/adresse 11. Kommentarer til prøvetaking; medikamenter etc. 12. Tidspunkt for mottaksregistrering av prøve 13. Tidspunkt for utførte analyser 14. Resultater av alle utførte analyser primærscreening + kontroller 15. Tidspunkt for varsling av positive analyseresultat til oppfølgende lege 16. Dokumentasjon av hvilken lege som varsler 17. Dokumentasjon av hvilken lege som mottar beskjed om positivt prøvesvar 18. Tidspunkt for varsling/innkalling av pasient 19. Tidspunkt for innleggelse eller sykehuskonsultasjon for oppfølgende undersøkelser/diagnostikk 20. Diagnostiske undersøkelser og resultat 21. Tid for verifiserende/avkreftende diagnostikk 22. Tidspunkt for behandlingsstart 23. Behandlingsprotokoll 24. Årlig status for oppfølging og behandlingsresultat?

14 Forskning - Informasjonsflyt og foreldres erfaringer Expanded newborn screening in Norway quality of communication, information and education, and parental experiences Assess attitudes to expanded newborn screening in Norway; both in all expectant families and in parents of newborns with normal results and with abnormal results; both true and false positive Study the quality of communication and information Evaluate the psychosocial impact on parents and families of receiving abnormal newborn screening results; i.e. assess the implicationson parental levels of stress, anxiety and worries, and quality of life Our goal is to learn how well this potential parental and familial distress and long-term worry can be averted by more effective communication, information and education in the pre- and postnatal periods

15 Expanded newborn screening in Norway quality of communication, information and education, and parental experiences Experiences regarding quality of information Understanding of information Reason for consent or refusal Concern and stress with blood sampling and screening Reactions and experiences with receiving positive screening results Reactions and experiences with follow-up of positive screening results in the paediatric department Short and longterm parental reactions/experienceswithtrue and false positive results

16 Forskning relatert til andre tilstander NEWBORN SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMMUNODEFIENCY (SCID) Redusert antall T celler 1 2 SCID pasienter diagnostiseres i Norge hvert år Ukjent hvor mange som dør udiagnostisert Tidlig behandling med benmargstransplantasjon gir best resultater

17 Bruk av nyfødtscreeningens biobank Prøver lagret siden 2004 Ikke foreløpig benyttet til forskning Viktig ressurs for kvalitetssikring, forskning og videreutvikling relatert til Nyfødtscreeningen Nye planlagte prosjekter avhenger av ny forskrift