HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

Transkript

1 Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av prøvesvar Sykdomsbeskrivelser Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 1 av 26

2 Screening for medfødte sykdommer Nyfødtscreeningen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, ved Kvinne- og barneklinikken, Oslo universitetssykehus Rikshospitalet. Fra 1. mars 2012 får alle barn tilbud om undersøkelse for 23 sykdommer, som ubehandlet kan medføre alvorlig sykdom for barnet eller tidlig død. Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte ble iverksatt 1. januar 2012 av Helse- og omsorgsdepartementet. Forskriften finnes på Nyfødtscreeningens nettside. Sykdommene som inngår i utvidet screening, er beskrevet i siste del av dokumentet. Nyfødtscreening anbefales som en viktig del av det forebyggende helsetilbud som gis til barn i forbindelse med fødsel. Lege eller jordmor som har ansvar ved fødsel, har ansvar for at tilbud om screening blir gitt. Dette gjelder også når barnet reiser tidlig fra klinikken og ved hjemmefødsler. Undersøkelsen forutsetter at foreldre har fått informasjon om og gitt samtykke til den. Nytt fra 1. mars er at forskriften krever samtykke til bruk av relevante helseopplysninger; kfr. 4. Behandling av helseopplysninger Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen. Det må utarbeides rutiner for at god informasjon gis til foreldrene om nyfødtscreening samtykke til bruk av relevante helseopplysninger dokumenteres på prøvekortet av helsepersonell prøven blir tatt så snart som mulig etter 48 timer og dokumentasjon av prøvetakingen i mors/barnets journal. Inntil vi får produsert nye prøvekort med avkryssings-/signaturfelt, må kommentarfeltet brukes til å dokumentere at foreldrene samtykker til bruk av relevante helseopplysninger. Jordmor eller sykepleier skriver Samtykke OK og signerer i kommentarfeltet. Se også avsnitt om utfylling av kort. Tidlig diagnose har avgjørende betydning for prognose og videre sykdomsforløp. Helsepersonell må derfor sørge for at en screeningprøve av god kvalitet tas til rett tid og sendes, med all nødvendig informasjon og uten forsinkelse, med A-post eller bud til Nyfødtscreeningen for undersøkelse. Kvaliteten på screeningundersøkelsen avhenger av god informasjon til foreldre kvaliteten på prøven at rekvisisjonen fylles ut nøyaktig at prøven tas til rett tid at prøven sendes til Nyfødtscreeningen uten forsinkelse at Nyfødtscreeningen varsler raskt om positive funn, slik at barnet blir undersøkt umiddelbart at fødeavdelingen benytter svarrapporten til å kontrollere at alle barn har blitt screenet at Nyfødtscreeningen kan benytte prøvenes relevante helseopplysninger i sitt kvalitetssikringsarbeid. Hvis det oppdages at et barn ikke er blitt screenet, må prøve tas uten ytterligere forsinkelse. For at vi skal oppnå en effektiv screening, er det viktig med godt samarbeid mellom fødestedene og Nyfødtscreeningen. Denne veiledningen er ment å være en hjelp til å ta prøver til nyfødtscreening på en kvalitetsmessig god måte. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 2 av 26

3 Føde-/barselavdelingen Forberedelser til prøvetaking Screeningprøven Prøven tas på Nyfødtscreeningens prøvekort. Prøvekortet består av en prøvedel med filterpapir (Whatman 903, Ahlstrom 226) innrammet av papp, og en rekvisisjonsdel for demografiske data. Kontroller at utløpsdatoen for kortet ikke er passert, før det tas i bruk. Utløpsdato: Oktober 2011 Fødeavdelingen, eller jordmor ved hjemmefødsler, har ansvar for logistikken når det gjelder å sikre at foreldre får god informasjon vedrørende formålet med screeningundersøkelsen i god tid før prøven skal tas dokumentasjon på at informasjonen er gitt og at foreldre har samtykket til bruk av relevante helseopplysninger til kvalitetssikring av Nyfødtscreeningens virksomhet og utvikling av screeningprogrammet utfylling av rekvisisjonen prøvetaking til riktig tid barn på barselavdelingen barn som overføres til annen avdeling mor/barn som reiser hjem før prøve er tatt samarbeid mellom føde- / barselavdeling og laboratorium, eventuelt helsestasjoner som tar screeningprøver informasjon til og opplæring av personell i primærhelsetjenesten som skal ta prøver til nyfødtscreening kontroll av prøvesvarene for å sikre at alle barn blir screenet (kvalitetssikring) Samtykke OK <signatur jordmor/sykepleier> Mangler svarrapport 10 dager etter at prøven er tatt, må Nyfødtscreeningen kontaktes snarest. Er prøven ikke mottatt ved screeninglaboratoriet, må det tas ny prøve umiddelbart. Føde-, barsel-, eventuelt intensivavdeling eller jordmor må rekvirere prøvetaking til rett tid. Rekvisisjonen må utfylles fullstendig. Dato og klokkeslett for prøvetakingen må fylles ut av prøvetaker, som også signerer prøvekortet. Er det behov for å benytte etikett med data for identifisering av barnet ved prøvetakingen, kan denne settes bak på rekvisisjonen. Den må imidlertid ikke settes slik at den kommer inn på kortets prøvedel. Det må heller ikke skrives opplysninger av noe slag på prøvedelen. Denne separeres fra rekvisisjonen og lagres avidentifisert. Når skal prøven tas? Prøven skal normalt tas så snart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt. Fødestedene har ansvar for at prøvene blir tatt til angitt tid og at det blir tatt prøve av alle barn. Oppdages det at en screeningprøve ikke er tatt, må prøven tas uten ytterligere forsinkelser, og sendes Nyfødtscreeningen umiddelbart. Barn som er syke, trenger å komme i behandling så raskt som mulig. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 3 av 26

4 Premature barn og barn under intensiv behandling Prøven tas til vanlig tid, så snart som mulig etter 48 timers alder. I tillegg bør thyroidea-funksjonen kontrolleres i gestasjonsuke 32. Denne kontrollprøven skal analyseres ved lokalt laboratorium og ikke sendes til Nyfødtscreeningen. Benytt ikke infusjonsport til prøvetaking, da dette kan gi galt analyseresultat. Ved behov for blodtransfusjon Hvis transfusjon foretas før barnet er 48 timer gammelt, tas en prøve umiddelbart før transfusjonen starter og en ny prøve 3 dager etter avsluttet transfusjon. Merk prøvene med Før transfusjon og Etter transfusjon. Vi søker på denne måten å sikre oss mot at donorblodet påvirker barnets screeningresultat. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 4 av 26

5 Logistikk for håndtering av screeningprøver Prøvekort Bestill prøvekort i god tid (husk bestilling i god tid før ferier). Pass på utløpsdatoen (se timeglassfiguren på prøvedelen). Kast gamle kort. Kortene lagres i følge retningslinjene. Unngå å berøre prøvedelen. Forberedelse til prøvetaking Sjekk utløpsdatoen før kortet tas i bruk. Informer foreldre om formålet med nyfødtscreening og prøvetakingen i god tid før prøven bestilles. Påse at de har fått brosjyren fra Helsedirektoratet. Innhent også samtykke til at relevante helseopplysninger kan benyttes i Nyfødtscreeningens virksomhet. Skriv deretter i kommentarfeltet Samtykke OK <sign. jordmor/sykepleier>. Fyll ut rekvisisjonen nøyaktig. Sørg for at alle opplysninger er med og at de er korrekte. La prøvetakingsdato, klokkeslett og signatur fra prøvetaker stå åpent til prøvetakingen er utført. Bestill prøvetaking til rett tid. Overføres barnet til annen avdeling, skal det ha med seg et prøvekort, der alt er utfylt unntatt prøvetakingsdato og klokkeslett. Prøvens avsender skal være barnets fødeavdeling. Mor og barn som reiser tidlig hjem, må få med seg utfylt prøvekort på samme måte. Foreldrene informeres om at prøven må tas til rett tid og at kortet må behandles forsiktig. Send gjerne med prøvetakingsutstyr. Premature barn og barn under intensiv behandling: Prøve tas snarest mulig etter 48 timer, som vanlig. Barnets thyroidea-funksjon kontrolleres i 32. gestasjonsuke ved lokalt laboratorium. Ved transfusjon: Hvis barnet får blodoverføring før det er 48 timer gammelt, tas en prøve umiddelbart før transfusjonen og en ny 3 dager etter avsluttet transfusjon. Merk prøvene tydelig med Før transfusjon og Etter transfusjon i kommentarfeltet. Ved behov for ny prøve, må føde-/barselavdelingen innkalle barnet umiddelbart! Kontroll av at alle barn er screenet Bruk svarrapportene til å kontrollere umiddelbart etter mottak at alle barn er blitt screenet. Er det ikke kommet svarrapport innen 10 dager etter at prøven er sendt, må Nyfødtscreeningen kontaktes. Arkiver svarrapportene i barnets eller mors journal, slik at svaret kan hentes frem ved behov. Prøvetaking (mer utfyllende informasjon i prøvetakingsdelen) Påse at prøven tas av riktig barn Ta prøven til rett tid. Prøven tas normalt kapillært i hælen. Benytt ikke infusjonsport til prøvetaking. Påse at prøven har god kvalitet. Skriv inn dato og klokkeslett for prøvetakingen på prøvekortet og signer. Tørk prøven. Kontroll før forsendelse: Kontroller at alle prøver er gode og at rekvisisjonene er korrekt utfylt og at prøven er tatt til rett tid. Påse at alle prøvekort har samtykkedokumentasjon på prøvekortet. Send prøven uten forsinkelse (husk at postkontoret er åpent lørdager) med A-post eller bud til Nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 5 av 26

6 Informasjon til foreldre Undersøkelsen forutsetter at foreldrene har fått god informasjon om og samtykket til den. Personalet på føde-/barselavdelingen må forsikre seg om at foreldrene har fått den nødvendige informasjon og at de samtykker, før prøven bestilles. Nyfødtscreeningen er av departementet pålagt å lage registre for å kunne dokumentere virksomheten. I den forbindelse krever ny forskrift samtykke til å behandle helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen. Følgende opplysninger kan behandles: 1. Kontaktopplysninger om mor: fødselsnummer, navn, adresse, telefonnummer 2. Opplysninger om barnet: tidspunkt for fødsel, gestasjonsalder (varighet av svangerskapet), kjønn, fødselsvekt, fødested, fødselsnummer 3. Medisinske opplysninger: tidspunkt for prøvetaking, tilleggsopplysninger for Flerfødsler/TPN/Transfundert, rekvirentkode, medikamentbruk eller andre forhold som kan påvirke analysene, nye prøver, analyseresultat, helsehjelp ved positive og falske negative funn. Det må kunne dokumenteres overfor datatilsynet at foreldrene har mottatt informasjon om og samtykket til bruk av disse helseopplysningene. Etter samtykke gjøres dette ved å skrive Samtykke OK <sign. jordmor/sykepleier> i prøvekortets kommentarfelt. Prøven vil bli lagret i 6 år og deretter destruert. Prøven vil kunne bli benyttet til forskning knyttet til Nyfødtscreeningens virksomhet, men det forutsetter godkjenning fra Regional etisk komité og innhenting av tillatelse fra foreldrene til bruk av prøven. Dersom foreldrene ønsker at screeningundersøkelsen gjennomføres, men vil reservere seg mot lagring av prøven eller sikre seg mot at prøven skal benyttes til forskning, finnes reservasjonsskjemaer for dette på Nyfødtscreeningens nettsider. Disse kan fylles ut og sendes med prøven. Foreldre som ikke ønsker at deres barn skal undersøkes, melder fra til personalet på fødestedet om dette. Det er viktig med gode rutiner for dokumentasjon dersom foreldre, til tross for god informasjon, reserverer seg mot prøvetaking. I slike tilfeller ber vi om at prøvekort uten prøve, med fullstendig utfylt rekvisisjon og med påskrift om reservasjon i kommentarfeltet, sendes Nyfødtscreeningen. Helsedirektoratet har i samarbeid med Nyfødtscreeningen utarbeidet en brosjyre angående utvidet screening som bør gis mor i god tid før fødselen (for eksempel legges ved svar om fødeplass eller deles ut ved svangerskapskontroll). Brosjyren finnes på Nyfødtscreeningens og på Helsedirektoratets nettsider. Inntil nye prøvekort kommer i produksjon vil informasjonsdelen til foreldre på prøvekortet være foreldet. Gi foreldrene i stedet informasjonsbrosjyren fra Helsedirektoratet, dersom de ikke har fått denne tidligere. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 6 av 26

7 Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon Nyfødtscreeningens prøvekort Samtykke OK <signatur jordmor/sykepleier> Alle opplysningene vi ber om på rekvisisjonen, er nødvendige for vurdering av analyseresultater og for kvalitetssikring av Nyfødtscreeningens virksomhet. Avsender er nødvendig for at vi skal kunne sende svarrapport til riktig rekvirent. Avvik kan ha betydelige konsekvenser for barnet og er ressurskrevende for både fødested og Nyfødtscreeningen. Derfor er det viktig at kortene kontrolleres nøye før de sendes. Gjennomgang av rekvisisjonen FELT PÅ REKVISISJONEN Mors fødselsnummer Alle 11 sifre er nødvendig. Mors navn og adresse Etikett med mors navn, adresse og fødselsnummer kan med fordel brukes. Den skal settes i det stiplede feltet. Etikett med strekkode må ikke settes i umiddelbar nærhet av kortets egen strekkode. Sett den eventuelt på høyre side av feltet. Er fødselsnummeret (11 sifre) trykt på etiketten, behøver ikke feltet Mors fødselsnummer fylles ut. Mors telefonnummer Bruk helst mobilnummer. Barnets fødselsdato / tidspunkt HVORFOR TRENGER VI DISSE OPPLYSNINGENE? Barnet har ikke fått eget fødselsnummer og må identifiseres ved hjelp av mors navn og fødselsnummer. Dersom mor heller ikke har fødselsnummer, må hennes fødselsdato oppgis. Dersom omsorgsretten er overdratt til andre enn mor, må allikevel mors data brukes som identifikasjon for barnet. (Ved mistanke om sykdom vil fødestedet kontaktes, slik at man deretter kan varsle den som har overtatt omsorgen). Adressen er en viktig del av mors identitet. Barnelegen ved Nyfødtscreeningen eller barnelegene ved landets barneklinikker vil varsle foreldre direkte om patologiske screeningresultater med ønske om snarlig oppfølging. Fødselsdatoen bidrar til identifikasjon av barnet. Har mor flere barn, er barnet ikke entydig identifisert ved hjelp av mors persondata. Identifikasjon av barnet ved flerfødsel. Fødsels- og prøvetidspunkt brukes for å bestemme barnets alder ved prøvetakingen. Alder ved prøvetaking er avgjørende for vurdering av analyseresultater. Prøvetakingstidspunktet viser også hvor lang tid det har Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 7 av 26

8 FELT PÅ REKVISISJONEN Venøs /arterielt Kryss av her ved prøvetaking dersom prøven ikke tas som kapillærprøve i hælen. NB! Benytt ikke infusjonsport til prøvetaking Gestasjonsalder Noter antall fullgåtte uker. Fødselsvekt Kjønn Flerfødsel Kryss av ved flerfødsel. Ved tvillingfødsel skrives i tillegg TV I eller TV II i kommentarfeltet, ved trillingfødsel noteres Tr I, Tr II eller Tr III tilsvarende. Total parenteral ernæring (TPN) Kryss av hvis barnet får TPN. Transfundert Kryss av hvis barnet har fått blodoverføring. Noter tidspunkt for transfusjonen i kommentarfeltet. Prøve av barnet tas umiddelbart før start og 3 dager etter avsluttet transfusjon. Signatur prøvetaker Prøvetaker må signere rekvisisjonen. Rekvirentkode Bruk rekvirentkoden som er unik for nyfødtscreening. Rekvirentkoden står i svarrapportene. Avsender Skriv barnets fødested som avsender. Det gjelder selv om prøven tas utenom fødestedet. Hvis prøven ikke er tatt når barnet forlater fødestedet, skal barnet ha med seg et utfylt prøvekort hvor avsender er skrevet eller stemplet på. Kommentarer Inntil videre: Noter Samtykke OK <sign. jordmor/sykepleier> her. Se Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Dette feltet brukes ellers til opplysning om spesielle ting ved prøvetaking eller behandling som kan antas å påvirke prøveresultat, for eksempel medikamenter hos mor. NY PRØVE når Nyfødtscreeningen har rekvirert ny prøve på grunn av dårlig kvalitet på den første HVORFOR TRENGER VI DISSE OPPLYSNINGENE? gått fra prøven ble tatt, til den mottas i screeninglaboratoriet. Dette kan gi viktig informasjon ved vurdering av forhøyede analyseverdier av fenylalanin og tyrosin. Ved mistanke om at prøven er forurenset med tilførte aminosyrer, vil det bli rekvirert ny prøve for å kontrollere analyseresultatet. Gestasjonsalder og fødselsvekt er informasjon som er nødvendig for vurdering av analyseresultatet. Viktig del av barnets identifikasjon. Det er viktig å kunne skille barnas prøver fra hverandre ved flerfødsel. Avkryssing her gir informasjon om at vi kan vente flere rekvisisjoner fra samme mor. Parenteral ernæring kan påvirke analyseresultatet. Etter en blodtransfusjon vil analyseresultatet ikke reflektere barnets egne blodverdier for fenylalanin eller TSH. For å sikre riktig analyseresultat, er det viktig å få prøve som er tatt både før og etter transfusjon. Kontakt Nyfødtscreeningens medisinske ansvarlige ved spesielle tilfeller. Prøvetakers initialer gir mulighet til kontakt med prøvetaker. Koden brukes ved registrering av prøvekortene i laboratorieinformasjonssystemet og gir adresse til fødestedene. Svarrapporten sendes til den som står som avsender. Feilsendte rapporter forsinker kontroll av at alle barn er screenet. Det er viktig å unngå tidstap for et sykt barn, dersom en prøve har kommet bort.* Ny forskrift krever informert samtykke til bruk av relevante helseopplysninger. All informasjon om forhold som kan influere på analyseresultatet eller som kan være av betydning for den medisinske vurdering av resultatet, er verdifullt. Prøvetakingsstedet bør kunne kontaktes. Laboratoriet har behov for å skille ordinære screeningprøver fra kontrollprøver og prøver som er rekvirert på nytt. Hvis foreldre motsetter seg prøvetaking, ber vi om at et prøvekort uten blodprøve sendes oss, med kommentar om reservasjon i kommentarfeltet. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 8 av 26

9 FELT PÅ REKVISISJONEN KONTROLLPRØVE når Nyfødtscreeningens lege har rekvirert en kontrollprøve fra barnet på grunn av avvikende prøvesvar. Noter prøvetakingssted dersom prøven er tatt utenom fødestedet. Noter her hvis barnet er overflyttet til annet sykehus. Ved reservasjon mot prøvetaking, noteres det her. "Info gitt, foreldre samtykker" <signatur> fra den som har informert. Etikett med rekvisisjonsnummer Denne kan brukes på fødestedet til å lime inn rekvisisjonsnummeret i fødeprotokoll eller lignende. HVORFOR TRENGER VI DISSE OPPLYSNINGENE? Reservasjonsskjemaer for bruk ved reservasjon mot lagring eller forskning ligger på Nyfødtscreeningens nettside. Ta vare på rekvisisjonsnummeret! Det er viktig for identifikasjon av prøven ved henvendelser til Nyfødtscreeningen. *Kontroll av svarrapportene Svarrapportene brukes til å kontrollere at alle barn er blitt screenet. Kontrollen må foregå kontinuerlig. Mangler svarrapport 10 dager etter at prøve er sendt, må Nyfødtscreeningen kontaktes umiddelbart. HUSK: Det er prøvetaker som skal fylle ut prøvetakingsdato og klokkeslett i forbindelse med at prøven tas. Disse opplysningene må ikke legges inn på forhånd. Er det behov for etikett med data som identifiserer barnet ved prøvetakingen, kan baksiden av rekvisisjonen brukes til dette. Det er imidlertid viktig at det ikke skrives eller settes merkelapp på prøvedelen, da denne skal separeres fra rekvisisjonen og lagres avidentifisert etter at analysene er ferdige. Perforeringen mellom rekvisisjon og prøvedel må heller ikke dekkes til, da det vanskeliggjør separeringen. Merking av prøvekortet hvis det er rekvirert ny prøve Kortet merkes med "NY PRØVE" i kommentarfeltet. Prøven kan dermed lettere skilles fra de ordinære screeningprøvene når den ankommer screeninglaboratoriet. Rekvisisjonen må fylles ut fullstendig. Merking av kontrollprøver Barn med moderat avvikende prøvesvar, kan bli bedt om å sende kontrollprøver. Ved prøvetaking merkes kortene KONTROLLPRØVE i kommentarfeltet. Aktuelle helsestasjoner må informeres om merkingen, hvis de skal ta prøven. Prøvetaking ved tidlig hjemreise eller overflytting til annen enhet Ved tidlig hjemreise eller overflytting av barnet til annen avdeling, må foreldre få med seg et prøvekort hvor alle feltene bortsett fra prøvedato, klokkeslett og Signatur fra prøvetaker er utfylt. Prøvetaker skal fylle i det som angår prøvetakingen når prøven tas. Foreldrene eller den andre avdelingen informeres om viktigheten av rett prøvetakingstid. Det medfører risiko for forringelse av prøvekortets kvalitet når det oppbevares utenfor fødestedet i påvente av prøvetaking. Legg derfor prøvekortet med prøvedelen innerst i glassinposen og informer foreldre om at det ikke må fjernes fra posen. Det må heller ikke brettes eller utsettes for andre påkjenninger. Skal prøven tas ved lokal helsestasjon, bør det sendes med prøvetakingsutstyr for å sikre god prøvekvalitet. Det er viktig med rutiner som sikrer tilbakemelding til fødeavdeling, eller jordmor ved hjemmefødsler, om at prøven er tatt. Behov for ny prøve Avvik på grunn av dårlig prøvekvalitet, for tidlig prøvetaking eller at prøvekortet er for gammelt, fører til at vi må be om ny prøve fra barnet. Dette er belastende for både barn og foreldre, fødested og Nyfødtscreeningen og kan medføre for sen diagnose. Gjennomgang av prøvene før de sendes fra prøvetaker skal sikre at prøver som mottas ved screeninglaboratoriet holder tilfredsstillende kvalitet. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 9 av 26

10 Hvis Nyfødtscreeningen allikevel må be om ny prøve, må barnet innkalles umiddelbart. Rekvirering av ny prøve blir gjort telefonisk og følges opp med skriftlig bekreftelse om behov for ny prøve. Se også avsnittet Når ber vi om ny screeningprøve?. Behandling av prøvesvar Rapport med analyseresultatene blir sendt til fødeavdelingen på barnets fødested (det vil si det stedet som står som avsender på rekvisisjonen). Svarrapporten skal brukes til å kontrollere at alle barn er screenet. Rapporter med normale prøvesvar sendes som regel fra screeninglaboratoriet to ganger pr. uke. Svarrapport angående barn med avvikende analysesvar sendes så snart som mulig etter telefonisk varsling av lokal barneavdeling, se retningslinjer for varsling neste side. Er svarrapport ikke mottatt 10 dager etter at prøven er sendt, må Nyfødtscreeningen kontaktes øyeblikkelig. Det er viktig at kontrollarbeidet gjøres kontinuerlig, etter hvert som svarrapportene mottas. Svardokumentet oppbevares i, eller skannes til, mors eller barnets journal som dokumentasjon på at screening er utført. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 10 av 26

11 Retningslinjer for varsling av fødested, barneklinikk og foreldre om avvikende analyseresultat i forbindelse med nyfødtscreening Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), Telefon: / evt , Calling: 26923/ Etter kl 16: Vakthavende barnelege OUS RH: Tlf , calling Strakstiltak Barnelege tilknyttet Nyfødtscreeningen ringer lokal barneavdeling når avvikende analyseresultat foreligger og avtaler strategi for videre tiltak. Man blir enige om hvem som tar ansvaret videre. Aktuelle utrednings- og behandlingsprotokoller for alle screeningsykdommene finnes på Nyfødtscreeningens websider. Barnelege fra Nyfødtscreeningen ringer og informerer foreldrene. Vakthavende barnelege på den avdelingen som har ansvaret for videre oppfølging koordinerer deretter innleggelse av den nyfødte i henhold til behandlingsprotokoll og i forhold til hastegrad. For de fleste pasientene vil det være aktuelt med innleggelse samme dag evt. neste morgen (se under). Lege ved nyfødtscreeningen varsler avdeling for medisinsk biokjemi (MBK OUS Rikshospitalet) om positivt resultat og behov for videre utredning. Tiltak på sikt Når barnets tilstand er stabilisert og utredning er gjennomført vil OUS og lokal barneavdeling avtale ansvar for videre oppfølging og lokalisering for evt senere akutte innleggelser. Langsiktig behandling etter etablert diagnose bør skje ved eller i samarbeid med regionsbarneavdelinger eller OUS. Hvis OUS blir involvert i videre oppfølging, kan dette skje som et samarbeid med lokal eller regional avdeling med i utgangspunktet annenhver kontroll lokalt og på OUS Barnemedisinsk avdeling Rikshospitalet Rapportering tilbake til Nyfødtscreeningen Nyfødtscreeningen er forpliktet til å føre diagnose- og oppfølgingsregister og er da helt avhengig av skriftlig tilbakemelding med resultat av etiologisk utredning og opplysninger om iverksatt behandling. Skjema til dette formål kan lastes fra Nyfødtscreeningen nettside. Dette er spesielt viktig hvis lokal eller regional avdeling ivaretar all oppfølging etter positivt screeningresultat. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 11 av 26

12 Bestilling og oppbevaring av prøvekort og poser Bestill nye prøvekort og glassinposer i god tid. Husk at postgangen tar tid. Send e-post eller ring Nyfødtscreeningen (se aktuelle e-postadresser og telefonnumre på siste side). Pass på å fylle opp lageret før ferieperioder. Kontroller kortenes utløpsdato som står på prøvedelen, før de tas i bruk. Kast gamle kort når utløpsdatoen passeres. Informer alle avdelinger på fødestedet og eventuelt andre som har kort liggende, om at kortene har begrenset brukstid. Nyfødtscreeningen registrerer rekvisisjonsnumrene på prøvekortene som sendes til hvert fødested, slik at kortene kan spores til fødestedet dersom avsender skulle mangle. Det er derfor av betydning at kort ikke lånes ut til andre fødesteder. Skulle det være nødvendig i et knipetak, bør det gjøres i samråd med Nyfødtscreeningen, ellers kan svarrapporter bli feilsendt. La ubenyttede kort ligge beskyttet i plastemballasjen inntil de tas i bruk. Kortene skal oppbevares i romtemperatur (18-22 C). Optimal luftfuktighet er %. Kvaliteten på filterpapiret forringes merkbart hvis luftfuktigheten overstiger 60 % i en lengre periode. Lagring for tørt kan føre til at oppsugingen av blod tar lengre tid. Hjemmefødsler Før prøve tas, må jordmor forsikre seg om at foreldrene er godt informert om screeningundersøkelsen og samtykker til prøvetakingen. Det må dokumenteres på prøvekortet at samtykke er gitt til at dataene fra screeningundersøkelsen kan benyttes i Nyfødtscreeningens kvalitetssikringsarbeid. Se også avsnittet Informasjon til foreldre. Ansvarlig jordmor må legge forholdene til rette for at det tas screeningprøve av barnet til rett tid. Jordmødre som selv tar screeningprøver, bør søke veiledning ved nærliggende fødesteds laboratorium for å sikre at det tas prøver som tilfredsstiller kvalitetskravene. Jordmødre som bistår ved hjemmefødsler, har ikke anledning til å være rekvirent av prøver til nyfødtscreening. Rekvirent må være det sykehus jordmor og/eller barnets mor er knyttet til. Prøvekortet må merkes med Hjemmefødsel og jordmors navn, adresse og telefonnummer i tillegg til rekvirerende fødeinstitusjon. Kopi av svarrapporten sendes jordmor. Oppgi telefonnummer der jordmor er tilgjengelig, da det kan være behov for kontakt angående prøven. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 12 av 26

13 Retningslinjer for prøvetakere Prøvetaker må sørge for at det tas prøve av riktig barn prøven tas til rett tid (snarest mulig etter at barnet er 48 timer gammelt) prøvekort som benyttes, ikke er for gamle (se utløpsdato på prøvedel) prøven har god kvalitet det krysses av for arteriell/venøs prøve, hvis dette benyttes port som brukes til infusjon, ikke benyttes til prøvetaking prøvedato og klokkeslett noteres på rekvisisjonen prøvetaker signerer etter prøvetaking prøvene sendes Nyfødtscreeningen med A-post (eller bud) ved første anledning etter at de er ferdig tørket. Utløpsdato: Oktober 2011 Krav til prøvekvaliteten Prøvekortet er festet til rekvisisjonen. De 4 ringene som er markert, skal fylles med blod. Unngå direkte berøring av kortets prøvefelt, slik at ikke prøvekvaliteten forringes. Filterpapiret vil få dårligere oppsugingsevne hvis prøvefeltet berøres med fingre/hansker med krem og lignende. Søl med desinfeksjonsvæske på filterpapirdelen vil ødelegge prøven. Disse kriteriene må oppfylles: Blodet skal være satt på fra baksiden av kortet (se tekst på prøvedelen). Alle avmerkede felt skal være fylt fullstendig med blod. Filterpapiret må være mettet med blod i prøvefeltet, det vil si at prøven ser likedan ut på begge sider, uten synlig hvitt papir i blodprøven. Blod må ikke være påsatt i flere omganger i samme felt, slik at prøven blir laminert. Det skal ikke være blodsøl på rekvisisjonen. Eksempler på gode og dårlige prøver En god blodprøve, sett fra forsiden. Baksiden skal være likedan. Prøven skal settes på fra baksiden, se anvisning på prøvekortet. Alle sirklene er fylt, prøven er homogen og ser likedan ut på begge sider av filterpapiret. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 13 av 26

14 Eksempler på prøver som vil medføre behov for ny prøvetaking. Påsettingssiden Forsiden av kortet Dårlig gjennomtrukket prøve. Prøven ser grei ut på påføringssiden (selv om flekkene er for små), men det er for lite blod, slik at det ikke er trukket godt nok inn i filterpapiret. Problemet oppstår oftest når kortet legges an mot bloddråpen og det flyttes for raskt fra felt til felt. Det kan også skyldes at man har tatt på filterpapiret med hansker med fett eller talkum. Det kan ødelegge sugeevnen. Prøveflekkene er altfor små. Her har man prøvd å kompensere for små prøver ved å sette på flere. De fleste er imidlertid så små at de ikke kan brukes Spritsøl? Årsaken kan være at prøvestedet ikke er tørket ordentlig før prøvetaking. Blodflekkene er for små. Det blir ikke nok prøvemateriale hvis analyseresultat må kontrolleres. Forsiden av kortet Påsettingssiden Prøven er koagulert før påsetting av blod er ferdig. Tilsynelatende velfylte felt, men de to midterste feltene er ikke ordentlig gjennomtrukket med blod. Det kan se ut som blodet er satt på i flere omganger, slik at prøven er laminert. Bruk av tynne kapillærrør gir ofte et slikt resultat. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 14 av 26

15 Prøven er sendt før blodet har fått tørke skikkelig. Prøvetaking Bruk prøvetakingsutstyr tilpasset formålet. Barnet bør ha det godt og varmt for å få god blødning. Varm opp foten lett (bilde 1). En hanske med oppvarmet vann kan brukes til å varme foten. Legg barnet på en måte som gir god kontroll over fotens bevegelser. Desinfiser området der det skal tas prøve (bilde 2 og 3). Ta et godt tak rundt hælen. Man kan påføre området et tynt lag vaselin for lettere å samle opp bloddråpen. Stikk i det området som er skravert på bildet og tørk vekk første bloddråpe med kompress (bildene 3 og 4) Foto 2-4: Schleicher & Schuell La det danne seg en stor bloddråpe ved stikkstedet. Man kan melke forsiktig, men det er viktig å slippe taket mellom hver gang, så nytt blod kan strømme til. Ser det ut til at blødningen skal stoppe før du er ferdig, er det bedre å ta nytt utstyr og stikke en gang til i stedet for å klemme. Overføring av blod til kortet kan gjøres på to måter. Alternativ 1 Foto: Sørlandet sykehus-kristiansand Denne metoden er beskrevet i Bioingeniøren nr 10, 2004, s 6-7:Nyfødtscreening nye analysemetoder. Tips til enklere prøvetaking, Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 15 av 26

16 Artikkelen referer til en type pipette som er egnet til overføring av blodet mellom stikkstedet og prøvekortet. Disse pipettene blir ikke lenger produsert. Et alternativ kan være 100/200 µl kapillærrør fra Hirschmann. Forhandler VWR, artikkelnr Kapillærrør for mindre volumer er uegnet til prøvetaking. Hold pipetten vannrett for å samle opp blod fra bloddråpen på stikkstedet. Fyll pipetten med nok blod til én blodflekk av gangen (ca. 2-4 cm fylling). Overfør blodet til baksiden av kortet (se bildet og tekst på kortets prøvedel). Rett opp pipetten og la blodet renne ut av pipetten i sentrum av et markert felt på filterpapiret. Blodet vil trekke seg raskt utover og gi mettet prøve. Fyll hele det markerte området. La ikke pipetten berøre filterpapiret, da det kan forringe prøvekvaliteten. Gjenta dette for alle 4 felt. Er det tendens til koagulasjon, det vil si at blodet ikke lenger renner fritt i pipetten, men avleires på veggen, må pipetten kastes og stikkstedet tørkes av. Fortsett med ny pipette. Viktig: Blodet skal fylle hele det avmerkede feltet på prøvekortets prøvedel og være mettet med blod. Ingen hvite papirfibre skal være synlig i blodprøven på motsatt side. Alternativ 2 Legg baksiden av filterpapiret lett an mot bloddråpen (ikke press kortet mot hælen), og la blodet trekke inn av seg selv. Tips: Bruk tommelen på hånden som holder hælen, til støtte for kortet. Hold kortet rolig til feltet er ordentlig fylt. Vær tålmodig og vent lenge nok før du flytter til neste felt. Er det mye blod i midten av feltet, vil dette trekke seg utover og gi en homogen prøve (så sant koagulasjon ikke har startet). Filterpapiret må være ordentlig mettet med blod, det vil si at prøven skal se likedan ut på begge sider, uten spor av hvite papirfibre. Gjør likedan for alle fire markerte felt. Foto: Schleicher & Schuell Viktig å merke seg: De markerte feltene skal være helt fylt og blodet ordentlig trukket gjennom filterpapiret. Prøv å legge blodet i de markerte feltene på prøvekortet. Ikke prøv å gjøre en blodflekk større ved å legge på mer blod etter å ha vurdert flekken. Det vil gi laminert prøve og føre til et feilaktig analyseresultat. Flekkene må ikke overlappe. Det skal være litt hvitt filterpapir mellom hver blodflekk. Venøs prøve Prøven kan også tas som veneprøve, fra en port eller ved hjelp av kanyle. Benytt ikke infusjonsport til prøvetaking, da analyseresultatet ikke vil representere barnets virkelige blodverdier. Skriv inn på angitt sted på rekvisisjonen prøvetakingsdato, klokkeslett og prøvetakers signatur! Kryss av for arteriell/venøs prøve, dersom en slik teknikk benyttes. Tas prøven utenom fødestedet, skrives Prøven er tatt ved i kommentarfeltet eller under fødestedets adresse. Unngå å sende mer enn ett prøvekort fra samme barn! Ta prøven på nytt eller la en mer erfaren prøvetaker overta hvis det er vanskelig å få til en god prøve. Prøvekortene må av tekniske grunner registreres hver for seg, og prøvekort der vi ikke kan få nok materiale til alle analyser, må underkjennes. Det hjelper dessverre ikke at vi fra samme barn har registrert et kort til, der det kan hentes noe mer materiale. Vi må be om ny prøve fra barnet. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 16 av 26

17 Tørking La blodprøven bli tilstrekkelig tørr på overflaten slik at blod ikke smitter av, før prøvekortet legges i glassinposen. Legg det med prøvedelen innerst. Det beskytter prøven best. La prøvene ligge og tørke 3-4 timer. Prøvedelene må ligge enkeltvis, ikke i haug. La prøvene ligge flatt i romtemperatur. Unngå direkte sollys eller annen form for varme for å påskynde tørkeprosessen. Legg ikke prøvene i plastposer! Merking av prøvekortet hvis det er rekvirert ny prøve Kortet merkes med "NY PRØVE" i kommentarfeltet dersom det er bedt om ny prøve på grunn av dårlig prøvekvalitet, prøven er tatt for tidlig eller det er brukt gammelt prøvekort. Prøven skilles dermed lettere fra de ordinære screeningprøvene når den ankommer screeninglaboratoriet. Rekvisisjonen må utfylles fullstendig. Merking av kontrollprøver Barn med moderat avvikende analysesvar i forhold til fenylalanin, blir bedt om å sende kontrollprøver for å følge utviklingen av barnets fenylalaninnivå. Ved prøvetaking merkes kortene KONTROLLPRØVE i kommentarfeltet. Prøver med kjent blodsmitte Merk kortet med "SMITTE" i kommentarfeltet. Bruk gjerne gul markering. Vær snill å merke glassinposen tydelig utenpå også, slik at den som pakker ut kortet, får et varsel om at det er en smitteprøve. Reserver bruk av gul farge til smitteprøver. Ved behov for markering av annen tekst bør en annen farge benyttes. Intern kontroll før forsendelse Før prøvene sendes fra laboratoriet, må følgende kontrolleres: Samtykke fra foreldre til bruk av relevante helseopplysninger må være dokumentert! Samtykke OK <sign. jordmor> må stå i kommentarfeltet. Kvaliteten på prøven må tilfredsstille kvalitetskravene o Alle prøvefelt er fylt til og med markeringen og mettet med blod o Prøven er ikke laminert o Blodet har ikke begynt å koagulere under påsetting o Prøven er satt på fra riktig side av kortet Utfyllingen av rekvisisjonen er fullstendig Prøvekortet er ikke for gammelt (se utløpsdato) Prøven er tatt etter at barnet er 48 timer gammelt Prøvetaker har skrevet på prøvetakingsdato og -klokkeslett og har signert prøven Behov for ny prøve vil forsinke behandling av et sykt barn. Ikke send prøver med dårlig kvalitet eller prøvekort der utløpsdatoen er passert, da dette alltid vil medføre at barnet må kalles inn til ny prøvetaking. Manglende opplysninger på rekvisisjonen må innhentes og legges til før prøven sendes. Å få tatt en ny prøve umiddelbart vil spare verdifull tid for et sykt barn som trenger behandling, barn og foreldre for ekstra belastning, fødestedet og Nyfødtscreeningen for mye ekstra arbeid. Når ber vi om ny screeningprøve? Vi ber om ny prøve når screeningprøven er av dårlig kvalitet (se kvalitetskriteriene) når det er for lite prøvemateriale på ett prøvekort når utløpstiden for kortene er overskredet ved usikker identitet på prøven Gode rutiner for prøvetaking og intern kontroll vil eliminere behovet for å be om ny screeningprøve. Hvis vi allikevel må be om en ny prøve, ringer vi fødestedet med en gang prøven er underkjent. Barnet må innkalles, og ny prøve må tas umiddelbart og sendes Nyfødtscreeningen med A-post, uten forsinkelse. Ansvar for prøvetaking i primærhelsetjenesten Hvis prøven skal tas i primærhelsetjenesten, bør fødestedet bidra til opplæring av personell, slik at det sikres god kvalitet på prøven. Det må informeres om at fødestedet skal stå som avsender, ikke Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 17 av 26

18 laboratoriet som tar prøven. Prøvetakingsstedet bør noteres, i tilfelle det kan være behov for å kontakte prøvetaker. Forsendelse av prøver Kontrollerte og ferdig tørkede prøver sendes samme dag eller ved første anledning, med bud eller A- post, til Nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Ferdige prøver som venter på forsendelse (for eksempel over helgen), må ligge i romtemperatur i glassinposen (ikke legg dem i plastpose). I jul- og påskehelger må prøver sendes på virkedagene. Lagring av prøver Etter at screeninganalysene er utført, lagres prøvene avidentifisert ved -23 C. Prøvene vil kunne benyttes til diagnostikk, kvalitetssikring, dokumentasjon, innføring av nye rutiner/metoder i screeninglaboratoriet. Prøvene kastes etter 6 år. Prøvene vil ikke bli benyttet til forskning uten at det blir søkt om godkjenning fra Regional etisk komité for medisinsk forskning og innhentet tillatelse fra foreldrene. Kontaktinformasjon Telefoner Rolf Dagfinn Pettersen, leder: Jens Veilemand Jørgensen, overlege: Trine Tangeraas, overlege: Anne Wølner Grindflek, kvalitetsleder: Elisabeth Mathiassen, lederassistent: Lisbeth Grosås, sekretær: E-postadresser Nyfødtscreeningens leder: Overleger: Kvalitetsleder: Lederassistent: Sekretær: rdpetter@ous-hf.no jejorgen@ous-hf.no ttangera@ous-hf.no awgrindf@ous-hf.no elmathia@ous-hf.no lgrosaas@ous-hf.no Nettside: Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 18 av 26

19 Sykdommene som inngår i utvidet screening Organiske acidurier Propionsyreemi (PA) Årsak: Defekt propionyl-coa karboksylase. Propionsyreemi skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene isoleucin, valin, threonin, og methionin, kolesterolsidegrener og fettsyrer med odde antall karbonatomer. Dette medfører opphopning av skadelige mengder propionsyre, propionylglycin og metylcitrat. Barn med tilstanden virker friske ved fødsel, men mange får sykdomstegn i løpet av første leveuke. Vanlige symptomer er slapphet, spisevansker, irritabilitet og etter hvert kramper. Ubehandlet utvikles alvorlig metabolsk acidose, hyperammonemi og død. Rask behandling er meget viktig for prognosen. Andre pasienter får symptomer senere, ofte akutt i forbindelse med en infeksjon, eller en kronisk form med gradvis nevrologisk forverring. Begge medfører på sikt nevrologiske komplikasjoner, mental retardasjon og tidlig død. Akuttbehandling består i å stoppe proteininntak, hindre sult ved å gi store mengder glukose, normalisere syrenivået i blod, redusere bakteriell produksjon av propionsyre i tarmen med antibiotika, gi carnitintilskudd, og evt. fjerne giftige metabolitter med dialyse. Langtidsbehandling består i proteinredusert diett kombinert med kosttilskudd uten de fire aminosyrene som pasientene ikke kan omsette normalt. Dessuten gis carnitintilskudd og eventuelt periodevis antibiotika. Metylmalonsyreemi (MMA) Årsak: Primær eller sekundær defekt i metylmalonyl-coa mutase. Metylmalonsyreemi kan ha ulike årsaker som resulterer i feil i nedbrytningen av aminosyrene isoleucin, valin, threonin, og methionin, kolesterolsidegrener og fettsyrer med odde antall karbonatomer. Tilstanden medfører opphopning av skadelige mengder av metylmalonsyre. Klinisk forløp er svært likt det man ser ved propionsyreemi og behandlingen er også den samme. Imidlertid vil noen pasienter utvikle nyresvikt (ofte sen barnealder). Sjeldne varianter av sykdommen har svært alvorlige nevrologiske komplikasjoner. Tilskudd av hydroxycobalamin (Vitamin B12 Depot) utgjør en viktig del av behandlingen, og har hos en del av pasientene svært god effekt. Isovaleriansyreemi (IVA) Årsak: Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedefekt. Isovaleriansyreemi skyldes feil i nedbryting av aminosyren leucin og fører sekundært til opphopning av metabolitten isovaleriansyre i blodet. Alvorlige former av tilstanden ligner klinisk svært mye på metylmalonsyreemi og propionsyreemi, men også mildere varianter av sykdommen vil oppdages ved nyfødtscreening. Pasienter med isovaleriansyreemi har ofte en påfallende ubehagelig kroppslukt (lukter fotsvette). Omtrent halvparten av pasientene debuterer med akutt, kritisk sykdom (hypotermi, kramper) i første til andre leveuke. De øvrige pasientene har en mer kronisk form som kan gi alvorlig, sykdom senere i livet, ofte utløst av infeksjonssykdom. Behandlingen består i proteinredusert diett med lavt inntak av leucin, ekstra tilførsel av karnitin og glycin, og i å unngå faste. Hvis diagnosen stilles før barnet utvikler symptomer og man får startet adekvat behandling, er prognosen god. Holokarboksylase syntetase defekt (HCS-defekt) Årsak: Defekt i holokarboksylase syntetase. Holokarboksylase syntetase defekt er en sykdom med nedsatt aktivitet av enkelte enzymer som er avhengig av vitaminet biotin. Sykdommen er en tvilllingssykdom til biotinidase defekt, og de utgjør sammen multippel carboxylase defekt. Kliniske symptomer ligner på det man ser ved andre defekter Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 19 av 26

20 i nedbryting av organiske syrer som propionsyreemi. Vanligvis debuterer sykdommen i nyfødtperioden med symptomer som slapphet, kramper og bevisstløshet. Mange barn har også hudutslett og mister hår. Barn med mildere former vil ofte utvikle mental retardasjon. Behandling med høye doser biotin vil ofte ha raskt innsettende effekt. Hvis barna ikke allerede har utviklet nevrologiske symptomer eller skade før biotinbehandling starter, er prognosen meget god. Biotinidasedefekt (BIOT) Årsak: Defekt biotinidase. Sykdommen skyldes feil i enzymet biotinidase som spiller en avgjørende rolle for kroppens utnyttelse av vitaminet biotin. Sykdommen er en tvillingsykdom til holokarboksylase syntetase defekt, og de utgjør sammen multippel carboxylase defekt. Symptomene debuterer oftest i spedbarns- og småbarnsalderen, og ikke i nyfødtperioden. De vanligste symptomer er kramper, slapphet, forsinket utvikling, manglende kontroll over muskelbevegelser, eksem og soppinfeksjoner i huden samt håravfall. Det kan etter hvert også tilkomme hørselstap, og til slutt koma og død. Hos noen pasienter debuterer symptomene senere i barndommen eller tidlig voksen alder. Ved tidlig behandling med biotin er prognosen meget god. Beta-ketothiolasedefekt (BKT) Årsak: Defekt acetyl-coa acetyltransferase. Tilstanden medfører feil i nedbrytningen av isoleucin og i metabolismen av energirike ketonlegemer. Sykdomsdebut vanligvis akutt etter 6 til 24 måneder. Anfall utløses ofte av febersykdom, mage- og tarmbetennelse eller etter økt proteininntak. Pasienten kan utvikle betydelig syreforgiftning (ketoacidose) med hyperventilering. Det er vanlig med oppkast og dehydrering, pasienten blir bevisstløs og kan falle i koma. De fleste pasienter blir friske etter en akutt episode, men enkelte dør og andre utvikler nevrologiske skader. Akuttbehandling består i å gi intravenøs tilførsel av glukose og buffer for å redusere det skadelige syrenivået. Effektiv langtidsbehandling består i å unngå faste og diett med et lett redusert inntak av proteiner. Dette vil kunne forhindre nevrologisk skade. Det er viktig med forebyggende behandling ved SOS-regime ved infeksjonssykdommer. Glutarsyreuri type 1 (GA1) Årsak: Defekt glutaryl-coa dehydrogenase. Glutarsyreuri type 1 skyldes defekt i nedbrytningen av tryptofan, lysin og hydroksylysin og opphopning av de nevrotoksiske metabolittene glutarsyre og 3-hydroksyglutarsyre. Barna er friske ved fødsel, men kan ha stor hodeomkrets. De utvikler seg normalt frem til sykdomsdebut rundt 1 års alder (3-37 måneder). I forbindelse med dårlig matinntak i forbindelse med infeksjonssykdom, vaksinasjoner eller lignende, oppstår det en alvorlig metabolsk krise. Som følge av denne krisen oppstår bevegelseshemning og unormal muskelspenning. Hvis tilstanden forblir ubehandlet vil nye kriser oppstå med fremadskridende nevrologiske symptomer og død. Ca 20 % av pasientene har et mildere forløp. Hvis behandling igangsettes etter sykdomsdebut er effekten av behandling begrenset og de nevrologiske skadene med betydelig bevegelsesinnskrenkning er irreversible. Behandling består i en proteinredusert diett med lavt innhold av lysin og tryptofan. I tillegg gis karnitin. Det er viktig å forhindre langvarig faste. Hvis behandlingen starter før pasienten får symptomer, er prognosen betydelig bedret. Versjon: 2 Utarbeidet av: Anne Wølner Grindflek Godkj. av: Rolf Dagfinn Pettersen Dato: Side 20 av 26