Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken
|
|
- Mats Kristiansen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken
2 Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte behandling slik at barnet sikres en mest mulig normal utvikling Forhindre funksjonshemning eller død
3 Screening i Norge Screening for fenylketonuri(pku, Føllings sykdom) startet i 1967 PKU screening landsomfattende fra 1978 Screening for medfødt hypotyreose(ch) fra 1979 Ingen vesentlige innvendinger og med nær 100 % oppslutning Effektiv behandling for begge tilstander Forutsetning at behandling starter tidlig etter fødsel for åforhindre alvorlige og irreversible hjerneskader Nyfødtscreeningen finner hvert år 4-5 med PKU og med CH Nyfødtscreening og oppfølging av PKU pasienter er en nasjonal behandlingstjeneste lokalisert til Kvinne- og barneklinikken, OUS
4 Internasjonalt tilbud
5 Hva er gjort i Norge for et bedre tilbud? Søknad fra Rikshospitalet HF juni 2006 om utvidet panel med 19 tilstander Kunnskapsoppsummering Nasjonalt kunnskapssenter Metaanalyser oversiktsartikler litteratursøk juli 2007 Vurderte 8 av mer enn mulige artikler (PubMed Newborn screening) Rapport desember 2007 Konklusjon: Vi vet ikke hva effekten av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer kan forventes åbli
6 Hva er gjort i Norge.. Arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet mai 2008 Ledet av professor i genetikk Arvid Heiberg Vurderte internasjonale anbefalinger og praksis Hovedkriterier for at sykdom skal tas i betraktning At det er en alvorlig sykdom At det finnes en effektiv behandling for de alvorligste symptomene At behandlingen er mer effektiv jo tidligere sykdommen oppdages At sykdommen ikke kan sees ved fødselen med mindre det spesifikt undersøkes for den At det finnes en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy spesifisitet og sensitivitet (lav falsk positiv rate)
7 Hva er gjort i Norge.. Hovedfokuset var barnets beste Arbeidsgruppen vurderte screening for 10 organiske acidurier 10 fettsyreoksidasjonsdefekter 10 defekter i omsetning av aminosyrer 2 endokrinologiske tilstander Cystisk fibrose 3 neuromuskulære sykdommer Lysosomale sykdommer Galaktosemi Fragilt X syndrom
8 Hva er gjort i Norge.. Rapport mars 2009 Anbefaler screening for 23 tilstander God overensstemmelse med praksis i Sverige, Danmark, Nederland, Tyskland, Australia og corepanel i USA Flertall anbefaler frivillig screening etter informert samtykke Mindretall anbefaler obligatorisk testing Nødvendig for å ivareta barnets beste Mest rededelig overfor foreldre Vanskelig åformidle informasjon om komplekse tester og sykdommer Vanskelig for foreldre åhåndtere kompleks informasjon om tester og sykdommer
9 Anbefalinger Foreslår screening for tilstander der det finnes behandling, som iverksatt i tide, helt eller delvis forhindrer død og komplikasjoner. Fra 2 til 23 sykdommer: 7 defekter i nedbryting av organiske syrer 9 defekter i fettsyreoksidasjon 4 defekter i omsetning av aminosyrer 2 endokrinologiske sykdommer Cystisk fibrose
10 Tilstander - Organiske acidurier Sykdommer utvidet screening Propionsyreemi Metylmalonsyreemi Isovaleriansyreemi Holokarboksylase syntasedefekt Biotinidasedefekt Beta-ketothiolasedefekt Glutarsyreuri type 1 Kode PA MMA IVA HCS/MCD BIOT BKT GA1 Symptomdebut fra tidlig (første leveuke) til senere (3-37 mnd) Kort deteksjons-og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.
11 Tilstander - Fettsyreoksidasjonsdefekter Sykdommer utvidet screening Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt og Trifunksjonelt proteindefekt Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Karnitin transporterdefekt Karnitin-palmitoyltransferase I defekt Karnitin-palmitoyltransferase II defekt Karnitin acylkarnitin translokasedefekt Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) Kode MCAD LCHAD/ TFP VLCAD CTD CPT IA CPT II CACT GA2 Symptomdebut fra første leveuke til senere (flere mnd) Kort deteksjons- og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.
12 Tilstander - Defekter i omsetning av aminosyrer Sykdommer utvidet screening Maple Syrup Urine Disease Homocystinuri Fenylketonuri Tyrosinemi type 1 Kode MSUD HCU/MET PKU TYR I MSUD bør oppdages og behandles i første leveuke for åunngåskader
13 Andre tilstander Medfødte endokrinologiske sykdommer Kode Medfødt binyrebarkhyperplasi Medfødt hypotyreose CAH CH Andre tilstander Cystisk fibrose CF Ubehandlet CAH kan medføre død innen 2-3 uker etter fødsel
14 Anbefalinger - Biokjemiske tester Testing med tandem massespektrometri(ms/ms) går direkte påfenotypen og kan dermed benyttes diagnostisk, eller helst presymptomatisk, for åforbygge at barnet blir varig skadet ved at behandling iverksettes før klinisk sykdom foreligger Benytte MS/MS videre for å diagnostisere ytterligere sjeldne tilstander ved å bruke den samme enkle blodprøvetagingenog utstemplingene fra filterpapir Arbeidsgruppen går således inn for at utvidelse av nyfødtscreeningen baseres på MS/MS-teknologien Arbeidsgruppen påpeker imidlertid at gentestingmed DNA-teknologi er aktuelt for åverifisere screeningresultatene og vil anbefale dette i spesielle tilfeller, slik som eksemplifisert ved cystisk fibrose, CF
15 Hva er gjort i Norge.. Anbefalinger behandlet i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse-og Omsorgstjenesten april 2009 Rådet ser at arbeidsgruppen har gjort et grundig arbeid, og Rådet slutter seg til gruppens konklusjoner Helsedirektoratet anbefaler i juni 2009 screening for 23 sykdommer Regjeringen vedtar screening for 23 tilstander høsten 2010 bevilgninger for 2011 Implementering etter ny forskrift om genetisk masseundersøkelse
16 Forventede fordeler Alle sykdommene er enkeltvis sjeldne med en forekomst påalt fra 1:3000 til sjeldnere enn 1: Samlet vil de utgjøre en forekomst påca 1: nyfødte Utvidet screeningprogram vil årlig forhindre død eller gi bedre leveutsikter for ca barn derav: Omtrent 5 med MCAD/Mellomkjedet acyl-coa dehydrogenasedefekt 5 med CAH/medfødt binyrebarkhyperplasi 5-10 til sammen med de resterende sjeldne medfødte stoffskiftesykdommene I tillegg kommer de 4-5 som nåoppdages med PKU og med medfødt hypotyreose Omtrent 10 pasienter med cystisk fibrose vil fåen tidligere diagnose og sannsynligvis et bedre sykdomsforløp
17 Innføring av utvidet nyfødtscreening Krav i ny forskrift Informasjonstiltak Rutiner og sykdomspanel Reservasjon
18 Ny forskrift
19 Departementets vurderinger og forslag Departementet slutter seg til vurderingen fra Helsedirektoratet om at det skal gis adgang til nyfødtscreening for i alt 23 alvorlig arvelige sykdommer Departementet vil ikke fremme lovforslag om obligatorisk (tvungen) genetisk screening av nyfødte Det foreslås at den utvidede nyfødtscreeningen gjennomføres påsamme vilkår som i gjeldende forskrift om genetisk masseundersøkelse, det vil si uten krav om skriftlig samtykke Departementet vil fremheve viktigheten av at foreldrene gis tilfredsstillende informasjon før de eventuelt samtykker
20 Departementets vurderinger og forslag Et samtykke er etter pasientrettighetsloven bare gyldig dersom det er gitt tilstrekkelig informasjon om tiltaket Dette innebærer at foreldrene måha fått fyllestgjørende underretning om formål, metoder og ventede fordeler i forbindelse med undersøkelsen Departementet foreslår ogsåat det av pedagogiske hensyn presiseres i forskriften at pasientrettighetslovens regler kommer til anvendelse. Dette vil være en påminnelse om at pasientrettighetslovens regler om blant annet informasjon og samtykke må overholdes ved nyfødtscreening
21 Informasjonstiltak Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten Rådet anbefaler at det iverksettes tiltak for åsørge for tilstrekkelig informasjon til alle relevante aktører, først og fremst foreldre, slik at man kan oppnå tilnærmet 100 % deltagelse i screeningprogrammet. Tiltak: Informasjon under svangerskapet Informasjon før prøvetaking Informasjonsbrosjyrer Informasjon på prøvekortet Websider
22 Informasjon Helsedirektoratet HDirhar fått bevilget 1 million til informasjonstiltak for 2011
23 Informasjonstiltak Nyfødtscreeningen Egen webside for oppdatert informasjon
24 Rutiner Rekvisisjon og opplysninger 1. Mors fødselsnummer 2. Mors fornavn, etternavn og adresse 3. Mors telefonnummer 4. Barnets fødselsdato og tidspunkt 5. Prøvetakingsdato og tidspunkt 6. Gestasjonsalder 7. Kjønn 8. Fødselsvekt 9. Tilleggsopplysninger flerfødsler, TPN, transfundert 10. Rekvirentkode 11. Prøvetaker 12. Fødested/adresse 13. Eventuelt kommentar
25 Rutiner Prøvetaking og forsendelse Informasjon og informert samtykke Prøven tas såsnart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt Blodet skal være satt påfra baksiden av kortet Alle 4 avmerkede felt skal være fylt fullstendig med blod Filterpapiret må være mettet med blod i prøvefeltet Prøvene sendes Nyfødtscreeningen med A-post (eller bud) uten forsinkelser
26 Metoder og analyser Format - 96-brønns mikrotiterplater Prøvemateriale- en 3.2 mm utstempling for hvert oppsett Aminosyrer Succinylaceton Acylcarnitiner Biotinidase defekt Enzymatisk Defekter i omsetning av aminosyrer Organiske acidurier Fettsyreoksidasjonsdefekter LC-MS/MS TSH/CH Immunoassay 17OHP/CAH Immunoassay IRT/CF Immunoassay
27 Tandem massespektrometri LC-MS/MS Benyttes til screening for defekter i omsetning av aminosyrer organiske acidurier fettsyreoksydasjonsdefekter 1. Ekstraher prøver med CH3OH/H2O tilsatt kjente mengder isotopstandarder Isotope dilution technique 2. Fortynn prøver i CH3OH/H20 3. Analyser med LC-MS/MS
28 Tandem massespektrometri To massefiltre som separerer ioner i gassfase basert på forholdet mellom masse (m) og ladning (z) 1. Ionisering og elektrospray 2. Seleksjon av ioner i MS1 3. Fragmentering av ioner i kollisjonscelle med argongass 4. Seleksjoner av fragmenterte ioner i MS2 5. Telling av ioner 6. Kvantiterer ved åsammenligne signal til aminosyre/acylcarnitinmed kjent mengde av tilsvarende isotopstandard
29 Hovedmarkører LC-MS/MS Defekter i omsetning av aminosyrer Sykdom Kode Aminosyrer/metabolitt Maple Syrup Urine Disease Homocystinuri Fenylketonuri Tyrosinemi type 1 MSUD HCU/MET PKU TYR I Leucin/Isoleucin Valin Methionin Fenylalanin Tyrosin(lav) Succinylaceton
30 Hovedmarkører LC-MS/MS Organiske acidurier Sykdom Kode Acylcarnitiner Betegnelse Propionsyreemi PA Propionylcarnitine C3 Metylmalonsyreemi MMA Propionylcarnitine C3 Isovaleriansyreemi IVA Isovalerylcarnitine C5 Holokarboksylase syntasedefekt HCS/MCD Propionylcarnitine (3-OH-Isovalerylcarnitine) C3 (C5OH) Beta-ketothiolasedefekt BKT Tiglylcarnitine (3-OH-Isovalerylcarnitine) C5:1 (C5OH) Glutarsyreuri type 1 GA1 Glutarylcarnitine C5DC
31 Hovedmarkører LC-MS/MS β-oksidasjonsdefekter Sykdom Kode Acylcarnitiner Betegnelse Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt MCAD Hexanoylcarnitine Octanoylcarnitine Decanoylcarnitine C6 C8 C10 Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt Trifunksjonelt proteindefekt LCHAD/ TFP Hydroxypalmitoylcarnitine Hydroxystearoylcarnitine C16OH C18OH Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt VLCAD Tetradecenoylcarnitine C14:1 Karnitin transporterdefekt CTD Carnitine Propionylcarnitine C0 (lav) C3 (lav) Karnitin-palmitoyltransferase I defekt CPT IA Carnitine Palmitoylcarnitine Stearoylcarnitine Oleylcarnitine C0 C16 (lav) C18 (lav) C18:1 (lav) Karnitin-palmitoyltransferase II defekt CPT II Palmitoylcarnitine Tetradecanoylcarnitine Palmitoylcarnitine C12 C14 C16 Karnitin acylkarnitin translokasedefekt CACT Palmitoylcarnitine C12 C14 C16 Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) GA2 Octanoylcarnitine Decanoylcarnitine Dodecanoylcarnitine Tetradecenoylcarnitine C8 C10 C12 C14:1
32 Immunoassay Hovedmarkører Medfødte endokrinologiske sykdommer Kode Markør Medfødt binyrebarkhyperplasi CAH 17 OH-progesteron Medfødt hypotyreose Andre tilstander Cystisk fibrose CH CF TSH, thyrotropin IRT, Immunoreaktivt trypsinogen
33 Immunoassay- PerkinElmer GSP Neonatal kit Time-resolved fluoroimmunoassay Neonatal htsh time-resolved fluoroimmunoassay- CH Direct sandwich technique Europium-labeled htshantibodies and htshantibodies in the coated plate are directed to two different epitopes on the htsh molecules Neonatal IRT assay -CF Solid phase, two-site fluoroimmunometricassay Direct sandwich technique in which two monoclonal antibodies are directed against two separate antigenic determinants on the IRT molecule
34 Immunoassay- PerkinElmer GSP Neonatal kit Time-resolved fluoroimmunoassay Neonatal 17α-OH progesterone - CAH Competitive binding of europium-labeled 17-OHP and free 17-OHP in the sample to 17-OHP specific antibodies Neonatal biotinidase Biotinidase biotin- 6-aminoquinoline 6-aminoquinoline* + biotin *Fluorescent product
35 Supplerende analyser - 2. tier Oppfølgende analyser på screeningprøven for å øke diagnostisk sensitivitet 1. CAH 17 OH-progesteron immunoassay 2. LC-MS/MS - 17 OH-progesteron( *) - Androstendione( *) - Cortisol( *) *CAH positiv
36 Supplerende analyser - 2. tier Homocysteinuri Methionin PA, MMA C3 Oppfølgende LC-MS/MS analyser av totalt homocystein, Metylmalonsyre og 2-methylcitrat Determination of Total Homocysteine, Methylmalonic Acid, and 2-Methylcitric Acid in Dried Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry Clinical Chemistry 56: (2010)
37 Supplerende analyser - 2. tier/3. tier 1. Cystisk fibrose IRT immunoassay 2. Ulike strategier IRT + IRT (ny prøve) IRT + IRT + DNA mutasjonsanalyser IRT + Pancreatitis Associated Protein (PAP) IRT+ PAP+ DNA mutasjonsanalyser
38 Cutoffverdier Grenseverdi hvor analyseresultat over eller under denne blir vurdert som patologisk Kompromiss mellom hensynet til sensitivitet og spesifisitet Generelt er det slik at ved åjustere cutoffverdien ned får en høyere sensitivitet, men samtidig vil det være flere falske positive testresultater Påsamme måte vil en oppjustering av cutoffverdien kunne medføre flere falskt negative screeningresultat Nyfødtscreening omfatter sjeldne tilstander Internasjonalt samarbeide nødvendig for validering
39 Region 4 collaborativeproject The Regional Genetics and Newborn Screening Collaboratives funded by the Health Resources and Service Administration of the Maternal and Child Health Bureau The Region 4 collaborative project started in June 2005 Forty-seven US states and Puerto Rico are active participants International participation includes 80 programs in 45 countries Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass spectrometry through a worldwide collaborative effort
40 Region 4 collaborativeproject Methods: Cumulative percentiles of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximately million normal newborns and 10,742 deidentified true positive cases are compared to assign clinical significance, which is achieved when the median of a disorder range is, and usually markedly outside, either the 99th or the 1st percentile of the normal population The cutoff target ranges of analytesand ratios are then defined as the interval between selected percentiles of the two populations
41 Region 4 collaborativeproject Results: 130 sites in 45 countries have uploaded a total of 25,114 percentile data points, 565,232 analyteresults of true positive cases with 64 conditions, and 5,341 cutoff values This cumulative evidence generated 91 high and 23 low cutoff target ranges Conclusion: An unprecedented level of cooperation and collaboration has allowed the objective definition of cutoff target ranges for 114markers to be applied to newborn screening of rare metabolic disorders Genet Med 2011:13(3):
42 Klinisk validering av nyfødtscreening Pågående internasjonale samarbeidsprosjekter
43 Diagnostisk biobank Hvorfor lagres prøvene? Dokumentasjon hvis det stilles spørsmål om analyseresultat. Hvis et barn utvikler noen av sykdommene, kan en foreta en kvalitetskontroll ved å gjenta analysen av prøven Falske negative analyseresultat vil gjøre det nødvendig årevurdere tiltaksgrensene (cutoff) for analysene. Det vil ogsåvære mulig åundersøke vedrørende eventuell feil ved prøvetakingen (ombytte) Utvikle nye og forbedrede screeningtester Diagnostiske formål etter anmodning fra foreldrei tilfeller hvor det er mistanke om en annen alvorlig medfødt sykdom eller sykdomsutvikling relatert tilvisse typer infeksjoner under svangerskapet Prøvene kan være en ressurs for forskningsprosjekter knyttet til Nyfødtscreeningen etter godkjenning fra regional etisk komité Bruk til forskning forutsetter informert samtykke Foreldre kan ønske at prøven lagres, men reservere seg mot at prøvene benyttes til forskning
44 Reservasjon mot lagring og forskning Hva gjør jeg hvis jeg vil reservere meg mot bruk av prøven i forskning eller at prøven skal kastes? Vi anbefaler at alle prøver oppbevares minimum ett år til dokumentasjon. Skjema for reservasjonmot prøvelagringellertil forskning kan lastes ned her. Ved ønske om at prøven kastes før det er gått ett år mådette bemerkes. Utfylt skjema underskrevet av begge foreldre, sendes til Nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus Kvinne -og barneklinikken Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det er viktig åtenke igjennom mulige konsekvenser i de tilfeller hvor man ønsker at prøven destrueres.
45 Reservasjonsskjema
46 Oppsummering Flere tilstander fra 2 til 23 sykdommer Flere kan hjelpes ca. 1:1000 har en av sykdommene det screenes for Kort responstid enkelte tilstander kan gi alvorlige komplikasjoner kort tid etter fødsel Innført tidligere prøvetaking 48 (til 60) timer etter fødsel Informert samtykke Informasjon om formål, sykdommer, metoder og mulige konsekvenser hvis en velger bort tilbudet Informasjon om prøvelagring og reservasjonsrett Utvidet tilbud samsvarende med internasjonale anbefalinger og praksis
Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012
Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte
DetaljerUtvidet tilbud om nyfødtscreening
Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.
DetaljerHøringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse
Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets
DetaljerHøringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.
Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. 1 1 Høringsnotatets hovedinnhold... 3 2 Om screeningen
DetaljerNasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,
DetaljerNyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
DetaljerUtvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk
Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk 30. september 2011 Yngve Th. Bliksrud overlege Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling for medisinsk biokjemi OUS, Rikshospitalet Utvidet nyfødtscreening
DetaljerInformert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening
Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering
DetaljerNyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer
Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Rolf D. Pettersen, Avdelingsleder, Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte
DetaljerLandsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008
Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport
DetaljerNyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
DetaljerHelsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.
ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk
DetaljerBCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine
DetaljerForside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no
Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no 2 1 Innledning 1.1 Arbeidsgruppens sammensetning Arbeidsgruppen har vært ledet av prof. dr. med. Arvid Heiberg. Arbeidsgruppen har vært sammensatt
DetaljerNyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt
Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Asbjørg Stray-Pedersen overlege dr.med, forsker spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, arne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus Norwegian
DetaljerDet vises til departementets høringsbrev av 11. januar d.å. og høringsnotat med forslag om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse.
EN NORSKE LEGEFORENING 125 år Helse- og omsorgsdepartementet postmottak@hod.dep.no Deres ref : Vår ref.: 11/250 Dato: 15.04.2011 Horingssak: Forslag til forskrift om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse
DetaljerBCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50
DetaljerHøringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5
DetaljerBarnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen
Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund 18.04.18 Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen erkris@ous-hf.no Plan - Nyfødtscreeningens mandat - Historikk - Tilstander - Kasuistikker - Prøvetaking - Nyfødtscreeningens
DetaljerVår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011
Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med
DetaljerPlan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS
Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Nyfødtscreeningen www.oslo universitetssykehus.no/nyfodtscreeningen 1 Innledning Nyfødtscreeningen
DetaljerForslag til utvidet nyfødtscreening
Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba
DetaljerReferansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
DetaljerKongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)
Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing
DetaljerForslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2017/56 Deres ref.: 17/2097 Dato: 29.08.2017 Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen
DetaljerUtarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.
Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerHva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011
Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år
DetaljerFalske positive og negative Forskning og kvalitetsregister. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB
Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB Utfordringer og tiltak Alle ønsker screeningmetoder og algoritmer som gir færrest mulig falske positive
DetaljerHÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING
Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av
DetaljerHøringssvar på forslag til forskrift om endring av forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse
Helse og Omsorgsdepartementet Postbok 8011 Dep 0030 Oslo Kvinne- og barneklinikken Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato: 200903103-/ 11.4.2011 Oppgis ved all henvendelse Høringssvar på forslag til forskrift
DetaljerRETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN
RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte
DetaljerTuberkulose og BCG-vaksinasjon
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine
DetaljerBCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker. Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014 Rogaland, september 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300
DetaljerINFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft
Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft 704104_01M.indd 1 21.01.13 14:22 Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerBarnediabetesregisteret
Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerSvar på høring forslag om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen.
Oslo universitetssykehus HF Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det kongelig Helse- og Omsorgsdepartement PB 8011 Dep. Sentralbord: 02770 Direktørens kontor 0030 OSLO Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato:
DetaljerReferansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerMaple Syrup Urine Disease
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.
DetaljerHelhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017
Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Spørsmål til lederen av behandlingstjenesten SETT MARKØREN I DET GRÅ FELTET FØR DU STARTER SKRIVINGEN.
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerDiettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt
DetaljerDialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose
Dialog Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerGenetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011
Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerINFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft
Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft 704104_01M_07.16.indd 1 06.09.2017 08.42 Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse
DetaljerTidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten
Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for
DetaljerHva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose
Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken
DetaljerRetningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
DetaljerMaple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple
DetaljerForslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
DetaljerRetningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Vakthavende barnelege (spesialist i pediatri) koordinerer innleggelse
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
DetaljerNår blodplatene er lave -FNAIT. 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN
Når blodplatene er lave -FNAIT 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN Disposisjon Hva er FNAIT og hvorfor kan det oppstå? Hvorfor er vi opptatt av FNAIT? Behandlingsprinsipper Kan tilstanden
DetaljerBCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt
BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Smitteverndagene 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500
DetaljerTilbakemeldingsskjema
Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer og kommentarer knyttet til bestemte
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerHypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet
Hypotyreose Utvidet nyfødtscreening i Norge Kurs i Pediatrisk endokrinologi November 2016 Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Jens V. Jørgensen Nyfødtscreeningen Barneklinikken Oslo universitetssykehus
DetaljerSpirometri som screening, egnet eller ikke?
Forsvarets Bedriftshelsetjeneste Spirometri som screening, egnet eller ikke? Erlend Hassel Forsvarets bedriftshelsetjeneste Midt-Norge og Nordland 1 Albertine i politilægens venteværelse Christian Krogh
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerRETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING
RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Nyfødtscreeningen Barne- og ungdomsklinikken, OUS Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn
Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH
Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn
V1; 29.02.12. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn
DetaljerPåminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen.
«Fornavn» «Slektsnavn» «Fodt» «Adresse» Lnr: «Lopenummer» «Postnr» «Poststed» 19. des. 2014 Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen. Legen din tar prøven timen bestilles av deg. Dette er en påminnelse
DetaljerErnæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog
Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype
DetaljerGrenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander
Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning
DetaljerForespørsel om deltagelse i Register og biobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer
Forespørsel om deltagelse i Register og biobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Dette skrivet er en forespørsel om du vil delta i Register for organ-spesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) og
DetaljerBCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter
BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Vaksinedagene 2014 2 Følger av at
DetaljerHbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene?
HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? Data fra Tromsøundersøkelsen og Tromsø OGTT Studien Moira Strand Hutchinson 12. november 2012 Universitetet i Tromsø.
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerPKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn
Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig
DetaljerRegisterbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI
Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Vaksinedagene 2015 Influensapandemien 2009/ 2010 RegFlu - Registerbaserte influensastudier Meldesystemet for smittsomme
DetaljerVakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerGodkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21
Ifølge liste Deres ref Vår ref Dato 17/48-01.03.2017 Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Helse- og omsorgsdepartementet viser til Universitetssykehuset
DetaljerNorsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1.
Norsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1. Forespørsel om deltakelse i Norsk CF-register og CF-forskningsbiobank Bakgrunn Dette er et spørsmål til deg om å delta i et medisinsk kvalitetsregister
DetaljerDobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital
Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å
DetaljerKvalitetssikring av HPV-testing i Norge
Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge HPV-referanselaboratoriets rolle i Masseundersøkelsen mot livmorhalskreft Irene Kraus Christiansen Nasjonalt referanselaboratorium for humant papillomavirus Fagdag,
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt
Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt (VLCAD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerScreening kva er forskingsbasert?
Screening kva er forskingsbasert? Geir Sverre Braut, SUS Sola, 7. september 2017 Grunnkurs D (Forsking i allmennpraksis) Med inspirasjon og ein del lånte plansjar frå professor Lars Vatten, NTNU Læringsutbytte
DetaljerPasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
Detaljer