Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken"

Transkript

1 Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

2 Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte behandling slik at barnet sikres en mest mulig normal utvikling Forhindre funksjonshemning eller død

3 Screening i Norge Screening for fenylketonuri(pku, Føllings sykdom) startet i 1967 PKU screening landsomfattende fra 1978 Screening for medfødt hypotyreose(ch) fra 1979 Ingen vesentlige innvendinger og med nær 100 % oppslutning Effektiv behandling for begge tilstander Forutsetning at behandling starter tidlig etter fødsel for åforhindre alvorlige og irreversible hjerneskader Nyfødtscreeningen finner hvert år 4-5 med PKU og med CH Nyfødtscreening og oppfølging av PKU pasienter er en nasjonal behandlingstjeneste lokalisert til Kvinne- og barneklinikken, OUS

4 Internasjonalt tilbud

5 Hva er gjort i Norge for et bedre tilbud? Søknad fra Rikshospitalet HF juni 2006 om utvidet panel med 19 tilstander Kunnskapsoppsummering Nasjonalt kunnskapssenter Metaanalyser oversiktsartikler litteratursøk juli 2007 Vurderte 8 av mer enn mulige artikler (PubMed Newborn screening) Rapport desember 2007 Konklusjon: Vi vet ikke hva effekten av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer kan forventes åbli

6 Hva er gjort i Norge.. Arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet mai 2008 Ledet av professor i genetikk Arvid Heiberg Vurderte internasjonale anbefalinger og praksis Hovedkriterier for at sykdom skal tas i betraktning At det er en alvorlig sykdom At det finnes en effektiv behandling for de alvorligste symptomene At behandlingen er mer effektiv jo tidligere sykdommen oppdages At sykdommen ikke kan sees ved fødselen med mindre det spesifikt undersøkes for den At det finnes en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy spesifisitet og sensitivitet (lav falsk positiv rate)

7 Hva er gjort i Norge.. Hovedfokuset var barnets beste Arbeidsgruppen vurderte screening for 10 organiske acidurier 10 fettsyreoksidasjonsdefekter 10 defekter i omsetning av aminosyrer 2 endokrinologiske tilstander Cystisk fibrose 3 neuromuskulære sykdommer Lysosomale sykdommer Galaktosemi Fragilt X syndrom

8 Hva er gjort i Norge.. Rapport mars 2009 Anbefaler screening for 23 tilstander God overensstemmelse med praksis i Sverige, Danmark, Nederland, Tyskland, Australia og corepanel i USA Flertall anbefaler frivillig screening etter informert samtykke Mindretall anbefaler obligatorisk testing Nødvendig for å ivareta barnets beste Mest rededelig overfor foreldre Vanskelig åformidle informasjon om komplekse tester og sykdommer Vanskelig for foreldre åhåndtere kompleks informasjon om tester og sykdommer

9 Anbefalinger Foreslår screening for tilstander der det finnes behandling, som iverksatt i tide, helt eller delvis forhindrer død og komplikasjoner. Fra 2 til 23 sykdommer: 7 defekter i nedbryting av organiske syrer 9 defekter i fettsyreoksidasjon 4 defekter i omsetning av aminosyrer 2 endokrinologiske sykdommer Cystisk fibrose

10 Tilstander - Organiske acidurier Sykdommer utvidet screening Propionsyreemi Metylmalonsyreemi Isovaleriansyreemi Holokarboksylase syntasedefekt Biotinidasedefekt Beta-ketothiolasedefekt Glutarsyreuri type 1 Kode PA MMA IVA HCS/MCD BIOT BKT GA1 Symptomdebut fra tidlig (første leveuke) til senere (3-37 mnd) Kort deteksjons-og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.

11 Tilstander - Fettsyreoksidasjonsdefekter Sykdommer utvidet screening Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt og Trifunksjonelt proteindefekt Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Karnitin transporterdefekt Karnitin-palmitoyltransferase I defekt Karnitin-palmitoyltransferase II defekt Karnitin acylkarnitin translokasedefekt Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) Kode MCAD LCHAD/ TFP VLCAD CTD CPT IA CPT II CACT GA2 Symptomdebut fra første leveuke til senere (flere mnd) Kort deteksjons- og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.

12 Tilstander - Defekter i omsetning av aminosyrer Sykdommer utvidet screening Maple Syrup Urine Disease Homocystinuri Fenylketonuri Tyrosinemi type 1 Kode MSUD HCU/MET PKU TYR I MSUD bør oppdages og behandles i første leveuke for åunngåskader

13 Andre tilstander Medfødte endokrinologiske sykdommer Kode Medfødt binyrebarkhyperplasi Medfødt hypotyreose CAH CH Andre tilstander Cystisk fibrose CF Ubehandlet CAH kan medføre død innen 2-3 uker etter fødsel

14 Anbefalinger - Biokjemiske tester Testing med tandem massespektrometri(ms/ms) går direkte påfenotypen og kan dermed benyttes diagnostisk, eller helst presymptomatisk, for åforbygge at barnet blir varig skadet ved at behandling iverksettes før klinisk sykdom foreligger Benytte MS/MS videre for å diagnostisere ytterligere sjeldne tilstander ved å bruke den samme enkle blodprøvetagingenog utstemplingene fra filterpapir Arbeidsgruppen går således inn for at utvidelse av nyfødtscreeningen baseres på MS/MS-teknologien Arbeidsgruppen påpeker imidlertid at gentestingmed DNA-teknologi er aktuelt for åverifisere screeningresultatene og vil anbefale dette i spesielle tilfeller, slik som eksemplifisert ved cystisk fibrose, CF

15 Hva er gjort i Norge.. Anbefalinger behandlet i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse-og Omsorgstjenesten april 2009 Rådet ser at arbeidsgruppen har gjort et grundig arbeid, og Rådet slutter seg til gruppens konklusjoner Helsedirektoratet anbefaler i juni 2009 screening for 23 sykdommer Regjeringen vedtar screening for 23 tilstander høsten 2010 bevilgninger for 2011 Implementering etter ny forskrift om genetisk masseundersøkelse

16 Forventede fordeler Alle sykdommene er enkeltvis sjeldne med en forekomst påalt fra 1:3000 til sjeldnere enn 1: Samlet vil de utgjøre en forekomst påca 1: nyfødte Utvidet screeningprogram vil årlig forhindre død eller gi bedre leveutsikter for ca barn derav: Omtrent 5 med MCAD/Mellomkjedet acyl-coa dehydrogenasedefekt 5 med CAH/medfødt binyrebarkhyperplasi 5-10 til sammen med de resterende sjeldne medfødte stoffskiftesykdommene I tillegg kommer de 4-5 som nåoppdages med PKU og med medfødt hypotyreose Omtrent 10 pasienter med cystisk fibrose vil fåen tidligere diagnose og sannsynligvis et bedre sykdomsforløp

17 Innføring av utvidet nyfødtscreening Krav i ny forskrift Informasjonstiltak Rutiner og sykdomspanel Reservasjon

18 Ny forskrift

19 Departementets vurderinger og forslag Departementet slutter seg til vurderingen fra Helsedirektoratet om at det skal gis adgang til nyfødtscreening for i alt 23 alvorlig arvelige sykdommer Departementet vil ikke fremme lovforslag om obligatorisk (tvungen) genetisk screening av nyfødte Det foreslås at den utvidede nyfødtscreeningen gjennomføres påsamme vilkår som i gjeldende forskrift om genetisk masseundersøkelse, det vil si uten krav om skriftlig samtykke Departementet vil fremheve viktigheten av at foreldrene gis tilfredsstillende informasjon før de eventuelt samtykker

20 Departementets vurderinger og forslag Et samtykke er etter pasientrettighetsloven bare gyldig dersom det er gitt tilstrekkelig informasjon om tiltaket Dette innebærer at foreldrene måha fått fyllestgjørende underretning om formål, metoder og ventede fordeler i forbindelse med undersøkelsen Departementet foreslår ogsåat det av pedagogiske hensyn presiseres i forskriften at pasientrettighetslovens regler kommer til anvendelse. Dette vil være en påminnelse om at pasientrettighetslovens regler om blant annet informasjon og samtykke må overholdes ved nyfødtscreening

21 Informasjonstiltak Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten Rådet anbefaler at det iverksettes tiltak for åsørge for tilstrekkelig informasjon til alle relevante aktører, først og fremst foreldre, slik at man kan oppnå tilnærmet 100 % deltagelse i screeningprogrammet. Tiltak: Informasjon under svangerskapet Informasjon før prøvetaking Informasjonsbrosjyrer Informasjon på prøvekortet Websider

22 Informasjon Helsedirektoratet HDirhar fått bevilget 1 million til informasjonstiltak for 2011

23 Informasjonstiltak Nyfødtscreeningen Egen webside for oppdatert informasjon

24 Rutiner Rekvisisjon og opplysninger 1. Mors fødselsnummer 2. Mors fornavn, etternavn og adresse 3. Mors telefonnummer 4. Barnets fødselsdato og tidspunkt 5. Prøvetakingsdato og tidspunkt 6. Gestasjonsalder 7. Kjønn 8. Fødselsvekt 9. Tilleggsopplysninger flerfødsler, TPN, transfundert 10. Rekvirentkode 11. Prøvetaker 12. Fødested/adresse 13. Eventuelt kommentar

25 Rutiner Prøvetaking og forsendelse Informasjon og informert samtykke Prøven tas såsnart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt Blodet skal være satt påfra baksiden av kortet Alle 4 avmerkede felt skal være fylt fullstendig med blod Filterpapiret må være mettet med blod i prøvefeltet Prøvene sendes Nyfødtscreeningen med A-post (eller bud) uten forsinkelser

26 Metoder og analyser Format - 96-brønns mikrotiterplater Prøvemateriale- en 3.2 mm utstempling for hvert oppsett Aminosyrer Succinylaceton Acylcarnitiner Biotinidase defekt Enzymatisk Defekter i omsetning av aminosyrer Organiske acidurier Fettsyreoksidasjonsdefekter LC-MS/MS TSH/CH Immunoassay 17OHP/CAH Immunoassay IRT/CF Immunoassay

27 Tandem massespektrometri LC-MS/MS Benyttes til screening for defekter i omsetning av aminosyrer organiske acidurier fettsyreoksydasjonsdefekter 1. Ekstraher prøver med CH3OH/H2O tilsatt kjente mengder isotopstandarder Isotope dilution technique 2. Fortynn prøver i CH3OH/H20 3. Analyser med LC-MS/MS

28 Tandem massespektrometri To massefiltre som separerer ioner i gassfase basert på forholdet mellom masse (m) og ladning (z) 1. Ionisering og elektrospray 2. Seleksjon av ioner i MS1 3. Fragmentering av ioner i kollisjonscelle med argongass 4. Seleksjoner av fragmenterte ioner i MS2 5. Telling av ioner 6. Kvantiterer ved åsammenligne signal til aminosyre/acylcarnitinmed kjent mengde av tilsvarende isotopstandard

29 Hovedmarkører LC-MS/MS Defekter i omsetning av aminosyrer Sykdom Kode Aminosyrer/metabolitt Maple Syrup Urine Disease Homocystinuri Fenylketonuri Tyrosinemi type 1 MSUD HCU/MET PKU TYR I Leucin/Isoleucin Valin Methionin Fenylalanin Tyrosin(lav) Succinylaceton

30 Hovedmarkører LC-MS/MS Organiske acidurier Sykdom Kode Acylcarnitiner Betegnelse Propionsyreemi PA Propionylcarnitine C3 Metylmalonsyreemi MMA Propionylcarnitine C3 Isovaleriansyreemi IVA Isovalerylcarnitine C5 Holokarboksylase syntasedefekt HCS/MCD Propionylcarnitine (3-OH-Isovalerylcarnitine) C3 (C5OH) Beta-ketothiolasedefekt BKT Tiglylcarnitine (3-OH-Isovalerylcarnitine) C5:1 (C5OH) Glutarsyreuri type 1 GA1 Glutarylcarnitine C5DC

31 Hovedmarkører LC-MS/MS β-oksidasjonsdefekter Sykdom Kode Acylcarnitiner Betegnelse Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt MCAD Hexanoylcarnitine Octanoylcarnitine Decanoylcarnitine C6 C8 C10 Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt Trifunksjonelt proteindefekt LCHAD/ TFP Hydroxypalmitoylcarnitine Hydroxystearoylcarnitine C16OH C18OH Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt VLCAD Tetradecenoylcarnitine C14:1 Karnitin transporterdefekt CTD Carnitine Propionylcarnitine C0 (lav) C3 (lav) Karnitin-palmitoyltransferase I defekt CPT IA Carnitine Palmitoylcarnitine Stearoylcarnitine Oleylcarnitine C0 C16 (lav) C18 (lav) C18:1 (lav) Karnitin-palmitoyltransferase II defekt CPT II Palmitoylcarnitine Tetradecanoylcarnitine Palmitoylcarnitine C12 C14 C16 Karnitin acylkarnitin translokasedefekt CACT Palmitoylcarnitine C12 C14 C16 Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) GA2 Octanoylcarnitine Decanoylcarnitine Dodecanoylcarnitine Tetradecenoylcarnitine C8 C10 C12 C14:1

32 Immunoassay Hovedmarkører Medfødte endokrinologiske sykdommer Kode Markør Medfødt binyrebarkhyperplasi CAH 17 OH-progesteron Medfødt hypotyreose Andre tilstander Cystisk fibrose CH CF TSH, thyrotropin IRT, Immunoreaktivt trypsinogen

33 Immunoassay- PerkinElmer GSP Neonatal kit Time-resolved fluoroimmunoassay Neonatal htsh time-resolved fluoroimmunoassay- CH Direct sandwich technique Europium-labeled htshantibodies and htshantibodies in the coated plate are directed to two different epitopes on the htsh molecules Neonatal IRT assay -CF Solid phase, two-site fluoroimmunometricassay Direct sandwich technique in which two monoclonal antibodies are directed against two separate antigenic determinants on the IRT molecule

34 Immunoassay- PerkinElmer GSP Neonatal kit Time-resolved fluoroimmunoassay Neonatal 17α-OH progesterone - CAH Competitive binding of europium-labeled 17-OHP and free 17-OHP in the sample to 17-OHP specific antibodies Neonatal biotinidase Biotinidase biotin- 6-aminoquinoline 6-aminoquinoline* + biotin *Fluorescent product

35 Supplerende analyser - 2. tier Oppfølgende analyser på screeningprøven for å øke diagnostisk sensitivitet 1. CAH 17 OH-progesteron immunoassay 2. LC-MS/MS - 17 OH-progesteron( *) - Androstendione( *) - Cortisol( *) *CAH positiv

36 Supplerende analyser - 2. tier Homocysteinuri Methionin PA, MMA C3 Oppfølgende LC-MS/MS analyser av totalt homocystein, Metylmalonsyre og 2-methylcitrat Determination of Total Homocysteine, Methylmalonic Acid, and 2-Methylcitric Acid in Dried Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry Clinical Chemistry 56: (2010)

37 Supplerende analyser - 2. tier/3. tier 1. Cystisk fibrose IRT immunoassay 2. Ulike strategier IRT + IRT (ny prøve) IRT + IRT + DNA mutasjonsanalyser IRT + Pancreatitis Associated Protein (PAP) IRT+ PAP+ DNA mutasjonsanalyser

38 Cutoffverdier Grenseverdi hvor analyseresultat over eller under denne blir vurdert som patologisk Kompromiss mellom hensynet til sensitivitet og spesifisitet Generelt er det slik at ved åjustere cutoffverdien ned får en høyere sensitivitet, men samtidig vil det være flere falske positive testresultater Påsamme måte vil en oppjustering av cutoffverdien kunne medføre flere falskt negative screeningresultat Nyfødtscreening omfatter sjeldne tilstander Internasjonalt samarbeide nødvendig for validering

39 Region 4 collaborativeproject The Regional Genetics and Newborn Screening Collaboratives funded by the Health Resources and Service Administration of the Maternal and Child Health Bureau The Region 4 collaborative project started in June 2005 Forty-seven US states and Puerto Rico are active participants International participation includes 80 programs in 45 countries Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass spectrometry through a worldwide collaborative effort

40 Region 4 collaborativeproject Methods: Cumulative percentiles of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximately million normal newborns and 10,742 deidentified true positive cases are compared to assign clinical significance, which is achieved when the median of a disorder range is, and usually markedly outside, either the 99th or the 1st percentile of the normal population The cutoff target ranges of analytesand ratios are then defined as the interval between selected percentiles of the two populations

41 Region 4 collaborativeproject Results: 130 sites in 45 countries have uploaded a total of 25,114 percentile data points, 565,232 analyteresults of true positive cases with 64 conditions, and 5,341 cutoff values This cumulative evidence generated 91 high and 23 low cutoff target ranges Conclusion: An unprecedented level of cooperation and collaboration has allowed the objective definition of cutoff target ranges for 114markers to be applied to newborn screening of rare metabolic disorders Genet Med 2011:13(3):

42 Klinisk validering av nyfødtscreening Pågående internasjonale samarbeidsprosjekter

43 Diagnostisk biobank Hvorfor lagres prøvene? Dokumentasjon hvis det stilles spørsmål om analyseresultat. Hvis et barn utvikler noen av sykdommene, kan en foreta en kvalitetskontroll ved å gjenta analysen av prøven Falske negative analyseresultat vil gjøre det nødvendig årevurdere tiltaksgrensene (cutoff) for analysene. Det vil ogsåvære mulig åundersøke vedrørende eventuell feil ved prøvetakingen (ombytte) Utvikle nye og forbedrede screeningtester Diagnostiske formål etter anmodning fra foreldrei tilfeller hvor det er mistanke om en annen alvorlig medfødt sykdom eller sykdomsutvikling relatert tilvisse typer infeksjoner under svangerskapet Prøvene kan være en ressurs for forskningsprosjekter knyttet til Nyfødtscreeningen etter godkjenning fra regional etisk komité Bruk til forskning forutsetter informert samtykke Foreldre kan ønske at prøven lagres, men reservere seg mot at prøvene benyttes til forskning

44 Reservasjon mot lagring og forskning Hva gjør jeg hvis jeg vil reservere meg mot bruk av prøven i forskning eller at prøven skal kastes? Vi anbefaler at alle prøver oppbevares minimum ett år til dokumentasjon. Skjema for reservasjonmot prøvelagringellertil forskning kan lastes ned her. Ved ønske om at prøven kastes før det er gått ett år mådette bemerkes. Utfylt skjema underskrevet av begge foreldre, sendes til Nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus Kvinne -og barneklinikken Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det er viktig åtenke igjennom mulige konsekvenser i de tilfeller hvor man ønsker at prøven destrueres.

45 Reservasjonsskjema

46 Oppsummering Flere tilstander fra 2 til 23 sykdommer Flere kan hjelpes ca. 1:1000 har en av sykdommene det screenes for Kort responstid enkelte tilstander kan gi alvorlige komplikasjoner kort tid etter fødsel Innført tidligere prøvetaking 48 (til 60) timer etter fødsel Informert samtykke Informasjon om formål, sykdommer, metoder og mulige konsekvenser hvis en velger bort tilbudet Informasjon om prøvelagring og reservasjonsrett Utvidet tilbud samsvarende med internasjonale anbefalinger og praksis

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets

Detaljer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,

Detaljer

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport

Detaljer

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011. ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk

Detaljer

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50

Detaljer

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder. Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet

Detaljer

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Tuberkulose og BCG-vaksinasjon

Tuberkulose og BCG-vaksinasjon BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker. Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker. Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014 BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014 Rogaland, september 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Dialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose

Dialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose Dialog Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken

Detaljer

Barnediabetesregisteret

Barnediabetesregisteret Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige

Detaljer

Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose

Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn V1; 29.02.12. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Detaljer

INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft

INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft 704104_01M.indd 1 21.01.13 14:22 Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse

Detaljer

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for

Detaljer

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000,

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt

Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt (VLCAD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Register og biobank for urologiske sykdommer (Prostatabiobanken)

Register og biobank for urologiske sykdommer (Prostatabiobanken) Oslo Universitetssykehus ved administrerende direktør Bjørn Erikstein NEM Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag Kongens gate 14 0153 Oslo Telefon 23 31 83 00 post@etikkom.no www.etikkom.no

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Mellomkjedet Acyl-CoA dehydrogenasemangel (MCADD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Detaljer

Når blodplatene er lave -FNAIT. 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN

Når blodplatene er lave -FNAIT. 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN Når blodplatene er lave -FNAIT 18/4-2013 Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN Disposisjon Hva er FNAIT og hvorfor kan det oppstå? Hvorfor er vi opptatt av FNAIT? Behandlingsprinsipper Kan tilstanden

Detaljer

BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt

BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Smitteverndagene 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500

Detaljer

BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter

BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Vaksinedagene 2014 2 Følger av at

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI

Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Vaksinedagene 2015 Influensapandemien 2009/ 2010 RegFlu - Registerbaserte influensastudier Meldesystemet for smittsomme

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Screening i lavprevalent befolkning

Screening i lavprevalent befolkning Screening i lavprevalent befolkning Mona H Fenstad AIT St. Olavs hospital 1 2 Unngå smitte Frivillige eller betalte donasjoner? Prevalens av transfusjonsoverførbare sykdommer? Utelukkelse av givere Testing

Detaljer

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte. Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:

Detaljer

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 28.11.2014, kl. 10.00-15.00 Sted: Gjestehuset, Lovisenberg Møteleder: Per Ole Iversen Deltakere Fra Faggruppe

Detaljer

Kjære tidligere pasient ved Radiumhospitalet.

Kjære tidligere pasient ved Radiumhospitalet. Til pasienter vi ikke har blodprøve for Postadr: Tumorbiologisk avd, Radiumhospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo Telefon: +47 2278 1779 Telefax: +47-2278 1795 E-post: ola.myklebost@kreftforskning.no

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å

Detaljer

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte

Detaljer

Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen.

Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen. «Fornavn» «Slektsnavn» «Fodt» «Adresse» Lnr: «Lopenummer» «Postnr» «Poststed» 19. des. 2014 Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen. Legen din tar prøven timen bestilles av deg. Dette er en påminnelse

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12?

Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12? Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12? Mette Brokner Lege i spesialisering Sentrallaboratoriet Sykehuset i Vestfold Vårmøtet 05.06.13 Vitamin

Detaljer

HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene?

HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? Data fra Tromsøundersøkelsen og Tromsø OGTT Studien Moira Strand Hutchinson 12. november 2012 Universitetet i Tromsø.

Detaljer

Anbefalinger om bruk av HPV vaksine. Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt

Anbefalinger om bruk av HPV vaksine. Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt Anbefalinger om bruk av HPV vaksine Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt FHI anbefaler at HPV-vaksinen innføres i vaksinasjonsprogrammet Anbefalingen fra FHI bygger på flere

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP)

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP) Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling

Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling ÅPENT MØTE OM DIAGNOSTIKK AV LYME BORRELIOSE 16.NOVEMBER 2013 Sørlandet sykehus har forsket på Epidemiologi

Detaljer

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus

Detaljer

HPV DNA og HPV mrna ved celleforandringer i cervix. Sveinung Sørbye Overlege, Klinisk Patologi Universitetssykehuset Nord-Norge

HPV DNA og HPV mrna ved celleforandringer i cervix. Sveinung Sørbye Overlege, Klinisk Patologi Universitetssykehuset Nord-Norge HPV DNA og HPV mrna ved celleforandringer i cervix Sveinung Sørbye Overlege, Klinisk Patologi Universitetssykehuset Nord-Norge Hva er hensikten med Masseundersøkelsen mot livmorhalskreft? Finne kvinner

Detaljer

Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013. Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse

Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013. Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013 Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse Rådet kanaliserer ca. 27 % av de offentlige midlene til norsk forskning

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

kvantitativ analyse ved bruk av istopfortynning eksempler på bruk av massespektrometri i rutinelaboratoriet

kvantitativ analyse ved bruk av istopfortynning eksempler på bruk av massespektrometri i rutinelaboratoriet Massespektrometri; et kraftfullt verktøy i medisinsk biokjemi i fremtiden Katja B Prestø Elgstøen Forsker II Seksjon for medfødte metabolske sykdommer Avd. medisinsk biokjemi OUS-Rikshospitalet kelgstoe@ous-hf.no

Detaljer

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Tale En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Innledning: Først takk for anledningen til å komme hit og snakke om et felt som har vært nært og kjært for oss i Helsedirektoratet

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes

Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister

Detaljer

Folkehelseinstituttet

Folkehelseinstituttet Folkehelseinstituttet TEKNOLOGIRÅDET OG OSLO UNIVERSITETSSYKEHUS STORE DATA MØTER MEDISINEN VERDIEN AV HELSEVESENETS DATA Oslo, Litteraturhuset 1. september 2015 Camilla Stoltenberg Direktør Folkehelseinstituttet

Detaljer

The International ADHD in Substance use disorders Prevalence (IASP) study

The International ADHD in Substance use disorders Prevalence (IASP) study The International ADHD in Substance use disorders Prevalence (IASP) study Samarbeid med: ICASA (Nederland, Frankrike, Sveits, Spania, Ungarn, Norge, Sverige, Belgia, Australia og USA) Norsk bidrag finansiert

Detaljer

Samarbeid for god pasientbehandling. Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose.

Samarbeid for god pasientbehandling. Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose. Samarbeid for god pasientbehandling Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose. CF populasjonen i Norge Ca 300 pasienter Nyfødt screening for CF startet 01.03.12. Norge - et

Detaljer

Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge

Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge HPV-referanselaboratoriets rolle i Masseundersøkelsen mot livmorhalskreft Irene Kraus Christiansen Nasjonalt referanselaboratorium for humant papillomavirus Fagdag,

Detaljer

Informasjon om forskningsprosjektet Nevrokognitiv utvikling

Informasjon om forskningsprosjektet Nevrokognitiv utvikling Informasjon om forskningsprosjektet Nevrokognitiv utvikling Bakgrunn og hensikt Kognisjon dreier seg om hvordan vi bearbeider informasjon og tenker. Sentrale kognitive funksjoner som vi ønsker å studere

Detaljer

Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte.

Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte. IS-1689 Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte. Rapport fra arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet mai 2008 Anbefalinger

Detaljer

Vankomycinresistente enterokokker VRE Epidemiologi/utbruddet på Haukeland Universitetssjukehus

Vankomycinresistente enterokokker VRE Epidemiologi/utbruddet på Haukeland Universitetssjukehus Vankomycinresistente enterokokker VRE Epidemiologi/utbruddet på Haukeland Universitetssjukehus Kristin Stenhaug Kilhus LIS, Mikrobiologisk avdeling Haukeland Universitetssykehus 2 Enterokokker Gram positive

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting 2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting glucose

Detaljer

Befolkningsbiobanker unik ressurs for persontilpasset medisin

Befolkningsbiobanker unik ressurs for persontilpasset medisin Befolkningsbiobanker unik ressurs for persontilpasset medisin Gun Peggy Knudsen, PhD Avdelingsdirektør Biobank og infrastruktur Folkehelseinstituttet Innhold Infrastruktur for kunnskap Biobanker og helseundersøkelser

Detaljer

Hepatitt B Forebygging av perinatal smitte

Hepatitt B Forebygging av perinatal smitte Hepatitt B Forebygging av perinatal smitte Perinatalkurs Bodø, April 2014 Claus Klingenberg Barneavdelingen UNN Hepatitt B Ledende årsak til kronisk hepatitt, cirrhose, leversvikt og kreft i leveren i

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

Retningslinje for barselomsorgen

Retningslinje for barselomsorgen Retningslinje for barselomsorgen Nytt liv og trygg barseltid for familien I S - 2 0 5 7 Kunnskapsgrunnlag Pasient-/brukerkunnskap Erfaringsbasert kunnskap Forskningsbasert kunnskap Den enkelte anbefaling

Detaljer

Forebyggende behandling

Forebyggende behandling Forebyggende behandling Odd Mørkve Senter for internasjonal helse Universitetet i Bergen Landskonferanse om tuberkulose 24. mars 2011 Latent tuberkulose (LTBI) Hva er LTBI? Hva er gevinsten ved å behandle

Detaljer

SPØRSMÅL OFTE STILT OM BIOBANKER

SPØRSMÅL OFTE STILT OM BIOBANKER SPØRSMÅL OFTE STILT OM BIOBANKER Spørsmål: Hva er en biobank? Svar: En biobank er en samling humant biologisk materiale. Med humant biologisk materiale forstås organer, deler av organer, celler og vev

Detaljer

PSA. - en blodprøve til glede og besvær. Barbara Thorsen overlege urologisk avdeling Vårmøte mars 2014

PSA. - en blodprøve til glede og besvær. Barbara Thorsen overlege urologisk avdeling Vårmøte mars 2014 PSA - en blodprøve til glede og besvær Barbara Thorsen overlege urologisk avdeling Vårmøte mars 2014 1. Hva er PSA? 2. Når skal vi ta PSA? 3. Hva påvirker PSA prøven? 4. Når skal pasienten henvises til

Detaljer

Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010

Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010 Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010 Forekomst Kreft i tykktarm og endetarm (CRC colorectal cancer) er en av de hyppigst forekommende krefttypene

Detaljer

Svarrutiner 23.02.09 kl. 13.30-14.00

Svarrutiner 23.02.09 kl. 13.30-14.00 TB QuantiFERON Svarrutiner 23.02.09 kl. 13.30-14.00 14.00 Fremlegg av artikkel: "T-cell Assays for Tuberculosis Infection: Deriving Cut-Offs for Conversions Using Reproducibility Data" Konklusjon på om

Detaljer

Hva bør man tenke på ved valg av kromatografi som analysemetodikk. Ingeborg Amundsen 4. februar 2015

Hva bør man tenke på ved valg av kromatografi som analysemetodikk. Ingeborg Amundsen 4. februar 2015 Hva bør man tenke på ved valg av kromatografi som analysemetodikk Ingeborg Amundsen 4. februar 2015 Agenda Kromatografiske metoder Ny analysemetode- viktige spørsmål Screening/bekreftelse Ny analysemetode-hvor

Detaljer

ANALYSEMETODER. Immunoassay

ANALYSEMETODER. Immunoassay ANALYSEMETODER Immunoassay ANALYSEPRINSIPP En immunoassay er en kvantitativ målemetode som baserer seg på reaksjonen mellom et antigen og ett eller flere spesifikke antistoffer. Metoden er følgelig avhengig

Detaljer

Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal styring av landsfunksjoner og nasjonale medisinske kompetansesentre

Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal styring av landsfunksjoner og nasjonale medisinske kompetansesentre Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Saksbehandler: TOR Vår ref.: 08/3820 Dato: 15.11.2010 Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal

Detaljer

Bruk av genteknologiske analyser ved diagnostikk av luftveisinfeksjoner. Gardermoen 27.02.08. Svein Arne Nordbø

Bruk av genteknologiske analyser ved diagnostikk av luftveisinfeksjoner. Gardermoen 27.02.08. Svein Arne Nordbø Bruk av genteknologiske analyser ved diagnostikk av luftveisinfeksjoner Gardermoen 27.2.8 Svein Arne Nordbø Aktuelle genteknologiske metoder Hybridiseringsmetoder Ampifikasjonsmetoder PCR Konvensjonell

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Fra www til zzz: Nettbehandling av insomni

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Fra www til zzz: Nettbehandling av insomni Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Fra www til zzz: Nettbehandling av insomni Bakgrunn og hensikt Dette er en forespørsel om å delta i en forskningsstudie for å prøve ut effekten av et internettbasert

Detaljer