Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen

Transkript

1 Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen

2 Plan - Nyfødtscreeningens mandat - Historikk - Tilstander - Kasuistikker - Prøvetaking - Nyfødtscreeningens utfordringer - Fremtid

3 Kriterier for screening At det er en alvorlig sykdom At det finnes en effektiv behandling for de alvorligste symptomene At behandlingen er mer effektiv jo tidligere sykdommen oppdages At det naturlige forløpet er kjent At det finnes en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy spesifisitet og sensitivitet (lav falsk positiv og falsk negativ rate) Wilson - Jungner kriterier for screening

4 Nyfødtscreening i Norge

5 Nyfødtscreening i Norge

6 Ph Ph e e Tyr

7 Ph Phe e

8 MAT FENYLALANIN FENYLPYRUVAT- SYRE TYROSIN TYROXIN DOPA MELANIN Fenylalanin giftig for hjernen Tyrosin for lite signalsubstanser i hjernen for lite til å bygge kroppens proteiner mindre pigment

9

10 HISTORIKK 2018: SCID HMG-lyasedefekt 2012: utvidet nyfødtscreening 23 tilstander 1979: Hypotyreose 1978: PKU 1967: PKU

11 Nyfødtscreeningens tilstander Metabolske tilstander Endokrine tilstander Andre - Organiske acidurier (7) - Fettsyreoksidasjonsdefekter (9) - Feil i nedbrytning av aminosyrer (4) -Ketonsyntesedefekt (1) - CAH - Hypotyreose - Cystisk fibrose - SCID

12 Leon SGA 2,8 kg To dager gammel Blodsukker 1,1 mmol/l Fem dager gammel Letargisk, hypoton MR caput: Subtile basalganglieforandringer

13 Dag 6 Komatøst, hyperventilerende barn Bukende fontanelle U-stix: Ketoner +1 Ammoniakk 1450 µmol/l Anion gap 30

14 Diagnose ved nyfødtscreeningen Barnet har metylmalonsyreemi Bekreftes ved opphopning av metylmalonsyre i urinen

15

16 9 dager gml: hypotensiv, slutter å tisse. MR viser ødem og lillehjerneblødning: Barnet døpes. Så snur det

17 Metylmalonsyreemi - behandling i frisk fase Streng proteinredusert diett Tilskudd av spesialaminosyrer Skal ikke faste Obs feilernæring og mangel på essensielle aminosyrer 9 mnd gammel Ernæringsvansker - PEG. Kronisk kvalme Dehydrering

18 Metylmalonsyreemi - behandling i frisk fase Regelmessige måltider, inkludert natt Medisiner for å fjerne giftstoffer (karnitin) Risiko for akutte metabolske kriser når syk SOS-regime Risiko for andre komplikasjoner 2 år gammel

19 Akuttbehandling ved sykdom Sikre nok energitilførsel og væske SOS-regime Unngå intolerable aminosyrer

20 Presenterer seg fra fosterliv til alderdom Over 1500 kjente sykdommer Symptomer etterlikner andre sykdommer Den samme tilstanden kan presentere seg med akutt eller kronisk forløp Sykdommene kan affisere alle organsystemer En og samme tilstand kan ha et mildt eller alvorlig forløp De fleste metabolske sykdommer arves autosomalt recessivt

21 Arvegang Autosomal recessiv arv er vanligst 25% av barna blir friske 25% av barna blir syke 50% av barna blir bærere

22 Informasjon til foreldre og helsepersonell

23

24 Reservasjoner År Screening* Prøvelagring Forskning * Informasjon til Nyfødtscreeningen om reservasjon krever samtykke fra foreldre

25 Utfylling av filterkortet

26 Prøvetaking Internasjonale retningslinjer To hovedmetoder 1. Direkte applisert på filterkort 2. Prøvetaking med bruk av kapillærrør Gode prøver og riktig prøvetaking til rett tid er avgjørende for et godt tilbud

27 Direkte applisering Legg baksiden av filterkortet lett an mot bloddråpen La blodet trekke inn av seg selv Hold kortet rolig til feltet er ordentlig fylt Vent lenge nok til hvert felt er godt gjennomtrukket Bruk av kapillærrør Bruk rør uten tilsetninger Hold røret vannrett på stikkstedet Fyll røret med blod til 1-2 flekker Påfør prøven fra baksiden av kortet. Ikke berør kortet med røret, ikke beveg røret Utføres raskt, unngå koagulasjon

28 God kvalitet Dårlig gjennomtrukket prøve Prøveflekkene er for små Spritsøl Blodet er koagulert før påsetting av blod er ferdig

29

30 Ankomst Nyfødtscreeningen 1. LC-MS/MS Acylkarnitiner, aminosyrer, succinylaceton 2. GSP Enzymatisk, hormoner, IRT 3. Second tier genanalyse for å øke PPV Svartid 2-5 dager

31 Forhold som påvirker screeningsvaret Forhold hos mor Asymptomatisk metabolsk sykdom Bærertilstand for metabolsk sykdom Medikamenter under svangerskapet Vitaminmangel (B12) Forhold hos barnet Stresset eller sykt barn Prematuritet Vekstretardasjon Transfusjon Parenteral ernæring Bærertilstand Tidspunkt for prøvetaking Ikterus

32 OLIVIA Terminfødt jente, FV 3400 g Ukomplisert svangerskap og fødsel Ved 1,5 døgns alder økende slapp, vil ikke ta brystet Temp 35,5 grader Blodsukker 0,3 mmol/l Intravenøs glukose mat på sonde Holder normale blodsukkere etter dette Reiser hjem Ved fem dagers alder: Nyfødtscreeningresultat forenlig med MCADD

33 Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency

34 For å kunne utnyttes, må fettkjedene brytes ned Dette skjer i mange trinn inne i cellene Enzymer sørger for at reaksjonene går superraskt MCAD ENERGI

35 Kroppen får energi fra fett, karbohydrat og protein gjennom maten vi spiser Hjernen min trenger sukker til energi sukker Protein ENERGI! Fett

36 Hva skjer i kroppen om man ikke spiser på lenge? Hjernen min trenger sukker Sukkerkjeder = glykogen Først bruker kroppen opp sukkerlageret (glykogen) i leveren. Dette varer i noen timer

37 Hva skjer i kroppen om man ikke spiser på lenge? Hjernen min kan også få energi av ketoner som leveren lager fra fett Leveren kan lage ketoner fra fett Kroppens fett Når glykogenlagrene er oppbrukt, må kroppen bruke av sitt fettlager Det samme skjer ved feber, sykdom, langvarig fysisk aktivitet

38 Hva skjer i kroppen om en med MCADD må tære på sine fettreserver? Hjernen min får ikke noe å leve på sukkeret er brukt opp og leveren kan ikke hjelpe meg! Jeg går i krise Leveren kan ikke lage ketoner fra fett og lager i stedet noen giftstoffer som jeg blir syk av Kroppens fett

39 SOS Hjernen min får nok sukker og jeg har det bra! sukker Leveren kan ikke lage ketoner fra fett og lager i stedet noen giftstoffer som jeg blir syk av omgås ved å gi nok karbohydrat

40 Når debuterer MCADD? 5% som nyfødte De aller fleste års alder Nedsatt matinntak sammen med infeksjon og eller oppkast er mest typiske sykehistorie Senere barnealder Voksen alder Alkohol og lite matinntak, evt oppkast og lite matinntak Noen studier hevder at opptil 50%? av alle med MCADD aldri får symptomer.

41 Hvordan debuterer MCADD? Nyfødt: hjerterytmeforstyrrelser og lavt blodsukker Småbarn: Starter ofte med dårlig matinntak, infeksjon/feber Slapp, sløv, oppkast ->koma Lavt blodsukker Kramper

42 Nyfødtscreeningens utfordringer De fleste screeningprøver er ikke diagnostiske Falske positive og falske negative Vi oppdager noen milde tilfeller som kanskje aldri ville vært oppdaget ellers, og som ikke hadde trengt behandling Noen er så alvorlig syke at vi ikke kan forhindre mortalitet eller morbiditet

43 Oppsummert erfaring Ca 1 av 1500 nyfødte har en av tilstandene vi screener for nyoppdagede nyfødte pr år Falske negative så langt: CF, MSUD, CPT-II, CAH Få falske positive: 71% av dem vil melder ut har tilstanden vi screener for Gode resultater pga nye biokjemiske metoder for å avklare før positiv varsling, samt mutasjonsanalyse i samme filterkort Av Non-PKU metabolske tilstander: 25% har symptomer før diagnose 40% er etnisk ikke norske 30% er milde former

44 Fremtiden 2018: SCID HMG-lyasedefekt 2012: utvidet nyfødtscreening 23 tilstander 1979: Hypotyreose 1978: PKU 1967: PKU

45 SMA?

46

47 ad=preview&scorm_version=1.2&starting _url=/elps40/content/3a974e74-a c26-e4f5f55b0ce9/index.html

48 Takk for meg