Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk"

Transkript

1 Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk 30. september 2011 Yngve Th. Bliksrud overlege Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling for medisinsk biokjemi OUS, Rikshospitalet

2 Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk Lokalsykehus Prøve 1 POS Prøve 2 Nyfødtscreening Kvinne- og barneklinikken, OUS Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling medisinsk biokjemi, OUS Enzymmålinger og genetiske analyser: Ulike sykehus i inn og utland.

3 Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Kreatinin, glucose, blod Urinsyre, glycerol, nitritt ph,ketoner, leukocytter Nitroprussid, benedict, GAG.. Organiske syrer VLCFA, fytansyre 7-dehydrokolesterol Prøve, urin, plasma, fullblod Aminosyrer, papir Karbohydrater Mucopolysakkarider Aminosyrer, kvantitativt CDG-syndromer Transferrinvarianter Puriner, pyrimidiner, orotsyre kreatin, guanidinoacetat metylmalonsyre oksalsyre acyl-carnitiner enzymaktivitet mutasjonsanalyser

4 Oppfølgende biokjemisk utredning: blod- og urinprøver tas helst FØR behandlingstiltak (hvis mulig). Rekvisisjonsskjema til metabolsk screening. Skriv: Funn av... ved nyfødtscreening. Kliniske opplysninger. Ta kontakt med laboratoriet:

5 Mutasjon- og enzymanalyser genetiske analyser i Norge: Aktuelle utenlandske laboratorier ved: CMMS, Karolinska Universitetslaboratoriet Academic Medical Center, University of Amsterdam Rigshospitalet, København Sahlgrenska Universitetssjukhuset Metabolic Unit, University Children s Hospital Basel (UKBB), Postfach CH-4005, Basel, Switzerland

6 Aminoacidurier Fenylketonuri (PKU) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Tyrosinemi type 1 (TYR I) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)

7 MSUD, lønnesirupsykdom nyfødtscreening: isoleucin/lecuine Urinstix: ketoner? P-glukose: lavt? Oppfølgende analyser: U-organiske syrer: alfa-ketosyrer P-aminosyrer: leucin, isoleucin, valin, allisoleucin Fibroblaster: 14C-leucin, dekarboksylering Sekvensering: BCKDHA, DBT, BCKDHB NB! Hastegrad: STOR!

8 tyrosine 4-OH-phenylpyruvate homogentisate Tyrosinemi type 1 maleylacetoacetate succinylacetoacetate fumarylacetoacetate succinylacetone tyrosinaemia type 1 fumarylacetoacetase fumarate + acetoacetate nyfødtscreening: succinylaceton Plasma: INR, ALAT, GT, bilirubin albumin Oppfølgende analyser: P-alfa-føtoprotein U-organiske syrer: succinylaceton P-aminosyrer: tyrosin, methionin Mutasjonsanalyser, FAH-genet

9 Homocysteinuri cystathionin homocystein methionin nyfødtscreening: methionin P-total-homocystein? Leveraffeksjon? Prematur? Oppfølgende analyser P-total-Hcy Mutasjonsanalyser

10 Organiske acidurier Propionsyreemi (PA) Metylmalonsyreemi (MMA) Isolvaleriansyreemi (IVA) Glutarsyreuri type 1 (GA1) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) Biotinidasedefekt (BIOT) Beta-ketothiolasedefekt (BKT)

11 Propionsyreemi Metylmalonsyreemi Nyfødtscreening: C3-carnitin P-Total-homocystein, MMA og vitamin B12, Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, laktat, U-stix, Homocystein, B12 og MMA hos mor. Oppfølgende analyser: U-organiske syrer Metylmalonsyre, Propionsyre, 3-OH-propionsyre, metylcitrat P-, U- aminosyrer: glycin, alanin S carnitin total og fri P-acylcarnitiner C3-carnitin P-Total homocystein S-MMA

12 Isovaleriansyreemi Nyfødtscreening: C5-carnitn P-glucose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, laktat, U- stix Oppfølgende analyser: U-organiske syrer Isovalerylglycin, 3-OH- Isovalerylglycin S-carnitin, fritt + totalt P-acylcarnitiner Isovalerylcarnitin

13 Lysine Tryptophan Hydroxylysine Glutarsyreuri type 1 2-oxoadipin Glutarylcarnitine Glutaryl-CoA Glutaric acid Nyfødtscreening: C5DCcarnitn Glutaconyl-CoA 3-OH-Glutaric acid Urinstix, P-kreatinin Crotonyl-CoA 3-hydroxybutyryl-CoA Oppfølgende analyser: Acetoacetyl-CoA U- organiske syrer: glutarsyre, 3-OH-glutarsyer S-carnitin,tot, fri: P-Acylcarnitiner: C5DCcarnitin Sekvensering GCDH-genet NB! Maternell Ga1

14

15 Biotinidasedefekt Holokarboksylase-syntasedefekt Nyfødtscreening: C3-carnitin Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, urinstix, laktat Oppfølgende analyser: Serum: biotinidase Mutasjonsanalyser U-organiske syrer 3HIVA, 3met.crotonylglycin, metylcitrat, 3-OHpropionsyre, propionylglycin,m.m. P-, U-aminosyrer S-carnitin total og fri P-acylcarnitiner P-laktat/pyruvat Hos mor: U-Organiske syrer P-acylcarnitiner

16 Beta-keto-thiolasedefekt Nyfødtscreening: C5:1 Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, urinstix, laktat Oppfølgende analyser: U- organiske syrer P-U- aminosyrer S- carnitin total og fri P-acylcarnitiner Enzymanalyse

17 Energistoffskiftet Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (MCAD) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoAdehydrogenasedefekt(LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt(tfp) Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (VLCAD) Glutarsyreuri type 2 (GA2) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) Karnitin-transporterdefekt (CTD)

18 MCAD resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa TFP 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA Screening: C8-carnitin Glukose, urinstix, leverprøver, CK, laktat, S/B Oppfølgende analyser: Mutasjoner: i bodspot (199T>C og 985A>G i ACADM-genet,) U- organiske syrer, inkludert acylglyciner S-carnitin total og fri P-acylcarnitiner TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa

19 VLCAD resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa TFP Nyfødtscreening: C14:1-carnitin Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa NB! Oppfølgingsprøve kan være normal Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: div. dikarboksylsyrer S-carnitin,tot, fri S-FFA/3-HB (P-glucose) P-Acylcarnitiner: C14:1, C14, C16, C16:1, C18:1 Fettomsetning i lymfocytter Enzymanalyse, fibroblaster Genetiske analyser

20 LCHAD Trifunksjonelt protein-defekt Nyfødtscreening: C16OHcarnitin, C18:1-carnitin Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: div. dikarboksylsyrer S-carnitin,tot, fri S-FFA/3-HB (P-glucose) P-Acylcarnitiner: C16, C18:1, C18:2-OH. Fettomsetning i lymfocytter Enzymanalyse, fibroblaster Genetiske analyser TFP 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa

21 Glutarsyreuri type 2 (Multipel AcylCoA-DH-mangel, MADD) Nyfødtscreening: C5 + C5DCcarnitn Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa TFP Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: glutarsyre, etylmalonsyre m.m. S-carnitin,tot, fri P-Acylcarnitiner Fettomsetning i lymfocytter Genetiske analyser 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa

22 Carnitin palmityltransferasedefekt 1 Carnitin palmityltransferasedefekt 2 Carnitin translokasedefekt Nyfødtscreening: C16-carnitin Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: S-carnitin,tot, fri S-FFA/3-HB (P-glucose) P-Acylcarnitiner Fettomsetning i lymfocytter Enzymanalyse, fibroblaster Genetiske analyser

23 Carnitintransporter defekt Nyfødtscreening: C0-carnitin Glukose, elektrolytter, S/B, urinstix, leverprøver, CK, hjertemarkører, laktat Oppfølgende prøver: Urin organiske syrer carnitin total og fri serum (og urin) frie fettsyrer /3-hydroksybutyrat (vurderes sammen med glukose) acylcarnitiner i plasma fettsyreoksidasjon i lymfocytter carnitin total og fri serum hos mor

24 Påminnelser til slutt: Ved positiv nyfødtscreening: ta kontakt! Vi trenger kliniske opplysninger. Hvis en nyfødt blir syk: ta prøver som før, ikke vent på screeningsvar. Ikke glem medfødte metabolske sykdommer ~1000 diagnoser. Ny screening: 20. Falske negative vil kunne forekomme.

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år

Detaljer

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn V1; 29.02.12. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Mellomkjedet Acyl-CoA dehydrogenasemangel (MCADD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000,

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt

Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt (VLCAD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling

Detaljer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn V2;31.10.2016. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn Medisinsk

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Vakthavende barnelege (spesialist i pediatri) koordinerer innleggelse

Detaljer

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP)

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP) Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000, calling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen),

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000, calling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000, calling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

Aminosyreomsetning og urea-syklus. Medisinstudiet semester 1A Asbjørn Nilsen, IKM

Aminosyreomsetning og urea-syklus. Medisinstudiet semester 1A Asbjørn Nilsen, IKM Aminosyreomsetning og urea-syklus Medisinstudiet semester 1A Asbjørn Nilsen, IKM Aminosyreomsetning og ureasyklus Aminosyrer generelt Syntese av ikke-essensielle aminosyrer Nedbrytning av aminosyrer Utskilling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse?

Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse? Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse? Ketil Arne Espnes Spesialist i allmennmedisin Spesialist i klinisk farmakologi Seksjonsoverlege

Detaljer

Diagnostisk pakkeforløp Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft. 25.

Diagnostisk pakkeforløp Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft. 25. Diagnostisk pakkeforløp Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft. 25. August, 2015 Morten Mowe, professor Assisterende klinikksjef (Avdelingsleder

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Pasientnære analyser i sykehjem hva, hvorfor, hvordan?

Pasientnære analyser i sykehjem hva, hvorfor, hvordan? Pasientnære analyser i sykehjem hva, hvorfor, hvordan? Ann Helen Kristoffersen Laboratorielege/PhD Noklus og Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus Hva 1 http://www.noklus.no/aktuelt/tabid/132/id/292/skal

Detaljer

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av

Detaljer

Ernæringsterapi. Aminosyrer. Aminosyrer. Aminosyrer (2) Aminosyrer (3) Signalstoffer. Neurotransmittere- signalstoffer. Jens Veiersted 12.08.

Ernæringsterapi. Aminosyrer. Aminosyrer. Aminosyrer (2) Aminosyrer (3) Signalstoffer. Neurotransmittere- signalstoffer. Jens Veiersted 12.08. Byggestener i kroppen Stort organisk molekyl Inneholder En syre gruppe COOH En amino gruppe NH 2 Er alltid et hvitt krystallinsk pulver Løses i vann Har mange oppgaver i kroppen Alle 8 essensielle må være

Detaljer

Torskenettverkskonferansen 9. og 10. februar 2011

Torskenettverkskonferansen 9. og 10. februar 2011 Torskenettverkskonferansen 9. og 10. februar 2011 Oddrun Anita Gudbrandsen Forsker ved Institutt for indremedisin Universitetet i Bergen nkjgu@med.uib.no Tlf 55 97 55 53 På grunn av internasjonale regler

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

Introduksjon. Historikk. Teoriene. Behandling. Forskerne bak teoriene. Kroppens biokjemi, målinger, ubalanser. Ernærings tilskudd og diett

Introduksjon. Historikk. Teoriene. Behandling. Forskerne bak teoriene. Kroppens biokjemi, målinger, ubalanser. Ernærings tilskudd og diett Introduksjon Formålet med foredraget Historikk Forskerne bak teoriene Teoriene Kroppens biokjemi, målinger, ubalanser Behandling Ernærings tilskudd og diett Mette Sophie Johnsgaard Allmennlege, MNLF Allmennlege

Detaljer

kvantitativ analyse ved bruk av istopfortynning eksempler på bruk av massespektrometri i rutinelaboratoriet

kvantitativ analyse ved bruk av istopfortynning eksempler på bruk av massespektrometri i rutinelaboratoriet Massespektrometri; et kraftfullt verktøy i medisinsk biokjemi i fremtiden Katja B Prestø Elgstøen Forsker II Seksjon for medfødte metabolske sykdommer Avd. medisinsk biokjemi OUS-Rikshospitalet kelgstoe@ous-hf.no

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye

Detaljer

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport

Detaljer

Antitrombin i laboratoriet

Antitrombin i laboratoriet Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Marine Proteiner - effekter på muskelmasse og fettlagring. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.

Marine Proteiner - effekter på muskelmasse og fettlagring. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib. Marine Proteiner - effekter på muskelmasse og fettlagring Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.no 1 www.helse-bergen.no 2 Norske anbefalinger for inntak (angitt som prosent

Detaljer

Diagnostikk av HIV-infeksjon

Diagnostikk av HIV-infeksjon Diagnostikk av HIV-infeksjon Anne-Marte Bakken Kran Førsteamanuensis, konst. overlege Mikrobiologisk avd. OUS, Ullevål HIV diagnostikk Primærdiagnostikk: Hvilke tester har vi og når skal de brukes? Analysestrategier

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),

Detaljer

Vitenskapskomiteen for mattrygghet Dok.nr 012-700-2. Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Vitenskapskomiteen for mattrygghet Dok.nr 012-700-2. Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 12.03.12, kl. 11.00 15.00 Sted: VKM, møterom 2.etg. Lovisenberggt 8. Møteleder: Margaretha Haugen Deltakere:

Detaljer

Figurer og diagrammer

Figurer og diagrammer Figurer og diagrammer Aminor Stort organisk molekyl En gruppe COOH En amino gruppe NH Et hvitt krystallinsk pulver Løses i vann Har mange oppgaver i kroppen Alle 8 essensielle må være til stede for å bygge

Detaljer

Erfaring med utredningsprogram

Erfaring med utredningsprogram Nasjonal konferanse om CFS/ME Erfaring med utredningsprogram Ingrid B. Helland Overlege dr.med., leder Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Mål for utredning ved mistanke om CFS/ME 1. Utelukke andre

Detaljer

Ringegrenser i Norge. Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus

Ringegrenser i Norge. Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Ringegrenser i Norge Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Kvifor ringe? Sikre at klinikkarane får nødvendig informasjon raskt nok utilfredstillande elektronisk overføring

Detaljer

Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse

Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse Emnekurs for allmenpraktiserende leger 19.03.2013 Jan Henrik Rydning Disposisjon Diaré: Definisjoner Diagnostiske overveielser Malabsorbsjon: Litt generelt Mest

Detaljer

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 28.11.2014, kl. 10.00-15.00 Sted: Gjestehuset, Lovisenberg Møteleder: Per Ole Iversen Deltakere Fra Faggruppe

Detaljer

Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi

Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi Vedlegg 1: Kravspesifikasjon Innledning Sykehuset Innlandet HF (SI) avdeling for medisinsk biokjemi, skal kjøpe inn kontroller til klinisk kjemi, protein

Detaljer

PREANALYTISKE FAKTORER. Kortversjon til allmennleger X-allmennlege, nå LiS Medisinsk biokjemi Vestre Viken Birgitte Seierstad

PREANALYTISKE FAKTORER. Kortversjon til allmennleger X-allmennlege, nå LiS Medisinsk biokjemi Vestre Viken Birgitte Seierstad PREANALYTISKE FAKTORER Kortversjon til allmennleger X-allmennlege, nå LiS Medisinsk biokjemi Vestre Viken Birgitte Seierstad 1 Kort yrkespresentasjon av meg Næringsmiddelteknolog Medisin Tromsø Ass.lege

Detaljer

Forslag til utvidet nyfødtscreening

Forslag til utvidet nyfødtscreening Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba

Detaljer

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 09.02.16, kl. 10:00-15:00 Sted: VKM, møterom i 2. etg Møteleder: Kristin Holvik Deltakere Fra faggruppen: Livar

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Hvordan se systemer i de store prøvemengdene som tas fra pasienter i norske sykehus? Kan avanserte analyseverktøy hjelpe den menneskelige hjerne?

Hvordan se systemer i de store prøvemengdene som tas fra pasienter i norske sykehus? Kan avanserte analyseverktøy hjelpe den menneskelige hjerne? Medisinsk informasjonsrevolusjon, Førde, 2.-3. mai 2016 Hvordan se systemer i de store prøvemengdene som tas fra pasienter i norske sykehus? Kan avanserte analyseverktøy hjelpe den menneskelige hjerne?

Detaljer

SMITTEVERN OG LABORATORIEDIAGNOSTIKK

SMITTEVERN OG LABORATORIEDIAGNOSTIKK Ebola SMITTEVERN OG LABORATORIEDIAGNOSTIKK Diagnostiske utfordringer og muligheter Astrid-Mette Husøy, Dr.scient./Spesialbioingeniør Laboratorium for klinisk biokjemi RISIKOVURDERING OG ARBEID MED EVD

Detaljer

Anne-Mona Øberg Produktsjef

Anne-Mona Øberg Produktsjef Anne-Mona Øberg Produktsjef Afinion TM Multiparameter analysesystem Enkelt, raskt og brukervennlig Pålitelig og sikkert Helautomatisk Lite prøvevolum Mulighet for journaltilkobling / LIS SKUP pågår (HbA1c)

Detaljer

NKKS RAPPORTVEILEDER GENERELL DEL 8.03.11

NKKS RAPPORTVEILEDER GENERELL DEL 8.03.11 NKKS RAPPORTVEILEDER GENERELL DEL 8.03.11 Innhold Generelt om materialer som benyttes i ekstern kvalitetsvurdering... 2 Poolet normalmateriale eller pasientmateriale... 2 Flytende humant materiale tilsatt

Detaljer

NYHETSAVIS NR. 1/2010

NYHETSAVIS NR. 1/2010 NYHETSAVIS NR. 1/2010 April 2010 INNHOLD: Informasjon Kan vitamin D påvirke blodsukkerkontrollen ved type 2 diabetes? Prosjektinvitasjon Nytt om endokrinologisk poliklinikk, Ous Koriongonadotropin hos

Detaljer

Proteiner i fisk; nye resultater og pågående forskning. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.no

Proteiner i fisk; nye resultater og pågående forskning. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.no Proteiner i fisk; nye resultater og pågående forskning. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.no 1 Poenget med aminosyrer byggesteiner energikilder enzymer gir smak (frie

Detaljer

UNIVERSITETET I OSLO

UNIVERSITETET I OSLO UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i MBV 1030 Generell biokjemi Eksamensdag: Mandag 6. desember 2004 Tid for eksamen: kl. 09.00 12.00 Oppgavesettet er på 9 sider Vedlegg:

Detaljer

HØGSKOLEN I SØR-TRØNDELAG

HØGSKOLEN I SØR-TRØNDELAG HØGSKOLEN I SØR-TRØNDELAG AVDELING FOR MAT- OG MEDISINSK TEKNOLOGI BIOINGENIØRUTDANNINGEN Kandidatnr: Eksamensdato: Varighet: Fagnummer: Fagnavn: Klasse(r): Studiepoeng: Faglærer(e): Hjelpemidler: Oppgavesettet

Detaljer

Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12?

Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12? Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12? Mette Brokner Lege i spesialisering Sentrallaboratoriet Sykehuset i Vestfold Vårmøtet 05.06.13 Vitamin

Detaljer

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å

Detaljer

Kalsium og vitamin D. Kurs Noklus og Legeforeningen 21.november 2013. Kristin Lilleholt Overlege, spesialist i medisinsk biokjemi

Kalsium og vitamin D. Kurs Noklus og Legeforeningen 21.november 2013. Kristin Lilleholt Overlege, spesialist i medisinsk biokjemi Kalsium og vitamin D Kurs Noklus og Legeforeningen 21.november 2013 Kristin Lilleholt Overlege, spesialist i medisinsk biokjemi Kalsium 25-35 000 mmol (1000-1400 g) i kroppen Ca2+ Det meste finnes i skjelettet

Detaljer

Disposisjon. Avgrensning av emnet. Glukose. Mitokondriell fettsyreoksydasjon. Faser i glukosehomeostasen. Hypoglykemi hos barn

Disposisjon. Avgrensning av emnet. Glukose. Mitokondriell fettsyreoksydasjon. Faser i glukosehomeostasen. Hypoglykemi hos barn Hypoglykemi hos barn Momenter til forelesning kurs endokrinologi Pål R. Njølstad Inst for klinisk medisin Universitetet i Bergen Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus Disposisjon Avgrensning av

Detaljer

Introduksjon til Biokjemi. Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT

Introduksjon til Biokjemi. Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT Introduksjon til Biokjemi Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT Biokjemi Biokjemi (Wikipedia): -Studien av de kjemiske prosesser i levende organismer, eller sagt på en annen måte; det molekylære grunnlaget

Detaljer

201101012 Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi

201101012 Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi 201101012 Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi Vedlegg 1: Kravspesifikasjon Innledning Sykehuset Innlandet HF (SI) avdeling for medisinsk biokjemi, skal kjøpe inn kontroller til klinisk kjemi,

Detaljer

Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c?

Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? NFMBs og NSMBs Høstmøte 2012 Trondheim, den 8-10. oktober 2012 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin,

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Vitenskapskomiteen for mattrygghet Dok.nr Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Vitenskapskomiteen for mattrygghet Dok.nr Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 21.05.13, kl. 10.00 15.00 Sted: VKM, møterom 2. etg. Lovisenberggt 8 Møteleder: Margaretha Haugen Deltakere:

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine

Detaljer

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 13.02.2015, kl. 10.00-13.30 Sted: VKMs møterom Møteleder: Per Ole Iversen Deltakere Fra Faggruppe 7: Per Ole

Detaljer

Nytt Lab-system i SØ Elektroniske rekvirering og svar

Nytt Lab-system i SØ Elektroniske rekvirering og svar Vårmøte for Helsesekretærer/Sekretærer 13/3-15 Nytt Lab-system i SØ Elektroniske rekvirering og svar Saratha Uthayakumar Anne Eide Nytt labdatasystem i SØ Vellykket oppstart av LVMS på SØHF 28/2 Medisinsk

Detaljer

Innhold av virkestoffer i 1000 ml og 2000 ml av preparatet før og etter blanding av de to kamrene i pakningen: Før blanding blanding

Innhold av virkestoffer i 1000 ml og 2000 ml av preparatet før og etter blanding av de to kamrene i pakningen: Før blanding blanding PREPARATOMTALE 1 1. LEGEMIDLETS NAVN Nutriflex plus infusjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING Innhold av virkestoffer i 1000 ml og 2000 ml av preparatet før og etter blanding

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

Innhold av virkestoffer i 1000 ml og 1500 ml av preparatet før og etter blanding av de to kamrene i pakningen: Før blanding blanding

Innhold av virkestoffer i 1000 ml og 1500 ml av preparatet før og etter blanding av de to kamrene i pakningen: Før blanding blanding PREPARATOMTALE 1 1. LEGEMIDLETS NAVN Nutriflex special infusjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING Innhold av virkestoffer i 1000 ml og 1500 ml av preparatet før og etter blanding

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

PAKNINGSVEDLEGG. OLICLINOMEL N 6-900E, infusjonsvæske, emulsjon i trekammerpose. Virkestoffene er i pose på 1000 ml:

PAKNINGSVEDLEGG. OLICLINOMEL N 6-900E, infusjonsvæske, emulsjon i trekammerpose. Virkestoffene er i pose på 1000 ml: Ikke-proteinkalori/nitrogen-forhold (Kcal/g N) PAKNINGSVEDLEGG Vennligst les nøye gjennom dette pakningsvedlegget før du bruker legemidlet. -Ta vare på dette pakningsvedlegget. Du kan få behov for å lese

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50

Detaljer

Feber. Bjørn Brandsæter

Feber. Bjørn Brandsæter Feber Bjørn Brandsæter Innhold 1. Feber i Norge 2. Feber fra utlandet 2 Pasient 1 Mann, født 73 Etnisk norsk Skilt, to barn delvis samvær med barna 1 dag i uken og annenhver helg Snekker Personlig konkurs

Detaljer

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte

Detaljer

Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Under behandling (blodtapping/klorokin) Er jeg frisk? Ja, jeg er frisk! Overlege Aasne K.

Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Under behandling (blodtapping/klorokin) Er jeg frisk? Ja, jeg er frisk! Overlege Aasne K. Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Gjør det noe om jeg ikke går til Blir jeg noensinne

Detaljer

Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet. Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø

Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet. Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø Tidlig hjemreise 4 timer etter fødsel? 8 timer? 12 timer? 24 timer? Normalt forløp Undersøkt

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

Ringegrenser stadig behov for konsensus

Ringegrenser stadig behov for konsensus Ringer stadig behov for konsensus Kristin M. Aakre og Anne-Lise Bjørke-Monsen Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen kristin.moberg.aakre@helse-bergen.no Kritiske laboratorieverdier

Detaljer

kammer: 125 ml kammer: 250 ml Glukosemonohydrat = vannfri glukose 158,4 g 144,0 g Natriumdihydrogenfosfatdihydrat

kammer: 125 ml kammer: 250 ml Glukosemonohydrat = vannfri glukose 158,4 g 144,0 g Natriumdihydrogenfosfatdihydrat PREPARATOMTALE 1 1. LEGEMIDLETS NAVN NuTRIflex Lipid special infusjonsvæske, emulsjon. 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING Pakningsstørrelse 625 ml: Før blanding Etter blanding Øvre, venstre Øvre,

Detaljer

Organisering av PasientNær Analysering (PNA) Kurs april 2015. Spesialbioingeniør Ingrid Horgen Avdeling for medisinsk biokjemi Rikshospitalet

Organisering av PasientNær Analysering (PNA) Kurs april 2015. Spesialbioingeniør Ingrid Horgen Avdeling for medisinsk biokjemi Rikshospitalet Organisering av PasientNær Analysering (PNA) på RH/OUS Kurs april 2015 Spesialbioingeniør Ingrid Horgen Avdeling for medisinsk biokjemi Rikshospitalet Rikshospitalet 1 Glassgata Tema Definisjon PNA / Fordeler

Detaljer

1000 ml inneholder: Aminosyrer: 114 g, hvorav 51,6 g er essensielle (inkludert cystein og tyrosin). Nitrogen: 18 g. Elektrolytter: Ca 110 mmol acetat.

1000 ml inneholder: Aminosyrer: 114 g, hvorav 51,6 g er essensielle (inkludert cystein og tyrosin). Nitrogen: 18 g. Elektrolytter: Ca 110 mmol acetat. 1. LEGEMIDLETS NAVN Vamin 18 g N/l Elektrolyttfri infusjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING 1000 ml Vamin 18 g N/l Elektrolyttfri inneholder: Alanin Arginin Aspartinsyre Cystein

Detaljer

NKK møtet 2011, Trondheim

NKK møtet 2011, Trondheim Diagnostisk bruk av HbA1c NKK møtet 2011, Trondheim Jens P Berg Avdeling dli for medisinsk i biokjemi i Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus Hva er diabetes? Kronisk sykdom karakterisert

Detaljer

Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital. Nr 49 Mars 2003

Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital. Nr 49 Mars 2003 Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital Nr 49 Mars 2003 Innhold Navneskifte...2 Sending av prøver før påske...2 Åpningstida ved prøvetakingspoliklinikken i påsken...2 Begrenset holdbarhet for

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer