Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk"

Transkript

1 Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk 30. september 2011 Yngve Th. Bliksrud overlege Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling for medisinsk biokjemi OUS, Rikshospitalet

2 Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk Lokalsykehus Prøve 1 POS Prøve 2 Nyfødtscreening Kvinne- og barneklinikken, OUS Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling medisinsk biokjemi, OUS Enzymmålinger og genetiske analyser: Ulike sykehus i inn og utland.

3 Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Kreatinin, glucose, blod Urinsyre, glycerol, nitritt ph,ketoner, leukocytter Nitroprussid, benedict, GAG.. Organiske syrer VLCFA, fytansyre 7-dehydrokolesterol Prøve, urin, plasma, fullblod Aminosyrer, papir Karbohydrater Mucopolysakkarider Aminosyrer, kvantitativt CDG-syndromer Transferrinvarianter Puriner, pyrimidiner, orotsyre kreatin, guanidinoacetat metylmalonsyre oksalsyre acyl-carnitiner enzymaktivitet mutasjonsanalyser

4 Oppfølgende biokjemisk utredning: blod- og urinprøver tas helst FØR behandlingstiltak (hvis mulig). Rekvisisjonsskjema til metabolsk screening. Skriv: Funn av... ved nyfødtscreening. Kliniske opplysninger. Ta kontakt med laboratoriet:

5 Mutasjon- og enzymanalyser genetiske analyser i Norge: Aktuelle utenlandske laboratorier ved: CMMS, Karolinska Universitetslaboratoriet Academic Medical Center, University of Amsterdam Rigshospitalet, København Sahlgrenska Universitetssjukhuset Metabolic Unit, University Children s Hospital Basel (UKBB), Postfach CH-4005, Basel, Switzerland

6 Aminoacidurier Fenylketonuri (PKU) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Tyrosinemi type 1 (TYR I) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)

7 MSUD, lønnesirupsykdom nyfødtscreening: isoleucin/lecuine Urinstix: ketoner? P-glukose: lavt? Oppfølgende analyser: U-organiske syrer: alfa-ketosyrer P-aminosyrer: leucin, isoleucin, valin, allisoleucin Fibroblaster: 14C-leucin, dekarboksylering Sekvensering: BCKDHA, DBT, BCKDHB NB! Hastegrad: STOR!

8 tyrosine 4-OH-phenylpyruvate homogentisate Tyrosinemi type 1 maleylacetoacetate succinylacetoacetate fumarylacetoacetate succinylacetone tyrosinaemia type 1 fumarylacetoacetase fumarate + acetoacetate nyfødtscreening: succinylaceton Plasma: INR, ALAT, GT, bilirubin albumin Oppfølgende analyser: P-alfa-føtoprotein U-organiske syrer: succinylaceton P-aminosyrer: tyrosin, methionin Mutasjonsanalyser, FAH-genet

9 Homocysteinuri cystathionin homocystein methionin nyfødtscreening: methionin P-total-homocystein? Leveraffeksjon? Prematur? Oppfølgende analyser P-total-Hcy Mutasjonsanalyser

10 Organiske acidurier Propionsyreemi (PA) Metylmalonsyreemi (MMA) Isolvaleriansyreemi (IVA) Glutarsyreuri type 1 (GA1) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) Biotinidasedefekt (BIOT) Beta-ketothiolasedefekt (BKT)

11 Propionsyreemi Metylmalonsyreemi Nyfødtscreening: C3-carnitin P-Total-homocystein, MMA og vitamin B12, Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, laktat, U-stix, Homocystein, B12 og MMA hos mor. Oppfølgende analyser: U-organiske syrer Metylmalonsyre, Propionsyre, 3-OH-propionsyre, metylcitrat P-, U- aminosyrer: glycin, alanin S carnitin total og fri P-acylcarnitiner C3-carnitin P-Total homocystein S-MMA

12 Isovaleriansyreemi Nyfødtscreening: C5-carnitn P-glucose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, laktat, U- stix Oppfølgende analyser: U-organiske syrer Isovalerylglycin, 3-OH- Isovalerylglycin S-carnitin, fritt + totalt P-acylcarnitiner Isovalerylcarnitin

13 Lysine Tryptophan Hydroxylysine Glutarsyreuri type 1 2-oxoadipin Glutarylcarnitine Glutaryl-CoA Glutaric acid Nyfødtscreening: C5DCcarnitn Glutaconyl-CoA 3-OH-Glutaric acid Urinstix, P-kreatinin Crotonyl-CoA 3-hydroxybutyryl-CoA Oppfølgende analyser: Acetoacetyl-CoA U- organiske syrer: glutarsyre, 3-OH-glutarsyer S-carnitin,tot, fri: P-Acylcarnitiner: C5DCcarnitin Sekvensering GCDH-genet NB! Maternell Ga1

14

15 Biotinidasedefekt Holokarboksylase-syntasedefekt Nyfødtscreening: C3-carnitin Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, urinstix, laktat Oppfølgende analyser: Serum: biotinidase Mutasjonsanalyser U-organiske syrer 3HIVA, 3met.crotonylglycin, metylcitrat, 3-OHpropionsyre, propionylglycin,m.m. P-, U-aminosyrer S-carnitin total og fri P-acylcarnitiner P-laktat/pyruvat Hos mor: U-Organiske syrer P-acylcarnitiner

16 Beta-keto-thiolasedefekt Nyfødtscreening: C5:1 Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, urinstix, laktat Oppfølgende analyser: U- organiske syrer P-U- aminosyrer S- carnitin total og fri P-acylcarnitiner Enzymanalyse

17 Energistoffskiftet Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (MCAD) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoAdehydrogenasedefekt(LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt(tfp) Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (VLCAD) Glutarsyreuri type 2 (GA2) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) Karnitin-transporterdefekt (CTD)

18 MCAD resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa TFP 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA Screening: C8-carnitin Glukose, urinstix, leverprøver, CK, laktat, S/B Oppfølgende analyser: Mutasjoner: i bodspot (199T>C og 985A>G i ACADM-genet,) U- organiske syrer, inkludert acylglyciner S-carnitin total og fri P-acylcarnitiner TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa

19 VLCAD resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa TFP Nyfødtscreening: C14:1-carnitin Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa NB! Oppfølgingsprøve kan være normal Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: div. dikarboksylsyrer S-carnitin,tot, fri S-FFA/3-HB (P-glucose) P-Acylcarnitiner: C14:1, C14, C16, C16:1, C18:1 Fettomsetning i lymfocytter Enzymanalyse, fibroblaster Genetiske analyser

20 LCHAD Trifunksjonelt protein-defekt Nyfødtscreening: C16OHcarnitin, C18:1-carnitin Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: div. dikarboksylsyrer S-carnitin,tot, fri S-FFA/3-HB (P-glucose) P-Acylcarnitiner: C16, C18:1, C18:2-OH. Fettomsetning i lymfocytter Enzymanalyse, fibroblaster Genetiske analyser TFP 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa

21 Glutarsyreuri type 2 (Multipel AcylCoA-DH-mangel, MADD) Nyfødtscreening: C5 + C5DCcarnitn Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B resp.kjeden MAD acyl-coa VLCAD MCAD SCAD enoyl-coa TFP Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: glutarsyre, etylmalonsyre m.m. S-carnitin,tot, fri P-Acylcarnitiner Fettomsetning i lymfocytter Genetiske analyser 3-OH-acyl-CoA TFP LCHAD SCHAD 3-keto-acyl-CoA TFP Thiloase acyl-coa + acetyl-coa

22 Carnitin palmityltransferasedefekt 1 Carnitin palmityltransferasedefekt 2 Carnitin translokasedefekt Nyfødtscreening: C16-carnitin Glukose urinsyre, ammoniakk, leverprøver, hjertemarkører, CK, laktat, S/B Oppfølgende analyser: U- organiske syrer: S-carnitin,tot, fri S-FFA/3-HB (P-glucose) P-Acylcarnitiner Fettomsetning i lymfocytter Enzymanalyse, fibroblaster Genetiske analyser

23 Carnitintransporter defekt Nyfødtscreening: C0-carnitin Glukose, elektrolytter, S/B, urinstix, leverprøver, CK, hjertemarkører, laktat Oppfølgende prøver: Urin organiske syrer carnitin total og fri serum (og urin) frie fettsyrer /3-hydroksybutyrat (vurderes sammen med glukose) acylcarnitiner i plasma fettsyreoksidasjon i lymfocytter carnitin total og fri serum hos mor

24 Påminnelser til slutt: Ved positiv nyfødtscreening: ta kontakt! Vi trenger kliniske opplysninger. Hvis en nyfødt blir syk: ta prøver som før, ikke vent på screeningsvar. Ikke glem medfødte metabolske sykdommer ~1000 diagnoser. Ny screening: 20. Falske negative vil kunne forekomme.

Utvidet tilbud om nyfødtscreening

Utvidet tilbud om nyfødtscreening Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.

Detaljer

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. 1 1 Høringsnotatets hovedinnhold... 3 2 Om screeningen

Detaljer

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Rolf D. Pettersen, Avdelingsleder, Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn V1; 29.02.12. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Mellomkjedet Acyl-CoA dehydrogenasemangel (MCADD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Isovaleriansyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Isovaleriansyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Isovaleriansyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017 MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier Trine Tangeraas, sept 2017 Hva skal jeg snakke om: Hva er og hvorfor heter det organiske acidurier= MSUD, IVA, MMA/PA. Litt biokjemi, hva er felles for sykdommene

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000,

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt

Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt (VLCAD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod og urinprøve: Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Asbjørg Stray-Pedersen overlege dr.med, forsker spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, arne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus Norwegian

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin acylkarnitin translokasemangel (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin acylkarnitin translokasemangel (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin acylkarnitin translokasemangel (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn V2;31.10.2016. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn Medisinsk

Detaljer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Vakthavende barnelege (spesialist i pediatri) koordinerer innleggelse

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000,

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Nyfødtscreeningen Barne- og ungdomsklinikken, OUS Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Hypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet

Hypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet Hypotyreose Utvidet nyfødtscreening i Norge Kurs i Pediatrisk endokrinologi November 2016 Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Jens V. Jørgensen Nyfødtscreeningen Barneklinikken Oslo universitetssykehus

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt (LCHAD) og Trifunksjonelt protein defekt (TFP)

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt (LCHAD) og Trifunksjonelt protein defekt (TFP) Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt (LCHAD) og Trifunksjonelt protein defekt (TFP) Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP)

Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP) Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel (LCHAD) og Trifunksjonell protein defekt (TFP) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Det er viktig at blodprøver og helst urinprøve tas før behandlingsstart. Kontakt laboratoriet hvis behov for rask analyse,

Det er viktig at blodprøver og helst urinprøve tas før behandlingsstart. Kontakt laboratoriet hvis behov for rask analyse, Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Mellomkjedet Acyl-CoA dehydrogenasedefekt (MCADD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege Nyfødtscreeningen,

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000, calling

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt (CTD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen),

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000,

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000, calling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000, calling

Detaljer

Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017

Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Spørsmål til lederen av behandlingstjenesten SETT MARKØREN I DET GRÅ FELTET FØR DU STARTER SKRIVINGEN.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

OPPSTART BEHANDLING: Unngå faste, gi ernæring hver 3. time eller kontinuerlig!

OPPSTART BEHANDLING: Unngå faste, gi ernæring hver 3. time eller kontinuerlig! Retningslinjer for oppstart av behandling av 3-OH-3-metylglutaryl CoA lyasedefekt (HMG-CoA-lyasedefekt) med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T:

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase IIdefekt (CPT II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

Hyperammonemi- medfødte stoffskiftesykdommer. Trine Tangeraas Sept 2017

Hyperammonemi- medfødte stoffskiftesykdommer. Trine Tangeraas Sept 2017 Hyperammonemi- medfødte stoffskiftesykdommer Trine Tangeraas Sept 2017 To hovedbudskap : 1. Mål ammoniakk hos alle med encefalopati og alle nyfødte med sepsismistanke 2. Start behandling-unngå forsinkelse-mye

Detaljer

Aminosyreomsetning og urea-syklus. Medisinstudiet semester 1A Asbjørn Nilsen, IKM

Aminosyreomsetning og urea-syklus. Medisinstudiet semester 1A Asbjørn Nilsen, IKM Aminosyreomsetning og urea-syklus Medisinstudiet semester 1A Asbjørn Nilsen, IKM Aminosyreomsetning og ureasyklus Aminosyrer generelt Syntese av ikke-essensielle aminosyrer Nedbrytning av aminosyrer Utskilling

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Propionsyreemi Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREMI

Detaljer

Erfaringer med LC/MS i kliniske studier

Erfaringer med LC/MS i kliniske studier Erfaringer med LC/MS i kliniske studier Katja B Prestø Elgstøen OUS Rikshospitalet 27 mai 2010 1. medfødte stoffskiftesykdommer 1. generelt om metodeutvikling og LCMS 2. eksempler på applikasjoner 3. sluttbemerkninger

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse?

Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse? Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse? Ketil Arne Espnes Spesialist i allmennmedisin Spesialist i klinisk farmakologi Seksjonsoverlege

Detaljer

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Metylmalonsyreemi Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METYLMALONSYREEMI Metylmalonsyreemi

Detaljer

Diagnostisk pakkeforløp Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft. 25.

Diagnostisk pakkeforløp Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft. 25. Diagnostisk pakkeforløp Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft. 25. August, 2015 Morten Mowe, professor Assisterende klinikksjef (Avdelingsleder

Detaljer

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

Medfødte stoffskiftesykdommer

Medfødte stoffskiftesykdommer Medfødte stoffskiftesykdommer Undervisning for farmasøyter 2017 Erle Kristensen Overlege, Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Plan for den neste timen Generelt om metabolske sykdommer

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Obligatorisk oppgave 2 MBV1030 Høst 2005

Obligatorisk oppgave 2 MBV1030 Høst 2005 Obligatorisk oppgave 2 MBV1030 Høst 2005 Levert av (navn): Første del: Flervalgsspørsmål. Angi det svaralternativet (ett) du mener er korrekt. I-1: Ved anaerob glykolyse dannes det laktat. Dersom glukosen

Detaljer

Ernæringsterapi. Aminosyrer. Aminosyrer. Aminosyrer (2) Aminosyrer (3) Signalstoffer. Neurotransmittere- signalstoffer. Jens Veiersted 12.08.

Ernæringsterapi. Aminosyrer. Aminosyrer. Aminosyrer (2) Aminosyrer (3) Signalstoffer. Neurotransmittere- signalstoffer. Jens Veiersted 12.08. Byggestener i kroppen Stort organisk molekyl Inneholder En syre gruppe COOH En amino gruppe NH 2 Er alltid et hvitt krystallinsk pulver Løses i vann Har mange oppgaver i kroppen Alle 8 essensielle må være

Detaljer

Pasientnære analyser i sykehjem hva, hvorfor, hvordan?

Pasientnære analyser i sykehjem hva, hvorfor, hvordan? Pasientnære analyser i sykehjem hva, hvorfor, hvordan? Ann Helen Kristoffersen Laboratorielege/PhD Noklus og Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus Hva 1 http://www.noklus.no/aktuelt/tabid/132/id/292/skal

Detaljer

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

Torskenettverkskonferansen 9. og 10. februar 2011

Torskenettverkskonferansen 9. og 10. februar 2011 Torskenettverkskonferansen 9. og 10. februar 2011 Oddrun Anita Gudbrandsen Forsker ved Institutt for indremedisin Universitetet i Bergen nkjgu@med.uib.no Tlf 55 97 55 53 På grunn av internasjonale regler

Detaljer

Proteiner og aminosyrer

Proteiner og aminosyrer Proteiner og aminosyrer Presentasjonsplan 1/2 Cellen Grunnleggende komponenter DNA til mrna til proteiner Den genetiske koden: Hva er et codon? Presentasjonsplan 2/2 Aminosyrer del 1 Hvilke molekyler er

Detaljer

Fritt kalsium i serum ph-korrigeres eller ikke?

Fritt kalsium i serum ph-korrigeres eller ikke? Foto: Morten Rakke Photography Fritt kalsium i serum ph-korrigeres eller ikke? Helle Borgstrøm Hager Avdelingsoverlege Sentrallaboratoriet Sykehuset i Vestfold Vårmøte i medisinsk biokjemi 2017 Fordeling

Detaljer

Introduksjon. Historikk. Teoriene. Behandling. Forskerne bak teoriene. Kroppens biokjemi, målinger, ubalanser. Ernærings tilskudd og diett

Introduksjon. Historikk. Teoriene. Behandling. Forskerne bak teoriene. Kroppens biokjemi, målinger, ubalanser. Ernærings tilskudd og diett Introduksjon Formålet med foredraget Historikk Forskerne bak teoriene Teoriene Kroppens biokjemi, målinger, ubalanser Behandling Ernærings tilskudd og diett Mette Sophie Johnsgaard Allmennlege, MNLF Allmennlege

Detaljer

Antitrombin i laboratoriet

Antitrombin i laboratoriet Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)

Detaljer

kvantitativ analyse ved bruk av istopfortynning eksempler på bruk av massespektrometri i rutinelaboratoriet

kvantitativ analyse ved bruk av istopfortynning eksempler på bruk av massespektrometri i rutinelaboratoriet Massespektrometri; et kraftfullt verktøy i medisinsk biokjemi i fremtiden Katja B Prestø Elgstøen Forsker II Seksjon for medfødte metabolske sykdommer Avd. medisinsk biokjemi OUS-Rikshospitalet kelgstoe@ous-hf.no

Detaljer

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?

Detaljer

Marine Proteiner - effekter på muskelmasse og fettlagring. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.

Marine Proteiner - effekter på muskelmasse og fettlagring. Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib. Marine Proteiner - effekter på muskelmasse og fettlagring Oddrun Anita Gudbrandsen Institutt for indremedisin, UiB nkjgu@med.uib.no 1 www.helse-bergen.no 2 Norske anbefalinger for inntak (angitt som prosent

Detaljer

Figurer og diagrammer

Figurer og diagrammer Figurer og diagrammer Aminor Stort organisk molekyl En gruppe COOH En amino gruppe NH Et hvitt krystallinsk pulver Løses i vann Har mange oppgaver i kroppen Alle 8 essensielle må være til stede for å bygge

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye

Detaljer

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med

Detaljer

Indikasjoner for bruk, dosering, administrasjonsmåte og tilberedning av Beredskapsmedisiner Metabolsk Sykdom

Indikasjoner for bruk, dosering, administrasjonsmåte og tilberedning av Beredskapsmedisiner Metabolsk Sykdom Indikasjoner for bruk, dosering, administrasjonsmåte og tilberedning av Beredskapsmedisiner Metabolsk Sykdom For mer utdypende informasjon om metabolske tilstander henvises det til Metodebok i nyfødtmedisin

Detaljer

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 12.06.2017, kl. 10.00-14.30 Sted: Pilestredet Park 7, 4 etg, rom 428 Møteleder: Kristin Holvik Deltakere Fra

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),

Detaljer

Vitenskapskomiteen for mattrygghet Dok.nr 012-700-2. Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Vitenskapskomiteen for mattrygghet Dok.nr 012-700-2. Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i Faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 12.03.12, kl. 11.00 15.00 Sted: VKM, møterom 2.etg. Lovisenberggt 8. Møteleder: Margaretha Haugen Deltakere:

Detaljer

Diagnostikk av HIV-infeksjon

Diagnostikk av HIV-infeksjon Diagnostikk av HIV-infeksjon Anne-Marte Bakken Kran Førsteamanuensis, konst. overlege Mikrobiologisk avd. OUS, Ullevål HIV diagnostikk Primærdiagnostikk: Hvilke tester har vi og når skal de brukes? Analysestrategier

Detaljer

Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS

Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Nyfødtscreeningen www.oslo universitetssykehus.no/nyfodtscreeningen 1 Innledning Nyfødtscreeningen

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Erfaring med utredningsprogram

Erfaring med utredningsprogram Nasjonal konferanse om CFS/ME Erfaring med utredningsprogram Ingrid B. Helland Overlege dr.med., leder Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Mål for utredning ved mistanke om CFS/ME 1. Utelukke andre

Detaljer

Purasana Myseprotein pulver Whey Natural 400 g boks

Purasana Myseprotein pulver Whey Natural 400 g boks Purasana Myseprotein pulver Whey Natural 400 g boks Purasana Myseprotein pulver Whey Natural 400 g boks 6388 Ingen forbindelse Økologisk, lettopptagelig, naturlig proteinpulver av myse, uten tilsatt smak,

Detaljer

Ringegrenser i Norge. Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus

Ringegrenser i Norge. Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Ringegrenser i Norge Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Kvifor ringe? Sikre at klinikkarane får nødvendig informasjon raskt nok utilfredstillande elektronisk overføring

Detaljer

Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse

Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse Emnekurs for allmenpraktiserende leger 19.03.2013 Jan Henrik Rydning Disposisjon Diaré: Definisjoner Diagnostiske overveielser Malabsorbsjon: Litt generelt Mest

Detaljer

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å

Detaljer

Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi

Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi Kravspesifikasjon kontroller til klinisk kjemi Vedlegg 1: Kravspesifikasjon Innledning Sykehuset Innlandet HF (SI) avdeling for medisinsk biokjemi, skal kjøpe inn kontroller til klinisk kjemi, protein

Detaljer

Hvordan se systemer i de store prøvemengdene som tas fra pasienter i norske sykehus? Kan avanserte analyseverktøy hjelpe den menneskelige hjerne?

Hvordan se systemer i de store prøvemengdene som tas fra pasienter i norske sykehus? Kan avanserte analyseverktøy hjelpe den menneskelige hjerne? Medisinsk informasjonsrevolusjon, Førde, 2.-3. mai 2016 Hvordan se systemer i de store prøvemengdene som tas fra pasienter i norske sykehus? Kan avanserte analyseverktøy hjelpe den menneskelige hjerne?

Detaljer

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi

Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Protokoll Fra møte i faggruppen for ernæring, dietetiske produkter, ny mat og allergi Dato: 28.11.2014, kl. 10.00-15.00 Sted: Gjestehuset, Lovisenberg Møteleder: Per Ole Iversen Deltakere Fra Faggruppe

Detaljer

PREANALYTISKE FAKTORER. Kortversjon til allmennleger X-allmennlege, nå LiS Medisinsk biokjemi Vestre Viken Birgitte Seierstad

PREANALYTISKE FAKTORER. Kortversjon til allmennleger X-allmennlege, nå LiS Medisinsk biokjemi Vestre Viken Birgitte Seierstad PREANALYTISKE FAKTORER Kortversjon til allmennleger X-allmennlege, nå LiS Medisinsk biokjemi Vestre Viken Birgitte Seierstad 1 Kort yrkespresentasjon av meg Næringsmiddelteknolog Medisin Tromsø Ass.lege

Detaljer

1. LEGEMIDLETS NAVN. Glavamin 22,4 g N/l infusjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING

1. LEGEMIDLETS NAVN. Glavamin 22,4 g N/l infusjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING 1. LEGEMIDLETS NAVN Glavamin 22,4 g N/l infusjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING 1000 ml Glavamin infusjonsvæske inneholder: Alanin Arginin Aspartinsyre Fenylalanin Glutaminsyre

Detaljer

NKKS RAPPORTVEILEDER GENERELL DEL 8.03.11

NKKS RAPPORTVEILEDER GENERELL DEL 8.03.11 NKKS RAPPORTVEILEDER GENERELL DEL 8.03.11 Innhold Generelt om materialer som benyttes i ekstern kvalitetsvurdering... 2 Poolet normalmateriale eller pasientmateriale... 2 Flytende humant materiale tilsatt

Detaljer

Anne-Mona Øberg Produktsjef

Anne-Mona Øberg Produktsjef Anne-Mona Øberg Produktsjef Afinion TM Multiparameter analysesystem Enkelt, raskt og brukervennlig Pålitelig og sikkert Helautomatisk Lite prøvevolum Mulighet for journaltilkobling / LIS SKUP pågår (HbA1c)

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Analytisk og Biologisk variasjon

Analytisk og Biologisk variasjon Analytisk og Biologisk variasjon Ev. kontakt laboratoriet for oversikt over ulike kilders bidrag til usikkerhet i analysesvaret. Materiale Analytt Konsentrasjonsnivå Analytisk variasjonskoeffisient CVa

Detaljer

Forslag til utvidet nyfødtscreening

Forslag til utvidet nyfødtscreening Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba

Detaljer