Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Transkript

1 Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

2 Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype 1, Homocysteinuri Ulikgrad avproteinrestriksjonsamtsos-regime; MSUD, Organiske acidurier Ulikgrad avfettrestriksjonsamtsos-regime; Fettsyreoksidasjonsdefekter, unntatt MCAD Normal kost, men SOS-regime; MCAD

3 Protein Tyr En eller flere aminonsyrer må begrenses ved de ulike tilstandene glycin asparagin cystin serin alanin leucin tryptofan isoleucin treonin aspartamsyre metionin valin glutaminsyre tyrosin arginin lysin fenylalanin histidin glutamin prolin

4 Diettbehandlingen Hindre opphoping av aminosyren(e) som ikke kan omsettes / hindre dannelse av skadelige metabolitter Nok protein til vekst og vedlikehold Sikre adekvat inntak av vitaminer, mineraler og sporstoffer Diett hele livet!

5 Proteininntak Individuell toleranse for naturlig protein Når toleransen for naturlig protein ligger under ca 1,5 g protein/kg anbefales tilskudd av aminosyrer (proteinerstatning) Morsmelk svært gunstig pga lavt proteininnhold Anbefaler en fast mengde proteinerstatning til hvert måltid etterfulgt av amming For barn som ikke blir ammet gis en fast mengde morsmelkserstatning først i måltidet, deretter fri mengde proteinerstatning

6 Eks Glutarsyreuri type 1 (Kölker 2011): 0-6 mnd: Lysinbehov100 mg/kg per dag Morsmelk inneholder 86 mg lysin/100 ml => 120 ml morsmelk/kg daglig gir 100 mg lysin/kg Ca 30 ml/kg gis i form av en proteinerstatning (GA1 AnamixInfant) som er uten lysin og redusert tryptofaninnhold

7 Dietten Proteinerstatning uten de aktuelle aminosyrer Til vekst og vedlikehold Begrense proteininntaket fra mat Individuell toleranse Frie matvarer og spesialvarer dekker energibehovet

8 Proteinerstatninger - Mange typer - Navnet viser hvilken sykdom de er beregnet for! - Ulikt hvilke aminosyrer som er fjernet - Sikrer proteinbehovet (de aminosyrene man tåler) - Vitaminer og mineraler er tilsatt Klinisk ernæringsfysiolog

9 Hvordan holde styr på inntaket av naturlig protein? Enhetslister Proteinlister: Mengde mat som gir 1 g protein Fenylalaninliste: Mengde mat som gir 1 enh(=25 mg) phe= 0,5 g protein. Brukes ved PKU og Tyrosinemi Enhetslister basert påandre aminosyrer, f. eks lysin, methionin, basert påprosentvis innhold av de enkelte aminosyrer i ulike proteinkilder der hvor man ikke har eksakte analyser

10 Eksempel fra proteinlista SELLERIROT SOPP g protein/100 g vare 1,6 3,6 g vare per 1 g protein 63 SOPP SJAMPINJONG HERMETISK 2,5 28 SOYABØNNER TØRKET 34,0 40 SOYAMEL SPINAT FRYST/FRISK SQUASH 36,8 2,4 1,

11 Og såda? Mias middag Mål 3,5 g protein 1 grønnsakskake= 1 g potetmos: 93 g = 1,5 g erter: 33 g=1 g tomatsaus: fritt jordbær+melon: fritt Egen mat: Hva kan være felles? Hva måvære eget? Faste porsjoner: Nok protein måspises For mye protein måunngås Hvordan spise seg mett? Proteinfrie spesialprodukter 1 porsjon proteinerstatning

12 Proteinfattige spesialvarer - Gir energi og variasjon - Gjør matlagingen lettere - Smak og ferdige retter ligner vanlig mat

13 Grøt-og brødmåltider Melkefrie barnegrøter (Holle) + evt grøt av proteinfritt mel LP Fruity lavproteingrøt Proteinfattig brød som basis Fria brød, Bakers glutenfrie, glutenfri knekkebrød Godt med soyamargarin på skivene Pålegg Syltetøy, honning, grønnsaker, frukt, sjokade, majonessalater (fritt) Smøreoster, melkefrie oster, kaviar, leverpostei, vegetarposteier, brunost, prim, (enheter) Frukt og grønnsaker alltid tilgjengelig Drikke Vann, juice, kaffe, te, saft, brus, Loprofin-melk(PKU-melk), rismelk

14 Middager Potet eller ris (begrensete mengder) Alternativ/tillegg: proteinfattig ris eller pasta Grønnsaksretter Bruk fantasi og oppskrifter Kjøtt, fisk, egg, ost Småporsjoner??? Tilbered med olje, myk margarin, krydder proteinfritt mel, kremfløte eller seterrømme (kraft, hvetemel, melk inneholder protein vurder mengden)

15 MCAD (Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt) Kost hos friske - Normalkost med normalt fettinntak (Sosial-og helsedirektoratets anbefalinger) - Unngå store mengder MCT-fett - Finnes i noen melkeerstatninger, sondeløsninger og berikningsprodukter, kokosfett - Unngå lange fasteperioder; måltid hver 3-4 time hos de minste

16 MCAD Kosthold for barn fra ca 1 års alder Om dagen: Regelmessige måltid, anbefalt 4-5 måltid daglig. Måltidene måinneholde stivelsesrikmat. Måltid som ikke spises må erstattes Om natten: Maksimum 12 timers faste. Spis rett før sengetid. Frokost er svært viktig, og vær spesielt oppmerksom i helgene

17 MCAD Ved sykdom SOS-regime Hyppige måltid, hver 2-3 time Unngå fettinntak (både MCT-fett og langkjedet fett)

18 Feil i oksydasjon av langkjedet fett Defekter i carnitinsyklus: Carnitin-palmitoyltransferase I og II (CPT I, CPT II) Carnitin acylcarnitin translocase(cact) Carnitin transporter defekt Defekter i langkjedet ß-oksydasjon Langkjedet acyl CoA-dehydrogenasedefekt(LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt(tfp /MTP) Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt(vlcad) Glutarsyreuri type 2 (Multippel acyl-coa dehydrogenase defekt)

19 Mål for dietten Redusere fettsyreoksidasjon til et minimum Lavt fettinntak Hyppige måltid, nattlig sonding MCT-tilskudd

20 LCHAD og TFP Fettinntak Spedbarn: 1-3 år: 4-8 år: 8-12 år: < 3 g LCT fett daglig Opp til 6 g daglig Opp til 8 g daglig Opp til 12 g daglig Inkludert essensielle fettsyrer: 1,0 ml valnøttoljeper 500 kcal eller ω-3 tran + maisolje Spiekerkoetter(2009) Anbefaler: 60 mg DHA < 20 kg. 0,4 ml ω-3 tran gir 72 mg DHA 120 mg DHA > 20 kg. 0,7 mg ω-3 tran gir 126 mg DHA

21 LCHAD og TFP Kost hos barn Dag: Måltid hver 3-4 time Minimalt fettinntak, rikelig med protein, høyt KH-inntak; Korn, kornprodukter med lite fett, potet, ris, pasta, frukt og grønnsaker, fjærkre uten skinn, magre fisker, melkeprodukter med 0,1 % fett, eggehviter MCT (Hjemmelaget margarin, Liquigeni skummetmelk, MCT-oljei matlagingen. MCT-fett gunstig før fysisk aktivitet. Essensielle fettsyrer, vitaminer og mineraler Natt: Kontinuerlig sonding(0,3-0,5 g KH/kg/time), Monogeneller løselig stivelse, f.eks Resource Energipulver Evt: Hos større barn kan ukokt maisstivelse til kveldsmåltidet utprøves

22 Tiltak ved sykdom Mål: Hemme mobilisering av fettsyrer Forhindre metabolsk dekompensering Tiltak: SOS-regime

23 SOS Regime Pasienter med diagnosen XXX, vil ved en infeksjon, feber som ofte er kombinert med dårlig appetitt og faste, plutselig kunne bli meget dårlig. For å unngå dette bør følgende gjøres: 1. Barnets vanlige kost seponeres, fremfor alt alle matvarer som inneholder naturlig protein/fett. 2. Barnet skal ha "SOS regime". 3. Medisinsk behandling.

24 SOS- regime, mengde og konsentrasjon gis ut fra barnets alder: Alder Glukosepolymer Energi/100 ml Mengde Antall måltider %konsentrasjon kcal ml mnd. 10 g Resource Energipulver ml/kg Hver time per 100 ml vann DAG OG NATT 6 mnd -1år 10 g Resource Energipulver ml/kg " per 100 ml vann 1-2 år 15 g Resource Energipulver ml/kg " per 100 ml vann 2-6 år 20 g Resource Energipulver ml " per 100 ml vann 6-10 år 20 g Resource Energipulver ml " per 100 ml vann 10 år- 25 g Resource Energipulver ml per 100 ml vann

25 SOS Regime Ofte nødvendig at ernæringssonde legges raskt ned og sukkervæsken gis kjapt i anbefalt mengde og hyppighet. Blandingen kan ogsågis kombinert sonde/drikke dersom barnet klarer ådrikke noe. Alt for mye karbohydrater i drikken/sonden, dvsytterligere konsentrert enn ovenfor angitt, vil lett føre til for høy osmolaritet, som i sin tur kan gi diaréog forverring av tilstanden.

26 SOS Regime Større barn kan fåresourceenergipulver i saft eller brus, men da måmengde Resourceenergipulver regnes om slik at den totale karbohydratmengden blir tilsvarende ovenfor. 100 ml brus = 10 g sukker 100 ml normal utblandet saft = ca 10 g sukker

27 SOS Regime Foreldrene bør selv lære ålegge ned en ernæringssonde, slik at SOS-regimet kan startes umiddelbart som barnet virker uvel og eller vegrer å spise. Dersom barnet fortsetter åkaste opp eller ikke ser ut til åkomme seg må barnet til sykehus for intravenøs ernæring.

28 Takk for meg